Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189000730_189007456delCA913190215COL3A1c.2185-667_3157-44del
c.2284-667_3256-44del
c.2284-667_2528-598del
 ClinVar
2g.189001289_189008107delCA913190216COL3A1c.2185-108_3391del
c.2284-108_3490del
c.2284-108_2581del
 ClinVar
2g.189001505_189006012delCA913189729COL3A1c.2239-31_2941-194del
c.2338-31_3040-194del
c.2338-31_2528-2042del
 ClinVar
2g.189003166C>ACA2662309793COL3A1c.2454+104C>A (n.2454+104C>A)
c.2553+104C>A (n.2553+104C>A)
c.2527+130C>A (n.2527+130C>A)
 gnomAD v4
2g.189003166C=CA1315402645COL3A1c.2454+104C= (n.2454+104C=)
c.2553+104C= (n.2553+104C=)
c.2527+130C= (n.2527+130C=)
2g.189003166C>TCA1040411201COL3A1c.2454+104C>T (n.2454+104C>T)
c.2553+104C>T (n.2553+104C>T)
c.2527+130C>T (n.2527+130C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003167C=CA1315402646COL3A1c.2454+105C= (n.2454+105C=)
c.2553+105C= (n.2553+105C=)
c.2527+131C= (n.2527+131C=)
2g.189003167C>TCA62556519COL3A1c.2454+105C>T (n.2454+105C>T)
c.2553+105C>T (n.2553+105C>T)
c.2527+131C>T (n.2527+131C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189003168T>CCA1315402648COL3A1c.2454+106T>C (n.2454+106T>C)
c.2553+106T>C (n.2553+106T>C)
c.2527+132T>C (n.2527+132T>C)
 dbSNP
2g.189003168T=CA1315402647COL3A1c.2454+106T= (n.2454+106T=)
c.2553+106T= (n.2553+106T=)
c.2527+132T= (n.2527+132T=)
2g.189003169A>CCA2662309794COL3A1c.2454+107A>C (n.2454+107A>C)
c.2553+107A>C (n.2553+107A>C)
c.2527+133A>C (n.2527+133A>C)
 gnomAD v4
2g.189003170A>GCA2662309795COL3A1c.2454+108A>G (n.2454+108A>G)
c.2553+108A>G (n.2553+108A>G)
c.2527+134A>G (n.2527+134A>G)
 gnomAD v4
2g.189003171G>CCA2540880326COL3A1c.2454+109G>C (n.2454+109G>C)
c.2553+109G>C (n.2553+109G>C)
c.2527+135G>C (n.2527+135G>C)
2g.189003171G>TCA2662309796COL3A1c.2454+109G>T (n.2454+109G>T)
c.2553+109G>T (n.2553+109G>T)
c.2527+135G>T (n.2527+135G>T)
 gnomAD v4
2g.189003172T>CCA762203416COL3A1c.2454+110T>C (n.2454+110T>C)
c.2553+110T>C (n.2553+110T>C)
c.2527+136T>C (n.2527+136T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189003172T>GCA1315402650COL3A1c.2454+110T>G (n.2454+110T>G)
c.2553+110T>G (n.2553+110T>G)
c.2527+136T>G (n.2527+136T>G)
 dbSNP
2g.189003172T=CA1315402649COL3A1c.2454+110T= (n.2454+110T=)
c.2553+110T= (n.2553+110T=)
c.2527+136T= (n.2527+136T=)
2g.189003173G>TCA2662309797COL3A1c.2454+111G>T (n.2454+111G>T)
c.2553+111G>T (n.2553+111G>T)
c.2527+137G>T (n.2527+137G>T)
 gnomAD v4
2g.189003174T>CCA2662309798COL3A1c.2454+112T>C (n.2454+112T>C)
c.2553+112T>C (n.2553+112T>C)
c.2527+138T>C (n.2527+138T>C)
 gnomAD v4
2g.189003174T>GCA2662309799COL3A1c.2454+112T>G (n.2454+112T>G)
c.2553+112T>G (n.2553+112T>G)
c.2527+138T>G (n.2527+138T>G)
 gnomAD v4
2g.189003175T>CCA2662309800COL3A1c.2454+113T>C (n.2454+113T>C)
c.2553+113T>C (n.2553+113T>C)
c.2527+139T>C (n.2527+139T>C)
 gnomAD v4
2g.189003176C>ACA1040411204COL3A1c.2454+114C>A (n.2454+114C>A)
c.2553+114C>A (n.2553+114C>A)
c.2527+140C>A (n.2527+140C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003176C=CA1315402651COL3A1c.2454+114C= (n.2454+114C=)
c.2553+114C= (n.2553+114C=)
c.2527+140C= (n.2527+140C=)
2g.189003176_189003178delCA2606991853COL3A1c.2454+114_2454+116del (n.2454+114_2454+116del)
c.2553+114_2553+116del (n.2553+114_2553+116del)
c.2527+140_2527+142del (n.2527+140_2527+142del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003177T>ACA2662309801COL3A1c.2454+115T>A (n.2454+115T>A)
c.2553+115T>A (n.2553+115T>A)
c.2527+141T>A (n.2527+141T>A)
 gnomAD v4
2g.189003177T>CCA62556523COL3A1c.2454+115T>C (n.2454+115T>C)
c.2553+115T>C (n.2553+115T>C)
c.2527+141T>C (n.2527+141T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003177T=CA1315402652COL3A1c.2454+115T= (n.2454+115T=)
c.2553+115T= (n.2553+115T=)
c.2527+141T= (n.2527+141T=)
2g.189003178A>CCA2662309802COL3A1c.2454+116A>C (n.2454+116A>C)
c.2553+116A>C (n.2553+116A>C)
c.2527+142A>C (n.2527+142A>C)
 gnomAD v4
2g.189003179A=CA1315402653COL3A1c.2454+117A= (n.2454+117A=)
c.2553+117A= (n.2553+117A=)
c.2527+143A= (n.2527+143A=)
2g.189003179A>CCA2662309803COL3A1c.2454+117A>C (n.2454+117A>C)
c.2553+117A>C (n.2553+117A>C)
c.2527+143A>C (n.2527+143A>C)
 gnomAD v4
2g.189003179A>GCA1315402654COL3A1c.2454+117A>G (n.2454+117A>G)
c.2553+117A>G (n.2553+117A>G)
c.2527+143A>G (n.2527+143A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189003179A>TCA2662309804COL3A1c.2454+117A>T (n.2454+117A>T)
c.2553+117A>T (n.2553+117A>T)
c.2527+143A>T (n.2527+143A>T)
 gnomAD v4
2g.189003180T>GCA2662309805COL3A1c.2454+118T>G (n.2454+118T>G)
c.2553+118T>G (n.2553+118T>G)
c.2527+144T>G (n.2527+144T>G)
 gnomAD v4
2g.189003182dupCA2662309806COL3A1c.2454+120dup (n.2454+120dup)
c.2553+120dup (n.2553+120dup)
c.2527+146dup (n.2527+146dup)
 gnomAD v4
2g.189003182G>TCA2662309807COL3A1c.2454+120G>T (n.2454+120G>T)
c.2553+120G>T (n.2553+120G>T)
c.2527+146G>T (n.2527+146G>T)
 gnomAD v4
2g.189003183A>CCA2662309808COL3A1c.2454+121A>C (n.2454+121A>C)
c.2553+121A>C (n.2553+121A>C)
c.2527+147A>C (n.2527+147A>C)
 gnomAD v4
2g.189003187_189003188insAAAAAACA2753571854COL3A1c.2454+125_2454+126insAAAAAA (n.2454+125_2454+126insAAAAAA)
c.2553+125_2553+126insAAAAAA (n.2553+125_2553+126insAAAAAA)
c.2527+151_2527+152insAAAAAA (n.2527+151_2527+152insAAAAAA)
2g.189003187delCA2662309809COL3A1c.2454+125del (n.2454+125del)
c.2553+125del (n.2553+125del)
c.2527+151del (n.2527+151del)
 gnomAD v4
2g.189003185A=CA1315402655COL3A1c.2454+123A= (n.2454+123A=)
c.2553+123A= (n.2553+123A=)
c.2527+149A= (n.2527+149A=)
2g.189003185A>GCA1315402656COL3A1c.2454+123A>G (n.2454+123A>G)
c.2553+123A>G (n.2553+123A>G)
c.2527+149A>G (n.2527+149A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189003187A>GCA2662309810COL3A1c.2454+125A>G (n.2454+125A>G)
c.2553+125A>G (n.2553+125A>G)
c.2527+151A>G (n.2527+151A>G)
 gnomAD v4
2g.189003188C>ACA2662309811COL3A1c.2454+126C>A (n.2454+126C>A)
c.2553+126C>A (n.2553+126C>A)
c.2527+152C>A (n.2527+152C>A)
 gnomAD v4
2g.189003189A=CA1315402657COL3A1c.2454+127A= (n.2454+127A=)
c.2553+127A= (n.2553+127A=)
c.2527+153A= (n.2527+153A=)
2g.189003189A>GCA1315402658COL3A1c.2454+127A>G (n.2454+127A>G)
c.2553+127A>G (n.2553+127A>G)
c.2527+153A>G (n.2527+153A>G)
 dbSNP
2g.189003189A>TCA2662309812COL3A1c.2454+127A>T (n.2454+127A>T)
c.2553+127A>T (n.2553+127A>T)
c.2527+153A>T (n.2527+153A>T)
 gnomAD v4
2g.189003190T>ACA2549928764COL3A1c.2454+128T>A (n.2454+128T>A)
c.2553+128T>A (n.2553+128T>A)
c.2527+154T>A (n.2527+154T>A)
 gnomAD v4
2g.189003190T>GCA1315402660COL3A1c.2454+128T>G (n.2454+128T>G)
c.2553+128T>G (n.2553+128T>G)
c.2527+154T>G (n.2527+154T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189003190T=CA1315402659COL3A1c.2454+128T= (n.2454+128T=)
c.2553+128T= (n.2553+128T=)
c.2527+154T= (n.2527+154T=)
2g.189003191G>ACA62556546COL3A1c.2454+129G>A (n.2454+129G>A)
c.2553+129G>A (n.2553+129G>A)
c.2527+155G>A (n.2527+155G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003191G=CA1315402661COL3A1c.2454+129G= (n.2454+129G=)
c.2553+129G= (n.2553+129G=)
c.2527+155G= (n.2527+155G=)
2g.189003192G>TCA2662309813COL3A1c.2454+130G>T (n.2454+130G>T)
c.2553+130G>T (n.2553+130G>T)
c.2527+156G>T (n.2527+156G>T)
 gnomAD v4
2g.189003194G>ACA62556555COL3A1c.2454+132G>A (n.2454+132G>A)
c.2553+132G>A (n.2553+132G>A)
c.2527+158G>A (n.2527+158G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003194G=CA1315402662COL3A1c.2454+132G= (n.2454+132G=)
c.2553+132G= (n.2553+132G=)
c.2527+158G= (n.2527+158G=)
2g.189003194G>TCA2662309814COL3A1c.2454+132G>T (n.2454+132G>T)
c.2553+132G>T (n.2553+132G>T)
c.2527+158G>T (n.2527+158G>T)
 gnomAD v4
2g.189003195G>ACA538448870COL3A1c.2454+133G>A (n.2454+133G>A)
c.2553+133G>A (n.2553+133G>A)
c.2527+159G>A (n.2527+159G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003195G=CA1315402663COL3A1c.2454+133G= (n.2454+133G=)
c.2553+133G= (n.2553+133G=)
c.2527+159G= (n.2527+159G=)
2g.189003195G>TCA2662309815COL3A1c.2454+133G>T (n.2454+133G>T)
c.2553+133G>T (n.2553+133G>T)
c.2527+159G>T (n.2527+159G>T)
 gnomAD v4
2g.189003197_189003198dupCA2662309816COL3A1c.2454+135_2454+136dup (n.2454+135_2454+136dup)
c.2553+135_2553+136dup (n.2553+135_2553+136dup)
c.2527+161_2527+162dup (n.2527+161_2527+162dup)
 gnomAD v4
2g.189003199A>CCA2662309818COL3A1c.2454+137A>C (n.2454+137A>C)
c.2553+137A>C (n.2553+137A>C)
c.2527+163A>C (n.2527+163A>C)
 gnomAD v4
2g.189003199A>GCA2662309819COL3A1c.2454+137A>G (n.2454+137A>G)
c.2553+137A>G (n.2553+137A>G)
c.2527+163A>G (n.2527+163A>G)
 gnomAD v4
2g.189003199A>TCA2662309817COL3A1c.2454+137A>T (n.2454+137A>T)
c.2553+137A>T (n.2553+137A>T)
c.2527+163A>T (n.2527+163A>T)
 gnomAD v4
2g.189003201C>ACA2662309820COL3A1c.2454+139C>A (n.2454+139C>A)
c.2553+139C>A (n.2553+139C>A)
c.2527+165C>A (n.2527+165C>A)
 gnomAD v4
2g.189003201C>TCA2662309821COL3A1c.2454+139C>T (n.2454+139C>T)
c.2553+139C>T (n.2553+139C>T)
c.2527+165C>T (n.2527+165C>T)
 gnomAD v4
2g.189003202A>GCA2662309822COL3A1c.2454+140A>G (n.2454+140A>G)
c.2553+140A>G (n.2553+140A>G)
c.2527+166A>G (n.2527+166A>G)
 gnomAD v4
2g.189003203G>ACA2662309823COL3A1c.2454+141G>A (n.2454+141G>A)
c.2553+141G>A (n.2553+141G>A)
c.2527+167G>A (n.2527+167G>A)
 gnomAD v4
2g.189003203G>CCA2662309824COL3A1c.2454+141G>C (n.2454+141G>C)
c.2553+141G>C (n.2553+141G>C)
c.2527+167G>C (n.2527+167G>C)
 gnomAD v4
2g.189003203G=CA1315402664COL3A1c.2454+141G= (n.2454+141G=)
c.2553+141G= (n.2553+141G=)
c.2527+167G= (n.2527+167G=)
2g.189003204T>ACA2662309825COL3A1c.2454+142T>A (n.2454+142T>A)
c.2553+142T>A (n.2553+142T>A)
c.2527+168T>A (n.2527+168T>A)
 gnomAD v4
2g.189003206_189003213dupCA1315402665COL3A1c.2454+144_2454+151dup (n.2454+144_2454+151dup)
c.2553+144_2553+151dup (n.2553+144_2553+151dup)
c.2527+170_2527+177dup (n.2527+170_2527+177dup)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189003205A>TCA2662309826COL3A1c.2454+143A>T (n.2454+143A>T)
c.2553+143A>T (n.2553+143A>T)
c.2527+169A>T (n.2527+169A>T)
 gnomAD v4
2g.189003206A>GCA2662309827COL3A1c.2454+144A>G (n.2454+144A>G)
c.2553+144A>G (n.2553+144A>G)
c.2527+170A>G (n.2527+170A>G)
 gnomAD v4
2g.189003208T>CCA62556573COL3A1c.2454+146T>C (n.2454+146T>C)
c.2553+146T>C (n.2553+146T>C)
c.2527+172T>C (n.2527+172T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003208T=CA1315402666COL3A1c.2454+146T= (n.2454+146T=)
c.2553+146T= (n.2553+146T=)
c.2527+172T= (n.2527+172T=)
2g.189003209T>ACA2662309828COL3A1c.2454+147T>A (n.2454+147T>A)
c.2553+147T>A (n.2553+147T>A)
c.2527+173T>A (n.2527+173T>A)
 gnomAD v4
2g.189003209T>CCA1315402668COL3A1c.2454+147T>C (n.2454+147T>C)
c.2553+147T>C (n.2553+147T>C)
c.2527+173T>C (n.2527+173T>C)
 dbSNP
2g.189003209T=CA1315402667COL3A1c.2454+147T= (n.2454+147T=)
c.2553+147T= (n.2553+147T=)
c.2527+173T= (n.2527+173T=)
2g.189003211A=CA1315402669COL3A1c.2454+149A= (n.2454+149A=)
c.2553+149A= (n.2553+149A=)
c.2527+175A= (n.2527+175A=)
2g.189003211A>TCA62556580COL3A1c.2454+149A>T (n.2454+149A>T)
c.2553+149A>T (n.2553+149A>T)
c.2527+175A>T (n.2527+175A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003213A>GCA2662309829COL3A1c.2454+151A>G (n.2454+151A>G)
c.2553+151A>G (n.2553+151A>G)
c.2527+177A>G (n.2527+177A>G)
 gnomAD v4
2g.189003218A=CA1315402670COL3A1c.2454+156A= (n.2454+156A=)
c.2553+156A= (n.2553+156A=)
c.2527+182A= (n.2527+182A=)
2g.189003218A>GCA1315402671COL3A1c.2454+156A>G (n.2454+156A>G)
c.2553+156A>G (n.2553+156A>G)
c.2527+182A>G (n.2527+182A>G)
 dbSNP
2g.189003221C=CA1315402672COL3A1c.2454+159C= (n.2454+159C=)
c.2553+159C= (n.2553+159C=)
c.2527+185C= (n.2527+185C=)
2g.189003221C>GCA1315402673COL3A1c.2454+159C>G (n.2454+159C>G)
c.2553+159C>G (n.2553+159C>G)
c.2527+185C>G (n.2527+185C>G)
 dbSNP
2g.189003223G>ACA62556584COL3A1c.2454+161G>A (n.2454+161G>A)
c.2553+161G>A (n.2553+161G>A)
c.2527+187G>A (n.2527+187G>A)
 dbSNP
2g.189003223G=CA1315402674COL3A1c.2454+161G= (n.2454+161G=)
c.2553+161G= (n.2553+161G=)
c.2527+187G= (n.2527+187G=)
2g.189003224A=CA1315402675COL3A1c.2454+162A= (n.2454+162A=)
c.2553+162A= (n.2553+162A=)
c.2527+188A= (n.2527+188A=)
2g.189003224A>GCA1315402676COL3A1c.2454+162A>G (n.2454+162A>G)
c.2553+162A>G (n.2553+162A>G)
c.2527+188A>G (n.2527+188A>G)
 dbSNP
2g.189003229G>ACA538448871COL3A1c.2454+167G>A (n.2454+167G>A)
c.2553+167G>A (n.2553+167G>A)
c.2527+193G>A (n.2527+193G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003229G=CA1315402677COL3A1c.2454+167G= (n.2454+167G=)
c.2553+167G= (n.2553+167G=)
c.2527+193G= (n.2527+193G=)
2g.189003232T>CCA762203433COL3A1c.2454+170T>C (n.2454+170T>C)
c.2553+170T>C (n.2553+170T>C)
c.2527+196T>C (n.2527+196T>C)
 dbSNP
2g.189003232T=CA1315402678COL3A1c.2454+170T= (n.2454+170T=)
c.2553+170T= (n.2553+170T=)
c.2527+196T= (n.2527+196T=)
2g.189003233G>ACA762203436COL3A1c.2454+171G>A (n.2454+171G>A)
c.2553+171G>A (n.2553+171G>A)
c.2527+197G>A (n.2527+197G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003233G=CA1315402679COL3A1c.2454+171G= (n.2454+171G=)
c.2553+171G= (n.2553+171G=)
c.2527+197G= (n.2527+197G=)
2g.189003234T>CCA1315402681COL3A1c.2454+172T>C (n.2454+172T>C)
c.2553+172T>C (n.2553+172T>C)
c.2527+198T>C (n.2527+198T>C)
 dbSNP
2g.189003234T=CA1315402680COL3A1c.2454+172T= (n.2454+172T=)
c.2553+172T= (n.2553+172T=)
c.2527+198T= (n.2527+198T=)
2g.189003240T>GCA762203442COL3A1c.2455-171T>G (n.2455-171T>G)
c.2554-171T>G (n.2554-171T>G)
c.2527+204T>G (n.2527+204T>G)
 dbSNP
2g.189003240T=CA1315402682COL3A1c.2455-171T= (n.2455-171T=)
c.2554-171T= (n.2554-171T=)
c.2527+204T= (n.2527+204T=)
2g.189003242T>GCA2701315787COL3A1c.2455-169T>G (n.2455-169T>G)
c.2554-169T>G (n.2554-169T>G)
c.2527+206T>G (n.2527+206T>G)
 dbSNP
2g.189003249T>CCA62556585COL3A1c.2455-162T>C (n.2455-162T>C)
c.2554-162T>C (n.2554-162T>C)
c.2527+213T>C (n.2527+213T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189003249T=CA1315402683COL3A1c.2455-162T= (n.2455-162T=)
c.2554-162T= (n.2554-162T=)
c.2527+213T= (n.2527+213T=)
2g.189003255C>ACA762203446COL3A1c.2455-156C>A (n.2455-156C>A)
c.2554-156C>A (n.2554-156C>A)
c.2527+219C>A (n.2527+219C>A)
 dbSNP
2g.189003255C=CA1315402684COL3A1c.2455-156C= (n.2455-156C=)
c.2554-156C= (n.2554-156C=)
c.2527+219C= (n.2527+219C=)
2g.189003258T>CCA647397806COL3A1c.2455-153T>C (n.2455-153T>C)
c.2554-153T>C (n.2554-153T>C)
c.2527+222T>C (n.2527+222T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.189003259A>TCA2662309830COL3A1c.2455-152A>T (n.2455-152A>T)
c.2554-152A>T (n.2554-152A>T)
c.2527+223A>T (n.2527+223A>T)
 gnomAD v4
2g.189003260T>CCA1315402685COL3A1c.2455-151T>C (n.2455-151T>C)
c.2554-151T>C (n.2554-151T>C)
c.2527+224T>C (n.2527+224T>C)
 dbSNP
2g.189003260T=CA1315402686COL3A1c.2455-151T= (n.2455-151T=)
c.2554-151T= (n.2554-151T=)
c.2527+224T= (n.2527+224T=)
2g.189003261A>GCA2662309831COL3A1c.2455-150A>G (n.2455-150A>G)
c.2554-150A>G (n.2554-150A>G)
c.2527+225A>G (n.2527+225A>G)
 gnomAD v4
2g.189003261A>TCA2662309832COL3A1c.2455-150A>T (n.2455-150A>T)
c.2554-150A>T (n.2554-150A>T)
c.2527+225A>T (n.2527+225A>T)
 gnomAD v4
2g.189003263G>TCA2662309833COL3A1c.2455-148G>T (n.2455-148G>T)
c.2554-148G>T (n.2554-148G>T)
c.2527+227G>T (n.2527+227G>T)
 gnomAD v4
2g.189003265A>GCA2662309834COL3A1c.2455-146A>G (n.2455-146A>G)
c.2554-146A>G (n.2554-146A>G)
c.2527+229A>G (n.2527+229A>G)
 gnomAD v4
2g.189003266T>CCA2662309835COL3A1c.2455-145T>C (n.2455-145T>C)
c.2554-145T>C (n.2554-145T>C)
c.2527+230T>C (n.2527+230T>C)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched