Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189000730_189007456delCA913190215COL3A1c.2185-667_3157-44del
c.2284-667_3256-44del
c.2284-667_2528-598del
 ClinVar
2g.189001289_189008107delCA913190216COL3A1c.2185-108_3391del
c.2284-108_3490del
c.2284-108_2581del
 ClinVar
2g.189005611_189008365delCA913190217COL3A1c.2940+154_3426+223del
c.3039+154_3525+223del
c.2528-2443_2616+223del
 ClinVar
2g.189006079_189007097delCA913190218COL3A1c.2941-127_3156+107del
c.3040-127_3255+107del
c.2528-1975_2528-957del (n.2528-1975_2528-957del)
 ClinVar
2g.189006394_189006411dupCA2580065261COL3A1c.3044_3061dup (p.Gly1020_Pro1021insHisProGlyProProGly)
c.3143_3160dup (p.Gly1053_Pro1054insHisProGlyProProGly)
c.2528-1660_2528-1643dup (n.2528-1660_2528-1643dup)
 ClinVar
2g.189006411C>ACA349845129COL3A1c.3061C>A (p.Pro1021Thr)
c.3160C>A (p.Pro1054Thr)
c.2528-1643C>A (n.2528-1643C>A)
 COSMIC
2g.189006411C=CA1315404112COL3A1c.3061C= (p.Pro1021=)
c.3160C= (p.Pro1054=)
c.2528-1643C= (n.2528-1643C=)
2g.189006411C>GCA349845130COL3A1c.3061C>G (p.Pro1021Ala)
c.3160C>G (p.Pro1054Ala)
c.2528-1643C>G (n.2528-1643C>G)
2g.189006411C>TCA349845131COL3A1c.3061C>T (p.Pro1021Ser)
c.3160C>T (p.Pro1054Ser)
c.2528-1643C>T (n.2528-1643C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.189006412C>ACA349845133COL3A1c.3062C>A (p.Pro1021His)
c.3161C>A (p.Pro1054His)
c.2528-1642C>A (n.2528-1642C>A)
2g.189006412C>GCA349845134COL3A1c.3062C>G (p.Pro1021Arg)
c.3161C>G (p.Pro1054Arg)
c.2528-1642C>G (n.2528-1642C>G)
 gnomAD v4
2g.189006412C>TCA349845132COL3A1c.3062C>T (p.Pro1021Leu)
c.3161C>T (p.Pro1054Leu)
c.2528-1642C>T (n.2528-1642C>T)
 COSMIC
2g.189006413T>ACA430312844COL3A1c.3063T>A (p.Pro1021=)
c.3162T>A (p.Pro1054=)
c.2528-1641T>A (n.2528-1641T>A)
2g.189006413T>CCA430312846COL3A1c.3063T>C (p.Pro1021=)
c.3162T>C (p.Pro1054=)
c.2528-1641T>C (n.2528-1641T>C)
2g.189006413T>GCA430312847COL3A1c.3063T>G (p.Pro1021=)
c.3162T>G (p.Pro1054=)
c.2528-1641T>G (n.2528-1641T>G)
2g.189006414G>ACA075894COL3A1c.3064G>A (p.Val1022Ile)
c.3163G>A (p.Val1055Ile)
c.2528-1640G>A (n.2528-1640G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006414G>CCA349845135COL3A1c.3064G>C (p.Val1022Leu)
c.3163G>C (p.Val1055Leu)
c.2528-1640G>C (n.2528-1640G>C)
 gnomAD v4
2g.189006414G=CA1315404113COL3A1c.3064G= (p.Val1022=)
c.3163G= (p.Val1055=)
c.2528-1640G= (n.2528-1640G=)
2g.189006414G>TCA349845136COL3A1c.3064G>T (p.Val1022Phe)
c.3163G>T (p.Val1055Phe)
c.2528-1640G>T (n.2528-1640G>T)
 gnomAD v4
2g.189006415T>ACA349845137COL3A1c.3065T>A (p.Val1022Asp)
c.3164T>A (p.Val1055Asp)
c.2528-1639T>A (n.2528-1639T>A)
2g.189006415T>CCA349845138COL3A1c.3065T>C (p.Val1022Ala)
c.3164T>C (p.Val1055Ala)
c.2528-1639T>C (n.2528-1639T>C)
2g.189006415T>GCA349845139COL3A1c.3065T>G (p.Val1022Gly)
c.3164T>G (p.Val1055Gly)
c.2528-1639T>G (n.2528-1639T>G)
2g.189006416C>ACA430312849COL3A1c.3066C>A (p.Val1022=)
c.3165C>A (p.Val1055=)
c.2528-1638C>A (n.2528-1638C>A)
 gnomAD v4
2g.189006416C=CA1315404114COL3A1c.3066C= (p.Val1022=)
c.3165C= (p.Val1055=)
c.2528-1638C= (n.2528-1638C=)
2g.189006416C>GCA430312850COL3A1c.3066C>G (p.Val1022=)
c.3165C>G (p.Val1055=)
c.2528-1638C>G (n.2528-1638C>G)
2g.189006416C>TCA430312851COL3A1c.3066C>T (p.Val1022=)
c.3165C>T (p.Val1055=)
c.2528-1638C>T (n.2528-1638C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189006417G>ACA349845140COL3A1c.3067G>A (p.Gly1023Ser)
c.3166G>A (p.Gly1056Ser)
c.2528-1637G>A (n.2528-1637G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.189006417G>CCA349845141COL3A1c.3067G>C (p.Gly1023Arg)
c.3166G>C (p.Gly1056Arg)
c.2528-1637G>C (n.2528-1637G>C)
2g.189006417G=CA1315404115COL3A1c.3067G= (p.Gly1023=)
c.3166G= (p.Gly1056=)
c.2528-1637G= (n.2528-1637G=)
2g.189006417G>TCA349845142COL3A1c.3067G>T (p.Gly1023Cys)
c.3166G>T (p.Gly1056Cys)
c.2528-1637G>T (n.2528-1637G>T)
2g.189006418G>ACA006156COL3A1c.3068G>A (p.Gly1023Asp)
c.3167G>A (p.Gly1056Asp)
c.2528-1636G>A (n.2528-1636G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.189006418G>CCA349845143COL3A1c.3068G>C (p.Gly1023Ala)
c.3167G>C (p.Gly1056Ala)
c.2528-1636G>C (n.2528-1636G>C)
2g.189006418G=CA1315404116COL3A1c.3068G= (p.Gly1023=)
c.3167G= (p.Gly1056=)
c.2528-1636G= (n.2528-1636G=)
2g.189006418G>TCA349845144COL3A1c.3068G>T (p.Gly1023Val)
c.3167G>T (p.Gly1056Val)
c.2528-1636G>T (n.2528-1636G>T)
2g.189006419T>ACA430312854COL3A1c.3069T>A (p.Gly1023=)
c.3168T>A (p.Gly1056=)
c.2528-1635T>A (n.2528-1635T>A)
2g.189006419T>CCA430312856COL3A1c.3069T>C (p.Gly1023=)
c.3168T>C (p.Gly1056=)
c.2528-1635T>C (n.2528-1635T>C)
2g.189006419T>GCA430312857COL3A1c.3069T>G (p.Gly1023=)
c.3168T>G (p.Gly1056=)
c.2528-1635T>G (n.2528-1635T>G)
2g.189006420C>ACA349845146COL3A1c.3070C>A (p.Pro1024Thr)
c.3169C>A (p.Pro1057Thr)
c.2528-1634C>A (n.2528-1634C>A)
2g.189006420C=CA1315404117COL3A1c.3070C= (p.Pro1024=)
c.3169C= (p.Pro1057=)
c.2528-1634C= (n.2528-1634C=)
2g.189006420C>GCA075896COL3A1c.3070C>G (p.Pro1024Ala)
c.3169C>G (p.Pro1057Ala)
c.2528-1634C>G (n.2528-1634C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.189006420C>TCA349845145COL3A1c.3070C>T (p.Pro1024Ser)
c.3169C>T (p.Pro1057Ser)
c.2528-1634C>T (n.2528-1634C>T)
2g.189006421C>ACA349845147COL3A1c.3071C>A (p.Pro1024Gln)
c.3170C>A (p.Pro1057Gln)
c.2528-1633C>A (n.2528-1633C>A)
 dbSNP
2g.189006421C=CA1315404118COL3A1c.3071C= (p.Pro1024=)
c.3170C= (p.Pro1057=)
c.2528-1633C= (n.2528-1633C=)
2g.189006421C>GCA349845148COL3A1c.3071C>G (p.Pro1024Arg)
c.3170C>G (p.Pro1057Arg)
c.2528-1633C>G (n.2528-1633C>G)
 ClinVar dbSNP
2g.189006421C>TCA349845149COL3A1c.3071C>T (p.Pro1024Leu)
c.3170C>T (p.Pro1057Leu)
c.2528-1633C>T (n.2528-1633C>T)
 COSMIC
2g.189006422A>CCA430312860COL3A1c.3072A>C (p.Pro1024=)
c.3171A>C (p.Pro1057=)
c.2528-1632A>C (n.2528-1632A>C)
2g.189006422A>GCA430312861COL3A1c.3072A>G (p.Pro1024=)
c.3171A>G (p.Pro1057=)
c.2528-1632A>G (n.2528-1632A>G)
2g.189006422A>TCA430312862COL3A1c.3072A>T (p.Pro1024=)
c.3171A>T (p.Pro1057=)
c.2528-1632A>T (n.2528-1632A>T)
2g.189006423G>ACA349845150COL3A1c.3073G>A (p.Ala1025Thr)
c.3172G>A (p.Ala1058Thr)
c.2528-1631G>A (n.2528-1631G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.189006423G>CCA349845151COL3A1c.3073G>C (p.Ala1025Pro)
c.3172G>C (p.Ala1058Pro)
c.2528-1631G>C (n.2528-1631G>C)
2g.189006423G=CA1315404119COL3A1c.3073G= (p.Ala1025=)
c.3172G= (p.Ala1058=)
c.2528-1631G= (n.2528-1631G=)
2g.189006423G>TCA349845152COL3A1c.3073G>T (p.Ala1025Ser)
c.3172G>T (p.Ala1058Ser)
c.2528-1631G>T (n.2528-1631G>T)
 dbSNP
2g.189006424C>ACA349845153COL3A1c.3074C>A (p.Ala1025Asp)
c.3173C>A (p.Ala1058Asp)
c.2528-1630C>A (n.2528-1630C>A)
2g.189006424C>GCA349845154COL3A1c.3074C>G (p.Ala1025Gly)
c.3173C>G (p.Ala1058Gly)
c.2528-1630C>G (n.2528-1630C>G)
2g.189006424C>TCA349845155COL3A1c.3074C>T (p.Ala1025Val)
c.3173C>T (p.Ala1058Val)
c.2528-1630C>T (n.2528-1630C>T)
2g.189006425T>ACA430312866COL3A1c.3075T>A (p.Ala1025=)
c.3174T>A (p.Ala1058=)
c.2528-1629T>A (n.2528-1629T>A)
2g.189006425T>CCA430312868COL3A1c.3075T>C (p.Ala1025=)
c.3174T>C (p.Ala1058=)
c.2528-1629T>C (n.2528-1629T>C)
2g.189006425T>GCA430312867COL3A1c.3075T>G (p.Ala1025=)
c.3174T>G (p.Ala1058=)
c.2528-1629T>G (n.2528-1629T>G)
2g.189006426G>ACA349845156COL3A1c.3076G>A (p.Gly1026Arg)
c.3175G>A (p.Gly1059Arg)
c.2528-1628G>A (n.2528-1628G>A)
2g.189006426G>CCA349845157COL3A1c.3076G>C (p.Gly1026Arg)
c.3175G>C (p.Gly1059Arg)
c.2528-1628G>C (n.2528-1628G>C)
2g.189006426G>TCA349845158COL3A1c.3076G>T (p.Gly1026Ter)
c.3175G>T (p.Gly1059Ter)
c.2528-1628G>T (n.2528-1628G>T)
2g.189006427G>ACA349845160COL3A1c.3077G>A (p.Gly1026Glu)
c.3176G>A (p.Gly1059Glu)
c.2528-1627G>A (n.2528-1627G>A)
2g.189006427G>CCA349845159COL3A1c.3077G>C (p.Gly1026Ala)
c.3176G>C (p.Gly1059Ala)
c.2528-1627G>C (n.2528-1627G>C)
2g.189006427G=CA1315404120COL3A1c.3077G= (p.Gly1026=)
c.3176G= (p.Gly1059=)
c.2528-1627G= (n.2528-1627G=)
2g.189006427G>TCA006162COL3A1c.3077G>T (p.Gly1026Val)
c.3176G>T (p.Gly1059Val)
c.2528-1627G>T (n.2528-1627G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.189006428A=CA1315404121COL3A1c.3078A= (p.Gly1026=)
c.3177A= (p.Gly1059=)
c.2528-1626A= (n.2528-1626A=)
2g.189006428A>CCA430312872COL3A1c.3078A>C (p.Gly1026=)
c.3177A>C (p.Gly1059=)
c.2528-1626A>C (n.2528-1626A>C)
2g.189006428A>GCA430312873COL3A1c.3078A>G (p.Gly1026=)
c.3177A>G (p.Gly1059=)
c.2528-1626A>G (n.2528-1626A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006428A>TCA430312874COL3A1c.3078A>T (p.Gly1026=)
c.3177A>T (p.Gly1059=)
c.2528-1626A>T (n.2528-1626A>T)
2g.189006429A>CCA349845161COL3A1c.3079A>C (p.Lys1027Gln)
c.3178A>C (p.Lys1060Gln)
c.2528-1625A>C (n.2528-1625A>C)
2g.189006429A>GCA349845163COL3A1c.3079A>G (p.Lys1027Glu)
c.3178A>G (p.Lys1060Glu)
c.2528-1625A>G (n.2528-1625A>G)
2g.189006429A>TCA349845162COL3A1c.3079A>T (p.Lys1027Ter)
c.3178A>T (p.Lys1060Ter)
c.2528-1625A>T (n.2528-1625A>T)
2g.189006430A>CCA349845164COL3A1c.3080A>C (p.Lys1027Thr)
c.3179A>C (p.Lys1060Thr)
c.2528-1624A>C (n.2528-1624A>C)
2g.189006430A>GCA349845165COL3A1c.3080A>G (p.Lys1027Arg)
c.3179A>G (p.Lys1060Arg)
c.2528-1624A>G (n.2528-1624A>G)
2g.189006430A>TCA349845166COL3A1c.3080A>T (p.Lys1027Met)
c.3179A>T (p.Lys1060Met)
c.2528-1624A>T (n.2528-1624A>T)
2g.189006431G>ACA430312875COL3A1c.3081G>A (p.Lys1027=)
c.3180G>A (p.Lys1060=)
c.2528-1623G>A (n.2528-1623G>A)
2g.189006431G>CCA349845167COL3A1c.3081G>C (p.Lys1027Asn)
c.3180G>C (p.Lys1060Asn)
c.2528-1623G>C (n.2528-1623G>C)
2g.189006431G>TCA349845168COL3A1c.3081G>T (p.Lys1027Asn)
c.3180G>T (p.Lys1060Asn)
c.2528-1623G>T (n.2528-1623G>T)
2g.189006432A=CA1315404122COL3A1c.3082A= (p.Ser1028=)
c.3181A= (p.Ser1061=)
c.2528-1622A= (n.2528-1622A=)
2g.189006432A>CCA349845169COL3A1c.3082A>C (p.Ser1028Arg)
c.3181A>C (p.Ser1061Arg)
c.2528-1622A>C (n.2528-1622A>C)
2g.189006432A>GCA075900COL3A1c.3082A>G (p.Ser1028Gly)
c.3181A>G (p.Ser1061Gly)
c.2528-1622A>G (n.2528-1622A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006432A>TCA349845170COL3A1c.3082A>T (p.Ser1028Cys)
c.3181A>T (p.Ser1061Cys)
c.2528-1622A>T (n.2528-1622A>T)
2g.189006433G>ACA349845171COL3A1c.3083G>A (p.Ser1028Asn)
c.3182G>A (p.Ser1061Asn)
c.2528-1621G>A (n.2528-1621G>A)
2g.189006433G>CCA349845172COL3A1c.3083G>C (p.Ser1028Thr)
c.3182G>C (p.Ser1061Thr)
c.2528-1621G>C (n.2528-1621G>C)
2g.189006433G>TCA349845173COL3A1c.3083G>T (p.Ser1028Ile)
c.3182G>T (p.Ser1061Ile)
c.2528-1621G>T (n.2528-1621G>T)
2g.189006434T>ACA349845175COL3A1c.3084T>A (p.Ser1028Arg)
c.3183T>A (p.Ser1061Arg)
c.2528-1620T>A (n.2528-1620T>A)
2g.189006434T>CCA430312883COL3A1c.3084T>C (p.Ser1028=)
c.3183T>C (p.Ser1061=)
c.2528-1620T>C (n.2528-1620T>C)
2g.189006434T>GCA349845174COL3A1c.3084T>G (p.Ser1028Arg)
c.3183T>G (p.Ser1061Arg)
c.2528-1620T>G (n.2528-1620T>G)
2g.189006435G>ACA349845176COL3A1c.3085G>A (p.Gly1029Ser)
c.3184G>A (p.Gly1062Ser)
c.2528-1619G>A (n.2528-1619G>A)
 ClinVar
2g.189006435G>CCA349845177COL3A1c.3085G>C (p.Gly1029Arg)
c.3184G>C (p.Gly1062Arg)
c.2528-1619G>C (n.2528-1619G>C)
2g.189006435G>TCA349845178COL3A1c.3085G>T (p.Gly1029Cys)
c.3184G>T (p.Gly1062Cys)
c.2528-1619G>T (n.2528-1619G>T)
2g.189006436G>ACA349845179COL3A1c.3086G>A (p.Gly1029Asp)
c.3185G>A (p.Gly1062Asp)
c.2528-1618G>A (n.2528-1618G>A)
 ClinVar
2g.189006436G>CCA349845180COL3A1c.3086G>C (p.Gly1029Ala)
c.3185G>C (p.Gly1062Ala)
c.2528-1618G>C (n.2528-1618G>C)
2g.189006436G>TCA349845181COL3A1c.3086G>T (p.Gly1029Val)
c.3185G>T (p.Gly1062Val)
c.2528-1618G>T (n.2528-1618G>T)
2g.189006437T>ACA430312890COL3A1c.3087T>A (p.Gly1029=)
c.3186T>A (p.Gly1062=)
c.2528-1617T>A (n.2528-1617T>A)
2g.189006437T>CCA430312891COL3A1c.3087T>C (p.Gly1029=)
c.3186T>C (p.Gly1062=)
c.2528-1617T>C (n.2528-1617T>C)
 ClinVar
2g.189006437T>GCA430312892COL3A1c.3087T>G (p.Gly1029=)
c.3186T>G (p.Gly1062=)
c.2528-1617T>G (n.2528-1617T>G)
2g.189006438G>ACA349845182COL3A1c.3088G>A (p.Asp1030Asn)
c.3187G>A (p.Asp1063Asn)
c.2528-1616G>A (n.2528-1616G>A)
2g.189006438G>CCA349845183COL3A1c.3088G>C (p.Asp1030His)
c.3187G>C (p.Asp1063His)
c.2528-1616G>C (n.2528-1616G>C)
2g.189006438G=CA1315404123COL3A1c.3088G= (p.Asp1030=)
c.3187G= (p.Asp1063=)
c.2528-1616G= (n.2528-1616G=)
2g.189006438G>TCA349845184COL3A1c.3088G>T (p.Asp1030Tyr)
c.3187G>T (p.Asp1063Tyr)
c.2528-1616G>T (n.2528-1616G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006439A=CA1315404124COL3A1c.3089A= (p.Asp1030=)
c.3188A= (p.Asp1063=)
c.2528-1615A= (n.2528-1615A=)
2g.189006439A>CCA349845185COL3A1c.3089A>C (p.Asp1030Ala)
c.3188A>C (p.Asp1063Ala)
c.2528-1615A>C (n.2528-1615A>C)
2g.189006439A>GCA349845186COL3A1c.3089A>G (p.Asp1030Gly)
c.3188A>G (p.Asp1063Gly)
c.2528-1615A>G (n.2528-1615A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006439A>TCA349845187COL3A1c.3089A>T (p.Asp1030Val)
c.3188A>T (p.Asp1063Val)
c.2528-1615A>T (n.2528-1615A>T)
2g.189006440C>ACA349845189COL3A1c.3090C>A (p.Asp1030Glu)
c.3189C>A (p.Asp1063Glu)
c.2528-1614C>A (n.2528-1614C>A)
2g.189006440C>GCA349845188COL3A1c.3090C>G (p.Asp1030Glu)
c.3189C>G (p.Asp1063Glu)
c.2528-1614C>G (n.2528-1614C>G)
2g.189006440C>TCA430312896COL3A1c.3090C>T (p.Asp1030=)
c.3189C>T (p.Asp1063=)
c.2528-1614C>T (n.2528-1614C>T)
2g.189006441A=CA1315404125COL3A1c.3091A= (p.Arg1031=)
c.3190A= (p.Arg1064=)
c.2528-1613A= (n.2528-1613A=)
2g.189006441A>CCA430312897COL3A1c.3091A>C (p.Arg1031=)
c.3190A>C (p.Arg1064=)
c.2528-1613A>C (n.2528-1613A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006441A>GCA349845190COL3A1c.3091A>G (p.Arg1031Gly)
c.3190A>G (p.Arg1064Gly)
c.2528-1613A>G (n.2528-1613A>G)
 ClinVar gnomAD v4
2g.189006441A>TCA349845191COL3A1c.3091A>T (p.Arg1031Ter)
c.3190A>T (p.Arg1064Ter)
c.2528-1613A>T (n.2528-1613A>T)
2g.189006442G>ACA349845192COL3A1c.3092G>A (p.Arg1031Lys)
c.3191G>A (p.Arg1064Lys)
c.2528-1612G>A (n.2528-1612G>A)
2g.189006442G>CCA349845193COL3A1c.3092G>C (p.Arg1031Thr)
c.3191G>C (p.Arg1064Thr)
c.2528-1612G>C (n.2528-1612G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006442G=CA1315404126COL3A1c.3092G= (p.Arg1031=)
c.3191G= (p.Arg1064=)
c.2528-1612G= (n.2528-1612G=)
2g.189006442G>TCA349845194COL3A1c.3092G>T (p.Arg1031Ile)
c.3191G>T (p.Arg1064Ile)
c.2528-1612G>T (n.2528-1612G>T)
2g.189006443A>CCA349845195COL3A1c.3093A>C (p.Arg1031Ser)
c.3192A>C (p.Arg1064Ser)
c.2528-1611A>C (n.2528-1611A>C)
2g.189006443A>GCA430312904COL3A1c.3093A>G (p.Arg1031=)
c.3192A>G (p.Arg1064=)
c.2528-1611A>G (n.2528-1611A>G)
2g.189006443A>TCA349845196COL3A1c.3093A>T (p.Arg1031Ser)
c.3192A>T (p.Arg1064Ser)
c.2528-1611A>T (n.2528-1611A>T)
2g.189006444G>ACA006168COL3A1c.3094G>A (p.Gly1032Arg)
c.3193G>A (p.Gly1065Arg)
c.2528-1610G>A (n.2528-1610G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.189006444G>CCA349845197COL3A1c.3094G>C (p.Gly1032Arg)
c.3193G>C (p.Gly1065Arg)
c.2528-1610G>C (n.2528-1610G>C)
2g.189006444G=CA1315404127COL3A1c.3094G= (p.Gly1032=)
c.3193G= (p.Gly1065=)
c.2528-1610G= (n.2528-1610G=)
2g.189006444G>TCA349845198COL3A1c.3094G>T (p.Gly1032Ter)
c.3193G>T (p.Gly1065Ter)
c.2528-1610G>T (n.2528-1610G>T)
2g.189006445G>ACA349845199COL3A1c.3095G>A (p.Gly1032Glu)
c.3194G>A (p.Gly1065Glu)
c.2528-1609G>A (n.2528-1609G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.189006445G>CCA349845200COL3A1c.3095G>C (p.Gly1032Ala)
c.3194G>C (p.Gly1065Ala)
c.2528-1609G>C (n.2528-1609G>C)
2g.189006445G=CA1315404128COL3A1c.3095G= (p.Gly1032=)
c.3194G= (p.Gly1065=)
c.2528-1609G= (n.2528-1609G=)
2g.189006445G>TCA349845201COL3A1c.3095G>T (p.Gly1032Val)
c.3194G>T (p.Gly1065Val)
c.2528-1609G>T (n.2528-1609G>T)
2g.189006446A>CCA430312906COL3A1c.3096A>C (p.Gly1032=)
c.3195A>C (p.Gly1065=)
c.2528-1608A>C (n.2528-1608A>C)
2g.189006446A>GCA430312907COL3A1c.3096A>G (p.Gly1032=)
c.3195A>G (p.Gly1065=)
c.2528-1608A>G (n.2528-1608A>G)
 gnomAD v4
2g.189006446A>TCA430312908COL3A1c.3096A>T (p.Gly1032=)
c.3195A>T (p.Gly1065=)
c.2528-1608A>T (n.2528-1608A>T)
2g.189006447G>ACA349845204COL3A1c.3097G>A (p.Glu1033Lys)
c.3196G>A (p.Glu1066Lys)
c.2528-1607G>A (n.2528-1607G>A)
2g.189006447G>CCA349845202COL3A1c.3097G>C (p.Glu1033Gln)
c.3196G>C (p.Glu1066Gln)
c.2528-1607G>C (n.2528-1607G>C)
2g.189006447G>TCA349845203COL3A1c.3097G>T (p.Glu1033Ter)
c.3196G>T (p.Glu1066Ter)
c.2528-1607G>T (n.2528-1607G>T)
2g.189006448A=CA1315404129COL3A1c.3098A= (p.Glu1033=)
c.3197A= (p.Glu1066=)
c.2528-1606A= (n.2528-1606A=)
2g.189006448A>CCA349845205COL3A1c.3098A>C (p.Glu1033Ala)
c.3197A>C (p.Glu1066Ala)
c.2528-1606A>C (n.2528-1606A>C)
2g.189006448A>GCA075901COL3A1c.3098A>G (p.Glu1033Gly)
c.3197A>G (p.Glu1066Gly)
c.2528-1606A>G (n.2528-1606A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006448A>TCA349845206COL3A1c.3098A>T (p.Glu1033Val)
c.3197A>T (p.Glu1066Val)
c.2528-1606A>T (n.2528-1606A>T)
2g.189006449A>CCA349845207COL3A1c.3099A>C (p.Glu1033Asp)
c.3198A>C (p.Glu1066Asp)
c.2528-1605A>C (n.2528-1605A>C)
 ClinVar gnomAD v4
2g.189006449A>GCA430312917COL3A1c.3099A>G (p.Glu1033=)
c.3198A>G (p.Glu1066=)
c.2528-1605A>G (n.2528-1605A>G)
2g.189006449A>TCA349845208COL3A1c.3099A>T (p.Glu1033Asp)
c.3198A>T (p.Glu1066Asp)
c.2528-1605A>T (n.2528-1605A>T)
2g.189006450A=CA1315404130COL3A1c.3100A= (p.Ser1034=)
c.3199A= (p.Ser1067=)
c.2528-1604A= (n.2528-1604A=)
2g.189006450A>CCA349845209COL3A1c.3100A>C (p.Ser1034Arg)
c.3199A>C (p.Ser1067Arg)
c.2528-1604A>C (n.2528-1604A>C)
2g.189006450A>GCA349845210COL3A1c.3100A>G (p.Ser1034Gly)
c.3199A>G (p.Ser1067Gly)
c.2528-1604A>G (n.2528-1604A>G)
2g.189006450A>TCA349845211COL3A1c.3100A>T (p.Ser1034Cys)
c.3199A>T (p.Ser1067Cys)
c.2528-1604A>T (n.2528-1604A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006451G>ACA10587543COL3A1c.3101G>A (p.Ser1034Asn)
c.3200G>A (p.Ser1067Asn)
c.2528-1603G>A (n.2528-1603G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.189006451G>CCA349845212COL3A1c.3101G>C (p.Ser1034Thr)
c.3200G>C (p.Ser1067Thr)
c.2528-1603G>C (n.2528-1603G>C)
2g.189006451G=CA1315404131COL3A1c.3101G= (p.Ser1034=)
c.3200G= (p.Ser1067=)
c.2528-1603G= (n.2528-1603G=)
2g.189006451G>TCA349845213COL3A1c.3101G>T (p.Ser1034Ile)
c.3200G>T (p.Ser1067Ile)
c.2528-1603G>T (n.2528-1603G>T)
 ClinVar
2g.189006452T>ACA349845214COL3A1c.3102T>A (p.Ser1034Arg)
c.3201T>A (p.Ser1067Arg)
c.2528-1602T>A (n.2528-1602T>A)
 gnomAD v4
2g.189006452T>CCA430312922COL3A1c.3102T>C (p.Ser1034=)
c.3201T>C (p.Ser1067=)
c.2528-1602T>C (n.2528-1602T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006452T>GCA349845215COL3A1c.3102T>G (p.Ser1034Arg)
c.3201T>G (p.Ser1067Arg)
c.2528-1602T>G (n.2528-1602T>G)
2g.189006452T=CA1315404132COL3A1c.3102T= (p.Ser1034=)
c.3201T= (p.Ser1067=)
c.2528-1602T= (n.2528-1602T=)
2g.189006453G>ACA349845217COL3A1c.3102+1G>A (n.3102+1G>A)
c.3201+1G>A (n.3201+1G>A)
c.2528-1601G>A (n.2528-1601G>A)
2g.189006453G>CCA349845218COL3A1c.3102+1G>C (n.3102+1G>C)
c.3201+1G>C (n.3201+1G>C)
c.2528-1601G>C (n.2528-1601G>C)
2g.189006453G>TCA349845216COL3A1c.3102+1G>T (n.3102+1G>T)
c.3201+1G>T (n.3201+1G>T)
c.2528-1601G>T (n.2528-1601G>T)
2g.189006454T>ACA349845220COL3A1c.3102+2T>A (n.3102+2T>A)
c.3201+2T>A (n.3201+2T>A)
c.2528-1600T>A (n.2528-1600T>A)
2g.189006454T>CCA349845219COL3A1c.3102+2T>C (n.3102+2T>C)
c.3201+2T>C (n.3201+2T>C)
c.2528-1600T>C (n.2528-1600T>C)
2g.189006454T>GCA349845221COL3A1c.3102+2T>G (n.3102+2T>G)
c.3201+2T>G (n.3201+2T>G)
c.2528-1600T>G (n.2528-1600T>G)
2g.189006455G>ACA2662310534COL3A1c.3102+3G>A (n.3102+3G>A)
c.3201+3G>A (n.3201+3G>A)
c.2528-1599G>A (n.2528-1599G>A)
 ClinVar gnomAD v4
2g.189006457G>ACA538477333COL3A1c.3102+5G>A (n.3102+5G>A)
c.3201+5G>A (n.3201+5G>A)
c.2528-1597G>A (n.2528-1597G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006457G=CA1315404133COL3A1c.3102+5G= (n.3102+5G=)
c.3201+5G= (n.3201+5G=)
c.2528-1597G= (n.2528-1597G=)
2g.189006458T>CCA2662310535COL3A1c.3102+6T>C (n.3102+6T>C)
c.3201+6T>C (n.3201+6T>C)
c.2528-1596T>C (n.2528-1596T>C)
 gnomAD v4
2g.189006459T>CCA2662310536COL3A1c.3102+7T>C (n.3102+7T>C)
c.3201+7T>C (n.3201+7T>C)
c.2528-1595T>C (n.2528-1595T>C)
 gnomAD v4
2g.189006460C>ACA075916COL3A1c.3102+8C>A (n.3102+8C>A)
c.3201+8C>A (n.3201+8C>A)
c.2528-1594C>A (n.2528-1594C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006460C=CA1315404134COL3A1c.3102+8C= (n.3102+8C=)
c.3201+8C= (n.3201+8C=)
c.2528-1594C= (n.2528-1594C=)
2g.189006460C>TCA62559498COL3A1c.3102+8C>T (n.3102+8C>T)
c.3201+8C>T (n.3201+8C>T)
c.2528-1594C>T (n.2528-1594C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006461C=CA1315404135COL3A1c.3102+9C= (n.3102+9C=)
c.3201+9C= (n.3201+9C=)
c.2528-1593C= (n.2528-1593C=)
2g.189006461C>GCA16604064COL3A1c.3102+9C>G (n.3102+9C>G)
c.3201+9C>G (n.3201+9C>G)
c.2528-1593C>G (n.2528-1593C>G)
 ClinVar dbSNP
2g.189006461C>TCA2577185875COL3A1c.3102+9C>T (n.3102+9C>T)
c.3201+9C>T (n.3201+9C>T)
c.2528-1593C>T (n.2528-1593C>T)
 gnomAD v4
2g.189006462C>ACA2662310537COL3A1c.3102+10C>A (n.3102+10C>A)
c.3201+10C>A (n.3201+10C>A)
c.2528-1592C>A (n.2528-1592C>A)
 gnomAD v4
2g.189006462C=CA1315404136COL3A1c.3102+10C= (n.3102+10C=)
c.3201+10C= (n.3201+10C=)
c.2528-1592C= (n.2528-1592C=)
2g.189006462C>GCA075905COL3A1c.3102+10C>G (n.3102+10C>G)
c.3201+10C>G (n.3201+10C>G)
c.2528-1592C>G (n.2528-1592C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006462C>TCA075907COL3A1c.3102+10C>T (n.3102+10C>T)
c.3201+10C>T (n.3201+10C>T)
c.2528-1592C>T (n.2528-1592C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006464A>GCA2701318086COL3A1c.3102+12A>G (n.3102+12A>G)
c.3201+12A>G (n.3201+12A>G)
c.2528-1590A>G (n.2528-1590A>G)
 dbSNP
2g.189006465A=CA1315404137COL3A1c.3102+13A= (n.3102+13A=)
c.3201+13A= (n.3201+13A=)
c.2528-1589A= (n.2528-1589A=)
2g.189006465A>CCA1315404138COL3A1c.3102+13A>C (n.3102+13A>C)
c.3201+13A>C (n.3201+13A>C)
c.2528-1589A>C (n.2528-1589A>C)
 dbSNP
2g.189006467G>ACA2662310538COL3A1c.3102+15G>A (n.3102+15G>A)
c.3201+15G>A (n.3201+15G>A)
c.2528-1587G>A (n.2528-1587G>A)
 gnomAD v4
2g.189006468C>TCA2662310539COL3A1c.3102+16C>T (n.3102+16C>T)
c.3201+16C>T (n.3201+16C>T)
c.2528-1586C>T (n.2528-1586C>T)
 gnomAD v4
2g.189006469A>CCA2662310540COL3A1c.3102+17A>C (n.3102+17A>C)
c.3201+17A>C (n.3201+17A>C)
c.2528-1585A>C (n.2528-1585A>C)
 gnomAD v4
2g.189006470G>ACA2662310541COL3A1c.3102+18G>A (n.3102+18G>A)
c.3201+18G>A (n.3201+18G>A)
c.2528-1584G>A (n.2528-1584G>A)
 gnomAD v4
2g.189006471C=CA1315404139COL3A1c.3102+19C= (n.3102+19C=)
c.3201+19C= (n.3201+19C=)
c.2528-1583C= (n.2528-1583C=)
2g.189006471C>TCA075908COL3A1c.3102+19C>T (n.3102+19C>T)
c.3201+19C>T (n.3201+19C>T)
c.2528-1583C>T (n.2528-1583C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006472A>GCA2499215539COL3A1c.3102+20A>G (n.3102+20A>G)
c.3201+20A>G (n.3201+20A>G)
c.2528-1582A>G (n.2528-1582A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189006473T>ACA075910COL3A1c.3102+21T>A (n.3102+21T>A)
c.3201+21T>A (n.3201+21T>A)
c.2528-1581T>A (n.2528-1581T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006473T=CA1315404140COL3A1c.3102+21T= (n.3102+21T=)
c.3201+21T= (n.3201+21T=)
c.2528-1581T= (n.2528-1581T=)
2g.189006474C>ACA2662310542COL3A1c.3102+22C>A (n.3102+22C>A)
c.3201+22C>A (n.3201+22C>A)
c.2528-1580C>A (n.2528-1580C>A)
 gnomAD v4
2g.189006474C>TCA2531939119COL3A1c.3102+22C>T (n.3102+22C>T)
c.3201+22C>T (n.3201+22C>T)
c.2528-1580C>T (n.2528-1580C>T)
2g.189006476G>CCA2577185876COL3A1c.3102+24G>C (n.3102+24G>C)
c.3201+24G>C (n.3201+24G>C)
c.2528-1578G>C (n.2528-1578G>C)
2g.189006476G>TCA2606991872COL3A1c.3102+24G>T (n.3102+24G>T)
c.3201+24G>T (n.3201+24G>T)
c.2528-1578G>T (n.2528-1578G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006478C>ACA2662310543COL3A1c.3102+26C>A (n.3102+26C>A)
c.3201+26C>A (n.3201+26C>A)
c.2528-1576C>A (n.2528-1576C>A)
 gnomAD v4
2g.189006479T>GCA1315404142COL3A1c.3102+27T>G (n.3102+27T>G)
c.3201+27T>G (n.3201+27T>G)
c.2528-1575T>G (n.2528-1575T>G)
 dbSNP
2g.189006479T=CA1315404141COL3A1c.3102+27T= (n.3102+27T=)
c.3201+27T= (n.3201+27T=)
c.2528-1575T= (n.2528-1575T=)
2g.189006483_189006486delCA2662310544COL3A1c.3102+31_3102+34del (n.3102+31_3102+34del)
c.3201+31_3201+34del (n.3201+31_3201+34del)
c.2528-1571_2528-1568del (n.2528-1571_2528-1568del)
 gnomAD v4
2g.189006481G>ACA1315404144COL3A1c.3102+29G>A (n.3102+29G>A)
c.3201+29G>A (n.3201+29G>A)
c.2528-1573G>A (n.2528-1573G>A)
 dbSNP
2g.189006481G>CCA075912COL3A1c.3102+29G>C (n.3102+29G>C)
c.3201+29G>C (n.3201+29G>C)
c.2528-1573G>C (n.2528-1573G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006481G=CA1315404143COL3A1c.3102+29G= (n.3102+29G=)
c.3201+29G= (n.3201+29G=)
c.2528-1573G= (n.2528-1573G=)
2g.189006481G>TCA538477405COL3A1c.3102+29G>T (n.3102+29G>T)
c.3201+29G>T (n.3201+29G>T)
c.2528-1573G>T (n.2528-1573G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006482T>CCA2753571984COL3A1c.3102+30T>C (n.3102+30T>C)
c.3201+30T>C (n.3201+30T>C)
c.2528-1572T>C (n.2528-1572T>C)
2g.189006483T>CCA2701318312COL3A1c.3102+31T>C (n.3102+31T>C)
c.3201+31T>C (n.3201+31T>C)
c.2528-1571T>C (n.2528-1571T>C)
 dbSNP
2g.189006484T>CCA647397893COL3A1c.3102+32T>C (n.3102+32T>C)
c.3201+32T>C (n.3201+32T>C)
c.2528-1570T>C (n.2528-1570T>C)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
2g.189006485_189006488delCA2662310545COL3A1c.3102+33_3102+36del (n.3102+33_3102+36del)
c.3201+33_3201+36del (n.3201+33_3201+36del)
c.2528-1569_2528-1566del (n.2528-1569_2528-1566del)
 gnomAD v4
2g.189006485_189006486delinsGTCA1315404145COL3A1c.3102+33_3102+34delinsGT (n.3102+33_3102+34delinsGT)
c.3201+33_3201+34delinsGT (n.3201+33_3201+34delinsGT)
c.2528-1569_2528-1568delinsGT (n.2528-1569_2528-1568delinsGT)
2g.189006486delCA075913COL3A1c.3102+34del (n.3102+34del)
c.3201+34del (n.3201+34del)
c.2528-1568del (n.2528-1568del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006486T>ACA2577185877COL3A1c.3102+34T>A (n.3102+34T>A)
c.3201+34T>A (n.3201+34T>A)
c.2528-1568T>A (n.2528-1568T>A)
2g.189006486T>CCA62559541COL3A1c.3102+34T>C (n.3102+34T>C)
c.3201+34T>C (n.3201+34T>C)
c.2528-1568T>C (n.2528-1568T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189006486T=CA1315404146COL3A1c.3102+34T= (n.3102+34T=)
c.3201+34T= (n.3201+34T=)
c.2528-1568T= (n.2528-1568T=)
2g.189006487delCA349845222COL3A1c.3102+35del (n.3102+35del)
c.3201+35del (n.3201+35del)
c.2528-1567del (n.2528-1567del)
2g.189006489A=CA1315404147COL3A1c.3102+37A= (n.3102+37A=)
c.3201+37A= (n.3201+37A=)
c.2528-1565A= (n.2528-1565A=)
2g.189006489A>GCA075915COL3A1c.3102+37A>G (n.3102+37A>G)
c.3201+37A>G (n.3201+37A>G)
c.2528-1565A>G (n.2528-1565A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006490T>ACA2662310546COL3A1c.3102+38T>A (n.3102+38T>A)
c.3201+38T>A (n.3201+38T>A)
c.2528-1564T>A (n.2528-1564T>A)
 gnomAD v4
2g.189006491T>CCA1315404149COL3A1c.3102+39T>C (n.3102+39T>C)
c.3201+39T>C (n.3201+39T>C)
c.2528-1563T>C (n.2528-1563T>C)
 dbSNP
2g.189006491T=CA1315404148COL3A1c.3102+39T= (n.3102+39T=)
c.3201+39T= (n.3201+39T=)
c.2528-1563T= (n.2528-1563T=)
2g.189006493C=CA1315404150COL3A1c.3102+41C= (n.3102+41C=)
c.3201+41C= (n.3201+41C=)
c.2528-1561C= (n.2528-1561C=)
2g.189006493C>TCA762206633COL3A1c.3102+41C>T (n.3102+41C>T)
c.3201+41C>T (n.3201+41C>T)
c.2528-1561C>T (n.2528-1561C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006495T>CCA762206634COL3A1c.3102+43T>C (n.3102+43T>C)
c.3201+43T>C (n.3201+43T>C)
c.2528-1559T>C (n.2528-1559T>C)
 dbSNP
2g.189006495T=CA1315404151COL3A1c.3102+43T= (n.3102+43T=)
c.3201+43T= (n.3201+43T=)
c.2528-1559T= (n.2528-1559T=)
2g.189006497C>ACA538477418COL3A1c.3102+45C>A (n.3102+45C>A)
c.3201+45C>A (n.3201+45C>A)
c.2528-1557C>A (n.2528-1557C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006497C=CA1315404152COL3A1c.3102+45C= (n.3102+45C=)
c.3201+45C= (n.3201+45C=)
c.2528-1557C= (n.2528-1557C=)
2g.189006497C>TCA1040412499COL3A1c.3102+45C>T (n.3102+45C>T)
c.3201+45C>T (n.3201+45C>T)
c.2528-1557C>T (n.2528-1557C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006498A=CA1315404153COL3A1c.3102+46A= (n.3102+46A=)
c.3201+46A= (n.3201+46A=)
c.2528-1556A= (n.2528-1556A=)
2g.189006498A>GCA1315404154COL3A1c.3102+46A>G (n.3102+46A>G)
c.3201+46A>G (n.3201+46A>G)
c.2528-1556A>G (n.2528-1556A>G)
 dbSNP
2g.189006499A=CA1315404155COL3A1c.3102+47A= (n.3102+47A=)
c.3201+47A= (n.3201+47A=)
c.2528-1555A= (n.2528-1555A=)
2g.189006499A>GCA538477419COL3A1c.3102+47A>G (n.3102+47A>G)
c.3201+47A>G (n.3201+47A>G)
c.2528-1555A>G (n.2528-1555A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006500T>ACA538477423COL3A1c.3102+48T>A (n.3102+48T>A)
c.3201+48T>A (n.3201+48T>A)
c.2528-1554T>A (n.2528-1554T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006500T>CCA538477427COL3A1c.3102+48T>C (n.3102+48T>C)
c.3201+48T>C (n.3201+48T>C)
c.2528-1554T>C (n.2528-1554T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006500T=CA1315404156COL3A1c.3102+48T= (n.3102+48T=)
c.3201+48T= (n.3201+48T=)
c.2528-1554T= (n.2528-1554T=)
2g.189006501A>GCA2662310547COL3A1c.3102+49A>G (n.3102+49A>G)
c.3201+49A>G (n.3201+49A>G)
c.2528-1553A>G (n.2528-1553A>G)
 gnomAD v4
2g.189006502A>CCA2577185878COL3A1c.3102+50A>C (n.3102+50A>C)
c.3201+50A>C (n.3201+50A>C)
c.2528-1552A>C (n.2528-1552A>C)
2g.189006503A>GCA2519433578COL3A1c.3102+51A>G (n.3102+51A>G)
c.3201+51A>G (n.3201+51A>G)
c.2528-1551A>G (n.2528-1551A>G)
2g.189006505A=CA1315404157COL3A1c.3102+53A= (n.3102+53A=)
c.3201+53A= (n.3201+53A=)
c.2528-1549A= (n.2528-1549A=)
2g.189006505A>GCA62559549COL3A1c.3102+53A>G (n.3102+53A>G)
c.3201+53A>G (n.3201+53A>G)
c.2528-1549A>G (n.2528-1549A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006506C>GCA2662310549COL3A1c.3102+54C>G (n.3102+54C>G)
c.3201+54C>G (n.3201+54C>G)
c.2528-1548C>G (n.2528-1548C>G)
 gnomAD v4
2g.189006506C>TCA2662310548COL3A1c.3102+54C>T (n.3102+54C>T)
c.3201+54C>T (n.3201+54C>T)
c.2528-1548C>T (n.2528-1548C>T)
 gnomAD v4
2g.189006507A>GCA2662310550COL3A1c.3102+55A>G (n.3102+55A>G)
c.3201+55A>G (n.3201+55A>G)
c.2528-1547A>G (n.2528-1547A>G)
 gnomAD v4
2g.189006508T>ACA2662310551COL3A1c.3102+56T>A (n.3102+56T>A)
c.3201+56T>A (n.3201+56T>A)
c.2528-1546T>A (n.2528-1546T>A)
 gnomAD v4
2g.189006509T>CCA2662310552COL3A1c.3102+57T>C (n.3102+57T>C)
c.3201+57T>C (n.3201+57T>C)
c.2528-1545T>C (n.2528-1545T>C)
 gnomAD v4
2g.189006510T>CCA762206642COL3A1c.3102+58T>C (n.3102+58T>C)
c.3201+58T>C (n.3201+58T>C)
c.2528-1544T>C (n.2528-1544T>C)
 dbSNP
2g.189006510T=CA1315404158COL3A1c.3102+58T= (n.3102+58T=)
c.3201+58T= (n.3201+58T=)
c.2528-1544T= (n.2528-1544T=)
2g.189006511G>ACA2662310553COL3A1c.3102+59G>A (n.3102+59G>A)
c.3201+59G>A (n.3201+59G>A)
c.2528-1543G>A (n.2528-1543G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched