Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189000730_189007456del | CA913190215 | COL3A1 | c.2185-667_3157-44del c.2284-667_3256-44del c.2284-667_2528-598del | ClinVar |
2 | g.189001289_189008107del | CA913190216 | COL3A1 | c.2185-108_3391del c.2284-108_3490del c.2284-108_2581del | ClinVar |
2 | g.189005611_189008365del | CA913190217 | COL3A1 | c.2940+154_3426+223del c.3039+154_3525+223del c.2528-2443_2616+223del | ClinVar |
2 | g.189006079_189007097del | CA913190218 | COL3A1 | c.2941-127_3156+107del c.3040-127_3255+107del c.2528-1975_2528-957del (n.2528-1975_2528-957del) | ClinVar |
2 | g.189006468C>T | CA2662310539 | COL3A1 | c.3102+16C>T (n.3102+16C>T) c.3201+16C>T (n.3201+16C>T) c.2528-1586C>T (n.2528-1586C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189006469A>C | CA2662310540 | COL3A1 | c.3102+17A>C (n.3102+17A>C) c.3201+17A>C (n.3201+17A>C) c.2528-1585A>C (n.2528-1585A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189006470G>A | CA2662310541 | COL3A1 | c.3102+18G>A (n.3102+18G>A) c.3201+18G>A (n.3201+18G>A) c.2528-1584G>A (n.2528-1584G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006471C= | CA1315404139 | COL3A1 | c.3102+19C= (n.3102+19C=) c.3201+19C= (n.3201+19C=) c.2528-1583C= (n.2528-1583C=) | |
2 | g.189006471C>T | CA075908 | COL3A1 | c.3102+19C>T (n.3102+19C>T) c.3201+19C>T (n.3201+19C>T) c.2528-1583C>T (n.2528-1583C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189006472A>G | CA2499215539 | COL3A1 | c.3102+20A>G (n.3102+20A>G) c.3201+20A>G (n.3201+20A>G) c.2528-1582A>G (n.2528-1582A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189006473T>A | CA075910 | COL3A1 | c.3102+21T>A (n.3102+21T>A) c.3201+21T>A (n.3201+21T>A) c.2528-1581T>A (n.2528-1581T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189006473T= | CA1315404140 | COL3A1 | c.3102+21T= (n.3102+21T=) c.3201+21T= (n.3201+21T=) c.2528-1581T= (n.2528-1581T=) | |
2 | g.189006474C>A | CA2662310542 | COL3A1 | c.3102+22C>A (n.3102+22C>A) c.3201+22C>A (n.3201+22C>A) c.2528-1580C>A (n.2528-1580C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006474C>T | CA2531939119 | COL3A1 | c.3102+22C>T (n.3102+22C>T) c.3201+22C>T (n.3201+22C>T) c.2528-1580C>T (n.2528-1580C>T) | |
2 | g.189006476G>C | CA2577185876 | COL3A1 | c.3102+24G>C (n.3102+24G>C) c.3201+24G>C (n.3201+24G>C) c.2528-1578G>C (n.2528-1578G>C) | |
2 | g.189006476G>T | CA2606991872 | COL3A1 | c.3102+24G>T (n.3102+24G>T) c.3201+24G>T (n.3201+24G>T) c.2528-1578G>T (n.2528-1578G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006478C>A | CA2662310543 | COL3A1 | c.3102+26C>A (n.3102+26C>A) c.3201+26C>A (n.3201+26C>A) c.2528-1576C>A (n.2528-1576C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006479T>G | CA1315404142 | COL3A1 | c.3102+27T>G (n.3102+27T>G) c.3201+27T>G (n.3201+27T>G) c.2528-1575T>G (n.2528-1575T>G) | dbSNP |
2 | g.189006479T= | CA1315404141 | COL3A1 | c.3102+27T= (n.3102+27T=) c.3201+27T= (n.3201+27T=) c.2528-1575T= (n.2528-1575T=) | |
2 | g.189006483_189006486del | CA2662310544 | COL3A1 | c.3102+31_3102+34del (n.3102+31_3102+34del) c.3201+31_3201+34del (n.3201+31_3201+34del) c.2528-1571_2528-1568del (n.2528-1571_2528-1568del) | gnomAD v4 |
2 | g.189006481G>A | CA1315404144 | COL3A1 | c.3102+29G>A (n.3102+29G>A) c.3201+29G>A (n.3201+29G>A) c.2528-1573G>A (n.2528-1573G>A) | dbSNP |
2 | g.189006481G>C | CA075912 | COL3A1 | c.3102+29G>C (n.3102+29G>C) c.3201+29G>C (n.3201+29G>C) c.2528-1573G>C (n.2528-1573G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189006481G= | CA1315404143 | COL3A1 | c.3102+29G= (n.3102+29G=) c.3201+29G= (n.3201+29G=) c.2528-1573G= (n.2528-1573G=) | |
2 | g.189006481G>T | CA538477405 | COL3A1 | c.3102+29G>T (n.3102+29G>T) c.3201+29G>T (n.3201+29G>T) c.2528-1573G>T (n.2528-1573G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189006482T>C | CA2753571984 | COL3A1 | c.3102+30T>C (n.3102+30T>C) c.3201+30T>C (n.3201+30T>C) c.2528-1572T>C (n.2528-1572T>C) | |
2 | g.189006483T>C | CA2701318312 | COL3A1 | c.3102+31T>C (n.3102+31T>C) c.3201+31T>C (n.3201+31T>C) c.2528-1571T>C (n.2528-1571T>C) | dbSNP |
2 | g.189006484T>C | CA647397893 | COL3A1 | c.3102+32T>C (n.3102+32T>C) c.3201+32T>C (n.3201+32T>C) c.2528-1570T>C (n.2528-1570T>C) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.189006485_189006488del | CA2662310545 | COL3A1 | c.3102+33_3102+36del (n.3102+33_3102+36del) c.3201+33_3201+36del (n.3201+33_3201+36del) c.2528-1569_2528-1566del (n.2528-1569_2528-1566del) | gnomAD v4 |
2 | g.189006485_189006486delinsGT | CA1315404145 | COL3A1 | c.3102+33_3102+34delinsGT (n.3102+33_3102+34delinsGT) c.3201+33_3201+34delinsGT (n.3201+33_3201+34delinsGT) c.2528-1569_2528-1568delinsGT (n.2528-1569_2528-1568delinsGT) | |
2 | g.189006486del | CA075913 | COL3A1 | c.3102+34del (n.3102+34del) c.3201+34del (n.3201+34del) c.2528-1568del (n.2528-1568del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006486T>A | CA2577185877 | COL3A1 | c.3102+34T>A (n.3102+34T>A) c.3201+34T>A (n.3201+34T>A) c.2528-1568T>A (n.2528-1568T>A) | |
2 | g.189006486T>C | CA62559541 | COL3A1 | c.3102+34T>C (n.3102+34T>C) c.3201+34T>C (n.3201+34T>C) c.2528-1568T>C (n.2528-1568T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189006486T= | CA1315404146 | COL3A1 | c.3102+34T= (n.3102+34T=) c.3201+34T= (n.3201+34T=) c.2528-1568T= (n.2528-1568T=) | |
2 | g.189006487del | CA349845222 | COL3A1 | c.3102+35del (n.3102+35del) c.3201+35del (n.3201+35del) c.2528-1567del (n.2528-1567del) | |
2 | g.189006489A= | CA1315404147 | COL3A1 | c.3102+37A= (n.3102+37A=) c.3201+37A= (n.3201+37A=) c.2528-1565A= (n.2528-1565A=) | |
2 | g.189006489A>G | CA075915 | COL3A1 | c.3102+37A>G (n.3102+37A>G) c.3201+37A>G (n.3201+37A>G) c.2528-1565A>G (n.2528-1565A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189006490T>A | CA2662310546 | COL3A1 | c.3102+38T>A (n.3102+38T>A) c.3201+38T>A (n.3201+38T>A) c.2528-1564T>A (n.2528-1564T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006491T>C | CA1315404149 | COL3A1 | c.3102+39T>C (n.3102+39T>C) c.3201+39T>C (n.3201+39T>C) c.2528-1563T>C (n.2528-1563T>C) | dbSNP |
2 | g.189006491T= | CA1315404148 | COL3A1 | c.3102+39T= (n.3102+39T=) c.3201+39T= (n.3201+39T=) c.2528-1563T= (n.2528-1563T=) | |
2 | g.189006493C= | CA1315404150 | COL3A1 | c.3102+41C= (n.3102+41C=) c.3201+41C= (n.3201+41C=) c.2528-1561C= (n.2528-1561C=) | |
2 | g.189006493C>T | CA762206633 | COL3A1 | c.3102+41C>T (n.3102+41C>T) c.3201+41C>T (n.3201+41C>T) c.2528-1561C>T (n.2528-1561C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006495T>C | CA762206634 | COL3A1 | c.3102+43T>C (n.3102+43T>C) c.3201+43T>C (n.3201+43T>C) c.2528-1559T>C (n.2528-1559T>C) | dbSNP |
2 | g.189006495T= | CA1315404151 | COL3A1 | c.3102+43T= (n.3102+43T=) c.3201+43T= (n.3201+43T=) c.2528-1559T= (n.2528-1559T=) | |
2 | g.189006497C>A | CA538477418 | COL3A1 | c.3102+45C>A (n.3102+45C>A) c.3201+45C>A (n.3201+45C>A) c.2528-1557C>A (n.2528-1557C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189006497C= | CA1315404152 | COL3A1 | c.3102+45C= (n.3102+45C=) c.3201+45C= (n.3201+45C=) c.2528-1557C= (n.2528-1557C=) | |
2 | g.189006497C>T | CA1040412499 | COL3A1 | c.3102+45C>T (n.3102+45C>T) c.3201+45C>T (n.3201+45C>T) c.2528-1557C>T (n.2528-1557C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006498A= | CA1315404153 | COL3A1 | c.3102+46A= (n.3102+46A=) c.3201+46A= (n.3201+46A=) c.2528-1556A= (n.2528-1556A=) | |
2 | g.189006498A>G | CA1315404154 | COL3A1 | c.3102+46A>G (n.3102+46A>G) c.3201+46A>G (n.3201+46A>G) c.2528-1556A>G (n.2528-1556A>G) | dbSNP |
2 | g.189006499A= | CA1315404155 | COL3A1 | c.3102+47A= (n.3102+47A=) c.3201+47A= (n.3201+47A=) c.2528-1555A= (n.2528-1555A=) | |
2 | g.189006499A>G | CA538477419 | COL3A1 | c.3102+47A>G (n.3102+47A>G) c.3201+47A>G (n.3201+47A>G) c.2528-1555A>G (n.2528-1555A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006500T>A | CA538477423 | COL3A1 | c.3102+48T>A (n.3102+48T>A) c.3201+48T>A (n.3201+48T>A) c.2528-1554T>A (n.2528-1554T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189006500T>C | CA538477427 | COL3A1 | c.3102+48T>C (n.3102+48T>C) c.3201+48T>C (n.3201+48T>C) c.2528-1554T>C (n.2528-1554T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189006500T= | CA1315404156 | COL3A1 | c.3102+48T= (n.3102+48T=) c.3201+48T= (n.3201+48T=) c.2528-1554T= (n.2528-1554T=) | |
2 | g.189006501A>G | CA2662310547 | COL3A1 | c.3102+49A>G (n.3102+49A>G) c.3201+49A>G (n.3201+49A>G) c.2528-1553A>G (n.2528-1553A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189006502A>C | CA2577185878 | COL3A1 | c.3102+50A>C (n.3102+50A>C) c.3201+50A>C (n.3201+50A>C) c.2528-1552A>C (n.2528-1552A>C) | |
2 | g.189006503A>G | CA2519433578 | COL3A1 | c.3102+51A>G (n.3102+51A>G) c.3201+51A>G (n.3201+51A>G) c.2528-1551A>G (n.2528-1551A>G) | |
2 | g.189006505A= | CA1315404157 | COL3A1 | c.3102+53A= (n.3102+53A=) c.3201+53A= (n.3201+53A=) c.2528-1549A= (n.2528-1549A=) | |
2 | g.189006505A>G | CA62559549 | COL3A1 | c.3102+53A>G (n.3102+53A>G) c.3201+53A>G (n.3201+53A>G) c.2528-1549A>G (n.2528-1549A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006506C>G | CA2662310549 | COL3A1 | c.3102+54C>G (n.3102+54C>G) c.3201+54C>G (n.3201+54C>G) c.2528-1548C>G (n.2528-1548C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189006506C>T | CA2662310548 | COL3A1 | c.3102+54C>T (n.3102+54C>T) c.3201+54C>T (n.3201+54C>T) c.2528-1548C>T (n.2528-1548C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189006507A>G | CA2662310550 | COL3A1 | c.3102+55A>G (n.3102+55A>G) c.3201+55A>G (n.3201+55A>G) c.2528-1547A>G (n.2528-1547A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189006508T>A | CA2662310551 | COL3A1 | c.3102+56T>A (n.3102+56T>A) c.3201+56T>A (n.3201+56T>A) c.2528-1546T>A (n.2528-1546T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006509T>C | CA2662310552 | COL3A1 | c.3102+57T>C (n.3102+57T>C) c.3201+57T>C (n.3201+57T>C) c.2528-1545T>C (n.2528-1545T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189006510T>C | CA762206642 | COL3A1 | c.3102+58T>C (n.3102+58T>C) c.3201+58T>C (n.3201+58T>C) c.2528-1544T>C (n.2528-1544T>C) | dbSNP |
2 | g.189006510T= | CA1315404158 | COL3A1 | c.3102+58T= (n.3102+58T=) c.3201+58T= (n.3201+58T=) c.2528-1544T= (n.2528-1544T=) | |
2 | g.189006511G>A | CA2662310553 | COL3A1 | c.3102+59G>A (n.3102+59G>A) c.3201+59G>A (n.3201+59G>A) c.2528-1543G>A (n.2528-1543G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006514G>A | CA2662310554 | COL3A1 | c.3102+62G>A (n.3102+62G>A) c.3201+62G>A (n.3201+62G>A) c.2528-1540G>A (n.2528-1540G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006514G>C | CA2577185879 | COL3A1 | c.3102+62G>C (n.3102+62G>C) c.3201+62G>C (n.3201+62G>C) c.2528-1540G>C (n.2528-1540G>C) | |
2 | g.189006514G= | CA1315404159 | COL3A1 | c.3102+62G= (n.3102+62G=) c.3201+62G= (n.3201+62G=) c.2528-1540G= (n.2528-1540G=) | |
2 | g.189006514G>T | CA762206645 | COL3A1 | c.3102+62G>T (n.3102+62G>T) c.3201+62G>T (n.3201+62G>T) c.2528-1540G>T (n.2528-1540G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189006515G>A | CA2662310555 | COL3A1 | c.3102+63G>A (n.3102+63G>A) c.3201+63G>A (n.3201+63G>A) c.2528-1539G>A (n.2528-1539G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006516T>C | CA2662310556 | COL3A1 | c.3102+64T>C (n.3102+64T>C) c.3201+64T>C (n.3201+64T>C) c.2528-1538T>C (n.2528-1538T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189006518G>T | CA2662310557 | COL3A1 | c.3102+66G>T (n.3102+66G>T) c.3201+66G>T (n.3201+66G>T) c.2528-1536G>T (n.2528-1536G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189006520A= | CA1315404160 | COL3A1 | c.3102+68A= (n.3102+68A=) c.3201+68A= (n.3201+68A=) c.2528-1534A= (n.2528-1534A=) | |
2 | g.189006520A>T | CA1040412504 | COL3A1 | c.3102+68A>T (n.3102+68A>T) c.3201+68A>T (n.3201+68A>T) c.2528-1534A>T (n.2528-1534A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006521G>A | CA538477429 | COL3A1 | c.3102+69G>A (n.3102+69G>A) c.3201+69G>A (n.3201+69G>A) c.2528-1533G>A (n.2528-1533G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006521G= | CA1315404161 | COL3A1 | c.3102+69G= (n.3102+69G=) c.3201+69G= (n.3201+69G=) c.2528-1533G= (n.2528-1533G=) | |
2 | g.189006521G>T | CA2662310558 | COL3A1 | c.3102+69G>T (n.3102+69G>T) c.3201+69G>T (n.3201+69G>T) c.2528-1533G>T (n.2528-1533G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189006522G>A | CA2662310559 | COL3A1 | c.3102+70G>A (n.3102+70G>A) c.3201+70G>A (n.3201+70G>A) c.2528-1532G>A (n.2528-1532G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006523T>A | CA2662310560 | COL3A1 | c.3102+71T>A (n.3102+71T>A) c.3201+71T>A (n.3201+71T>A) c.2528-1531T>A (n.2528-1531T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006523T>G | CA2662310561 | COL3A1 | c.3102+71T>G (n.3102+71T>G) c.3201+71T>G (n.3201+71T>G) c.2528-1531T>G (n.2528-1531T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189006524A= | CA1315404162 | COL3A1 | c.3102+72A= (n.3102+72A=) c.3201+72A= (n.3201+72A=) c.2528-1530A= (n.2528-1530A=) | |
2 | g.189006524A>T | CA762206654 | COL3A1 | c.3102+72A>T (n.3102+72A>T) c.3201+72A>T (n.3201+72A>T) c.2528-1530A>T (n.2528-1530A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006525G>A | CA2662310562 | COL3A1 | c.3102+73G>A (n.3102+73G>A) c.3201+73G>A (n.3201+73G>A) c.2528-1529G>A (n.2528-1529G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006526A= | CA1315404163 | COL3A1 | c.3102+74A= (n.3102+74A=) c.3201+74A= (n.3201+74A=) c.2528-1528A= (n.2528-1528A=) | |
2 | g.189006526A>C | CA62559550 | COL3A1 | c.3102+74A>C (n.3102+74A>C) c.3201+74A>C (n.3201+74A>C) c.2528-1528A>C (n.2528-1528A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006527A>G | CA2577185880 | COL3A1 | c.3102+75A>G (n.3102+75A>G) c.3201+75A>G (n.3201+75A>G) c.2528-1527A>G (n.2528-1527A>G) | |
2 | g.189006528T>C | CA2662310563 | COL3A1 | c.3102+76T>C (n.3102+76T>C) c.3201+76T>C (n.3201+76T>C) c.2528-1526T>C (n.2528-1526T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189006529G>A | CA2662310564 | COL3A1 | c.3102+77G>A (n.3102+77G>A) c.3201+77G>A (n.3201+77G>A) c.2528-1525G>A (n.2528-1525G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006529G>T | CA2662310565 | COL3A1 | c.3102+77G>T (n.3102+77G>T) c.3201+77G>T (n.3201+77G>T) c.2528-1525G>T (n.2528-1525G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189006531C>A | CA2577185881 | COL3A1 | c.3102+79C>A (n.3102+79C>A) c.3201+79C>A (n.3201+79C>A) c.2528-1523C>A (n.2528-1523C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006533G>A | CA2662310566 | COL3A1 | c.3102+81G>A (n.3102+81G>A) c.3201+81G>A (n.3201+81G>A) c.2528-1521G>A (n.2528-1521G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006535T>G | CA1040412510 | COL3A1 | c.3102+83T>G (n.3102+83T>G) c.3201+83T>G (n.3201+83T>G) c.2528-1519T>G (n.2528-1519T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006535T= | CA1315404164 | COL3A1 | c.3102+83T= (n.3102+83T=) c.3201+83T= (n.3201+83T=) c.2528-1519T= (n.2528-1519T=) | |
2 | g.189006536C>A | CA2662310567 | COL3A1 | c.3102+84C>A (n.3102+84C>A) c.3201+84C>A (n.3201+84C>A) c.2528-1518C>A (n.2528-1518C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006536C>T | CA2662310568 | COL3A1 | c.3102+84C>T (n.3102+84C>T) c.3201+84C>T (n.3201+84C>T) c.2528-1518C>T (n.2528-1518C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189006538G>A | CA2577185882 | COL3A1 | c.3102+86G>A (n.3102+86G>A) c.3201+86G>A (n.3201+86G>A) c.2528-1516G>A (n.2528-1516G>A) | |
2 | g.189006538G>T | CA2662310569 | COL3A1 | c.3102+86G>T (n.3102+86G>T) c.3201+86G>T (n.3201+86G>T) c.2528-1516G>T (n.2528-1516G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189006539C>A | CA2662310570 | COL3A1 | c.3102+87C>A (n.3102+87C>A) c.3201+87C>A (n.3201+87C>A) c.2528-1515C>A (n.2528-1515C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006539C>T | CA2662310571 | COL3A1 | c.3102+87C>T (n.3102+87C>T) c.3201+87C>T (n.3201+87C>T) c.2528-1515C>T (n.2528-1515C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189006540C>A | CA2577185883 | COL3A1 | c.3102+88C>A (n.3102+88C>A) c.3201+88C>A (n.3201+88C>A) c.2528-1514C>A (n.2528-1514C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006543C>A | CA2662310572 | COL3A1 | c.3102+91C>A (n.3102+91C>A) c.3201+91C>A (n.3201+91C>A) c.2528-1511C>A (n.2528-1511C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006544C>A | CA2577185884 | COL3A1 | c.3102+92C>A (n.3102+92C>A) c.3201+92C>A (n.3201+92C>A) c.2528-1510C>A (n.2528-1510C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006544C>G | CA2662310574 | COL3A1 | c.3102+92C>G (n.3102+92C>G) c.3201+92C>G (n.3201+92C>G) c.2528-1510C>G (n.2528-1510C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189006544C>T | CA2662310573 | COL3A1 | c.3102+92C>T (n.3102+92C>T) c.3201+92C>T (n.3201+92C>T) c.2528-1510C>T (n.2528-1510C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189006545A>G | CA2662310576 | COL3A1 | c.3102+93A>G (n.3102+93A>G) c.3201+93A>G (n.3201+93A>G) c.2528-1509A>G (n.2528-1509A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189006548del | CA2662310575 | COL3A1 | c.3102+96del (n.3102+96del) c.3201+96del (n.3201+96del) c.2528-1506del (n.2528-1506del) | gnomAD v4 |
2 | g.189006546A= | CA1315404165 | COL3A1 | c.3102+94A= (n.3102+94A=) c.3201+94A= (n.3201+94A=) c.2528-1508A= (n.2528-1508A=) | |
2 | g.189006546A>G | CA1315404166 | COL3A1 | c.3102+94A>G (n.3102+94A>G) c.3201+94A>G (n.3201+94A>G) c.2528-1508A>G (n.2528-1508A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189006547A>C | CA2662310577 | COL3A1 | c.3102+95A>C (n.3102+95A>C) c.3201+95A>C (n.3201+95A>C) c.2528-1507A>C (n.2528-1507A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189006547_189006548insCACACCCAACAC | CA2753571986 | COL3A1 | c.3102+95_3102+96insCACACCCAACAC (n.3102+95_3102+96insCACACCCAACAC) c.3201+95_3201+96insCACACCCAACAC (n.3201+95_3201+96insCACACCCAACAC) c.2528-1507_2528-1506insCACACCCAACAC (n.2528-1507_2528-1506insCACACCCAACAC) | |
2 | g.189006548A>G | CA2662310578 | COL3A1 | c.3102+96A>G (n.3102+96A>G) c.3201+96A>G (n.3201+96A>G) c.2528-1506A>G (n.2528-1506A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189006549T>C | CA2662310579 | COL3A1 | c.3102+97T>C (n.3102+97T>C) c.3201+97T>C (n.3201+97T>C) c.2528-1505T>C (n.2528-1505T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189006550A= | CA1315404167 | COL3A1 | c.3102+98A= (n.3102+98A=) c.3201+98A= (n.3201+98A=) c.2528-1504A= (n.2528-1504A=) | |
2 | g.189006550A>C | CA2662310580 | COL3A1 | c.3102+98A>C (n.3102+98A>C) c.3201+98A>C (n.3201+98A>C) c.2528-1504A>C (n.2528-1504A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189006550A>G | CA762206661 | COL3A1 | c.3102+98A>G (n.3102+98A>G) c.3201+98A>G (n.3201+98A>G) c.2528-1504A>G (n.2528-1504A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189006550A>T | CA2662310581 | COL3A1 | c.3102+98A>T (n.3102+98A>T) c.3201+98A>T (n.3201+98A>T) c.2528-1504A>T (n.2528-1504A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189006551T>A | CA2662310582 | COL3A1 | c.3102+99T>A (n.3102+99T>A) c.3201+99T>A (n.3201+99T>A) c.2528-1503T>A (n.2528-1503T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006552C>A | CA1315404169 | COL3A1 | c.3102+100C>A (n.3102+100C>A) c.3201+100C>A (n.3201+100C>A) c.2528-1502C>A (n.2528-1502C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189006552C= | CA1315404168 | COL3A1 | c.3102+100C= (n.3102+100C=) c.3201+100C= (n.3201+100C=) c.2528-1502C= (n.2528-1502C=) | |
2 | g.189006553C>A | CA2662310583 | COL3A1 | c.3102+101C>A (n.3102+101C>A) c.3201+101C>A (n.3201+101C>A) c.2528-1501C>A (n.2528-1501C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006555C>A | CA2662310584 | COL3A1 | c.3102+103C>A (n.3102+103C>A) c.3201+103C>A (n.3201+103C>A) c.2528-1499C>A (n.2528-1499C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006557G>C | CA2662310586 | COL3A1 | c.3102+105G>C (n.3102+105G>C) c.3201+105G>C (n.3201+105G>C) c.2528-1497G>C (n.2528-1497G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189006557G>T | CA2662310585 | COL3A1 | c.3102+105G>T (n.3102+105G>T) c.3201+105G>T (n.3201+105G>T) c.2528-1497G>T (n.2528-1497G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189006559C>A | CA2662310587 | COL3A1 | c.3102+107C>A (n.3102+107C>A) c.3201+107C>A (n.3201+107C>A) c.2528-1495C>A (n.2528-1495C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006564G>T | CA2662310588 | COL3A1 | c.3102+112G>T (n.3102+112G>T) c.3201+112G>T (n.3201+112G>T) c.2528-1490G>T (n.2528-1490G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189006565T>C | CA1040412513 | COL3A1 | c.3102+113T>C (n.3102+113T>C) c.3201+113T>C (n.3201+113T>C) c.2528-1489T>C (n.2528-1489T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006565T= | CA1315404170 | COL3A1 | c.3102+113T= (n.3102+113T=) c.3201+113T= (n.3201+113T=) c.2528-1489T= (n.2528-1489T=) | |
2 | g.189006568del | CA2662310589 | COL3A1 | c.3102+116del (n.3102+116del) c.3201+116del (n.3201+116del) c.2528-1486del (n.2528-1486del) | gnomAD v4 |
2 | g.189006565_189006566insC | CA2830535347 | COL3A1 | c.3102+113_3102+114insC (n.3102+113_3102+114insC) c.3201+113_3201+114insC (n.3201+113_3201+114insC) c.2528-1489_2528-1488insC (n.2528-1489_2528-1488insC) | |
2 | g.189006566_189006567insAAGGAACAACTAGCA | CA2830535348 | COL3A1 | c.3102+114_3102+115insAAGGAACAACTAGCA (n.3102+114_3102+115insAAGGAACAACTAGCA) c.3201+114_3201+115insAAGGAACAACTAGCA (n.3201+114_3201+115insAAGGAACAACTAGCA) c.2528-1488_2528-1487insAAGGAACAACTAGCA (n.2528-1488_2528-1487insAAGGAACAACTAGCA) | |
2 | g.189006567T>C | CA762206663 | COL3A1 | c.3102+115T>C (n.3102+115T>C) c.3201+115T>C (n.3201+115T>C) c.2528-1487T>C (n.2528-1487T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189006567T>G | CA2662310590 | COL3A1 | c.3102+115T>G (n.3102+115T>G) c.3201+115T>G (n.3201+115T>G) c.2528-1487T>G (n.2528-1487T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189006567T= | CA1315404171 | COL3A1 | c.3102+115T= (n.3102+115T=) c.3201+115T= (n.3201+115T=) c.2528-1487T= (n.2528-1487T=) | |
2 | g.189006568T>C | CA2662310591 | COL3A1 | c.3102+116T>C (n.3102+116T>C) c.3201+116T>C (n.3201+116T>C) c.2528-1486T>C (n.2528-1486T>C) | gnomAD v4 |