Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189008449T>CCA762208896COL3A1c.3426+307T>C (n.3426+307T>C)
c.3525+307T>C (n.3525+307T>C)
c.2616+307T>C (n.2616+307T>C)
n.148T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008449T=CA1315405285COL3A1c.3426+307T= (n.3426+307T=)
c.3525+307T= (n.3525+307T=)
c.2616+307T= (n.2616+307T=)
n.148T=
2g.189008451C>TCA2662311181COL3A1c.3426+309C>T (n.3426+309C>T)
c.3525+309C>T (n.3525+309C>T)
c.2616+309C>T (n.2616+309C>T)
n.150C>T
 gnomAD v4
2g.189008452A=CA1315405286COL3A1c.3426+310A= (n.3426+310A=)
c.3525+310A= (n.3525+310A=)
c.2616+310A= (n.2616+310A=)
n.151A=
2g.189008452A>CCA2662311182COL3A1c.3426+310A>C (n.3426+310A>C)
c.3525+310A>C (n.3525+310A>C)
c.2616+310A>C (n.2616+310A>C)
n.151A>C
 gnomAD v4
2g.189008452A>GCA1040413761COL3A1c.3426+310A>G (n.3426+310A>G)
c.3525+310A>G (n.3525+310A>G)
c.2616+310A>G (n.2616+310A>G)
n.151A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008453T>CCA1315405288COL3A1c.3426+311T>C (n.3426+311T>C)
c.3525+311T>C (n.3525+311T>C)
c.2616+311T>C (n.2616+311T>C)
n.152T>C
 dbSNP
2g.189008453T=CA1315405287COL3A1c.3426+311T= (n.3426+311T=)
c.3525+311T= (n.3525+311T=)
c.2616+311T= (n.2616+311T=)
n.152T=
2g.189008456T>CCA1315405290COL3A1c.3426+314T>C (n.3426+314T>C)
c.3525+314T>C (n.3525+314T>C)
c.2616+314T>C (n.2616+314T>C)
n.155T>C
 dbSNP
2g.189008456T=CA1315405289COL3A1c.3426+314T= (n.3426+314T=)
c.3525+314T= (n.3525+314T=)
c.2616+314T= (n.2616+314T=)
n.155T=
2g.189008458A=CA1315405291COL3A1c.3426+316A= (n.3426+316A=)
c.3525+316A= (n.3525+316A=)
c.2616+316A= (n.2616+316A=)
n.157A=
2g.189008458A>CCA762208915COL3A1c.3426+316A>C (n.3426+316A>C)
c.3525+316A>C (n.3525+316A>C)
c.2616+316A>C (n.2616+316A>C)
n.157A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008458A>GCA1315405292COL3A1c.3426+316A>G (n.3426+316A>G)
c.3525+316A>G (n.3525+316A>G)
c.2616+316A>G (n.2616+316A>G)
n.157A>G
 dbSNP
2g.189008460C>GCA2662311183COL3A1c.3426+318C>G (n.3426+318C>G)
c.3525+318C>G (n.3525+318C>G)
c.2616+318C>G (n.2616+318C>G)
n.159C>G
 gnomAD v4
2g.189008461T>ACA2662311184COL3A1c.3426+319T>A (n.3426+319T>A)
c.3525+319T>A (n.3525+319T>A)
c.2616+319T>A (n.2616+319T>A)
n.160T>A
 gnomAD v4
2g.189008462G>CCA1315405294COL3A1c.3426+320G>C (n.3426+320G>C)
c.3525+320G>C (n.3525+320G>C)
c.2616+320G>C (n.2616+320G>C)
n.161G>C
 dbSNP
2g.189008462G=CA1315405293COL3A1c.3426+320G= (n.3426+320G=)
c.3525+320G= (n.3525+320G=)
c.2616+320G= (n.2616+320G=)
n.161G=
2g.189008462G>TCA2753584191COL3A1c.3426+320G>T (n.3426+320G>T)
c.3525+320G>T (n.3525+320G>T)
c.2616+320G>T (n.2616+320G>T)
n.161G>T
2g.189008463C>ACA762208916COL3A1c.3426+321C>A (n.3426+321C>A)
c.3525+321C>A (n.3525+321C>A)
c.2616+321C>A (n.2616+321C>A)
n.162C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008463C=CA1315405295COL3A1c.3426+321C= (n.3426+321C=)
c.3525+321C= (n.3525+321C=)
c.2616+321C= (n.2616+321C=)
n.162C=
2g.189008463C>TCA62562379COL3A1c.3426+321C>T (n.3426+321C>T)
c.3525+321C>T (n.3525+321C>T)
c.2616+321C>T (n.2616+321C>T)
n.162C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008464G>ACA62562383COL3A1c.3426+322G>A (n.3426+322G>A)
c.3525+322G>A (n.3525+322G>A)
c.2616+322G>A (n.2616+322G>A)
n.163G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.189008464G>CCA62562384COL3A1c.3426+322G>C (n.3426+322G>C)
c.3525+322G>C (n.3525+322G>C)
c.2616+322G>C (n.2616+322G>C)
n.163G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008464G=CA1315405296COL3A1c.3426+322G= (n.3426+322G=)
c.3525+322G= (n.3525+322G=)
c.2616+322G= (n.2616+322G=)
n.163G=
2g.189008464G>TCA2662311185COL3A1c.3426+322G>T (n.3426+322G>T)
c.3525+322G>T (n.3525+322G>T)
c.2616+322G>T (n.2616+322G>T)
n.163G>T
 gnomAD v4
2g.189008465T>CCA2662311186COL3A1c.3426+323T>C (n.3426+323T>C)
c.3525+323T>C (n.3525+323T>C)
c.2616+323T>C (n.2616+323T>C)
n.164T>C
 gnomAD v4
2g.189008468A=CA1315405297COL3A1c.3426+326A= (n.3426+326A=)
c.3525+326A= (n.3525+326A=)
c.2616+326A= (n.2616+326A=)
n.167A=
2g.189008468A>CCA1315405298COL3A1c.3426+326A>C (n.3426+326A>C)
c.3525+326A>C (n.3525+326A>C)
c.2616+326A>C (n.2616+326A>C)
n.167A>C
 dbSNP
2g.189008469T>CCA538449092COL3A1c.3426+327T>C (n.3426+327T>C)
c.3525+327T>C (n.3525+327T>C)
c.2616+327T>C (n.2616+327T>C)
n.168T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008469T>GCA2662311187COL3A1c.3426+327T>G (n.3426+327T>G)
c.3525+327T>G (n.3525+327T>G)
c.2616+327T>G (n.2616+327T>G)
n.168T>G
 gnomAD v4
2g.189008469T=CA1315405299COL3A1c.3426+327T= (n.3426+327T=)
c.3525+327T= (n.3525+327T=)
c.2616+327T= (n.2616+327T=)
n.168T=
2g.189008470G>ACA2662311188COL3A1c.3426+328G>A (n.3426+328G>A)
c.3525+328G>A (n.3525+328G>A)
c.2616+328G>A (n.2616+328G>A)
n.169G>A
 gnomAD v4
2g.189008470G>TCA2662311189COL3A1c.3426+328G>T (n.3426+328G>T)
c.3525+328G>T (n.3525+328G>T)
c.2616+328G>T (n.2616+328G>T)
n.169G>T
 gnomAD v4
2g.189008471T>ACA2662311190COL3A1c.3426+329T>A (n.3426+329T>A)
c.3525+329T>A (n.3525+329T>A)
c.2616+329T>A (n.2616+329T>A)
n.170T>A
 gnomAD v4
2g.189008472A>CCA2662311191COL3A1c.3426+330A>C (n.3426+330A>C)
c.3525+330A>C (n.3525+330A>C)
c.2616+330A>C (n.2616+330A>C)
n.171A>C
 gnomAD v4
2g.189008474T>CCA2662311192COL3A1c.3426+332T>C (n.3426+332T>C)
c.3525+332T>C (n.3525+332T>C)
c.2616+332T>C (n.2616+332T>C)
n.173T>C
 gnomAD v4
2g.189008474T>GCA2519884249COL3A1c.3426+332T>G (n.3426+332T>G)
c.3525+332T>G (n.3525+332T>G)
c.2616+332T>G (n.2616+332T>G)
n.173T>G
 gnomAD v4
2g.189008475G>ACA2662311194COL3A1c.3426+333G>A (n.3426+333G>A)
c.3525+333G>A (n.3525+333G>A)
c.2616+333G>A (n.2616+333G>A)
n.174G>A
 gnomAD v4
2g.189008475G>TCA2662311193COL3A1c.3426+333G>T (n.3426+333G>T)
c.3525+333G>T (n.3525+333G>T)
c.2616+333G>T (n.2616+333G>T)
n.174G>T
 gnomAD v4
2g.189008476C>TCA2662311195COL3A1c.3426+334C>T (n.3426+334C>T)
c.3525+334C>T (n.3525+334C>T)
c.2616+334C>T (n.2616+334C>T)
n.175C>T
 gnomAD v4
2g.189008477_189008479delinsATTCA1315405300COL3A1c.3426+335_3426+337delinsATT (n.3426+335_3426+337delinsATT)
c.3525+335_3525+337delinsATT (n.3525+335_3525+337delinsATT)
c.2616+335_2616+337delinsATT (n.2616+335_2616+337delinsATT)
n.176_178delinsATT
2g.189008480_189008481delCA1040413772COL3A1c.3426+338_3426+339del (n.3426+338_3426+339del)
c.3525+338_3525+339del (n.3525+338_3525+339del)
c.2616+338_2616+339del (n.2616+338_2616+339del)
n.179_180del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008482A>GCA2662311196COL3A1c.3426+340A>G (n.3426+340A>G)
c.3525+340A>G (n.3525+340A>G)
c.2616+340A>G (n.2616+340A>G)
n.181A>G
 gnomAD v4
2g.189008483C>ACA762208922COL3A1c.3426+341C>A (n.3426+341C>A)
c.3525+341C>A (n.3525+341C>A)
c.2616+341C>A (n.2616+341C>A)
n.182C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008483C=CA1315405301COL3A1c.3426+341C= (n.3426+341C=)
c.3525+341C= (n.3525+341C=)
c.2616+341C= (n.2616+341C=)
n.182C=
2g.189008483C>GCA2662311197COL3A1c.3426+341C>G (n.3426+341C>G)
c.3525+341C>G (n.3525+341C>G)
c.2616+341C>G (n.2616+341C>G)
n.182C>G
 gnomAD v4
2g.189008483C>TCA2662311198COL3A1c.3426+341C>T (n.3426+341C>T)
c.3525+341C>T (n.3525+341C>T)
c.2616+341C>T (n.2616+341C>T)
n.182C>T
 gnomAD v4
2g.189008486C>ACA2662311199COL3A1c.3426+344C>A (n.3426+344C>A)
c.3525+344C>A (n.3525+344C>A)
c.2616+344C>A (n.2616+344C>A)
n.185C>A
 gnomAD v4
2g.189008488C=CA1315405302COL3A1c.3426+346C= (n.3426+346C=)
c.3525+346C= (n.3525+346C=)
c.2616+346C= (n.2616+346C=)
n.187C=
2g.189008488C>GCA1315405303COL3A1c.3426+346C>G (n.3426+346C>G)
c.3525+346C>G (n.3525+346C>G)
c.2616+346C>G (n.2616+346C>G)
n.187C>G
 dbSNP
2g.189008492C=CA1315405304COL3A1c.3426+350C= (n.3426+350C=)
c.3525+350C= (n.3525+350C=)
c.2616+350C= (n.2616+350C=)
n.191C=
2g.189008492C>GCA1315405305COL3A1c.3426+350C>G (n.3426+350C>G)
c.3525+350C>G (n.3525+350C>G)
c.2616+350C>G (n.2616+350C>G)
n.191C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.189008496T>CCA762208928COL3A1c.3426+354T>C (n.3426+354T>C)
c.3525+354T>C (n.3525+354T>C)
c.2616+354T>C (n.2616+354T>C)
n.195T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008496T=CA1315405306COL3A1c.3426+354T= (n.3426+354T=)
c.3525+354T= (n.3525+354T=)
c.2616+354T= (n.2616+354T=)
n.195T=
2g.189008497T>CCA1040413791COL3A1c.3426+355T>C (n.3426+355T>C)
c.3525+355T>C (n.3525+355T>C)
c.2616+355T>C (n.2616+355T>C)
n.196T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008497T=CA1315405307COL3A1c.3426+355T= (n.3426+355T=)
c.3525+355T= (n.3525+355T=)
c.2616+355T= (n.2616+355T=)
n.196T=
2g.189008499C>ACA2662311200COL3A1c.3426+357C>A (n.3426+357C>A)
c.3525+357C>A (n.3525+357C>A)
c.2616+357C>A (n.2616+357C>A)
n.198C>A
 gnomAD v4
2g.189008500A=CA1315405308COL3A1c.3426+358A= (n.3426+358A=)
c.3525+358A= (n.3525+358A=)
c.2616+358A= (n.2616+358A=)
n.199A=
2g.189008500A>CCA2662311201COL3A1c.3426+358A>C (n.3426+358A>C)
c.3525+358A>C (n.3525+358A>C)
c.2616+358A>C (n.2616+358A>C)
n.199A>C
 gnomAD v4
2g.189008500A>GCA1315405309COL3A1c.3426+358A>G (n.3426+358A>G)
c.3525+358A>G (n.3525+358A>G)
c.2616+358A>G (n.2616+358A>G)
n.199A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.189008501T>CCA1315405311COL3A1c.3426+359T>C (n.3426+359T>C)
c.3525+359T>C (n.3525+359T>C)
c.2616+359T>C (n.2616+359T>C)
n.200T>C
 dbSNP
2g.189008501T>GCA2662311202COL3A1c.3426+359T>G (n.3426+359T>G)
c.3525+359T>G (n.3525+359T>G)
c.2616+359T>G (n.2616+359T>G)
n.200T>G
 gnomAD v4
2g.189008501T=CA1315405310COL3A1c.3426+359T= (n.3426+359T=)
c.3525+359T= (n.3525+359T=)
c.2616+359T= (n.2616+359T=)
n.200T=
2g.189008502G=CA1315405312COL3A1c.3426+360G= (n.3426+360G=)
c.3525+360G= (n.3525+360G=)
c.2616+360G= (n.2616+360G=)
n.201G=
2g.189008502G>TCA762208930COL3A1c.3426+360G>T (n.3426+360G>T)
c.3525+360G>T (n.3525+360G>T)
c.2616+360G>T (n.2616+360G>T)
n.201G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008503G>TCA2662311203COL3A1c.3426+361G>T (n.3426+361G>T)
c.3525+361G>T (n.3525+361G>T)
c.2616+361G>T (n.2616+361G>T)
n.202G>T
 gnomAD v4
2g.189008504T>GCA2662311204COL3A1c.3426+362T>G (n.3426+362T>G)
c.3525+362T>G (n.3525+362T>G)
c.2616+362T>G (n.2616+362T>G)
n.203T>G
 gnomAD v4
2g.189008508_189008595delCA2662311205COL3A1c.3426+366_3427-329del (n.3426+366_3427-329del)
c.3525+366_3526-329del (n.3525+366_3526-329del)
c.2616+366_2617-329del (n.2616+366_2617-329del)
n.207_294del
 gnomAD v4
2g.189008506A=CA1315405313COL3A1c.3426+364A= (n.3426+364A=)
c.3525+364A= (n.3525+364A=)
c.2616+364A= (n.2616+364A=)
n.205A=
2g.189008506A>TCA538449093COL3A1c.3426+364A>T (n.3426+364A>T)
c.3525+364A>T (n.3525+364A>T)
c.2616+364A>T (n.2616+364A>T)
n.205A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008507C>TCA2662311206COL3A1c.3426+365C>T (n.3426+365C>T)
c.3525+365C>T (n.3525+365C>T)
c.2616+365C>T (n.2616+365C>T)
n.206C>T
 gnomAD v4
2g.189008508T>CCA2662311207COL3A1c.3426+366T>C (n.3426+366T>C)
c.3525+366T>C (n.3525+366T>C)
c.2616+366T>C (n.2616+366T>C)
n.207T>C
 gnomAD v4
2g.189008509A=CA1315405314COL3A1c.3426+367A= (n.3426+367A=)
c.3525+367A= (n.3525+367A=)
c.2616+367A= (n.2616+367A=)
n.208A=
2g.189008509A>GCA1040413797COL3A1c.3426+367A>G (n.3426+367A>G)
c.3525+367A>G (n.3525+367A>G)
c.2616+367A>G (n.2616+367A>G)
n.208A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008512T>CCA62562389COL3A1c.3426+370T>C (n.3426+370T>C)
c.3525+370T>C (n.3525+370T>C)
c.2616+370T>C (n.2616+370T>C)
n.211T>C
 dbSNP
2g.189008512T=CA1315405315COL3A1c.3426+370T= (n.3426+370T=)
c.3525+370T= (n.3525+370T=)
c.2616+370T= (n.2616+370T=)
n.211T=
2g.189008513T>GCA2662311208COL3A1c.3426+371T>G (n.3426+371T>G)
c.3525+371T>G (n.3525+371T>G)
c.2616+371T>G (n.2616+371T>G)
n.212T>G
 gnomAD v4
2g.189008514G>CCA1315405317COL3A1c.3426+372G>C (n.3426+372G>C)
c.3525+372G>C (n.3525+372G>C)
c.2616+372G>C (n.2616+372G>C)
n.213G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.189008514G=CA1315405316COL3A1c.3426+372G= (n.3426+372G=)
c.3525+372G= (n.3525+372G=)
c.2616+372G= (n.2616+372G=)
n.213G=
2g.189008514G>TCA2662311209COL3A1c.3426+372G>T (n.3426+372G>T)
c.3525+372G>T (n.3525+372G>T)
c.2616+372G>T (n.2616+372G>T)
n.213G>T
 gnomAD v4
2g.189008519T>GCA538449094COL3A1c.3426+377T>G (n.3426+377T>G)
c.3525+377T>G (n.3525+377T>G)
c.2616+377T>G (n.2616+377T>G)
n.218T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008519T=CA1315405318COL3A1c.3426+377T= (n.3426+377T=)
c.3525+377T= (n.3525+377T=)
c.2616+377T= (n.2616+377T=)
n.218T=
2g.189008520G>TCA2662311210COL3A1c.3426+378G>T (n.3426+378G>T)
c.3525+378G>T (n.3525+378G>T)
c.2616+378G>T (n.2616+378G>T)
n.219G>T
 gnomAD v4
2g.189008521A=CA1315405319COL3A1c.3426+379A= (n.3426+379A=)
c.3525+379A= (n.3525+379A=)
c.2616+379A= (n.2616+379A=)
n.220A=
2g.189008521A>GCA762208942COL3A1c.3426+379A>G (n.3426+379A>G)
c.3525+379A>G (n.3525+379A>G)
c.2616+379A>G (n.2616+379A>G)
n.220A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008523A=CA1315405320COL3A1c.3426+381A= (n.3426+381A=)
c.3525+381A= (n.3525+381A=)
c.2616+381A= (n.2616+381A=)
n.222A=
2g.189008523A>GCA1315405321COL3A1c.3426+381A>G (n.3426+381A>G)
c.3525+381A>G (n.3525+381A>G)
c.2616+381A>G (n.2616+381A>G)
n.222A>G
 dbSNP
2g.189008524C>ACA2662311211COL3A1c.3426+382C>A (n.3426+382C>A)
c.3525+382C>A (n.3525+382C>A)
c.2616+382C>A (n.2616+382C>A)
n.223C>A
 gnomAD v4
2g.189008525T>CCA2701313062COL3A1c.3426+383T>C (n.3426+383T>C)
c.3525+383T>C (n.3525+383T>C)
c.2616+383T>C (n.2616+383T>C)
n.224T>C
 dbSNP
2g.189008526A=CA1315405322COL3A1c.3426+384A= (n.3426+384A=)
c.3525+384A= (n.3525+384A=)
c.2616+384A= (n.2616+384A=)
n.225A=
2g.189008526A>CCA2662311212COL3A1c.3426+384A>C (n.3426+384A>C)
c.3525+384A>C (n.3525+384A>C)
c.2616+384A>C (n.2616+384A>C)
n.225A>C
 gnomAD v4
2g.189008526A>GCA62562394COL3A1c.3426+384A>G (n.3426+384A>G)
c.3525+384A>G (n.3525+384A>G)
c.2616+384A>G (n.2616+384A>G)
n.225A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.189008528C>ACA2662311213COL3A1c.3426+386C>A (n.3426+386C>A)
c.3525+386C>A (n.3525+386C>A)
c.2616+386C>A (n.2616+386C>A)
n.227C>A
 gnomAD v4
2g.189008529A=CA1315405323COL3A1c.3426+387A= (n.3426+387A=)
c.3525+387A= (n.3525+387A=)
c.2616+387A= (n.2616+387A=)
n.228A=
2g.189008529A>GCA1315405324COL3A1c.3426+387A>G (n.3426+387A>G)
c.3525+387A>G (n.3525+387A>G)
c.2616+387A>G (n.2616+387A>G)
n.228A>G
 dbSNP
2g.189008530T>CCA1040413802COL3A1c.3426+388T>C (n.3426+388T>C)
c.3525+388T>C (n.3525+388T>C)
c.2616+388T>C (n.2616+388T>C)
n.229T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008530T=CA1315405325COL3A1c.3426+388T= (n.3426+388T=)
c.3525+388T= (n.3525+388T=)
c.2616+388T= (n.2616+388T=)
n.229T=
2g.189008532C=CA1315405326COL3A1c.3426+390C= (n.3426+390C=)
c.3525+390C= (n.3525+390C=)
c.2616+390C= (n.2616+390C=)
n.231C=
2g.189008532C>TCA62562399COL3A1c.3426+390C>T (n.3426+390C>T)
c.3525+390C>T (n.3525+390C>T)
c.2616+390C>T (n.2616+390C>T)
n.231C>T
 dbSNP
2g.189008533C>GCA2662311214COL3A1c.3427-391C>G (n.3427-391C>G)
c.3526-391C>G (n.3526-391C>G)
c.2617-391C>G (n.2617-391C>G)
n.232C>G
 gnomAD v4
2g.189008536A>GCA2662311215COL3A1c.3427-388A>G (n.3427-388A>G)
c.3526-388A>G (n.3526-388A>G)
c.2617-388A>G (n.2617-388A>G)
n.235A>G
 gnomAD v4
2g.189008539C=CA1315405327COL3A1c.3427-385C= (n.3427-385C=)
c.3526-385C= (n.3526-385C=)
c.2617-385C= (n.2617-385C=)
n.238C=
2g.189008539C>TCA62562403COL3A1c.3427-385C>T (n.3427-385C>T)
c.3526-385C>T (n.3526-385C>T)
c.2617-385C>T (n.2617-385C>T)
n.238C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008541T>GCA2662311216COL3A1c.3427-383T>G (n.3427-383T>G)
c.3526-383T>G (n.3526-383T>G)
c.2617-383T>G (n.2617-383T>G)
n.240T>G
 gnomAD v4
2g.189008542T>ACA2662311217COL3A1c.3427-382T>A (n.3427-382T>A)
c.3526-382T>A (n.3526-382T>A)
c.2617-382T>A (n.2617-382T>A)
n.241T>A
 gnomAD v4
2g.189008543C>ACA62562405COL3A1c.3427-381C>A (n.3427-381C>A)
c.3526-381C>A (n.3526-381C>A)
c.2617-381C>A (n.2617-381C>A)
n.242C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008543C=CA1315405328COL3A1c.3427-381C= (n.3427-381C=)
c.3526-381C= (n.3526-381C=)
c.2617-381C= (n.2617-381C=)
n.242C=
2g.189008545A>GCA2662311218COL3A1c.3427-379A>G (n.3427-379A>G)
c.3526-379A>G (n.3526-379A>G)
c.2617-379A>G (n.2617-379A>G)
n.244A>G
 gnomAD v4
2g.189008546T>GCA2662311219COL3A1c.3427-378T>G (n.3427-378T>G)
c.3526-378T>G (n.3526-378T>G)
c.2617-378T>G (n.2617-378T>G)
n.245T>G
 gnomAD v4
2g.189008547T>CCA1040413823COL3A1c.3427-377T>C (n.3427-377T>C)
c.3526-377T>C (n.3526-377T>C)
c.2617-377T>C (n.2617-377T>C)
n.246T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008547T>GCA1315405330COL3A1c.3427-377T>G (n.3427-377T>G)
c.3526-377T>G (n.3526-377T>G)
c.2617-377T>G (n.2617-377T>G)
n.246T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.189008547T=CA1315405329COL3A1c.3427-377T= (n.3427-377T=)
c.3526-377T= (n.3526-377T=)
c.2617-377T= (n.2617-377T=)
n.246T=
2g.189008548C>ACA2662311221COL3A1c.3427-376C>A (n.3427-376C>A)
c.3526-376C>A (n.3526-376C>A)
c.2617-376C>A (n.2617-376C>A)
n.247C>A
 gnomAD v4
2g.189008549delCA2662311220COL3A1c.3427-375del (n.3427-375del)
c.3526-375del (n.3526-375del)
c.2617-375del (n.2617-375del)
n.248del
 gnomAD v4

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