Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189000730_189007456del | CA913190215 | COL3A1 | c.2185-667_3157-44del c.2284-667_3256-44del c.2284-667_2528-598del | ClinVar |
2 | g.189001289_189008107del | CA913190216 | COL3A1 | c.2185-108_3391del c.2284-108_3490del c.2284-108_2581del | ClinVar |
2 | g.189001505_189006012del | CA913189729 | COL3A1 | c.2239-31_2941-194del c.2338-31_3040-194del c.2338-31_2528-2042del | ClinVar |
2 | g.189003140_189003151del | CA762203368 | COL3A1 | c.2454+78_2454+89del (n.2454+78_2454+89del) c.2553+78_2553+89del (n.2553+78_2553+89del) c.2527+104_2527+115del (n.2527+104_2527+115del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003144_189003145dup | CA1315402625 | COL3A1 | c.2454+82_2454+83dup (n.2454+82_2454+83dup) c.2553+82_2553+83dup (n.2553+82_2553+83dup) c.2527+108_2527+109dup (n.2527+108_2527+109dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003144_189003145del | CA2503532236 | COL3A1 | c.2454+82_2454+83del (n.2454+82_2454+83del) c.2553+82_2553+83del (n.2553+82_2553+83del) c.2527+108_2527+109del (n.2527+108_2527+109del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003140_189003145del | CA2662309764 | COL3A1 | c.2454+78_2454+83del (n.2454+78_2454+83del) c.2553+78_2553+83del (n.2553+78_2553+83del) c.2527+104_2527+109del (n.2527+104_2527+109del) | gnomAD v4 |
2 | g.189003143C>A | CA2662309775 | COL3A1 | c.2454+81C>A (n.2454+81C>A) c.2553+81C>A (n.2553+81C>A) c.2527+107C>A (n.2527+107C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003146_189003149del | CA2662309774 | COL3A1 | c.2454+84_2454+87del (n.2454+84_2454+87del) c.2553+84_2553+87del (n.2553+84_2553+87del) c.2527+110_2527+113del (n.2527+110_2527+113del) | gnomAD v4 |
2 | g.189003143_189003144insCTTTACCACCAGGT | CA2541638176 | COL3A1 | c.2454+81_2454+82insCTTTACCACCAGGT (n.2454+81_2454+82insCTTTACCACCAGGT) c.2553+81_2553+82insCTTTACCACCAGGT (n.2553+81_2553+82insCTTTACCACCAGGT) c.2527+107_2527+108insCTTTACCACCAGGT (n.2527+107_2527+108insCTTTACCACCAGGT) | |
2 | g.189003144T>C | CA2662309776 | COL3A1 | c.2454+82T>C (n.2454+82T>C) c.2553+82T>C (n.2553+82T>C) c.2527+108T>C (n.2527+108T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003144T= | CA1315402628 | COL3A1 | c.2454+82T= (n.2454+82T=) c.2553+82T= (n.2553+82T=) c.2527+108T= (n.2527+108T=) | |
2 | g.189003145C>A | CA2662309777 | COL3A1 | c.2454+83C>A (n.2454+83C>A) c.2553+83C>A (n.2553+83C>A) c.2527+109C>A (n.2527+109C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003145C= | CA1315402630 | COL3A1 | c.2454+83C= (n.2454+83C=) c.2553+83C= (n.2553+83C=) c.2527+109C= (n.2527+109C=) | |
2 | g.189003145C>T | CA1040411188 | COL3A1 | c.2454+83C>T (n.2454+83C>T) c.2553+83C>T (n.2553+83C>T) c.2527+109C>T (n.2527+109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003146_189003147dup | CA1315402629 | COL3A1 | c.2454+84_2454+85dup (n.2454+84_2454+85dup) c.2553+84_2553+85dup (n.2553+84_2553+85dup) c.2527+110_2527+111dup (n.2527+110_2527+111dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003146C>A | CA2502529127 | COL3A1 | c.2454+84C>A (n.2454+84C>A) c.2553+84C>A (n.2553+84C>A) c.2527+110C>A (n.2527+110C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003146C>T | CA2577185770 | COL3A1 | c.2454+84C>T (n.2454+84C>T) c.2553+84C>T (n.2553+84C>T) c.2527+110C>T (n.2527+110C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003147C>A | CA2662309778 | COL3A1 | c.2454+85C>A (n.2454+85C>A) c.2553+85C>A (n.2553+85C>A) c.2527+111C>A (n.2527+111C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003147C= | CA1315402631 | COL3A1 | c.2454+85C= (n.2454+85C=) c.2553+85C= (n.2553+85C=) c.2527+111C= (n.2527+111C=) | |
2 | g.189003147C>G | CA62556492 | COL3A1 | c.2454+85C>G (n.2454+85C>G) c.2553+85C>G (n.2553+85C>G) c.2527+111C>G (n.2527+111C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003147C>T | CA762203380 | COL3A1 | c.2454+85C>T (n.2454+85C>T) c.2553+85C>T (n.2553+85C>T) c.2527+111C>T (n.2527+111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003148T>A | CA2662309779 | COL3A1 | c.2454+86T>A (n.2454+86T>A) c.2553+86T>A (n.2553+86T>A) c.2527+112T>A (n.2527+112T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003149C>A | CA2662309780 | COL3A1 | c.2454+87C>A (n.2454+87C>A) c.2553+87C>A (n.2553+87C>A) c.2527+113C>A (n.2527+113C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003150del | CA2662309782 | COL3A1 | c.2454+88del (n.2454+88del) c.2553+88del (n.2553+88del) c.2527+114del (n.2527+114del) | gnomAD v4 |
2 | g.189003150T>A | CA762203384 | COL3A1 | c.2454+88T>A (n.2454+88T>A) c.2553+88T>A (n.2553+88T>A) c.2527+114T>A (n.2527+114T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003150T>C | CA2662309781 | COL3A1 | c.2454+88T>C (n.2454+88T>C) c.2553+88T>C (n.2553+88T>C) c.2527+114T>C (n.2527+114T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003150T= | CA1315402633 | COL3A1 | c.2454+88T= (n.2454+88T=) c.2553+88T= (n.2553+88T=) c.2527+114T= (n.2527+114T=) | |
2 | g.189003150_189003151delinsTC | CA1315402632 | COL3A1 | c.2454+88_2454+89delinsTC (n.2454+88_2454+89delinsTC) c.2553+88_2553+89delinsTC (n.2553+88_2553+89delinsTC) c.2527+114_2527+115delinsTC (n.2527+114_2527+115delinsTC) | |
2 | g.189003151C>A | CA2577185771 | COL3A1 | c.2454+89C>A (n.2454+89C>A) c.2553+89C>A (n.2553+89C>A) c.2527+115C>A (n.2527+115C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003151C= | CA1315402634 | COL3A1 | c.2454+89C= (n.2454+89C=) c.2553+89C= (n.2553+89C=) c.2527+115C= (n.2527+115C=) | |
2 | g.189003151C>G | CA62556507 | COL3A1 | c.2454+89C>G (n.2454+89C>G) c.2553+89C>G (n.2553+89C>G) c.2527+115C>G (n.2527+115C>G) | dbSNP |
2 | g.189003151C>T | CA1315402635 | COL3A1 | c.2454+89C>T (n.2454+89C>T) c.2553+89C>T (n.2553+89C>T) c.2527+115C>T (n.2527+115C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003156dup | CA2662309783 | COL3A1 | c.2454+94dup (n.2454+94dup) c.2553+94dup (n.2553+94dup) c.2527+120dup (n.2527+120dup) | gnomAD v4 |
2 | g.189003156del | CA62556505 | COL3A1 | c.2454+94del (n.2454+94del) c.2553+94del (n.2553+94del) c.2527+120del (n.2527+120del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003152C>A | CA2662309784 | COL3A1 | c.2454+90C>A (n.2454+90C>A) c.2553+90C>A (n.2553+90C>A) c.2527+116C>A (n.2527+116C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003152C>T | CA2508405931 | COL3A1 | c.2454+90C>T (n.2454+90C>T) c.2553+90C>T (n.2553+90C>T) c.2527+116C>T (n.2527+116C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003153C>A | CA2662309786 | COL3A1 | c.2454+91C>A (n.2454+91C>A) c.2553+91C>A (n.2553+91C>A) c.2527+117C>A (n.2527+117C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003153C>T | CA2662309785 | COL3A1 | c.2454+91C>T (n.2454+91C>T) c.2553+91C>T (n.2553+91C>T) c.2527+117C>T (n.2527+117C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003154C= | CA1315402636 | COL3A1 | c.2454+92C= (n.2454+92C=) c.2553+92C= (n.2553+92C=) c.2527+118C= (n.2527+118C=) | |
2 | g.189003154C>G | CA538448868 | COL3A1 | c.2454+92C>G (n.2454+92C>G) c.2553+92C>G (n.2553+92C>G) c.2527+118C>G (n.2527+118C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003154C>T | CA762203397 | COL3A1 | c.2454+92C>T (n.2454+92C>T) c.2553+92C>T (n.2553+92C>T) c.2527+118C>T (n.2527+118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003155C>A | CA1315402638 | COL3A1 | c.2454+93C>A (n.2454+93C>A) c.2553+93C>A (n.2553+93C>A) c.2527+119C>A (n.2527+119C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003155C= | CA1315402637 | COL3A1 | c.2454+93C= (n.2454+93C=) c.2553+93C= (n.2553+93C=) c.2527+119C= (n.2527+119C=) | |
2 | g.189003155C>G | CA762203404 | COL3A1 | c.2454+93C>G (n.2454+93C>G) c.2553+93C>G (n.2553+93C>G) c.2527+119C>G (n.2527+119C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003155C>T | CA2662309787 | COL3A1 | c.2454+93C>T (n.2454+93C>T) c.2553+93C>T (n.2553+93C>T) c.2527+119C>T (n.2527+119C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003156C>A | CA538448869 | COL3A1 | c.2454+94C>A (n.2454+94C>A) c.2553+94C>A (n.2553+94C>A) c.2527+120C>A (n.2527+120C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003156C= | CA1315402639 | COL3A1 | c.2454+94C= (n.2454+94C=) c.2553+94C= (n.2553+94C=) c.2527+120C= (n.2527+120C=) | |
2 | g.189003156C>T | CA15185715 | COL3A1 | c.2454+94C>T (n.2454+94C>T) c.2553+94C>T (n.2553+94C>T) c.2527+120C>T (n.2527+120C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003157dup | CA2577185772 | COL3A1 | c.2454+95dup (n.2454+95dup) c.2553+95dup (n.2553+95dup) c.2527+121dup (n.2527+121dup) | gnomAD v4 |
2 | g.189003158C>A | CA2662309788 | COL3A1 | c.2454+96C>A (n.2454+96C>A) c.2553+96C>A (n.2553+96C>A) c.2527+122C>A (n.2527+122C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003159T>A | CA1315402641 | COL3A1 | c.2454+97T>A (n.2454+97T>A) c.2553+97T>A (n.2553+97T>A) c.2527+123T>A (n.2527+123T>A) | dbSNP |
2 | g.189003159T>G | CA2662309789 | COL3A1 | c.2454+97T>G (n.2454+97T>G) c.2553+97T>G (n.2553+97T>G) c.2527+123T>G (n.2527+123T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003159T= | CA1315402640 | COL3A1 | c.2454+97T= (n.2454+97T=) c.2553+97T= (n.2553+97T=) c.2527+123T= (n.2527+123T=) | |
2 | g.189003160G>A | CA62556516 | COL3A1 | c.2454+98G>A (n.2454+98G>A) c.2553+98G>A (n.2553+98G>A) c.2527+124G>A (n.2527+124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003160G= | CA1315402642 | COL3A1 | c.2454+98G= (n.2454+98G=) c.2553+98G= (n.2553+98G=) c.2527+124G= (n.2527+124G=) | |
2 | g.189003162A>C | CA2569532633 | COL3A1 | c.2454+100A>C (n.2454+100A>C) c.2553+100A>C (n.2553+100A>C) c.2527+126A>C (n.2527+126A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003162A>G | CA2662309790 | COL3A1 | c.2454+100A>G (n.2454+100A>G) c.2553+100A>G (n.2553+100A>G) c.2527+126A>G (n.2527+126A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003163A= | CA1315402643 | COL3A1 | c.2454+101A= (n.2454+101A=) c.2553+101A= (n.2553+101A=) c.2527+127A= (n.2527+127A=) | |
2 | g.189003163A>G | CA1315402644 | COL3A1 | c.2454+101A>G (n.2454+101A>G) c.2553+101A>G (n.2553+101A>G) c.2527+127A>G (n.2527+127A>G) | dbSNP |
2 | g.189003164G>A | CA2662309791 | COL3A1 | c.2454+102G>A (n.2454+102G>A) c.2553+102G>A (n.2553+102G>A) c.2527+128G>A (n.2527+128G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003165T>A | CA2662309792 | COL3A1 | c.2454+103T>A (n.2454+103T>A) c.2553+103T>A (n.2553+103T>A) c.2527+129T>A (n.2527+129T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003166C>A | CA2662309793 | COL3A1 | c.2454+104C>A (n.2454+104C>A) c.2553+104C>A (n.2553+104C>A) c.2527+130C>A (n.2527+130C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003166C= | CA1315402645 | COL3A1 | c.2454+104C= (n.2454+104C=) c.2553+104C= (n.2553+104C=) c.2527+130C= (n.2527+130C=) | |
2 | g.189003166C>T | CA1040411201 | COL3A1 | c.2454+104C>T (n.2454+104C>T) c.2553+104C>T (n.2553+104C>T) c.2527+130C>T (n.2527+130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003167C= | CA1315402646 | COL3A1 | c.2454+105C= (n.2454+105C=) c.2553+105C= (n.2553+105C=) c.2527+131C= (n.2527+131C=) | |
2 | g.189003167C>T | CA62556519 | COL3A1 | c.2454+105C>T (n.2454+105C>T) c.2553+105C>T (n.2553+105C>T) c.2527+131C>T (n.2527+131C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003168T>C | CA1315402648 | COL3A1 | c.2454+106T>C (n.2454+106T>C) c.2553+106T>C (n.2553+106T>C) c.2527+132T>C (n.2527+132T>C) | dbSNP |
2 | g.189003168T= | CA1315402647 | COL3A1 | c.2454+106T= (n.2454+106T=) c.2553+106T= (n.2553+106T=) c.2527+132T= (n.2527+132T=) | |
2 | g.189003169A>C | CA2662309794 | COL3A1 | c.2454+107A>C (n.2454+107A>C) c.2553+107A>C (n.2553+107A>C) c.2527+133A>C (n.2527+133A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003170A>G | CA2662309795 | COL3A1 | c.2454+108A>G (n.2454+108A>G) c.2553+108A>G (n.2553+108A>G) c.2527+134A>G (n.2527+134A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003171G>C | CA2540880326 | COL3A1 | c.2454+109G>C (n.2454+109G>C) c.2553+109G>C (n.2553+109G>C) c.2527+135G>C (n.2527+135G>C) | |
2 | g.189003171G>T | CA2662309796 | COL3A1 | c.2454+109G>T (n.2454+109G>T) c.2553+109G>T (n.2553+109G>T) c.2527+135G>T (n.2527+135G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003172T>C | CA762203416 | COL3A1 | c.2454+110T>C (n.2454+110T>C) c.2553+110T>C (n.2553+110T>C) c.2527+136T>C (n.2527+136T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003172T>G | CA1315402650 | COL3A1 | c.2454+110T>G (n.2454+110T>G) c.2553+110T>G (n.2553+110T>G) c.2527+136T>G (n.2527+136T>G) | dbSNP |
2 | g.189003172T= | CA1315402649 | COL3A1 | c.2454+110T= (n.2454+110T=) c.2553+110T= (n.2553+110T=) c.2527+136T= (n.2527+136T=) | |
2 | g.189003173G>T | CA2662309797 | COL3A1 | c.2454+111G>T (n.2454+111G>T) c.2553+111G>T (n.2553+111G>T) c.2527+137G>T (n.2527+137G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003174T>C | CA2662309798 | COL3A1 | c.2454+112T>C (n.2454+112T>C) c.2553+112T>C (n.2553+112T>C) c.2527+138T>C (n.2527+138T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003174T>G | CA2662309799 | COL3A1 | c.2454+112T>G (n.2454+112T>G) c.2553+112T>G (n.2553+112T>G) c.2527+138T>G (n.2527+138T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003175T>C | CA2662309800 | COL3A1 | c.2454+113T>C (n.2454+113T>C) c.2553+113T>C (n.2553+113T>C) c.2527+139T>C (n.2527+139T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003176C>A | CA1040411204 | COL3A1 | c.2454+114C>A (n.2454+114C>A) c.2553+114C>A (n.2553+114C>A) c.2527+140C>A (n.2527+140C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003176C= | CA1315402651 | COL3A1 | c.2454+114C= (n.2454+114C=) c.2553+114C= (n.2553+114C=) c.2527+140C= (n.2527+140C=) | |
2 | g.189003176_189003178del | CA2606991853 | COL3A1 | c.2454+114_2454+116del (n.2454+114_2454+116del) c.2553+114_2553+116del (n.2553+114_2553+116del) c.2527+140_2527+142del (n.2527+140_2527+142del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003177T>A | CA2662309801 | COL3A1 | c.2454+115T>A (n.2454+115T>A) c.2553+115T>A (n.2553+115T>A) c.2527+141T>A (n.2527+141T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003177T>C | CA62556523 | COL3A1 | c.2454+115T>C (n.2454+115T>C) c.2553+115T>C (n.2553+115T>C) c.2527+141T>C (n.2527+141T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003177T= | CA1315402652 | COL3A1 | c.2454+115T= (n.2454+115T=) c.2553+115T= (n.2553+115T=) c.2527+141T= (n.2527+141T=) | |
2 | g.189003178A>C | CA2662309802 | COL3A1 | c.2454+116A>C (n.2454+116A>C) c.2553+116A>C (n.2553+116A>C) c.2527+142A>C (n.2527+142A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003179A= | CA1315402653 | COL3A1 | c.2454+117A= (n.2454+117A=) c.2553+117A= (n.2553+117A=) c.2527+143A= (n.2527+143A=) | |
2 | g.189003179A>C | CA2662309803 | COL3A1 | c.2454+117A>C (n.2454+117A>C) c.2553+117A>C (n.2553+117A>C) c.2527+143A>C (n.2527+143A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003179A>G | CA1315402654 | COL3A1 | c.2454+117A>G (n.2454+117A>G) c.2553+117A>G (n.2553+117A>G) c.2527+143A>G (n.2527+143A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003179A>T | CA2662309804 | COL3A1 | c.2454+117A>T (n.2454+117A>T) c.2553+117A>T (n.2553+117A>T) c.2527+143A>T (n.2527+143A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003180T>G | CA2662309805 | COL3A1 | c.2454+118T>G (n.2454+118T>G) c.2553+118T>G (n.2553+118T>G) c.2527+144T>G (n.2527+144T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003182dup | CA2662309806 | COL3A1 | c.2454+120dup (n.2454+120dup) c.2553+120dup (n.2553+120dup) c.2527+146dup (n.2527+146dup) | gnomAD v4 |
2 | g.189003182G>T | CA2662309807 | COL3A1 | c.2454+120G>T (n.2454+120G>T) c.2553+120G>T (n.2553+120G>T) c.2527+146G>T (n.2527+146G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003183A>C | CA2662309808 | COL3A1 | c.2454+121A>C (n.2454+121A>C) c.2553+121A>C (n.2553+121A>C) c.2527+147A>C (n.2527+147A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003187_189003188insAAAAAA | CA2753571854 | COL3A1 | c.2454+125_2454+126insAAAAAA (n.2454+125_2454+126insAAAAAA) c.2553+125_2553+126insAAAAAA (n.2553+125_2553+126insAAAAAA) c.2527+151_2527+152insAAAAAA (n.2527+151_2527+152insAAAAAA) | |
2 | g.189003187del | CA2662309809 | COL3A1 | c.2454+125del (n.2454+125del) c.2553+125del (n.2553+125del) c.2527+151del (n.2527+151del) | gnomAD v4 |
2 | g.189003185A= | CA1315402655 | COL3A1 | c.2454+123A= (n.2454+123A=) c.2553+123A= (n.2553+123A=) c.2527+149A= (n.2527+149A=) | |
2 | g.189003185A>G | CA1315402656 | COL3A1 | c.2454+123A>G (n.2454+123A>G) c.2553+123A>G (n.2553+123A>G) c.2527+149A>G (n.2527+149A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003187A>G | CA2662309810 | COL3A1 | c.2454+125A>G (n.2454+125A>G) c.2553+125A>G (n.2553+125A>G) c.2527+151A>G (n.2527+151A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003188C>A | CA2662309811 | COL3A1 | c.2454+126C>A (n.2454+126C>A) c.2553+126C>A (n.2553+126C>A) c.2527+152C>A (n.2527+152C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003189A= | CA1315402657 | COL3A1 | c.2454+127A= (n.2454+127A=) c.2553+127A= (n.2553+127A=) c.2527+153A= (n.2527+153A=) | |
2 | g.189003189A>G | CA1315402658 | COL3A1 | c.2454+127A>G (n.2454+127A>G) c.2553+127A>G (n.2553+127A>G) c.2527+153A>G (n.2527+153A>G) | dbSNP |
2 | g.189003189A>T | CA2662309812 | COL3A1 | c.2454+127A>T (n.2454+127A>T) c.2553+127A>T (n.2553+127A>T) c.2527+153A>T (n.2527+153A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003190T>A | CA2549928764 | COL3A1 | c.2454+128T>A (n.2454+128T>A) c.2553+128T>A (n.2553+128T>A) c.2527+154T>A (n.2527+154T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003190T>G | CA1315402660 | COL3A1 | c.2454+128T>G (n.2454+128T>G) c.2553+128T>G (n.2553+128T>G) c.2527+154T>G (n.2527+154T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003190T= | CA1315402659 | COL3A1 | c.2454+128T= (n.2454+128T=) c.2553+128T= (n.2553+128T=) c.2527+154T= (n.2527+154T=) | |
2 | g.189003191G>A | CA62556546 | COL3A1 | c.2454+129G>A (n.2454+129G>A) c.2553+129G>A (n.2553+129G>A) c.2527+155G>A (n.2527+155G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003191G= | CA1315402661 | COL3A1 | c.2454+129G= (n.2454+129G=) c.2553+129G= (n.2553+129G=) c.2527+155G= (n.2527+155G=) | |
2 | g.189003192G>T | CA2662309813 | COL3A1 | c.2454+130G>T (n.2454+130G>T) c.2553+130G>T (n.2553+130G>T) c.2527+156G>T (n.2527+156G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003194G>A | CA62556555 | COL3A1 | c.2454+132G>A (n.2454+132G>A) c.2553+132G>A (n.2553+132G>A) c.2527+158G>A (n.2527+158G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003194G= | CA1315402662 | COL3A1 | c.2454+132G= (n.2454+132G=) c.2553+132G= (n.2553+132G=) c.2527+158G= (n.2527+158G=) | |
2 | g.189003194G>T | CA2662309814 | COL3A1 | c.2454+132G>T (n.2454+132G>T) c.2553+132G>T (n.2553+132G>T) c.2527+158G>T (n.2527+158G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003195G>A | CA538448870 | COL3A1 | c.2454+133G>A (n.2454+133G>A) c.2553+133G>A (n.2553+133G>A) c.2527+159G>A (n.2527+159G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003195G= | CA1315402663 | COL3A1 | c.2454+133G= (n.2454+133G=) c.2553+133G= (n.2553+133G=) c.2527+159G= (n.2527+159G=) | |
2 | g.189003195G>T | CA2662309815 | COL3A1 | c.2454+133G>T (n.2454+133G>T) c.2553+133G>T (n.2553+133G>T) c.2527+159G>T (n.2527+159G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003197_189003198dup | CA2662309816 | COL3A1 | c.2454+135_2454+136dup (n.2454+135_2454+136dup) c.2553+135_2553+136dup (n.2553+135_2553+136dup) c.2527+161_2527+162dup (n.2527+161_2527+162dup) | gnomAD v4 |
2 | g.189003199A>C | CA2662309818 | COL3A1 | c.2454+137A>C (n.2454+137A>C) c.2553+137A>C (n.2553+137A>C) c.2527+163A>C (n.2527+163A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003199A>G | CA2662309819 | COL3A1 | c.2454+137A>G (n.2454+137A>G) c.2553+137A>G (n.2553+137A>G) c.2527+163A>G (n.2527+163A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003199A>T | CA2662309817 | COL3A1 | c.2454+137A>T (n.2454+137A>T) c.2553+137A>T (n.2553+137A>T) c.2527+163A>T (n.2527+163A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003201C>A | CA2662309820 | COL3A1 | c.2454+139C>A (n.2454+139C>A) c.2553+139C>A (n.2553+139C>A) c.2527+165C>A (n.2527+165C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003201C>T | CA2662309821 | COL3A1 | c.2454+139C>T (n.2454+139C>T) c.2553+139C>T (n.2553+139C>T) c.2527+165C>T (n.2527+165C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003202A>G | CA2662309822 | COL3A1 | c.2454+140A>G (n.2454+140A>G) c.2553+140A>G (n.2553+140A>G) c.2527+166A>G (n.2527+166A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003203G>A | CA2662309823 | COL3A1 | c.2454+141G>A (n.2454+141G>A) c.2553+141G>A (n.2553+141G>A) c.2527+167G>A (n.2527+167G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003203G>C | CA2662309824 | COL3A1 | c.2454+141G>C (n.2454+141G>C) c.2553+141G>C (n.2553+141G>C) c.2527+167G>C (n.2527+167G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003203G= | CA1315402664 | COL3A1 | c.2454+141G= (n.2454+141G=) c.2553+141G= (n.2553+141G=) c.2527+167G= (n.2527+167G=) | |
2 | g.189003204T>A | CA2662309825 | COL3A1 | c.2454+142T>A (n.2454+142T>A) c.2553+142T>A (n.2553+142T>A) c.2527+168T>A (n.2527+168T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003206_189003213dup | CA1315402665 | COL3A1 | c.2454+144_2454+151dup (n.2454+144_2454+151dup) c.2553+144_2553+151dup (n.2553+144_2553+151dup) c.2527+170_2527+177dup (n.2527+170_2527+177dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003205A>T | CA2662309826 | COL3A1 | c.2454+143A>T (n.2454+143A>T) c.2553+143A>T (n.2553+143A>T) c.2527+169A>T (n.2527+169A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003206A>G | CA2662309827 | COL3A1 | c.2454+144A>G (n.2454+144A>G) c.2553+144A>G (n.2553+144A>G) c.2527+170A>G (n.2527+170A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003208T>C | CA62556573 | COL3A1 | c.2454+146T>C (n.2454+146T>C) c.2553+146T>C (n.2553+146T>C) c.2527+172T>C (n.2527+172T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003208T= | CA1315402666 | COL3A1 | c.2454+146T= (n.2454+146T=) c.2553+146T= (n.2553+146T=) c.2527+172T= (n.2527+172T=) | |
2 | g.189003209T>A | CA2662309828 | COL3A1 | c.2454+147T>A (n.2454+147T>A) c.2553+147T>A (n.2553+147T>A) c.2527+173T>A (n.2527+173T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003209T>C | CA1315402668 | COL3A1 | c.2454+147T>C (n.2454+147T>C) c.2553+147T>C (n.2553+147T>C) c.2527+173T>C (n.2527+173T>C) | dbSNP |
2 | g.189003209T= | CA1315402667 | COL3A1 | c.2454+147T= (n.2454+147T=) c.2553+147T= (n.2553+147T=) c.2527+173T= (n.2527+173T=) | |
2 | g.189003211A= | CA1315402669 | COL3A1 | c.2454+149A= (n.2454+149A=) c.2553+149A= (n.2553+149A=) c.2527+175A= (n.2527+175A=) | |
2 | g.189003211A>T | CA62556580 | COL3A1 | c.2454+149A>T (n.2454+149A>T) c.2553+149A>T (n.2553+149A>T) c.2527+175A>T (n.2527+175A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003213A>G | CA2662309829 | COL3A1 | c.2454+151A>G (n.2454+151A>G) c.2553+151A>G (n.2553+151A>G) c.2527+177A>G (n.2527+177A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003218A= | CA1315402670 | COL3A1 | c.2454+156A= (n.2454+156A=) c.2553+156A= (n.2553+156A=) c.2527+182A= (n.2527+182A=) | |
2 | g.189003218A>G | CA1315402671 | COL3A1 | c.2454+156A>G (n.2454+156A>G) c.2553+156A>G (n.2553+156A>G) c.2527+182A>G (n.2527+182A>G) | dbSNP |
2 | g.189003221C= | CA1315402672 | COL3A1 | c.2454+159C= (n.2454+159C=) c.2553+159C= (n.2553+159C=) c.2527+185C= (n.2527+185C=) | |
2 | g.189003221C>G | CA1315402673 | COL3A1 | c.2454+159C>G (n.2454+159C>G) c.2553+159C>G (n.2553+159C>G) c.2527+185C>G (n.2527+185C>G) | dbSNP |
2 | g.189003223G>A | CA62556584 | COL3A1 | c.2454+161G>A (n.2454+161G>A) c.2553+161G>A (n.2553+161G>A) c.2527+187G>A (n.2527+187G>A) | dbSNP |
2 | g.189003223G= | CA1315402674 | COL3A1 | c.2454+161G= (n.2454+161G=) c.2553+161G= (n.2553+161G=) c.2527+187G= (n.2527+187G=) | |
2 | g.189003224A= | CA1315402675 | COL3A1 | c.2454+162A= (n.2454+162A=) c.2553+162A= (n.2553+162A=) c.2527+188A= (n.2527+188A=) | |
2 | g.189003224A>G | CA1315402676 | COL3A1 | c.2454+162A>G (n.2454+162A>G) c.2553+162A>G (n.2553+162A>G) c.2527+188A>G (n.2527+188A>G) | dbSNP |
2 | g.189003229G>A | CA538448871 | COL3A1 | c.2454+167G>A (n.2454+167G>A) c.2553+167G>A (n.2553+167G>A) c.2527+193G>A (n.2527+193G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003229G= | CA1315402677 | COL3A1 | c.2454+167G= (n.2454+167G=) c.2553+167G= (n.2553+167G=) c.2527+193G= (n.2527+193G=) | |
2 | g.189003232T>C | CA762203433 | COL3A1 | c.2454+170T>C (n.2454+170T>C) c.2553+170T>C (n.2553+170T>C) c.2527+196T>C (n.2527+196T>C) | dbSNP |
2 | g.189003232T= | CA1315402678 | COL3A1 | c.2454+170T= (n.2454+170T=) c.2553+170T= (n.2553+170T=) c.2527+196T= (n.2527+196T=) | |
2 | g.189003233G>A | CA762203436 | COL3A1 | c.2454+171G>A (n.2454+171G>A) c.2553+171G>A (n.2553+171G>A) c.2527+197G>A (n.2527+197G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003233G= | CA1315402679 | COL3A1 | c.2454+171G= (n.2454+171G=) c.2553+171G= (n.2553+171G=) c.2527+197G= (n.2527+197G=) | |
2 | g.189003234T>C | CA1315402681 | COL3A1 | c.2454+172T>C (n.2454+172T>C) c.2553+172T>C (n.2553+172T>C) c.2527+198T>C (n.2527+198T>C) | dbSNP |
2 | g.189003234T= | CA1315402680 | COL3A1 | c.2454+172T= (n.2454+172T=) c.2553+172T= (n.2553+172T=) c.2527+198T= (n.2527+198T=) | |
2 | g.189003240T>G | CA762203442 | COL3A1 | c.2455-171T>G (n.2455-171T>G) c.2554-171T>G (n.2554-171T>G) c.2527+204T>G (n.2527+204T>G) | dbSNP |
2 | g.189003240T= | CA1315402682 | COL3A1 | c.2455-171T= (n.2455-171T=) c.2554-171T= (n.2554-171T=) c.2527+204T= (n.2527+204T=) | |
2 | g.189003242T>G | CA2701315787 | COL3A1 | c.2455-169T>G (n.2455-169T>G) c.2554-169T>G (n.2554-169T>G) c.2527+206T>G (n.2527+206T>G) | dbSNP |