Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189008375_189008441delCA2662311128COL3A1c.3426+233_3426+299del (n.3426+233_3426+299del)
c.3525+233_3525+299del (n.3525+233_3525+299del)
c.2616+233_2616+299del (n.2616+233_2616+299del)
n.74_140del
 gnomAD v4
2g.189008406C>ACA2662311156COL3A1c.3426+264C>A (n.3426+264C>A)
c.3525+264C>A (n.3525+264C>A)
c.2616+264C>A (n.2616+264C>A)
n.105C>A
 gnomAD v4
2g.189008406C=CA1315405254COL3A1c.3426+264C= (n.3426+264C=)
c.3525+264C= (n.3525+264C=)
c.2616+264C= (n.2616+264C=)
n.105C=
2g.189008406C>TCA1315405253COL3A1c.3426+264C>T (n.3426+264C>T)
c.3525+264C>T (n.3525+264C>T)
c.2616+264C>T (n.2616+264C>T)
n.105C>T
 dbSNP
2g.189008407T>CCA1315405256COL3A1c.3426+265T>C (n.3426+265T>C)
c.3525+265T>C (n.3525+265T>C)
c.2616+265T>C (n.2616+265T>C)
n.106T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.189008407T>GCA2662311157COL3A1c.3426+265T>G (n.3426+265T>G)
c.3525+265T>G (n.3525+265T>G)
c.2616+265T>G (n.2616+265T>G)
n.106T>G
 gnomAD v4
2g.189008407T=CA1315405255COL3A1c.3426+265T= (n.3426+265T=)
c.3525+265T= (n.3525+265T=)
c.2616+265T= (n.2616+265T=)
n.106T=
2g.189008408_189008409delinsGTCA1315405257COL3A1c.3426+266_3426+267delinsGT (n.3426+266_3426+267delinsGT)
c.3525+266_3525+267delinsGT (n.3525+266_3525+267delinsGT)
c.2616+266_2616+267delinsGT (n.2616+266_2616+267delinsGT)
n.107_108delinsGT
2g.189008409delCA62562330COL3A1c.3426+267del (n.3426+267del)
c.3525+267del (n.3525+267del)
c.2616+267del (n.2616+267del)
n.108del
 dbSNP gnomAD v4
2g.189008410C>ACA762208850COL3A1c.3426+268C>A (n.3426+268C>A)
c.3525+268C>A (n.3525+268C>A)
c.2616+268C>A (n.2616+268C>A)
n.109C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008410C=CA1315405258COL3A1c.3426+268C= (n.3426+268C=)
c.3525+268C= (n.3525+268C=)
c.2616+268C= (n.2616+268C=)
n.109C=
2g.189008410C>GCA2662311159COL3A1c.3426+268C>G (n.3426+268C>G)
c.3525+268C>G (n.3525+268C>G)
c.2616+268C>G (n.2616+268C>G)
n.109C>G
 gnomAD v4
2g.189008411delCA2662311158COL3A1c.3426+269del (n.3426+269del)
c.3525+269del (n.3525+269del)
c.2616+269del (n.2616+269del)
n.110del
 gnomAD v4
2g.189008411C>ACA2662311160COL3A1c.3426+269C>A (n.3426+269C>A)
c.3525+269C>A (n.3525+269C>A)
c.2616+269C>A (n.2616+269C>A)
n.110C>A
 gnomAD v4
2g.189008412A>GCA647397934COL3A1c.3426+270A>G (n.3426+270A>G)
c.3525+270A>G (n.3525+270A>G)
c.2616+270A>G (n.2616+270A>G)
n.111A>G
 COSMIC
2g.189008412A>TCA2662311161COL3A1c.3426+270A>T (n.3426+270A>T)
c.3525+270A>T (n.3525+270A>T)
c.2616+270A>T (n.2616+270A>T)
n.111A>T
 gnomAD v4
2g.189008413C>ACA2662311162COL3A1c.3426+271C>A (n.3426+271C>A)
c.3525+271C>A (n.3525+271C>A)
c.2616+271C>A (n.2616+271C>A)
n.112C>A
 gnomAD v4
2g.189008413C=CA1315405259COL3A1c.3426+271C= (n.3426+271C=)
c.3525+271C= (n.3525+271C=)
c.2616+271C= (n.2616+271C=)
n.112C=
2g.189008413C>TCA762208852COL3A1c.3426+271C>T (n.3426+271C>T)
c.3525+271C>T (n.3525+271C>T)
c.2616+271C>T (n.2616+271C>T)
n.112C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008414A=CA1315405260COL3A1c.3426+272A= (n.3426+272A=)
c.3525+272A= (n.3525+272A=)
c.2616+272A= (n.2616+272A=)
n.113A=
2g.189008414A>GCA762208857COL3A1c.3426+272A>G (n.3426+272A>G)
c.3525+272A>G (n.3525+272A>G)
c.2616+272A>G (n.2616+272A>G)
n.113A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008415T>GCA2662311163COL3A1c.3426+273T>G (n.3426+273T>G)
c.3525+273T>G (n.3525+273T>G)
c.2616+273T>G (n.2616+273T>G)
n.114T>G
 gnomAD v4
2g.189008416T>GCA2662311164COL3A1c.3426+274T>G (n.3426+274T>G)
c.3525+274T>G (n.3525+274T>G)
c.2616+274T>G (n.2616+274T>G)
n.115T>G
 gnomAD v4
2g.189008417G>ACA2753584190COL3A1c.3426+275G>A (n.3426+275G>A)
c.3525+275G>A (n.3525+275G>A)
c.2616+275G>A (n.2616+275G>A)
n.116G>A
2g.189008417G>TCA2662311165COL3A1c.3426+275G>T (n.3426+275G>T)
c.3525+275G>T (n.3525+275G>T)
c.2616+275G>T (n.2616+275G>T)
n.116G>T
 gnomAD v4
2g.189008418C=CA1315405261COL3A1c.3426+276C= (n.3426+276C=)
c.3525+276C= (n.3525+276C=)
c.2616+276C= (n.2616+276C=)
n.117C=
2g.189008418C>TCA762208863COL3A1c.3426+276C>T (n.3426+276C>T)
c.3525+276C>T (n.3525+276C>T)
c.2616+276C>T (n.2616+276C>T)
n.117C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008420A=CA1315405262COL3A1c.3426+278A= (n.3426+278A=)
c.3525+278A= (n.3525+278A=)
c.2616+278A= (n.2616+278A=)
n.119A=
2g.189008420A>GCA1315405263COL3A1c.3426+278A>G (n.3426+278A>G)
c.3525+278A>G (n.3525+278A>G)
c.2616+278A>G (n.2616+278A>G)
n.119A>G
 dbSNP
2g.189008422C=CA1315405264COL3A1c.3426+280C= (n.3426+280C=)
c.3525+280C= (n.3525+280C=)
c.2616+280C= (n.2616+280C=)
n.121C=
2g.189008422C>TCA1315405265COL3A1c.3426+280C>T (n.3426+280C>T)
c.3525+280C>T (n.3525+280C>T)
c.2616+280C>T (n.2616+280C>T)
n.121C>T
 dbSNP
2g.189008423C>ACA62562341COL3A1c.3426+281C>A (n.3426+281C>A)
c.3525+281C>A (n.3525+281C>A)
c.2616+281C>A (n.2616+281C>A)
n.122C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.189008423C=CA1315405266COL3A1c.3426+281C= (n.3426+281C=)
c.3525+281C= (n.3525+281C=)
c.2616+281C= (n.2616+281C=)
n.122C=
2g.189008424C>ACA2832540507COL3A1c.3426+282C>A (n.3426+282C>A)
c.3525+282C>A (n.3525+282C>A)
c.2616+282C>A (n.2616+282C>A)
n.123C>A
2g.189008425A=CA1315405267COL3A1c.3426+283A= (n.3426+283A=)
c.3525+283A= (n.3525+283A=)
c.2616+283A= (n.2616+283A=)
n.124A=
2g.189008425A>GCA762208865COL3A1c.3426+283A>G (n.3426+283A>G)
c.3525+283A>G (n.3525+283A>G)
c.2616+283A>G (n.2616+283A>G)
n.124A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.189008425A>TCA762208872COL3A1c.3426+283A>T (n.3426+283A>T)
c.3525+283A>T (n.3525+283A>T)
c.2616+283A>T (n.2616+283A>T)
n.124A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008427_189008444dupCA2662311166COL3A1c.3426+285_3426+302dup (n.3426+285_3426+302dup)
c.3525+285_3525+302dup (n.3525+285_3525+302dup)
c.2616+285_2616+302dup (n.2616+285_2616+302dup)
n.126_143dup
 gnomAD v4
2g.189008426C>ACA2662311167COL3A1c.3426+284C>A (n.3426+284C>A)
c.3525+284C>A (n.3525+284C>A)
c.2616+284C>A (n.2616+284C>A)
n.125C>A
 gnomAD v4
2g.189008428A>CCA2662311168COL3A1c.3426+286A>C (n.3426+286A>C)
c.3525+286A>C (n.3525+286A>C)
c.2616+286A>C (n.2616+286A>C)
n.127A>C
 gnomAD v4
2g.189008429G>ACA1315405269COL3A1c.3426+287G>A (n.3426+287G>A)
c.3525+287G>A (n.3525+287G>A)
c.2616+287G>A (n.2616+287G>A)
n.128G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.189008429G=CA1315405268COL3A1c.3426+287G= (n.3426+287G=)
c.3525+287G= (n.3525+287G=)
c.2616+287G= (n.2616+287G=)
n.128G=
2g.189008431G=CA1315405270COL3A1c.3426+289G= (n.3426+289G=)
c.3525+289G= (n.3525+289G=)
c.2616+289G= (n.2616+289G=)
n.130G=
2g.189008431G>TCA62562345COL3A1c.3426+289G>T (n.3426+289G>T)
c.3525+289G>T (n.3525+289G>T)
c.2616+289G>T (n.2616+289G>T)
n.130G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.189008433T>ACA2662311169COL3A1c.3426+291T>A (n.3426+291T>A)
c.3525+291T>A (n.3525+291T>A)
c.2616+291T>A (n.2616+291T>A)
n.132T>A
 gnomAD v4
2g.189008433T>CCA1315405272COL3A1c.3426+291T>C (n.3426+291T>C)
c.3525+291T>C (n.3525+291T>C)
c.2616+291T>C (n.2616+291T>C)
n.132T>C
 dbSNP
2g.189008433T=CA1315405271COL3A1c.3426+291T= (n.3426+291T=)
c.3525+291T= (n.3525+291T=)
c.2616+291T= (n.2616+291T=)
n.132T=
2g.189008434C>ACA1315405274COL3A1c.3426+292C>A (n.3426+292C>A)
c.3525+292C>A (n.3525+292C>A)
c.2616+292C>A (n.2616+292C>A)
n.133C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008434C=CA1315405273COL3A1c.3426+292C= (n.3426+292C=)
c.3525+292C= (n.3525+292C=)
c.2616+292C= (n.2616+292C=)
n.133C=
2g.189008436delCA2662311170COL3A1c.3426+294del (n.3426+294del)
c.3525+294del (n.3525+294del)
c.2616+294del (n.2616+294del)
n.135del
 gnomAD v4
2g.189008436C>ACA2662311171COL3A1c.3426+294C>A (n.3426+294C>A)
c.3525+294C>A (n.3525+294C>A)
c.2616+294C>A (n.2616+294C>A)
n.135C>A
 gnomAD v4
2g.189008437A=CA1315405276COL3A1c.3426+295A= (n.3426+295A=)
c.3525+295A= (n.3525+295A=)
c.2616+295A= (n.2616+295A=)
n.136A=
2g.189008437A>GCA1315405275COL3A1c.3426+295A>G (n.3426+295A>G)
c.3525+295A>G (n.3525+295A>G)
c.2616+295A>G (n.2616+295A>G)
n.136A>G
 dbSNP
2g.189008440A>TCA2662311172COL3A1c.3426+298A>T (n.3426+298A>T)
c.3525+298A>T (n.3525+298A>T)
c.2616+298A>T (n.2616+298A>T)
n.139A>T
 gnomAD v4
2g.189008442T>CCA2662311173COL3A1c.3426+300T>C (n.3426+300T>C)
c.3525+300T>C (n.3525+300T>C)
c.2616+300T>C (n.2616+300T>C)
n.141T>C
 gnomAD v4
2g.189008442_189008445delinsTACACA1315405277COL3A1c.3426+300_3426+303delinsTACA (n.3426+300_3426+303delinsTACA)
c.3525+300_3525+303delinsTACA (n.3525+300_3525+303delinsTACA)
c.2616+300_2616+303delinsTACA (n.2616+300_2616+303delinsTACA)
n.141_144delinsTACA
2g.189008443A=CA1315405278COL3A1c.3426+301A= (n.3426+301A=)
c.3525+301A= (n.3525+301A=)
c.2616+301A= (n.2616+301A=)
n.142A=
2g.189008443A>CCA62562369COL3A1c.3426+301A>C (n.3426+301A>C)
c.3525+301A>C (n.3525+301A>C)
c.2616+301A>C (n.2616+301A>C)
n.142A>C
 dbSNP
2g.189008443A>TCA2662311174COL3A1c.3426+301A>T (n.3426+301A>T)
c.3525+301A>T (n.3525+301A>T)
c.2616+301A>T (n.2616+301A>T)
n.142A>T
 gnomAD v4
2g.189008446_189008448delCA762208886COL3A1c.3426+304_3426+306del (n.3426+304_3426+306del)
c.3525+304_3525+306del (n.3525+304_3525+306del)
c.2616+304_2616+306del (n.2616+304_2616+306del)
n.145_147del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008444C>ACA1315405280COL3A1c.3426+302C>A (n.3426+302C>A)
c.3525+302C>A (n.3525+302C>A)
c.2616+302C>A (n.2616+302C>A)
n.143C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.189008444C=CA1315405279COL3A1c.3426+302C= (n.3426+302C=)
c.3525+302C= (n.3525+302C=)
c.2616+302C= (n.2616+302C=)
n.143C=
2g.189008444C>GCA2662311175COL3A1c.3426+302C>G (n.3426+302C>G)
c.3525+302C>G (n.3525+302C>G)
c.2616+302C>G (n.2616+302C>G)
n.143C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.189008444C>TCA2662311176COL3A1c.3426+302C>T (n.3426+302C>T)
c.3525+302C>T (n.3525+302C>T)
c.2616+302C>T (n.2616+302C>T)
n.143C>T
 gnomAD v4
2g.189008445A>TCA2662311177COL3A1c.3426+303A>T (n.3426+303A>T)
c.3525+303A>T (n.3525+303A>T)
c.2616+303A>T (n.2616+303A>T)
n.144A>T
 gnomAD v4
2g.189008446A=CA1315405281COL3A1c.3426+304A= (n.3426+304A=)
c.3525+304A= (n.3525+304A=)
c.2616+304A= (n.2616+304A=)
n.145A=
2g.189008446A>CCA2662311178COL3A1c.3426+304A>C (n.3426+304A>C)
c.3525+304A>C (n.3525+304A>C)
c.2616+304A>C (n.2616+304A>C)
n.145A>C
 gnomAD v4
2g.189008446A>GCA1315405282COL3A1c.3426+304A>G (n.3426+304A>G)
c.3525+304A>G (n.3525+304A>G)
c.2616+304A>G (n.2616+304A>G)
n.145A>G
 dbSNP
2g.189008447C>ACA2662311179COL3A1c.3426+305C>A (n.3426+305C>A)
c.3525+305C>A (n.3525+305C>A)
c.2616+305C>A (n.2616+305C>A)
n.146C>A
 gnomAD v4
2g.189008448A=CA1315405284COL3A1c.3426+306A= (n.3426+306A=)
c.3525+306A= (n.3525+306A=)
c.2616+306A= (n.2616+306A=)
n.147A=
2g.189008448A>GCA1315405283COL3A1c.3426+306A>G (n.3426+306A>G)
c.3525+306A>G (n.3525+306A>G)
c.2616+306A>G (n.2616+306A>G)
n.147A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.189008448A>TCA2662311180COL3A1c.3426+306A>T (n.3426+306A>T)
c.3525+306A>T (n.3525+306A>T)
c.2616+306A>T (n.2616+306A>T)
n.147A>T
 gnomAD v4
2g.189008449T>CCA762208896COL3A1c.3426+307T>C (n.3426+307T>C)
c.3525+307T>C (n.3525+307T>C)
c.2616+307T>C (n.2616+307T>C)
n.148T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008449T=CA1315405285COL3A1c.3426+307T= (n.3426+307T=)
c.3525+307T= (n.3525+307T=)
c.2616+307T= (n.2616+307T=)
n.148T=
2g.189008451C>TCA2662311181COL3A1c.3426+309C>T (n.3426+309C>T)
c.3525+309C>T (n.3525+309C>T)
c.2616+309C>T (n.2616+309C>T)
n.150C>T
 gnomAD v4
2g.189008452A=CA1315405286COL3A1c.3426+310A= (n.3426+310A=)
c.3525+310A= (n.3525+310A=)
c.2616+310A= (n.2616+310A=)
n.151A=
2g.189008452A>CCA2662311182COL3A1c.3426+310A>C (n.3426+310A>C)
c.3525+310A>C (n.3525+310A>C)
c.2616+310A>C (n.2616+310A>C)
n.151A>C
 gnomAD v4
2g.189008452A>GCA1040413761COL3A1c.3426+310A>G (n.3426+310A>G)
c.3525+310A>G (n.3525+310A>G)
c.2616+310A>G (n.2616+310A>G)
n.151A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008453T>CCA1315405288COL3A1c.3426+311T>C (n.3426+311T>C)
c.3525+311T>C (n.3525+311T>C)
c.2616+311T>C (n.2616+311T>C)
n.152T>C
 dbSNP
2g.189008453T=CA1315405287COL3A1c.3426+311T= (n.3426+311T=)
c.3525+311T= (n.3525+311T=)
c.2616+311T= (n.2616+311T=)
n.152T=
2g.189008456T>CCA1315405290COL3A1c.3426+314T>C (n.3426+314T>C)
c.3525+314T>C (n.3525+314T>C)
c.2616+314T>C (n.2616+314T>C)
n.155T>C
 dbSNP
2g.189008456T=CA1315405289COL3A1c.3426+314T= (n.3426+314T=)
c.3525+314T= (n.3525+314T=)
c.2616+314T= (n.2616+314T=)
n.155T=
2g.189008458A=CA1315405291COL3A1c.3426+316A= (n.3426+316A=)
c.3525+316A= (n.3525+316A=)
c.2616+316A= (n.2616+316A=)
n.157A=
2g.189008458A>CCA762208915COL3A1c.3426+316A>C (n.3426+316A>C)
c.3525+316A>C (n.3525+316A>C)
c.2616+316A>C (n.2616+316A>C)
n.157A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008458A>GCA1315405292COL3A1c.3426+316A>G (n.3426+316A>G)
c.3525+316A>G (n.3525+316A>G)
c.2616+316A>G (n.2616+316A>G)
n.157A>G
 dbSNP
2g.189008460C>GCA2662311183COL3A1c.3426+318C>G (n.3426+318C>G)
c.3525+318C>G (n.3525+318C>G)
c.2616+318C>G (n.2616+318C>G)
n.159C>G
 gnomAD v4
2g.189008461T>ACA2662311184COL3A1c.3426+319T>A (n.3426+319T>A)
c.3525+319T>A (n.3525+319T>A)
c.2616+319T>A (n.2616+319T>A)
n.160T>A
 gnomAD v4
2g.189008462G>CCA1315405294COL3A1c.3426+320G>C (n.3426+320G>C)
c.3525+320G>C (n.3525+320G>C)
c.2616+320G>C (n.2616+320G>C)
n.161G>C
 dbSNP
2g.189008462G=CA1315405293COL3A1c.3426+320G= (n.3426+320G=)
c.3525+320G= (n.3525+320G=)
c.2616+320G= (n.2616+320G=)
n.161G=
2g.189008462G>TCA2753584191COL3A1c.3426+320G>T (n.3426+320G>T)
c.3525+320G>T (n.3525+320G>T)
c.2616+320G>T (n.2616+320G>T)
n.161G>T
2g.189008463C>ACA762208916COL3A1c.3426+321C>A (n.3426+321C>A)
c.3525+321C>A (n.3525+321C>A)
c.2616+321C>A (n.2616+321C>A)
n.162C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008463C=CA1315405295COL3A1c.3426+321C= (n.3426+321C=)
c.3525+321C= (n.3525+321C=)
c.2616+321C= (n.2616+321C=)
n.162C=
2g.189008463C>TCA62562379COL3A1c.3426+321C>T (n.3426+321C>T)
c.3525+321C>T (n.3525+321C>T)
c.2616+321C>T (n.2616+321C>T)
n.162C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008464G>ACA62562383COL3A1c.3426+322G>A (n.3426+322G>A)
c.3525+322G>A (n.3525+322G>A)
c.2616+322G>A (n.2616+322G>A)
n.163G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.189008464G>CCA62562384COL3A1c.3426+322G>C (n.3426+322G>C)
c.3525+322G>C (n.3525+322G>C)
c.2616+322G>C (n.2616+322G>C)
n.163G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008464G=CA1315405296COL3A1c.3426+322G= (n.3426+322G=)
c.3525+322G= (n.3525+322G=)
c.2616+322G= (n.2616+322G=)
n.163G=
2g.189008464G>TCA2662311185COL3A1c.3426+322G>T (n.3426+322G>T)
c.3525+322G>T (n.3525+322G>T)
c.2616+322G>T (n.2616+322G>T)
n.163G>T
 gnomAD v4
2g.189008465T>CCA2662311186COL3A1c.3426+323T>C (n.3426+323T>C)
c.3525+323T>C (n.3525+323T>C)
c.2616+323T>C (n.2616+323T>C)
n.164T>C
 gnomAD v4
2g.189008468A=CA1315405297COL3A1c.3426+326A= (n.3426+326A=)
c.3525+326A= (n.3525+326A=)
c.2616+326A= (n.2616+326A=)
n.167A=
2g.189008468A>CCA1315405298COL3A1c.3426+326A>C (n.3426+326A>C)
c.3525+326A>C (n.3525+326A>C)
c.2616+326A>C (n.2616+326A>C)
n.167A>C
 dbSNP
2g.189008469T>CCA538449092COL3A1c.3426+327T>C (n.3426+327T>C)
c.3525+327T>C (n.3525+327T>C)
c.2616+327T>C (n.2616+327T>C)
n.168T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008469T>GCA2662311187COL3A1c.3426+327T>G (n.3426+327T>G)
c.3525+327T>G (n.3525+327T>G)
c.2616+327T>G (n.2616+327T>G)
n.168T>G
 gnomAD v4
2g.189008469T=CA1315405299COL3A1c.3426+327T= (n.3426+327T=)
c.3525+327T= (n.3525+327T=)
c.2616+327T= (n.2616+327T=)
n.168T=
2g.189008470G>ACA2662311188COL3A1c.3426+328G>A (n.3426+328G>A)
c.3525+328G>A (n.3525+328G>A)
c.2616+328G>A (n.2616+328G>A)
n.169G>A
 gnomAD v4
2g.189008470G>TCA2662311189COL3A1c.3426+328G>T (n.3426+328G>T)
c.3525+328G>T (n.3525+328G>T)
c.2616+328G>T (n.2616+328G>T)
n.169G>T
 gnomAD v4
2g.189008471T>ACA2662311190COL3A1c.3426+329T>A (n.3426+329T>A)
c.3525+329T>A (n.3525+329T>A)
c.2616+329T>A (n.2616+329T>A)
n.170T>A
 gnomAD v4
2g.189008472A>CCA2662311191COL3A1c.3426+330A>C (n.3426+330A>C)
c.3525+330A>C (n.3525+330A>C)
c.2616+330A>C (n.2616+330A>C)
n.171A>C
 gnomAD v4
2g.189008474T>CCA2662311192COL3A1c.3426+332T>C (n.3426+332T>C)
c.3525+332T>C (n.3525+332T>C)
c.2616+332T>C (n.2616+332T>C)
n.173T>C
 gnomAD v4
2g.189008474T>GCA2519884249COL3A1c.3426+332T>G (n.3426+332T>G)
c.3525+332T>G (n.3525+332T>G)
c.2616+332T>G (n.2616+332T>G)
n.173T>G
 gnomAD v4
2g.189008475G>ACA2662311194COL3A1c.3426+333G>A (n.3426+333G>A)
c.3525+333G>A (n.3525+333G>A)
c.2616+333G>A (n.2616+333G>A)
n.174G>A
 gnomAD v4
2g.189008475G>TCA2662311193COL3A1c.3426+333G>T (n.3426+333G>T)
c.3525+333G>T (n.3525+333G>T)
c.2616+333G>T (n.2616+333G>T)
n.174G>T
 gnomAD v4
2g.189008476C>TCA2662311195COL3A1c.3426+334C>T (n.3426+334C>T)
c.3525+334C>T (n.3525+334C>T)
c.2616+334C>T (n.2616+334C>T)
n.175C>T
 gnomAD v4
2g.189008477_189008479delinsATTCA1315405300COL3A1c.3426+335_3426+337delinsATT (n.3426+335_3426+337delinsATT)
c.3525+335_3525+337delinsATT (n.3525+335_3525+337delinsATT)
c.2616+335_2616+337delinsATT (n.2616+335_2616+337delinsATT)
n.176_178delinsATT
2g.189008480_189008481delCA1040413772COL3A1c.3426+338_3426+339del (n.3426+338_3426+339del)
c.3525+338_3525+339del (n.3525+338_3525+339del)
c.2616+338_2616+339del (n.2616+338_2616+339del)
n.179_180del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008482A>GCA2662311196COL3A1c.3426+340A>G (n.3426+340A>G)
c.3525+340A>G (n.3525+340A>G)
c.2616+340A>G (n.2616+340A>G)
n.181A>G
 gnomAD v4
2g.189008483C>ACA762208922COL3A1c.3426+341C>A (n.3426+341C>A)
c.3525+341C>A (n.3525+341C>A)
c.2616+341C>A (n.2616+341C>A)
n.182C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008483C=CA1315405301COL3A1c.3426+341C= (n.3426+341C=)
c.3525+341C= (n.3525+341C=)
c.2616+341C= (n.2616+341C=)
n.182C=
2g.189008483C>GCA2662311197COL3A1c.3426+341C>G (n.3426+341C>G)
c.3525+341C>G (n.3525+341C>G)
c.2616+341C>G (n.2616+341C>G)
n.182C>G
 gnomAD v4
2g.189008483C>TCA2662311198COL3A1c.3426+341C>T (n.3426+341C>T)
c.3525+341C>T (n.3525+341C>T)
c.2616+341C>T (n.2616+341C>T)
n.182C>T
 gnomAD v4
2g.189008486C>ACA2662311199COL3A1c.3426+344C>A (n.3426+344C>A)
c.3525+344C>A (n.3525+344C>A)
c.2616+344C>A (n.2616+344C>A)
n.185C>A
 gnomAD v4
2g.189008488C=CA1315405302COL3A1c.3426+346C= (n.3426+346C=)
c.3525+346C= (n.3525+346C=)
c.2616+346C= (n.2616+346C=)
n.187C=
2g.189008488C>GCA1315405303COL3A1c.3426+346C>G (n.3426+346C>G)
c.3525+346C>G (n.3525+346C>G)
c.2616+346C>G (n.2616+346C>G)
n.187C>G
 dbSNP
2g.189008492C=CA1315405304COL3A1c.3426+350C= (n.3426+350C=)
c.3525+350C= (n.3525+350C=)
c.2616+350C= (n.2616+350C=)
n.191C=
2g.189008492C>GCA1315405305COL3A1c.3426+350C>G (n.3426+350C>G)
c.3525+350C>G (n.3525+350C>G)
c.2616+350C>G (n.2616+350C>G)
n.191C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.189008496T>CCA762208928COL3A1c.3426+354T>C (n.3426+354T>C)
c.3525+354T>C (n.3525+354T>C)
c.2616+354T>C (n.2616+354T>C)
n.195T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008496T=CA1315405306COL3A1c.3426+354T= (n.3426+354T=)
c.3525+354T= (n.3525+354T=)
c.2616+354T= (n.2616+354T=)
n.195T=
2g.189008497T>CCA1040413791COL3A1c.3426+355T>C (n.3426+355T>C)
c.3525+355T>C (n.3525+355T>C)
c.2616+355T>C (n.2616+355T>C)
n.196T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008497T=CA1315405307COL3A1c.3426+355T= (n.3426+355T=)
c.3525+355T= (n.3525+355T=)
c.2616+355T= (n.2616+355T=)
n.196T=
2g.189008499C>ACA2662311200COL3A1c.3426+357C>A (n.3426+357C>A)
c.3525+357C>A (n.3525+357C>A)
c.2616+357C>A (n.2616+357C>A)
n.198C>A
 gnomAD v4
2g.189008500A=CA1315405308COL3A1c.3426+358A= (n.3426+358A=)
c.3525+358A= (n.3525+358A=)
c.2616+358A= (n.2616+358A=)
n.199A=
2g.189008500A>CCA2662311201COL3A1c.3426+358A>C (n.3426+358A>C)
c.3525+358A>C (n.3525+358A>C)
c.2616+358A>C (n.2616+358A>C)
n.199A>C
 gnomAD v4
2g.189008500A>GCA1315405309COL3A1c.3426+358A>G (n.3426+358A>G)
c.3525+358A>G (n.3525+358A>G)
c.2616+358A>G (n.2616+358A>G)
n.199A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.189008501T>CCA1315405311COL3A1c.3426+359T>C (n.3426+359T>C)
c.3525+359T>C (n.3525+359T>C)
c.2616+359T>C (n.2616+359T>C)
n.200T>C
 dbSNP
2g.189008501T>GCA2662311202COL3A1c.3426+359T>G (n.3426+359T>G)
c.3525+359T>G (n.3525+359T>G)
c.2616+359T>G (n.2616+359T>G)
n.200T>G
 gnomAD v4
2g.189008501T=CA1315405310COL3A1c.3426+359T= (n.3426+359T=)
c.3525+359T= (n.3525+359T=)
c.2616+359T= (n.2616+359T=)
n.200T=
2g.189008502G=CA1315405312COL3A1c.3426+360G= (n.3426+360G=)
c.3525+360G= (n.3525+360G=)
c.2616+360G= (n.2616+360G=)
n.201G=
2g.189008502G>TCA762208930COL3A1c.3426+360G>T (n.3426+360G>T)
c.3525+360G>T (n.3525+360G>T)
c.2616+360G>T (n.2616+360G>T)
n.201G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008503G>TCA2662311203COL3A1c.3426+361G>T (n.3426+361G>T)
c.3525+361G>T (n.3525+361G>T)
c.2616+361G>T (n.2616+361G>T)
n.202G>T
 gnomAD v4
2g.189008504T>GCA2662311204COL3A1c.3426+362T>G (n.3426+362T>G)
c.3525+362T>G (n.3525+362T>G)
c.2616+362T>G (n.2616+362T>G)
n.203T>G
 gnomAD v4
2g.189008508_189008595delCA2662311205COL3A1c.3426+366_3427-329del (n.3426+366_3427-329del)
c.3525+366_3526-329del (n.3525+366_3526-329del)
c.2616+366_2617-329del (n.2616+366_2617-329del)
n.207_294del
 gnomAD v4
2g.189008506A=CA1315405313COL3A1c.3426+364A= (n.3426+364A=)
c.3525+364A= (n.3525+364A=)
c.2616+364A= (n.2616+364A=)
n.205A=
2g.189008506A>TCA538449093COL3A1c.3426+364A>T (n.3426+364A>T)
c.3525+364A>T (n.3525+364A>T)
c.2616+364A>T (n.2616+364A>T)
n.205A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched