Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189000730_189007456del | CA913190215 | COL3A1 | c.2185-667_3157-44del c.2284-667_3256-44del c.2284-667_2528-598del | ClinVar |
2 | g.189001289_189008107del | CA913190216 | COL3A1 | c.2185-108_3391del c.2284-108_3490del c.2284-108_2581del | ClinVar |
2 | g.189001505_189006012del | CA913189729 | COL3A1 | c.2239-31_2941-194del c.2338-31_3040-194del c.2338-31_2528-2042del | ClinVar |
2 | g.189003204T>A | CA2662309825 | COL3A1 | c.2454+142T>A (n.2454+142T>A) c.2553+142T>A (n.2553+142T>A) c.2527+168T>A (n.2527+168T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003206_189003213dup | CA1315402665 | COL3A1 | c.2454+144_2454+151dup (n.2454+144_2454+151dup) c.2553+144_2553+151dup (n.2553+144_2553+151dup) c.2527+170_2527+177dup (n.2527+170_2527+177dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003205A>T | CA2662309826 | COL3A1 | c.2454+143A>T (n.2454+143A>T) c.2553+143A>T (n.2553+143A>T) c.2527+169A>T (n.2527+169A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003206A>G | CA2662309827 | COL3A1 | c.2454+144A>G (n.2454+144A>G) c.2553+144A>G (n.2553+144A>G) c.2527+170A>G (n.2527+170A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003208T>C | CA62556573 | COL3A1 | c.2454+146T>C (n.2454+146T>C) c.2553+146T>C (n.2553+146T>C) c.2527+172T>C (n.2527+172T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003208T= | CA1315402666 | COL3A1 | c.2454+146T= (n.2454+146T=) c.2553+146T= (n.2553+146T=) c.2527+172T= (n.2527+172T=) | |
2 | g.189003209T>A | CA2662309828 | COL3A1 | c.2454+147T>A (n.2454+147T>A) c.2553+147T>A (n.2553+147T>A) c.2527+173T>A (n.2527+173T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003209T>C | CA1315402668 | COL3A1 | c.2454+147T>C (n.2454+147T>C) c.2553+147T>C (n.2553+147T>C) c.2527+173T>C (n.2527+173T>C) | dbSNP |
2 | g.189003209T= | CA1315402667 | COL3A1 | c.2454+147T= (n.2454+147T=) c.2553+147T= (n.2553+147T=) c.2527+173T= (n.2527+173T=) | |
2 | g.189003211A= | CA1315402669 | COL3A1 | c.2454+149A= (n.2454+149A=) c.2553+149A= (n.2553+149A=) c.2527+175A= (n.2527+175A=) | |
2 | g.189003211A>T | CA62556580 | COL3A1 | c.2454+149A>T (n.2454+149A>T) c.2553+149A>T (n.2553+149A>T) c.2527+175A>T (n.2527+175A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003213A>G | CA2662309829 | COL3A1 | c.2454+151A>G (n.2454+151A>G) c.2553+151A>G (n.2553+151A>G) c.2527+177A>G (n.2527+177A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003218A= | CA1315402670 | COL3A1 | c.2454+156A= (n.2454+156A=) c.2553+156A= (n.2553+156A=) c.2527+182A= (n.2527+182A=) | |
2 | g.189003218A>G | CA1315402671 | COL3A1 | c.2454+156A>G (n.2454+156A>G) c.2553+156A>G (n.2553+156A>G) c.2527+182A>G (n.2527+182A>G) | dbSNP |
2 | g.189003221C= | CA1315402672 | COL3A1 | c.2454+159C= (n.2454+159C=) c.2553+159C= (n.2553+159C=) c.2527+185C= (n.2527+185C=) | |
2 | g.189003221C>G | CA1315402673 | COL3A1 | c.2454+159C>G (n.2454+159C>G) c.2553+159C>G (n.2553+159C>G) c.2527+185C>G (n.2527+185C>G) | dbSNP |
2 | g.189003223G>A | CA62556584 | COL3A1 | c.2454+161G>A (n.2454+161G>A) c.2553+161G>A (n.2553+161G>A) c.2527+187G>A (n.2527+187G>A) | dbSNP |
2 | g.189003223G= | CA1315402674 | COL3A1 | c.2454+161G= (n.2454+161G=) c.2553+161G= (n.2553+161G=) c.2527+187G= (n.2527+187G=) | |
2 | g.189003224A= | CA1315402675 | COL3A1 | c.2454+162A= (n.2454+162A=) c.2553+162A= (n.2553+162A=) c.2527+188A= (n.2527+188A=) | |
2 | g.189003224A>G | CA1315402676 | COL3A1 | c.2454+162A>G (n.2454+162A>G) c.2553+162A>G (n.2553+162A>G) c.2527+188A>G (n.2527+188A>G) | dbSNP |
2 | g.189003229G>A | CA538448871 | COL3A1 | c.2454+167G>A (n.2454+167G>A) c.2553+167G>A (n.2553+167G>A) c.2527+193G>A (n.2527+193G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003229G= | CA1315402677 | COL3A1 | c.2454+167G= (n.2454+167G=) c.2553+167G= (n.2553+167G=) c.2527+193G= (n.2527+193G=) | |
2 | g.189003232T>C | CA762203433 | COL3A1 | c.2454+170T>C (n.2454+170T>C) c.2553+170T>C (n.2553+170T>C) c.2527+196T>C (n.2527+196T>C) | dbSNP |
2 | g.189003232T= | CA1315402678 | COL3A1 | c.2454+170T= (n.2454+170T=) c.2553+170T= (n.2553+170T=) c.2527+196T= (n.2527+196T=) | |
2 | g.189003233G>A | CA762203436 | COL3A1 | c.2454+171G>A (n.2454+171G>A) c.2553+171G>A (n.2553+171G>A) c.2527+197G>A (n.2527+197G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003233G= | CA1315402679 | COL3A1 | c.2454+171G= (n.2454+171G=) c.2553+171G= (n.2553+171G=) c.2527+197G= (n.2527+197G=) | |
2 | g.189003234T>C | CA1315402681 | COL3A1 | c.2454+172T>C (n.2454+172T>C) c.2553+172T>C (n.2553+172T>C) c.2527+198T>C (n.2527+198T>C) | dbSNP |
2 | g.189003234T= | CA1315402680 | COL3A1 | c.2454+172T= (n.2454+172T=) c.2553+172T= (n.2553+172T=) c.2527+198T= (n.2527+198T=) | |
2 | g.189003240T>G | CA762203442 | COL3A1 | c.2455-171T>G (n.2455-171T>G) c.2554-171T>G (n.2554-171T>G) c.2527+204T>G (n.2527+204T>G) | dbSNP |
2 | g.189003240T= | CA1315402682 | COL3A1 | c.2455-171T= (n.2455-171T=) c.2554-171T= (n.2554-171T=) c.2527+204T= (n.2527+204T=) | |
2 | g.189003242T>G | CA2701315787 | COL3A1 | c.2455-169T>G (n.2455-169T>G) c.2554-169T>G (n.2554-169T>G) c.2527+206T>G (n.2527+206T>G) | dbSNP |
2 | g.189003249T>C | CA62556585 | COL3A1 | c.2455-162T>C (n.2455-162T>C) c.2554-162T>C (n.2554-162T>C) c.2527+213T>C (n.2527+213T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003249T= | CA1315402683 | COL3A1 | c.2455-162T= (n.2455-162T=) c.2554-162T= (n.2554-162T=) c.2527+213T= (n.2527+213T=) | |
2 | g.189003255C>A | CA762203446 | COL3A1 | c.2455-156C>A (n.2455-156C>A) c.2554-156C>A (n.2554-156C>A) c.2527+219C>A (n.2527+219C>A) | dbSNP |
2 | g.189003255C= | CA1315402684 | COL3A1 | c.2455-156C= (n.2455-156C=) c.2554-156C= (n.2554-156C=) c.2527+219C= (n.2527+219C=) | |
2 | g.189003258T>C | CA647397806 | COL3A1 | c.2455-153T>C (n.2455-153T>C) c.2554-153T>C (n.2554-153T>C) c.2527+222T>C (n.2527+222T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.189003259A>T | CA2662309830 | COL3A1 | c.2455-152A>T (n.2455-152A>T) c.2554-152A>T (n.2554-152A>T) c.2527+223A>T (n.2527+223A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003260T>C | CA1315402685 | COL3A1 | c.2455-151T>C (n.2455-151T>C) c.2554-151T>C (n.2554-151T>C) c.2527+224T>C (n.2527+224T>C) | dbSNP |
2 | g.189003260T= | CA1315402686 | COL3A1 | c.2455-151T= (n.2455-151T=) c.2554-151T= (n.2554-151T=) c.2527+224T= (n.2527+224T=) | |
2 | g.189003261A>G | CA2662309831 | COL3A1 | c.2455-150A>G (n.2455-150A>G) c.2554-150A>G (n.2554-150A>G) c.2527+225A>G (n.2527+225A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003261A>T | CA2662309832 | COL3A1 | c.2455-150A>T (n.2455-150A>T) c.2554-150A>T (n.2554-150A>T) c.2527+225A>T (n.2527+225A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003263G>T | CA2662309833 | COL3A1 | c.2455-148G>T (n.2455-148G>T) c.2554-148G>T (n.2554-148G>T) c.2527+227G>T (n.2527+227G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003265A>G | CA2662309834 | COL3A1 | c.2455-146A>G (n.2455-146A>G) c.2554-146A>G (n.2554-146A>G) c.2527+229A>G (n.2527+229A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003266T>C | CA2662309835 | COL3A1 | c.2455-145T>C (n.2455-145T>C) c.2554-145T>C (n.2554-145T>C) c.2527+230T>C (n.2527+230T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003267A= | CA1315402687 | COL3A1 | c.2455-144A= (n.2455-144A=) c.2554-144A= (n.2554-144A=) c.2527+231A= (n.2527+231A=) | |
2 | g.189003267A>G | CA1315402688 | COL3A1 | c.2455-144A>G (n.2455-144A>G) c.2554-144A>G (n.2554-144A>G) c.2527+231A>G (n.2527+231A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003269A>G | CA2701315944 | COL3A1 | c.2455-142A>G (n.2455-142A>G) c.2554-142A>G (n.2554-142A>G) c.2527+233A>G (n.2527+233A>G) | dbSNP |
2 | g.189003270G>A | CA62556586 | COL3A1 | c.2455-141G>A (n.2455-141G>A) c.2554-141G>A (n.2554-141G>A) c.2527+234G>A (n.2527+234G>A) | dbSNP |
2 | g.189003270G= | CA1315402689 | COL3A1 | c.2455-141G= (n.2455-141G=) c.2554-141G= (n.2554-141G=) c.2527+234G= (n.2527+234G=) | |
2 | g.189003270G>T | CA2662309836 | COL3A1 | c.2455-141G>T (n.2455-141G>T) c.2554-141G>T (n.2554-141G>T) c.2527+234G>T (n.2527+234G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003272C>A | CA1315402691 | COL3A1 | c.2455-139C>A (n.2455-139C>A) c.2554-139C>A (n.2554-139C>A) c.2527+236C>A (n.2527+236C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003272C= | CA1315402690 | COL3A1 | c.2455-139C= (n.2455-139C=) c.2554-139C= (n.2554-139C=) c.2527+236C= (n.2527+236C=) | |
2 | g.189003273C>A | CA2662309837 | COL3A1 | c.2455-138C>A (n.2455-138C>A) c.2554-138C>A (n.2554-138C>A) c.2527+237C>A (n.2527+237C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003273C>T | CA2662309838 | COL3A1 | c.2455-138C>T (n.2455-138C>T) c.2554-138C>T (n.2554-138C>T) c.2527+237C>T (n.2527+237C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003275A>G | CA2701315949 | COL3A1 | c.2455-136A>G (n.2455-136A>G) c.2554-136A>G (n.2554-136A>G) c.2527+239A>G (n.2527+239A>G) | dbSNP |
2 | g.189003276_189003282delinsGTATGAA | CA1315402692 | COL3A1 | c.2455-135_2455-129delinsGTATGAA (n.2455-135_2455-129delinsGTATGAA) c.2554-135_2554-129delinsGTATGAA (n.2554-135_2554-129delinsGTATGAA) c.2527+240_2527+246delinsGTATGAA (n.2527+240_2527+246delinsGTATGAA) | |
2 | g.189003278_189003283del | CA762203452 | COL3A1 | c.2455-133_2455-128del (n.2455-133_2455-128del) c.2554-133_2554-128del (n.2554-133_2554-128del) c.2527+242_2527+247del (n.2527+242_2527+247del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003278A= | CA1315402693 | COL3A1 | c.2455-133A= (n.2455-133A=) c.2554-133A= (n.2554-133A=) c.2527+242A= (n.2527+242A=) | |
2 | g.189003278A>C | CA2662309839 | COL3A1 | c.2455-133A>C (n.2455-133A>C) c.2554-133A>C (n.2554-133A>C) c.2527+242A>C (n.2527+242A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003278A>G | CA762203454 | COL3A1 | c.2455-133A>G (n.2455-133A>G) c.2554-133A>G (n.2554-133A>G) c.2527+242A>G (n.2527+242A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003279T>A | CA2662309840 | COL3A1 | c.2455-132T>A (n.2455-132T>A) c.2554-132T>A (n.2554-132T>A) c.2527+243T>A (n.2527+243T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003279T>C | CA1040411219 | COL3A1 | c.2455-132T>C (n.2455-132T>C) c.2554-132T>C (n.2554-132T>C) c.2527+243T>C (n.2527+243T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003279T= | CA1315402694 | COL3A1 | c.2455-132T= (n.2455-132T=) c.2554-132T= (n.2554-132T=) c.2527+243T= (n.2527+243T=) | |
2 | g.189003280G>A | CA2662309841 | COL3A1 | c.2455-131G>A (n.2455-131G>A) c.2554-131G>A (n.2554-131G>A) c.2527+244G>A (n.2527+244G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003282A= | CA1315402695 | COL3A1 | c.2455-129A= (n.2455-129A=) c.2554-129A= (n.2554-129A=) c.2527+246A= (n.2527+246A=) | |
2 | g.189003282A>C | CA2662309842 | COL3A1 | c.2455-129A>C (n.2455-129A>C) c.2554-129A>C (n.2554-129A>C) c.2527+246A>C (n.2527+246A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003282A>G | CA1040411220 | COL3A1 | c.2455-129A>G (n.2455-129A>G) c.2554-129A>G (n.2554-129A>G) c.2527+246A>G (n.2527+246A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003284C>G | CA2753571855 | COL3A1 | c.2455-127C>G (n.2455-127C>G) c.2554-127C>G (n.2554-127C>G) c.2527+248C>G (n.2527+248C>G) | |
2 | g.189003286C>A | CA2662309845 | COL3A1 | c.2455-125C>A (n.2455-125C>A) c.2554-125C>A (n.2554-125C>A) c.2527+250C>A (n.2527+250C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003286C>T | CA2662309844 | COL3A1 | c.2455-125C>T (n.2455-125C>T) c.2554-125C>T (n.2554-125C>T) c.2527+250C>T (n.2527+250C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003288_189003290del | CA2662309843 | COL3A1 | c.2455-123_2455-121del (n.2455-123_2455-121del) c.2554-123_2554-121del (n.2554-123_2554-121del) c.2527+252_2527+254del (n.2527+252_2527+254del) | gnomAD v4 |
2 | g.189003287A= | CA1315402696 | COL3A1 | c.2455-124A= (n.2455-124A=) c.2554-124A= (n.2554-124A=) c.2527+251A= (n.2527+251A=) | |
2 | g.189003287A>G | CA62556591 | COL3A1 | c.2455-124A>G (n.2455-124A>G) c.2554-124A>G (n.2554-124A>G) c.2527+251A>G (n.2527+251A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003288G>A | CA2662309847 | COL3A1 | c.2455-123G>A (n.2455-123G>A) c.2554-123G>A (n.2554-123G>A) c.2527+252G>A (n.2527+252G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003288G>T | CA2662309846 | COL3A1 | c.2455-123G>T (n.2455-123G>T) c.2554-123G>T (n.2554-123G>T) c.2527+252G>T (n.2527+252G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003289C>A | CA2662309848 | COL3A1 | c.2455-122C>A (n.2455-122C>A) c.2554-122C>A (n.2554-122C>A) c.2527+253C>A (n.2527+253C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003289C= | CA1315402697 | COL3A1 | c.2455-122C= (n.2455-122C=) c.2554-122C= (n.2554-122C=) c.2527+253C= (n.2527+253C=) | |
2 | g.189003289C>T | CA62556597 | COL3A1 | c.2455-122C>T (n.2455-122C>T) c.2554-122C>T (n.2554-122C>T) c.2527+253C>T (n.2527+253C>T) | dbSNP |
2 | g.189003290A= | CA1315402698 | COL3A1 | c.2455-121A= (n.2455-121A=) c.2554-121A= (n.2554-121A=) c.2527+254A= (n.2527+254A=) | |
2 | g.189003290A>G | CA1315402699 | COL3A1 | c.2455-121A>G (n.2455-121A>G) c.2554-121A>G (n.2554-121A>G) c.2527+254A>G (n.2527+254A>G) | dbSNP |
2 | g.189003291C>A | CA2662309849 | COL3A1 | c.2455-120C>A (n.2455-120C>A) c.2554-120C>A (n.2554-120C>A) c.2527+255C>A (n.2527+255C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003291C>T | CA2662309850 | COL3A1 | c.2455-120C>T (n.2455-120C>T) c.2554-120C>T (n.2554-120C>T) c.2527+255C>T (n.2527+255C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003292_189003293delinsCA | CA1315402700 | COL3A1 | c.2455-119_2455-118delinsCA (n.2455-119_2455-118delinsCA) c.2554-119_2554-118delinsCA (n.2554-119_2554-118delinsCA) c.2527+256_2527+257delinsCA (n.2527+256_2527+257delinsCA) | |
2 | g.189003293del | CA62556608 | COL3A1 | c.2455-118del (n.2455-118del) c.2554-118del (n.2554-118del) c.2527+257del (n.2527+257del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003293A>C | CA2662309851 | COL3A1 | c.2455-118A>C (n.2455-118A>C) c.2554-118A>C (n.2554-118A>C) c.2527+257A>C (n.2527+257A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003294G>A | CA2662309852 | COL3A1 | c.2455-117G>A (n.2455-117G>A) c.2554-117G>A (n.2554-117G>A) c.2527+258G>A (n.2527+258G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003294G>C | CA62556615 | COL3A1 | c.2455-117G>C (n.2455-117G>C) c.2554-117G>C (n.2554-117G>C) c.2527+258G>C (n.2527+258G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003294G= | CA1315402701 | COL3A1 | c.2455-117G= (n.2455-117G=) c.2554-117G= (n.2554-117G=) c.2527+258G= (n.2527+258G=) | |
2 | g.189003295C>A | CA2662309853 | COL3A1 | c.2455-116C>A (n.2455-116C>A) c.2554-116C>A (n.2554-116C>A) c.2527+259C>A (n.2527+259C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003295C= | CA1315402702 | COL3A1 | c.2455-116C= (n.2455-116C=) c.2554-116C= (n.2554-116C=) c.2527+259C= (n.2527+259C=) | |
2 | g.189003295C>G | CA1315402703 | COL3A1 | c.2455-116C>G (n.2455-116C>G) c.2554-116C>G (n.2554-116C>G) c.2527+259C>G (n.2527+259C>G) | dbSNP |
2 | g.189003295C>T | CA2662309854 | COL3A1 | c.2455-116C>T (n.2455-116C>T) c.2554-116C>T (n.2554-116C>T) c.2527+259C>T (n.2527+259C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003296A= | CA1315402704 | COL3A1 | c.2455-115A= (n.2455-115A=) c.2554-115A= (n.2554-115A=) c.2527+260A= (n.2527+260A=) | |
2 | g.189003296A>C | CA1315402705 | COL3A1 | c.2455-115A>C (n.2455-115A>C) c.2554-115A>C (n.2554-115A>C) c.2527+260A>C (n.2527+260A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003297A>G | CA2701316001 | COL3A1 | c.2455-114A>G (n.2455-114A>G) c.2554-114A>G (n.2554-114A>G) c.2527+261A>G (n.2527+261A>G) | dbSNP |
2 | g.189003298T>C | CA2662309855 | COL3A1 | c.2455-113T>C (n.2455-113T>C) c.2554-113T>C (n.2554-113T>C) c.2527+262T>C (n.2527+262T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003299C>A | CA2662309856 | COL3A1 | c.2455-112C>A (n.2455-112C>A) c.2554-112C>A (n.2554-112C>A) c.2527+263C>A (n.2527+263C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003300T>C | CA2662309857 | COL3A1 | c.2455-111T>C (n.2455-111T>C) c.2554-111T>C (n.2554-111T>C) c.2527+264T>C (n.2527+264T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003300_189003301delinsTA | CA1315402706 | COL3A1 | c.2455-111_2455-110delinsTA (n.2455-111_2455-110delinsTA) c.2554-111_2554-110delinsTA (n.2554-111_2554-110delinsTA) c.2527+264_2527+265delinsTA (n.2527+264_2527+265delinsTA) | |
2 | g.189003304del | CA1315402707 | COL3A1 | c.2455-107del (n.2455-107del) c.2554-107del (n.2554-107del) c.2527+268del (n.2527+268del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003302A>C | CA2662309858 | COL3A1 | c.2455-109A>C (n.2455-109A>C) c.2554-109A>C (n.2554-109A>C) c.2527+266A>C (n.2527+266A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003302A>G | CA2662309859 | COL3A1 | c.2455-109A>G (n.2455-109A>G) c.2554-109A>G (n.2554-109A>G) c.2527+266A>G (n.2527+266A>G) | gnomAD v4 |