Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189000730_189007456del | CA913190215 | COL3A1 | c.2185-667_3157-44del c.2284-667_3256-44del c.2284-667_2528-598del | ClinVar |
2 | g.189001289_189008107del | CA913190216 | COL3A1 | c.2185-108_3391del c.2284-108_3490del c.2284-108_2581del | ClinVar |
2 | g.189001505_189006012del | CA913189729 | COL3A1 | c.2239-31_2941-194del c.2338-31_3040-194del c.2338-31_2528-2042del | ClinVar |
2 | g.189003902del | CA2662310018 | COL3A1 | c.2563-80del (n.2563-80del) c.2662-80del (n.2662-80del) c.2527+866del (n.2527+866del) n.211del | gnomAD v4 |
2 | g.189003900A>C | CA2577185809 | COL3A1 | c.2563-82A>C (n.2563-82A>C) c.2662-82A>C (n.2662-82A>C) c.2527+864A>C (n.2527+864A>C) n.209A>C | |
2 | g.189003901A>G | CA2662310019 | COL3A1 | c.2563-81A>G (n.2563-81A>G) c.2662-81A>G (n.2662-81A>G) c.2527+865A>G (n.2527+865A>G) n.210A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189003901A>T | CA2577185810 | COL3A1 | c.2563-81A>T (n.2563-81A>T) c.2662-81A>T (n.2662-81A>T) c.2527+865A>T (n.2527+865A>T) n.210A>T | |
2 | g.189003901_189003902insCCAAACACACCCAAC | CA2753571869 | COL3A1 | c.2563-81_2563-80insCCAAACACACCCAAC (n.2563-81_2563-80insCCAAACACACCCAAC) c.2662-81_2662-80insCCAAACACACCCAAC (n.2662-81_2662-80insCCAAACACACCCAAC) c.2527+865_2527+866insCCAAACACACCCAAC (n.2527+865_2527+866insCCAAACACACCCAAC) n.210_211insCCAAACACACCCAAC | |
2 | g.189003902A>G | CA2662310020 | COL3A1 | c.2563-80A>G (n.2563-80A>G) c.2662-80A>G (n.2662-80A>G) c.2527+866A>G (n.2527+866A>G) n.211A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189003902A>T | CA2577185811 | COL3A1 | c.2563-80A>T (n.2563-80A>T) c.2662-80A>T (n.2662-80A>T) c.2527+866A>T (n.2527+866A>T) n.211A>T | |
2 | g.189003903T>C | CA62557181 | COL3A1 | c.2563-79T>C (n.2563-79T>C) c.2662-79T>C (n.2662-79T>C) c.2527+867T>C (n.2527+867T>C) n.212T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003903T= | CA1315402983 | COL3A1 | c.2563-79T= (n.2563-79T=) c.2662-79T= (n.2662-79T=) c.2527+867T= (n.2527+867T=) n.212T= | |
2 | g.189003904T>C | CA2753571870 | COL3A1 | c.2563-78T>C (n.2563-78T>C) c.2662-78T>C (n.2662-78T>C) c.2527+868T>C (n.2527+868T>C) n.213T>C | |
2 | g.189003906T>A | CA2662310021 | COL3A1 | c.2563-76T>A (n.2563-76T>A) c.2662-76T>A (n.2662-76T>A) c.2527+870T>A (n.2527+870T>A) n.215T>A | gnomAD v4 |
2 | g.189003907T>A | CA762203999 | COL3A1 | c.2563-75T>A (n.2563-75T>A) c.2662-75T>A (n.2662-75T>A) c.2527+871T>A (n.2527+871T>A) n.216T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003907T>C | CA2662310022 | COL3A1 | c.2563-75T>C (n.2563-75T>C) c.2662-75T>C (n.2662-75T>C) c.2527+871T>C (n.2527+871T>C) n.216T>C | gnomAD v4 |
2 | g.189003907T= | CA1315402984 | COL3A1 | c.2563-75T= (n.2563-75T=) c.2662-75T= (n.2662-75T=) c.2527+871T= (n.2527+871T=) n.216T= | |
2 | g.189003909G>T | CA2662310023 | COL3A1 | c.2563-73G>T (n.2563-73G>T) c.2662-73G>T (n.2662-73G>T) c.2527+873G>T (n.2527+873G>T) n.218G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189003910A>T | CA2753571871 | COL3A1 | c.2563-72A>T (n.2563-72A>T) c.2662-72A>T (n.2662-72A>T) c.2527+874A>T (n.2527+874A>T) n.219A>T | |
2 | g.189003916_189003919del | CA2662310024 | COL3A1 | c.2563-66_2563-63del (n.2563-66_2563-63del) c.2662-66_2662-63del (n.2662-66_2662-63del) c.2527+880_2527+883del (n.2527+880_2527+883del) | gnomAD v4 |
2 | g.189003911A>G | CA2577185812 | COL3A1 | c.2563-71A>G (n.2563-71A>G) c.2662-71A>G (n.2662-71A>G) c.2527+875A>G (n.2527+875A>G) n.220A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189003912_189003914del | CA2662310025 | COL3A1 | c.2563-70_2563-68del (n.2563-70_2563-68del) c.2662-70_2662-68del (n.2662-70_2662-68del) c.2527+876_2527+878del (n.2527+876_2527+878del) n.221_223del | gnomAD v4 |
2 | g.189003912G>A | CA538476831 | COL3A1 | c.2563-70G>A (n.2563-70G>A) c.2662-70G>A (n.2662-70G>A) c.2527+876G>A (n.2527+876G>A) n.221G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003912G>C | CA2662310026 | COL3A1 | c.2563-70G>C (n.2563-70G>C) c.2662-70G>C (n.2662-70G>C) c.2527+876G>C (n.2527+876G>C) n.221G>C | gnomAD v4 |
2 | g.189003912G= | CA1315402985 | COL3A1 | c.2563-70G= (n.2563-70G=) c.2662-70G= (n.2662-70G=) c.2527+876G= (n.2527+876G=) n.221G= | |
2 | g.189003913T>G | CA762204002 | COL3A1 | c.2563-69T>G (n.2563-69T>G) c.2662-69T>G (n.2662-69T>G) c.2527+877T>G (n.2527+877T>G) n.222T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003913T= | CA1315402986 | COL3A1 | c.2563-69T= (n.2563-69T=) c.2662-69T= (n.2662-69T=) c.2527+877T= (n.2527+877T=) n.222T= | |
2 | g.189003914A>G | CA2662310027 | COL3A1 | c.2563-68A>G (n.2563-68A>G) c.2662-68A>G (n.2662-68A>G) c.2527+878A>G (n.2527+878A>G) n.223A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189003915del | CA2577185813 | COL3A1 | c.2563-67del (n.2563-67del) c.2662-67del (n.2662-67del) c.2527+879del (n.2527+879del) n.224del | |
2 | g.189003915A>C | CA2662310028 | COL3A1 | c.2563-67A>C (n.2563-67A>C) c.2662-67A>C (n.2662-67A>C) c.2527+879A>C (n.2527+879A>C) n.224A>C | gnomAD v4 |
2 | g.189003915A>G | CA647397827 | COL3A1 | c.2563-67A>G (n.2563-67A>G) c.2662-67A>G (n.2662-67A>G) c.2527+879A>G (n.2527+879A>G) n.224A>G | COSMIC |
2 | g.189003916G>A | CA2662310029 | COL3A1 | c.2563-66G>A (n.2563-66G>A) c.2662-66G>A (n.2662-66G>A) c.2527+880G>A (n.2527+880G>A) n.225G>A | gnomAD v4 |
2 | g.189003916G= | CA1315402987 | COL3A1 | c.2563-66G= (n.2563-66G=) c.2662-66G= (n.2662-66G=) c.2527+880G= (n.2527+880G=) n.225G= | |
2 | g.189003916G>T | CA62557187 | COL3A1 | c.2563-66G>T (n.2563-66G>T) c.2662-66G>T (n.2662-66G>T) c.2527+880G>T (n.2527+880G>T) n.225G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003917T>A | CA2662310030 | COL3A1 | c.2563-65T>A (n.2563-65T>A) c.2662-65T>A (n.2662-65T>A) c.2527+881T>A (n.2527+881T>A) n.226T>A | gnomAD v4 |
2 | g.189003917T>C | CA2662310031 | COL3A1 | c.2563-65T>C (n.2563-65T>C) c.2662-65T>C (n.2662-65T>C) c.2527+881T>C (n.2527+881T>C) n.226T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003917T= | CA1315402988 | COL3A1 | c.2563-65T= (n.2563-65T=) c.2662-65T= (n.2662-65T=) c.2527+881T= (n.2527+881T=) n.226T= | |
2 | g.189003924dup | CA62557204 | COL3A1 | c.2563-58dup (n.2563-58dup) c.2662-58dup (n.2662-58dup) c.2527+888dup (n.2527+888dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003924del | CA2662310032 | COL3A1 | c.2563-58del (n.2563-58del) c.2662-58del (n.2662-58del) c.2527+888del (n.2527+888del) | gnomAD v4 |
2 | g.189003919A>C | CA2577185814 | COL3A1 | c.2563-63A>C (n.2563-63A>C) c.2662-63A>C (n.2662-63A>C) c.2527+883A>C (n.2527+883A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003919A>G | CA2577185815 | COL3A1 | c.2563-63A>G (n.2563-63A>G) c.2662-63A>G (n.2662-63A>G) c.2527+883A>G (n.2527+883A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003920A>G | CA2662310033 | COL3A1 | c.2563-62A>G (n.2563-62A>G) c.2662-62A>G (n.2662-62A>G) c.2527+884A>G (n.2527+884A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003921A= | CA1315402989 | COL3A1 | c.2563-61A= (n.2563-61A=) c.2662-61A= (n.2662-61A=) c.2527+885A= (n.2527+885A=) | |
2 | g.189003921A>C | CA62557206 | COL3A1 | c.2563-61A>C (n.2563-61A>C) c.2662-61A>C (n.2662-61A>C) c.2527+885A>C (n.2527+885A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003921_189003925delinsAAAAG | CA1315402990 | COL3A1 | c.2563-61_2563-57delinsAAAAG (n.2563-61_2563-57delinsAAAAG) c.2662-61_2662-57delinsAAAAG (n.2662-61_2662-57delinsAAAAG) c.2527+885_2527+889delinsAAAAG (n.2527+885_2527+889delinsAAAAG) | |
2 | g.189003929_189003932del | CA1315402991 | COL3A1 | c.2563-53_2563-50del (n.2563-53_2563-50del) c.2662-53_2662-50del (n.2662-53_2662-50del) c.2527+893_2527+896del (n.2527+893_2527+896del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003924A= | CA1315402992 | COL3A1 | c.2563-58A= (n.2563-58A=) c.2662-58A= (n.2662-58A=) c.2527+888A= (n.2527+888A=) | |
2 | g.189003924A>G | CA62557208 | COL3A1 | c.2563-58A>G (n.2563-58A>G) c.2662-58A>G (n.2662-58A>G) c.2527+888A>G (n.2527+888A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003924A>T | CA2662310034 | COL3A1 | c.2563-58A>T (n.2563-58A>T) c.2662-58A>T (n.2662-58A>T) c.2527+888A>T (n.2527+888A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003925del | CA2662310035 | COL3A1 | c.2563-57del (n.2563-57del) c.2662-57del (n.2662-57del) c.2527+889del (n.2527+889del) | gnomAD v4 |
2 | g.189003925G>A | CA2753571872 | COL3A1 | c.2563-57G>A (n.2563-57G>A) c.2662-57G>A (n.2662-57G>A) c.2527+889G>A (n.2527+889G>A) | |
2 | g.189003926A= | CA1315402993 | COL3A1 | c.2563-56A= (n.2563-56A=) c.2662-56A= (n.2662-56A=) c.2527+890A= (n.2527+890A=) | |
2 | g.189003926A>G | CA1315402994 | COL3A1 | c.2563-56A>G (n.2563-56A>G) c.2662-56A>G (n.2662-56A>G) c.2527+890A>G (n.2527+890A>G) | dbSNP |
2 | g.189003927A>G | CA2662310036 | COL3A1 | c.2563-55A>G (n.2563-55A>G) c.2662-55A>G (n.2662-55A>G) c.2527+891A>G (n.2527+891A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003928A>C | CA2753571873 | COL3A1 | c.2563-54A>C (n.2563-54A>C) c.2662-54A>C (n.2662-54A>C) c.2527+892A>C (n.2527+892A>C) | |
2 | g.189003928A>G | CA2662310037 | COL3A1 | c.2563-54A>G (n.2563-54A>G) c.2662-54A>G (n.2662-54A>G) c.2527+892A>G (n.2527+892A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003929G>A | CA2662310038 | COL3A1 | c.2563-53G>A (n.2563-53G>A) c.2662-53G>A (n.2662-53G>A) c.2527+893G>A (n.2527+893G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003929G>C | CA2753571874 | COL3A1 | c.2563-53G>C (n.2563-53G>C) c.2662-53G>C (n.2662-53G>C) c.2527+893G>C (n.2527+893G>C) | |
2 | g.189003929G= | CA1315402996 | COL3A1 | c.2563-53G= (n.2563-53G=) c.2662-53G= (n.2662-53G=) c.2527+893G= (n.2527+893G=) | |
2 | g.189003929G>T | CA1040411443 | COL3A1 | c.2563-53G>T (n.2563-53G>T) c.2662-53G>T (n.2662-53G>T) c.2527+893G>T (n.2527+893G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003929_189003930delinsGA | CA1315402995 | COL3A1 | c.2563-53_2563-52delinsGA (n.2563-53_2563-52delinsGA) c.2662-53_2662-52delinsGA (n.2662-53_2662-52delinsGA) c.2527+893_2527+894delinsGA (n.2527+893_2527+894delinsGA) | |
2 | g.189003935dup | CA2662310039 | COL3A1 | c.2563-47dup (n.2563-47dup) c.2662-47dup (n.2662-47dup) c.2527+899dup (n.2527+899dup) | gnomAD v4 |
2 | g.189003935del | CA762204006 | COL3A1 | c.2563-47del (n.2563-47del) c.2662-47del (n.2662-47del) c.2527+899del (n.2527+899del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003931A= | CA1315402997 | COL3A1 | c.2563-51A= (n.2563-51A=) c.2662-51A= (n.2662-51A=) c.2527+895A= (n.2527+895A=) | |
2 | g.189003931A>C | CA2662310040 | COL3A1 | c.2563-51A>C (n.2563-51A>C) c.2662-51A>C (n.2662-51A>C) c.2527+895A>C (n.2527+895A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003931A>G | CA762204007 | COL3A1 | c.2563-51A>G (n.2563-51A>G) c.2662-51A>G (n.2662-51A>G) c.2527+895A>G (n.2527+895A>G) | dbSNP |
2 | g.189003932A= | CA1315402998 | COL3A1 | c.2563-50A= (n.2563-50A=) c.2662-50A= (n.2662-50A=) c.2527+896A= (n.2527+896A=) | |
2 | g.189003932A>T | CA538476834 | COL3A1 | c.2563-50A>T (n.2563-50A>T) c.2662-50A>T (n.2662-50A>T) c.2527+896A>T (n.2527+896A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189003932_189003933insCACACCCAACAC | CA2753571875 | COL3A1 | c.2563-50_2563-49insCACACCCAACAC (n.2563-50_2563-49insCACACCCAACAC) c.2662-50_2662-49insCACACCCAACAC (n.2662-50_2662-49insCACACCCAACAC) c.2527+896_2527+897insCACACCCAACAC (n.2527+896_2527+897insCACACCCAACAC) | |
2 | g.189003933A= | CA1315402999 | COL3A1 | c.2563-49A= (n.2563-49A=) c.2662-49A= (n.2662-49A=) c.2527+897A= (n.2527+897A=) | |
2 | g.189003933A>G | CA075527 | COL3A1 | c.2563-49A>G (n.2563-49A>G) c.2662-49A>G (n.2662-49A>G) c.2527+897A>G (n.2527+897A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189003934A>G | CA2662310041 | COL3A1 | c.2563-48A>G (n.2563-48A>G) c.2662-48A>G (n.2662-48A>G) c.2527+898A>G (n.2527+898A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003935A= | CA1315403000 | COL3A1 | c.2563-47A= (n.2563-47A=) c.2662-47A= (n.2662-47A=) c.2527+899A= (n.2527+899A=) | |
2 | g.189003935A>G | CA075523 | COL3A1 | c.2563-47A>G (n.2563-47A>G) c.2662-47A>G (n.2662-47A>G) c.2527+899A>G (n.2527+899A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189003937G>A | CA2662310042 | COL3A1 | c.2563-45G>A (n.2563-45G>A) c.2662-45G>A (n.2662-45G>A) c.2527+901G>A (n.2527+901G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003937G= | CA1315403001 | COL3A1 | c.2563-45G= (n.2563-45G=) c.2662-45G= (n.2662-45G=) c.2527+901G= (n.2527+901G=) | |
2 | g.189003937G>T | CA075521 | COL3A1 | c.2563-45G>T (n.2563-45G>T) c.2662-45G>T (n.2662-45G>T) c.2527+901G>T (n.2527+901G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003938C= | CA1315403002 | COL3A1 | c.2563-44C= (n.2563-44C=) c.2662-44C= (n.2662-44C=) c.2527+902C= (n.2527+902C=) | |
2 | g.189003938C>T | CA075518 | COL3A1 | c.2563-44C>T (n.2563-44C>T) c.2662-44C>T (n.2662-44C>T) c.2527+902C>T (n.2527+902C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189003939A= | CA1315403003 | COL3A1 | c.2563-43A= (n.2563-43A=) c.2662-43A= (n.2662-43A=) c.2527+903A= (n.2527+903A=) | |
2 | g.189003939A>G | CA1315403004 | COL3A1 | c.2563-43A>G (n.2563-43A>G) c.2662-43A>G (n.2662-43A>G) c.2527+903A>G (n.2527+903A>G) | dbSNP |
2 | g.189003939A>T | CA2662310043 | COL3A1 | c.2563-43A>T (n.2563-43A>T) c.2662-43A>T (n.2662-43A>T) c.2527+903A>T (n.2527+903A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003942T>C | CA2662310044 | COL3A1 | c.2563-40T>C (n.2563-40T>C) c.2662-40T>C (n.2662-40T>C) c.2527+906T>C (n.2527+906T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003944T>G | CA2662310045 | COL3A1 | c.2563-38T>G (n.2563-38T>G) c.2662-38T>G (n.2662-38T>G) c.2527+908T>G (n.2527+908T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003946A= | CA1315403005 | COL3A1 | c.2563-36A= (n.2563-36A=) c.2662-36A= (n.2662-36A=) c.2527+910A= (n.2527+910A=) | |
2 | g.189003946A>G | CA647397830 | COL3A1 | c.2563-36A>G (n.2563-36A>G) c.2662-36A>G (n.2662-36A>G) c.2527+910A>G (n.2527+910A>G) | dbSNP COSMIC |
2 | g.189003949A>G | CA2662310046 | COL3A1 | c.2563-33A>G (n.2563-33A>G) c.2662-33A>G (n.2662-33A>G) c.2527+913A>G (n.2527+913A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003950T>G | CA2662310047 | COL3A1 | c.2563-32T>G (n.2563-32T>G) c.2662-32T>G (n.2662-32T>G) c.2527+914T>G (n.2527+914T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003950dup | CA2701316877 | COL3A1 | c.2563-32dup (n.2563-32dup) c.2662-32dup (n.2662-32dup) c.2527+914dup (n.2527+914dup) | dbSNP |
2 | g.189003953A>G | CA2662310048 | COL3A1 | c.2563-29A>G (n.2563-29A>G) c.2662-29A>G (n.2662-29A>G) c.2527+917A>G (n.2527+917A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003954T>C | CA2662310049 | COL3A1 | c.2563-28T>C (n.2563-28T>C) c.2662-28T>C (n.2662-28T>C) c.2527+918T>C (n.2527+918T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003955A= | CA1315403006 | COL3A1 | c.2563-27A= (n.2563-27A=) c.2662-27A= (n.2662-27A=) c.2527+919A= (n.2527+919A=) | |
2 | g.189003955A>C | CA1040411458 | COL3A1 | c.2563-27A>C (n.2563-27A>C) c.2662-27A>C (n.2662-27A>C) c.2527+919A>C (n.2527+919A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003955A>G | CA2662310050 | COL3A1 | c.2563-27A>G (n.2563-27A>G) c.2662-27A>G (n.2662-27A>G) c.2527+919A>G (n.2527+919A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003955A>T | CA538476843 | COL3A1 | c.2563-27A>T (n.2563-27A>T) c.2662-27A>T (n.2662-27A>T) c.2527+919A>T (n.2527+919A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.189003956T>C | CA075515 | COL3A1 | c.2563-26T>C (n.2563-26T>C) c.2662-26T>C (n.2662-26T>C) c.2527+920T>C (n.2527+920T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189003956T= | CA1315403007 | COL3A1 | c.2563-26T= (n.2563-26T=) c.2662-26T= (n.2662-26T=) c.2527+920T= (n.2527+920T=) | |
2 | g.189003957T>A | CA2662310051 | COL3A1 | c.2563-25T>A (n.2563-25T>A) c.2662-25T>A (n.2662-25T>A) c.2527+921T>A (n.2527+921T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003958C>A | CA2662310052 | COL3A1 | c.2563-24C>A (n.2563-24C>A) c.2662-24C>A (n.2662-24C>A) c.2527+922C>A (n.2527+922C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003960A= | CA1315403008 | COL3A1 | c.2563-22A= (n.2563-22A=) c.2662-22A= (n.2662-22A=) c.2527+924A= (n.2527+924A=) | |
2 | g.189003960A>C | CA538476845 | COL3A1 | c.2563-22A>C (n.2563-22A>C) c.2662-22A>C (n.2662-22A>C) c.2527+924A>C (n.2527+924A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189003961A>G | CA2577185816 | COL3A1 | c.2563-21A>G (n.2563-21A>G) c.2662-21A>G (n.2662-21A>G) c.2527+925A>G (n.2527+925A>G) | |
2 | g.189003963T>G | CA2662310053 | COL3A1 | c.2563-19T>G (n.2563-19T>G) c.2662-19T>G (n.2662-19T>G) c.2527+927T>G (n.2527+927T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003965C>A | CA2662310055 | COL3A1 | c.2563-17C>A (n.2563-17C>A) c.2662-17C>A (n.2662-17C>A) c.2527+929C>A (n.2527+929C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003968_189003971del | CA2662310054 | COL3A1 | c.2563-14_2563-11del (n.2563-14_2563-11del) c.2662-14_2662-11del (n.2662-14_2662-11del) c.2527+932_2527+935del (n.2527+932_2527+935del) | gnomAD v4 |
2 | g.189003966A>C | CA2662310057 | COL3A1 | c.2563-16A>C (n.2563-16A>C) c.2662-16A>C (n.2662-16A>C) c.2527+930A>C (n.2527+930A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.189003966A>G | CA2662310056 | COL3A1 | c.2563-16A>G (n.2563-16A>G) c.2662-16A>G (n.2662-16A>G) c.2527+930A>G (n.2527+930A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.189003968A>G | CA2662310058 | COL3A1 | c.2563-14A>G (n.2563-14A>G) c.2662-14A>G (n.2662-14A>G) c.2527+932A>G (n.2527+932A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003969C>A | CA2662310059 | COL3A1 | c.2563-13C>A (n.2563-13C>A) c.2662-13C>A (n.2662-13C>A) c.2527+933C>A (n.2527+933C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003970A>C | CA2825001056 | COL3A1 | c.2563-12A>C (n.2563-12A>C) c.2662-12A>C (n.2662-12A>C) c.2527+934A>C (n.2527+934A>C) | ClinVar |
2 | g.189003971A= | CA1315403009 | COL3A1 | c.2563-11A= (n.2563-11A=) c.2662-11A= (n.2662-11A=) c.2527+935A= (n.2527+935A=) | |
2 | g.189003971A>C | CA538476847 | COL3A1 | c.2563-11A>C (n.2563-11A>C) c.2662-11A>C (n.2662-11A>C) c.2527+935A>C (n.2527+935A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189003975T>A | CA2662310060 | COL3A1 | c.2563-7T>A (n.2563-7T>A) c.2662-7T>A (n.2662-7T>A) c.2527+939T>A (n.2527+939T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003976T>C | CA2573134198 | COL3A1 | c.2563-6T>C (n.2563-6T>C) c.2662-6T>C (n.2662-6T>C) c.2527+940T>C (n.2527+940T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189003977T>G | CA2577185817 | COL3A1 | c.2563-5T>G (n.2563-5T>G) c.2662-5T>G (n.2662-5T>G) c.2527+941T>G (n.2527+941T>G) | |
2 | g.189003978G>A | CA2662310061 | COL3A1 | c.2563-4G>A (n.2563-4G>A) c.2662-4G>A (n.2662-4G>A) c.2527+942G>A (n.2527+942G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.189003978G>T | CA2662310062 | COL3A1 | c.2563-4G>T (n.2563-4G>T) c.2662-4G>T (n.2662-4G>T) c.2527+942G>T (n.2527+942G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003979T>C | CA2662310063 | COL3A1 | c.2563-3T>C (n.2563-3T>C) c.2662-3T>C (n.2662-3T>C) c.2527+943T>C (n.2527+943T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003980A>C | CA349843650 | COL3A1 | c.2563-2A>C (n.2563-2A>C) c.2662-2A>C (n.2662-2A>C) c.2527+944A>C (n.2527+944A>C) | |
2 | g.189003980A>G | CA349843651 | COL3A1 | c.2563-2A>G (n.2563-2A>G) c.2662-2A>G (n.2662-2A>G) c.2527+944A>G (n.2527+944A>G) | |
2 | g.189003980A>T | CA349843652 | COL3A1 | c.2563-2A>T (n.2563-2A>T) c.2662-2A>T (n.2662-2A>T) c.2527+944A>T (n.2527+944A>T) | |
2 | g.189003981G>A | CA349843654 | COL3A1 | c.2563-1G>A (n.2563-1G>A) c.2662-1G>A (n.2662-1G>A) c.2527+945G>A (n.2527+945G>A) | |
2 | g.189003981G>C | CA349843656 | COL3A1 | c.2563-1G>C (n.2563-1G>C) c.2662-1G>C (n.2662-1G>C) c.2527+945G>C (n.2527+945G>C) | |
2 | g.189003981G>T | CA349843658 | COL3A1 | c.2563-1G>T (n.2563-1G>T) c.2662-1G>T (n.2662-1G>T) c.2527+945G>T (n.2527+945G>T) | |
2 | g.189003982G>A | CA349843660 | COL3A1 | c.2563G>A (p.Gly855Ser) c.2662G>A (p.Gly888Ser) c.2527+946G>A (n.2527+946G>A) | |
2 | g.189003982G>C | CA349843661 | COL3A1 | c.2563G>C (p.Gly855Arg) c.2662G>C (p.Gly888Arg) c.2527+946G>C (n.2527+946G>C) | |
2 | g.189003982G>T | CA349843663 | COL3A1 | c.2563G>T (p.Gly855Cys) c.2662G>T (p.Gly888Cys) c.2527+946G>T (n.2527+946G>T) | |
2 | g.189003983G>A | CA349843664 | COL3A1 | c.2564G>A (p.Gly855Asp) c.2663G>A (p.Gly888Asp) c.2527+947G>A (n.2527+947G>A) | |
2 | g.189003983G>C | CA349843667 | COL3A1 | c.2564G>C (p.Gly855Ala) c.2663G>C (p.Gly888Ala) c.2527+947G>C (n.2527+947G>C) | |
2 | g.189003983G>T | CA349843668 | COL3A1 | c.2564G>T (p.Gly855Val) c.2663G>T (p.Gly888Val) c.2527+947G>T (n.2527+947G>T) | |
2 | g.189003984T>A | CA430311840 | COL3A1 | c.2565T>A (p.Gly855=) c.2664T>A (p.Gly888=) c.2527+948T>A (n.2527+948T>A) | |
2 | g.189003984T>C | CA430311839 | COL3A1 | c.2565T>C (p.Gly855=) c.2664T>C (p.Gly888=) c.2527+948T>C (n.2527+948T>C) | |
2 | g.189003984T>G | CA430311838 | COL3A1 | c.2565T>G (p.Gly855=) c.2664T>G (p.Gly888=) c.2527+948T>G (n.2527+948T>G) | |
2 | g.189003985A= | CA1315403010 | COL3A1 | c.2566A= (p.Asn856=) c.2665A= (p.Asn889=) c.2527+949A= (n.2527+949A=) | |
2 | g.189003985A>C | CA349843675 | COL3A1 | c.2566A>C (p.Asn856His) c.2665A>C (p.Asn889His) c.2527+949A>C (n.2527+949A>C) | |
2 | g.189003985A>G | CA349843671 | COL3A1 | c.2566A>G (p.Asn856Asp) c.2665A>G (p.Asn889Asp) c.2527+949A>G (n.2527+949A>G) | |
2 | g.189003985A>T | CA005577 | COL3A1 | c.2566A>T (p.Asn856Tyr) c.2665A>T (p.Asn889Tyr) c.2527+949A>T (n.2527+949A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003986A= | CA1315403011 | COL3A1 | c.2567A= (p.Asn856=) c.2666A= (p.Asn889=) c.2527+950A= (n.2527+950A=) | |
2 | g.189003986A>C | CA349843677 | COL3A1 | c.2567A>C (p.Asn856Thr) c.2666A>C (p.Asn889Thr) c.2527+950A>C (n.2527+950A>C) | dbSNP |
2 | g.189003986A>G | CA349843679 | COL3A1 | c.2567A>G (p.Asn856Ser) c.2666A>G (p.Asn889Ser) c.2527+950A>G (n.2527+950A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003986A>T | CA349843681 | COL3A1 | c.2567A>T (p.Asn856Ile) c.2666A>T (p.Asn889Ile) c.2527+950A>T (n.2527+950A>T) | |
2 | g.189003987C>A | CA075533 | COL3A1 | c.2568C>A (p.Asn856Lys) c.2667C>A (p.Asn889Lys) c.2527+951C>A (n.2527+951C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189003987C= | CA1315403012 | COL3A1 | c.2568C= (p.Asn856=) c.2667C= (p.Asn889=) c.2527+951C= (n.2527+951C=) | |
2 | g.189003987C>G | CA349843684 | COL3A1 | c.2568C>G (p.Asn856Lys) c.2667C>G (p.Asn889Lys) c.2527+951C>G (n.2527+951C>G) | |
2 | g.189003987C>T | CA430311841 | COL3A1 | c.2568C>T (p.Asn856=) c.2667C>T (p.Asn889=) c.2527+951C>T (n.2527+951C>T) | |
2 | g.189003988C>A | CA349843690 | COL3A1 | c.2569C>A (p.Pro857Thr) c.2668C>A (p.Pro890Thr) c.2527+952C>A (n.2527+952C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003988C= | CA1315403013 | COL3A1 | c.2569C= (p.Pro857=) c.2668C= (p.Pro890=) c.2527+952C= (n.2527+952C=) | |
2 | g.189003988C>G | CA349843687 | COL3A1 | c.2569C>G (p.Pro857Ala) c.2668C>G (p.Pro890Ala) c.2527+952C>G (n.2527+952C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003988C>T | CA005585 | COL3A1 | c.2569C>T (p.Pro857Ser) c.2668C>T (p.Pro890Ser) c.2527+952C>T (n.2527+952C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189003989C>A | CA349843692 | COL3A1 | c.2570C>A (p.Pro857Gln) c.2669C>A (p.Pro890Gln) c.2527+953C>A (n.2527+953C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003989C= | CA1315403014 | COL3A1 | c.2570C= (p.Pro857=) c.2669C= (p.Pro890=) c.2527+953C= (n.2527+953C=) | |
2 | g.189003989C>G | CA075537 | COL3A1 | c.2570C>G (p.Pro857Arg) c.2669C>G (p.Pro890Arg) c.2527+953C>G (n.2527+953C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189003989C>T | CA62557275 | COL3A1 | c.2570C>T (p.Pro857Leu) c.2669C>T (p.Pro890Leu) c.2527+953C>T (n.2527+953C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003990A>C | CA430311844 | COL3A1 | c.2571A>C (p.Pro857=) c.2670A>C (p.Pro890=) c.2527+954A>C (n.2527+954A>C) | |
2 | g.189003990A>G | CA430311846 | COL3A1 | c.2571A>G (p.Pro857=) c.2670A>G (p.Pro890=) c.2527+954A>G (n.2527+954A>G) | |
2 | g.189003990A>T | CA430311845 | COL3A1 | c.2571A>T (p.Pro857=) c.2670A>T (p.Pro890=) c.2527+954A>T (n.2527+954A>T) | |
2 | g.189003991G>A | CA349843697 | COL3A1 | c.2572G>A (p.Gly858Arg) c.2671G>A (p.Gly891Arg) c.2527+955G>A (n.2527+955G>A) | ClinVar |
2 | g.189003991G>C | CA349843699 | COL3A1 | c.2572G>C (p.Gly858Arg) c.2671G>C (p.Gly891Arg) c.2527+955G>C (n.2527+955G>C) | |
2 | g.189003991G>T | CA349843701 | COL3A1 | c.2572G>T (p.Gly858Ter) c.2671G>T (p.Gly891Ter) c.2527+955G>T (n.2527+955G>T) | |
2 | g.189003992G>A | CA349843708 | COL3A1 | c.2573G>A (p.Gly858Glu) c.2672G>A (p.Gly891Glu) c.2527+956G>A (n.2527+956G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189003992G>C | CA349843703 | COL3A1 | c.2573G>C (p.Gly858Ala) c.2672G>C (p.Gly891Ala) c.2527+956G>C (n.2527+956G>C) | |
2 | g.189003992G= | CA1315403015 | COL3A1 | c.2573G= (p.Gly858=) c.2672G= (p.Gly891=) c.2527+956G= (n.2527+956G=) | |
2 | g.189003992G>T | CA349843706 | COL3A1 | c.2573G>T (p.Gly858Val) c.2672G>T (p.Gly891Val) c.2527+956G>T (n.2527+956G>T) | |
2 | g.189003993A>C | CA430311849 | COL3A1 | c.2574A>C (p.Gly858=) c.2673A>C (p.Gly891=) c.2527+957A>C (n.2527+957A>C) | |
2 | g.189003993A>G | CA430311850 | COL3A1 | c.2574A>G (p.Gly858=) c.2673A>G (p.Gly891=) c.2527+957A>G (n.2527+957A>G) | |
2 | g.189003993A>T | CA430311851 | COL3A1 | c.2574A>T (p.Gly858=) c.2673A>T (p.Gly891=) c.2527+957A>T (n.2527+957A>T) | |
2 | g.189003994C>A | CA349843710 | COL3A1 | c.2575C>A (p.Pro859Thr) c.2674C>A (p.Pro892Thr) c.2527+958C>A (n.2527+958C>A) | |
2 | g.189003994C>G | CA349843712 | COL3A1 | c.2575C>G (p.Pro859Ala) c.2674C>G (p.Pro892Ala) c.2527+958C>G (n.2527+958C>G) | |
2 | g.189003994C>T | CA349843714 | COL3A1 | c.2575C>T (p.Pro859Ser) c.2674C>T (p.Pro892Ser) c.2527+958C>T (n.2527+958C>T) | COSMIC |
2 | g.189003995C>A | CA349843717 | COL3A1 | c.2576C>A (p.Pro859His) c.2675C>A (p.Pro892His) c.2527+959C>A (n.2527+959C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003995C= | CA1315403016 | COL3A1 | c.2576C= (p.Pro859=) c.2675C= (p.Pro892=) c.2527+959C= (n.2527+959C=) | |
2 | g.189003995C>G | CA349843718 | COL3A1 | c.2576C>G (p.Pro859Arg) c.2675C>G (p.Pro892Arg) c.2527+959C>G (n.2527+959C>G) | |
2 | g.189003995C>T | CA349843720 | COL3A1 | c.2576C>T (p.Pro859Leu) c.2675C>T (p.Pro892Leu) c.2527+959C>T (n.2527+959C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.189003996C>A | CA430311857 | COL3A1 | c.2577C>A (p.Pro859=) c.2676C>A (p.Pro892=) c.2527+960C>A (n.2527+960C>A) | |
2 | g.189003996C>G | CA430311858 | COL3A1 | c.2577C>G (p.Pro859=) c.2676C>G (p.Pro892=) c.2527+960C>G (n.2527+960C>G) | |
2 | g.189003996C>T | CA430311859 | COL3A1 | c.2577C>T (p.Pro859=) c.2676C>T (p.Pro892=) c.2527+960C>T (n.2527+960C>T) | |
2 | g.189003997C>A | CA349843723 | COL3A1 | c.2578C>A (p.Pro860Thr) c.2677C>A (p.Pro893Thr) c.2527+961C>A (n.2527+961C>A) | |
2 | g.189003997C>G | CA349843724 | COL3A1 | c.2578C>G (p.Pro860Ala) c.2677C>G (p.Pro893Ala) c.2527+961C>G (n.2527+961C>G) | |
2 | g.189003997C>T | CA349843725 | COL3A1 | c.2578C>T (p.Pro860Ser) c.2677C>T (p.Pro893Ser) c.2527+961C>T (n.2527+961C>T) | gnomAD v4 |