Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189000730_189007456delCA913190215COL3A1c.2185-667_3157-44del
c.2284-667_3256-44del
c.2284-667_2528-598del
ClinVar
2g.189001289_189008107delCA913190216COL3A1c.2185-108_3391del
c.2284-108_3490del
c.2284-108_2581del
ClinVar
2g.189005611_189008365delCA913190217COL3A1c.2940+154_3426+223del
c.3039+154_3525+223del
c.2528-2443_2616+223del
ClinVar
2g.189006079_189007097delCA913190218COL3A1c.2941-127_3156+107del
c.3040-127_3255+107del
c.2528-1975_2528-957del (n.2528-1975_2528-957del)
ClinVar
2g.189006468C>TCA2662310539COL3A1c.3102+16C>T (n.3102+16C>T)
c.3201+16C>T (n.3201+16C>T)
c.2528-1586C>T (n.2528-1586C>T)
gnomAD v4
2g.189006469A>CCA2662310540COL3A1c.3102+17A>C (n.3102+17A>C)
c.3201+17A>C (n.3201+17A>C)
c.2528-1585A>C (n.2528-1585A>C)
gnomAD v4
2g.189006470G>ACA2662310541COL3A1c.3102+18G>A (n.3102+18G>A)
c.3201+18G>A (n.3201+18G>A)
c.2528-1584G>A (n.2528-1584G>A)
gnomAD v4
2g.189006471C=CA1315404139COL3A1c.3102+19C= (n.3102+19C=)
c.3201+19C= (n.3201+19C=)
c.2528-1583C= (n.2528-1583C=)
2g.189006471C>TCA075908COL3A1c.3102+19C>T (n.3102+19C>T)
c.3201+19C>T (n.3201+19C>T)
c.2528-1583C>T (n.2528-1583C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006472A>GCA2499215539COL3A1c.3102+20A>G (n.3102+20A>G)
c.3201+20A>G (n.3201+20A>G)
c.2528-1582A>G (n.2528-1582A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189006473T>ACA075910COL3A1c.3102+21T>A (n.3102+21T>A)
c.3201+21T>A (n.3201+21T>A)
c.2528-1581T>A (n.2528-1581T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006473T=CA1315404140COL3A1c.3102+21T= (n.3102+21T=)
c.3201+21T= (n.3201+21T=)
c.2528-1581T= (n.2528-1581T=)
2g.189006474C>ACA2662310542COL3A1c.3102+22C>A (n.3102+22C>A)
c.3201+22C>A (n.3201+22C>A)
c.2528-1580C>A (n.2528-1580C>A)
gnomAD v4
2g.189006474C>TCA2531939119COL3A1c.3102+22C>T (n.3102+22C>T)
c.3201+22C>T (n.3201+22C>T)
c.2528-1580C>T (n.2528-1580C>T)
2g.189006476G>CCA2577185876COL3A1c.3102+24G>C (n.3102+24G>C)
c.3201+24G>C (n.3201+24G>C)
c.2528-1578G>C (n.2528-1578G>C)
2g.189006476G>TCA2606991872COL3A1c.3102+24G>T (n.3102+24G>T)
c.3201+24G>T (n.3201+24G>T)
c.2528-1578G>T (n.2528-1578G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006478C>ACA2662310543COL3A1c.3102+26C>A (n.3102+26C>A)
c.3201+26C>A (n.3201+26C>A)
c.2528-1576C>A (n.2528-1576C>A)
gnomAD v4
2g.189006479T>GCA1315404142COL3A1c.3102+27T>G (n.3102+27T>G)
c.3201+27T>G (n.3201+27T>G)
c.2528-1575T>G (n.2528-1575T>G)
dbSNP
2g.189006479T=CA1315404141COL3A1c.3102+27T= (n.3102+27T=)
c.3201+27T= (n.3201+27T=)
c.2528-1575T= (n.2528-1575T=)
2g.189006483_189006486delCA2662310544COL3A1c.3102+31_3102+34del (n.3102+31_3102+34del)
c.3201+31_3201+34del (n.3201+31_3201+34del)
c.2528-1571_2528-1568del (n.2528-1571_2528-1568del)
gnomAD v4
2g.189006481G>ACA1315404144COL3A1c.3102+29G>A (n.3102+29G>A)
c.3201+29G>A (n.3201+29G>A)
c.2528-1573G>A (n.2528-1573G>A)
dbSNP
2g.189006481G>CCA075912COL3A1c.3102+29G>C (n.3102+29G>C)
c.3201+29G>C (n.3201+29G>C)
c.2528-1573G>C (n.2528-1573G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006481G=CA1315404143COL3A1c.3102+29G= (n.3102+29G=)
c.3201+29G= (n.3201+29G=)
c.2528-1573G= (n.2528-1573G=)
2g.189006481G>TCA538477405COL3A1c.3102+29G>T (n.3102+29G>T)
c.3201+29G>T (n.3201+29G>T)
c.2528-1573G>T (n.2528-1573G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006482T>CCA2753571984COL3A1c.3102+30T>C (n.3102+30T>C)
c.3201+30T>C (n.3201+30T>C)
c.2528-1572T>C (n.2528-1572T>C)
2g.189006483T>CCA2701318312COL3A1c.3102+31T>C (n.3102+31T>C)
c.3201+31T>C (n.3201+31T>C)
c.2528-1571T>C (n.2528-1571T>C)
dbSNP
2g.189006484T>CCA647397893COL3A1c.3102+32T>C (n.3102+32T>C)
c.3201+32T>C (n.3201+32T>C)
c.2528-1570T>C (n.2528-1570T>C)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
2g.189006485_189006488delCA2662310545COL3A1c.3102+33_3102+36del (n.3102+33_3102+36del)
c.3201+33_3201+36del (n.3201+33_3201+36del)
c.2528-1569_2528-1566del (n.2528-1569_2528-1566del)
gnomAD v4
2g.189006485_189006486delinsGTCA1315404145COL3A1c.3102+33_3102+34delinsGT (n.3102+33_3102+34delinsGT)
c.3201+33_3201+34delinsGT (n.3201+33_3201+34delinsGT)
c.2528-1569_2528-1568delinsGT (n.2528-1569_2528-1568delinsGT)
2g.189006486delCA075913COL3A1c.3102+34del (n.3102+34del)
c.3201+34del (n.3201+34del)
c.2528-1568del (n.2528-1568del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006486T>ACA2577185877COL3A1c.3102+34T>A (n.3102+34T>A)
c.3201+34T>A (n.3201+34T>A)
c.2528-1568T>A (n.2528-1568T>A)
2g.189006486T>CCA62559541COL3A1c.3102+34T>C (n.3102+34T>C)
c.3201+34T>C (n.3201+34T>C)
c.2528-1568T>C (n.2528-1568T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.189006486T=CA1315404146COL3A1c.3102+34T= (n.3102+34T=)
c.3201+34T= (n.3201+34T=)
c.2528-1568T= (n.2528-1568T=)
2g.189006487delCA349845222COL3A1c.3102+35del (n.3102+35del)
c.3201+35del (n.3201+35del)
c.2528-1567del (n.2528-1567del)
2g.189006489A=CA1315404147COL3A1c.3102+37A= (n.3102+37A=)
c.3201+37A= (n.3201+37A=)
c.2528-1565A= (n.2528-1565A=)
2g.189006489A>GCA075915COL3A1c.3102+37A>G (n.3102+37A>G)
c.3201+37A>G (n.3201+37A>G)
c.2528-1565A>G (n.2528-1565A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006490T>ACA2662310546COL3A1c.3102+38T>A (n.3102+38T>A)
c.3201+38T>A (n.3201+38T>A)
c.2528-1564T>A (n.2528-1564T>A)
gnomAD v4
2g.189006491T>CCA1315404149COL3A1c.3102+39T>C (n.3102+39T>C)
c.3201+39T>C (n.3201+39T>C)
c.2528-1563T>C (n.2528-1563T>C)
dbSNP
2g.189006491T=CA1315404148COL3A1c.3102+39T= (n.3102+39T=)
c.3201+39T= (n.3201+39T=)
c.2528-1563T= (n.2528-1563T=)
2g.189006493C=CA1315404150COL3A1c.3102+41C= (n.3102+41C=)
c.3201+41C= (n.3201+41C=)
c.2528-1561C= (n.2528-1561C=)
2g.189006493C>TCA762206633COL3A1c.3102+41C>T (n.3102+41C>T)
c.3201+41C>T (n.3201+41C>T)
c.2528-1561C>T (n.2528-1561C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006495T>CCA762206634COL3A1c.3102+43T>C (n.3102+43T>C)
c.3201+43T>C (n.3201+43T>C)
c.2528-1559T>C (n.2528-1559T>C)
dbSNP
2g.189006495T=CA1315404151COL3A1c.3102+43T= (n.3102+43T=)
c.3201+43T= (n.3201+43T=)
c.2528-1559T= (n.2528-1559T=)
2g.189006497C>ACA538477418COL3A1c.3102+45C>A (n.3102+45C>A)
c.3201+45C>A (n.3201+45C>A)
c.2528-1557C>A (n.2528-1557C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006497C=CA1315404152COL3A1c.3102+45C= (n.3102+45C=)
c.3201+45C= (n.3201+45C=)
c.2528-1557C= (n.2528-1557C=)
2g.189006497C>TCA1040412499COL3A1c.3102+45C>T (n.3102+45C>T)
c.3201+45C>T (n.3201+45C>T)
c.2528-1557C>T (n.2528-1557C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006498A=CA1315404153COL3A1c.3102+46A= (n.3102+46A=)
c.3201+46A= (n.3201+46A=)
c.2528-1556A= (n.2528-1556A=)
2g.189006498A>GCA1315404154COL3A1c.3102+46A>G (n.3102+46A>G)
c.3201+46A>G (n.3201+46A>G)
c.2528-1556A>G (n.2528-1556A>G)
dbSNP
2g.189006499A=CA1315404155COL3A1c.3102+47A= (n.3102+47A=)
c.3201+47A= (n.3201+47A=)
c.2528-1555A= (n.2528-1555A=)
2g.189006499A>GCA538477419COL3A1c.3102+47A>G (n.3102+47A>G)
c.3201+47A>G (n.3201+47A>G)
c.2528-1555A>G (n.2528-1555A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006500T>ACA538477423COL3A1c.3102+48T>A (n.3102+48T>A)
c.3201+48T>A (n.3201+48T>A)
c.2528-1554T>A (n.2528-1554T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006500T>CCA538477427COL3A1c.3102+48T>C (n.3102+48T>C)
c.3201+48T>C (n.3201+48T>C)
c.2528-1554T>C (n.2528-1554T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006500T=CA1315404156COL3A1c.3102+48T= (n.3102+48T=)
c.3201+48T= (n.3201+48T=)
c.2528-1554T= (n.2528-1554T=)
2g.189006501A>GCA2662310547COL3A1c.3102+49A>G (n.3102+49A>G)
c.3201+49A>G (n.3201+49A>G)
c.2528-1553A>G (n.2528-1553A>G)
gnomAD v4
2g.189006502A>CCA2577185878COL3A1c.3102+50A>C (n.3102+50A>C)
c.3201+50A>C (n.3201+50A>C)
c.2528-1552A>C (n.2528-1552A>C)
2g.189006503A>GCA2519433578COL3A1c.3102+51A>G (n.3102+51A>G)
c.3201+51A>G (n.3201+51A>G)
c.2528-1551A>G (n.2528-1551A>G)
2g.189006505A=CA1315404157COL3A1c.3102+53A= (n.3102+53A=)
c.3201+53A= (n.3201+53A=)
c.2528-1549A= (n.2528-1549A=)
2g.189006505A>GCA62559549COL3A1c.3102+53A>G (n.3102+53A>G)
c.3201+53A>G (n.3201+53A>G)
c.2528-1549A>G (n.2528-1549A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006506C>GCA2662310549COL3A1c.3102+54C>G (n.3102+54C>G)
c.3201+54C>G (n.3201+54C>G)
c.2528-1548C>G (n.2528-1548C>G)
gnomAD v4
2g.189006506C>TCA2662310548COL3A1c.3102+54C>T (n.3102+54C>T)
c.3201+54C>T (n.3201+54C>T)
c.2528-1548C>T (n.2528-1548C>T)
gnomAD v4
2g.189006507A>GCA2662310550COL3A1c.3102+55A>G (n.3102+55A>G)
c.3201+55A>G (n.3201+55A>G)
c.2528-1547A>G (n.2528-1547A>G)
gnomAD v4
2g.189006508T>ACA2662310551COL3A1c.3102+56T>A (n.3102+56T>A)
c.3201+56T>A (n.3201+56T>A)
c.2528-1546T>A (n.2528-1546T>A)
gnomAD v4
2g.189006509T>CCA2662310552COL3A1c.3102+57T>C (n.3102+57T>C)
c.3201+57T>C (n.3201+57T>C)
c.2528-1545T>C (n.2528-1545T>C)
gnomAD v4
2g.189006510T>CCA762206642COL3A1c.3102+58T>C (n.3102+58T>C)
c.3201+58T>C (n.3201+58T>C)
c.2528-1544T>C (n.2528-1544T>C)
dbSNP
2g.189006510T=CA1315404158COL3A1c.3102+58T= (n.3102+58T=)
c.3201+58T= (n.3201+58T=)
c.2528-1544T= (n.2528-1544T=)
2g.189006511G>ACA2662310553COL3A1c.3102+59G>A (n.3102+59G>A)
c.3201+59G>A (n.3201+59G>A)
c.2528-1543G>A (n.2528-1543G>A)
gnomAD v4
2g.189006514G>ACA2662310554COL3A1c.3102+62G>A (n.3102+62G>A)
c.3201+62G>A (n.3201+62G>A)
c.2528-1540G>A (n.2528-1540G>A)
gnomAD v4
2g.189006514G>CCA2577185879COL3A1c.3102+62G>C (n.3102+62G>C)
c.3201+62G>C (n.3201+62G>C)
c.2528-1540G>C (n.2528-1540G>C)
2g.189006514G=CA1315404159COL3A1c.3102+62G= (n.3102+62G=)
c.3201+62G= (n.3201+62G=)
c.2528-1540G= (n.2528-1540G=)
2g.189006514G>TCA762206645COL3A1c.3102+62G>T (n.3102+62G>T)
c.3201+62G>T (n.3201+62G>T)
c.2528-1540G>T (n.2528-1540G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.189006515G>ACA2662310555COL3A1c.3102+63G>A (n.3102+63G>A)
c.3201+63G>A (n.3201+63G>A)
c.2528-1539G>A (n.2528-1539G>A)
gnomAD v4
2g.189006516T>CCA2662310556COL3A1c.3102+64T>C (n.3102+64T>C)
c.3201+64T>C (n.3201+64T>C)
c.2528-1538T>C (n.2528-1538T>C)
gnomAD v4
2g.189006518G>TCA2662310557COL3A1c.3102+66G>T (n.3102+66G>T)
c.3201+66G>T (n.3201+66G>T)
c.2528-1536G>T (n.2528-1536G>T)
gnomAD v4
2g.189006520A=CA1315404160COL3A1c.3102+68A= (n.3102+68A=)
c.3201+68A= (n.3201+68A=)
c.2528-1534A= (n.2528-1534A=)
2g.189006520A>TCA1040412504COL3A1c.3102+68A>T (n.3102+68A>T)
c.3201+68A>T (n.3201+68A>T)
c.2528-1534A>T (n.2528-1534A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006521G>ACA538477429COL3A1c.3102+69G>A (n.3102+69G>A)
c.3201+69G>A (n.3201+69G>A)
c.2528-1533G>A (n.2528-1533G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006521G=CA1315404161COL3A1c.3102+69G= (n.3102+69G=)
c.3201+69G= (n.3201+69G=)
c.2528-1533G= (n.2528-1533G=)
2g.189006521G>TCA2662310558COL3A1c.3102+69G>T (n.3102+69G>T)
c.3201+69G>T (n.3201+69G>T)
c.2528-1533G>T (n.2528-1533G>T)
gnomAD v4
2g.189006522G>ACA2662310559COL3A1c.3102+70G>A (n.3102+70G>A)
c.3201+70G>A (n.3201+70G>A)
c.2528-1532G>A (n.2528-1532G>A)
gnomAD v4
2g.189006523T>ACA2662310560COL3A1c.3102+71T>A (n.3102+71T>A)
c.3201+71T>A (n.3201+71T>A)
c.2528-1531T>A (n.2528-1531T>A)
gnomAD v4
2g.189006523T>GCA2662310561COL3A1c.3102+71T>G (n.3102+71T>G)
c.3201+71T>G (n.3201+71T>G)
c.2528-1531T>G (n.2528-1531T>G)
gnomAD v4
2g.189006524A=CA1315404162COL3A1c.3102+72A= (n.3102+72A=)
c.3201+72A= (n.3201+72A=)
c.2528-1530A= (n.2528-1530A=)
2g.189006524A>TCA762206654COL3A1c.3102+72A>T (n.3102+72A>T)
c.3201+72A>T (n.3201+72A>T)
c.2528-1530A>T (n.2528-1530A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006525G>ACA2662310562COL3A1c.3102+73G>A (n.3102+73G>A)
c.3201+73G>A (n.3201+73G>A)
c.2528-1529G>A (n.2528-1529G>A)
gnomAD v4
2g.189006526A=CA1315404163COL3A1c.3102+74A= (n.3102+74A=)
c.3201+74A= (n.3201+74A=)
c.2528-1528A= (n.2528-1528A=)
2g.189006526A>CCA62559550COL3A1c.3102+74A>C (n.3102+74A>C)
c.3201+74A>C (n.3201+74A>C)
c.2528-1528A>C (n.2528-1528A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006527A>GCA2577185880COL3A1c.3102+75A>G (n.3102+75A>G)
c.3201+75A>G (n.3201+75A>G)
c.2528-1527A>G (n.2528-1527A>G)
2g.189006528T>CCA2662310563COL3A1c.3102+76T>C (n.3102+76T>C)
c.3201+76T>C (n.3201+76T>C)
c.2528-1526T>C (n.2528-1526T>C)
gnomAD v4
2g.189006529G>ACA2662310564COL3A1c.3102+77G>A (n.3102+77G>A)
c.3201+77G>A (n.3201+77G>A)
c.2528-1525G>A (n.2528-1525G>A)
gnomAD v4
2g.189006529G>TCA2662310565COL3A1c.3102+77G>T (n.3102+77G>T)
c.3201+77G>T (n.3201+77G>T)
c.2528-1525G>T (n.2528-1525G>T)
gnomAD v4
2g.189006531C>ACA2577185881COL3A1c.3102+79C>A (n.3102+79C>A)
c.3201+79C>A (n.3201+79C>A)
c.2528-1523C>A (n.2528-1523C>A)
gnomAD v4
2g.189006533G>ACA2662310566COL3A1c.3102+81G>A (n.3102+81G>A)
c.3201+81G>A (n.3201+81G>A)
c.2528-1521G>A (n.2528-1521G>A)
gnomAD v4
2g.189006535T>GCA1040412510COL3A1c.3102+83T>G (n.3102+83T>G)
c.3201+83T>G (n.3201+83T>G)
c.2528-1519T>G (n.2528-1519T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006535T=CA1315404164COL3A1c.3102+83T= (n.3102+83T=)
c.3201+83T= (n.3201+83T=)
c.2528-1519T= (n.2528-1519T=)
2g.189006536C>ACA2662310567COL3A1c.3102+84C>A (n.3102+84C>A)
c.3201+84C>A (n.3201+84C>A)
c.2528-1518C>A (n.2528-1518C>A)
gnomAD v4
2g.189006536C>TCA2662310568COL3A1c.3102+84C>T (n.3102+84C>T)
c.3201+84C>T (n.3201+84C>T)
c.2528-1518C>T (n.2528-1518C>T)
gnomAD v4
2g.189006538G>ACA2577185882COL3A1c.3102+86G>A (n.3102+86G>A)
c.3201+86G>A (n.3201+86G>A)
c.2528-1516G>A (n.2528-1516G>A)
2g.189006538G>TCA2662310569COL3A1c.3102+86G>T (n.3102+86G>T)
c.3201+86G>T (n.3201+86G>T)
c.2528-1516G>T (n.2528-1516G>T)
gnomAD v4
2g.189006539C>ACA2662310570COL3A1c.3102+87C>A (n.3102+87C>A)
c.3201+87C>A (n.3201+87C>A)
c.2528-1515C>A (n.2528-1515C>A)
gnomAD v4
2g.189006539C>TCA2662310571COL3A1c.3102+87C>T (n.3102+87C>T)
c.3201+87C>T (n.3201+87C>T)
c.2528-1515C>T (n.2528-1515C>T)
gnomAD v4
2g.189006540C>ACA2577185883COL3A1c.3102+88C>A (n.3102+88C>A)
c.3201+88C>A (n.3201+88C>A)
c.2528-1514C>A (n.2528-1514C>A)
gnomAD v4
2g.189006543C>ACA2662310572COL3A1c.3102+91C>A (n.3102+91C>A)
c.3201+91C>A (n.3201+91C>A)
c.2528-1511C>A (n.2528-1511C>A)
gnomAD v4
2g.189006544C>ACA2577185884COL3A1c.3102+92C>A (n.3102+92C>A)
c.3201+92C>A (n.3201+92C>A)
c.2528-1510C>A (n.2528-1510C>A)
gnomAD v4
2g.189006544C>GCA2662310574COL3A1c.3102+92C>G (n.3102+92C>G)
c.3201+92C>G (n.3201+92C>G)
c.2528-1510C>G (n.2528-1510C>G)
gnomAD v4
2g.189006544C>TCA2662310573COL3A1c.3102+92C>T (n.3102+92C>T)
c.3201+92C>T (n.3201+92C>T)
c.2528-1510C>T (n.2528-1510C>T)
gnomAD v4
2g.189006545A>GCA2662310576COL3A1c.3102+93A>G (n.3102+93A>G)
c.3201+93A>G (n.3201+93A>G)
c.2528-1509A>G (n.2528-1509A>G)
gnomAD v4
2g.189006548delCA2662310575COL3A1c.3102+96del (n.3102+96del)
c.3201+96del (n.3201+96del)
c.2528-1506del (n.2528-1506del)
gnomAD v4
2g.189006546A=CA1315404165COL3A1c.3102+94A= (n.3102+94A=)
c.3201+94A= (n.3201+94A=)
c.2528-1508A= (n.2528-1508A=)
2g.189006546A>GCA1315404166COL3A1c.3102+94A>G (n.3102+94A>G)
c.3201+94A>G (n.3201+94A>G)
c.2528-1508A>G (n.2528-1508A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.189006547A>CCA2662310577COL3A1c.3102+95A>C (n.3102+95A>C)
c.3201+95A>C (n.3201+95A>C)
c.2528-1507A>C (n.2528-1507A>C)
gnomAD v4
2g.189006547_189006548insCACACCCAACACCA2753571986COL3A1c.3102+95_3102+96insCACACCCAACAC (n.3102+95_3102+96insCACACCCAACAC)
c.3201+95_3201+96insCACACCCAACAC (n.3201+95_3201+96insCACACCCAACAC)
c.2528-1507_2528-1506insCACACCCAACAC (n.2528-1507_2528-1506insCACACCCAACAC)
2g.189006548A>GCA2662310578COL3A1c.3102+96A>G (n.3102+96A>G)
c.3201+96A>G (n.3201+96A>G)
c.2528-1506A>G (n.2528-1506A>G)
gnomAD v4
2g.189006549T>CCA2662310579COL3A1c.3102+97T>C (n.3102+97T>C)
c.3201+97T>C (n.3201+97T>C)
c.2528-1505T>C (n.2528-1505T>C)
gnomAD v4
2g.189006550A=CA1315404167COL3A1c.3102+98A= (n.3102+98A=)
c.3201+98A= (n.3201+98A=)
c.2528-1504A= (n.2528-1504A=)
2g.189006550A>CCA2662310580COL3A1c.3102+98A>C (n.3102+98A>C)
c.3201+98A>C (n.3201+98A>C)
c.2528-1504A>C (n.2528-1504A>C)
gnomAD v4
2g.189006550A>GCA762206661COL3A1c.3102+98A>G (n.3102+98A>G)
c.3201+98A>G (n.3201+98A>G)
c.2528-1504A>G (n.2528-1504A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.189006550A>TCA2662310581COL3A1c.3102+98A>T (n.3102+98A>T)
c.3201+98A>T (n.3201+98A>T)
c.2528-1504A>T (n.2528-1504A>T)
gnomAD v4
2g.189006551T>ACA2662310582COL3A1c.3102+99T>A (n.3102+99T>A)
c.3201+99T>A (n.3201+99T>A)
c.2528-1503T>A (n.2528-1503T>A)
gnomAD v4
2g.189006552C>ACA1315404169COL3A1c.3102+100C>A (n.3102+100C>A)
c.3201+100C>A (n.3201+100C>A)
c.2528-1502C>A (n.2528-1502C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.189006552C=CA1315404168COL3A1c.3102+100C= (n.3102+100C=)
c.3201+100C= (n.3201+100C=)
c.2528-1502C= (n.2528-1502C=)
2g.189006553C>ACA2662310583COL3A1c.3102+101C>A (n.3102+101C>A)
c.3201+101C>A (n.3201+101C>A)
c.2528-1501C>A (n.2528-1501C>A)
gnomAD v4
2g.189006555C>ACA2662310584COL3A1c.3102+103C>A (n.3102+103C>A)
c.3201+103C>A (n.3201+103C>A)
c.2528-1499C>A (n.2528-1499C>A)
gnomAD v4
2g.189006557G>CCA2662310586COL3A1c.3102+105G>C (n.3102+105G>C)
c.3201+105G>C (n.3201+105G>C)
c.2528-1497G>C (n.2528-1497G>C)
gnomAD v4
2g.189006557G>TCA2662310585COL3A1c.3102+105G>T (n.3102+105G>T)
c.3201+105G>T (n.3201+105G>T)
c.2528-1497G>T (n.2528-1497G>T)
gnomAD v4
2g.189006559C>ACA2662310587COL3A1c.3102+107C>A (n.3102+107C>A)
c.3201+107C>A (n.3201+107C>A)
c.2528-1495C>A (n.2528-1495C>A)
gnomAD v4
2g.189006564G>TCA2662310588COL3A1c.3102+112G>T (n.3102+112G>T)
c.3201+112G>T (n.3201+112G>T)
c.2528-1490G>T (n.2528-1490G>T)
gnomAD v4
2g.189006565T>CCA1040412513COL3A1c.3102+113T>C (n.3102+113T>C)
c.3201+113T>C (n.3201+113T>C)
c.2528-1489T>C (n.2528-1489T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006565T=CA1315404170COL3A1c.3102+113T= (n.3102+113T=)
c.3201+113T= (n.3201+113T=)
c.2528-1489T= (n.2528-1489T=)
2g.189006568delCA2662310589COL3A1c.3102+116del (n.3102+116del)
c.3201+116del (n.3201+116del)
c.2528-1486del (n.2528-1486del)
gnomAD v4
2g.189006565_189006566insCCA2830535347COL3A1c.3102+113_3102+114insC (n.3102+113_3102+114insC)
c.3201+113_3201+114insC (n.3201+113_3201+114insC)
c.2528-1489_2528-1488insC (n.2528-1489_2528-1488insC)
2g.189006566_189006567insAAGGAACAACTAGCACA2830535348COL3A1c.3102+114_3102+115insAAGGAACAACTAGCA (n.3102+114_3102+115insAAGGAACAACTAGCA)
c.3201+114_3201+115insAAGGAACAACTAGCA (n.3201+114_3201+115insAAGGAACAACTAGCA)
c.2528-1488_2528-1487insAAGGAACAACTAGCA (n.2528-1488_2528-1487insAAGGAACAACTAGCA)
2g.189006567T>CCA762206663COL3A1c.3102+115T>C (n.3102+115T>C)
c.3201+115T>C (n.3201+115T>C)
c.2528-1487T>C (n.2528-1487T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.189006567T>GCA2662310590COL3A1c.3102+115T>G (n.3102+115T>G)
c.3201+115T>G (n.3201+115T>G)
c.2528-1487T>G (n.2528-1487T>G)
gnomAD v4
2g.189006567T=CA1315404171COL3A1c.3102+115T= (n.3102+115T=)
c.3201+115T= (n.3201+115T=)
c.2528-1487T= (n.2528-1487T=)
2g.189006568T>CCA2662310591COL3A1c.3102+116T>C (n.3102+116T>C)
c.3201+116T>C (n.3201+116T>C)
c.2528-1486T>C (n.2528-1486T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched