Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189000730_189007456del | CA913190215 | COL3A1 | c.2185-667_3157-44del c.2284-667_3256-44del c.2284-667_2528-598del | ClinVar |
2 | g.189001289_189008107del | CA913190216 | COL3A1 | c.2185-108_3391del c.2284-108_3490del c.2284-108_2581del | ClinVar |
2 | g.189001505_189006012del | CA913189729 | COL3A1 | c.2239-31_2941-194del c.2338-31_3040-194del c.2338-31_2528-2042del | ClinVar |
2 | g.189003179A= | CA1315402653 | COL3A1 | c.2454+117A= (n.2454+117A=) c.2553+117A= (n.2553+117A=) c.2527+143A= (n.2527+143A=) | |
2 | g.189003179A>C | CA2662309803 | COL3A1 | c.2454+117A>C (n.2454+117A>C) c.2553+117A>C (n.2553+117A>C) c.2527+143A>C (n.2527+143A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003179A>G | CA1315402654 | COL3A1 | c.2454+117A>G (n.2454+117A>G) c.2553+117A>G (n.2553+117A>G) c.2527+143A>G (n.2527+143A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003179A>T | CA2662309804 | COL3A1 | c.2454+117A>T (n.2454+117A>T) c.2553+117A>T (n.2553+117A>T) c.2527+143A>T (n.2527+143A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003180T>G | CA2662309805 | COL3A1 | c.2454+118T>G (n.2454+118T>G) c.2553+118T>G (n.2553+118T>G) c.2527+144T>G (n.2527+144T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003182dup | CA2662309806 | COL3A1 | c.2454+120dup (n.2454+120dup) c.2553+120dup (n.2553+120dup) c.2527+146dup (n.2527+146dup) | gnomAD v4 |
2 | g.189003182G>T | CA2662309807 | COL3A1 | c.2454+120G>T (n.2454+120G>T) c.2553+120G>T (n.2553+120G>T) c.2527+146G>T (n.2527+146G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003183A>C | CA2662309808 | COL3A1 | c.2454+121A>C (n.2454+121A>C) c.2553+121A>C (n.2553+121A>C) c.2527+147A>C (n.2527+147A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003187_189003188insAAAAAA | CA2753571854 | COL3A1 | c.2454+125_2454+126insAAAAAA (n.2454+125_2454+126insAAAAAA) c.2553+125_2553+126insAAAAAA (n.2553+125_2553+126insAAAAAA) c.2527+151_2527+152insAAAAAA (n.2527+151_2527+152insAAAAAA) | |
2 | g.189003187del | CA2662309809 | COL3A1 | c.2454+125del (n.2454+125del) c.2553+125del (n.2553+125del) c.2527+151del (n.2527+151del) | gnomAD v4 |
2 | g.189003185A= | CA1315402655 | COL3A1 | c.2454+123A= (n.2454+123A=) c.2553+123A= (n.2553+123A=) c.2527+149A= (n.2527+149A=) | |
2 | g.189003185A>G | CA1315402656 | COL3A1 | c.2454+123A>G (n.2454+123A>G) c.2553+123A>G (n.2553+123A>G) c.2527+149A>G (n.2527+149A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003187A>G | CA2662309810 | COL3A1 | c.2454+125A>G (n.2454+125A>G) c.2553+125A>G (n.2553+125A>G) c.2527+151A>G (n.2527+151A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003188C>A | CA2662309811 | COL3A1 | c.2454+126C>A (n.2454+126C>A) c.2553+126C>A (n.2553+126C>A) c.2527+152C>A (n.2527+152C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003189A= | CA1315402657 | COL3A1 | c.2454+127A= (n.2454+127A=) c.2553+127A= (n.2553+127A=) c.2527+153A= (n.2527+153A=) | |
2 | g.189003189A>G | CA1315402658 | COL3A1 | c.2454+127A>G (n.2454+127A>G) c.2553+127A>G (n.2553+127A>G) c.2527+153A>G (n.2527+153A>G) | dbSNP |
2 | g.189003189A>T | CA2662309812 | COL3A1 | c.2454+127A>T (n.2454+127A>T) c.2553+127A>T (n.2553+127A>T) c.2527+153A>T (n.2527+153A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003190T>A | CA2549928764 | COL3A1 | c.2454+128T>A (n.2454+128T>A) c.2553+128T>A (n.2553+128T>A) c.2527+154T>A (n.2527+154T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003190T>G | CA1315402660 | COL3A1 | c.2454+128T>G (n.2454+128T>G) c.2553+128T>G (n.2553+128T>G) c.2527+154T>G (n.2527+154T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003190T= | CA1315402659 | COL3A1 | c.2454+128T= (n.2454+128T=) c.2553+128T= (n.2553+128T=) c.2527+154T= (n.2527+154T=) | |
2 | g.189003191G>A | CA62556546 | COL3A1 | c.2454+129G>A (n.2454+129G>A) c.2553+129G>A (n.2553+129G>A) c.2527+155G>A (n.2527+155G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003191G= | CA1315402661 | COL3A1 | c.2454+129G= (n.2454+129G=) c.2553+129G= (n.2553+129G=) c.2527+155G= (n.2527+155G=) | |
2 | g.189003192G>T | CA2662309813 | COL3A1 | c.2454+130G>T (n.2454+130G>T) c.2553+130G>T (n.2553+130G>T) c.2527+156G>T (n.2527+156G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003194G>A | CA62556555 | COL3A1 | c.2454+132G>A (n.2454+132G>A) c.2553+132G>A (n.2553+132G>A) c.2527+158G>A (n.2527+158G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003194G= | CA1315402662 | COL3A1 | c.2454+132G= (n.2454+132G=) c.2553+132G= (n.2553+132G=) c.2527+158G= (n.2527+158G=) | |
2 | g.189003194G>T | CA2662309814 | COL3A1 | c.2454+132G>T (n.2454+132G>T) c.2553+132G>T (n.2553+132G>T) c.2527+158G>T (n.2527+158G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003195G>A | CA538448870 | COL3A1 | c.2454+133G>A (n.2454+133G>A) c.2553+133G>A (n.2553+133G>A) c.2527+159G>A (n.2527+159G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003195G= | CA1315402663 | COL3A1 | c.2454+133G= (n.2454+133G=) c.2553+133G= (n.2553+133G=) c.2527+159G= (n.2527+159G=) | |
2 | g.189003195G>T | CA2662309815 | COL3A1 | c.2454+133G>T (n.2454+133G>T) c.2553+133G>T (n.2553+133G>T) c.2527+159G>T (n.2527+159G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003197_189003198dup | CA2662309816 | COL3A1 | c.2454+135_2454+136dup (n.2454+135_2454+136dup) c.2553+135_2553+136dup (n.2553+135_2553+136dup) c.2527+161_2527+162dup (n.2527+161_2527+162dup) | gnomAD v4 |
2 | g.189003199A>C | CA2662309818 | COL3A1 | c.2454+137A>C (n.2454+137A>C) c.2553+137A>C (n.2553+137A>C) c.2527+163A>C (n.2527+163A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003199A>G | CA2662309819 | COL3A1 | c.2454+137A>G (n.2454+137A>G) c.2553+137A>G (n.2553+137A>G) c.2527+163A>G (n.2527+163A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003199A>T | CA2662309817 | COL3A1 | c.2454+137A>T (n.2454+137A>T) c.2553+137A>T (n.2553+137A>T) c.2527+163A>T (n.2527+163A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003201C>A | CA2662309820 | COL3A1 | c.2454+139C>A (n.2454+139C>A) c.2553+139C>A (n.2553+139C>A) c.2527+165C>A (n.2527+165C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003201C>T | CA2662309821 | COL3A1 | c.2454+139C>T (n.2454+139C>T) c.2553+139C>T (n.2553+139C>T) c.2527+165C>T (n.2527+165C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003202A>G | CA2662309822 | COL3A1 | c.2454+140A>G (n.2454+140A>G) c.2553+140A>G (n.2553+140A>G) c.2527+166A>G (n.2527+166A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003203G>A | CA2662309823 | COL3A1 | c.2454+141G>A (n.2454+141G>A) c.2553+141G>A (n.2553+141G>A) c.2527+167G>A (n.2527+167G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003203G>C | CA2662309824 | COL3A1 | c.2454+141G>C (n.2454+141G>C) c.2553+141G>C (n.2553+141G>C) c.2527+167G>C (n.2527+167G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003203G= | CA1315402664 | COL3A1 | c.2454+141G= (n.2454+141G=) c.2553+141G= (n.2553+141G=) c.2527+167G= (n.2527+167G=) | |
2 | g.189003204T>A | CA2662309825 | COL3A1 | c.2454+142T>A (n.2454+142T>A) c.2553+142T>A (n.2553+142T>A) c.2527+168T>A (n.2527+168T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003206_189003213dup | CA1315402665 | COL3A1 | c.2454+144_2454+151dup (n.2454+144_2454+151dup) c.2553+144_2553+151dup (n.2553+144_2553+151dup) c.2527+170_2527+177dup (n.2527+170_2527+177dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003205A>T | CA2662309826 | COL3A1 | c.2454+143A>T (n.2454+143A>T) c.2553+143A>T (n.2553+143A>T) c.2527+169A>T (n.2527+169A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003206A>G | CA2662309827 | COL3A1 | c.2454+144A>G (n.2454+144A>G) c.2553+144A>G (n.2553+144A>G) c.2527+170A>G (n.2527+170A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003208T>C | CA62556573 | COL3A1 | c.2454+146T>C (n.2454+146T>C) c.2553+146T>C (n.2553+146T>C) c.2527+172T>C (n.2527+172T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003208T= | CA1315402666 | COL3A1 | c.2454+146T= (n.2454+146T=) c.2553+146T= (n.2553+146T=) c.2527+172T= (n.2527+172T=) | |
2 | g.189003209T>A | CA2662309828 | COL3A1 | c.2454+147T>A (n.2454+147T>A) c.2553+147T>A (n.2553+147T>A) c.2527+173T>A (n.2527+173T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003209T>C | CA1315402668 | COL3A1 | c.2454+147T>C (n.2454+147T>C) c.2553+147T>C (n.2553+147T>C) c.2527+173T>C (n.2527+173T>C) | dbSNP |
2 | g.189003209T= | CA1315402667 | COL3A1 | c.2454+147T= (n.2454+147T=) c.2553+147T= (n.2553+147T=) c.2527+173T= (n.2527+173T=) | |
2 | g.189003211A= | CA1315402669 | COL3A1 | c.2454+149A= (n.2454+149A=) c.2553+149A= (n.2553+149A=) c.2527+175A= (n.2527+175A=) | |
2 | g.189003211A>T | CA62556580 | COL3A1 | c.2454+149A>T (n.2454+149A>T) c.2553+149A>T (n.2553+149A>T) c.2527+175A>T (n.2527+175A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003213A>G | CA2662309829 | COL3A1 | c.2454+151A>G (n.2454+151A>G) c.2553+151A>G (n.2553+151A>G) c.2527+177A>G (n.2527+177A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003218A= | CA1315402670 | COL3A1 | c.2454+156A= (n.2454+156A=) c.2553+156A= (n.2553+156A=) c.2527+182A= (n.2527+182A=) | |
2 | g.189003218A>G | CA1315402671 | COL3A1 | c.2454+156A>G (n.2454+156A>G) c.2553+156A>G (n.2553+156A>G) c.2527+182A>G (n.2527+182A>G) | dbSNP |
2 | g.189003221C= | CA1315402672 | COL3A1 | c.2454+159C= (n.2454+159C=) c.2553+159C= (n.2553+159C=) c.2527+185C= (n.2527+185C=) | |
2 | g.189003221C>G | CA1315402673 | COL3A1 | c.2454+159C>G (n.2454+159C>G) c.2553+159C>G (n.2553+159C>G) c.2527+185C>G (n.2527+185C>G) | dbSNP |
2 | g.189003223G>A | CA62556584 | COL3A1 | c.2454+161G>A (n.2454+161G>A) c.2553+161G>A (n.2553+161G>A) c.2527+187G>A (n.2527+187G>A) | dbSNP |
2 | g.189003223G= | CA1315402674 | COL3A1 | c.2454+161G= (n.2454+161G=) c.2553+161G= (n.2553+161G=) c.2527+187G= (n.2527+187G=) | |
2 | g.189003224A= | CA1315402675 | COL3A1 | c.2454+162A= (n.2454+162A=) c.2553+162A= (n.2553+162A=) c.2527+188A= (n.2527+188A=) | |
2 | g.189003224A>G | CA1315402676 | COL3A1 | c.2454+162A>G (n.2454+162A>G) c.2553+162A>G (n.2553+162A>G) c.2527+188A>G (n.2527+188A>G) | dbSNP |
2 | g.189003229G>A | CA538448871 | COL3A1 | c.2454+167G>A (n.2454+167G>A) c.2553+167G>A (n.2553+167G>A) c.2527+193G>A (n.2527+193G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003229G= | CA1315402677 | COL3A1 | c.2454+167G= (n.2454+167G=) c.2553+167G= (n.2553+167G=) c.2527+193G= (n.2527+193G=) | |
2 | g.189003232T>C | CA762203433 | COL3A1 | c.2454+170T>C (n.2454+170T>C) c.2553+170T>C (n.2553+170T>C) c.2527+196T>C (n.2527+196T>C) | dbSNP |
2 | g.189003232T= | CA1315402678 | COL3A1 | c.2454+170T= (n.2454+170T=) c.2553+170T= (n.2553+170T=) c.2527+196T= (n.2527+196T=) | |
2 | g.189003233G>A | CA762203436 | COL3A1 | c.2454+171G>A (n.2454+171G>A) c.2553+171G>A (n.2553+171G>A) c.2527+197G>A (n.2527+197G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003233G= | CA1315402679 | COL3A1 | c.2454+171G= (n.2454+171G=) c.2553+171G= (n.2553+171G=) c.2527+197G= (n.2527+197G=) | |
2 | g.189003234T>C | CA1315402681 | COL3A1 | c.2454+172T>C (n.2454+172T>C) c.2553+172T>C (n.2553+172T>C) c.2527+198T>C (n.2527+198T>C) | dbSNP |
2 | g.189003234T= | CA1315402680 | COL3A1 | c.2454+172T= (n.2454+172T=) c.2553+172T= (n.2553+172T=) c.2527+198T= (n.2527+198T=) | |
2 | g.189003240T>G | CA762203442 | COL3A1 | c.2455-171T>G (n.2455-171T>G) c.2554-171T>G (n.2554-171T>G) c.2527+204T>G (n.2527+204T>G) | dbSNP |
2 | g.189003240T= | CA1315402682 | COL3A1 | c.2455-171T= (n.2455-171T=) c.2554-171T= (n.2554-171T=) c.2527+204T= (n.2527+204T=) | |
2 | g.189003242T>G | CA2701315787 | COL3A1 | c.2455-169T>G (n.2455-169T>G) c.2554-169T>G (n.2554-169T>G) c.2527+206T>G (n.2527+206T>G) | dbSNP |
2 | g.189003249T>C | CA62556585 | COL3A1 | c.2455-162T>C (n.2455-162T>C) c.2554-162T>C (n.2554-162T>C) c.2527+213T>C (n.2527+213T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003249T= | CA1315402683 | COL3A1 | c.2455-162T= (n.2455-162T=) c.2554-162T= (n.2554-162T=) c.2527+213T= (n.2527+213T=) | |
2 | g.189003255C>A | CA762203446 | COL3A1 | c.2455-156C>A (n.2455-156C>A) c.2554-156C>A (n.2554-156C>A) c.2527+219C>A (n.2527+219C>A) | dbSNP |
2 | g.189003255C= | CA1315402684 | COL3A1 | c.2455-156C= (n.2455-156C=) c.2554-156C= (n.2554-156C=) c.2527+219C= (n.2527+219C=) | |
2 | g.189003258T>C | CA647397806 | COL3A1 | c.2455-153T>C (n.2455-153T>C) c.2554-153T>C (n.2554-153T>C) c.2527+222T>C (n.2527+222T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.189003259A>T | CA2662309830 | COL3A1 | c.2455-152A>T (n.2455-152A>T) c.2554-152A>T (n.2554-152A>T) c.2527+223A>T (n.2527+223A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003260T>C | CA1315402685 | COL3A1 | c.2455-151T>C (n.2455-151T>C) c.2554-151T>C (n.2554-151T>C) c.2527+224T>C (n.2527+224T>C) | dbSNP |
2 | g.189003260T= | CA1315402686 | COL3A1 | c.2455-151T= (n.2455-151T=) c.2554-151T= (n.2554-151T=) c.2527+224T= (n.2527+224T=) | |
2 | g.189003261A>G | CA2662309831 | COL3A1 | c.2455-150A>G (n.2455-150A>G) c.2554-150A>G (n.2554-150A>G) c.2527+225A>G (n.2527+225A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003261A>T | CA2662309832 | COL3A1 | c.2455-150A>T (n.2455-150A>T) c.2554-150A>T (n.2554-150A>T) c.2527+225A>T (n.2527+225A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003263G>T | CA2662309833 | COL3A1 | c.2455-148G>T (n.2455-148G>T) c.2554-148G>T (n.2554-148G>T) c.2527+227G>T (n.2527+227G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003265A>G | CA2662309834 | COL3A1 | c.2455-146A>G (n.2455-146A>G) c.2554-146A>G (n.2554-146A>G) c.2527+229A>G (n.2527+229A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003266T>C | CA2662309835 | COL3A1 | c.2455-145T>C (n.2455-145T>C) c.2554-145T>C (n.2554-145T>C) c.2527+230T>C (n.2527+230T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003267A= | CA1315402687 | COL3A1 | c.2455-144A= (n.2455-144A=) c.2554-144A= (n.2554-144A=) c.2527+231A= (n.2527+231A=) | |
2 | g.189003267A>G | CA1315402688 | COL3A1 | c.2455-144A>G (n.2455-144A>G) c.2554-144A>G (n.2554-144A>G) c.2527+231A>G (n.2527+231A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003269A>G | CA2701315944 | COL3A1 | c.2455-142A>G (n.2455-142A>G) c.2554-142A>G (n.2554-142A>G) c.2527+233A>G (n.2527+233A>G) | dbSNP |
2 | g.189003270G>A | CA62556586 | COL3A1 | c.2455-141G>A (n.2455-141G>A) c.2554-141G>A (n.2554-141G>A) c.2527+234G>A (n.2527+234G>A) | dbSNP |
2 | g.189003270G= | CA1315402689 | COL3A1 | c.2455-141G= (n.2455-141G=) c.2554-141G= (n.2554-141G=) c.2527+234G= (n.2527+234G=) | |
2 | g.189003270G>T | CA2662309836 | COL3A1 | c.2455-141G>T (n.2455-141G>T) c.2554-141G>T (n.2554-141G>T) c.2527+234G>T (n.2527+234G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003272C>A | CA1315402691 | COL3A1 | c.2455-139C>A (n.2455-139C>A) c.2554-139C>A (n.2554-139C>A) c.2527+236C>A (n.2527+236C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003272C= | CA1315402690 | COL3A1 | c.2455-139C= (n.2455-139C=) c.2554-139C= (n.2554-139C=) c.2527+236C= (n.2527+236C=) | |
2 | g.189003273C>A | CA2662309837 | COL3A1 | c.2455-138C>A (n.2455-138C>A) c.2554-138C>A (n.2554-138C>A) c.2527+237C>A (n.2527+237C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003273C>T | CA2662309838 | COL3A1 | c.2455-138C>T (n.2455-138C>T) c.2554-138C>T (n.2554-138C>T) c.2527+237C>T (n.2527+237C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003275A>G | CA2701315949 | COL3A1 | c.2455-136A>G (n.2455-136A>G) c.2554-136A>G (n.2554-136A>G) c.2527+239A>G (n.2527+239A>G) | dbSNP |
2 | g.189003276_189003282delinsGTATGAA | CA1315402692 | COL3A1 | c.2455-135_2455-129delinsGTATGAA (n.2455-135_2455-129delinsGTATGAA) c.2554-135_2554-129delinsGTATGAA (n.2554-135_2554-129delinsGTATGAA) c.2527+240_2527+246delinsGTATGAA (n.2527+240_2527+246delinsGTATGAA) | |
2 | g.189003278_189003283del | CA762203452 | COL3A1 | c.2455-133_2455-128del (n.2455-133_2455-128del) c.2554-133_2554-128del (n.2554-133_2554-128del) c.2527+242_2527+247del (n.2527+242_2527+247del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003278A= | CA1315402693 | COL3A1 | c.2455-133A= (n.2455-133A=) c.2554-133A= (n.2554-133A=) c.2527+242A= (n.2527+242A=) | |
2 | g.189003278A>C | CA2662309839 | COL3A1 | c.2455-133A>C (n.2455-133A>C) c.2554-133A>C (n.2554-133A>C) c.2527+242A>C (n.2527+242A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003278A>G | CA762203454 | COL3A1 | c.2455-133A>G (n.2455-133A>G) c.2554-133A>G (n.2554-133A>G) c.2527+242A>G (n.2527+242A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003279T>A | CA2662309840 | COL3A1 | c.2455-132T>A (n.2455-132T>A) c.2554-132T>A (n.2554-132T>A) c.2527+243T>A (n.2527+243T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003279T>C | CA1040411219 | COL3A1 | c.2455-132T>C (n.2455-132T>C) c.2554-132T>C (n.2554-132T>C) c.2527+243T>C (n.2527+243T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003279T= | CA1315402694 | COL3A1 | c.2455-132T= (n.2455-132T=) c.2554-132T= (n.2554-132T=) c.2527+243T= (n.2527+243T=) |