Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189000730_189007456delCA913190215COL3A1c.2185-667_3157-44del
c.2284-667_3256-44del
c.2284-667_2528-598del
 ClinVar
2g.189001289_189008107delCA913190216COL3A1c.2185-108_3391del
c.2284-108_3490del
c.2284-108_2581del
 ClinVar
2g.189001505_189006012delCA913189729COL3A1c.2239-31_2941-194del
c.2338-31_3040-194del
c.2338-31_2528-2042del
 ClinVar
2g.189003206_189003213dupCA1315402665COL3A1c.2454+144_2454+151dup (n.2454+144_2454+151dup)
c.2553+144_2553+151dup (n.2553+144_2553+151dup)
c.2527+170_2527+177dup (n.2527+170_2527+177dup)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189003209T>ACA2662309828COL3A1c.2454+147T>A (n.2454+147T>A)
c.2553+147T>A (n.2553+147T>A)
c.2527+173T>A (n.2527+173T>A)
 gnomAD v4
2g.189003209T>CCA1315402668COL3A1c.2454+147T>C (n.2454+147T>C)
c.2553+147T>C (n.2553+147T>C)
c.2527+173T>C (n.2527+173T>C)
 dbSNP
2g.189003209T=CA1315402667COL3A1c.2454+147T= (n.2454+147T=)
c.2553+147T= (n.2553+147T=)
c.2527+173T= (n.2527+173T=)
2g.189003211A=CA1315402669COL3A1c.2454+149A= (n.2454+149A=)
c.2553+149A= (n.2553+149A=)
c.2527+175A= (n.2527+175A=)
2g.189003211A>TCA62556580COL3A1c.2454+149A>T (n.2454+149A>T)
c.2553+149A>T (n.2553+149A>T)
c.2527+175A>T (n.2527+175A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003213A>GCA2662309829COL3A1c.2454+151A>G (n.2454+151A>G)
c.2553+151A>G (n.2553+151A>G)
c.2527+177A>G (n.2527+177A>G)
 gnomAD v4
2g.189003218A=CA1315402670COL3A1c.2454+156A= (n.2454+156A=)
c.2553+156A= (n.2553+156A=)
c.2527+182A= (n.2527+182A=)
2g.189003218A>GCA1315402671COL3A1c.2454+156A>G (n.2454+156A>G)
c.2553+156A>G (n.2553+156A>G)
c.2527+182A>G (n.2527+182A>G)
 dbSNP
2g.189003221C=CA1315402672COL3A1c.2454+159C= (n.2454+159C=)
c.2553+159C= (n.2553+159C=)
c.2527+185C= (n.2527+185C=)
2g.189003221C>GCA1315402673COL3A1c.2454+159C>G (n.2454+159C>G)
c.2553+159C>G (n.2553+159C>G)
c.2527+185C>G (n.2527+185C>G)
 dbSNP
2g.189003223G>ACA62556584COL3A1c.2454+161G>A (n.2454+161G>A)
c.2553+161G>A (n.2553+161G>A)
c.2527+187G>A (n.2527+187G>A)
 dbSNP
2g.189003223G=CA1315402674COL3A1c.2454+161G= (n.2454+161G=)
c.2553+161G= (n.2553+161G=)
c.2527+187G= (n.2527+187G=)
2g.189003224A=CA1315402675COL3A1c.2454+162A= (n.2454+162A=)
c.2553+162A= (n.2553+162A=)
c.2527+188A= (n.2527+188A=)
2g.189003224A>GCA1315402676COL3A1c.2454+162A>G (n.2454+162A>G)
c.2553+162A>G (n.2553+162A>G)
c.2527+188A>G (n.2527+188A>G)
 dbSNP
2g.189003229G>ACA538448871COL3A1c.2454+167G>A (n.2454+167G>A)
c.2553+167G>A (n.2553+167G>A)
c.2527+193G>A (n.2527+193G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003229G=CA1315402677COL3A1c.2454+167G= (n.2454+167G=)
c.2553+167G= (n.2553+167G=)
c.2527+193G= (n.2527+193G=)
2g.189003232T>CCA762203433COL3A1c.2454+170T>C (n.2454+170T>C)
c.2553+170T>C (n.2553+170T>C)
c.2527+196T>C (n.2527+196T>C)
 dbSNP
2g.189003232T=CA1315402678COL3A1c.2454+170T= (n.2454+170T=)
c.2553+170T= (n.2553+170T=)
c.2527+196T= (n.2527+196T=)
2g.189003233G>ACA762203436COL3A1c.2454+171G>A (n.2454+171G>A)
c.2553+171G>A (n.2553+171G>A)
c.2527+197G>A (n.2527+197G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003233G=CA1315402679COL3A1c.2454+171G= (n.2454+171G=)
c.2553+171G= (n.2553+171G=)
c.2527+197G= (n.2527+197G=)
2g.189003234T>CCA1315402681COL3A1c.2454+172T>C (n.2454+172T>C)
c.2553+172T>C (n.2553+172T>C)
c.2527+198T>C (n.2527+198T>C)
 dbSNP
2g.189003234T=CA1315402680COL3A1c.2454+172T= (n.2454+172T=)
c.2553+172T= (n.2553+172T=)
c.2527+198T= (n.2527+198T=)
2g.189003240T>GCA762203442COL3A1c.2455-171T>G (n.2455-171T>G)
c.2554-171T>G (n.2554-171T>G)
c.2527+204T>G (n.2527+204T>G)
 dbSNP
2g.189003240T=CA1315402682COL3A1c.2455-171T= (n.2455-171T=)
c.2554-171T= (n.2554-171T=)
c.2527+204T= (n.2527+204T=)
2g.189003242T>GCA2701315787COL3A1c.2455-169T>G (n.2455-169T>G)
c.2554-169T>G (n.2554-169T>G)
c.2527+206T>G (n.2527+206T>G)
 dbSNP
2g.189003249T>CCA62556585COL3A1c.2455-162T>C (n.2455-162T>C)
c.2554-162T>C (n.2554-162T>C)
c.2527+213T>C (n.2527+213T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003249T=CA1315402683COL3A1c.2455-162T= (n.2455-162T=)
c.2554-162T= (n.2554-162T=)
c.2527+213T= (n.2527+213T=)
2g.189003255C>ACA762203446COL3A1c.2455-156C>A (n.2455-156C>A)
c.2554-156C>A (n.2554-156C>A)
c.2527+219C>A (n.2527+219C>A)
 dbSNP
2g.189003255C=CA1315402684COL3A1c.2455-156C= (n.2455-156C=)
c.2554-156C= (n.2554-156C=)
c.2527+219C= (n.2527+219C=)
2g.189003258T>CCA647397806COL3A1c.2455-153T>C (n.2455-153T>C)
c.2554-153T>C (n.2554-153T>C)
c.2527+222T>C (n.2527+222T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.189003259A>TCA2662309830COL3A1c.2455-152A>T (n.2455-152A>T)
c.2554-152A>T (n.2554-152A>T)
c.2527+223A>T (n.2527+223A>T)
 gnomAD v4
2g.189003260T>CCA1315402685COL3A1c.2455-151T>C (n.2455-151T>C)
c.2554-151T>C (n.2554-151T>C)
c.2527+224T>C (n.2527+224T>C)
 dbSNP
2g.189003260T=CA1315402686COL3A1c.2455-151T= (n.2455-151T=)
c.2554-151T= (n.2554-151T=)
c.2527+224T= (n.2527+224T=)
2g.189003261A>GCA2662309831COL3A1c.2455-150A>G (n.2455-150A>G)
c.2554-150A>G (n.2554-150A>G)
c.2527+225A>G (n.2527+225A>G)
 gnomAD v4
2g.189003261A>TCA2662309832COL3A1c.2455-150A>T (n.2455-150A>T)
c.2554-150A>T (n.2554-150A>T)
c.2527+225A>T (n.2527+225A>T)
 gnomAD v4
2g.189003263G>TCA2662309833COL3A1c.2455-148G>T (n.2455-148G>T)
c.2554-148G>T (n.2554-148G>T)
c.2527+227G>T (n.2527+227G>T)
 gnomAD v4
2g.189003265A>GCA2662309834COL3A1c.2455-146A>G (n.2455-146A>G)
c.2554-146A>G (n.2554-146A>G)
c.2527+229A>G (n.2527+229A>G)
 gnomAD v4
2g.189003266T>CCA2662309835COL3A1c.2455-145T>C (n.2455-145T>C)
c.2554-145T>C (n.2554-145T>C)
c.2527+230T>C (n.2527+230T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189003267A=CA1315402687COL3A1c.2455-144A= (n.2455-144A=)
c.2554-144A= (n.2554-144A=)
c.2527+231A= (n.2527+231A=)
2g.189003267A>GCA1315402688COL3A1c.2455-144A>G (n.2455-144A>G)
c.2554-144A>G (n.2554-144A>G)
c.2527+231A>G (n.2527+231A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189003269A>GCA2701315944COL3A1c.2455-142A>G (n.2455-142A>G)
c.2554-142A>G (n.2554-142A>G)
c.2527+233A>G (n.2527+233A>G)
 dbSNP
2g.189003270G>ACA62556586COL3A1c.2455-141G>A (n.2455-141G>A)
c.2554-141G>A (n.2554-141G>A)
c.2527+234G>A (n.2527+234G>A)
 dbSNP
2g.189003270G=CA1315402689COL3A1c.2455-141G= (n.2455-141G=)
c.2554-141G= (n.2554-141G=)
c.2527+234G= (n.2527+234G=)
2g.189003270G>TCA2662309836COL3A1c.2455-141G>T (n.2455-141G>T)
c.2554-141G>T (n.2554-141G>T)
c.2527+234G>T (n.2527+234G>T)
 gnomAD v4
2g.189003272C>ACA1315402691COL3A1c.2455-139C>A (n.2455-139C>A)
c.2554-139C>A (n.2554-139C>A)
c.2527+236C>A (n.2527+236C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189003272C=CA1315402690COL3A1c.2455-139C= (n.2455-139C=)
c.2554-139C= (n.2554-139C=)
c.2527+236C= (n.2527+236C=)
2g.189003273C>ACA2662309837COL3A1c.2455-138C>A (n.2455-138C>A)
c.2554-138C>A (n.2554-138C>A)
c.2527+237C>A (n.2527+237C>A)
 gnomAD v4
2g.189003273C>TCA2662309838COL3A1c.2455-138C>T (n.2455-138C>T)
c.2554-138C>T (n.2554-138C>T)
c.2527+237C>T (n.2527+237C>T)
 gnomAD v4
2g.189003275A>GCA2701315949COL3A1c.2455-136A>G (n.2455-136A>G)
c.2554-136A>G (n.2554-136A>G)
c.2527+239A>G (n.2527+239A>G)
 dbSNP
2g.189003276_189003282delinsGTATGAACA1315402692COL3A1c.2455-135_2455-129delinsGTATGAA (n.2455-135_2455-129delinsGTATGAA)
c.2554-135_2554-129delinsGTATGAA (n.2554-135_2554-129delinsGTATGAA)
c.2527+240_2527+246delinsGTATGAA (n.2527+240_2527+246delinsGTATGAA)
2g.189003278_189003283delCA762203452COL3A1c.2455-133_2455-128del (n.2455-133_2455-128del)
c.2554-133_2554-128del (n.2554-133_2554-128del)
c.2527+242_2527+247del (n.2527+242_2527+247del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003278A=CA1315402693COL3A1c.2455-133A= (n.2455-133A=)
c.2554-133A= (n.2554-133A=)
c.2527+242A= (n.2527+242A=)
2g.189003278A>CCA2662309839COL3A1c.2455-133A>C (n.2455-133A>C)
c.2554-133A>C (n.2554-133A>C)
c.2527+242A>C (n.2527+242A>C)
 gnomAD v4
2g.189003278A>GCA762203454COL3A1c.2455-133A>G (n.2455-133A>G)
c.2554-133A>G (n.2554-133A>G)
c.2527+242A>G (n.2527+242A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189003279T>ACA2662309840COL3A1c.2455-132T>A (n.2455-132T>A)
c.2554-132T>A (n.2554-132T>A)
c.2527+243T>A (n.2527+243T>A)
 gnomAD v4
2g.189003279T>CCA1040411219COL3A1c.2455-132T>C (n.2455-132T>C)
c.2554-132T>C (n.2554-132T>C)
c.2527+243T>C (n.2527+243T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003279T=CA1315402694COL3A1c.2455-132T= (n.2455-132T=)
c.2554-132T= (n.2554-132T=)
c.2527+243T= (n.2527+243T=)
2g.189003280G>ACA2662309841COL3A1c.2455-131G>A (n.2455-131G>A)
c.2554-131G>A (n.2554-131G>A)
c.2527+244G>A (n.2527+244G>A)
 gnomAD v4
2g.189003282A=CA1315402695COL3A1c.2455-129A= (n.2455-129A=)
c.2554-129A= (n.2554-129A=)
c.2527+246A= (n.2527+246A=)
2g.189003282A>CCA2662309842COL3A1c.2455-129A>C (n.2455-129A>C)
c.2554-129A>C (n.2554-129A>C)
c.2527+246A>C (n.2527+246A>C)
 gnomAD v4
2g.189003282A>GCA1040411220COL3A1c.2455-129A>G (n.2455-129A>G)
c.2554-129A>G (n.2554-129A>G)
c.2527+246A>G (n.2527+246A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003284C>GCA2753571855COL3A1c.2455-127C>G (n.2455-127C>G)
c.2554-127C>G (n.2554-127C>G)
c.2527+248C>G (n.2527+248C>G)
2g.189003286C>ACA2662309845COL3A1c.2455-125C>A (n.2455-125C>A)
c.2554-125C>A (n.2554-125C>A)
c.2527+250C>A (n.2527+250C>A)
 gnomAD v4
2g.189003286C>TCA2662309844COL3A1c.2455-125C>T (n.2455-125C>T)
c.2554-125C>T (n.2554-125C>T)
c.2527+250C>T (n.2527+250C>T)
 gnomAD v4
2g.189003288_189003290delCA2662309843COL3A1c.2455-123_2455-121del (n.2455-123_2455-121del)
c.2554-123_2554-121del (n.2554-123_2554-121del)
c.2527+252_2527+254del (n.2527+252_2527+254del)
 gnomAD v4
2g.189003287A=CA1315402696COL3A1c.2455-124A= (n.2455-124A=)
c.2554-124A= (n.2554-124A=)
c.2527+251A= (n.2527+251A=)
2g.189003287A>GCA62556591COL3A1c.2455-124A>G (n.2455-124A>G)
c.2554-124A>G (n.2554-124A>G)
c.2527+251A>G (n.2527+251A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003288G>ACA2662309847COL3A1c.2455-123G>A (n.2455-123G>A)
c.2554-123G>A (n.2554-123G>A)
c.2527+252G>A (n.2527+252G>A)
 gnomAD v4
2g.189003288G>TCA2662309846COL3A1c.2455-123G>T (n.2455-123G>T)
c.2554-123G>T (n.2554-123G>T)
c.2527+252G>T (n.2527+252G>T)
 gnomAD v4
2g.189003289C>ACA2662309848COL3A1c.2455-122C>A (n.2455-122C>A)
c.2554-122C>A (n.2554-122C>A)
c.2527+253C>A (n.2527+253C>A)
 gnomAD v4
2g.189003289C=CA1315402697COL3A1c.2455-122C= (n.2455-122C=)
c.2554-122C= (n.2554-122C=)
c.2527+253C= (n.2527+253C=)
2g.189003289C>TCA62556597COL3A1c.2455-122C>T (n.2455-122C>T)
c.2554-122C>T (n.2554-122C>T)
c.2527+253C>T (n.2527+253C>T)
 dbSNP
2g.189003290A=CA1315402698COL3A1c.2455-121A= (n.2455-121A=)
c.2554-121A= (n.2554-121A=)
c.2527+254A= (n.2527+254A=)
2g.189003290A>GCA1315402699COL3A1c.2455-121A>G (n.2455-121A>G)
c.2554-121A>G (n.2554-121A>G)
c.2527+254A>G (n.2527+254A>G)
 dbSNP
2g.189003291C>ACA2662309849COL3A1c.2455-120C>A (n.2455-120C>A)
c.2554-120C>A (n.2554-120C>A)
c.2527+255C>A (n.2527+255C>A)
 gnomAD v4
2g.189003291C>TCA2662309850COL3A1c.2455-120C>T (n.2455-120C>T)
c.2554-120C>T (n.2554-120C>T)
c.2527+255C>T (n.2527+255C>T)
 gnomAD v4
2g.189003292_189003293delinsCACA1315402700COL3A1c.2455-119_2455-118delinsCA (n.2455-119_2455-118delinsCA)
c.2554-119_2554-118delinsCA (n.2554-119_2554-118delinsCA)
c.2527+256_2527+257delinsCA (n.2527+256_2527+257delinsCA)
2g.189003293delCA62556608COL3A1c.2455-118del (n.2455-118del)
c.2554-118del (n.2554-118del)
c.2527+257del (n.2527+257del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003293A>CCA2662309851COL3A1c.2455-118A>C (n.2455-118A>C)
c.2554-118A>C (n.2554-118A>C)
c.2527+257A>C (n.2527+257A>C)
 gnomAD v4
2g.189003294G>ACA2662309852COL3A1c.2455-117G>A (n.2455-117G>A)
c.2554-117G>A (n.2554-117G>A)
c.2527+258G>A (n.2527+258G>A)
 gnomAD v4
2g.189003294G>CCA62556615COL3A1c.2455-117G>C (n.2455-117G>C)
c.2554-117G>C (n.2554-117G>C)
c.2527+258G>C (n.2527+258G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003294G=CA1315402701COL3A1c.2455-117G= (n.2455-117G=)
c.2554-117G= (n.2554-117G=)
c.2527+258G= (n.2527+258G=)
2g.189003295C>ACA2662309853COL3A1c.2455-116C>A (n.2455-116C>A)
c.2554-116C>A (n.2554-116C>A)
c.2527+259C>A (n.2527+259C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189003295C=CA1315402702COL3A1c.2455-116C= (n.2455-116C=)
c.2554-116C= (n.2554-116C=)
c.2527+259C= (n.2527+259C=)
2g.189003295C>GCA1315402703COL3A1c.2455-116C>G (n.2455-116C>G)
c.2554-116C>G (n.2554-116C>G)
c.2527+259C>G (n.2527+259C>G)
 dbSNP
2g.189003295C>TCA2662309854COL3A1c.2455-116C>T (n.2455-116C>T)
c.2554-116C>T (n.2554-116C>T)
c.2527+259C>T (n.2527+259C>T)
 gnomAD v4
2g.189003296A=CA1315402704COL3A1c.2455-115A= (n.2455-115A=)
c.2554-115A= (n.2554-115A=)
c.2527+260A= (n.2527+260A=)
2g.189003296A>CCA1315402705COL3A1c.2455-115A>C (n.2455-115A>C)
c.2554-115A>C (n.2554-115A>C)
c.2527+260A>C (n.2527+260A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189003297A>GCA2701316001COL3A1c.2455-114A>G (n.2455-114A>G)
c.2554-114A>G (n.2554-114A>G)
c.2527+261A>G (n.2527+261A>G)
 dbSNP
2g.189003298T>CCA2662309855COL3A1c.2455-113T>C (n.2455-113T>C)
c.2554-113T>C (n.2554-113T>C)
c.2527+262T>C (n.2527+262T>C)
 gnomAD v4
2g.189003299C>ACA2662309856COL3A1c.2455-112C>A (n.2455-112C>A)
c.2554-112C>A (n.2554-112C>A)
c.2527+263C>A (n.2527+263C>A)
 gnomAD v4
2g.189003300T>CCA2662309857COL3A1c.2455-111T>C (n.2455-111T>C)
c.2554-111T>C (n.2554-111T>C)
c.2527+264T>C (n.2527+264T>C)
 gnomAD v4
2g.189003300_189003301delinsTACA1315402706COL3A1c.2455-111_2455-110delinsTA (n.2455-111_2455-110delinsTA)
c.2554-111_2554-110delinsTA (n.2554-111_2554-110delinsTA)
c.2527+264_2527+265delinsTA (n.2527+264_2527+265delinsTA)
2g.189003304delCA1315402707COL3A1c.2455-107del (n.2455-107del)
c.2554-107del (n.2554-107del)
c.2527+268del (n.2527+268del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189003302A>CCA2662309858COL3A1c.2455-109A>C (n.2455-109A>C)
c.2554-109A>C (n.2554-109A>C)
c.2527+266A>C (n.2527+266A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189003302A>GCA2662309859COL3A1c.2455-109A>G (n.2455-109A>G)
c.2554-109A>G (n.2554-109A>G)
c.2527+266A>G (n.2527+266A>G)
 gnomAD v4
2g.189003305G>ACA1040411224COL3A1c.2455-106G>A (n.2455-106G>A)
c.2554-106G>A (n.2554-106G>A)
c.2527+269G>A (n.2527+269G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003305G=CA1315402708COL3A1c.2455-106G= (n.2455-106G=)
c.2554-106G= (n.2554-106G=)
c.2527+269G= (n.2527+269G=)
2g.189003306T>CCA1315402710COL3A1c.2455-105T>C (n.2455-105T>C)
c.2554-105T>C (n.2554-105T>C)
c.2527+270T>C (n.2527+270T>C)
 dbSNP
2g.189003306T=CA1315402709COL3A1c.2455-105T= (n.2455-105T=)
c.2554-105T= (n.2554-105T=)
c.2527+270T= (n.2527+270T=)
2g.189003307T>ACA2662309860COL3A1c.2455-104T>A (n.2455-104T>A)
c.2554-104T>A (n.2554-104T>A)
c.2527+271T>A (n.2527+271T>A)
 gnomAD v4
2g.189003308A=CA1315402711COL3A1c.2455-103A= (n.2455-103A=)
c.2554-103A= (n.2554-103A=)
c.2527+272A= (n.2527+272A=)
2g.189003308A>GCA762203462COL3A1c.2455-103A>G (n.2455-103A>G)
c.2554-103A>G (n.2554-103A>G)
c.2527+272A>G (n.2527+272A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003309T>CCA1315402713COL3A1c.2455-102T>C (n.2455-102T>C)
c.2554-102T>C (n.2554-102T>C)
c.2527+273T>C (n.2527+273T>C)
 dbSNP
2g.189003309T=CA1315402712COL3A1c.2455-102T= (n.2455-102T=)
c.2554-102T= (n.2554-102T=)
c.2527+273T= (n.2527+273T=)

Number of alleles fetched