Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189008375_189008441del | CA2662311128 | COL3A1 | c.3426+233_3426+299del (n.3426+233_3426+299del) c.3525+233_3525+299del (n.3525+233_3525+299del) c.2616+233_2616+299del (n.2616+233_2616+299del) n.74_140del | gnomAD v4 |
2 | g.189008406C>A | CA2662311156 | COL3A1 | c.3426+264C>A (n.3426+264C>A) c.3525+264C>A (n.3525+264C>A) c.2616+264C>A (n.2616+264C>A) n.105C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008406C= | CA1315405254 | COL3A1 | c.3426+264C= (n.3426+264C=) c.3525+264C= (n.3525+264C=) c.2616+264C= (n.2616+264C=) n.105C= | |
2 | g.189008406C>T | CA1315405253 | COL3A1 | c.3426+264C>T (n.3426+264C>T) c.3525+264C>T (n.3525+264C>T) c.2616+264C>T (n.2616+264C>T) n.105C>T | dbSNP |
2 | g.189008407T>C | CA1315405256 | COL3A1 | c.3426+265T>C (n.3426+265T>C) c.3525+265T>C (n.3525+265T>C) c.2616+265T>C (n.2616+265T>C) n.106T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008407T>G | CA2662311157 | COL3A1 | c.3426+265T>G (n.3426+265T>G) c.3525+265T>G (n.3525+265T>G) c.2616+265T>G (n.2616+265T>G) n.106T>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008407T= | CA1315405255 | COL3A1 | c.3426+265T= (n.3426+265T=) c.3525+265T= (n.3525+265T=) c.2616+265T= (n.2616+265T=) n.106T= | |
2 | g.189008408_189008409delinsGT | CA1315405257 | COL3A1 | c.3426+266_3426+267delinsGT (n.3426+266_3426+267delinsGT) c.3525+266_3525+267delinsGT (n.3525+266_3525+267delinsGT) c.2616+266_2616+267delinsGT (n.2616+266_2616+267delinsGT) n.107_108delinsGT | |
2 | g.189008409del | CA62562330 | COL3A1 | c.3426+267del (n.3426+267del) c.3525+267del (n.3525+267del) c.2616+267del (n.2616+267del) n.108del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008410C>A | CA762208850 | COL3A1 | c.3426+268C>A (n.3426+268C>A) c.3525+268C>A (n.3525+268C>A) c.2616+268C>A (n.2616+268C>A) n.109C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008410C= | CA1315405258 | COL3A1 | c.3426+268C= (n.3426+268C=) c.3525+268C= (n.3525+268C=) c.2616+268C= (n.2616+268C=) n.109C= | |
2 | g.189008410C>G | CA2662311159 | COL3A1 | c.3426+268C>G (n.3426+268C>G) c.3525+268C>G (n.3525+268C>G) c.2616+268C>G (n.2616+268C>G) n.109C>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008411del | CA2662311158 | COL3A1 | c.3426+269del (n.3426+269del) c.3525+269del (n.3525+269del) c.2616+269del (n.2616+269del) n.110del | gnomAD v4 |
2 | g.189008411C>A | CA2662311160 | COL3A1 | c.3426+269C>A (n.3426+269C>A) c.3525+269C>A (n.3525+269C>A) c.2616+269C>A (n.2616+269C>A) n.110C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008412A>G | CA647397934 | COL3A1 | c.3426+270A>G (n.3426+270A>G) c.3525+270A>G (n.3525+270A>G) c.2616+270A>G (n.2616+270A>G) n.111A>G | COSMIC |
2 | g.189008412A>T | CA2662311161 | COL3A1 | c.3426+270A>T (n.3426+270A>T) c.3525+270A>T (n.3525+270A>T) c.2616+270A>T (n.2616+270A>T) n.111A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008413C>A | CA2662311162 | COL3A1 | c.3426+271C>A (n.3426+271C>A) c.3525+271C>A (n.3525+271C>A) c.2616+271C>A (n.2616+271C>A) n.112C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008413C= | CA1315405259 | COL3A1 | c.3426+271C= (n.3426+271C=) c.3525+271C= (n.3525+271C=) c.2616+271C= (n.2616+271C=) n.112C= | |
2 | g.189008413C>T | CA762208852 | COL3A1 | c.3426+271C>T (n.3426+271C>T) c.3525+271C>T (n.3525+271C>T) c.2616+271C>T (n.2616+271C>T) n.112C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008414A= | CA1315405260 | COL3A1 | c.3426+272A= (n.3426+272A=) c.3525+272A= (n.3525+272A=) c.2616+272A= (n.2616+272A=) n.113A= | |
2 | g.189008414A>G | CA762208857 | COL3A1 | c.3426+272A>G (n.3426+272A>G) c.3525+272A>G (n.3525+272A>G) c.2616+272A>G (n.2616+272A>G) n.113A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008415T>G | CA2662311163 | COL3A1 | c.3426+273T>G (n.3426+273T>G) c.3525+273T>G (n.3525+273T>G) c.2616+273T>G (n.2616+273T>G) n.114T>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008416T>G | CA2662311164 | COL3A1 | c.3426+274T>G (n.3426+274T>G) c.3525+274T>G (n.3525+274T>G) c.2616+274T>G (n.2616+274T>G) n.115T>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008417G>A | CA2753584190 | COL3A1 | c.3426+275G>A (n.3426+275G>A) c.3525+275G>A (n.3525+275G>A) c.2616+275G>A (n.2616+275G>A) n.116G>A | |
2 | g.189008417G>T | CA2662311165 | COL3A1 | c.3426+275G>T (n.3426+275G>T) c.3525+275G>T (n.3525+275G>T) c.2616+275G>T (n.2616+275G>T) n.116G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008418C= | CA1315405261 | COL3A1 | c.3426+276C= (n.3426+276C=) c.3525+276C= (n.3525+276C=) c.2616+276C= (n.2616+276C=) n.117C= | |
2 | g.189008418C>T | CA762208863 | COL3A1 | c.3426+276C>T (n.3426+276C>T) c.3525+276C>T (n.3525+276C>T) c.2616+276C>T (n.2616+276C>T) n.117C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008420A= | CA1315405262 | COL3A1 | c.3426+278A= (n.3426+278A=) c.3525+278A= (n.3525+278A=) c.2616+278A= (n.2616+278A=) n.119A= | |
2 | g.189008420A>G | CA1315405263 | COL3A1 | c.3426+278A>G (n.3426+278A>G) c.3525+278A>G (n.3525+278A>G) c.2616+278A>G (n.2616+278A>G) n.119A>G | dbSNP |
2 | g.189008422C= | CA1315405264 | COL3A1 | c.3426+280C= (n.3426+280C=) c.3525+280C= (n.3525+280C=) c.2616+280C= (n.2616+280C=) n.121C= | |
2 | g.189008422C>T | CA1315405265 | COL3A1 | c.3426+280C>T (n.3426+280C>T) c.3525+280C>T (n.3525+280C>T) c.2616+280C>T (n.2616+280C>T) n.121C>T | dbSNP |
2 | g.189008423C>A | CA62562341 | COL3A1 | c.3426+281C>A (n.3426+281C>A) c.3525+281C>A (n.3525+281C>A) c.2616+281C>A (n.2616+281C>A) n.122C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008423C= | CA1315405266 | COL3A1 | c.3426+281C= (n.3426+281C=) c.3525+281C= (n.3525+281C=) c.2616+281C= (n.2616+281C=) n.122C= | |
2 | g.189008424C>A | CA2832540507 | COL3A1 | c.3426+282C>A (n.3426+282C>A) c.3525+282C>A (n.3525+282C>A) c.2616+282C>A (n.2616+282C>A) n.123C>A | |
2 | g.189008425A= | CA1315405267 | COL3A1 | c.3426+283A= (n.3426+283A=) c.3525+283A= (n.3525+283A=) c.2616+283A= (n.2616+283A=) n.124A= | |
2 | g.189008425A>G | CA762208865 | COL3A1 | c.3426+283A>G (n.3426+283A>G) c.3525+283A>G (n.3525+283A>G) c.2616+283A>G (n.2616+283A>G) n.124A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008425A>T | CA762208872 | COL3A1 | c.3426+283A>T (n.3426+283A>T) c.3525+283A>T (n.3525+283A>T) c.2616+283A>T (n.2616+283A>T) n.124A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008427_189008444dup | CA2662311166 | COL3A1 | c.3426+285_3426+302dup (n.3426+285_3426+302dup) c.3525+285_3525+302dup (n.3525+285_3525+302dup) c.2616+285_2616+302dup (n.2616+285_2616+302dup) n.126_143dup | gnomAD v4 |
2 | g.189008426C>A | CA2662311167 | COL3A1 | c.3426+284C>A (n.3426+284C>A) c.3525+284C>A (n.3525+284C>A) c.2616+284C>A (n.2616+284C>A) n.125C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008428A>C | CA2662311168 | COL3A1 | c.3426+286A>C (n.3426+286A>C) c.3525+286A>C (n.3525+286A>C) c.2616+286A>C (n.2616+286A>C) n.127A>C | gnomAD v4 |
2 | g.189008429G>A | CA1315405269 | COL3A1 | c.3426+287G>A (n.3426+287G>A) c.3525+287G>A (n.3525+287G>A) c.2616+287G>A (n.2616+287G>A) n.128G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008429G= | CA1315405268 | COL3A1 | c.3426+287G= (n.3426+287G=) c.3525+287G= (n.3525+287G=) c.2616+287G= (n.2616+287G=) n.128G= | |
2 | g.189008431G= | CA1315405270 | COL3A1 | c.3426+289G= (n.3426+289G=) c.3525+289G= (n.3525+289G=) c.2616+289G= (n.2616+289G=) n.130G= | |
2 | g.189008431G>T | CA62562345 | COL3A1 | c.3426+289G>T (n.3426+289G>T) c.3525+289G>T (n.3525+289G>T) c.2616+289G>T (n.2616+289G>T) n.130G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008433T>A | CA2662311169 | COL3A1 | c.3426+291T>A (n.3426+291T>A) c.3525+291T>A (n.3525+291T>A) c.2616+291T>A (n.2616+291T>A) n.132T>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008433T>C | CA1315405272 | COL3A1 | c.3426+291T>C (n.3426+291T>C) c.3525+291T>C (n.3525+291T>C) c.2616+291T>C (n.2616+291T>C) n.132T>C | dbSNP |
2 | g.189008433T= | CA1315405271 | COL3A1 | c.3426+291T= (n.3426+291T=) c.3525+291T= (n.3525+291T=) c.2616+291T= (n.2616+291T=) n.132T= | |
2 | g.189008434C>A | CA1315405274 | COL3A1 | c.3426+292C>A (n.3426+292C>A) c.3525+292C>A (n.3525+292C>A) c.2616+292C>A (n.2616+292C>A) n.133C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008434C= | CA1315405273 | COL3A1 | c.3426+292C= (n.3426+292C=) c.3525+292C= (n.3525+292C=) c.2616+292C= (n.2616+292C=) n.133C= | |
2 | g.189008436del | CA2662311170 | COL3A1 | c.3426+294del (n.3426+294del) c.3525+294del (n.3525+294del) c.2616+294del (n.2616+294del) n.135del | gnomAD v4 |
2 | g.189008436C>A | CA2662311171 | COL3A1 | c.3426+294C>A (n.3426+294C>A) c.3525+294C>A (n.3525+294C>A) c.2616+294C>A (n.2616+294C>A) n.135C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008437A= | CA1315405276 | COL3A1 | c.3426+295A= (n.3426+295A=) c.3525+295A= (n.3525+295A=) c.2616+295A= (n.2616+295A=) n.136A= | |
2 | g.189008437A>G | CA1315405275 | COL3A1 | c.3426+295A>G (n.3426+295A>G) c.3525+295A>G (n.3525+295A>G) c.2616+295A>G (n.2616+295A>G) n.136A>G | dbSNP |
2 | g.189008440A>T | CA2662311172 | COL3A1 | c.3426+298A>T (n.3426+298A>T) c.3525+298A>T (n.3525+298A>T) c.2616+298A>T (n.2616+298A>T) n.139A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008442T>C | CA2662311173 | COL3A1 | c.3426+300T>C (n.3426+300T>C) c.3525+300T>C (n.3525+300T>C) c.2616+300T>C (n.2616+300T>C) n.141T>C | gnomAD v4 |
2 | g.189008442_189008445delinsTACA | CA1315405277 | COL3A1 | c.3426+300_3426+303delinsTACA (n.3426+300_3426+303delinsTACA) c.3525+300_3525+303delinsTACA (n.3525+300_3525+303delinsTACA) c.2616+300_2616+303delinsTACA (n.2616+300_2616+303delinsTACA) n.141_144delinsTACA | |
2 | g.189008443A= | CA1315405278 | COL3A1 | c.3426+301A= (n.3426+301A=) c.3525+301A= (n.3525+301A=) c.2616+301A= (n.2616+301A=) n.142A= | |
2 | g.189008443A>C | CA62562369 | COL3A1 | c.3426+301A>C (n.3426+301A>C) c.3525+301A>C (n.3525+301A>C) c.2616+301A>C (n.2616+301A>C) n.142A>C | dbSNP |
2 | g.189008443A>T | CA2662311174 | COL3A1 | c.3426+301A>T (n.3426+301A>T) c.3525+301A>T (n.3525+301A>T) c.2616+301A>T (n.2616+301A>T) n.142A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008446_189008448del | CA762208886 | COL3A1 | c.3426+304_3426+306del (n.3426+304_3426+306del) c.3525+304_3525+306del (n.3525+304_3525+306del) c.2616+304_2616+306del (n.2616+304_2616+306del) n.145_147del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008444C>A | CA1315405280 | COL3A1 | c.3426+302C>A (n.3426+302C>A) c.3525+302C>A (n.3525+302C>A) c.2616+302C>A (n.2616+302C>A) n.143C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008444C= | CA1315405279 | COL3A1 | c.3426+302C= (n.3426+302C=) c.3525+302C= (n.3525+302C=) c.2616+302C= (n.2616+302C=) n.143C= | |
2 | g.189008444C>G | CA2662311175 | COL3A1 | c.3426+302C>G (n.3426+302C>G) c.3525+302C>G (n.3525+302C>G) c.2616+302C>G (n.2616+302C>G) n.143C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008444C>T | CA2662311176 | COL3A1 | c.3426+302C>T (n.3426+302C>T) c.3525+302C>T (n.3525+302C>T) c.2616+302C>T (n.2616+302C>T) n.143C>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008445A>T | CA2662311177 | COL3A1 | c.3426+303A>T (n.3426+303A>T) c.3525+303A>T (n.3525+303A>T) c.2616+303A>T (n.2616+303A>T) n.144A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008446A= | CA1315405281 | COL3A1 | c.3426+304A= (n.3426+304A=) c.3525+304A= (n.3525+304A=) c.2616+304A= (n.2616+304A=) n.145A= | |
2 | g.189008446A>C | CA2662311178 | COL3A1 | c.3426+304A>C (n.3426+304A>C) c.3525+304A>C (n.3525+304A>C) c.2616+304A>C (n.2616+304A>C) n.145A>C | gnomAD v4 |
2 | g.189008446A>G | CA1315405282 | COL3A1 | c.3426+304A>G (n.3426+304A>G) c.3525+304A>G (n.3525+304A>G) c.2616+304A>G (n.2616+304A>G) n.145A>G | dbSNP |
2 | g.189008447C>A | CA2662311179 | COL3A1 | c.3426+305C>A (n.3426+305C>A) c.3525+305C>A (n.3525+305C>A) c.2616+305C>A (n.2616+305C>A) n.146C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008448A= | CA1315405284 | COL3A1 | c.3426+306A= (n.3426+306A=) c.3525+306A= (n.3525+306A=) c.2616+306A= (n.2616+306A=) n.147A= | |
2 | g.189008448A>G | CA1315405283 | COL3A1 | c.3426+306A>G (n.3426+306A>G) c.3525+306A>G (n.3525+306A>G) c.2616+306A>G (n.2616+306A>G) n.147A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008448A>T | CA2662311180 | COL3A1 | c.3426+306A>T (n.3426+306A>T) c.3525+306A>T (n.3525+306A>T) c.2616+306A>T (n.2616+306A>T) n.147A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008449T>C | CA762208896 | COL3A1 | c.3426+307T>C (n.3426+307T>C) c.3525+307T>C (n.3525+307T>C) c.2616+307T>C (n.2616+307T>C) n.148T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008449T= | CA1315405285 | COL3A1 | c.3426+307T= (n.3426+307T=) c.3525+307T= (n.3525+307T=) c.2616+307T= (n.2616+307T=) n.148T= | |
2 | g.189008451C>T | CA2662311181 | COL3A1 | c.3426+309C>T (n.3426+309C>T) c.3525+309C>T (n.3525+309C>T) c.2616+309C>T (n.2616+309C>T) n.150C>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008452A= | CA1315405286 | COL3A1 | c.3426+310A= (n.3426+310A=) c.3525+310A= (n.3525+310A=) c.2616+310A= (n.2616+310A=) n.151A= | |
2 | g.189008452A>C | CA2662311182 | COL3A1 | c.3426+310A>C (n.3426+310A>C) c.3525+310A>C (n.3525+310A>C) c.2616+310A>C (n.2616+310A>C) n.151A>C | gnomAD v4 |
2 | g.189008452A>G | CA1040413761 | COL3A1 | c.3426+310A>G (n.3426+310A>G) c.3525+310A>G (n.3525+310A>G) c.2616+310A>G (n.2616+310A>G) n.151A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008453T>C | CA1315405288 | COL3A1 | c.3426+311T>C (n.3426+311T>C) c.3525+311T>C (n.3525+311T>C) c.2616+311T>C (n.2616+311T>C) n.152T>C | dbSNP |
2 | g.189008453T= | CA1315405287 | COL3A1 | c.3426+311T= (n.3426+311T=) c.3525+311T= (n.3525+311T=) c.2616+311T= (n.2616+311T=) n.152T= | |
2 | g.189008456T>C | CA1315405290 | COL3A1 | c.3426+314T>C (n.3426+314T>C) c.3525+314T>C (n.3525+314T>C) c.2616+314T>C (n.2616+314T>C) n.155T>C | dbSNP |
2 | g.189008456T= | CA1315405289 | COL3A1 | c.3426+314T= (n.3426+314T=) c.3525+314T= (n.3525+314T=) c.2616+314T= (n.2616+314T=) n.155T= | |
2 | g.189008458A= | CA1315405291 | COL3A1 | c.3426+316A= (n.3426+316A=) c.3525+316A= (n.3525+316A=) c.2616+316A= (n.2616+316A=) n.157A= | |
2 | g.189008458A>C | CA762208915 | COL3A1 | c.3426+316A>C (n.3426+316A>C) c.3525+316A>C (n.3525+316A>C) c.2616+316A>C (n.2616+316A>C) n.157A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008458A>G | CA1315405292 | COL3A1 | c.3426+316A>G (n.3426+316A>G) c.3525+316A>G (n.3525+316A>G) c.2616+316A>G (n.2616+316A>G) n.157A>G | dbSNP |
2 | g.189008460C>G | CA2662311183 | COL3A1 | c.3426+318C>G (n.3426+318C>G) c.3525+318C>G (n.3525+318C>G) c.2616+318C>G (n.2616+318C>G) n.159C>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008461T>A | CA2662311184 | COL3A1 | c.3426+319T>A (n.3426+319T>A) c.3525+319T>A (n.3525+319T>A) c.2616+319T>A (n.2616+319T>A) n.160T>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008462G>C | CA1315405294 | COL3A1 | c.3426+320G>C (n.3426+320G>C) c.3525+320G>C (n.3525+320G>C) c.2616+320G>C (n.2616+320G>C) n.161G>C | dbSNP |
2 | g.189008462G= | CA1315405293 | COL3A1 | c.3426+320G= (n.3426+320G=) c.3525+320G= (n.3525+320G=) c.2616+320G= (n.2616+320G=) n.161G= | |
2 | g.189008462G>T | CA2753584191 | COL3A1 | c.3426+320G>T (n.3426+320G>T) c.3525+320G>T (n.3525+320G>T) c.2616+320G>T (n.2616+320G>T) n.161G>T | |
2 | g.189008463C>A | CA762208916 | COL3A1 | c.3426+321C>A (n.3426+321C>A) c.3525+321C>A (n.3525+321C>A) c.2616+321C>A (n.2616+321C>A) n.162C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008463C= | CA1315405295 | COL3A1 | c.3426+321C= (n.3426+321C=) c.3525+321C= (n.3525+321C=) c.2616+321C= (n.2616+321C=) n.162C= | |
2 | g.189008463C>T | CA62562379 | COL3A1 | c.3426+321C>T (n.3426+321C>T) c.3525+321C>T (n.3525+321C>T) c.2616+321C>T (n.2616+321C>T) n.162C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008464G>A | CA62562383 | COL3A1 | c.3426+322G>A (n.3426+322G>A) c.3525+322G>A (n.3525+322G>A) c.2616+322G>A (n.2616+322G>A) n.163G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.189008464G>C | CA62562384 | COL3A1 | c.3426+322G>C (n.3426+322G>C) c.3525+322G>C (n.3525+322G>C) c.2616+322G>C (n.2616+322G>C) n.163G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008464G= | CA1315405296 | COL3A1 | c.3426+322G= (n.3426+322G=) c.3525+322G= (n.3525+322G=) c.2616+322G= (n.2616+322G=) n.163G= | |
2 | g.189008464G>T | CA2662311185 | COL3A1 | c.3426+322G>T (n.3426+322G>T) c.3525+322G>T (n.3525+322G>T) c.2616+322G>T (n.2616+322G>T) n.163G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008465T>C | CA2662311186 | COL3A1 | c.3426+323T>C (n.3426+323T>C) c.3525+323T>C (n.3525+323T>C) c.2616+323T>C (n.2616+323T>C) n.164T>C | gnomAD v4 |
2 | g.189008468A= | CA1315405297 | COL3A1 | c.3426+326A= (n.3426+326A=) c.3525+326A= (n.3525+326A=) c.2616+326A= (n.2616+326A=) n.167A= | |
2 | g.189008468A>C | CA1315405298 | COL3A1 | c.3426+326A>C (n.3426+326A>C) c.3525+326A>C (n.3525+326A>C) c.2616+326A>C (n.2616+326A>C) n.167A>C | dbSNP |
2 | g.189008469T>C | CA538449092 | COL3A1 | c.3426+327T>C (n.3426+327T>C) c.3525+327T>C (n.3525+327T>C) c.2616+327T>C (n.2616+327T>C) n.168T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008469T>G | CA2662311187 | COL3A1 | c.3426+327T>G (n.3426+327T>G) c.3525+327T>G (n.3525+327T>G) c.2616+327T>G (n.2616+327T>G) n.168T>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008469T= | CA1315405299 | COL3A1 | c.3426+327T= (n.3426+327T=) c.3525+327T= (n.3525+327T=) c.2616+327T= (n.2616+327T=) n.168T= | |
2 | g.189008470G>A | CA2662311188 | COL3A1 | c.3426+328G>A (n.3426+328G>A) c.3525+328G>A (n.3525+328G>A) c.2616+328G>A (n.2616+328G>A) n.169G>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008470G>T | CA2662311189 | COL3A1 | c.3426+328G>T (n.3426+328G>T) c.3525+328G>T (n.3525+328G>T) c.2616+328G>T (n.2616+328G>T) n.169G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008471T>A | CA2662311190 | COL3A1 | c.3426+329T>A (n.3426+329T>A) c.3525+329T>A (n.3525+329T>A) c.2616+329T>A (n.2616+329T>A) n.170T>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008472A>C | CA2662311191 | COL3A1 | c.3426+330A>C (n.3426+330A>C) c.3525+330A>C (n.3525+330A>C) c.2616+330A>C (n.2616+330A>C) n.171A>C | gnomAD v4 |
2 | g.189008474T>C | CA2662311192 | COL3A1 | c.3426+332T>C (n.3426+332T>C) c.3525+332T>C (n.3525+332T>C) c.2616+332T>C (n.2616+332T>C) n.173T>C | gnomAD v4 |
2 | g.189008474T>G | CA2519884249 | COL3A1 | c.3426+332T>G (n.3426+332T>G) c.3525+332T>G (n.3525+332T>G) c.2616+332T>G (n.2616+332T>G) n.173T>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008475G>A | CA2662311194 | COL3A1 | c.3426+333G>A (n.3426+333G>A) c.3525+333G>A (n.3525+333G>A) c.2616+333G>A (n.2616+333G>A) n.174G>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008475G>T | CA2662311193 | COL3A1 | c.3426+333G>T (n.3426+333G>T) c.3525+333G>T (n.3525+333G>T) c.2616+333G>T (n.2616+333G>T) n.174G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008476C>T | CA2662311195 | COL3A1 | c.3426+334C>T (n.3426+334C>T) c.3525+334C>T (n.3525+334C>T) c.2616+334C>T (n.2616+334C>T) n.175C>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008477_189008479delinsATT | CA1315405300 | COL3A1 | c.3426+335_3426+337delinsATT (n.3426+335_3426+337delinsATT) c.3525+335_3525+337delinsATT (n.3525+335_3525+337delinsATT) c.2616+335_2616+337delinsATT (n.2616+335_2616+337delinsATT) n.176_178delinsATT | |
2 | g.189008480_189008481del | CA1040413772 | COL3A1 | c.3426+338_3426+339del (n.3426+338_3426+339del) c.3525+338_3525+339del (n.3525+338_3525+339del) c.2616+338_2616+339del (n.2616+338_2616+339del) n.179_180del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008482A>G | CA2662311196 | COL3A1 | c.3426+340A>G (n.3426+340A>G) c.3525+340A>G (n.3525+340A>G) c.2616+340A>G (n.2616+340A>G) n.181A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008483C>A | CA762208922 | COL3A1 | c.3426+341C>A (n.3426+341C>A) c.3525+341C>A (n.3525+341C>A) c.2616+341C>A (n.2616+341C>A) n.182C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008483C= | CA1315405301 | COL3A1 | c.3426+341C= (n.3426+341C=) c.3525+341C= (n.3525+341C=) c.2616+341C= (n.2616+341C=) n.182C= | |
2 | g.189008483C>G | CA2662311197 | COL3A1 | c.3426+341C>G (n.3426+341C>G) c.3525+341C>G (n.3525+341C>G) c.2616+341C>G (n.2616+341C>G) n.182C>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008483C>T | CA2662311198 | COL3A1 | c.3426+341C>T (n.3426+341C>T) c.3525+341C>T (n.3525+341C>T) c.2616+341C>T (n.2616+341C>T) n.182C>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008486C>A | CA2662311199 | COL3A1 | c.3426+344C>A (n.3426+344C>A) c.3525+344C>A (n.3525+344C>A) c.2616+344C>A (n.2616+344C>A) n.185C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008488C= | CA1315405302 | COL3A1 | c.3426+346C= (n.3426+346C=) c.3525+346C= (n.3525+346C=) c.2616+346C= (n.2616+346C=) n.187C= | |
2 | g.189008488C>G | CA1315405303 | COL3A1 | c.3426+346C>G (n.3426+346C>G) c.3525+346C>G (n.3525+346C>G) c.2616+346C>G (n.2616+346C>G) n.187C>G | dbSNP |
2 | g.189008492C= | CA1315405304 | COL3A1 | c.3426+350C= (n.3426+350C=) c.3525+350C= (n.3525+350C=) c.2616+350C= (n.2616+350C=) n.191C= | |
2 | g.189008492C>G | CA1315405305 | COL3A1 | c.3426+350C>G (n.3426+350C>G) c.3525+350C>G (n.3525+350C>G) c.2616+350C>G (n.2616+350C>G) n.191C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008496T>C | CA762208928 | COL3A1 | c.3426+354T>C (n.3426+354T>C) c.3525+354T>C (n.3525+354T>C) c.2616+354T>C (n.2616+354T>C) n.195T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008496T= | CA1315405306 | COL3A1 | c.3426+354T= (n.3426+354T=) c.3525+354T= (n.3525+354T=) c.2616+354T= (n.2616+354T=) n.195T= | |
2 | g.189008497T>C | CA1040413791 | COL3A1 | c.3426+355T>C (n.3426+355T>C) c.3525+355T>C (n.3525+355T>C) c.2616+355T>C (n.2616+355T>C) n.196T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008497T= | CA1315405307 | COL3A1 | c.3426+355T= (n.3426+355T=) c.3525+355T= (n.3525+355T=) c.2616+355T= (n.2616+355T=) n.196T= | |
2 | g.189008499C>A | CA2662311200 | COL3A1 | c.3426+357C>A (n.3426+357C>A) c.3525+357C>A (n.3525+357C>A) c.2616+357C>A (n.2616+357C>A) n.198C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008500A= | CA1315405308 | COL3A1 | c.3426+358A= (n.3426+358A=) c.3525+358A= (n.3525+358A=) c.2616+358A= (n.2616+358A=) n.199A= | |
2 | g.189008500A>C | CA2662311201 | COL3A1 | c.3426+358A>C (n.3426+358A>C) c.3525+358A>C (n.3525+358A>C) c.2616+358A>C (n.2616+358A>C) n.199A>C | gnomAD v4 |
2 | g.189008500A>G | CA1315405309 | COL3A1 | c.3426+358A>G (n.3426+358A>G) c.3525+358A>G (n.3525+358A>G) c.2616+358A>G (n.2616+358A>G) n.199A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189008501T>C | CA1315405311 | COL3A1 | c.3426+359T>C (n.3426+359T>C) c.3525+359T>C (n.3525+359T>C) c.2616+359T>C (n.2616+359T>C) n.200T>C | dbSNP |
2 | g.189008501T>G | CA2662311202 | COL3A1 | c.3426+359T>G (n.3426+359T>G) c.3525+359T>G (n.3525+359T>G) c.2616+359T>G (n.2616+359T>G) n.200T>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008501T= | CA1315405310 | COL3A1 | c.3426+359T= (n.3426+359T=) c.3525+359T= (n.3525+359T=) c.2616+359T= (n.2616+359T=) n.200T= | |
2 | g.189008502G= | CA1315405312 | COL3A1 | c.3426+360G= (n.3426+360G=) c.3525+360G= (n.3525+360G=) c.2616+360G= (n.2616+360G=) n.201G= | |
2 | g.189008502G>T | CA762208930 | COL3A1 | c.3426+360G>T (n.3426+360G>T) c.3525+360G>T (n.3525+360G>T) c.2616+360G>T (n.2616+360G>T) n.201G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008503G>T | CA2662311203 | COL3A1 | c.3426+361G>T (n.3426+361G>T) c.3525+361G>T (n.3525+361G>T) c.2616+361G>T (n.2616+361G>T) n.202G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008504T>G | CA2662311204 | COL3A1 | c.3426+362T>G (n.3426+362T>G) c.3525+362T>G (n.3525+362T>G) c.2616+362T>G (n.2616+362T>G) n.203T>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008508_189008595del | CA2662311205 | COL3A1 | c.3426+366_3427-329del (n.3426+366_3427-329del) c.3525+366_3526-329del (n.3525+366_3526-329del) c.2616+366_2617-329del (n.2616+366_2617-329del) n.207_294del | gnomAD v4 |
2 | g.189008506A= | CA1315405313 | COL3A1 | c.3426+364A= (n.3426+364A=) c.3525+364A= (n.3525+364A=) c.2616+364A= (n.2616+364A=) n.205A= | |
2 | g.189008506A>T | CA538449093 | COL3A1 | c.3426+364A>T (n.3426+364A>T) c.3525+364A>T (n.3525+364A>T) c.2616+364A>T (n.2616+364A>T) n.205A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |