Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189000730_189007456delCA913190215COL3A1c.2185-667_3157-44del
c.2284-667_3256-44del
c.2284-667_2528-598del
 ClinVar
2g.189001289_189008107delCA913190216COL3A1c.2185-108_3391del
c.2284-108_3490del
c.2284-108_2581del
 ClinVar
2g.189001505_189006012delCA913189729COL3A1c.2239-31_2941-194del
c.2338-31_3040-194del
c.2338-31_2528-2042del
 ClinVar
2g.189005484C>ACA2577185848COL3A1c.2940+27C>A (n.2940+27C>A)
c.3039+27C>A (n.3039+27C>A)
c.2527+2448C>A (n.2527+2448C>A)
 gnomAD v4
2g.189005484C=CA1315403702COL3A1c.2940+27C= (n.2940+27C=)
c.3039+27C= (n.3039+27C=)
c.2527+2448C= (n.2527+2448C=)
2g.189005484C>GCA075795COL3A1c.2940+27C>G (n.2940+27C>G)
c.3039+27C>G (n.3039+27C>G)
c.2527+2448C>G (n.2527+2448C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189005484C>TCA075797COL3A1c.2940+27C>T (n.2940+27C>T)
c.3039+27C>T (n.3039+27C>T)
c.2527+2448C>T (n.2527+2448C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189005485C=CA1315403703COL3A1c.2940+28C= (n.2940+28C=)
c.3039+28C= (n.3039+28C=)
c.2527+2449C= (n.2527+2449C=)
2g.189005485C>GCA538448941COL3A1c.2940+28C>G (n.2940+28C>G)
c.3039+28C>G (n.3039+28C>G)
c.2527+2449C>G (n.2527+2449C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189005486A=CA1315403704COL3A1c.2940+29A= (n.2940+29A=)
c.3039+29A= (n.3039+29A=)
c.2527+2450A= (n.2527+2450A=)
2g.189005486A>CCA2662310255COL3A1c.2940+29A>C (n.2940+29A>C)
c.3039+29A>C (n.3039+29A>C)
c.2527+2450A>C (n.2527+2450A>C)
 gnomAD v4
2g.189005486A>GCA1315403705COL3A1c.2940+29A>G (n.2940+29A>G)
c.3039+29A>G (n.3039+29A>G)
c.2527+2450A>G (n.2527+2450A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189005486A>TCA075799COL3A1c.2940+29A>T (n.2940+29A>T)
c.3039+29A>T (n.3039+29A>T)
c.2527+2450A>T (n.2527+2450A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189005487G>ACA1040412079COL3A1c.2940+30G>A (n.2940+30G>A)
c.3039+30G>A (n.3039+30G>A)
c.2527+2451G>A (n.2527+2451G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189005487G>CCA1315403707COL3A1c.2940+30G>C (n.2940+30G>C)
c.3039+30G>C (n.3039+30G>C)
c.2527+2451G>C (n.2527+2451G>C)
 dbSNP
2g.189005487G=CA1315403706COL3A1c.2940+30G= (n.2940+30G=)
c.3039+30G= (n.3039+30G=)
c.2527+2451G= (n.2527+2451G=)
2g.189005488G>CCA2662310256COL3A1c.2940+31G>C (n.2940+31G>C)
c.3039+31G>C (n.3039+31G>C)
c.2527+2452G>C (n.2527+2452G>C)
 gnomAD v4
2g.189005488G=CA1315403708COL3A1c.2940+31G= (n.2940+31G=)
c.3039+31G= (n.3039+31G=)
c.2527+2452G= (n.2527+2452G=)
2g.189005488G>TCA62558562COL3A1c.2940+31G>T (n.2940+31G>T)
c.3039+31G>T (n.3039+31G>T)
c.2527+2452G>T (n.2527+2452G>T)
 dbSNP
2g.189005490A=CA1315403709COL3A1c.2940+33A= (n.2940+33A=)
c.3039+33A= (n.3039+33A=)
c.2527+2454A= (n.2527+2454A=)
2g.189005490A>CCA2662310257COL3A1c.2940+33A>C (n.2940+33A>C)
c.3039+33A>C (n.3039+33A>C)
c.2527+2454A>C (n.2527+2454A>C)
 gnomAD v4
2g.189005490A>GCA075800COL3A1c.2940+33A>G (n.2940+33A>G)
c.3039+33A>G (n.3039+33A>G)
c.2527+2454A>G (n.2527+2454A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189005490A>TCA2662310258COL3A1c.2940+33A>T (n.2940+33A>T)
c.3039+33A>T (n.3039+33A>T)
c.2527+2454A>T (n.2527+2454A>T)
 gnomAD v4
2g.189005491G>ACA1040412082COL3A1c.2940+34G>A (n.2940+34G>A)
c.3039+34G>A (n.3039+34G>A)
c.2527+2455G>A (n.2527+2455G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189005491G=CA1315403710COL3A1c.2940+34G= (n.2940+34G=)
c.3039+34G= (n.3039+34G=)
c.2527+2455G= (n.2527+2455G=)
2g.189005492A>GCA2662310259COL3A1c.2940+35A>G (n.2940+35A>G)
c.3039+35A>G (n.3039+35A>G)
c.2527+2456A>G (n.2527+2456A>G)
 gnomAD v4
2g.189005494T>CCA2577185849COL3A1c.2940+37T>C (n.2940+37T>C)
c.3039+37T>C (n.3039+37T>C)
c.2527+2458T>C (n.2527+2458T>C)
2g.189005495_189005497delCA2662310260COL3A1c.2940+38_2940+40del (n.2940+38_2940+40del)
c.3039+38_3039+40del (n.3039+38_3039+40del)
c.2527+2459_2527+2461del (n.2527+2459_2527+2461del)
 gnomAD v4
2g.189005496T>CCA2662310261COL3A1c.2940+39T>C (n.2940+39T>C)
c.3039+39T>C (n.3039+39T>C)
c.2527+2460T>C (n.2527+2460T>C)
 gnomAD v4
2g.189005497G>TCA2662310262COL3A1c.2940+40G>T (n.2940+40G>T)
c.3039+40G>T (n.3039+40G>T)
c.2527+2461G>T (n.2527+2461G>T)
 gnomAD v4
2g.189005498A=CA1315403711COL3A1c.2940+41A= (n.2940+41A=)
c.3039+41A= (n.3039+41A=)
c.2527+2462A= (n.2527+2462A=)
2g.189005498A>GCA075802COL3A1c.2940+41A>G (n.2940+41A>G)
c.3039+41A>G (n.3039+41A>G)
c.2527+2462A>G (n.2527+2462A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189005499T>ACA2662310263COL3A1c.2940+42T>A (n.2940+42T>A)
c.3039+42T>A (n.3039+42T>A)
c.2527+2463T>A (n.2527+2463T>A)
 gnomAD v4
2g.189005499T>CCA1315403713COL3A1c.2940+42T>C (n.2940+42T>C)
c.3039+42T>C (n.3039+42T>C)
c.2527+2463T>C (n.2527+2463T>C)
 dbSNP
2g.189005499T=CA1315403712COL3A1c.2940+42T= (n.2940+42T=)
c.3039+42T= (n.3039+42T=)
c.2527+2463T= (n.2527+2463T=)
2g.189005501A>GCA2662310264COL3A1c.2940+44A>G (n.2940+44A>G)
c.3039+44A>G (n.3039+44A>G)
c.2527+2465A>G (n.2527+2465A>G)
 gnomAD v4
2g.189005502T>CCA2662310266COL3A1c.2940+45T>C (n.2940+45T>C)
c.3039+45T>C (n.3039+45T>C)
c.2527+2466T>C (n.2527+2466T>C)
 gnomAD v4
2g.189005504delCA2662310265COL3A1c.2940+47del (n.2940+47del)
c.3039+47del (n.3039+47del)
c.2527+2468del (n.2527+2468del)
 gnomAD v4
2g.189005503T>ACA075804COL3A1c.2940+46T>A (n.2940+46T>A)
c.3039+46T>A (n.3039+46T>A)
c.2527+2467T>A (n.2527+2467T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189005503T=CA1315403714COL3A1c.2940+46T= (n.2940+46T=)
c.3039+46T= (n.3039+46T=)
c.2527+2467T= (n.2527+2467T=)
2g.189005505A=CA1315403715COL3A1c.2940+48A= (n.2940+48A=)
c.3039+48A= (n.3039+48A=)
c.2527+2469A= (n.2527+2469A=)
2g.189005505A>GCA538448942COL3A1c.2940+48A>G (n.2940+48A>G)
c.3039+48A>G (n.3039+48A>G)
c.2527+2469A>G (n.2527+2469A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189005509C>ACA2662310267COL3A1c.2940+52C>A (n.2940+52C>A)
c.3039+52C>A (n.3039+52C>A)
c.2527+2473C>A (n.2527+2473C>A)
 gnomAD v4
2g.189005509C>GCA2662310268COL3A1c.2940+52C>G (n.2940+52C>G)
c.3039+52C>G (n.3039+52C>G)
c.2527+2473C>G (n.2527+2473C>G)
 gnomAD v4
2g.189005509C>TCA2577185850COL3A1c.2940+52C>T (n.2940+52C>T)
c.3039+52C>T (n.3039+52C>T)
c.2527+2473C>T (n.2527+2473C>T)
 gnomAD v4
2g.189005510A=CA1315403716COL3A1c.2940+53A= (n.2940+53A=)
c.3039+53A= (n.3039+53A=)
c.2527+2474A= (n.2527+2474A=)
2g.189005510A>GCA62558578COL3A1c.2940+53A>G (n.2940+53A>G)
c.3039+53A>G (n.3039+53A>G)
c.2527+2474A>G (n.2527+2474A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189005510_189005511insCCTTTCA2662310270COL3A1c.2940+53_2940+54insCCTTT (n.2940+53_2940+54insCCTTT)
c.3039+53_3039+54insCCTTT (n.3039+53_3039+54insCCTTT)
c.2527+2474_2527+2475insCCTTT (n.2527+2474_2527+2475insCCTTT)
 gnomAD v4
2g.189005511G>TCA2662310269COL3A1c.2940+54G>T (n.2940+54G>T)
c.3039+54G>T (n.3039+54G>T)
c.2527+2475G>T (n.2527+2475G>T)
 gnomAD v4
2g.189005512C>ACA2662310271COL3A1c.2940+55C>A (n.2940+55C>A)
c.3039+55C>A (n.3039+55C>A)
c.2527+2476C>A (n.2527+2476C>A)
 gnomAD v4
2g.189005512C=CA1315403717COL3A1c.2940+55C= (n.2940+55C=)
c.3039+55C= (n.3039+55C=)
c.2527+2476C= (n.2527+2476C=)
2g.189005512C>GCA2662310272COL3A1c.2940+55C>G (n.2940+55C>G)
c.3039+55C>G (n.3039+55C>G)
c.2527+2476C>G (n.2527+2476C>G)
 gnomAD v4
2g.189005512C>TCA762205623COL3A1c.2940+55C>T (n.2940+55C>T)
c.3039+55C>T (n.3039+55C>T)
c.2527+2476C>T (n.2527+2476C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189005512_189005513insTGCA2830535342COL3A1c.2940+55_2940+56insTG (n.2940+55_2940+56insTG)
c.3039+55_3039+56insTG (n.3039+55_3039+56insTG)
c.2527+2476_2527+2477insTG (n.2527+2476_2527+2477insTG)
2g.189005512_189005513insTGAAATCA2662310273COL3A1c.2940+55_2940+56insTGAAAT (n.2940+55_2940+56insTGAAAT)
c.3039+55_3039+56insTGAAAT (n.3039+55_3039+56insTGAAAT)
c.2527+2476_2527+2477insTGAAAT (n.2527+2476_2527+2477insTGAAAT)
 gnomAD v4
2g.189005513_189005517delCA2662310274COL3A1c.2940+56_2940+60del (n.2940+56_2940+60del)
c.3039+56_3039+60del (n.3039+56_3039+60del)
c.2527+2477_2527+2481del (n.2527+2477_2527+2481del)
 gnomAD v4
2g.189005514A>GCA2662310275COL3A1c.2940+57A>G (n.2940+57A>G)
c.3039+57A>G (n.3039+57A>G)
c.2527+2478A>G (n.2527+2478A>G)
 gnomAD v4
2g.189005516G>ACA2662310276COL3A1c.2940+59G>A (n.2940+59G>A)
c.3039+59G>A (n.3039+59G>A)
c.2527+2480G>A (n.2527+2480G>A)
 gnomAD v4
2g.189005516G>TCA2662310277COL3A1c.2940+59G>T (n.2940+59G>T)
c.3039+59G>T (n.3039+59G>T)
c.2527+2480G>T (n.2527+2480G>T)
 gnomAD v4
2g.189005516_189005517delCA2830535343COL3A1c.2940+59_2940+60del (n.2940+59_2940+60del)
c.3039+59_3039+60del (n.3039+59_3039+60del)
c.2527+2480_2527+2481del (n.2527+2480_2527+2481del)
2g.189005519delCA2830535344COL3A1c.2940+62del (n.2940+62del)
c.3039+62del (n.3039+62del)
c.2527+2483del (n.2527+2483del)
2g.189005519G>ACA2577185851COL3A1c.2940+62G>A (n.2940+62G>A)
c.3039+62G>A (n.3039+62G>A)
c.2527+2483G>A (n.2527+2483G>A)
 gnomAD v4
2g.189005520A=CA1315403718COL3A1c.2940+63A= (n.2940+63A=)
c.3039+63A= (n.3039+63A=)
c.2527+2484A= (n.2527+2484A=)
2g.189005520A>CCA15168657COL3A1c.2940+63A>C (n.2940+63A>C)
c.3039+63A>C (n.3039+63A>C)
c.2527+2484A>C (n.2527+2484A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189005520A>GCA2581840835COL3A1c.2940+63A>G (n.2940+63A>G)
c.3039+63A>G (n.3039+63A>G)
c.2527+2484A>G (n.2527+2484A>G)
2g.189005520A>TCA2581840834COL3A1c.2940+63A>T (n.2940+63A>T)
c.3039+63A>T (n.3039+63A>T)
c.2527+2484A>T (n.2527+2484A>T)
2g.189005523T>CCA2577185852COL3A1c.2940+66T>C (n.2940+66T>C)
c.3039+66T>C (n.3039+66T>C)
c.2527+2487T>C (n.2527+2487T>C)
2g.189005523_189005524insAAACA2662310278COL3A1c.2940+66_2940+67insAAA (n.2940+66_2940+67insAAA)
c.3039+66_3039+67insAAA (n.3039+66_3039+67insAAA)
c.2527+2487_2527+2488insAAA (n.2527+2487_2527+2488insAAA)
 gnomAD v4
2g.189005525delCA2830535345COL3A1c.2940+68del (n.2940+68del)
c.3039+68del (n.3039+68del)
c.2527+2489del (n.2527+2489del)
2g.189005525G=CA1315403719COL3A1c.2940+68G= (n.2940+68G=)
c.3039+68G= (n.3039+68G=)
c.2527+2489G= (n.2527+2489G=)
2g.189005525G>TCA538448943COL3A1c.2940+68G>T (n.2940+68G>T)
c.3039+68G>T (n.3039+68G>T)
c.2527+2489G>T (n.2527+2489G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189005526A=CA1315403720COL3A1c.2940+69A= (n.2940+69A=)
c.3039+69A= (n.3039+69A=)
c.2527+2490A= (n.2527+2490A=)
2g.189005526A>GCA762205630COL3A1c.2940+69A>G (n.2940+69A>G)
c.3039+69A>G (n.3039+69A>G)
c.2527+2490A>G (n.2527+2490A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189005527G>ACA2662310279COL3A1c.2940+70G>A (n.2940+70G>A)
c.3039+70G>A (n.3039+70G>A)
c.2527+2491G>A (n.2527+2491G>A)
 gnomAD v4
2g.189005527G>TCA2830535346COL3A1c.2940+70G>T (n.2940+70G>T)
c.3039+70G>T (n.3039+70G>T)
c.2527+2491G>T (n.2527+2491G>T)
2g.189005528C>ACA2577185853COL3A1c.2940+71C>A (n.2940+71C>A)
c.3039+71C>A (n.3039+71C>A)
c.2527+2492C>A (n.2527+2492C>A)
 gnomAD v4
2g.189005531T>ACA2577185854COL3A1c.2940+74T>A (n.2940+74T>A)
c.3039+74T>A (n.3039+74T>A)
c.2527+2495T>A (n.2527+2495T>A)
 gnomAD v4
2g.189005532A>GCA2662310280COL3A1c.2940+75A>G (n.2940+75A>G)
c.3039+75A>G (n.3039+75A>G)
c.2527+2496A>G (n.2527+2496A>G)
 gnomAD v4
2g.189005534T>CCA2662310281COL3A1c.2940+77T>C (n.2940+77T>C)
c.3039+77T>C (n.3039+77T>C)
c.2527+2498T>C (n.2527+2498T>C)
 gnomAD v4
2g.189005535G>ACA2662310282COL3A1c.2940+78G>A (n.2940+78G>A)
c.3039+78G>A (n.3039+78G>A)
c.2527+2499G>A (n.2527+2499G>A)
 gnomAD v4
2g.189005535G=CA1315403721COL3A1c.2940+78G= (n.2940+78G=)
c.3039+78G= (n.3039+78G=)
c.2527+2499G= (n.2527+2499G=)
2g.189005535G>TCA1040412092COL3A1c.2940+78G>T (n.2940+78G>T)
c.3039+78G>T (n.3039+78G>T)
c.2527+2499G>T (n.2527+2499G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189005536T>ACA62558592COL3A1c.2940+79T>A (n.2940+79T>A)
c.3039+79T>A (n.3039+79T>A)
c.2527+2500T>A (n.2527+2500T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189005536T>GCA2662310283COL3A1c.2940+79T>G (n.2940+79T>G)
c.3039+79T>G (n.3039+79T>G)
c.2527+2500T>G (n.2527+2500T>G)
 gnomAD v4
2g.189005536T=CA1315403722COL3A1c.2940+79T= (n.2940+79T=)
c.3039+79T= (n.3039+79T=)
c.2527+2500T= (n.2527+2500T=)
2g.189005537C>ACA2662310284COL3A1c.2940+80C>A (n.2940+80C>A)
c.3039+80C>A (n.3039+80C>A)
c.2527+2501C>A (n.2527+2501C>A)
 gnomAD v4
2g.189005537C>TCA2518363807COL3A1c.2940+80C>T (n.2940+80C>T)
c.3039+80C>T (n.3039+80C>T)
c.2527+2501C>T (n.2527+2501C>T)
 gnomAD v4
2g.189005538T>ACA647397849COL3A1c.2940+81T>A (n.2940+81T>A)
c.3039+81T>A (n.3039+81T>A)
c.2527+2502T>A (n.2527+2502T>A)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.189005539A=CA1315403723COL3A1c.2940+82A= (n.2940+82A=)
c.3039+82A= (n.3039+82A=)
c.2527+2503A= (n.2527+2503A=)
2g.189005539A>GCA62558602COL3A1c.2940+82A>G (n.2940+82A>G)
c.3039+82A>G (n.3039+82A>G)
c.2527+2503A>G (n.2527+2503A>G)
 dbSNP
2g.189005541G>TCA2662310285COL3A1c.2940+84G>T (n.2940+84G>T)
c.3039+84G>T (n.3039+84G>T)
c.2527+2505G>T (n.2527+2505G>T)
 gnomAD v4
2g.189005543G>CCA62558617COL3A1c.2940+86G>C (n.2940+86G>C)
c.3039+86G>C (n.3039+86G>C)
c.2527+2507G>C (n.2527+2507G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189005543G=CA1315403724COL3A1c.2940+86G= (n.2940+86G=)
c.3039+86G= (n.3039+86G=)
c.2527+2507G= (n.2527+2507G=)
2g.189005546T>ACA2577185855COL3A1c.2940+89T>A (n.2940+89T>A)
c.3039+89T>A (n.3039+89T>A)
c.2528-2508T>A (n.2528-2508T>A)
 gnomAD v4
2g.189005548A>TCA2662310286COL3A1c.2940+91A>T (n.2940+91A>T)
c.3039+91A>T (n.3039+91A>T)
c.2528-2506A>T (n.2528-2506A>T)
 gnomAD v4
2g.189005549A=CA1315403725COL3A1c.2940+92A= (n.2940+92A=)
c.3039+92A= (n.3039+92A=)
c.2528-2505A= (n.2528-2505A=)
2g.189005550T>CCA2662310287COL3A1c.2940+93T>C (n.2940+93T>C)
c.3039+93T>C (n.3039+93T>C)
c.2528-2504T>C (n.2528-2504T>C)
 gnomAD v4
2g.189005550dupCA1315403726COL3A1c.2940+93dup (n.2940+93dup)
c.3039+93dup (n.3039+93dup)
c.2528-2504dup (n.2528-2504dup)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189005552T>ACA2577185856COL3A1c.2940+95T>A (n.2940+95T>A)
c.3039+95T>A (n.3039+95T>A)
c.2528-2502T>A (n.2528-2502T>A)
2g.189005553G>ACA62558623COL3A1c.2940+96G>A (n.2940+96G>A)
c.3039+96G>A (n.3039+96G>A)
c.2528-2501G>A (n.2528-2501G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189005553G=CA1315403727COL3A1c.2940+96G= (n.2940+96G=)
c.3039+96G= (n.3039+96G=)
c.2528-2501G= (n.2528-2501G=)
2g.189005553G>TCA2662310288COL3A1c.2940+96G>T (n.2940+96G>T)
c.3039+96G>T (n.3039+96G>T)
c.2528-2501G>T (n.2528-2501G>T)
 gnomAD v4
2g.189005554G>ACA2662310289COL3A1c.2940+97G>A (n.2940+97G>A)
c.3039+97G>A (n.3039+97G>A)
c.2528-2500G>A (n.2528-2500G>A)
 gnomAD v4
2g.189005554G>TCA2662310290COL3A1c.2940+97G>T (n.2940+97G>T)
c.3039+97G>T (n.3039+97G>T)
c.2528-2500G>T (n.2528-2500G>T)
 gnomAD v4
2g.189005555C>ACA2662310291COL3A1c.2940+98C>A (n.2940+98C>A)
c.3039+98C>A (n.3039+98C>A)
c.2528-2499C>A (n.2528-2499C>A)
 gnomAD v4
2g.189005555C=CA1315403728COL3A1c.2940+98C= (n.2940+98C=)
c.3039+98C= (n.3039+98C=)
c.2528-2499C= (n.2528-2499C=)
2g.189005555C>GCA1040412097COL3A1c.2940+98C>G (n.2940+98C>G)
c.3039+98C>G (n.3039+98C>G)
c.2528-2499C>G (n.2528-2499C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189005555C>TCA2662310292COL3A1c.2940+98C>T (n.2940+98C>T)
c.3039+98C>T (n.3039+98C>T)
c.2528-2499C>T (n.2528-2499C>T)
 gnomAD v4
2g.189005556C>ACA2577185857COL3A1c.2940+99C>A (n.2940+99C>A)
c.3039+99C>A (n.3039+99C>A)
c.2528-2498C>A (n.2528-2498C>A)
 gnomAD v4
2g.189005556C>TCA2662310293COL3A1c.2940+99C>T (n.2940+99C>T)
c.3039+99C>T (n.3039+99C>T)
c.2528-2498C>T (n.2528-2498C>T)
 gnomAD v4
2g.189005560T>CCA538448944COL3A1c.2940+103T>C (n.2940+103T>C)
c.3039+103T>C (n.3039+103T>C)
c.2528-2494T>C (n.2528-2494T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189005560T>GCA2662310294COL3A1c.2940+103T>G (n.2940+103T>G)
c.3039+103T>G (n.3039+103T>G)
c.2528-2494T>G (n.2528-2494T>G)
 gnomAD v4
2g.189005560T=CA1315403729COL3A1c.2940+103T= (n.2940+103T=)
c.3039+103T= (n.3039+103T=)
c.2528-2494T= (n.2528-2494T=)
2g.189005561A>GCA2662310295COL3A1c.2940+104A>G (n.2940+104A>G)
c.3039+104A>G (n.3039+104A>G)
c.2528-2493A>G (n.2528-2493A>G)
 gnomAD v4
2g.189005562G>ACA762205639COL3A1c.2940+105G>A (n.2940+105G>A)
c.3039+105G>A (n.3039+105G>A)
c.2528-2492G>A (n.2528-2492G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189005562G=CA1315403730COL3A1c.2940+105G= (n.2940+105G=)
c.3039+105G= (n.3039+105G=)
c.2528-2492G= (n.2528-2492G=)
2g.189005563C>ACA2662310296COL3A1c.2940+106C>A (n.2940+106C>A)
c.3039+106C>A (n.3039+106C>A)
c.2528-2491C>A (n.2528-2491C>A)
 gnomAD v4
2g.189005565A=CA1315403731COL3A1c.2940+108A= (n.2940+108A=)
c.3039+108A= (n.3039+108A=)
c.2528-2489A= (n.2528-2489A=)
2g.189005565A>GCA538448945COL3A1c.2940+108A>G (n.2940+108A>G)
c.3039+108A>G (n.3039+108A>G)
c.2528-2489A>G (n.2528-2489A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189005566A=CA1315403732COL3A1c.2940+109A= (n.2940+109A=)
c.3039+109A= (n.3039+109A=)
c.2528-2488A= (n.2528-2488A=)
2g.189005566A>GCA62558628COL3A1c.2940+109A>G (n.2940+109A>G)
c.3039+109A>G (n.3039+109A>G)
c.2528-2488A>G (n.2528-2488A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189005567G>TCA2662310297COL3A1c.2940+110G>T (n.2940+110G>T)
c.3039+110G>T (n.3039+110G>T)
c.2528-2487G>T (n.2528-2487G>T)
 gnomAD v4
2g.189005568T>CCA2662310298COL3A1c.2940+111T>C (n.2940+111T>C)
c.3039+111T>C (n.3039+111T>C)
c.2528-2486T>C (n.2528-2486T>C)
 gnomAD v4
2g.189005568T>GCA2554281035COL3A1c.2940+111T>G (n.2940+111T>G)
c.3039+111T>G (n.3039+111T>G)
c.2528-2486T>G (n.2528-2486T>G)
2g.189005569T>GCA2501213631COL3A1c.2940+112T>G (n.2940+112T>G)
c.3039+112T>G (n.3039+112T>G)
c.2528-2485T>G (n.2528-2485T>G)
 gnomAD v4
2g.189005570C>ACA2662310299COL3A1c.2940+113C>A (n.2940+113C>A)
c.3039+113C>A (n.3039+113C>A)
c.2528-2484C>A (n.2528-2484C>A)
 gnomAD v4
2g.189005570C>TCA2662310300COL3A1c.2940+113C>T (n.2940+113C>T)
c.3039+113C>T (n.3039+113C>T)
c.2528-2484C>T (n.2528-2484C>T)
 gnomAD v4
2g.189005572delCA2564215499COL3A1c.2940+115del (n.2940+115del)
c.3039+115del (n.3039+115del)
c.2528-2482del (n.2528-2482del)
2g.189005572T>CCA1315403734COL3A1c.2940+115T>C (n.2940+115T>C)
c.3039+115T>C (n.3039+115T>C)
c.2528-2482T>C (n.2528-2482T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189005572T=CA1315403733COL3A1c.2940+115T= (n.2940+115T=)
c.3039+115T= (n.3039+115T=)
c.2528-2482T= (n.2528-2482T=)
2g.189005576_189005581delCA2662310301COL3A1c.2940+119_2940+124del (n.2940+119_2940+124del)
c.3039+119_3039+124del (n.3039+119_3039+124del)
c.2528-2478_2528-2473del (n.2528-2478_2528-2473del)
 gnomAD v4
2g.189005573C>ACA2662310302COL3A1c.2940+116C>A (n.2940+116C>A)
c.3039+116C>A (n.3039+116C>A)
c.2528-2481C>A (n.2528-2481C>A)
 gnomAD v4
2g.189005573C>TCA2662310303COL3A1c.2940+116C>T (n.2940+116C>T)
c.3039+116C>T (n.3039+116C>T)
c.2528-2481C>T (n.2528-2481C>T)
 gnomAD v4
2g.189005573_189005575delinsCTACA1315403735COL3A1c.2940+116_2940+118delinsCTA (n.2940+116_2940+118delinsCTA)
c.3039+116_3039+118delinsCTA (n.3039+116_3039+118delinsCTA)
c.2528-2481_2528-2479delinsCTA (n.2528-2481_2528-2479delinsCTA)
2g.189005573_189005574insATCAAGAGGGAAGGAAGGAGCAGAACCCCAAGATAGCA2662310304COL3A1c.2940+116_2940+117insATCAAGAGGGAAGGAAGGAGCAGAACCCCAAGATAG (n.2940+116_2940+117insATCAAGAGGGAAGGAAGGAGCAGAACCCCAAGATAG)
c.3039+116_3039+117insATCAAGAGGGAAGGAAGGAGCAGAACCCCAAGATAG (n.3039+116_3039+117insATCAAGAGGGAAGGAAGGAGCAGAACCCCAAGATAG)
c.2528-2481_2528-2480insATCAAGAGGGAAGGAAGGAGCAGAACCCCAAGATAG (n.2528-2481_2528-2480insATCAAGAGGGAAGGAAGGAGCAGAACCCCAAGATAG)
 gnomAD v4
2g.189005575_189005576delCA762205648COL3A1c.2940+118_2940+119del (n.2940+118_2940+119del)
c.3039+118_3039+119del (n.3039+118_3039+119del)
c.2528-2479_2528-2478del (n.2528-2479_2528-2478del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189005575A=CA1315403736COL3A1c.2940+118A= (n.2940+118A=)
c.3039+118A= (n.3039+118A=)
c.2528-2479A= (n.2528-2479A=)
2g.189005575A>GCA1315403737COL3A1c.2940+118A>G (n.2940+118A>G)
c.3039+118A>G (n.3039+118A>G)
c.2528-2479A>G (n.2528-2479A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189005576T>CCA538448946COL3A1c.2940+119T>C (n.2940+119T>C)
c.3039+119T>C (n.3039+119T>C)
c.2528-2478T>C (n.2528-2478T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189005576T=CA1315403738COL3A1c.2940+119T= (n.2940+119T=)
c.3039+119T= (n.3039+119T=)
c.2528-2478T= (n.2528-2478T=)
2g.189005579_189005580delCA2662310305COL3A1c.2940+122_2940+123del (n.2940+122_2940+123del)
c.3039+122_3039+123del (n.3039+122_3039+123del)
c.2528-2475_2528-2474del (n.2528-2475_2528-2474del)
 gnomAD v4
2g.189005577C>ACA2662310306COL3A1c.2940+120C>A (n.2940+120C>A)
c.3039+120C>A (n.3039+120C>A)
c.2528-2477C>A (n.2528-2477C>A)
 gnomAD v4
2g.189005577C=CA1315403739COL3A1c.2940+120C= (n.2940+120C=)
c.3039+120C= (n.3039+120C=)
c.2528-2477C= (n.2528-2477C=)
2g.189005577C>GCA762205662COL3A1c.2940+120C>G (n.2940+120C>G)
c.3039+120C>G (n.3039+120C>G)
c.2528-2477C>G (n.2528-2477C>G)
 dbSNP
2g.189005577C>TCA1315403740COL3A1c.2940+120C>T (n.2940+120C>T)
c.3039+120C>T (n.3039+120C>T)
c.2528-2477C>T (n.2528-2477C>T)
 dbSNP
2g.189005578T>CCA538448947COL3A1c.2940+121T>C (n.2940+121T>C)
c.3039+121T>C (n.3039+121T>C)
c.2528-2476T>C (n.2528-2476T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189005578T=CA1315403741COL3A1c.2940+121T= (n.2940+121T=)
c.3039+121T= (n.3039+121T=)
c.2528-2476T= (n.2528-2476T=)
2g.189005579C>ACA2662310307COL3A1c.2940+122C>A (n.2940+122C>A)
c.3039+122C>A (n.3039+122C>A)
c.2528-2475C>A (n.2528-2475C>A)
 gnomAD v4
2g.189005580T>CCA075778COL3A1c.2940+123T>C (n.2940+123T>C)
c.3039+123T>C (n.3039+123T>C)
c.2528-2474T>C (n.2528-2474T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189005580T>GCA2662310308COL3A1c.2940+123T>G (n.2940+123T>G)
c.3039+123T>G (n.3039+123T>G)
c.2528-2474T>G (n.2528-2474T>G)
 gnomAD v4
2g.189005580T=CA1315403742COL3A1c.2940+123T= (n.2940+123T=)
c.3039+123T= (n.3039+123T=)
c.2528-2474T= (n.2528-2474T=)
2g.189005581A>CCA2662310309COL3A1c.2940+124A>C (n.2940+124A>C)
c.3039+124A>C (n.3039+124A>C)
c.2528-2473A>C (n.2528-2473A>C)
 gnomAD v4
2g.189005582A>CCA2662310311COL3A1c.2940+125A>C (n.2940+125A>C)
c.3039+125A>C (n.3039+125A>C)
c.2528-2472A>C (n.2528-2472A>C)
 gnomAD v4
2g.189005582A>GCA2662310312COL3A1c.2940+125A>G (n.2940+125A>G)
c.3039+125A>G (n.3039+125A>G)
c.2528-2472A>G (n.2528-2472A>G)
 gnomAD v4
2g.189005583_189005587delCA2662310310COL3A1c.2940+126_2940+130del (n.2940+126_2940+130del)
c.3039+126_3039+130del (n.3039+126_3039+130del)
c.2528-2471_2528-2467del (n.2528-2471_2528-2467del)
 gnomAD v4
2g.189005584A=CA1315403743COL3A1c.2940+127A= (n.2940+127A=)
c.3039+127A= (n.3039+127A=)
c.2528-2470A= (n.2528-2470A=)
2g.189005584A>GCA62558651COL3A1c.2940+127A>G (n.2940+127A>G)
c.3039+127A>G (n.3039+127A>G)
c.2528-2470A>G (n.2528-2470A>G)
 dbSNP

Number of alleles fetched