Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189008449T>C | CA762208896 | COL3A1 | c.3426+307T>C (n.3426+307T>C) c.3525+307T>C (n.3525+307T>C) c.2616+307T>C (n.2616+307T>C) n.148T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008449T= | CA1315405285 | COL3A1 | c.3426+307T= (n.3426+307T=) c.3525+307T= (n.3525+307T=) c.2616+307T= (n.2616+307T=) n.148T= | |
2 | g.189008451C>T | CA2662311181 | COL3A1 | c.3426+309C>T (n.3426+309C>T) c.3525+309C>T (n.3525+309C>T) c.2616+309C>T (n.2616+309C>T) n.150C>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008452A= | CA1315405286 | COL3A1 | c.3426+310A= (n.3426+310A=) c.3525+310A= (n.3525+310A=) c.2616+310A= (n.2616+310A=) n.151A= | |
2 | g.189008452A>C | CA2662311182 | COL3A1 | c.3426+310A>C (n.3426+310A>C) c.3525+310A>C (n.3525+310A>C) c.2616+310A>C (n.2616+310A>C) n.151A>C | gnomAD v4 |
2 | g.189008452A>G | CA1040413761 | COL3A1 | c.3426+310A>G (n.3426+310A>G) c.3525+310A>G (n.3525+310A>G) c.2616+310A>G (n.2616+310A>G) n.151A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008453T>C | CA1315405288 | COL3A1 | c.3426+311T>C (n.3426+311T>C) c.3525+311T>C (n.3525+311T>C) c.2616+311T>C (n.2616+311T>C) n.152T>C | dbSNP |
2 | g.189008453T= | CA1315405287 | COL3A1 | c.3426+311T= (n.3426+311T=) c.3525+311T= (n.3525+311T=) c.2616+311T= (n.2616+311T=) n.152T= | |
2 | g.189008456T>C | CA1315405290 | COL3A1 | c.3426+314T>C (n.3426+314T>C) c.3525+314T>C (n.3525+314T>C) c.2616+314T>C (n.2616+314T>C) n.155T>C | dbSNP |
2 | g.189008456T= | CA1315405289 | COL3A1 | c.3426+314T= (n.3426+314T=) c.3525+314T= (n.3525+314T=) c.2616+314T= (n.2616+314T=) n.155T= | |
2 | g.189008458A= | CA1315405291 | COL3A1 | c.3426+316A= (n.3426+316A=) c.3525+316A= (n.3525+316A=) c.2616+316A= (n.2616+316A=) n.157A= | |
2 | g.189008458A>C | CA762208915 | COL3A1 | c.3426+316A>C (n.3426+316A>C) c.3525+316A>C (n.3525+316A>C) c.2616+316A>C (n.2616+316A>C) n.157A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008458A>G | CA1315405292 | COL3A1 | c.3426+316A>G (n.3426+316A>G) c.3525+316A>G (n.3525+316A>G) c.2616+316A>G (n.2616+316A>G) n.157A>G | dbSNP |
2 | g.189008460C>G | CA2662311183 | COL3A1 | c.3426+318C>G (n.3426+318C>G) c.3525+318C>G (n.3525+318C>G) c.2616+318C>G (n.2616+318C>G) n.159C>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008461T>A | CA2662311184 | COL3A1 | c.3426+319T>A (n.3426+319T>A) c.3525+319T>A (n.3525+319T>A) c.2616+319T>A (n.2616+319T>A) n.160T>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008462G>C | CA1315405294 | COL3A1 | c.3426+320G>C (n.3426+320G>C) c.3525+320G>C (n.3525+320G>C) c.2616+320G>C (n.2616+320G>C) n.161G>C | dbSNP |
2 | g.189008462G= | CA1315405293 | COL3A1 | c.3426+320G= (n.3426+320G=) c.3525+320G= (n.3525+320G=) c.2616+320G= (n.2616+320G=) n.161G= | |
2 | g.189008462G>T | CA2753584191 | COL3A1 | c.3426+320G>T (n.3426+320G>T) c.3525+320G>T (n.3525+320G>T) c.2616+320G>T (n.2616+320G>T) n.161G>T | |
2 | g.189008463C>A | CA762208916 | COL3A1 | c.3426+321C>A (n.3426+321C>A) c.3525+321C>A (n.3525+321C>A) c.2616+321C>A (n.2616+321C>A) n.162C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008463C= | CA1315405295 | COL3A1 | c.3426+321C= (n.3426+321C=) c.3525+321C= (n.3525+321C=) c.2616+321C= (n.2616+321C=) n.162C= | |
2 | g.189008463C>T | CA62562379 | COL3A1 | c.3426+321C>T (n.3426+321C>T) c.3525+321C>T (n.3525+321C>T) c.2616+321C>T (n.2616+321C>T) n.162C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008464G>A | CA62562383 | COL3A1 | c.3426+322G>A (n.3426+322G>A) c.3525+322G>A (n.3525+322G>A) c.2616+322G>A (n.2616+322G>A) n.163G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.189008464G>C | CA62562384 | COL3A1 | c.3426+322G>C (n.3426+322G>C) c.3525+322G>C (n.3525+322G>C) c.2616+322G>C (n.2616+322G>C) n.163G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008464G= | CA1315405296 | COL3A1 | c.3426+322G= (n.3426+322G=) c.3525+322G= (n.3525+322G=) c.2616+322G= (n.2616+322G=) n.163G= | |
2 | g.189008464G>T | CA2662311185 | COL3A1 | c.3426+322G>T (n.3426+322G>T) c.3525+322G>T (n.3525+322G>T) c.2616+322G>T (n.2616+322G>T) n.163G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008465T>C | CA2662311186 | COL3A1 | c.3426+323T>C (n.3426+323T>C) c.3525+323T>C (n.3525+323T>C) c.2616+323T>C (n.2616+323T>C) n.164T>C | gnomAD v4 |
2 | g.189008468A= | CA1315405297 | COL3A1 | c.3426+326A= (n.3426+326A=) c.3525+326A= (n.3525+326A=) c.2616+326A= (n.2616+326A=) n.167A= | |
2 | g.189008468A>C | CA1315405298 | COL3A1 | c.3426+326A>C (n.3426+326A>C) c.3525+326A>C (n.3525+326A>C) c.2616+326A>C (n.2616+326A>C) n.167A>C | dbSNP |
2 | g.189008469T>C | CA538449092 | COL3A1 | c.3426+327T>C (n.3426+327T>C) c.3525+327T>C (n.3525+327T>C) c.2616+327T>C (n.2616+327T>C) n.168T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008469T>G | CA2662311187 | COL3A1 | c.3426+327T>G (n.3426+327T>G) c.3525+327T>G (n.3525+327T>G) c.2616+327T>G (n.2616+327T>G) n.168T>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008469T= | CA1315405299 | COL3A1 | c.3426+327T= (n.3426+327T=) c.3525+327T= (n.3525+327T=) c.2616+327T= (n.2616+327T=) n.168T= | |
2 | g.189008470G>A | CA2662311188 | COL3A1 | c.3426+328G>A (n.3426+328G>A) c.3525+328G>A (n.3525+328G>A) c.2616+328G>A (n.2616+328G>A) n.169G>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008470G>T | CA2662311189 | COL3A1 | c.3426+328G>T (n.3426+328G>T) c.3525+328G>T (n.3525+328G>T) c.2616+328G>T (n.2616+328G>T) n.169G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008471T>A | CA2662311190 | COL3A1 | c.3426+329T>A (n.3426+329T>A) c.3525+329T>A (n.3525+329T>A) c.2616+329T>A (n.2616+329T>A) n.170T>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008472A>C | CA2662311191 | COL3A1 | c.3426+330A>C (n.3426+330A>C) c.3525+330A>C (n.3525+330A>C) c.2616+330A>C (n.2616+330A>C) n.171A>C | gnomAD v4 |
2 | g.189008474T>C | CA2662311192 | COL3A1 | c.3426+332T>C (n.3426+332T>C) c.3525+332T>C (n.3525+332T>C) c.2616+332T>C (n.2616+332T>C) n.173T>C | gnomAD v4 |
2 | g.189008474T>G | CA2519884249 | COL3A1 | c.3426+332T>G (n.3426+332T>G) c.3525+332T>G (n.3525+332T>G) c.2616+332T>G (n.2616+332T>G) n.173T>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008475G>A | CA2662311194 | COL3A1 | c.3426+333G>A (n.3426+333G>A) c.3525+333G>A (n.3525+333G>A) c.2616+333G>A (n.2616+333G>A) n.174G>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008475G>T | CA2662311193 | COL3A1 | c.3426+333G>T (n.3426+333G>T) c.3525+333G>T (n.3525+333G>T) c.2616+333G>T (n.2616+333G>T) n.174G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008476C>T | CA2662311195 | COL3A1 | c.3426+334C>T (n.3426+334C>T) c.3525+334C>T (n.3525+334C>T) c.2616+334C>T (n.2616+334C>T) n.175C>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008477_189008479delinsATT | CA1315405300 | COL3A1 | c.3426+335_3426+337delinsATT (n.3426+335_3426+337delinsATT) c.3525+335_3525+337delinsATT (n.3525+335_3525+337delinsATT) c.2616+335_2616+337delinsATT (n.2616+335_2616+337delinsATT) n.176_178delinsATT | |
2 | g.189008480_189008481del | CA1040413772 | COL3A1 | c.3426+338_3426+339del (n.3426+338_3426+339del) c.3525+338_3525+339del (n.3525+338_3525+339del) c.2616+338_2616+339del (n.2616+338_2616+339del) n.179_180del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008482A>G | CA2662311196 | COL3A1 | c.3426+340A>G (n.3426+340A>G) c.3525+340A>G (n.3525+340A>G) c.2616+340A>G (n.2616+340A>G) n.181A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008483C>A | CA762208922 | COL3A1 | c.3426+341C>A (n.3426+341C>A) c.3525+341C>A (n.3525+341C>A) c.2616+341C>A (n.2616+341C>A) n.182C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008483C= | CA1315405301 | COL3A1 | c.3426+341C= (n.3426+341C=) c.3525+341C= (n.3525+341C=) c.2616+341C= (n.2616+341C=) n.182C= | |
2 | g.189008483C>G | CA2662311197 | COL3A1 | c.3426+341C>G (n.3426+341C>G) c.3525+341C>G (n.3525+341C>G) c.2616+341C>G (n.2616+341C>G) n.182C>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008483C>T | CA2662311198 | COL3A1 | c.3426+341C>T (n.3426+341C>T) c.3525+341C>T (n.3525+341C>T) c.2616+341C>T (n.2616+341C>T) n.182C>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008486C>A | CA2662311199 | COL3A1 | c.3426+344C>A (n.3426+344C>A) c.3525+344C>A (n.3525+344C>A) c.2616+344C>A (n.2616+344C>A) n.185C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008488C= | CA1315405302 | COL3A1 | c.3426+346C= (n.3426+346C=) c.3525+346C= (n.3525+346C=) c.2616+346C= (n.2616+346C=) n.187C= | |
2 | g.189008488C>G | CA1315405303 | COL3A1 | c.3426+346C>G (n.3426+346C>G) c.3525+346C>G (n.3525+346C>G) c.2616+346C>G (n.2616+346C>G) n.187C>G | dbSNP |
2 | g.189008492C= | CA1315405304 | COL3A1 | c.3426+350C= (n.3426+350C=) c.3525+350C= (n.3525+350C=) c.2616+350C= (n.2616+350C=) n.191C= | |
2 | g.189008492C>G | CA1315405305 | COL3A1 | c.3426+350C>G (n.3426+350C>G) c.3525+350C>G (n.3525+350C>G) c.2616+350C>G (n.2616+350C>G) n.191C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008496T>C | CA762208928 | COL3A1 | c.3426+354T>C (n.3426+354T>C) c.3525+354T>C (n.3525+354T>C) c.2616+354T>C (n.2616+354T>C) n.195T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008496T= | CA1315405306 | COL3A1 | c.3426+354T= (n.3426+354T=) c.3525+354T= (n.3525+354T=) c.2616+354T= (n.2616+354T=) n.195T= | |
2 | g.189008497T>C | CA1040413791 | COL3A1 | c.3426+355T>C (n.3426+355T>C) c.3525+355T>C (n.3525+355T>C) c.2616+355T>C (n.2616+355T>C) n.196T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008497T= | CA1315405307 | COL3A1 | c.3426+355T= (n.3426+355T=) c.3525+355T= (n.3525+355T=) c.2616+355T= (n.2616+355T=) n.196T= | |
2 | g.189008499C>A | CA2662311200 | COL3A1 | c.3426+357C>A (n.3426+357C>A) c.3525+357C>A (n.3525+357C>A) c.2616+357C>A (n.2616+357C>A) n.198C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008500A= | CA1315405308 | COL3A1 | c.3426+358A= (n.3426+358A=) c.3525+358A= (n.3525+358A=) c.2616+358A= (n.2616+358A=) n.199A= | |
2 | g.189008500A>C | CA2662311201 | COL3A1 | c.3426+358A>C (n.3426+358A>C) c.3525+358A>C (n.3525+358A>C) c.2616+358A>C (n.2616+358A>C) n.199A>C | gnomAD v4 |
2 | g.189008500A>G | CA1315405309 | COL3A1 | c.3426+358A>G (n.3426+358A>G) c.3525+358A>G (n.3525+358A>G) c.2616+358A>G (n.2616+358A>G) n.199A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008501T>C | CA1315405311 | COL3A1 | c.3426+359T>C (n.3426+359T>C) c.3525+359T>C (n.3525+359T>C) c.2616+359T>C (n.2616+359T>C) n.200T>C | dbSNP |
2 | g.189008501T>G | CA2662311202 | COL3A1 | c.3426+359T>G (n.3426+359T>G) c.3525+359T>G (n.3525+359T>G) c.2616+359T>G (n.2616+359T>G) n.200T>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008501T= | CA1315405310 | COL3A1 | c.3426+359T= (n.3426+359T=) c.3525+359T= (n.3525+359T=) c.2616+359T= (n.2616+359T=) n.200T= | |
2 | g.189008502G= | CA1315405312 | COL3A1 | c.3426+360G= (n.3426+360G=) c.3525+360G= (n.3525+360G=) c.2616+360G= (n.2616+360G=) n.201G= | |
2 | g.189008502G>T | CA762208930 | COL3A1 | c.3426+360G>T (n.3426+360G>T) c.3525+360G>T (n.3525+360G>T) c.2616+360G>T (n.2616+360G>T) n.201G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008503G>T | CA2662311203 | COL3A1 | c.3426+361G>T (n.3426+361G>T) c.3525+361G>T (n.3525+361G>T) c.2616+361G>T (n.2616+361G>T) n.202G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008504T>G | CA2662311204 | COL3A1 | c.3426+362T>G (n.3426+362T>G) c.3525+362T>G (n.3525+362T>G) c.2616+362T>G (n.2616+362T>G) n.203T>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008508_189008595del | CA2662311205 | COL3A1 | c.3426+366_3427-329del (n.3426+366_3427-329del) c.3525+366_3526-329del (n.3525+366_3526-329del) c.2616+366_2617-329del (n.2616+366_2617-329del) n.207_294del | gnomAD v4 |
2 | g.189008506A= | CA1315405313 | COL3A1 | c.3426+364A= (n.3426+364A=) c.3525+364A= (n.3525+364A=) c.2616+364A= (n.2616+364A=) n.205A= | |
2 | g.189008506A>T | CA538449093 | COL3A1 | c.3426+364A>T (n.3426+364A>T) c.3525+364A>T (n.3525+364A>T) c.2616+364A>T (n.2616+364A>T) n.205A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008507C>T | CA2662311206 | COL3A1 | c.3426+365C>T (n.3426+365C>T) c.3525+365C>T (n.3525+365C>T) c.2616+365C>T (n.2616+365C>T) n.206C>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008508T>C | CA2662311207 | COL3A1 | c.3426+366T>C (n.3426+366T>C) c.3525+366T>C (n.3525+366T>C) c.2616+366T>C (n.2616+366T>C) n.207T>C | gnomAD v4 |
2 | g.189008509A= | CA1315405314 | COL3A1 | c.3426+367A= (n.3426+367A=) c.3525+367A= (n.3525+367A=) c.2616+367A= (n.2616+367A=) n.208A= | |
2 | g.189008509A>G | CA1040413797 | COL3A1 | c.3426+367A>G (n.3426+367A>G) c.3525+367A>G (n.3525+367A>G) c.2616+367A>G (n.2616+367A>G) n.208A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008512T>C | CA62562389 | COL3A1 | c.3426+370T>C (n.3426+370T>C) c.3525+370T>C (n.3525+370T>C) c.2616+370T>C (n.2616+370T>C) n.211T>C | dbSNP |
2 | g.189008512T= | CA1315405315 | COL3A1 | c.3426+370T= (n.3426+370T=) c.3525+370T= (n.3525+370T=) c.2616+370T= (n.2616+370T=) n.211T= | |
2 | g.189008513T>G | CA2662311208 | COL3A1 | c.3426+371T>G (n.3426+371T>G) c.3525+371T>G (n.3525+371T>G) c.2616+371T>G (n.2616+371T>G) n.212T>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008514G>C | CA1315405317 | COL3A1 | c.3426+372G>C (n.3426+372G>C) c.3525+372G>C (n.3525+372G>C) c.2616+372G>C (n.2616+372G>C) n.213G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008514G= | CA1315405316 | COL3A1 | c.3426+372G= (n.3426+372G=) c.3525+372G= (n.3525+372G=) c.2616+372G= (n.2616+372G=) n.213G= | |
2 | g.189008514G>T | CA2662311209 | COL3A1 | c.3426+372G>T (n.3426+372G>T) c.3525+372G>T (n.3525+372G>T) c.2616+372G>T (n.2616+372G>T) n.213G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008519T>G | CA538449094 | COL3A1 | c.3426+377T>G (n.3426+377T>G) c.3525+377T>G (n.3525+377T>G) c.2616+377T>G (n.2616+377T>G) n.218T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008519T= | CA1315405318 | COL3A1 | c.3426+377T= (n.3426+377T=) c.3525+377T= (n.3525+377T=) c.2616+377T= (n.2616+377T=) n.218T= | |
2 | g.189008520G>T | CA2662311210 | COL3A1 | c.3426+378G>T (n.3426+378G>T) c.3525+378G>T (n.3525+378G>T) c.2616+378G>T (n.2616+378G>T) n.219G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008521A= | CA1315405319 | COL3A1 | c.3426+379A= (n.3426+379A=) c.3525+379A= (n.3525+379A=) c.2616+379A= (n.2616+379A=) n.220A= | |
2 | g.189008521A>G | CA762208942 | COL3A1 | c.3426+379A>G (n.3426+379A>G) c.3525+379A>G (n.3525+379A>G) c.2616+379A>G (n.2616+379A>G) n.220A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008523A= | CA1315405320 | COL3A1 | c.3426+381A= (n.3426+381A=) c.3525+381A= (n.3525+381A=) c.2616+381A= (n.2616+381A=) n.222A= | |
2 | g.189008523A>G | CA1315405321 | COL3A1 | c.3426+381A>G (n.3426+381A>G) c.3525+381A>G (n.3525+381A>G) c.2616+381A>G (n.2616+381A>G) n.222A>G | dbSNP |
2 | g.189008524C>A | CA2662311211 | COL3A1 | c.3426+382C>A (n.3426+382C>A) c.3525+382C>A (n.3525+382C>A) c.2616+382C>A (n.2616+382C>A) n.223C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008525T>C | CA2701313062 | COL3A1 | c.3426+383T>C (n.3426+383T>C) c.3525+383T>C (n.3525+383T>C) c.2616+383T>C (n.2616+383T>C) n.224T>C | dbSNP |
2 | g.189008526A= | CA1315405322 | COL3A1 | c.3426+384A= (n.3426+384A=) c.3525+384A= (n.3525+384A=) c.2616+384A= (n.2616+384A=) n.225A= | |
2 | g.189008526A>C | CA2662311212 | COL3A1 | c.3426+384A>C (n.3426+384A>C) c.3525+384A>C (n.3525+384A>C) c.2616+384A>C (n.2616+384A>C) n.225A>C | gnomAD v4 |
2 | g.189008526A>G | CA62562394 | COL3A1 | c.3426+384A>G (n.3426+384A>G) c.3525+384A>G (n.3525+384A>G) c.2616+384A>G (n.2616+384A>G) n.225A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008528C>A | CA2662311213 | COL3A1 | c.3426+386C>A (n.3426+386C>A) c.3525+386C>A (n.3525+386C>A) c.2616+386C>A (n.2616+386C>A) n.227C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008529A= | CA1315405323 | COL3A1 | c.3426+387A= (n.3426+387A=) c.3525+387A= (n.3525+387A=) c.2616+387A= (n.2616+387A=) n.228A= | |
2 | g.189008529A>G | CA1315405324 | COL3A1 | c.3426+387A>G (n.3426+387A>G) c.3525+387A>G (n.3525+387A>G) c.2616+387A>G (n.2616+387A>G) n.228A>G | dbSNP |
2 | g.189008530T>C | CA1040413802 | COL3A1 | c.3426+388T>C (n.3426+388T>C) c.3525+388T>C (n.3525+388T>C) c.2616+388T>C (n.2616+388T>C) n.229T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008530T= | CA1315405325 | COL3A1 | c.3426+388T= (n.3426+388T=) c.3525+388T= (n.3525+388T=) c.2616+388T= (n.2616+388T=) n.229T= | |
2 | g.189008532C= | CA1315405326 | COL3A1 | c.3426+390C= (n.3426+390C=) c.3525+390C= (n.3525+390C=) c.2616+390C= (n.2616+390C=) n.231C= | |
2 | g.189008532C>T | CA62562399 | COL3A1 | c.3426+390C>T (n.3426+390C>T) c.3525+390C>T (n.3525+390C>T) c.2616+390C>T (n.2616+390C>T) n.231C>T | dbSNP |
2 | g.189008533C>G | CA2662311214 | COL3A1 | c.3427-391C>G (n.3427-391C>G) c.3526-391C>G (n.3526-391C>G) c.2617-391C>G (n.2617-391C>G) n.232C>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008536A>G | CA2662311215 | COL3A1 | c.3427-388A>G (n.3427-388A>G) c.3526-388A>G (n.3526-388A>G) c.2617-388A>G (n.2617-388A>G) n.235A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008539C= | CA1315405327 | COL3A1 | c.3427-385C= (n.3427-385C=) c.3526-385C= (n.3526-385C=) c.2617-385C= (n.2617-385C=) n.238C= | |
2 | g.189008539C>T | CA62562403 | COL3A1 | c.3427-385C>T (n.3427-385C>T) c.3526-385C>T (n.3526-385C>T) c.2617-385C>T (n.2617-385C>T) n.238C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008541T>G | CA2662311216 | COL3A1 | c.3427-383T>G (n.3427-383T>G) c.3526-383T>G (n.3526-383T>G) c.2617-383T>G (n.2617-383T>G) n.240T>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008542T>A | CA2662311217 | COL3A1 | c.3427-382T>A (n.3427-382T>A) c.3526-382T>A (n.3526-382T>A) c.2617-382T>A (n.2617-382T>A) n.241T>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008543C>A | CA62562405 | COL3A1 | c.3427-381C>A (n.3427-381C>A) c.3526-381C>A (n.3526-381C>A) c.2617-381C>A (n.2617-381C>A) n.242C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008543C= | CA1315405328 | COL3A1 | c.3427-381C= (n.3427-381C=) c.3526-381C= (n.3526-381C=) c.2617-381C= (n.2617-381C=) n.242C= | |
2 | g.189008545A>G | CA2662311218 | COL3A1 | c.3427-379A>G (n.3427-379A>G) c.3526-379A>G (n.3526-379A>G) c.2617-379A>G (n.2617-379A>G) n.244A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008546T>G | CA2662311219 | COL3A1 | c.3427-378T>G (n.3427-378T>G) c.3526-378T>G (n.3526-378T>G) c.2617-378T>G (n.2617-378T>G) n.245T>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008547T>C | CA1040413823 | COL3A1 | c.3427-377T>C (n.3427-377T>C) c.3526-377T>C (n.3526-377T>C) c.2617-377T>C (n.2617-377T>C) n.246T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008547T>G | CA1315405330 | COL3A1 | c.3427-377T>G (n.3427-377T>G) c.3526-377T>G (n.3526-377T>G) c.2617-377T>G (n.2617-377T>G) n.246T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008547T= | CA1315405329 | COL3A1 | c.3427-377T= (n.3427-377T=) c.3526-377T= (n.3526-377T=) c.2617-377T= (n.2617-377T=) n.246T= | |
2 | g.189008548C>A | CA2662311221 | COL3A1 | c.3427-376C>A (n.3427-376C>A) c.3526-376C>A (n.3526-376C>A) c.2617-376C>A (n.2617-376C>A) n.247C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008549del | CA2662311220 | COL3A1 | c.3427-375del (n.3427-375del) c.3526-375del (n.3526-375del) c.2617-375del (n.2617-375del) n.248del | gnomAD v4 |