Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189000730_189007456delCA913190215COL3A1c.2185-667_3157-44del
c.2284-667_3256-44del
c.2284-667_2528-598del
 ClinVar
2g.189001289_189008107delCA913190216COL3A1c.2185-108_3391del
c.2284-108_3490del
c.2284-108_2581del
 ClinVar
2g.189001505_189006012delCA913189729COL3A1c.2239-31_2941-194del
c.2338-31_3040-194del
c.2338-31_2528-2042del
 ClinVar
2g.189003191G>ACA62556546COL3A1c.2454+129G>A (n.2454+129G>A)
c.2553+129G>A (n.2553+129G>A)
c.2527+155G>A (n.2527+155G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003191G=CA1315402661COL3A1c.2454+129G= (n.2454+129G=)
c.2553+129G= (n.2553+129G=)
c.2527+155G= (n.2527+155G=)
2g.189003192G>TCA2662309813COL3A1c.2454+130G>T (n.2454+130G>T)
c.2553+130G>T (n.2553+130G>T)
c.2527+156G>T (n.2527+156G>T)
 gnomAD v4
2g.189003194G>ACA62556555COL3A1c.2454+132G>A (n.2454+132G>A)
c.2553+132G>A (n.2553+132G>A)
c.2527+158G>A (n.2527+158G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003194G=CA1315402662COL3A1c.2454+132G= (n.2454+132G=)
c.2553+132G= (n.2553+132G=)
c.2527+158G= (n.2527+158G=)
2g.189003194G>TCA2662309814COL3A1c.2454+132G>T (n.2454+132G>T)
c.2553+132G>T (n.2553+132G>T)
c.2527+158G>T (n.2527+158G>T)
 gnomAD v4
2g.189003195G>ACA538448870COL3A1c.2454+133G>A (n.2454+133G>A)
c.2553+133G>A (n.2553+133G>A)
c.2527+159G>A (n.2527+159G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003195G=CA1315402663COL3A1c.2454+133G= (n.2454+133G=)
c.2553+133G= (n.2553+133G=)
c.2527+159G= (n.2527+159G=)
2g.189003195G>TCA2662309815COL3A1c.2454+133G>T (n.2454+133G>T)
c.2553+133G>T (n.2553+133G>T)
c.2527+159G>T (n.2527+159G>T)
 gnomAD v4
2g.189003197_189003198dupCA2662309816COL3A1c.2454+135_2454+136dup (n.2454+135_2454+136dup)
c.2553+135_2553+136dup (n.2553+135_2553+136dup)
c.2527+161_2527+162dup (n.2527+161_2527+162dup)
 gnomAD v4
2g.189003199A>CCA2662309818COL3A1c.2454+137A>C (n.2454+137A>C)
c.2553+137A>C (n.2553+137A>C)
c.2527+163A>C (n.2527+163A>C)
 gnomAD v4
2g.189003199A>GCA2662309819COL3A1c.2454+137A>G (n.2454+137A>G)
c.2553+137A>G (n.2553+137A>G)
c.2527+163A>G (n.2527+163A>G)
 gnomAD v4
2g.189003199A>TCA2662309817COL3A1c.2454+137A>T (n.2454+137A>T)
c.2553+137A>T (n.2553+137A>T)
c.2527+163A>T (n.2527+163A>T)
 gnomAD v4
2g.189003201C>ACA2662309820COL3A1c.2454+139C>A (n.2454+139C>A)
c.2553+139C>A (n.2553+139C>A)
c.2527+165C>A (n.2527+165C>A)
 gnomAD v4
2g.189003201C>TCA2662309821COL3A1c.2454+139C>T (n.2454+139C>T)
c.2553+139C>T (n.2553+139C>T)
c.2527+165C>T (n.2527+165C>T)
 gnomAD v4
2g.189003202A>GCA2662309822COL3A1c.2454+140A>G (n.2454+140A>G)
c.2553+140A>G (n.2553+140A>G)
c.2527+166A>G (n.2527+166A>G)
 gnomAD v4
2g.189003203G>ACA2662309823COL3A1c.2454+141G>A (n.2454+141G>A)
c.2553+141G>A (n.2553+141G>A)
c.2527+167G>A (n.2527+167G>A)
 gnomAD v4
2g.189003203G>CCA2662309824COL3A1c.2454+141G>C (n.2454+141G>C)
c.2553+141G>C (n.2553+141G>C)
c.2527+167G>C (n.2527+167G>C)
 gnomAD v4
2g.189003203G=CA1315402664COL3A1c.2454+141G= (n.2454+141G=)
c.2553+141G= (n.2553+141G=)
c.2527+167G= (n.2527+167G=)
2g.189003204T>ACA2662309825COL3A1c.2454+142T>A (n.2454+142T>A)
c.2553+142T>A (n.2553+142T>A)
c.2527+168T>A (n.2527+168T>A)
 gnomAD v4
2g.189003206_189003213dupCA1315402665COL3A1c.2454+144_2454+151dup (n.2454+144_2454+151dup)
c.2553+144_2553+151dup (n.2553+144_2553+151dup)
c.2527+170_2527+177dup (n.2527+170_2527+177dup)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189003205A>TCA2662309826COL3A1c.2454+143A>T (n.2454+143A>T)
c.2553+143A>T (n.2553+143A>T)
c.2527+169A>T (n.2527+169A>T)
 gnomAD v4
2g.189003206A>GCA2662309827COL3A1c.2454+144A>G (n.2454+144A>G)
c.2553+144A>G (n.2553+144A>G)
c.2527+170A>G (n.2527+170A>G)
 gnomAD v4
2g.189003208T>CCA62556573COL3A1c.2454+146T>C (n.2454+146T>C)
c.2553+146T>C (n.2553+146T>C)
c.2527+172T>C (n.2527+172T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003208T=CA1315402666COL3A1c.2454+146T= (n.2454+146T=)
c.2553+146T= (n.2553+146T=)
c.2527+172T= (n.2527+172T=)
2g.189003209T>ACA2662309828COL3A1c.2454+147T>A (n.2454+147T>A)
c.2553+147T>A (n.2553+147T>A)
c.2527+173T>A (n.2527+173T>A)
 gnomAD v4
2g.189003209T>CCA1315402668COL3A1c.2454+147T>C (n.2454+147T>C)
c.2553+147T>C (n.2553+147T>C)
c.2527+173T>C (n.2527+173T>C)
 dbSNP
2g.189003209T=CA1315402667COL3A1c.2454+147T= (n.2454+147T=)
c.2553+147T= (n.2553+147T=)
c.2527+173T= (n.2527+173T=)
2g.189003211A=CA1315402669COL3A1c.2454+149A= (n.2454+149A=)
c.2553+149A= (n.2553+149A=)
c.2527+175A= (n.2527+175A=)
2g.189003211A>TCA62556580COL3A1c.2454+149A>T (n.2454+149A>T)
c.2553+149A>T (n.2553+149A>T)
c.2527+175A>T (n.2527+175A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003213A>GCA2662309829COL3A1c.2454+151A>G (n.2454+151A>G)
c.2553+151A>G (n.2553+151A>G)
c.2527+177A>G (n.2527+177A>G)
 gnomAD v4
2g.189003218A=CA1315402670COL3A1c.2454+156A= (n.2454+156A=)
c.2553+156A= (n.2553+156A=)
c.2527+182A= (n.2527+182A=)
2g.189003218A>GCA1315402671COL3A1c.2454+156A>G (n.2454+156A>G)
c.2553+156A>G (n.2553+156A>G)
c.2527+182A>G (n.2527+182A>G)
 dbSNP
2g.189003221C=CA1315402672COL3A1c.2454+159C= (n.2454+159C=)
c.2553+159C= (n.2553+159C=)
c.2527+185C= (n.2527+185C=)
2g.189003221C>GCA1315402673COL3A1c.2454+159C>G (n.2454+159C>G)
c.2553+159C>G (n.2553+159C>G)
c.2527+185C>G (n.2527+185C>G)
 dbSNP
2g.189003223G>ACA62556584COL3A1c.2454+161G>A (n.2454+161G>A)
c.2553+161G>A (n.2553+161G>A)
c.2527+187G>A (n.2527+187G>A)
 dbSNP
2g.189003223G=CA1315402674COL3A1c.2454+161G= (n.2454+161G=)
c.2553+161G= (n.2553+161G=)
c.2527+187G= (n.2527+187G=)
2g.189003224A=CA1315402675COL3A1c.2454+162A= (n.2454+162A=)
c.2553+162A= (n.2553+162A=)
c.2527+188A= (n.2527+188A=)
2g.189003224A>GCA1315402676COL3A1c.2454+162A>G (n.2454+162A>G)
c.2553+162A>G (n.2553+162A>G)
c.2527+188A>G (n.2527+188A>G)
 dbSNP
2g.189003229G>ACA538448871COL3A1c.2454+167G>A (n.2454+167G>A)
c.2553+167G>A (n.2553+167G>A)
c.2527+193G>A (n.2527+193G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003229G=CA1315402677COL3A1c.2454+167G= (n.2454+167G=)
c.2553+167G= (n.2553+167G=)
c.2527+193G= (n.2527+193G=)
2g.189003232T>CCA762203433COL3A1c.2454+170T>C (n.2454+170T>C)
c.2553+170T>C (n.2553+170T>C)
c.2527+196T>C (n.2527+196T>C)
 dbSNP
2g.189003232T=CA1315402678COL3A1c.2454+170T= (n.2454+170T=)
c.2553+170T= (n.2553+170T=)
c.2527+196T= (n.2527+196T=)
2g.189003233G>ACA762203436COL3A1c.2454+171G>A (n.2454+171G>A)
c.2553+171G>A (n.2553+171G>A)
c.2527+197G>A (n.2527+197G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003233G=CA1315402679COL3A1c.2454+171G= (n.2454+171G=)
c.2553+171G= (n.2553+171G=)
c.2527+197G= (n.2527+197G=)
2g.189003234T>CCA1315402681COL3A1c.2454+172T>C (n.2454+172T>C)
c.2553+172T>C (n.2553+172T>C)
c.2527+198T>C (n.2527+198T>C)
 dbSNP
2g.189003234T=CA1315402680COL3A1c.2454+172T= (n.2454+172T=)
c.2553+172T= (n.2553+172T=)
c.2527+198T= (n.2527+198T=)
2g.189003240T>GCA762203442COL3A1c.2455-171T>G (n.2455-171T>G)
c.2554-171T>G (n.2554-171T>G)
c.2527+204T>G (n.2527+204T>G)
 dbSNP
2g.189003240T=CA1315402682COL3A1c.2455-171T= (n.2455-171T=)
c.2554-171T= (n.2554-171T=)
c.2527+204T= (n.2527+204T=)
2g.189003242T>GCA2701315787COL3A1c.2455-169T>G (n.2455-169T>G)
c.2554-169T>G (n.2554-169T>G)
c.2527+206T>G (n.2527+206T>G)
 dbSNP
2g.189003249T>CCA62556585COL3A1c.2455-162T>C (n.2455-162T>C)
c.2554-162T>C (n.2554-162T>C)
c.2527+213T>C (n.2527+213T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003249T=CA1315402683COL3A1c.2455-162T= (n.2455-162T=)
c.2554-162T= (n.2554-162T=)
c.2527+213T= (n.2527+213T=)
2g.189003255C>ACA762203446COL3A1c.2455-156C>A (n.2455-156C>A)
c.2554-156C>A (n.2554-156C>A)
c.2527+219C>A (n.2527+219C>A)
 dbSNP
2g.189003255C=CA1315402684COL3A1c.2455-156C= (n.2455-156C=)
c.2554-156C= (n.2554-156C=)
c.2527+219C= (n.2527+219C=)
2g.189003258T>CCA647397806COL3A1c.2455-153T>C (n.2455-153T>C)
c.2554-153T>C (n.2554-153T>C)
c.2527+222T>C (n.2527+222T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.189003259A>TCA2662309830COL3A1c.2455-152A>T (n.2455-152A>T)
c.2554-152A>T (n.2554-152A>T)
c.2527+223A>T (n.2527+223A>T)
 gnomAD v4
2g.189003260T>CCA1315402685COL3A1c.2455-151T>C (n.2455-151T>C)
c.2554-151T>C (n.2554-151T>C)
c.2527+224T>C (n.2527+224T>C)
 dbSNP
2g.189003260T=CA1315402686COL3A1c.2455-151T= (n.2455-151T=)
c.2554-151T= (n.2554-151T=)
c.2527+224T= (n.2527+224T=)
2g.189003261A>GCA2662309831COL3A1c.2455-150A>G (n.2455-150A>G)
c.2554-150A>G (n.2554-150A>G)
c.2527+225A>G (n.2527+225A>G)
 gnomAD v4
2g.189003261A>TCA2662309832COL3A1c.2455-150A>T (n.2455-150A>T)
c.2554-150A>T (n.2554-150A>T)
c.2527+225A>T (n.2527+225A>T)
 gnomAD v4
2g.189003263G>TCA2662309833COL3A1c.2455-148G>T (n.2455-148G>T)
c.2554-148G>T (n.2554-148G>T)
c.2527+227G>T (n.2527+227G>T)
 gnomAD v4
2g.189003265A>GCA2662309834COL3A1c.2455-146A>G (n.2455-146A>G)
c.2554-146A>G (n.2554-146A>G)
c.2527+229A>G (n.2527+229A>G)
 gnomAD v4
2g.189003266T>CCA2662309835COL3A1c.2455-145T>C (n.2455-145T>C)
c.2554-145T>C (n.2554-145T>C)
c.2527+230T>C (n.2527+230T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189003267A=CA1315402687COL3A1c.2455-144A= (n.2455-144A=)
c.2554-144A= (n.2554-144A=)
c.2527+231A= (n.2527+231A=)
2g.189003267A>GCA1315402688COL3A1c.2455-144A>G (n.2455-144A>G)
c.2554-144A>G (n.2554-144A>G)
c.2527+231A>G (n.2527+231A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189003269A>GCA2701315944COL3A1c.2455-142A>G (n.2455-142A>G)
c.2554-142A>G (n.2554-142A>G)
c.2527+233A>G (n.2527+233A>G)
 dbSNP
2g.189003270G>ACA62556586COL3A1c.2455-141G>A (n.2455-141G>A)
c.2554-141G>A (n.2554-141G>A)
c.2527+234G>A (n.2527+234G>A)
 dbSNP
2g.189003270G=CA1315402689COL3A1c.2455-141G= (n.2455-141G=)
c.2554-141G= (n.2554-141G=)
c.2527+234G= (n.2527+234G=)
2g.189003270G>TCA2662309836COL3A1c.2455-141G>T (n.2455-141G>T)
c.2554-141G>T (n.2554-141G>T)
c.2527+234G>T (n.2527+234G>T)
 gnomAD v4
2g.189003272C>ACA1315402691COL3A1c.2455-139C>A (n.2455-139C>A)
c.2554-139C>A (n.2554-139C>A)
c.2527+236C>A (n.2527+236C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189003272C=CA1315402690COL3A1c.2455-139C= (n.2455-139C=)
c.2554-139C= (n.2554-139C=)
c.2527+236C= (n.2527+236C=)
2g.189003273C>ACA2662309837COL3A1c.2455-138C>A (n.2455-138C>A)
c.2554-138C>A (n.2554-138C>A)
c.2527+237C>A (n.2527+237C>A)
 gnomAD v4
2g.189003273C>TCA2662309838COL3A1c.2455-138C>T (n.2455-138C>T)
c.2554-138C>T (n.2554-138C>T)
c.2527+237C>T (n.2527+237C>T)
 gnomAD v4
2g.189003275A>GCA2701315949COL3A1c.2455-136A>G (n.2455-136A>G)
c.2554-136A>G (n.2554-136A>G)
c.2527+239A>G (n.2527+239A>G)
 dbSNP
2g.189003276_189003282delinsGTATGAACA1315402692COL3A1c.2455-135_2455-129delinsGTATGAA (n.2455-135_2455-129delinsGTATGAA)
c.2554-135_2554-129delinsGTATGAA (n.2554-135_2554-129delinsGTATGAA)
c.2527+240_2527+246delinsGTATGAA (n.2527+240_2527+246delinsGTATGAA)
2g.189003278_189003283delCA762203452COL3A1c.2455-133_2455-128del (n.2455-133_2455-128del)
c.2554-133_2554-128del (n.2554-133_2554-128del)
c.2527+242_2527+247del (n.2527+242_2527+247del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003278A=CA1315402693COL3A1c.2455-133A= (n.2455-133A=)
c.2554-133A= (n.2554-133A=)
c.2527+242A= (n.2527+242A=)
2g.189003278A>CCA2662309839COL3A1c.2455-133A>C (n.2455-133A>C)
c.2554-133A>C (n.2554-133A>C)
c.2527+242A>C (n.2527+242A>C)
 gnomAD v4
2g.189003278A>GCA762203454COL3A1c.2455-133A>G (n.2455-133A>G)
c.2554-133A>G (n.2554-133A>G)
c.2527+242A>G (n.2527+242A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189003279T>ACA2662309840COL3A1c.2455-132T>A (n.2455-132T>A)
c.2554-132T>A (n.2554-132T>A)
c.2527+243T>A (n.2527+243T>A)
 gnomAD v4
2g.189003279T>CCA1040411219COL3A1c.2455-132T>C (n.2455-132T>C)
c.2554-132T>C (n.2554-132T>C)
c.2527+243T>C (n.2527+243T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003279T=CA1315402694COL3A1c.2455-132T= (n.2455-132T=)
c.2554-132T= (n.2554-132T=)
c.2527+243T= (n.2527+243T=)
2g.189003280G>ACA2662309841COL3A1c.2455-131G>A (n.2455-131G>A)
c.2554-131G>A (n.2554-131G>A)
c.2527+244G>A (n.2527+244G>A)
 gnomAD v4
2g.189003282A=CA1315402695COL3A1c.2455-129A= (n.2455-129A=)
c.2554-129A= (n.2554-129A=)
c.2527+246A= (n.2527+246A=)
2g.189003282A>CCA2662309842COL3A1c.2455-129A>C (n.2455-129A>C)
c.2554-129A>C (n.2554-129A>C)
c.2527+246A>C (n.2527+246A>C)
 gnomAD v4
2g.189003282A>GCA1040411220COL3A1c.2455-129A>G (n.2455-129A>G)
c.2554-129A>G (n.2554-129A>G)
c.2527+246A>G (n.2527+246A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003284C>GCA2753571855COL3A1c.2455-127C>G (n.2455-127C>G)
c.2554-127C>G (n.2554-127C>G)
c.2527+248C>G (n.2527+248C>G)
2g.189003286C>ACA2662309845COL3A1c.2455-125C>A (n.2455-125C>A)
c.2554-125C>A (n.2554-125C>A)
c.2527+250C>A (n.2527+250C>A)
 gnomAD v4
2g.189003286C>TCA2662309844COL3A1c.2455-125C>T (n.2455-125C>T)
c.2554-125C>T (n.2554-125C>T)
c.2527+250C>T (n.2527+250C>T)
 gnomAD v4
2g.189003288_189003290delCA2662309843COL3A1c.2455-123_2455-121del (n.2455-123_2455-121del)
c.2554-123_2554-121del (n.2554-123_2554-121del)
c.2527+252_2527+254del (n.2527+252_2527+254del)
 gnomAD v4
2g.189003287A=CA1315402696COL3A1c.2455-124A= (n.2455-124A=)
c.2554-124A= (n.2554-124A=)
c.2527+251A= (n.2527+251A=)
2g.189003287A>GCA62556591COL3A1c.2455-124A>G (n.2455-124A>G)
c.2554-124A>G (n.2554-124A>G)
c.2527+251A>G (n.2527+251A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003288G>ACA2662309847COL3A1c.2455-123G>A (n.2455-123G>A)
c.2554-123G>A (n.2554-123G>A)
c.2527+252G>A (n.2527+252G>A)
 gnomAD v4
2g.189003288G>TCA2662309846COL3A1c.2455-123G>T (n.2455-123G>T)
c.2554-123G>T (n.2554-123G>T)
c.2527+252G>T (n.2527+252G>T)
 gnomAD v4
2g.189003289C>ACA2662309848COL3A1c.2455-122C>A (n.2455-122C>A)
c.2554-122C>A (n.2554-122C>A)
c.2527+253C>A (n.2527+253C>A)
 gnomAD v4
2g.189003289C=CA1315402697COL3A1c.2455-122C= (n.2455-122C=)
c.2554-122C= (n.2554-122C=)
c.2527+253C= (n.2527+253C=)
2g.189003289C>TCA62556597COL3A1c.2455-122C>T (n.2455-122C>T)
c.2554-122C>T (n.2554-122C>T)
c.2527+253C>T (n.2527+253C>T)
 dbSNP
2g.189003290A=CA1315402698COL3A1c.2455-121A= (n.2455-121A=)
c.2554-121A= (n.2554-121A=)
c.2527+254A= (n.2527+254A=)
2g.189003290A>GCA1315402699COL3A1c.2455-121A>G (n.2455-121A>G)
c.2554-121A>G (n.2554-121A>G)
c.2527+254A>G (n.2527+254A>G)
 dbSNP
2g.189003291C>ACA2662309849COL3A1c.2455-120C>A (n.2455-120C>A)
c.2554-120C>A (n.2554-120C>A)
c.2527+255C>A (n.2527+255C>A)
 gnomAD v4
2g.189003291C>TCA2662309850COL3A1c.2455-120C>T (n.2455-120C>T)
c.2554-120C>T (n.2554-120C>T)
c.2527+255C>T (n.2527+255C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched