Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189000730_189007456del | CA913190215 | COL3A1 | c.2185-667_3157-44del c.2284-667_3256-44del c.2284-667_2528-598del | ClinVar |
2 | g.189001289_189008107del | CA913190216 | COL3A1 | c.2185-108_3391del c.2284-108_3490del c.2284-108_2581del | ClinVar |
2 | g.189001505_189006012del | CA913189729 | COL3A1 | c.2239-31_2941-194del c.2338-31_3040-194del c.2338-31_2528-2042del | ClinVar |
2 | g.189004130C>A | CA349844275 | COL3A1 | c.2711C>A (p.Ala904Asp) c.2810C>A (p.Ala937Asp) c.2527+1094C>A (n.2527+1094C>A) | COSMIC |
2 | g.189004130C= | CA1315403075 | COL3A1 | c.2711C= (p.Ala904=) c.2810C= (p.Ala937=) c.2527+1094C= (n.2527+1094C=) | |
2 | g.189004130C>G | CA349844277 | COL3A1 | c.2711C>G (p.Ala904Gly) c.2810C>G (p.Ala937Gly) c.2527+1094C>G (n.2527+1094C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.189004130C>T | CA349844278 | COL3A1 | c.2711C>T (p.Ala904Val) c.2810C>T (p.Ala937Val) c.2527+1094C>T (n.2527+1094C>T) | |
2 | g.189004131C>A | CA430312116 | COL3A1 | c.2712C>A (p.Ala904=) c.2811C>A (p.Ala937=) c.2527+1095C>A (n.2527+1095C>A) | |
2 | g.189004131C>G | CA430312117 | COL3A1 | c.2712C>G (p.Ala904=) c.2811C>G (p.Ala937=) c.2527+1095C>G (n.2527+1095C>G) | |
2 | g.189004131C>T | CA430312118 | COL3A1 | c.2712C>T (p.Ala904=) c.2811C>T (p.Ala937=) c.2527+1095C>T (n.2527+1095C>T) | |
2 | g.189004132C>A | CA349844285 | COL3A1 | c.2713C>A (p.Gln905Lys) c.2812C>A (p.Gln938Lys) c.2527+1096C>A (n.2527+1096C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189004132C= | CA1315403076 | COL3A1 | c.2713C= (p.Gln905=) c.2812C= (p.Gln938=) c.2527+1096C= (n.2527+1096C=) | |
2 | g.189004132C>G | CA349844281 | COL3A1 | c.2713C>G (p.Gln905Glu) c.2812C>G (p.Gln938Glu) c.2527+1096C>G (n.2527+1096C>G) | |
2 | g.189004132C>T | CA349844283 | COL3A1 | c.2713C>T (p.Gln905Ter) c.2812C>T (p.Gln938Ter) c.2527+1096C>T (n.2527+1096C>T) | |
2 | g.189004133A>C | CA349844288 | COL3A1 | c.2714A>C (p.Gln905Pro) c.2813A>C (p.Gln938Pro) c.2527+1097A>C (n.2527+1097A>C) | |
2 | g.189004133A>G | CA349844290 | COL3A1 | c.2714A>G (p.Gln905Arg) c.2813A>G (p.Gln938Arg) c.2527+1097A>G (n.2527+1097A>G) | |
2 | g.189004133A>T | CA349844292 | COL3A1 | c.2714A>T (p.Gln905Leu) c.2813A>T (p.Gln938Leu) c.2527+1097A>T (n.2527+1097A>T) | |
2 | g.189004134G>A | CA430312121 | COL3A1 | c.2715G>A (p.Gln905=) c.2814G>A (p.Gln938=) c.2527+1098G>A (n.2527+1098G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189004134G>C | CA349844295 | COL3A1 | c.2715G>C (p.Gln905His) c.2814G>C (p.Gln938His) c.2527+1098G>C (n.2527+1098G>C) | |
2 | g.189004134G= | CA1315403077 | COL3A1 | c.2715G= (p.Gln905=) c.2814G= (p.Gln938=) c.2527+1098G= (n.2527+1098G=) | |
2 | g.189004134G>T | CA349844296 | COL3A1 | c.2715G>T (p.Gln905His) c.2814G>T (p.Gln938His) c.2527+1098G>T (n.2527+1098G>T) | |
2 | g.189004135G>A | CA005700 | COL3A1 | c.2716G>A (p.Gly906Ser) c.2815G>A (p.Gly939Ser) c.2527+1099G>A (n.2527+1099G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.189004135G>C | CA349844302 | COL3A1 | c.2716G>C (p.Gly906Arg) c.2815G>C (p.Gly939Arg) c.2527+1099G>C (n.2527+1099G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189004135G= | CA1315403078 | COL3A1 | c.2716G= (p.Gly906=) c.2815G= (p.Gly939=) c.2527+1099G= (n.2527+1099G=) | |
2 | g.189004135G>T | CA005707 | COL3A1 | c.2716G>T (p.Gly906Cys) c.2815G>T (p.Gly939Cys) c.2527+1099G>T (n.2527+1099G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189004136G>A | CA62557487 | COL3A1 | c.2717G>A (p.Gly906Asp) c.2816G>A (p.Gly939Asp) c.2527+1100G>A (n.2527+1100G>A) | dbSNP COSMIC |
2 | g.189004136G>C | CA349844306 | COL3A1 | c.2717G>C (p.Gly906Ala) c.2816G>C (p.Gly939Ala) c.2527+1100G>C (n.2527+1100G>C) | |
2 | g.189004136G= | CA1315403079 | COL3A1 | c.2717G= (p.Gly906=) c.2816G= (p.Gly939=) c.2527+1100G= (n.2527+1100G=) | |
2 | g.189004136G>T | CA349844308 | COL3A1 | c.2717G>T (p.Gly906Val) c.2816G>T (p.Gly939Val) c.2527+1100G>T (n.2527+1100G>T) | |
2 | g.189004137C>A | CA430312128 | COL3A1 | c.2718C>A (p.Gly906=) c.2817C>A (p.Gly939=) c.2527+1101C>A (n.2527+1101C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.189004137C= | CA1315403080 | COL3A1 | c.2718C= (p.Gly906=) c.2817C= (p.Gly939=) c.2527+1101C= (n.2527+1101C=) | |
2 | g.189004137C>G | CA430312126 | COL3A1 | c.2718C>G (p.Gly906=) c.2817C>G (p.Gly939=) c.2527+1101C>G (n.2527+1101C>G) | |
2 | g.189004137C>T | CA430312127 | COL3A1 | c.2718C>T (p.Gly906=) c.2817C>T (p.Gly939=) c.2527+1101C>T (n.2527+1101C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189004138C>A | CA349844311 | COL3A1 | c.2719C>A (p.Pro907Thr) c.2818C>A (p.Pro940Thr) c.2527+1102C>A (n.2527+1102C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189004138C>G | CA349844313 | COL3A1 | c.2719C>G (p.Pro907Ala) c.2818C>G (p.Pro940Ala) c.2527+1102C>G (n.2527+1102C>G) | |
2 | g.189004138C>T | CA349844316 | COL3A1 | c.2719C>T (p.Pro907Ser) c.2818C>T (p.Pro940Ser) c.2527+1102C>T (n.2527+1102C>T) | |
2 | g.189004139C>A | CA349844319 | COL3A1 | c.2720C>A (p.Pro907Gln) c.2819C>A (p.Pro940Gln) c.2527+1103C>A (n.2527+1103C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189004139C= | CA1315403081 | COL3A1 | c.2720C= (p.Pro907=) c.2819C= (p.Pro940=) c.2527+1103C= (n.2527+1103C=) | |
2 | g.189004139C>G | CA349844320 | COL3A1 | c.2720C>G (p.Pro907Arg) c.2819C>G (p.Pro940Arg) c.2527+1103C>G (n.2527+1103C>G) | |
2 | g.189004139C>T | CA349844322 | COL3A1 | c.2720C>T (p.Pro907Leu) c.2819C>T (p.Pro940Leu) c.2527+1103C>T (n.2527+1103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189004140A>C | CA430312130 | COL3A1 | c.2721A>C (p.Pro907=) c.2820A>C (p.Pro940=) c.2527+1104A>C (n.2527+1104A>C) | |
2 | g.189004140A>G | CA430312133 | COL3A1 | c.2721A>G (p.Pro907=) c.2820A>G (p.Pro940=) c.2527+1104A>G (n.2527+1104A>G) | |
2 | g.189004140A>T | CA430312135 | COL3A1 | c.2721A>T (p.Pro907=) c.2820A>T (p.Pro940=) c.2527+1104A>T (n.2527+1104A>T) | |
2 | g.189004141C>A | CA349844325 | COL3A1 | c.2722C>A (p.Pro908Thr) c.2821C>A (p.Pro941Thr) c.2527+1105C>A (n.2527+1105C>A) | COSMIC |
2 | g.189004141C>G | CA349844326 | COL3A1 | c.2722C>G (p.Pro908Ala) c.2821C>G (p.Pro941Ala) c.2527+1105C>G (n.2527+1105C>G) | |
2 | g.189004141C>T | CA349844329 | COL3A1 | c.2722C>T (p.Pro908Ser) c.2821C>T (p.Pro941Ser) c.2527+1105C>T (n.2527+1105C>T) | |
2 | g.189004142C>A | CA349844335 | COL3A1 | c.2723C>A (p.Pro908Gln) c.2822C>A (p.Pro941Gln) c.2527+1106C>A (n.2527+1106C>A) | |
2 | g.189004142C= | CA1315403082 | COL3A1 | c.2723C= (p.Pro908=) c.2822C= (p.Pro941=) c.2527+1106C= (n.2527+1106C=) | |
2 | g.189004142C>G | CA349844333 | COL3A1 | c.2723C>G (p.Pro908Arg) c.2822C>G (p.Pro941Arg) c.2527+1106C>G (n.2527+1106C>G) | |
2 | g.189004142C>T | CA075607 | COL3A1 | c.2723C>T (p.Pro908Leu) c.2822C>T (p.Pro941Leu) c.2527+1106C>T (n.2527+1106C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189004143A>C | CA430312143 | COL3A1 | c.2724A>C (p.Pro908=) c.2823A>C (p.Pro941=) c.2527+1107A>C (n.2527+1107A>C) | |
2 | g.189004143A>G | CA430312142 | COL3A1 | c.2724A>G (p.Pro908=) c.2823A>G (p.Pro941=) c.2527+1107A>G (n.2527+1107A>G) | |
2 | g.189004143A>T | CA430312144 | COL3A1 | c.2724A>T (p.Pro908=) c.2823A>T (p.Pro941=) c.2527+1107A>T (n.2527+1107A>T) | |
2 | g.189004148_189004151del | CA2662310065 | COL3A1 | c.2724+5_2724+8del c.2823+5_2823+8del c.2527+1112_2527+1115del (n.2527+1112_2527+1115del) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.189004144G>A | CA005713 | COL3A1 | c.2724+1G>A (n.2724+1G>A) c.2823+1G>A (n.2823+1G>A) c.2527+1108G>A (n.2527+1108G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189004144G>C | CA349844342 | COL3A1 | c.2724+1G>C (n.2724+1G>C) c.2823+1G>C (n.2823+1G>C) c.2527+1108G>C (n.2527+1108G>C) | |
2 | g.189004144G= | CA1315403083 | COL3A1 | c.2724+1G= (n.2724+1G=) c.2823+1G= (n.2823+1G=) c.2527+1108G= (n.2527+1108G=) | |
2 | g.189004144G>T | CA349844340 | COL3A1 | c.2724+1G>T (n.2724+1G>T) c.2823+1G>T (n.2823+1G>T) c.2527+1108G>T (n.2527+1108G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189004145_189004257del | CA2753571887 | COL3A1 | c.2724+2_2725del c.2823+2_2824del c.2527+1109_2527+1221del (n.2527+1109_2527+1221del) | |
2 | g.189004145T>A | CA349844344 | COL3A1 | c.2724+2T>A (n.2724+2T>A) c.2823+2T>A (n.2823+2T>A) c.2527+1109T>A (n.2527+1109T>A) | |
2 | g.189004145T>C | CA349844349 | COL3A1 | c.2724+2T>C (n.2724+2T>C) c.2823+2T>C (n.2823+2T>C) c.2527+1109T>C (n.2527+1109T>C) | |
2 | g.189004145T>G | CA349844347 | COL3A1 | c.2724+2T>G (n.2724+2T>G) c.2823+2T>G (n.2823+2T>G) c.2527+1109T>G (n.2527+1109T>G) | |
2 | g.189004146A>T | CA2662310066 | COL3A1 | c.2724+3A>T (n.2724+3A>T) c.2823+3A>T (n.2823+3A>T) c.2527+1110A>T (n.2527+1110A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189004147A>G | CA2825001057 | COL3A1 | c.2724+4A>G (n.2724+4A>G) c.2823+4A>G (n.2823+4A>G) c.2527+1111A>G (n.2527+1111A>G) | ClinVar |
2 | g.189004148G>A | CA1139657567 | COL3A1 | c.2724+5G>A (n.2724+5G>A) c.2823+5G>A (n.2823+5G>A) c.2527+1112G>A (n.2527+1112G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189004148G>C | CA913187997 | COL3A1 | c.2724+5G>C (n.2724+5G>C) c.2823+5G>C (n.2823+5G>C) c.2527+1112G>C (n.2527+1112G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189004148G= | CA1315403084 | COL3A1 | c.2724+5G= (n.2724+5G=) c.2823+5G= (n.2823+5G=) c.2527+1112G= (n.2527+1112G=) | |
2 | g.189004151A= | CA1315403085 | COL3A1 | c.2724+8A= (n.2724+8A=) c.2823+8A= (n.2823+8A=) c.2527+1115A= (n.2527+1115A=) | |
2 | g.189004151A>G | CA1315403086 | COL3A1 | c.2724+8A>G (n.2724+8A>G) c.2823+8A>G (n.2823+8A>G) c.2527+1115A>G (n.2527+1115A>G) | dbSNP |
2 | g.189004152C= | CA1315403087 | COL3A1 | c.2724+9C= (n.2724+9C=) c.2823+9C= (n.2823+9C=) c.2527+1116C= (n.2527+1116C=) | |
2 | g.189004152C>T | CA762204398 | COL3A1 | c.2724+9C>T (n.2724+9C>T) c.2823+9C>T (n.2823+9C>T) c.2527+1116C>T (n.2527+1116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189004153T>A | CA075609 | COL3A1 | c.2724+10T>A (n.2724+10T>A) c.2823+10T>A (n.2823+10T>A) c.2527+1117T>A (n.2527+1117T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.189004153T>C | CA538476930 | COL3A1 | c.2724+10T>C (n.2724+10T>C) c.2823+10T>C (n.2823+10T>C) c.2527+1117T>C (n.2527+1117T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189004153T= | CA1315403088 | COL3A1 | c.2724+10T= (n.2724+10T=) c.2823+10T= (n.2823+10T=) c.2527+1117T= (n.2527+1117T=) | |
2 | g.189004156A= | CA1315403089 | COL3A1 | c.2724+13A= (n.2724+13A=) c.2823+13A= (n.2823+13A=) c.2527+1120A= (n.2527+1120A=) | |
2 | g.189004156A>C | CA538476935 | COL3A1 | c.2724+13A>C (n.2724+13A>C) c.2823+13A>C (n.2823+13A>C) c.2527+1120A>C (n.2527+1120A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189004156A>G | CA2662310067 | COL3A1 | c.2724+13A>G (n.2724+13A>G) c.2823+13A>G (n.2823+13A>G) c.2527+1120A>G (n.2527+1120A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189004156A>T | CA2662310068 | COL3A1 | c.2724+13A>T (n.2724+13A>T) c.2823+13A>T (n.2823+13A>T) c.2527+1120A>T (n.2527+1120A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189004157T>C | CA075612 | COL3A1 | c.2724+14T>C (n.2724+14T>C) c.2823+14T>C (n.2823+14T>C) c.2527+1121T>C (n.2527+1121T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189004157T= | CA1315403091 | COL3A1 | c.2724+14T= (n.2724+14T=) c.2823+14T= (n.2823+14T=) c.2527+1121T= (n.2527+1121T=) | |
2 | g.189004163dup | CA658796121 | COL3A1 | c.2724+20dup (n.2724+20dup) c.2823+20dup (n.2823+20dup) c.2527+1127dup (n.2527+1127dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189004162_189004163dup | CA1315403090 | COL3A1 | c.2724+19_2724+20dup (n.2724+19_2724+20dup) c.2823+19_2823+20dup (n.2823+19_2823+20dup) c.2527+1126_2527+1127dup (n.2527+1126_2527+1127dup) | dbSNP |
2 | g.189004163del | CA2577185818 | COL3A1 | c.2724+20del (n.2724+20del) c.2823+20del (n.2823+20del) c.2527+1127del (n.2527+1127del) | |
2 | g.189004160T>G | CA1315403093 | COL3A1 | c.2724+17T>G (n.2724+17T>G) c.2823+17T>G (n.2823+17T>G) c.2527+1124T>G (n.2527+1124T>G) | dbSNP |
2 | g.189004160T= | CA1315403092 | COL3A1 | c.2724+17T= (n.2724+17T=) c.2823+17T= (n.2823+17T=) c.2527+1124T= (n.2527+1124T=) | |
2 | g.189004161T>C | CA2662310069 | COL3A1 | c.2724+18T>C (n.2724+18T>C) c.2823+18T>C (n.2823+18T>C) c.2527+1125T>C (n.2527+1125T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189004162T>C | CA2662310070 | COL3A1 | c.2724+19T>C (n.2724+19T>C) c.2823+19T>C (n.2823+19T>C) c.2527+1126T>C (n.2527+1126T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189004163T>A | CA075616 | COL3A1 | c.2724+20T>A (n.2724+20T>A) c.2823+20T>A (n.2823+20T>A) c.2527+1127T>A (n.2527+1127T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189004163T= | CA1315403094 | COL3A1 | c.2724+20T= (n.2724+20T=) c.2823+20T= (n.2823+20T=) c.2527+1127T= (n.2527+1127T=) | |
2 | g.189004164A= | CA1315403095 | COL3A1 | c.2724+21A= (n.2724+21A=) c.2823+21A= (n.2823+21A=) c.2527+1128A= (n.2527+1128A=) | |
2 | g.189004164A>T | CA538448886 | COL3A1 | c.2724+21A>T (n.2724+21A>T) c.2823+21A>T (n.2823+21A>T) c.2527+1128A>T (n.2527+1128A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189004170A= | CA1315403096 | COL3A1 | c.2724+27A= (n.2724+27A=) c.2823+27A= (n.2823+27A=) c.2527+1134A= (n.2527+1134A=) | |
2 | g.189004170A>C | CA2662310071 | COL3A1 | c.2724+27A>C (n.2724+27A>C) c.2823+27A>C (n.2823+27A>C) c.2527+1134A>C (n.2527+1134A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189004170A>G | CA62557489 | COL3A1 | c.2724+27A>G (n.2724+27A>G) c.2823+27A>G (n.2823+27A>G) c.2527+1134A>G (n.2527+1134A>G) | dbSNP |
2 | g.189004171T>C | CA1315403098 | COL3A1 | c.2724+28T>C (n.2724+28T>C) c.2823+28T>C (n.2823+28T>C) c.2527+1135T>C (n.2527+1135T>C) | dbSNP |
2 | g.189004171T= | CA1315403097 | COL3A1 | c.2724+28T= (n.2724+28T=) c.2823+28T= (n.2823+28T=) c.2527+1135T= (n.2527+1135T=) | |
2 | g.189004172dup | CA2740351976 | COL3A1 | c.2724+29dup (n.2724+29dup) c.2823+29dup (n.2823+29dup) c.2527+1136dup (n.2527+1136dup) | |
2 | g.189004172T>C | CA2662310072 | COL3A1 | c.2724+29T>C (n.2724+29T>C) c.2823+29T>C (n.2823+29T>C) c.2527+1136T>C (n.2527+1136T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189004174T>A | CA538448887 | COL3A1 | c.2724+31T>A (n.2724+31T>A) c.2823+31T>A (n.2823+31T>A) c.2527+1138T>A (n.2527+1138T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.189004174T>C | CA538448888 | COL3A1 | c.2724+31T>C (n.2724+31T>C) c.2823+31T>C (n.2823+31T>C) c.2527+1138T>C (n.2527+1138T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189004174T= | CA1315403099 | COL3A1 | c.2724+31T= (n.2724+31T=) c.2823+31T= (n.2823+31T=) c.2527+1138T= (n.2527+1138T=) | |
2 | g.189004175A>G | CA2662310073 | COL3A1 | c.2724+32A>G (n.2724+32A>G) c.2823+32A>G (n.2823+32A>G) c.2527+1139A>G (n.2527+1139A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189004175_189004176delinsAC | CA1315403100 | COL3A1 | c.2724+32_2724+33delinsAC (n.2724+32_2724+33delinsAC) c.2823+32_2823+33delinsAC (n.2823+32_2823+33delinsAC) c.2527+1139_2527+1140delinsAC (n.2527+1139_2527+1140delinsAC) | |
2 | g.189004176del | CA1040411562 | COL3A1 | c.2724+33del (n.2724+33del) c.2823+33del (n.2823+33del) c.2527+1140del (n.2527+1140del) | dbSNP |
2 | g.189004177T>C | CA2753571889 | COL3A1 | c.2724+34T>C (n.2724+34T>C) c.2823+34T>C (n.2823+34T>C) c.2527+1141T>C (n.2527+1141T>C) | |
2 | g.189004177T>G | CA62557491 | COL3A1 | c.2724+34T>G (n.2724+34T>G) c.2823+34T>G (n.2823+34T>G) c.2527+1141T>G (n.2527+1141T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189004177T= | CA1315403101 | COL3A1 | c.2724+34T= (n.2724+34T=) c.2823+34T= (n.2823+34T=) c.2527+1141T= (n.2527+1141T=) | |
2 | g.189004182del | CA2740351977 | COL3A1 | c.2724+39del (n.2724+39del) c.2823+39del (n.2823+39del) c.2527+1146del (n.2527+1146del) | |
2 | g.189004180T>A | CA62557496 | COL3A1 | c.2724+37T>A (n.2724+37T>A) c.2823+37T>A (n.2823+37T>A) c.2527+1144T>A (n.2527+1144T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189004180T= | CA1315403102 | COL3A1 | c.2724+37T= (n.2724+37T=) c.2823+37T= (n.2823+37T=) c.2527+1144T= (n.2527+1144T=) | |
2 | g.189004183G>A | CA075620 | COL3A1 | c.2724+40G>A (n.2724+40G>A) c.2823+40G>A (n.2823+40G>A) c.2527+1147G>A (n.2527+1147G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189004183G>C | CA2577185819 | COL3A1 | c.2724+40G>C (n.2724+40G>C) c.2823+40G>C (n.2823+40G>C) c.2527+1147G>C (n.2527+1147G>C) | |
2 | g.189004183G= | CA1315403103 | COL3A1 | c.2724+40G= (n.2724+40G=) c.2823+40G= (n.2823+40G=) c.2527+1147G= (n.2527+1147G=) | |
2 | g.189004183G>T | CA1040411573 | COL3A1 | c.2724+40G>T (n.2724+40G>T) c.2823+40G>T (n.2823+40G>T) c.2527+1147G>T (n.2527+1147G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189004184A= | CA1315403104 | COL3A1 | c.2724+41A= (n.2724+41A=) c.2823+41A= (n.2823+41A=) c.2527+1148A= (n.2527+1148A=) | |
2 | g.189004184A>G | CA762204442 | COL3A1 | c.2724+41A>G (n.2724+41A>G) c.2823+41A>G (n.2823+41A>G) c.2527+1148A>G (n.2527+1148A>G) | dbSNP |
2 | g.189004191T>C | CA2577185820 | COL3A1 | c.2724+48T>C (n.2724+48T>C) c.2823+48T>C (n.2823+48T>C) c.2527+1155T>C (n.2527+1155T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189004193A= | CA1315403105 | COL3A1 | c.2724+50A= (n.2724+50A=) c.2823+50A= (n.2823+50A=) c.2527+1157A= (n.2527+1157A=) | |
2 | g.189004193A>G | CA075622 | COL3A1 | c.2724+50A>G (n.2724+50A>G) c.2823+50A>G (n.2823+50A>G) c.2527+1157A>G (n.2527+1157A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189004195A>C | CA2662310074 | COL3A1 | c.2724+52A>C (n.2724+52A>C) c.2823+52A>C (n.2823+52A>C) c.2527+1159A>C (n.2527+1159A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189004196A>G | CA2662310075 | COL3A1 | c.2724+53A>G (n.2724+53A>G) c.2823+53A>G (n.2823+53A>G) c.2527+1160A>G (n.2527+1160A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189004197A= | CA1315403107 | COL3A1 | c.2724+54A= (n.2724+54A=) c.2823+54A= (n.2823+54A=) c.2527+1161A= (n.2527+1161A=) | |
2 | g.189004197A>G | CA1040411576 | COL3A1 | c.2724+54A>G (n.2724+54A>G) c.2823+54A>G (n.2823+54A>G) c.2527+1161A>G (n.2527+1161A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189004197_189004198delinsAT | CA1315403106 | COL3A1 | c.2724+54_2724+55delinsAT (n.2724+54_2724+55delinsAT) c.2823+54_2823+55delinsAT (n.2823+54_2823+55delinsAT) c.2527+1161_2527+1162delinsAT (n.2527+1161_2527+1162delinsAT) | |
2 | g.189004198del | CA538448889 | COL3A1 | c.2724+55del (n.2724+55del) c.2823+55del (n.2823+55del) c.2527+1162del (n.2527+1162del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189004198T>A | CA2577185821 | COL3A1 | c.2724+55T>A (n.2724+55T>A) c.2823+55T>A (n.2823+55T>A) c.2527+1162T>A (n.2527+1162T>A) | |
2 | g.189004198T>C | CA2662310076 | COL3A1 | c.2724+55T>C (n.2724+55T>C) c.2823+55T>C (n.2823+55T>C) c.2527+1162T>C (n.2527+1162T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189004199C>A | CA762204453 | COL3A1 | c.2724+56C>A (n.2724+56C>A) c.2823+56C>A (n.2823+56C>A) c.2527+1163C>A (n.2527+1163C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189004199C= | CA1315403108 | COL3A1 | c.2724+56C= (n.2724+56C=) c.2823+56C= (n.2823+56C=) c.2527+1163C= (n.2527+1163C=) | |
2 | g.189004199C>T | CA62557508 | COL3A1 | c.2724+56C>T (n.2724+56C>T) c.2823+56C>T (n.2823+56C>T) c.2527+1163C>T (n.2527+1163C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189004200G>A | CA762204456 | COL3A1 | c.2725-57G>A (n.2725-57G>A) c.2824-57G>A (n.2824-57G>A) c.2527+1164G>A (n.2527+1164G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189004200G= | CA1315403109 | COL3A1 | c.2725-57G= (n.2725-57G=) c.2824-57G= (n.2824-57G=) c.2527+1164G= (n.2527+1164G=) | |
2 | g.189004200G>T | CA2662310077 | COL3A1 | c.2725-57G>T (n.2725-57G>T) c.2824-57G>T (n.2824-57G>T) c.2527+1164G>T (n.2527+1164G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189004201A>G | CA2662310078 | COL3A1 | c.2725-56A>G (n.2725-56A>G) c.2824-56A>G (n.2824-56A>G) c.2527+1165A>G (n.2527+1165A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189004201A>T | CA2662310079 | COL3A1 | c.2725-56A>T (n.2725-56A>T) c.2824-56A>T (n.2824-56A>T) c.2527+1165A>T (n.2527+1165A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189004202T>C | CA2662310080 | COL3A1 | c.2725-55T>C (n.2725-55T>C) c.2824-55T>C (n.2824-55T>C) c.2527+1166T>C (n.2527+1166T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189004202T>G | CA2662310081 | COL3A1 | c.2725-55T>G (n.2725-55T>G) c.2824-55T>G (n.2824-55T>G) c.2527+1166T>G (n.2527+1166T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189004204A>G | CA2662310082 | COL3A1 | c.2725-53A>G (n.2725-53A>G) c.2824-53A>G (n.2824-53A>G) c.2527+1168A>G (n.2527+1168A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189004205G>A | CA1315403111 | COL3A1 | c.2725-52G>A (n.2725-52G>A) c.2824-52G>A (n.2824-52G>A) c.2527+1169G>A (n.2527+1169G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189004205G= | CA1315403110 | COL3A1 | c.2725-52G= (n.2725-52G=) c.2824-52G= (n.2824-52G=) c.2527+1169G= (n.2527+1169G=) | |
2 | g.189004206A= | CA1315403112 | COL3A1 | c.2725-51A= (n.2725-51A=) c.2824-51A= (n.2824-51A=) c.2527+1170A= (n.2527+1170A=) | |
2 | g.189004206A>G | CA075651 | COL3A1 | c.2725-51A>G (n.2725-51A>G) c.2824-51A>G (n.2824-51A>G) c.2527+1170A>G (n.2527+1170A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189004208A= | CA1315403114 | COL3A1 | c.2725-49A= (n.2725-49A=) c.2824-49A= (n.2824-49A=) c.2527+1172A= (n.2527+1172A=) | |
2 | g.189004208A>G | CA1315403113 | COL3A1 | c.2725-49A>G (n.2725-49A>G) c.2824-49A>G (n.2824-49A>G) c.2527+1172A>G (n.2527+1172A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189004211_189004212dup | CA2662310083 | COL3A1 | c.2725-46_2725-45dup (n.2725-46_2725-45dup) c.2824-46_2824-45dup (n.2824-46_2824-45dup) c.2527+1175_2527+1176dup (n.2527+1175_2527+1176dup) | gnomAD v4 |
2 | g.189004210A= | CA1315403115 | COL3A1 | c.2725-47A= (n.2725-47A=) c.2824-47A= (n.2824-47A=) c.2527+1174A= (n.2527+1174A=) | |
2 | g.189004210A>G | CA075645 | COL3A1 | c.2725-47A>G (n.2725-47A>G) c.2824-47A>G (n.2824-47A>G) c.2527+1174A>G (n.2527+1174A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189004212A= | CA1315403116 | COL3A1 | c.2725-45A= (n.2725-45A=) c.2824-45A= (n.2824-45A=) c.2527+1176A= (n.2527+1176A=) | |
2 | g.189004212A>C | CA538448890 | COL3A1 | c.2725-45A>C (n.2725-45A>C) c.2824-45A>C (n.2824-45A>C) c.2527+1176A>C (n.2527+1176A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189004212A>G | CA2662310084 | COL3A1 | c.2725-45A>G (n.2725-45A>G) c.2824-45A>G (n.2824-45A>G) c.2527+1176A>G (n.2527+1176A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189004213C= | CA1315403117 | COL3A1 | c.2725-44C= (n.2725-44C=) c.2824-44C= (n.2824-44C=) c.2527+1177C= (n.2527+1177C=) | |
2 | g.189004213C>T | CA1315403118 | COL3A1 | c.2725-44C>T (n.2725-44C>T) c.2824-44C>T (n.2824-44C>T) c.2527+1177C>T (n.2527+1177C>T) | dbSNP |
2 | g.189004214A>G | CA2577185822 | COL3A1 | c.2725-43A>G (n.2725-43A>G) c.2824-43A>G (n.2824-43A>G) c.2527+1178A>G (n.2527+1178A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189004215C>A | CA2662310085 | COL3A1 | c.2725-42C>A (n.2725-42C>A) c.2824-42C>A (n.2824-42C>A) c.2527+1179C>A (n.2527+1179C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189004215C= | CA1315403119 | COL3A1 | c.2725-42C= (n.2725-42C=) c.2824-42C= (n.2824-42C=) c.2527+1179C= (n.2527+1179C=) | |
2 | g.189004215C>G | CA2662310086 | COL3A1 | c.2725-42C>G (n.2725-42C>G) c.2824-42C>G (n.2824-42C>G) c.2527+1179C>G (n.2527+1179C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189004215C>T | CA075642 | COL3A1 | c.2725-42C>T (n.2725-42C>T) c.2824-42C>T (n.2824-42C>T) c.2527+1179C>T (n.2527+1179C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189004217G>A | CA075637 | COL3A1 | c.2725-40G>A (n.2725-40G>A) c.2824-40G>A (n.2824-40G>A) c.2527+1181G>A (n.2527+1181G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189004217G= | CA1315403120 | COL3A1 | c.2725-40G= (n.2725-40G=) c.2824-40G= (n.2824-40G=) c.2527+1181G= (n.2527+1181G=) | |
2 | g.189004218T>A | CA2662310087 | COL3A1 | c.2725-39T>A (n.2725-39T>A) c.2824-39T>A (n.2824-39T>A) c.2527+1182T>A (n.2527+1182T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189004218T>C | CA762204463 | COL3A1 | c.2725-39T>C (n.2725-39T>C) c.2824-39T>C (n.2824-39T>C) c.2527+1182T>C (n.2527+1182T>C) | dbSNP |
2 | g.189004218T= | CA1315403121 | COL3A1 | c.2725-39T= (n.2725-39T=) c.2824-39T= (n.2824-39T=) c.2527+1182T= (n.2527+1182T=) | |
2 | g.189004219C= | CA1315403122 | COL3A1 | c.2725-38C= (n.2725-38C=) c.2824-38C= (n.2824-38C=) c.2527+1183C= (n.2527+1183C=) | |
2 | g.189004219C>T | CA538448891 | COL3A1 | c.2725-38C>T (n.2725-38C>T) c.2824-38C>T (n.2824-38C>T) c.2527+1183C>T (n.2527+1183C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189004221C= | CA1315403123 | COL3A1 | c.2725-36C= (n.2725-36C=) c.2824-36C= (n.2824-36C=) c.2527+1185C= (n.2527+1185C=) | |
2 | g.189004221C>T | CA075634 | COL3A1 | c.2725-36C>T (n.2725-36C>T) c.2824-36C>T (n.2824-36C>T) c.2527+1185C>T (n.2527+1185C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189004222A= | CA1315403124 | COL3A1 | c.2725-35A= (n.2725-35A=) c.2824-35A= (n.2824-35A=) c.2527+1186A= (n.2527+1186A=) | |
2 | g.189004222A>G | CA538448892 | COL3A1 | c.2725-35A>G (n.2725-35A>G) c.2824-35A>G (n.2824-35A>G) c.2527+1186A>G (n.2527+1186A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189004223T>A | CA2662310088 | COL3A1 | c.2725-34T>A (n.2725-34T>A) c.2824-34T>A (n.2824-34T>A) c.2527+1187T>A (n.2527+1187T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189004223T>C | CA2753571890 | COL3A1 | c.2725-34T>C (n.2725-34T>C) c.2824-34T>C (n.2824-34T>C) c.2527+1187T>C (n.2527+1187T>C) | |
2 | g.189004223T>G | CA075631 | COL3A1 | c.2725-34T>G (n.2725-34T>G) c.2824-34T>G (n.2824-34T>G) c.2527+1187T>G (n.2527+1187T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189004223T= | CA1315403125 | COL3A1 | c.2725-34T= (n.2725-34T=) c.2824-34T= (n.2824-34T=) c.2527+1187T= (n.2527+1187T=) | |
2 | g.189004223dup | CA2662310089 | COL3A1 | c.2725-34dup (n.2725-34dup) c.2824-34dup (n.2824-34dup) c.2527+1187dup (n.2527+1187dup) | gnomAD v4 |
2 | g.189004224A= | CA1315403126 | COL3A1 | c.2725-33A= (n.2725-33A=) c.2824-33A= (n.2824-33A=) c.2527+1188A= (n.2527+1188A=) | |
2 | g.189004224A>G | CA538448893 | COL3A1 | c.2725-33A>G (n.2725-33A>G) c.2824-33A>G (n.2824-33A>G) c.2527+1188A>G (n.2527+1188A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189004225A= | CA1315403127 | COL3A1 | c.2725-32A= (n.2725-32A=) c.2824-32A= (n.2824-32A=) c.2527+1189A= (n.2527+1189A=) | |
2 | g.189004225A>G | CA762204484 | COL3A1 | c.2725-32A>G (n.2725-32A>G) c.2824-32A>G (n.2824-32A>G) c.2527+1189A>G (n.2527+1189A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189004229T>G | CA2753571891 | COL3A1 | c.2725-28T>G (n.2725-28T>G) c.2824-28T>G (n.2824-28T>G) c.2527+1193T>G (n.2527+1193T>G) | |
2 | g.189004230G>A | CA2662310090 | COL3A1 | c.2725-27G>A (n.2725-27G>A) c.2824-27G>A (n.2824-27G>A) c.2527+1194G>A (n.2527+1194G>A) | gnomAD v4 |