Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189008508_189008595del | CA2662311205 | COL3A1 | c.3426+366_3427-329del (n.3426+366_3427-329del) c.3525+366_3526-329del (n.3525+366_3526-329del) c.2616+366_2617-329del (n.2616+366_2617-329del) n.207_294del | gnomAD v4 |
2 | g.189008506A= | CA1315405313 | COL3A1 | c.3426+364A= (n.3426+364A=) c.3525+364A= (n.3525+364A=) c.2616+364A= (n.2616+364A=) n.205A= | |
2 | g.189008506A>T | CA538449093 | COL3A1 | c.3426+364A>T (n.3426+364A>T) c.3525+364A>T (n.3525+364A>T) c.2616+364A>T (n.2616+364A>T) n.205A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008507C>T | CA2662311206 | COL3A1 | c.3426+365C>T (n.3426+365C>T) c.3525+365C>T (n.3525+365C>T) c.2616+365C>T (n.2616+365C>T) n.206C>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008508T>C | CA2662311207 | COL3A1 | c.3426+366T>C (n.3426+366T>C) c.3525+366T>C (n.3525+366T>C) c.2616+366T>C (n.2616+366T>C) n.207T>C | gnomAD v4 |
2 | g.189008509A= | CA1315405314 | COL3A1 | c.3426+367A= (n.3426+367A=) c.3525+367A= (n.3525+367A=) c.2616+367A= (n.2616+367A=) n.208A= | |
2 | g.189008509A>G | CA1040413797 | COL3A1 | c.3426+367A>G (n.3426+367A>G) c.3525+367A>G (n.3525+367A>G) c.2616+367A>G (n.2616+367A>G) n.208A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008512T>C | CA62562389 | COL3A1 | c.3426+370T>C (n.3426+370T>C) c.3525+370T>C (n.3525+370T>C) c.2616+370T>C (n.2616+370T>C) n.211T>C | dbSNP |
2 | g.189008512T= | CA1315405315 | COL3A1 | c.3426+370T= (n.3426+370T=) c.3525+370T= (n.3525+370T=) c.2616+370T= (n.2616+370T=) n.211T= | |
2 | g.189008513T>G | CA2662311208 | COL3A1 | c.3426+371T>G (n.3426+371T>G) c.3525+371T>G (n.3525+371T>G) c.2616+371T>G (n.2616+371T>G) n.212T>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008514G>C | CA1315405317 | COL3A1 | c.3426+372G>C (n.3426+372G>C) c.3525+372G>C (n.3525+372G>C) c.2616+372G>C (n.2616+372G>C) n.213G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008514G= | CA1315405316 | COL3A1 | c.3426+372G= (n.3426+372G=) c.3525+372G= (n.3525+372G=) c.2616+372G= (n.2616+372G=) n.213G= | |
2 | g.189008514G>T | CA2662311209 | COL3A1 | c.3426+372G>T (n.3426+372G>T) c.3525+372G>T (n.3525+372G>T) c.2616+372G>T (n.2616+372G>T) n.213G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008519T>G | CA538449094 | COL3A1 | c.3426+377T>G (n.3426+377T>G) c.3525+377T>G (n.3525+377T>G) c.2616+377T>G (n.2616+377T>G) n.218T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008519T= | CA1315405318 | COL3A1 | c.3426+377T= (n.3426+377T=) c.3525+377T= (n.3525+377T=) c.2616+377T= (n.2616+377T=) n.218T= | |
2 | g.189008520G>T | CA2662311210 | COL3A1 | c.3426+378G>T (n.3426+378G>T) c.3525+378G>T (n.3525+378G>T) c.2616+378G>T (n.2616+378G>T) n.219G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008521A= | CA1315405319 | COL3A1 | c.3426+379A= (n.3426+379A=) c.3525+379A= (n.3525+379A=) c.2616+379A= (n.2616+379A=) n.220A= | |
2 | g.189008521A>G | CA762208942 | COL3A1 | c.3426+379A>G (n.3426+379A>G) c.3525+379A>G (n.3525+379A>G) c.2616+379A>G (n.2616+379A>G) n.220A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008523A= | CA1315405320 | COL3A1 | c.3426+381A= (n.3426+381A=) c.3525+381A= (n.3525+381A=) c.2616+381A= (n.2616+381A=) n.222A= | |
2 | g.189008523A>G | CA1315405321 | COL3A1 | c.3426+381A>G (n.3426+381A>G) c.3525+381A>G (n.3525+381A>G) c.2616+381A>G (n.2616+381A>G) n.222A>G | dbSNP |
2 | g.189008524C>A | CA2662311211 | COL3A1 | c.3426+382C>A (n.3426+382C>A) c.3525+382C>A (n.3525+382C>A) c.2616+382C>A (n.2616+382C>A) n.223C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008525T>C | CA2701313062 | COL3A1 | c.3426+383T>C (n.3426+383T>C) c.3525+383T>C (n.3525+383T>C) c.2616+383T>C (n.2616+383T>C) n.224T>C | dbSNP |
2 | g.189008526A= | CA1315405322 | COL3A1 | c.3426+384A= (n.3426+384A=) c.3525+384A= (n.3525+384A=) c.2616+384A= (n.2616+384A=) n.225A= | |
2 | g.189008526A>C | CA2662311212 | COL3A1 | c.3426+384A>C (n.3426+384A>C) c.3525+384A>C (n.3525+384A>C) c.2616+384A>C (n.2616+384A>C) n.225A>C | gnomAD v4 |
2 | g.189008526A>G | CA62562394 | COL3A1 | c.3426+384A>G (n.3426+384A>G) c.3525+384A>G (n.3525+384A>G) c.2616+384A>G (n.2616+384A>G) n.225A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008528C>A | CA2662311213 | COL3A1 | c.3426+386C>A (n.3426+386C>A) c.3525+386C>A (n.3525+386C>A) c.2616+386C>A (n.2616+386C>A) n.227C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008529A= | CA1315405323 | COL3A1 | c.3426+387A= (n.3426+387A=) c.3525+387A= (n.3525+387A=) c.2616+387A= (n.2616+387A=) n.228A= | |
2 | g.189008529A>G | CA1315405324 | COL3A1 | c.3426+387A>G (n.3426+387A>G) c.3525+387A>G (n.3525+387A>G) c.2616+387A>G (n.2616+387A>G) n.228A>G | dbSNP |
2 | g.189008530T>C | CA1040413802 | COL3A1 | c.3426+388T>C (n.3426+388T>C) c.3525+388T>C (n.3525+388T>C) c.2616+388T>C (n.2616+388T>C) n.229T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008530T= | CA1315405325 | COL3A1 | c.3426+388T= (n.3426+388T=) c.3525+388T= (n.3525+388T=) c.2616+388T= (n.2616+388T=) n.229T= | |
2 | g.189008532C= | CA1315405326 | COL3A1 | c.3426+390C= (n.3426+390C=) c.3525+390C= (n.3525+390C=) c.2616+390C= (n.2616+390C=) n.231C= | |
2 | g.189008532C>T | CA62562399 | COL3A1 | c.3426+390C>T (n.3426+390C>T) c.3525+390C>T (n.3525+390C>T) c.2616+390C>T (n.2616+390C>T) n.231C>T | dbSNP |
2 | g.189008533C>G | CA2662311214 | COL3A1 | c.3427-391C>G (n.3427-391C>G) c.3526-391C>G (n.3526-391C>G) c.2617-391C>G (n.2617-391C>G) n.232C>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008536A>G | CA2662311215 | COL3A1 | c.3427-388A>G (n.3427-388A>G) c.3526-388A>G (n.3526-388A>G) c.2617-388A>G (n.2617-388A>G) n.235A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008539C= | CA1315405327 | COL3A1 | c.3427-385C= (n.3427-385C=) c.3526-385C= (n.3526-385C=) c.2617-385C= (n.2617-385C=) n.238C= | |
2 | g.189008539C>T | CA62562403 | COL3A1 | c.3427-385C>T (n.3427-385C>T) c.3526-385C>T (n.3526-385C>T) c.2617-385C>T (n.2617-385C>T) n.238C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008541T>G | CA2662311216 | COL3A1 | c.3427-383T>G (n.3427-383T>G) c.3526-383T>G (n.3526-383T>G) c.2617-383T>G (n.2617-383T>G) n.240T>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008542T>A | CA2662311217 | COL3A1 | c.3427-382T>A (n.3427-382T>A) c.3526-382T>A (n.3526-382T>A) c.2617-382T>A (n.2617-382T>A) n.241T>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008543C>A | CA62562405 | COL3A1 | c.3427-381C>A (n.3427-381C>A) c.3526-381C>A (n.3526-381C>A) c.2617-381C>A (n.2617-381C>A) n.242C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008543C= | CA1315405328 | COL3A1 | c.3427-381C= (n.3427-381C=) c.3526-381C= (n.3526-381C=) c.2617-381C= (n.2617-381C=) n.242C= | |
2 | g.189008545A>G | CA2662311218 | COL3A1 | c.3427-379A>G (n.3427-379A>G) c.3526-379A>G (n.3526-379A>G) c.2617-379A>G (n.2617-379A>G) n.244A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008546T>G | CA2662311219 | COL3A1 | c.3427-378T>G (n.3427-378T>G) c.3526-378T>G (n.3526-378T>G) c.2617-378T>G (n.2617-378T>G) n.245T>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008547T>C | CA1040413823 | COL3A1 | c.3427-377T>C (n.3427-377T>C) c.3526-377T>C (n.3526-377T>C) c.2617-377T>C (n.2617-377T>C) n.246T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008547T>G | CA1315405330 | COL3A1 | c.3427-377T>G (n.3427-377T>G) c.3526-377T>G (n.3526-377T>G) c.2617-377T>G (n.2617-377T>G) n.246T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008547T= | CA1315405329 | COL3A1 | c.3427-377T= (n.3427-377T=) c.3526-377T= (n.3526-377T=) c.2617-377T= (n.2617-377T=) n.246T= | |
2 | g.189008548C>A | CA2662311221 | COL3A1 | c.3427-376C>A (n.3427-376C>A) c.3526-376C>A (n.3526-376C>A) c.2617-376C>A (n.2617-376C>A) n.247C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008549del | CA2662311220 | COL3A1 | c.3427-375del (n.3427-375del) c.3526-375del (n.3526-375del) c.2617-375del (n.2617-375del) n.248del | gnomAD v4 |
2 | g.189008550A>T | CA2662311222 | COL3A1 | c.3427-374A>T (n.3427-374A>T) c.3526-374A>T (n.3526-374A>T) c.2617-374A>T (n.2617-374A>T) n.249A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008552G>A | CA538449095 | COL3A1 | c.3427-372G>A (n.3427-372G>A) c.3526-372G>A (n.3526-372G>A) c.2617-372G>A (n.2617-372G>A) n.251G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008552G= | CA1315405331 | COL3A1 | c.3427-372G= (n.3427-372G=) c.3526-372G= (n.3526-372G=) c.2617-372G= (n.2617-372G=) n.251G= | |
2 | g.189008552G>T | CA2571070369 | COL3A1 | c.3427-372G>T (n.3427-372G>T) c.3526-372G>T (n.3526-372G>T) c.2617-372G>T (n.2617-372G>T) n.251G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008554C= | CA1315405333 | COL3A1 | c.3427-370C= (n.3427-370C=) c.3526-370C= (n.3526-370C=) c.2617-370C= (n.2617-370C=) n.253C= | |
2 | g.189008554C>T | CA1315405334 | COL3A1 | c.3427-370C>T (n.3427-370C>T) c.3526-370C>T (n.3526-370C>T) c.2617-370C>T (n.2617-370C>T) n.253C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008554_189008555delinsCT | CA1315405332 | COL3A1 | c.3427-370_3427-369delinsCT (n.3427-370_3427-369delinsCT) c.3526-370_3526-369delinsCT (n.3526-370_3526-369delinsCT) c.2617-370_2617-369delinsCT (n.2617-370_2617-369delinsCT) n.253_254delinsCT | |
2 | g.189008557del | CA916734478 | COL3A1 | c.3427-367del (n.3427-367del) c.3526-367del (n.3526-367del) c.2617-367del (n.2617-367del) n.256del | dbSNP |
2 | g.189008556T>G | CA2662311223 | COL3A1 | c.3427-368T>G (n.3427-368T>G) c.3526-368T>G (n.3526-368T>G) c.2617-368T>G (n.2617-368T>G) n.255T>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008557T>C | CA62562416 | COL3A1 | c.3427-367T>C (n.3427-367T>C) c.3526-367T>C (n.3526-367T>C) c.2617-367T>C (n.2617-367T>C) n.256T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008557T= | CA1315405335 | COL3A1 | c.3427-367T= (n.3427-367T=) c.3526-367T= (n.3526-367T=) c.2617-367T= (n.2617-367T=) n.256T= | |
2 | g.189008558G>A | CA2662311224 | COL3A1 | c.3427-366G>A (n.3427-366G>A) c.3526-366G>A (n.3526-366G>A) c.2617-366G>A (n.2617-366G>A) n.257G>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008558G= | CA1315405336 | COL3A1 | c.3427-366G= (n.3427-366G=) c.3526-366G= (n.3526-366G=) c.2617-366G= (n.2617-366G=) n.257G= | |
2 | g.189008558G>T | CA1040413831 | COL3A1 | c.3427-366G>T (n.3427-366G>T) c.3526-366G>T (n.3526-366G>T) c.2617-366G>T (n.2617-366G>T) n.257G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008559G>A | CA762208958 | COL3A1 | c.3427-365G>A (n.3427-365G>A) c.3526-365G>A (n.3526-365G>A) c.2617-365G>A (n.2617-365G>A) n.258G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008559G= | CA1315405337 | COL3A1 | c.3427-365G= (n.3427-365G=) c.3526-365G= (n.3526-365G=) c.2617-365G= (n.2617-365G=) n.258G= | |
2 | g.189008559G>T | CA2662311225 | COL3A1 | c.3427-365G>T (n.3427-365G>T) c.3526-365G>T (n.3526-365G>T) c.2617-365G>T (n.2617-365G>T) n.258G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008560G>A | CA762208967 | COL3A1 | c.3427-364G>A (n.3427-364G>A) c.3526-364G>A (n.3526-364G>A) c.2617-364G>A (n.2617-364G>A) n.259G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008560G= | CA1315405338 | COL3A1 | c.3427-364G= (n.3427-364G=) c.3526-364G= (n.3526-364G=) c.2617-364G= (n.2617-364G=) n.259G= | |
2 | g.189008560G>T | CA2662311226 | COL3A1 | c.3427-364G>T (n.3427-364G>T) c.3526-364G>T (n.3526-364G>T) c.2617-364G>T (n.2617-364G>T) n.259G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008561T>C | CA2662311227 | COL3A1 | c.3427-363T>C (n.3427-363T>C) c.3526-363T>C (n.3526-363T>C) c.2617-363T>C (n.2617-363T>C) n.260T>C | gnomAD v4 |
2 | g.189008562A>G | CA2753584192 | COL3A1 | c.3427-362A>G (n.3427-362A>G) c.3526-362A>G (n.3526-362A>G) c.2617-362A>G (n.2617-362A>G) n.261A>G | |
2 | g.189008562A>T | CA2662311229 | COL3A1 | c.3427-362A>T (n.3427-362A>T) c.3526-362A>T (n.3526-362A>T) c.2617-362A>T (n.2617-362A>T) n.261A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008564del | CA2662311228 | COL3A1 | c.3427-360del (n.3427-360del) c.3526-360del (n.3526-360del) c.2617-360del (n.2617-360del) n.263del | gnomAD v4 |
2 | g.189008565T>C | CA1315405340 | COL3A1 | c.3427-359T>C (n.3427-359T>C) c.3526-359T>C (n.3526-359T>C) c.2617-359T>C (n.2617-359T>C) n.264T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008565T= | CA1315405339 | COL3A1 | c.3427-359T= (n.3427-359T=) c.3526-359T= (n.3526-359T=) c.2617-359T= (n.2617-359T=) n.264T= | |
2 | g.189008567A= | CA1315405341 | COL3A1 | c.3427-357A= (n.3427-357A=) c.3526-357A= (n.3526-357A=) c.2617-357A= (n.2617-357A=) n.266A= | |
2 | g.189008567A>G | CA1315405342 | COL3A1 | c.3427-357A>G (n.3427-357A>G) c.3526-357A>G (n.3526-357A>G) c.2617-357A>G (n.2617-357A>G) n.266A>G | dbSNP |
2 | g.189008570dup | CA2662311230 | COL3A1 | c.3427-354dup (n.3427-354dup) c.3526-354dup (n.3526-354dup) c.2617-354dup (n.2617-354dup) n.269dup | gnomAD v4 |
2 | g.189008571A= | CA1315405343 | COL3A1 | c.3427-353A= (n.3427-353A=) c.3526-353A= (n.3526-353A=) c.2617-353A= (n.2617-353A=) n.270A= | |
2 | g.189008571A>G | CA1040413838 | COL3A1 | c.3427-353A>G (n.3427-353A>G) c.3526-353A>G (n.3526-353A>G) c.2617-353A>G (n.2617-353A>G) n.270A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008575del | CA2558156776 | COL3A1 | c.3427-349del (n.3427-349del) c.3526-349del (n.3526-349del) c.2617-349del (n.2617-349del) n.274del | gnomAD v4 |
2 | g.189008572A>G | CA2662311231 | COL3A1 | c.3427-352A>G (n.3427-352A>G) c.3526-352A>G (n.3526-352A>G) c.2617-352A>G (n.2617-352A>G) n.271A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008573A= | CA1315405345 | COL3A1 | c.3427-351A= (n.3427-351A=) c.3526-351A= (n.3526-351A=) c.2617-351A= (n.2617-351A=) n.272A= | |
2 | g.189008573A>G | CA1315405344 | COL3A1 | c.3427-351A>G (n.3427-351A>G) c.3526-351A>G (n.3526-351A>G) c.2617-351A>G (n.2617-351A>G) n.272A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008575A= | CA1315405346 | COL3A1 | c.3427-349A= (n.3427-349A=) c.3526-349A= (n.3526-349A=) c.2617-349A= (n.2617-349A=) n.274A= | |
2 | g.189008575A>G | CA1040413841 | COL3A1 | c.3427-349A>G (n.3427-349A>G) c.3526-349A>G (n.3526-349A>G) c.2617-349A>G (n.2617-349A>G) n.274A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008575A>T | CA2662311232 | COL3A1 | c.3427-349A>T (n.3427-349A>T) c.3526-349A>T (n.3526-349A>T) c.2617-349A>T (n.2617-349A>T) n.274A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008576C= | CA1315405347 | COL3A1 | c.3427-348C= (n.3427-348C=) c.3526-348C= (n.3526-348C=) c.2617-348C= (n.2617-348C=) n.275C= | |
2 | g.189008576C>T | CA762208968 | COL3A1 | c.3427-348C>T (n.3427-348C>T) c.3526-348C>T (n.3526-348C>T) c.2617-348C>T (n.2617-348C>T) n.275C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008578A= | CA1315405348 | COL3A1 | c.3427-346A= (n.3427-346A=) c.3526-346A= (n.3526-346A=) c.2617-346A= (n.2617-346A=) n.277A= | |
2 | g.189008578A>G | CA1315405349 | COL3A1 | c.3427-346A>G (n.3427-346A>G) c.3526-346A>G (n.3526-346A>G) c.2617-346A>G (n.2617-346A>G) n.277A>G | dbSNP |
2 | g.189008583C>A | CA2662311233 | COL3A1 | c.3427-341C>A (n.3427-341C>A) c.3526-341C>A (n.3526-341C>A) c.2617-341C>A (n.2617-341C>A) n.282C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008584C>A | CA2662311234 | COL3A1 | c.3427-340C>A (n.3427-340C>A) c.3526-340C>A (n.3526-340C>A) c.2617-340C>A (n.2617-340C>A) n.283C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008584C= | CA1315405350 | COL3A1 | c.3427-340C= (n.3427-340C=) c.3526-340C= (n.3526-340C=) c.2617-340C= (n.2617-340C=) n.283C= | |
2 | g.189008584C>G | CA2662311235 | COL3A1 | c.3427-340C>G (n.3427-340C>G) c.3526-340C>G (n.3526-340C>G) c.2617-340C>G (n.2617-340C>G) n.283C>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008584C>T | CA62562422 | COL3A1 | c.3427-340C>T (n.3427-340C>T) c.3526-340C>T (n.3526-340C>T) c.2617-340C>T (n.2617-340C>T) n.283C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008585C>A | CA2662311236 | COL3A1 | c.3427-339C>A (n.3427-339C>A) c.3526-339C>A (n.3526-339C>A) c.2617-339C>A (n.2617-339C>A) n.284C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008585C= | CA1315405351 | COL3A1 | c.3427-339C= (n.3427-339C=) c.3526-339C= (n.3526-339C=) c.2617-339C= (n.2617-339C=) n.284C= | |
2 | g.189008585C>T | CA62562424 | COL3A1 | c.3427-339C>T (n.3427-339C>T) c.3526-339C>T (n.3526-339C>T) c.2617-339C>T (n.2617-339C>T) n.284C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008586A>G | CA2662311237 | COL3A1 | c.3427-338A>G (n.3427-338A>G) c.3526-338A>G (n.3526-338A>G) c.2617-338A>G (n.2617-338A>G) n.285A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008588C>G | CA2662311238 | COL3A1 | c.3427-336C>G (n.3427-336C>G) c.3526-336C>G (n.3526-336C>G) c.2617-336C>G (n.2617-336C>G) n.287C>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008589A>T | CA2753584193 | COL3A1 | c.3427-335A>T (n.3427-335A>T) c.3526-335A>T (n.3526-335A>T) c.2617-335A>T (n.2617-335A>T) n.288A>T | |
2 | g.189008593T>A | CA2662311239 | COL3A1 | c.3427-331T>A (n.3427-331T>A) c.3526-331T>A (n.3526-331T>A) c.2617-331T>A (n.2617-331T>A) n.292T>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008594A>G | CA2753584194 | COL3A1 | c.3427-330A>G (n.3427-330A>G) c.3526-330A>G (n.3526-330A>G) c.2617-330A>G (n.2617-330A>G) n.293A>G | |
2 | g.189008595C= | CA1315405352 | COL3A1 | c.3427-329C= (n.3427-329C=) c.3526-329C= (n.3526-329C=) c.2617-329C= (n.2617-329C=) n.294C= | |
2 | g.189008595C>T | CA538449096 | COL3A1 | c.3427-329C>T (n.3427-329C>T) c.3526-329C>T (n.3526-329C>T) c.2617-329C>T (n.2617-329C>T) n.294C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008597C= | CA1315405353 | COL3A1 | c.3427-327C= (n.3427-327C=) c.3526-327C= (n.3526-327C=) c.2617-327C= (n.2617-327C=) n.296C= | |
2 | g.189008597C>G | CA1040413860 | COL3A1 | c.3427-327C>G (n.3427-327C>G) c.3526-327C>G (n.3526-327C>G) c.2617-327C>G (n.2617-327C>G) n.296C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008599C>A | CA2662311240 | COL3A1 | c.3427-325C>A (n.3427-325C>A) c.3526-325C>A (n.3526-325C>A) c.2617-325C>A (n.2617-325C>A) n.298C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008599C>G | CA2662311241 | COL3A1 | c.3427-325C>G (n.3427-325C>G) c.3526-325C>G (n.3526-325C>G) c.2617-325C>G (n.2617-325C>G) n.298C>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008601C= | CA1315405354 | COL3A1 | c.3427-323C= (n.3427-323C=) c.3526-323C= (n.3526-323C=) c.2617-323C= (n.2617-323C=) n.300C= | |
2 | g.189008601C>T | CA538449097 | COL3A1 | c.3427-323C>T (n.3427-323C>T) c.3526-323C>T (n.3526-323C>T) c.2617-323C>T (n.2617-323C>T) n.300C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008602C>A | CA2662311242 | COL3A1 | c.3427-322C>A (n.3427-322C>A) c.3526-322C>A (n.3526-322C>A) c.2617-322C>A (n.2617-322C>A) n.301C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008602C>T | CA2662311243 | COL3A1 | c.3427-322C>T (n.3427-322C>T) c.3526-322C>T (n.3526-322C>T) c.2617-322C>T (n.2617-322C>T) n.301C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008603T>G | CA2662311244 | COL3A1 | c.3427-321T>G (n.3427-321T>G) c.3526-321T>G (n.3526-321T>G) c.2617-321T>G (n.2617-321T>G) n.302T>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008604C>A | CA2662311245 | COL3A1 | c.3427-320C>A (n.3427-320C>A) c.3526-320C>A (n.3526-320C>A) c.2617-320C>A (n.2617-320C>A) n.303C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008606G>C | CA2701313072 | COL3A1 | c.3427-318G>C (n.3427-318G>C) c.3526-318G>C (n.3526-318G>C) c.2617-318G>C (n.2617-318G>C) n.305G>C | dbSNP |