Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189000730_189007456delCA913190215COL3A1c.2185-667_3157-44del
c.2284-667_3256-44del
c.2284-667_2528-598del
 ClinVar
2g.189001289_189008107delCA913190216COL3A1c.2185-108_3391del
c.2284-108_3490del
c.2284-108_2581del
 ClinVar
2g.189001505_189006012delCA913189729COL3A1c.2239-31_2941-194del
c.2338-31_3040-194del
c.2338-31_2528-2042del
 ClinVar
2g.189003879T>ACA2662310014COL3A1c.2562+92T>A (n.2562+92T>A)
c.2661+92T>A (n.2661+92T>A)
c.2527+843T>A (n.2527+843T>A)
n.188T>A
 gnomAD v4
2g.189003881delCA2577185804COL3A1c.2562+94del (n.2562+94del)
c.2661+94del (n.2661+94del)
c.2527+845del (n.2527+845del)
n.190del
 gnomAD v4
2g.189003881C>ACA2577185805COL3A1c.2562+94C>A (n.2562+94C>A)
c.2661+94C>A (n.2661+94C>A)
c.2527+845C>A (n.2527+845C>A)
n.190C>A
2g.189003883C>ACA2577185806COL3A1c.2562+96C>A (n.2562+96C>A)
c.2661+96C>A (n.2661+96C>A)
c.2527+847C>A (n.2527+847C>A)
n.192C>A
2g.189003883C=CA1315402981COL3A1c.2562+96C= (n.2562+96C=)
c.2661+96C= (n.2661+96C=)
c.2527+847C= (n.2527+847C=)
n.192C=
2g.189003883C>GCA62557158COL3A1c.2562+96C>G (n.2562+96C>G)
c.2661+96C>G (n.2661+96C>G)
c.2527+847C>G (n.2527+847C>G)
n.192C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003883C>TCA2662310015COL3A1c.2562+96C>T (n.2562+96C>T)
c.2661+96C>T (n.2661+96C>T)
c.2527+847C>T (n.2527+847C>T)
n.192C>T
 gnomAD v4
2g.189003885A>GCA2753571868COL3A1c.2563-97A>G (n.2563-97A>G)
c.2662-97A>G (n.2662-97A>G)
c.2527+849A>G (n.2527+849A>G)
n.194A>G
2g.189003886G>CCA077771COL3A1c.2563-96G>C (n.2563-96G>C)
c.2662-96G>C (n.2662-96G>C)
c.2527+850G>C (n.2527+850G>C)
n.195G>C
2g.189003887T>ACA2577185807COL3A1c.2563-95T>A (n.2563-95T>A)
c.2662-95T>A (n.2662-95T>A)
c.2527+851T>A (n.2527+851T>A)
n.196T>A
 gnomAD v4
2g.189003888A>GCA2662310016COL3A1c.2563-94A>G (n.2563-94A>G)
c.2662-94A>G (n.2662-94A>G)
c.2527+852A>G (n.2527+852A>G)
n.197A>G
 gnomAD v4
2g.189003890G>CCA62557175COL3A1c.2563-92G>C (n.2563-92G>C)
c.2662-92G>C (n.2662-92G>C)
c.2527+854G>C (n.2527+854G>C)
n.199G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003890G=CA1315402982COL3A1c.2563-92G= (n.2563-92G=)
c.2662-92G= (n.2662-92G=)
c.2527+854G= (n.2527+854G=)
n.199G=
2g.189003891delCA077772COL3A1c.2563-91del (n.2563-91del)
c.2662-91del (n.2662-91del)
c.2527+855del (n.2527+855del)
n.200del
2g.189003892C>TCA2577185808COL3A1c.2563-90C>T (n.2563-90C>T)
c.2662-90C>T (n.2662-90C>T)
c.2527+856C>T (n.2527+856C>T)
n.201C>T
 gnomAD v4
2g.189003894C>ACA2662310017COL3A1c.2563-88C>A (n.2563-88C>A)
c.2662-88C>A (n.2662-88C>A)
c.2527+858C>A (n.2527+858C>A)
n.203C>A
 gnomAD v4
2g.189003902delCA2662310018COL3A1c.2563-80del (n.2563-80del)
c.2662-80del (n.2662-80del)
c.2527+866del (n.2527+866del)
n.211del
 gnomAD v4
2g.189003900A>CCA2577185809COL3A1c.2563-82A>C (n.2563-82A>C)
c.2662-82A>C (n.2662-82A>C)
c.2527+864A>C (n.2527+864A>C)
n.209A>C
2g.189003901A>GCA2662310019COL3A1c.2563-81A>G (n.2563-81A>G)
c.2662-81A>G (n.2662-81A>G)
c.2527+865A>G (n.2527+865A>G)
n.210A>G
 gnomAD v4
2g.189003901A>TCA2577185810COL3A1c.2563-81A>T (n.2563-81A>T)
c.2662-81A>T (n.2662-81A>T)
c.2527+865A>T (n.2527+865A>T)
n.210A>T
2g.189003901_189003902insCCAAACACACCCAACCA2753571869COL3A1c.2563-81_2563-80insCCAAACACACCCAAC (n.2563-81_2563-80insCCAAACACACCCAAC)
c.2662-81_2662-80insCCAAACACACCCAAC (n.2662-81_2662-80insCCAAACACACCCAAC)
c.2527+865_2527+866insCCAAACACACCCAAC (n.2527+865_2527+866insCCAAACACACCCAAC)
n.210_211insCCAAACACACCCAAC
2g.189003902A>GCA2662310020COL3A1c.2563-80A>G (n.2563-80A>G)
c.2662-80A>G (n.2662-80A>G)
c.2527+866A>G (n.2527+866A>G)
n.211A>G
 gnomAD v4
2g.189003902A>TCA2577185811COL3A1c.2563-80A>T (n.2563-80A>T)
c.2662-80A>T (n.2662-80A>T)
c.2527+866A>T (n.2527+866A>T)
n.211A>T
2g.189003903T>CCA62557181COL3A1c.2563-79T>C (n.2563-79T>C)
c.2662-79T>C (n.2662-79T>C)
c.2527+867T>C (n.2527+867T>C)
n.212T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.189003903T=CA1315402983COL3A1c.2563-79T= (n.2563-79T=)
c.2662-79T= (n.2662-79T=)
c.2527+867T= (n.2527+867T=)
n.212T=
2g.189003904T>CCA2753571870COL3A1c.2563-78T>C (n.2563-78T>C)
c.2662-78T>C (n.2662-78T>C)
c.2527+868T>C (n.2527+868T>C)
n.213T>C
2g.189003906T>ACA2662310021COL3A1c.2563-76T>A (n.2563-76T>A)
c.2662-76T>A (n.2662-76T>A)
c.2527+870T>A (n.2527+870T>A)
n.215T>A
 gnomAD v4
2g.189003907T>ACA762203999COL3A1c.2563-75T>A (n.2563-75T>A)
c.2662-75T>A (n.2662-75T>A)
c.2527+871T>A (n.2527+871T>A)
n.216T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003907T>CCA2662310022COL3A1c.2563-75T>C (n.2563-75T>C)
c.2662-75T>C (n.2662-75T>C)
c.2527+871T>C (n.2527+871T>C)
n.216T>C
 gnomAD v4
2g.189003907T=CA1315402984COL3A1c.2563-75T= (n.2563-75T=)
c.2662-75T= (n.2662-75T=)
c.2527+871T= (n.2527+871T=)
n.216T=
2g.189003909G>TCA2662310023COL3A1c.2563-73G>T (n.2563-73G>T)
c.2662-73G>T (n.2662-73G>T)
c.2527+873G>T (n.2527+873G>T)
n.218G>T
 gnomAD v4
2g.189003910A>TCA2753571871COL3A1c.2563-72A>T (n.2563-72A>T)
c.2662-72A>T (n.2662-72A>T)
c.2527+874A>T (n.2527+874A>T)
n.219A>T
2g.189003916_189003919delCA2662310024COL3A1c.2563-66_2563-63del (n.2563-66_2563-63del)
c.2662-66_2662-63del (n.2662-66_2662-63del)
c.2527+880_2527+883del (n.2527+880_2527+883del)
 gnomAD v4
2g.189003911A>GCA2577185812COL3A1c.2563-71A>G (n.2563-71A>G)
c.2662-71A>G (n.2662-71A>G)
c.2527+875A>G (n.2527+875A>G)
n.220A>G
 gnomAD v4
2g.189003912_189003914delCA2662310025COL3A1c.2563-70_2563-68del (n.2563-70_2563-68del)
c.2662-70_2662-68del (n.2662-70_2662-68del)
c.2527+876_2527+878del (n.2527+876_2527+878del)
n.221_223del
 gnomAD v4
2g.189003912G>ACA538476831COL3A1c.2563-70G>A (n.2563-70G>A)
c.2662-70G>A (n.2662-70G>A)
c.2527+876G>A (n.2527+876G>A)
n.221G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003912G>CCA2662310026COL3A1c.2563-70G>C (n.2563-70G>C)
c.2662-70G>C (n.2662-70G>C)
c.2527+876G>C (n.2527+876G>C)
n.221G>C
 gnomAD v4
2g.189003912G=CA1315402985COL3A1c.2563-70G= (n.2563-70G=)
c.2662-70G= (n.2662-70G=)
c.2527+876G= (n.2527+876G=)
n.221G=
2g.189003913T>GCA762204002COL3A1c.2563-69T>G (n.2563-69T>G)
c.2662-69T>G (n.2662-69T>G)
c.2527+877T>G (n.2527+877T>G)
n.222T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003913T=CA1315402986COL3A1c.2563-69T= (n.2563-69T=)
c.2662-69T= (n.2662-69T=)
c.2527+877T= (n.2527+877T=)
n.222T=
2g.189003914A>GCA2662310027COL3A1c.2563-68A>G (n.2563-68A>G)
c.2662-68A>G (n.2662-68A>G)
c.2527+878A>G (n.2527+878A>G)
n.223A>G
 gnomAD v4
2g.189003915delCA2577185813COL3A1c.2563-67del (n.2563-67del)
c.2662-67del (n.2662-67del)
c.2527+879del (n.2527+879del)
n.224del
2g.189003915A>CCA2662310028COL3A1c.2563-67A>C (n.2563-67A>C)
c.2662-67A>C (n.2662-67A>C)
c.2527+879A>C (n.2527+879A>C)
n.224A>C
 gnomAD v4
2g.189003915A>GCA647397827COL3A1c.2563-67A>G (n.2563-67A>G)
c.2662-67A>G (n.2662-67A>G)
c.2527+879A>G (n.2527+879A>G)
n.224A>G
 COSMIC
2g.189003916G>ACA2662310029COL3A1c.2563-66G>A (n.2563-66G>A)
c.2662-66G>A (n.2662-66G>A)
c.2527+880G>A (n.2527+880G>A)
n.225G>A
 gnomAD v4
2g.189003916G=CA1315402987COL3A1c.2563-66G= (n.2563-66G=)
c.2662-66G= (n.2662-66G=)
c.2527+880G= (n.2527+880G=)
n.225G=
2g.189003916G>TCA62557187COL3A1c.2563-66G>T (n.2563-66G>T)
c.2662-66G>T (n.2662-66G>T)
c.2527+880G>T (n.2527+880G>T)
n.225G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003917T>ACA2662310030COL3A1c.2563-65T>A (n.2563-65T>A)
c.2662-65T>A (n.2662-65T>A)
c.2527+881T>A (n.2527+881T>A)
n.226T>A
 gnomAD v4
2g.189003917T>CCA2662310031COL3A1c.2563-65T>C (n.2563-65T>C)
c.2662-65T>C (n.2662-65T>C)
c.2527+881T>C (n.2527+881T>C)
n.226T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.189003917T=CA1315402988COL3A1c.2563-65T= (n.2563-65T=)
c.2662-65T= (n.2662-65T=)
c.2527+881T= (n.2527+881T=)
n.226T=
2g.189003924dupCA62557204COL3A1c.2563-58dup (n.2563-58dup)
c.2662-58dup (n.2662-58dup)
c.2527+888dup (n.2527+888dup)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189003924delCA2662310032COL3A1c.2563-58del (n.2563-58del)
c.2662-58del (n.2662-58del)
c.2527+888del (n.2527+888del)
 gnomAD v4
2g.189003919A>CCA2577185814COL3A1c.2563-63A>C (n.2563-63A>C)
c.2662-63A>C (n.2662-63A>C)
c.2527+883A>C (n.2527+883A>C)
 gnomAD v4
2g.189003919A>GCA2577185815COL3A1c.2563-63A>G (n.2563-63A>G)
c.2662-63A>G (n.2662-63A>G)
c.2527+883A>G (n.2527+883A>G)
 gnomAD v4
2g.189003920A>GCA2662310033COL3A1c.2563-62A>G (n.2563-62A>G)
c.2662-62A>G (n.2662-62A>G)
c.2527+884A>G (n.2527+884A>G)
 gnomAD v4
2g.189003921A=CA1315402989COL3A1c.2563-61A= (n.2563-61A=)
c.2662-61A= (n.2662-61A=)
c.2527+885A= (n.2527+885A=)
2g.189003921A>CCA62557206COL3A1c.2563-61A>C (n.2563-61A>C)
c.2662-61A>C (n.2662-61A>C)
c.2527+885A>C (n.2527+885A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003921_189003925delinsAAAAGCA1315402990COL3A1c.2563-61_2563-57delinsAAAAG (n.2563-61_2563-57delinsAAAAG)
c.2662-61_2662-57delinsAAAAG (n.2662-61_2662-57delinsAAAAG)
c.2527+885_2527+889delinsAAAAG (n.2527+885_2527+889delinsAAAAG)
2g.189003929_189003932delCA1315402991COL3A1c.2563-53_2563-50del (n.2563-53_2563-50del)
c.2662-53_2662-50del (n.2662-53_2662-50del)
c.2527+893_2527+896del (n.2527+893_2527+896del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189003924A=CA1315402992COL3A1c.2563-58A= (n.2563-58A=)
c.2662-58A= (n.2662-58A=)
c.2527+888A= (n.2527+888A=)
2g.189003924A>GCA62557208COL3A1c.2563-58A>G (n.2563-58A>G)
c.2662-58A>G (n.2662-58A>G)
c.2527+888A>G (n.2527+888A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003924A>TCA2662310034COL3A1c.2563-58A>T (n.2563-58A>T)
c.2662-58A>T (n.2662-58A>T)
c.2527+888A>T (n.2527+888A>T)
 gnomAD v4
2g.189003925delCA2662310035COL3A1c.2563-57del (n.2563-57del)
c.2662-57del (n.2662-57del)
c.2527+889del (n.2527+889del)
 gnomAD v4
2g.189003925G>ACA2753571872COL3A1c.2563-57G>A (n.2563-57G>A)
c.2662-57G>A (n.2662-57G>A)
c.2527+889G>A (n.2527+889G>A)
2g.189003926A=CA1315402993COL3A1c.2563-56A= (n.2563-56A=)
c.2662-56A= (n.2662-56A=)
c.2527+890A= (n.2527+890A=)
2g.189003926A>GCA1315402994COL3A1c.2563-56A>G (n.2563-56A>G)
c.2662-56A>G (n.2662-56A>G)
c.2527+890A>G (n.2527+890A>G)
 dbSNP
2g.189003927A>GCA2662310036COL3A1c.2563-55A>G (n.2563-55A>G)
c.2662-55A>G (n.2662-55A>G)
c.2527+891A>G (n.2527+891A>G)
 gnomAD v4
2g.189003928A>CCA2753571873COL3A1c.2563-54A>C (n.2563-54A>C)
c.2662-54A>C (n.2662-54A>C)
c.2527+892A>C (n.2527+892A>C)
2g.189003928A>GCA2662310037COL3A1c.2563-54A>G (n.2563-54A>G)
c.2662-54A>G (n.2662-54A>G)
c.2527+892A>G (n.2527+892A>G)
 gnomAD v4
2g.189003929G>ACA2662310038COL3A1c.2563-53G>A (n.2563-53G>A)
c.2662-53G>A (n.2662-53G>A)
c.2527+893G>A (n.2527+893G>A)
 gnomAD v4
2g.189003929G>CCA2753571874COL3A1c.2563-53G>C (n.2563-53G>C)
c.2662-53G>C (n.2662-53G>C)
c.2527+893G>C (n.2527+893G>C)
2g.189003929G=CA1315402996COL3A1c.2563-53G= (n.2563-53G=)
c.2662-53G= (n.2662-53G=)
c.2527+893G= (n.2527+893G=)
2g.189003929G>TCA1040411443COL3A1c.2563-53G>T (n.2563-53G>T)
c.2662-53G>T (n.2662-53G>T)
c.2527+893G>T (n.2527+893G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003929_189003930delinsGACA1315402995COL3A1c.2563-53_2563-52delinsGA (n.2563-53_2563-52delinsGA)
c.2662-53_2662-52delinsGA (n.2662-53_2662-52delinsGA)
c.2527+893_2527+894delinsGA (n.2527+893_2527+894delinsGA)
2g.189003935dupCA2662310039COL3A1c.2563-47dup (n.2563-47dup)
c.2662-47dup (n.2662-47dup)
c.2527+899dup (n.2527+899dup)
 gnomAD v4
2g.189003935delCA762204006COL3A1c.2563-47del (n.2563-47del)
c.2662-47del (n.2662-47del)
c.2527+899del (n.2527+899del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003931A=CA1315402997COL3A1c.2563-51A= (n.2563-51A=)
c.2662-51A= (n.2662-51A=)
c.2527+895A= (n.2527+895A=)
2g.189003931A>CCA2662310040COL3A1c.2563-51A>C (n.2563-51A>C)
c.2662-51A>C (n.2662-51A>C)
c.2527+895A>C (n.2527+895A>C)
 gnomAD v4
2g.189003931A>GCA762204007COL3A1c.2563-51A>G (n.2563-51A>G)
c.2662-51A>G (n.2662-51A>G)
c.2527+895A>G (n.2527+895A>G)
 dbSNP
2g.189003932A=CA1315402998COL3A1c.2563-50A= (n.2563-50A=)
c.2662-50A= (n.2662-50A=)
c.2527+896A= (n.2527+896A=)
2g.189003932A>TCA538476834COL3A1c.2563-50A>T (n.2563-50A>T)
c.2662-50A>T (n.2662-50A>T)
c.2527+896A>T (n.2527+896A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189003932_189003933insCACACCCAACACCA2753571875COL3A1c.2563-50_2563-49insCACACCCAACAC (n.2563-50_2563-49insCACACCCAACAC)
c.2662-50_2662-49insCACACCCAACAC (n.2662-50_2662-49insCACACCCAACAC)
c.2527+896_2527+897insCACACCCAACAC (n.2527+896_2527+897insCACACCCAACAC)
2g.189003933A=CA1315402999COL3A1c.2563-49A= (n.2563-49A=)
c.2662-49A= (n.2662-49A=)
c.2527+897A= (n.2527+897A=)
2g.189003933A>GCA075527COL3A1c.2563-49A>G (n.2563-49A>G)
c.2662-49A>G (n.2662-49A>G)
c.2527+897A>G (n.2527+897A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189003934A>GCA2662310041COL3A1c.2563-48A>G (n.2563-48A>G)
c.2662-48A>G (n.2662-48A>G)
c.2527+898A>G (n.2527+898A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189003935A=CA1315403000COL3A1c.2563-47A= (n.2563-47A=)
c.2662-47A= (n.2662-47A=)
c.2527+899A= (n.2527+899A=)
2g.189003935A>GCA075523COL3A1c.2563-47A>G (n.2563-47A>G)
c.2662-47A>G (n.2662-47A>G)
c.2527+899A>G (n.2527+899A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189003937G>ACA2662310042COL3A1c.2563-45G>A (n.2563-45G>A)
c.2662-45G>A (n.2662-45G>A)
c.2527+901G>A (n.2527+901G>A)
 gnomAD v4
2g.189003937G=CA1315403001COL3A1c.2563-45G= (n.2563-45G=)
c.2662-45G= (n.2662-45G=)
c.2527+901G= (n.2527+901G=)
2g.189003937G>TCA075521COL3A1c.2563-45G>T (n.2563-45G>T)
c.2662-45G>T (n.2662-45G>T)
c.2527+901G>T (n.2527+901G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003938C=CA1315403002COL3A1c.2563-44C= (n.2563-44C=)
c.2662-44C= (n.2662-44C=)
c.2527+902C= (n.2527+902C=)
2g.189003938C>TCA075518COL3A1c.2563-44C>T (n.2563-44C>T)
c.2662-44C>T (n.2662-44C>T)
c.2527+902C>T (n.2527+902C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189003939A=CA1315403003COL3A1c.2563-43A= (n.2563-43A=)
c.2662-43A= (n.2662-43A=)
c.2527+903A= (n.2527+903A=)
2g.189003939A>GCA1315403004COL3A1c.2563-43A>G (n.2563-43A>G)
c.2662-43A>G (n.2662-43A>G)
c.2527+903A>G (n.2527+903A>G)
 dbSNP
2g.189003939A>TCA2662310043COL3A1c.2563-43A>T (n.2563-43A>T)
c.2662-43A>T (n.2662-43A>T)
c.2527+903A>T (n.2527+903A>T)
 gnomAD v4
2g.189003942T>CCA2662310044COL3A1c.2563-40T>C (n.2563-40T>C)
c.2662-40T>C (n.2662-40T>C)
c.2527+906T>C (n.2527+906T>C)
 gnomAD v4
2g.189003944T>GCA2662310045COL3A1c.2563-38T>G (n.2563-38T>G)
c.2662-38T>G (n.2662-38T>G)
c.2527+908T>G (n.2527+908T>G)
 gnomAD v4
2g.189003946A=CA1315403005COL3A1c.2563-36A= (n.2563-36A=)
c.2662-36A= (n.2662-36A=)
c.2527+910A= (n.2527+910A=)
2g.189003946A>GCA647397830COL3A1c.2563-36A>G (n.2563-36A>G)
c.2662-36A>G (n.2662-36A>G)
c.2527+910A>G (n.2527+910A>G)
 dbSNP COSMIC
2g.189003949A>GCA2662310046COL3A1c.2563-33A>G (n.2563-33A>G)
c.2662-33A>G (n.2662-33A>G)
c.2527+913A>G (n.2527+913A>G)
 gnomAD v4
2g.189003950T>GCA2662310047COL3A1c.2563-32T>G (n.2563-32T>G)
c.2662-32T>G (n.2662-32T>G)
c.2527+914T>G (n.2527+914T>G)
 gnomAD v4
2g.189003950dupCA2701316877COL3A1c.2563-32dup (n.2563-32dup)
c.2662-32dup (n.2662-32dup)
c.2527+914dup (n.2527+914dup)
 dbSNP
2g.189003953A>GCA2662310048COL3A1c.2563-29A>G (n.2563-29A>G)
c.2662-29A>G (n.2662-29A>G)
c.2527+917A>G (n.2527+917A>G)
 gnomAD v4
2g.189003954T>CCA2662310049COL3A1c.2563-28T>C (n.2563-28T>C)
c.2662-28T>C (n.2662-28T>C)
c.2527+918T>C (n.2527+918T>C)
 gnomAD v4
2g.189003955A=CA1315403006COL3A1c.2563-27A= (n.2563-27A=)
c.2662-27A= (n.2662-27A=)
c.2527+919A= (n.2527+919A=)
2g.189003955A>CCA1040411458COL3A1c.2563-27A>C (n.2563-27A>C)
c.2662-27A>C (n.2662-27A>C)
c.2527+919A>C (n.2527+919A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003955A>GCA2662310050COL3A1c.2563-27A>G (n.2563-27A>G)
c.2662-27A>G (n.2662-27A>G)
c.2527+919A>G (n.2527+919A>G)
 gnomAD v4
2g.189003955A>TCA538476843COL3A1c.2563-27A>T (n.2563-27A>T)
c.2662-27A>T (n.2662-27A>T)
c.2527+919A>T (n.2527+919A>T)
 dbSNP gnomAD v2
2g.189003956T>CCA075515COL3A1c.2563-26T>C (n.2563-26T>C)
c.2662-26T>C (n.2662-26T>C)
c.2527+920T>C (n.2527+920T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189003956T=CA1315403007COL3A1c.2563-26T= (n.2563-26T=)
c.2662-26T= (n.2662-26T=)
c.2527+920T= (n.2527+920T=)
2g.189003957T>ACA2662310051COL3A1c.2563-25T>A (n.2563-25T>A)
c.2662-25T>A (n.2662-25T>A)
c.2527+921T>A (n.2527+921T>A)
 gnomAD v4
2g.189003958C>ACA2662310052COL3A1c.2563-24C>A (n.2563-24C>A)
c.2662-24C>A (n.2662-24C>A)
c.2527+922C>A (n.2527+922C>A)
 gnomAD v4
2g.189003960A=CA1315403008COL3A1c.2563-22A= (n.2563-22A=)
c.2662-22A= (n.2662-22A=)
c.2527+924A= (n.2527+924A=)
2g.189003960A>CCA538476845COL3A1c.2563-22A>C (n.2563-22A>C)
c.2662-22A>C (n.2662-22A>C)
c.2527+924A>C (n.2527+924A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189003961A>GCA2577185816COL3A1c.2563-21A>G (n.2563-21A>G)
c.2662-21A>G (n.2662-21A>G)
c.2527+925A>G (n.2527+925A>G)
2g.189003963T>GCA2662310053COL3A1c.2563-19T>G (n.2563-19T>G)
c.2662-19T>G (n.2662-19T>G)
c.2527+927T>G (n.2527+927T>G)
 gnomAD v4
2g.189003965C>ACA2662310055COL3A1c.2563-17C>A (n.2563-17C>A)
c.2662-17C>A (n.2662-17C>A)
c.2527+929C>A (n.2527+929C>A)
 gnomAD v4
2g.189003968_189003971delCA2662310054COL3A1c.2563-14_2563-11del (n.2563-14_2563-11del)
c.2662-14_2662-11del (n.2662-14_2662-11del)
c.2527+932_2527+935del (n.2527+932_2527+935del)
 gnomAD v4
2g.189003966A>CCA2662310057COL3A1c.2563-16A>C (n.2563-16A>C)
c.2662-16A>C (n.2662-16A>C)
c.2527+930A>C (n.2527+930A>C)
 ClinVar gnomAD v4
2g.189003966A>GCA2662310056COL3A1c.2563-16A>G (n.2563-16A>G)
c.2662-16A>G (n.2662-16A>G)
c.2527+930A>G (n.2527+930A>G)
 ClinVar gnomAD v4
2g.189003968A>GCA2662310058COL3A1c.2563-14A>G (n.2563-14A>G)
c.2662-14A>G (n.2662-14A>G)
c.2527+932A>G (n.2527+932A>G)
 gnomAD v4
2g.189003969C>ACA2662310059COL3A1c.2563-13C>A (n.2563-13C>A)
c.2662-13C>A (n.2662-13C>A)
c.2527+933C>A (n.2527+933C>A)
 gnomAD v4
2g.189003970A>CCA2825001056COL3A1c.2563-12A>C (n.2563-12A>C)
c.2662-12A>C (n.2662-12A>C)
c.2527+934A>C (n.2527+934A>C)
 ClinVar
2g.189003971A=CA1315403009COL3A1c.2563-11A= (n.2563-11A=)
c.2662-11A= (n.2662-11A=)
c.2527+935A= (n.2527+935A=)
2g.189003971A>CCA538476847COL3A1c.2563-11A>C (n.2563-11A>C)
c.2662-11A>C (n.2662-11A>C)
c.2527+935A>C (n.2527+935A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189003975T>ACA2662310060COL3A1c.2563-7T>A (n.2563-7T>A)
c.2662-7T>A (n.2662-7T>A)
c.2527+939T>A (n.2527+939T>A)
 gnomAD v4
2g.189003976T>CCA2573134198COL3A1c.2563-6T>C (n.2563-6T>C)
c.2662-6T>C (n.2662-6T>C)
c.2527+940T>C (n.2527+940T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.189003977T>GCA2577185817COL3A1c.2563-5T>G (n.2563-5T>G)
c.2662-5T>G (n.2662-5T>G)
c.2527+941T>G (n.2527+941T>G)
2g.189003978G>ACA2662310061COL3A1c.2563-4G>A (n.2563-4G>A)
c.2662-4G>A (n.2662-4G>A)
c.2527+942G>A (n.2527+942G>A)
 ClinVar gnomAD v4
2g.189003978G>TCA2662310062COL3A1c.2563-4G>T (n.2563-4G>T)
c.2662-4G>T (n.2662-4G>T)
c.2527+942G>T (n.2527+942G>T)
 gnomAD v4
2g.189003979T>CCA2662310063COL3A1c.2563-3T>C (n.2563-3T>C)
c.2662-3T>C (n.2662-3T>C)
c.2527+943T>C (n.2527+943T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched