Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189000730_189007456del | CA913190215 | COL3A1 | c.2185-667_3157-44del c.2284-667_3256-44del c.2284-667_2528-598del | ClinVar |
2 | g.189001289_189008107del | CA913190216 | COL3A1 | c.2185-108_3391del c.2284-108_3490del c.2284-108_2581del | ClinVar |
2 | g.189005611_189008365del | CA913190217 | COL3A1 | c.2940+154_3426+223del c.3039+154_3525+223del c.2528-2443_2616+223del | ClinVar |
2 | g.189006079_189007097del | CA913190218 | COL3A1 | c.2941-127_3156+107del c.3040-127_3255+107del c.2528-1975_2528-957del (n.2528-1975_2528-957del) | ClinVar |
2 | g.189006514G>A | CA2662310554 | COL3A1 | c.3102+62G>A (n.3102+62G>A) c.3201+62G>A (n.3201+62G>A) c.2528-1540G>A (n.2528-1540G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006514G>C | CA2577185879 | COL3A1 | c.3102+62G>C (n.3102+62G>C) c.3201+62G>C (n.3201+62G>C) c.2528-1540G>C (n.2528-1540G>C) | |
2 | g.189006514G= | CA1315404159 | COL3A1 | c.3102+62G= (n.3102+62G=) c.3201+62G= (n.3201+62G=) c.2528-1540G= (n.2528-1540G=) | |
2 | g.189006514G>T | CA762206645 | COL3A1 | c.3102+62G>T (n.3102+62G>T) c.3201+62G>T (n.3201+62G>T) c.2528-1540G>T (n.2528-1540G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189006515G>A | CA2662310555 | COL3A1 | c.3102+63G>A (n.3102+63G>A) c.3201+63G>A (n.3201+63G>A) c.2528-1539G>A (n.2528-1539G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006516T>C | CA2662310556 | COL3A1 | c.3102+64T>C (n.3102+64T>C) c.3201+64T>C (n.3201+64T>C) c.2528-1538T>C (n.2528-1538T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189006518G>T | CA2662310557 | COL3A1 | c.3102+66G>T (n.3102+66G>T) c.3201+66G>T (n.3201+66G>T) c.2528-1536G>T (n.2528-1536G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189006520A= | CA1315404160 | COL3A1 | c.3102+68A= (n.3102+68A=) c.3201+68A= (n.3201+68A=) c.2528-1534A= (n.2528-1534A=) | |
2 | g.189006520A>T | CA1040412504 | COL3A1 | c.3102+68A>T (n.3102+68A>T) c.3201+68A>T (n.3201+68A>T) c.2528-1534A>T (n.2528-1534A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006521G>A | CA538477429 | COL3A1 | c.3102+69G>A (n.3102+69G>A) c.3201+69G>A (n.3201+69G>A) c.2528-1533G>A (n.2528-1533G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006521G= | CA1315404161 | COL3A1 | c.3102+69G= (n.3102+69G=) c.3201+69G= (n.3201+69G=) c.2528-1533G= (n.2528-1533G=) | |
2 | g.189006521G>T | CA2662310558 | COL3A1 | c.3102+69G>T (n.3102+69G>T) c.3201+69G>T (n.3201+69G>T) c.2528-1533G>T (n.2528-1533G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189006522G>A | CA2662310559 | COL3A1 | c.3102+70G>A (n.3102+70G>A) c.3201+70G>A (n.3201+70G>A) c.2528-1532G>A (n.2528-1532G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006523T>A | CA2662310560 | COL3A1 | c.3102+71T>A (n.3102+71T>A) c.3201+71T>A (n.3201+71T>A) c.2528-1531T>A (n.2528-1531T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006523T>G | CA2662310561 | COL3A1 | c.3102+71T>G (n.3102+71T>G) c.3201+71T>G (n.3201+71T>G) c.2528-1531T>G (n.2528-1531T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189006524A= | CA1315404162 | COL3A1 | c.3102+72A= (n.3102+72A=) c.3201+72A= (n.3201+72A=) c.2528-1530A= (n.2528-1530A=) | |
2 | g.189006524A>T | CA762206654 | COL3A1 | c.3102+72A>T (n.3102+72A>T) c.3201+72A>T (n.3201+72A>T) c.2528-1530A>T (n.2528-1530A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006525G>A | CA2662310562 | COL3A1 | c.3102+73G>A (n.3102+73G>A) c.3201+73G>A (n.3201+73G>A) c.2528-1529G>A (n.2528-1529G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006526A= | CA1315404163 | COL3A1 | c.3102+74A= (n.3102+74A=) c.3201+74A= (n.3201+74A=) c.2528-1528A= (n.2528-1528A=) | |
2 | g.189006526A>C | CA62559550 | COL3A1 | c.3102+74A>C (n.3102+74A>C) c.3201+74A>C (n.3201+74A>C) c.2528-1528A>C (n.2528-1528A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006527A>G | CA2577185880 | COL3A1 | c.3102+75A>G (n.3102+75A>G) c.3201+75A>G (n.3201+75A>G) c.2528-1527A>G (n.2528-1527A>G) | |
2 | g.189006528T>C | CA2662310563 | COL3A1 | c.3102+76T>C (n.3102+76T>C) c.3201+76T>C (n.3201+76T>C) c.2528-1526T>C (n.2528-1526T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189006529G>A | CA2662310564 | COL3A1 | c.3102+77G>A (n.3102+77G>A) c.3201+77G>A (n.3201+77G>A) c.2528-1525G>A (n.2528-1525G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006529G>T | CA2662310565 | COL3A1 | c.3102+77G>T (n.3102+77G>T) c.3201+77G>T (n.3201+77G>T) c.2528-1525G>T (n.2528-1525G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189006531C>A | CA2577185881 | COL3A1 | c.3102+79C>A (n.3102+79C>A) c.3201+79C>A (n.3201+79C>A) c.2528-1523C>A (n.2528-1523C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006533G>A | CA2662310566 | COL3A1 | c.3102+81G>A (n.3102+81G>A) c.3201+81G>A (n.3201+81G>A) c.2528-1521G>A (n.2528-1521G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006535T>G | CA1040412510 | COL3A1 | c.3102+83T>G (n.3102+83T>G) c.3201+83T>G (n.3201+83T>G) c.2528-1519T>G (n.2528-1519T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006535T= | CA1315404164 | COL3A1 | c.3102+83T= (n.3102+83T=) c.3201+83T= (n.3201+83T=) c.2528-1519T= (n.2528-1519T=) | |
2 | g.189006536C>A | CA2662310567 | COL3A1 | c.3102+84C>A (n.3102+84C>A) c.3201+84C>A (n.3201+84C>A) c.2528-1518C>A (n.2528-1518C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006536C>T | CA2662310568 | COL3A1 | c.3102+84C>T (n.3102+84C>T) c.3201+84C>T (n.3201+84C>T) c.2528-1518C>T (n.2528-1518C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189006538G>A | CA2577185882 | COL3A1 | c.3102+86G>A (n.3102+86G>A) c.3201+86G>A (n.3201+86G>A) c.2528-1516G>A (n.2528-1516G>A) | |
2 | g.189006538G>T | CA2662310569 | COL3A1 | c.3102+86G>T (n.3102+86G>T) c.3201+86G>T (n.3201+86G>T) c.2528-1516G>T (n.2528-1516G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189006539C>A | CA2662310570 | COL3A1 | c.3102+87C>A (n.3102+87C>A) c.3201+87C>A (n.3201+87C>A) c.2528-1515C>A (n.2528-1515C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006539C>T | CA2662310571 | COL3A1 | c.3102+87C>T (n.3102+87C>T) c.3201+87C>T (n.3201+87C>T) c.2528-1515C>T (n.2528-1515C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189006540C>A | CA2577185883 | COL3A1 | c.3102+88C>A (n.3102+88C>A) c.3201+88C>A (n.3201+88C>A) c.2528-1514C>A (n.2528-1514C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006543C>A | CA2662310572 | COL3A1 | c.3102+91C>A (n.3102+91C>A) c.3201+91C>A (n.3201+91C>A) c.2528-1511C>A (n.2528-1511C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006544C>A | CA2577185884 | COL3A1 | c.3102+92C>A (n.3102+92C>A) c.3201+92C>A (n.3201+92C>A) c.2528-1510C>A (n.2528-1510C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006544C>G | CA2662310574 | COL3A1 | c.3102+92C>G (n.3102+92C>G) c.3201+92C>G (n.3201+92C>G) c.2528-1510C>G (n.2528-1510C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189006544C>T | CA2662310573 | COL3A1 | c.3102+92C>T (n.3102+92C>T) c.3201+92C>T (n.3201+92C>T) c.2528-1510C>T (n.2528-1510C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189006545A>G | CA2662310576 | COL3A1 | c.3102+93A>G (n.3102+93A>G) c.3201+93A>G (n.3201+93A>G) c.2528-1509A>G (n.2528-1509A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189006548del | CA2662310575 | COL3A1 | c.3102+96del (n.3102+96del) c.3201+96del (n.3201+96del) c.2528-1506del (n.2528-1506del) | gnomAD v4 |
2 | g.189006546A= | CA1315404165 | COL3A1 | c.3102+94A= (n.3102+94A=) c.3201+94A= (n.3201+94A=) c.2528-1508A= (n.2528-1508A=) | |
2 | g.189006546A>G | CA1315404166 | COL3A1 | c.3102+94A>G (n.3102+94A>G) c.3201+94A>G (n.3201+94A>G) c.2528-1508A>G (n.2528-1508A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189006547A>C | CA2662310577 | COL3A1 | c.3102+95A>C (n.3102+95A>C) c.3201+95A>C (n.3201+95A>C) c.2528-1507A>C (n.2528-1507A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189006547_189006548insCACACCCAACAC | CA2753571986 | COL3A1 | c.3102+95_3102+96insCACACCCAACAC (n.3102+95_3102+96insCACACCCAACAC) c.3201+95_3201+96insCACACCCAACAC (n.3201+95_3201+96insCACACCCAACAC) c.2528-1507_2528-1506insCACACCCAACAC (n.2528-1507_2528-1506insCACACCCAACAC) | |
2 | g.189006548A>G | CA2662310578 | COL3A1 | c.3102+96A>G (n.3102+96A>G) c.3201+96A>G (n.3201+96A>G) c.2528-1506A>G (n.2528-1506A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189006549T>C | CA2662310579 | COL3A1 | c.3102+97T>C (n.3102+97T>C) c.3201+97T>C (n.3201+97T>C) c.2528-1505T>C (n.2528-1505T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189006550A= | CA1315404167 | COL3A1 | c.3102+98A= (n.3102+98A=) c.3201+98A= (n.3201+98A=) c.2528-1504A= (n.2528-1504A=) | |
2 | g.189006550A>C | CA2662310580 | COL3A1 | c.3102+98A>C (n.3102+98A>C) c.3201+98A>C (n.3201+98A>C) c.2528-1504A>C (n.2528-1504A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189006550A>G | CA762206661 | COL3A1 | c.3102+98A>G (n.3102+98A>G) c.3201+98A>G (n.3201+98A>G) c.2528-1504A>G (n.2528-1504A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189006550A>T | CA2662310581 | COL3A1 | c.3102+98A>T (n.3102+98A>T) c.3201+98A>T (n.3201+98A>T) c.2528-1504A>T (n.2528-1504A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189006551T>A | CA2662310582 | COL3A1 | c.3102+99T>A (n.3102+99T>A) c.3201+99T>A (n.3201+99T>A) c.2528-1503T>A (n.2528-1503T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006552C>A | CA1315404169 | COL3A1 | c.3102+100C>A (n.3102+100C>A) c.3201+100C>A (n.3201+100C>A) c.2528-1502C>A (n.2528-1502C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189006552C= | CA1315404168 | COL3A1 | c.3102+100C= (n.3102+100C=) c.3201+100C= (n.3201+100C=) c.2528-1502C= (n.2528-1502C=) | |
2 | g.189006553C>A | CA2662310583 | COL3A1 | c.3102+101C>A (n.3102+101C>A) c.3201+101C>A (n.3201+101C>A) c.2528-1501C>A (n.2528-1501C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006555C>A | CA2662310584 | COL3A1 | c.3102+103C>A (n.3102+103C>A) c.3201+103C>A (n.3201+103C>A) c.2528-1499C>A (n.2528-1499C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006557G>C | CA2662310586 | COL3A1 | c.3102+105G>C (n.3102+105G>C) c.3201+105G>C (n.3201+105G>C) c.2528-1497G>C (n.2528-1497G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189006557G>T | CA2662310585 | COL3A1 | c.3102+105G>T (n.3102+105G>T) c.3201+105G>T (n.3201+105G>T) c.2528-1497G>T (n.2528-1497G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189006559C>A | CA2662310587 | COL3A1 | c.3102+107C>A (n.3102+107C>A) c.3201+107C>A (n.3201+107C>A) c.2528-1495C>A (n.2528-1495C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006564G>T | CA2662310588 | COL3A1 | c.3102+112G>T (n.3102+112G>T) c.3201+112G>T (n.3201+112G>T) c.2528-1490G>T (n.2528-1490G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189006565T>C | CA1040412513 | COL3A1 | c.3102+113T>C (n.3102+113T>C) c.3201+113T>C (n.3201+113T>C) c.2528-1489T>C (n.2528-1489T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006565T= | CA1315404170 | COL3A1 | c.3102+113T= (n.3102+113T=) c.3201+113T= (n.3201+113T=) c.2528-1489T= (n.2528-1489T=) | |
2 | g.189006568del | CA2662310589 | COL3A1 | c.3102+116del (n.3102+116del) c.3201+116del (n.3201+116del) c.2528-1486del (n.2528-1486del) | gnomAD v4 |
2 | g.189006565_189006566insC | CA2830535347 | COL3A1 | c.3102+113_3102+114insC (n.3102+113_3102+114insC) c.3201+113_3201+114insC (n.3201+113_3201+114insC) c.2528-1489_2528-1488insC (n.2528-1489_2528-1488insC) | |
2 | g.189006566_189006567insAAGGAACAACTAGCA | CA2830535348 | COL3A1 | c.3102+114_3102+115insAAGGAACAACTAGCA (n.3102+114_3102+115insAAGGAACAACTAGCA) c.3201+114_3201+115insAAGGAACAACTAGCA (n.3201+114_3201+115insAAGGAACAACTAGCA) c.2528-1488_2528-1487insAAGGAACAACTAGCA (n.2528-1488_2528-1487insAAGGAACAACTAGCA) | |
2 | g.189006567T>C | CA762206663 | COL3A1 | c.3102+115T>C (n.3102+115T>C) c.3201+115T>C (n.3201+115T>C) c.2528-1487T>C (n.2528-1487T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189006567T>G | CA2662310590 | COL3A1 | c.3102+115T>G (n.3102+115T>G) c.3201+115T>G (n.3201+115T>G) c.2528-1487T>G (n.2528-1487T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189006567T= | CA1315404171 | COL3A1 | c.3102+115T= (n.3102+115T=) c.3201+115T= (n.3201+115T=) c.2528-1487T= (n.2528-1487T=) | |
2 | g.189006568T>C | CA2662310591 | COL3A1 | c.3102+116T>C (n.3102+116T>C) c.3201+116T>C (n.3201+116T>C) c.2528-1486T>C (n.2528-1486T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189006569A= | CA1315404172 | COL3A1 | c.3102+117A= (n.3102+117A=) c.3201+117A= (n.3201+117A=) c.2528-1485A= (n.2528-1485A=) | |
2 | g.189006569A>G | CA762206664 | COL3A1 | c.3102+117A>G (n.3102+117A>G) c.3201+117A>G (n.3201+117A>G) c.2528-1485A>G (n.2528-1485A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189006569_189006570insAAACTGTAAAACAAATGA | CA2830535350 | COL3A1 | c.3102+117_3102+118insAAACTGTAAAACAAATGA (n.3102+117_3102+118insAAACTGTAAAACAAATGA) c.3201+117_3201+118insAAACTGTAAAACAAATGA (n.3201+117_3201+118insAAACTGTAAAACAAATGA) c.2528-1485_2528-1484insAAACTGTAAAACAAATGA (n.2528-1485_2528-1484insAAACTGTAAAACAAATGA) | |
2 | g.189006578_189006579insCTGTAAACAACTGTAAACAGTTTTAA | CA2662310592 | COL3A1 | c.3102+126_3102+127insCTGTAAACAACTGTAAACAGTTTTAA (n.3102+126_3102+127insCTGTAAACAACTGTAAACAGTTTTAA) c.3201+126_3201+127insCTGTAAACAACTGTAAACAGTTTTAA (n.3201+126_3201+127insCTGTAAACAACTGTAAACAGTTTTAA) c.2528-1476_2528-1475insCTGTAAACAACTGTAAACAGTTTTAA (n.2528-1476_2528-1475insCTGTAAACAACTGTAAACAGTTTTAA) | gnomAD v4 |
2 | g.189006570C>A | CA2662310593 | COL3A1 | c.3102+118C>A (n.3102+118C>A) c.3201+118C>A (n.3201+118C>A) c.2528-1484C>A (n.2528-1484C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006570C>G | CA2662310594 | COL3A1 | c.3102+118C>G (n.3102+118C>G) c.3201+118C>G (n.3201+118C>G) c.2528-1484C>G (n.2528-1484C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189006570C>T | CA2662310595 | COL3A1 | c.3102+118C>T (n.3102+118C>T) c.3201+118C>T (n.3201+118C>T) c.2528-1484C>T (n.2528-1484C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189006571A= | CA1315404173 | COL3A1 | c.3102+119A= (n.3102+119A=) c.3201+119A= (n.3201+119A=) c.2528-1483A= (n.2528-1483A=) | |
2 | g.189006571A>G | CA62559552 | COL3A1 | c.3102+119A>G (n.3102+119A>G) c.3201+119A>G (n.3201+119A>G) c.2528-1483A>G (n.2528-1483A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006572G>A | CA62559556 | COL3A1 | c.3102+120G>A (n.3102+120G>A) c.3201+120G>A (n.3201+120G>A) c.2528-1482G>A (n.2528-1482G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006572G= | CA1315404174 | COL3A1 | c.3102+120G= (n.3102+120G=) c.3201+120G= (n.3201+120G=) c.2528-1482G= (n.2528-1482G=) | |
2 | g.189006576dup | CA1315404175 | COL3A1 | c.3102+124dup (n.3102+124dup) c.3201+124dup (n.3201+124dup) c.2528-1478dup (n.2528-1478dup) | dbSNP |
2 | g.189006576T>A | CA2662310596 | COL3A1 | c.3102+124T>A (n.3102+124T>A) c.3201+124T>A (n.3201+124T>A) c.2528-1478T>A (n.2528-1478T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006576T>C | CA62559559 | COL3A1 | c.3102+124T>C (n.3102+124T>C) c.3201+124T>C (n.3201+124T>C) c.2528-1478T>C (n.2528-1478T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006576T= | CA1315404176 | COL3A1 | c.3102+124T= (n.3102+124T=) c.3201+124T= (n.3201+124T=) c.2528-1478T= (n.2528-1478T=) | |
2 | g.189006578A>T | CA2662310597 | COL3A1 | c.3102+126A>T (n.3102+126A>T) c.3201+126A>T (n.3201+126A>T) c.2528-1476A>T (n.2528-1476A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189006580G>T | CA2662310598 | COL3A1 | c.3102+128G>T (n.3102+128G>T) c.3201+128G>T (n.3201+128G>T) c.2528-1474G>T (n.2528-1474G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189006581C>A | CA2662310599 | COL3A1 | c.3102+129C>A (n.3102+129C>A) c.3201+129C>A (n.3201+129C>A) c.2528-1473C>A (n.2528-1473C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006583A>G | CA2662310600 | COL3A1 | c.3102+131A>G (n.3102+131A>G) c.3201+131A>G (n.3201+131A>G) c.2528-1471A>G (n.2528-1471A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189006584G>A | CA62559576 | COL3A1 | c.3102+132G>A (n.3102+132G>A) c.3201+132G>A (n.3201+132G>A) c.2528-1470G>A (n.2528-1470G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006584G= | CA1315404177 | COL3A1 | c.3102+132G= (n.3102+132G=) c.3201+132G= (n.3201+132G=) c.2528-1470G= (n.2528-1470G=) | |
2 | g.189006586T>C | CA62559587 | COL3A1 | c.3102+134T>C (n.3102+134T>C) c.3201+134T>C (n.3201+134T>C) c.2528-1468T>C (n.2528-1468T>C) | dbSNP |
2 | g.189006586T= | CA1315404178 | COL3A1 | c.3102+134T= (n.3102+134T=) c.3201+134T= (n.3201+134T=) c.2528-1468T= (n.2528-1468T=) | |
2 | g.189006588T>C | CA1040412516 | COL3A1 | c.3102+136T>C (n.3102+136T>C) c.3201+136T>C (n.3201+136T>C) c.2528-1466T>C (n.2528-1466T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006588T= | CA1315404179 | COL3A1 | c.3102+136T= (n.3102+136T=) c.3201+136T= (n.3201+136T=) c.2528-1466T= (n.2528-1466T=) | |
2 | g.189006590C>A | CA2662310601 | COL3A1 | c.3102+138C>A (n.3102+138C>A) c.3201+138C>A (n.3201+138C>A) c.2528-1464C>A (n.2528-1464C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006591C= | CA1315404180 | COL3A1 | c.3102+139C= (n.3102+139C=) c.3201+139C= (n.3201+139C=) c.2528-1463C= (n.2528-1463C=) | |
2 | g.189006591C>T | CA62559596 | COL3A1 | c.3102+139C>T (n.3102+139C>T) c.3201+139C>T (n.3201+139C>T) c.2528-1463C>T (n.2528-1463C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006592T>A | CA2753571988 | COL3A1 | c.3102+140T>A (n.3102+140T>A) c.3201+140T>A (n.3201+140T>A) c.2528-1462T>A (n.2528-1462T>A) | |
2 | g.189006592T>C | CA1040412518 | COL3A1 | c.3102+140T>C (n.3102+140T>C) c.3201+140T>C (n.3201+140T>C) c.2528-1462T>C (n.2528-1462T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006592T>G | CA1315404182 | COL3A1 | c.3102+140T>G (n.3102+140T>G) c.3201+140T>G (n.3201+140T>G) c.2528-1462T>G (n.2528-1462T>G) | dbSNP |
2 | g.189006592T= | CA1315404181 | COL3A1 | c.3102+140T= (n.3102+140T=) c.3201+140T= (n.3201+140T=) c.2528-1462T= (n.2528-1462T=) | |
2 | g.189006594A>G | CA2662310602 | COL3A1 | c.3102+142A>G (n.3102+142A>G) c.3201+142A>G (n.3201+142A>G) c.2528-1460A>G (n.2528-1460A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189006595G>C | CA2662310603 | COL3A1 | c.3102+143G>C (n.3102+143G>C) c.3201+143G>C (n.3201+143G>C) c.2528-1459G>C (n.2528-1459G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189006595G>T | CA2662310604 | COL3A1 | c.3102+143G>T (n.3102+143G>T) c.3201+143G>T (n.3201+143G>T) c.2528-1459G>T (n.2528-1459G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189006597C>A | CA2662310605 | COL3A1 | c.3102+145C>A (n.3102+145C>A) c.3201+145C>A (n.3201+145C>A) c.2528-1457C>A (n.2528-1457C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006600A>G | CA2662310606 | COL3A1 | c.3102+148A>G (n.3102+148A>G) c.3201+148A>G (n.3201+148A>G) c.2528-1454A>G (n.2528-1454A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189006600A>T | CA2662310607 | COL3A1 | c.3102+148A>T (n.3102+148A>T) c.3201+148A>T (n.3201+148A>T) c.2528-1454A>T (n.2528-1454A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189006601T>C | CA538477441 | COL3A1 | c.3102+149T>C (n.3102+149T>C) c.3201+149T>C (n.3201+149T>C) c.2528-1453T>C (n.2528-1453T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006601T= | CA1315404183 | COL3A1 | c.3102+149T= (n.3102+149T=) c.3201+149T= (n.3201+149T=) c.2528-1453T= (n.2528-1453T=) | |
2 | g.189006602G>A | CA2662310608 | COL3A1 | c.3102+150G>A (n.3102+150G>A) c.3201+150G>A (n.3201+150G>A) c.2528-1452G>A (n.2528-1452G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006602G>T | CA2662310609 | COL3A1 | c.3102+150G>T (n.3102+150G>T) c.3201+150G>T (n.3201+150G>T) c.2528-1452G>T (n.2528-1452G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189006603T>C | CA62559601 | COL3A1 | c.3102+151T>C (n.3102+151T>C) c.3201+151T>C (n.3201+151T>C) c.2528-1451T>C (n.2528-1451T>C) | dbSNP |
2 | g.189006603T= | CA1315404184 | COL3A1 | c.3102+151T= (n.3102+151T=) c.3201+151T= (n.3201+151T=) c.2528-1451T= (n.2528-1451T=) | |
2 | g.189006604G>A | CA2662310610 | COL3A1 | c.3102+152G>A (n.3102+152G>A) c.3201+152G>A (n.3201+152G>A) c.2528-1450G>A (n.2528-1450G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006606G>C | CA1315404186 | COL3A1 | c.3102+154G>C (n.3102+154G>C) c.3201+154G>C (n.3201+154G>C) c.2528-1448G>C (n.2528-1448G>C) | dbSNP |
2 | g.189006606G= | CA1315404185 | COL3A1 | c.3102+154G= (n.3102+154G=) c.3201+154G= (n.3201+154G=) c.2528-1448G= (n.2528-1448G=) | |
2 | g.189006612G>A | CA2701318418 | COL3A1 | c.3102+160G>A (n.3102+160G>A) c.3201+160G>A (n.3201+160G>A) c.2528-1442G>A (n.2528-1442G>A) | dbSNP |
2 | g.189006613T>A | CA1040412521 | COL3A1 | c.3102+161T>A (n.3102+161T>A) c.3201+161T>A (n.3201+161T>A) c.2528-1441T>A (n.2528-1441T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006613T= | CA1315404187 | COL3A1 | c.3102+161T= (n.3102+161T=) c.3201+161T= (n.3201+161T=) c.2528-1441T= (n.2528-1441T=) | |
2 | g.189006614C= | CA1315404188 | COL3A1 | c.3102+162C= (n.3102+162C=) c.3201+162C= (n.3201+162C=) c.2528-1440C= (n.2528-1440C=) | |
2 | g.189006614C>G | CA1040412523 | COL3A1 | c.3102+162C>G (n.3102+162C>G) c.3201+162C>G (n.3201+162C>G) c.2528-1440C>G (n.2528-1440C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |