Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189000730_189007456delCA913190215COL3A1c.2185-667_3157-44del
c.2284-667_3256-44del
c.2284-667_2528-598del
 ClinVar
2g.189001289_189008107delCA913190216COL3A1c.2185-108_3391del
c.2284-108_3490del
c.2284-108_2581del
 ClinVar
2g.189001505_189006012delCA913189729COL3A1c.2239-31_2941-194del
c.2338-31_3040-194del
c.2338-31_2528-2042del
 ClinVar
2g.189004145_189004257delCA2753571887COL3A1c.2724+2_2725del
c.2823+2_2824del
c.2527+1109_2527+1221del (n.2527+1109_2527+1221del)
2g.189004163dupCA658796121COL3A1c.2724+20dup (n.2724+20dup)
c.2823+20dup (n.2823+20dup)
c.2527+1127dup (n.2527+1127dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189004162_189004163dupCA1315403090COL3A1c.2724+19_2724+20dup (n.2724+19_2724+20dup)
c.2823+19_2823+20dup (n.2823+19_2823+20dup)
c.2527+1126_2527+1127dup (n.2527+1126_2527+1127dup)
 dbSNP
2g.189004163delCA2577185818COL3A1c.2724+20del (n.2724+20del)
c.2823+20del (n.2823+20del)
c.2527+1127del (n.2527+1127del)
2g.189004163T>ACA075616COL3A1c.2724+20T>A (n.2724+20T>A)
c.2823+20T>A (n.2823+20T>A)
c.2527+1127T>A (n.2527+1127T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189004163T=CA1315403094COL3A1c.2724+20T= (n.2724+20T=)
c.2823+20T= (n.2823+20T=)
c.2527+1127T= (n.2527+1127T=)
2g.189004164A=CA1315403095COL3A1c.2724+21A= (n.2724+21A=)
c.2823+21A= (n.2823+21A=)
c.2527+1128A= (n.2527+1128A=)
2g.189004164A>TCA538448886COL3A1c.2724+21A>T (n.2724+21A>T)
c.2823+21A>T (n.2823+21A>T)
c.2527+1128A>T (n.2527+1128A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189004170A=CA1315403096COL3A1c.2724+27A= (n.2724+27A=)
c.2823+27A= (n.2823+27A=)
c.2527+1134A= (n.2527+1134A=)
2g.189004170A>CCA2662310071COL3A1c.2724+27A>C (n.2724+27A>C)
c.2823+27A>C (n.2823+27A>C)
c.2527+1134A>C (n.2527+1134A>C)
 gnomAD v4
2g.189004170A>GCA62557489COL3A1c.2724+27A>G (n.2724+27A>G)
c.2823+27A>G (n.2823+27A>G)
c.2527+1134A>G (n.2527+1134A>G)
 dbSNP
2g.189004171T>CCA1315403098COL3A1c.2724+28T>C (n.2724+28T>C)
c.2823+28T>C (n.2823+28T>C)
c.2527+1135T>C (n.2527+1135T>C)
 dbSNP
2g.189004171T=CA1315403097COL3A1c.2724+28T= (n.2724+28T=)
c.2823+28T= (n.2823+28T=)
c.2527+1135T= (n.2527+1135T=)
2g.189004172dupCA2740351976COL3A1c.2724+29dup (n.2724+29dup)
c.2823+29dup (n.2823+29dup)
c.2527+1136dup (n.2527+1136dup)
2g.189004172T>CCA2662310072COL3A1c.2724+29T>C (n.2724+29T>C)
c.2823+29T>C (n.2823+29T>C)
c.2527+1136T>C (n.2527+1136T>C)
 gnomAD v4
2g.189004174T>ACA538448887COL3A1c.2724+31T>A (n.2724+31T>A)
c.2823+31T>A (n.2823+31T>A)
c.2527+1138T>A (n.2527+1138T>A)
 dbSNP gnomAD v2
2g.189004174T>CCA538448888COL3A1c.2724+31T>C (n.2724+31T>C)
c.2823+31T>C (n.2823+31T>C)
c.2527+1138T>C (n.2527+1138T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189004174T=CA1315403099COL3A1c.2724+31T= (n.2724+31T=)
c.2823+31T= (n.2823+31T=)
c.2527+1138T= (n.2527+1138T=)
2g.189004175A>GCA2662310073COL3A1c.2724+32A>G (n.2724+32A>G)
c.2823+32A>G (n.2823+32A>G)
c.2527+1139A>G (n.2527+1139A>G)
 gnomAD v4
2g.189004175_189004176delinsACCA1315403100COL3A1c.2724+32_2724+33delinsAC (n.2724+32_2724+33delinsAC)
c.2823+32_2823+33delinsAC (n.2823+32_2823+33delinsAC)
c.2527+1139_2527+1140delinsAC (n.2527+1139_2527+1140delinsAC)
2g.189004176delCA1040411562COL3A1c.2724+33del (n.2724+33del)
c.2823+33del (n.2823+33del)
c.2527+1140del (n.2527+1140del)
 dbSNP
2g.189004177T>CCA2753571889COL3A1c.2724+34T>C (n.2724+34T>C)
c.2823+34T>C (n.2823+34T>C)
c.2527+1141T>C (n.2527+1141T>C)
2g.189004177T>GCA62557491COL3A1c.2724+34T>G (n.2724+34T>G)
c.2823+34T>G (n.2823+34T>G)
c.2527+1141T>G (n.2527+1141T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189004177T=CA1315403101COL3A1c.2724+34T= (n.2724+34T=)
c.2823+34T= (n.2823+34T=)
c.2527+1141T= (n.2527+1141T=)
2g.189004182delCA2740351977COL3A1c.2724+39del (n.2724+39del)
c.2823+39del (n.2823+39del)
c.2527+1146del (n.2527+1146del)
2g.189004180T>ACA62557496COL3A1c.2724+37T>A (n.2724+37T>A)
c.2823+37T>A (n.2823+37T>A)
c.2527+1144T>A (n.2527+1144T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189004180T=CA1315403102COL3A1c.2724+37T= (n.2724+37T=)
c.2823+37T= (n.2823+37T=)
c.2527+1144T= (n.2527+1144T=)
2g.189004183G>ACA075620COL3A1c.2724+40G>A (n.2724+40G>A)
c.2823+40G>A (n.2823+40G>A)
c.2527+1147G>A (n.2527+1147G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189004183G>CCA2577185819COL3A1c.2724+40G>C (n.2724+40G>C)
c.2823+40G>C (n.2823+40G>C)
c.2527+1147G>C (n.2527+1147G>C)
2g.189004183G=CA1315403103COL3A1c.2724+40G= (n.2724+40G=)
c.2823+40G= (n.2823+40G=)
c.2527+1147G= (n.2527+1147G=)
2g.189004183G>TCA1040411573COL3A1c.2724+40G>T (n.2724+40G>T)
c.2823+40G>T (n.2823+40G>T)
c.2527+1147G>T (n.2527+1147G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189004184A=CA1315403104COL3A1c.2724+41A= (n.2724+41A=)
c.2823+41A= (n.2823+41A=)
c.2527+1148A= (n.2527+1148A=)
2g.189004184A>GCA762204442COL3A1c.2724+41A>G (n.2724+41A>G)
c.2823+41A>G (n.2823+41A>G)
c.2527+1148A>G (n.2527+1148A>G)
 dbSNP
2g.189004191T>CCA2577185820COL3A1c.2724+48T>C (n.2724+48T>C)
c.2823+48T>C (n.2823+48T>C)
c.2527+1155T>C (n.2527+1155T>C)
 gnomAD v4
2g.189004193A=CA1315403105COL3A1c.2724+50A= (n.2724+50A=)
c.2823+50A= (n.2823+50A=)
c.2527+1157A= (n.2527+1157A=)
2g.189004193A>GCA075622COL3A1c.2724+50A>G (n.2724+50A>G)
c.2823+50A>G (n.2823+50A>G)
c.2527+1157A>G (n.2527+1157A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189004195A>CCA2662310074COL3A1c.2724+52A>C (n.2724+52A>C)
c.2823+52A>C (n.2823+52A>C)
c.2527+1159A>C (n.2527+1159A>C)
 gnomAD v4
2g.189004196A>GCA2662310075COL3A1c.2724+53A>G (n.2724+53A>G)
c.2823+53A>G (n.2823+53A>G)
c.2527+1160A>G (n.2527+1160A>G)
 gnomAD v4
2g.189004197A=CA1315403107COL3A1c.2724+54A= (n.2724+54A=)
c.2823+54A= (n.2823+54A=)
c.2527+1161A= (n.2527+1161A=)
2g.189004197A>GCA1040411576COL3A1c.2724+54A>G (n.2724+54A>G)
c.2823+54A>G (n.2823+54A>G)
c.2527+1161A>G (n.2527+1161A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189004197_189004198delinsATCA1315403106COL3A1c.2724+54_2724+55delinsAT (n.2724+54_2724+55delinsAT)
c.2823+54_2823+55delinsAT (n.2823+54_2823+55delinsAT)
c.2527+1161_2527+1162delinsAT (n.2527+1161_2527+1162delinsAT)
2g.189004198delCA538448889COL3A1c.2724+55del (n.2724+55del)
c.2823+55del (n.2823+55del)
c.2527+1162del (n.2527+1162del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189004198T>ACA2577185821COL3A1c.2724+55T>A (n.2724+55T>A)
c.2823+55T>A (n.2823+55T>A)
c.2527+1162T>A (n.2527+1162T>A)
2g.189004198T>CCA2662310076COL3A1c.2724+55T>C (n.2724+55T>C)
c.2823+55T>C (n.2823+55T>C)
c.2527+1162T>C (n.2527+1162T>C)
 gnomAD v4
2g.189004199C>ACA762204453COL3A1c.2724+56C>A (n.2724+56C>A)
c.2823+56C>A (n.2823+56C>A)
c.2527+1163C>A (n.2527+1163C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189004199C=CA1315403108COL3A1c.2724+56C= (n.2724+56C=)
c.2823+56C= (n.2823+56C=)
c.2527+1163C= (n.2527+1163C=)
2g.189004199C>TCA62557508COL3A1c.2724+56C>T (n.2724+56C>T)
c.2823+56C>T (n.2823+56C>T)
c.2527+1163C>T (n.2527+1163C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189004200G>ACA762204456COL3A1c.2725-57G>A (n.2725-57G>A)
c.2824-57G>A (n.2824-57G>A)
c.2527+1164G>A (n.2527+1164G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189004200G=CA1315403109COL3A1c.2725-57G= (n.2725-57G=)
c.2824-57G= (n.2824-57G=)
c.2527+1164G= (n.2527+1164G=)
2g.189004200G>TCA2662310077COL3A1c.2725-57G>T (n.2725-57G>T)
c.2824-57G>T (n.2824-57G>T)
c.2527+1164G>T (n.2527+1164G>T)
 gnomAD v4
2g.189004201A>GCA2662310078COL3A1c.2725-56A>G (n.2725-56A>G)
c.2824-56A>G (n.2824-56A>G)
c.2527+1165A>G (n.2527+1165A>G)
 gnomAD v4
2g.189004201A>TCA2662310079COL3A1c.2725-56A>T (n.2725-56A>T)
c.2824-56A>T (n.2824-56A>T)
c.2527+1165A>T (n.2527+1165A>T)
 gnomAD v4
2g.189004202T>CCA2662310080COL3A1c.2725-55T>C (n.2725-55T>C)
c.2824-55T>C (n.2824-55T>C)
c.2527+1166T>C (n.2527+1166T>C)
 gnomAD v4
2g.189004202T>GCA2662310081COL3A1c.2725-55T>G (n.2725-55T>G)
c.2824-55T>G (n.2824-55T>G)
c.2527+1166T>G (n.2527+1166T>G)
 gnomAD v4
2g.189004204A>GCA2662310082COL3A1c.2725-53A>G (n.2725-53A>G)
c.2824-53A>G (n.2824-53A>G)
c.2527+1168A>G (n.2527+1168A>G)
 gnomAD v4
2g.189004205G>ACA1315403111COL3A1c.2725-52G>A (n.2725-52G>A)
c.2824-52G>A (n.2824-52G>A)
c.2527+1169G>A (n.2527+1169G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189004205G=CA1315403110COL3A1c.2725-52G= (n.2725-52G=)
c.2824-52G= (n.2824-52G=)
c.2527+1169G= (n.2527+1169G=)
2g.189004206A=CA1315403112COL3A1c.2725-51A= (n.2725-51A=)
c.2824-51A= (n.2824-51A=)
c.2527+1170A= (n.2527+1170A=)
2g.189004206A>GCA075651COL3A1c.2725-51A>G (n.2725-51A>G)
c.2824-51A>G (n.2824-51A>G)
c.2527+1170A>G (n.2527+1170A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189004208A=CA1315403114COL3A1c.2725-49A= (n.2725-49A=)
c.2824-49A= (n.2824-49A=)
c.2527+1172A= (n.2527+1172A=)
2g.189004208A>GCA1315403113COL3A1c.2725-49A>G (n.2725-49A>G)
c.2824-49A>G (n.2824-49A>G)
c.2527+1172A>G (n.2527+1172A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189004211_189004212dupCA2662310083COL3A1c.2725-46_2725-45dup (n.2725-46_2725-45dup)
c.2824-46_2824-45dup (n.2824-46_2824-45dup)
c.2527+1175_2527+1176dup (n.2527+1175_2527+1176dup)
 gnomAD v4
2g.189004210A=CA1315403115COL3A1c.2725-47A= (n.2725-47A=)
c.2824-47A= (n.2824-47A=)
c.2527+1174A= (n.2527+1174A=)
2g.189004210A>GCA075645COL3A1c.2725-47A>G (n.2725-47A>G)
c.2824-47A>G (n.2824-47A>G)
c.2527+1174A>G (n.2527+1174A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189004212A=CA1315403116COL3A1c.2725-45A= (n.2725-45A=)
c.2824-45A= (n.2824-45A=)
c.2527+1176A= (n.2527+1176A=)
2g.189004212A>CCA538448890COL3A1c.2725-45A>C (n.2725-45A>C)
c.2824-45A>C (n.2824-45A>C)
c.2527+1176A>C (n.2527+1176A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189004212A>GCA2662310084COL3A1c.2725-45A>G (n.2725-45A>G)
c.2824-45A>G (n.2824-45A>G)
c.2527+1176A>G (n.2527+1176A>G)
 gnomAD v4
2g.189004213C=CA1315403117COL3A1c.2725-44C= (n.2725-44C=)
c.2824-44C= (n.2824-44C=)
c.2527+1177C= (n.2527+1177C=)
2g.189004213C>TCA1315403118COL3A1c.2725-44C>T (n.2725-44C>T)
c.2824-44C>T (n.2824-44C>T)
c.2527+1177C>T (n.2527+1177C>T)
 dbSNP
2g.189004214A>GCA2577185822COL3A1c.2725-43A>G (n.2725-43A>G)
c.2824-43A>G (n.2824-43A>G)
c.2527+1178A>G (n.2527+1178A>G)
 gnomAD v4
2g.189004215C>ACA2662310085COL3A1c.2725-42C>A (n.2725-42C>A)
c.2824-42C>A (n.2824-42C>A)
c.2527+1179C>A (n.2527+1179C>A)
 gnomAD v4
2g.189004215C=CA1315403119COL3A1c.2725-42C= (n.2725-42C=)
c.2824-42C= (n.2824-42C=)
c.2527+1179C= (n.2527+1179C=)
2g.189004215C>GCA2662310086COL3A1c.2725-42C>G (n.2725-42C>G)
c.2824-42C>G (n.2824-42C>G)
c.2527+1179C>G (n.2527+1179C>G)
 gnomAD v4
2g.189004215C>TCA075642COL3A1c.2725-42C>T (n.2725-42C>T)
c.2824-42C>T (n.2824-42C>T)
c.2527+1179C>T (n.2527+1179C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189004217G>ACA075637COL3A1c.2725-40G>A (n.2725-40G>A)
c.2824-40G>A (n.2824-40G>A)
c.2527+1181G>A (n.2527+1181G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189004217G=CA1315403120COL3A1c.2725-40G= (n.2725-40G=)
c.2824-40G= (n.2824-40G=)
c.2527+1181G= (n.2527+1181G=)
2g.189004218T>ACA2662310087COL3A1c.2725-39T>A (n.2725-39T>A)
c.2824-39T>A (n.2824-39T>A)
c.2527+1182T>A (n.2527+1182T>A)
 gnomAD v4
2g.189004218T>CCA762204463COL3A1c.2725-39T>C (n.2725-39T>C)
c.2824-39T>C (n.2824-39T>C)
c.2527+1182T>C (n.2527+1182T>C)
 dbSNP
2g.189004218T=CA1315403121COL3A1c.2725-39T= (n.2725-39T=)
c.2824-39T= (n.2824-39T=)
c.2527+1182T= (n.2527+1182T=)
2g.189004219C=CA1315403122COL3A1c.2725-38C= (n.2725-38C=)
c.2824-38C= (n.2824-38C=)
c.2527+1183C= (n.2527+1183C=)
2g.189004219C>TCA538448891COL3A1c.2725-38C>T (n.2725-38C>T)
c.2824-38C>T (n.2824-38C>T)
c.2527+1183C>T (n.2527+1183C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189004221C=CA1315403123COL3A1c.2725-36C= (n.2725-36C=)
c.2824-36C= (n.2824-36C=)
c.2527+1185C= (n.2527+1185C=)
2g.189004221C>TCA075634COL3A1c.2725-36C>T (n.2725-36C>T)
c.2824-36C>T (n.2824-36C>T)
c.2527+1185C>T (n.2527+1185C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189004222A=CA1315403124COL3A1c.2725-35A= (n.2725-35A=)
c.2824-35A= (n.2824-35A=)
c.2527+1186A= (n.2527+1186A=)
2g.189004222A>GCA538448892COL3A1c.2725-35A>G (n.2725-35A>G)
c.2824-35A>G (n.2824-35A>G)
c.2527+1186A>G (n.2527+1186A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189004223T>ACA2662310088COL3A1c.2725-34T>A (n.2725-34T>A)
c.2824-34T>A (n.2824-34T>A)
c.2527+1187T>A (n.2527+1187T>A)
 gnomAD v4
2g.189004223T>CCA2753571890COL3A1c.2725-34T>C (n.2725-34T>C)
c.2824-34T>C (n.2824-34T>C)
c.2527+1187T>C (n.2527+1187T>C)
2g.189004223T>GCA075631COL3A1c.2725-34T>G (n.2725-34T>G)
c.2824-34T>G (n.2824-34T>G)
c.2527+1187T>G (n.2527+1187T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189004223T=CA1315403125COL3A1c.2725-34T= (n.2725-34T=)
c.2824-34T= (n.2824-34T=)
c.2527+1187T= (n.2527+1187T=)
2g.189004223dupCA2662310089COL3A1c.2725-34dup (n.2725-34dup)
c.2824-34dup (n.2824-34dup)
c.2527+1187dup (n.2527+1187dup)
 gnomAD v4
2g.189004224A=CA1315403126COL3A1c.2725-33A= (n.2725-33A=)
c.2824-33A= (n.2824-33A=)
c.2527+1188A= (n.2527+1188A=)
2g.189004224A>GCA538448893COL3A1c.2725-33A>G (n.2725-33A>G)
c.2824-33A>G (n.2824-33A>G)
c.2527+1188A>G (n.2527+1188A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189004225A=CA1315403127COL3A1c.2725-32A= (n.2725-32A=)
c.2824-32A= (n.2824-32A=)
c.2527+1189A= (n.2527+1189A=)
2g.189004225A>GCA762204484COL3A1c.2725-32A>G (n.2725-32A>G)
c.2824-32A>G (n.2824-32A>G)
c.2527+1189A>G (n.2527+1189A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189004229T>GCA2753571891COL3A1c.2725-28T>G (n.2725-28T>G)
c.2824-28T>G (n.2824-28T>G)
c.2527+1193T>G (n.2527+1193T>G)
2g.189004230G>ACA2662310090COL3A1c.2725-27G>A (n.2725-27G>A)
c.2824-27G>A (n.2824-27G>A)
c.2527+1194G>A (n.2527+1194G>A)
 gnomAD v4
2g.189004232G>ACA075628COL3A1c.2725-25G>A (n.2725-25G>A)
c.2824-25G>A (n.2824-25G>A)
c.2527+1196G>A (n.2527+1196G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189004232G=CA1315403128COL3A1c.2725-25G= (n.2725-25G=)
c.2824-25G= (n.2824-25G=)
c.2527+1196G= (n.2527+1196G=)
2g.189004233C=CA1315403129COL3A1c.2725-24C= (n.2725-24C=)
c.2824-24C= (n.2824-24C=)
c.2527+1197C= (n.2527+1197C=)
2g.189004233C>TCA62557521COL3A1c.2725-24C>T (n.2725-24C>T)
c.2824-24C>T (n.2824-24C>T)
c.2527+1197C>T (n.2527+1197C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189004234T>GCA1315403131COL3A1c.2725-23T>G (n.2725-23T>G)
c.2824-23T>G (n.2824-23T>G)
c.2527+1198T>G (n.2527+1198T>G)
 dbSNP
2g.189004234T=CA1315403130COL3A1c.2725-23T= (n.2725-23T=)
c.2824-23T= (n.2824-23T=)
c.2527+1198T= (n.2527+1198T=)
2g.189004235A>GCA2753571892COL3A1c.2725-22A>G (n.2725-22A>G)
c.2824-22A>G (n.2824-22A>G)
c.2527+1199A>G (n.2527+1199A>G)
2g.189004236A=CA1315403132COL3A1c.2725-21A= (n.2725-21A=)
c.2824-21A= (n.2824-21A=)
c.2527+1200A= (n.2527+1200A=)
2g.189004236A>GCA762204487COL3A1c.2725-21A>G (n.2725-21A>G)
c.2824-21A>G (n.2824-21A>G)
c.2527+1200A>G (n.2527+1200A>G)
 dbSNP
2g.189004238T>ACA075625COL3A1c.2725-19T>A (n.2725-19T>A)
c.2824-19T>A (n.2824-19T>A)
c.2527+1202T>A (n.2527+1202T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189004238T=CA1315403133COL3A1c.2725-19T= (n.2725-19T=)
c.2824-19T= (n.2824-19T=)
c.2527+1202T= (n.2527+1202T=)
2g.189004239C=CA1315403134COL3A1c.2725-18C= (n.2725-18C=)
c.2824-18C= (n.2824-18C=)
c.2527+1203C= (n.2527+1203C=)
2g.189004239C>GCA1315403135COL3A1c.2725-18C>G (n.2725-18C>G)
c.2824-18C>G (n.2824-18C>G)
c.2527+1203C>G (n.2527+1203C>G)
 dbSNP
2g.189004240T>CCA2662310091COL3A1c.2725-17T>C (n.2725-17T>C)
c.2824-17T>C (n.2824-17T>C)
c.2527+1204T>C (n.2527+1204T>C)
 gnomAD v4
2g.189004242C>TCA2662310092COL3A1c.2725-15C>T (n.2725-15C>T)
c.2824-15C>T (n.2824-15C>T)
c.2527+1206C>T (n.2527+1206C>T)
 ClinVar gnomAD v4
2g.189004243A=CA1315403136COL3A1c.2725-14A= (n.2725-14A=)
c.2824-14A= (n.2824-14A=)
c.2527+1207A= (n.2527+1207A=)
2g.189004243A>GCA1315403137COL3A1c.2725-14A>G (n.2725-14A>G)
c.2824-14A>G (n.2824-14A>G)
c.2527+1207A>G (n.2527+1207A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189004245T>ACA2662310093COL3A1c.2725-12T>A (n.2725-12T>A)
c.2824-12T>A (n.2824-12T>A)
c.2527+1209T>A (n.2527+1209T>A)
 gnomAD v4
2g.189004245T>CCA538448894COL3A1c.2725-12T>C (n.2725-12T>C)
c.2824-12T>C (n.2824-12T>C)
c.2527+1209T>C (n.2527+1209T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.189004245T=CA1315403138COL3A1c.2725-12T= (n.2725-12T=)
c.2824-12T= (n.2824-12T=)
c.2527+1209T= (n.2527+1209T=)
2g.189004246A>GCA2662310094COL3A1c.2725-11A>G (n.2725-11A>G)
c.2824-11A>G (n.2824-11A>G)
c.2527+1210A>G (n.2527+1210A>G)
 gnomAD v4
2g.189004247T>ACA2573051819COL3A1c.2725-10T>A (n.2725-10T>A)
c.2824-10T>A (n.2824-10T>A)
c.2527+1211T>A (n.2527+1211T>A)
 ClinVar dbSNP
2g.189004247T>GCA2753571893COL3A1c.2725-10T>G (n.2725-10T>G)
c.2824-10T>G (n.2824-10T>G)
c.2527+1211T>G (n.2527+1211T>G)
2g.189004248C=CA1315403139COL3A1c.2725-9C= (n.2725-9C=)
c.2824-9C= (n.2824-9C=)
c.2527+1212C= (n.2527+1212C=)
2g.189004248C>TCA658821162COL3A1c.2725-9C>T (n.2725-9C>T)
c.2824-9C>T (n.2824-9C>T)
c.2527+1212C>T (n.2527+1212C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.189004249T>CCA762204491COL3A1c.2725-8T>C (n.2725-8T>C)
c.2824-8T>C (n.2824-8T>C)
c.2527+1213T>C (n.2527+1213T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189004249T=CA1315403140COL3A1c.2725-8T= (n.2725-8T=)
c.2824-8T= (n.2824-8T=)
c.2527+1213T= (n.2527+1213T=)
2g.189004250G>ACA913187998COL3A1c.2725-7G>A (n.2725-7G>A)
c.2824-7G>A (n.2824-7G>A)
c.2527+1214G>A (n.2527+1214G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.189004250G=CA1315403141COL3A1c.2725-7G= (n.2725-7G=)
c.2824-7G= (n.2824-7G=)
c.2527+1214G= (n.2527+1214G=)
2g.189004251T>CCA62557522COL3A1c.2725-6T>C (n.2725-6T>C)
c.2824-6T>C (n.2824-6T>C)
c.2527+1215T>C (n.2527+1215T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189004251T=CA1315403142COL3A1c.2725-6T= (n.2725-6T=)
c.2824-6T= (n.2824-6T=)
c.2527+1215T= (n.2527+1215T=)
2g.189004251_189004252insCCA538448895COL3A1c.2725-6_2725-5insC (n.2725-6_2725-5insC)
c.2824-6_2824-5insC (n.2824-6_2824-5insC)
c.2527+1215_2527+1216insC (n.2527+1215_2527+1216insC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189004252A=CA1315403143COL3A1c.2725-5A= (n.2725-5A=)
c.2824-5A= (n.2824-5A=)
c.2527+1216A= (n.2527+1216A=)
2g.189004252A>GCA658796122COL3A1c.2725-5A>G (n.2725-5A>G)
c.2824-5A>G (n.2824-5A>G)
c.2527+1216A>G (n.2527+1216A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189004252A>TCA62557523COL3A1c.2725-5A>T (n.2725-5A>T)
c.2824-5A>T (n.2824-5A>T)
c.2527+1216A>T (n.2527+1216A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189004253T>CCA1315403145COL3A1c.2725-4T>C (n.2725-4T>C)
c.2824-4T>C (n.2824-4T>C)
c.2527+1217T>C (n.2527+1217T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189004253T=CA1315403144COL3A1c.2725-4T= (n.2725-4T=)
c.2824-4T= (n.2824-4T=)
c.2527+1217T= (n.2527+1217T=)
2g.189004254T>CCA1315403147COL3A1c.2725-3T>C (n.2725-3T>C)
c.2824-3T>C (n.2824-3T>C)
c.2527+1218T>C (n.2527+1218T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.189004254T=CA1315403146COL3A1c.2725-3T= (n.2725-3T=)
c.2824-3T= (n.2824-3T=)
c.2527+1218T= (n.2527+1218T=)
2g.189004255A>CCA349844376COL3A1c.2725-2A>C (n.2725-2A>C)
c.2824-2A>C (n.2824-2A>C)
c.2527+1219A>C (n.2527+1219A>C)
 COSMIC
2g.189004255A>GCA349844377COL3A1c.2725-2A>G (n.2725-2A>G)
c.2824-2A>G (n.2824-2A>G)
c.2527+1219A>G (n.2527+1219A>G)
 gnomAD v4
2g.189004255A>TCA349844379COL3A1c.2725-2A>T (n.2725-2A>T)
c.2824-2A>T (n.2824-2A>T)
c.2527+1219A>T (n.2527+1219A>T)
2g.189004256G>ACA005719COL3A1c.2725-1G>A (n.2725-1G>A)
c.2824-1G>A (n.2824-1G>A)
c.2527+1220G>A (n.2527+1220G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.189004256G>CCA349844383COL3A1c.2725-1G>C (n.2725-1G>C)
c.2824-1G>C (n.2824-1G>C)
c.2527+1220G>C (n.2527+1220G>C)
2g.189004256G=CA1315403148COL3A1c.2725-1G= (n.2725-1G=)
c.2824-1G= (n.2824-1G=)
c.2527+1220G= (n.2527+1220G=)
2g.189004256G>TCA349844385COL3A1c.2725-1G>T (n.2725-1G>T)
c.2824-1G>T (n.2824-1G>T)
c.2527+1220G>T (n.2527+1220G>T)
 gnomAD v4
2g.189004257G>ACA005726COL3A1c.2725G>A (p.Gly909Arg)
c.2824G>A (p.Gly942Arg)
c.2527+1221G>A (n.2527+1221G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.189004257G>CCA349844389COL3A1c.2725G>C (p.Gly909Arg)
c.2824G>C (p.Gly942Arg)
c.2527+1221G>C (n.2527+1221G>C)
2g.189004257G=CA1315403149COL3A1c.2725G= (p.Gly909=)
c.2824G= (p.Gly942=)
c.2527+1221G= (n.2527+1221G=)
2g.189004257G>TCA349844391COL3A1c.2725G>T (p.Gly909Ter)
c.2824G>T (p.Gly942Ter)
c.2527+1221G>T (n.2527+1221G>T)
2g.189004258G>ACA005734COL3A1c.2726G>A (p.Gly909Glu)
c.2825G>A (p.Gly942Glu)
c.2527+1222G>A (n.2527+1222G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.189004258G>CCA349844396COL3A1c.2726G>C (p.Gly909Ala)
c.2825G>C (p.Gly942Ala)
c.2527+1222G>C (n.2527+1222G>C)
2g.189004258G=CA1315403150COL3A1c.2726G= (p.Gly909=)
c.2825G= (p.Gly942=)
c.2527+1222G= (n.2527+1222G=)
2g.189004258G>TCA349844395COL3A1c.2726G>T (p.Gly909Val)
c.2825G>T (p.Gly942Val)
c.2527+1222G>T (n.2527+1222G>T)
2g.189004259A>CCA430312181COL3A1c.2727A>C (p.Gly909=)
c.2826A>C (p.Gly942=)
c.2527+1223A>C (n.2527+1223A>C)
2g.189004259A>GCA430312182COL3A1c.2727A>G (p.Gly909=)
c.2826A>G (p.Gly942=)
c.2527+1223A>G (n.2527+1223A>G)
2g.189004259A>TCA430312183COL3A1c.2727A>T (p.Gly909=)
c.2826A>T (p.Gly942=)
c.2527+1223A>T (n.2527+1223A>T)
2g.189004260G>ACA349844398COL3A1c.2728G>A (p.Ala910Thr)
c.2827G>A (p.Ala943Thr)
c.2527+1224G>A (n.2527+1224G>A)
2g.189004260G>CCA349844399COL3A1c.2728G>C (p.Ala910Pro)
c.2827G>C (p.Ala943Pro)
c.2527+1224G>C (n.2527+1224G>C)
 gnomAD v4
2g.189004260G>TCA349844402COL3A1c.2728G>T (p.Ala910Ser)
c.2827G>T (p.Ala943Ser)
c.2527+1224G>T (n.2527+1224G>T)
 gnomAD v4
2g.189004260_189004261delinsGCCA1315403151COL3A1c.2728_2729delinsGC (p.Ala910=)
c.2827_2828delinsGC (p.Ala943=)
c.2527+1224_2527+1225delinsGC (n.2527+1224_2527+1225delinsGC)
2g.189004261delCA658796123COL3A1c.2729del (p.Ala910ValfsTer?)
c.2828del (p.Ala943ValfsTer?)
c.2527+1225del (n.2527+1225del)
 ClinVar dbSNP
2g.189004261C>ACA349844404COL3A1c.2729C>A (p.Ala910Asp)
c.2828C>A (p.Ala943Asp)
c.2527+1225C>A (n.2527+1225C>A)
 gnomAD v4
2g.189004261C>GCA349844406COL3A1c.2729C>G (p.Ala910Gly)
c.2828C>G (p.Ala943Gly)
c.2527+1225C>G (n.2527+1225C>G)
2g.189004261C>TCA349844408COL3A1c.2729C>T (p.Ala910Val)
c.2828C>T (p.Ala943Val)
c.2527+1225C>T (n.2527+1225C>T)
2g.189004262T>ACA430312186COL3A1c.2730T>A (p.Ala910=)
c.2829T>A (p.Ala943=)
c.2527+1226T>A (n.2527+1226T>A)
2g.189004262T>CCA430312184COL3A1c.2730T>C (p.Ala910=)
c.2829T>C (p.Ala943=)
c.2527+1226T>C (n.2527+1226T>C)
2g.189004262T>GCA430312185COL3A1c.2730T>G (p.Ala910=)
c.2829T>G (p.Ala943=)
c.2527+1226T>G (n.2527+1226T>G)
2g.189004263C>ACA349844411COL3A1c.2731C>A (p.Pro911Thr)
c.2830C>A (p.Pro944Thr)
c.2527+1227C>A (n.2527+1227C>A)
 gnomAD v4
2g.189004263C>GCA349844412COL3A1c.2731C>G (p.Pro911Ala)
c.2830C>G (p.Pro944Ala)
c.2527+1227C>G (n.2527+1227C>G)
2g.189004263C>TCA349844415COL3A1c.2731C>T (p.Pro911Ser)
c.2830C>T (p.Pro944Ser)
c.2527+1227C>T (n.2527+1227C>T)
2g.189004263_189004264delinsTTCA645514671COL3A1c.2731_2732delinsTT (p.Pro911Leu)
c.2830_2831delinsTT (p.Pro944Leu)
c.2527+1227_2527+1228delinsTT (n.2527+1227_2527+1228delinsTT)
 COSMIC

Number of alleles fetched