Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189000730_189007456del | CA913190215 | COL3A1 | c.2185-667_3157-44del c.2284-667_3256-44del c.2284-667_2528-598del | ClinVar |
2 | g.189001289_189008107del | CA913190216 | COL3A1 | c.2185-108_3391del c.2284-108_3490del c.2284-108_2581del | ClinVar |
2 | g.189001505_189006012del | CA913189729 | COL3A1 | c.2239-31_2941-194del c.2338-31_3040-194del c.2338-31_2528-2042del | ClinVar |
2 | g.189003093_189003130del | CA2662309717 | COL3A1 | c.2454+31_2454+68del (n.2454+31_2454+68del) c.2553+31_2553+68del (n.2553+31_2553+68del) c.2527+57_2527+94del (n.2527+57_2527+94del) | gnomAD v4 |
2 | g.189003099_189003113dup | CA1315402584 | COL3A1 | c.2454+37_2454+51dup (n.2454+37_2454+51dup) c.2553+37_2553+51dup (n.2553+37_2553+51dup) c.2527+63_2527+77dup (n.2527+63_2527+77dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003099_189003113del | CA538448857 | COL3A1 | c.2454+37_2454+51del (n.2454+37_2454+51del) c.2553+37_2553+51del (n.2553+37_2553+51del) c.2527+63_2527+77del (n.2527+63_2527+77del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003100_189003110del | CA075386 | COL3A1 | c.2454+38_2454+48del (n.2454+38_2454+48del) c.2553+38_2553+48del (n.2553+38_2553+48del) c.2527+64_2527+74del (n.2527+64_2527+74del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003110_189003113dup | CA762203337 | COL3A1 | c.2454+48_2454+51dup (n.2454+48_2454+51dup) c.2553+48_2553+51dup (n.2553+48_2553+51dup) c.2527+74_2527+77dup (n.2527+74_2527+77dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003110_189003113del | CA2577185762 | COL3A1 | c.2454+48_2454+51del (n.2454+48_2454+51del) c.2553+48_2553+51del (n.2553+48_2553+51del) c.2527+74_2527+77del (n.2527+74_2527+77del) | gnomAD v4 |
2 | g.189003109T>C | CA2662309736 | COL3A1 | c.2454+47T>C (n.2454+47T>C) c.2553+47T>C (n.2553+47T>C) c.2527+73T>C (n.2527+73T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003110C>A | CA2662309737 | COL3A1 | c.2454+48C>A (n.2454+48C>A) c.2553+48C>A (n.2553+48C>A) c.2527+74C>A (n.2527+74C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003110C= | CA1315402600 | COL3A1 | c.2454+48C= (n.2454+48C=) c.2553+48C= (n.2553+48C=) c.2527+74C= (n.2527+74C=) | |
2 | g.189003110C>T | CA538448865 | COL3A1 | c.2454+48C>T (n.2454+48C>T) c.2553+48C>T (n.2553+48C>T) c.2527+74C>T (n.2527+74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189003111T>G | CA2662309738 | COL3A1 | c.2454+49T>G (n.2454+49T>G) c.2553+49T>G (n.2553+49T>G) c.2527+75T>G (n.2527+75T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003111_189003115delinsTATTG | CA1315402601 | COL3A1 | c.2454+49_2454+53delinsTATTG (n.2454+49_2454+53delinsTATTG) c.2553+49_2553+53delinsTATTG (n.2553+49_2553+53delinsTATTG) c.2527+75_2527+79delinsTATTG (n.2527+75_2527+79delinsTATTG) | |
2 | g.189003112A= | CA1315402602 | COL3A1 | c.2454+50A= (n.2454+50A=) c.2553+50A= (n.2553+50A=) c.2527+76A= (n.2527+76A=) | |
2 | g.189003112A>G | CA1040411162 | COL3A1 | c.2454+50A>G (n.2454+50A>G) c.2553+50A>G (n.2553+50A>G) c.2527+76A>G (n.2527+76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003115_189003118del | CA1315402603 | COL3A1 | c.2454+53_2454+56del (n.2454+53_2454+56del) c.2553+53_2553+56del (n.2553+53_2553+56del) c.2527+79_2527+82del (n.2527+79_2527+82del) | dbSNP |
2 | g.189003113T>C | CA2662309739 | COL3A1 | c.2454+51T>C (n.2454+51T>C) c.2553+51T>C (n.2553+51T>C) c.2527+77T>C (n.2527+77T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003113T>G | CA62556480 | COL3A1 | c.2454+51T>G (n.2454+51T>G) c.2553+51T>G (n.2553+51T>G) c.2527+77T>G (n.2527+77T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003113T= | CA1315402604 | COL3A1 | c.2454+51T= (n.2454+51T=) c.2553+51T= (n.2553+51T=) c.2527+77T= (n.2527+77T=) | |
2 | g.189003113_189003114insAGATAGA | CA2662309740 | COL3A1 | c.2454+51_2454+52insAGATAGA (n.2454+51_2454+52insAGATAGA) c.2553+51_2553+52insAGATAGA (n.2553+51_2553+52insAGATAGA) c.2527+77_2527+78insAGATAGA (n.2527+77_2527+78insAGATAGA) | gnomAD v4 |
2 | g.189003114T>A | CA2662309741 | COL3A1 | c.2454+52T>A (n.2454+52T>A) c.2553+52T>A (n.2553+52T>A) c.2527+78T>A (n.2527+78T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003114T>C | CA538448866 | COL3A1 | c.2454+52T>C (n.2454+52T>C) c.2553+52T>C (n.2553+52T>C) c.2527+78T>C (n.2527+78T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189003114T= | CA1315402605 | COL3A1 | c.2454+52T= (n.2454+52T=) c.2553+52T= (n.2553+52T=) c.2527+78T= (n.2527+78T=) | |
2 | g.189003115G>A | CA2662309742 | COL3A1 | c.2454+53G>A (n.2454+53G>A) c.2553+53G>A (n.2553+53G>A) c.2527+79G>A (n.2527+79G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003115G>T | CA2662309743 | COL3A1 | c.2454+53G>T (n.2454+53G>T) c.2553+53G>T (n.2553+53G>T) c.2527+79G>T (n.2527+79G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003116A= | CA1315402606 | COL3A1 | c.2454+54A= (n.2454+54A=) c.2553+54A= (n.2553+54A=) c.2527+80A= (n.2527+80A=) | |
2 | g.189003116A>G | CA62556481 | COL3A1 | c.2454+54A>G (n.2454+54A>G) c.2553+54A>G (n.2553+54A>G) c.2527+80A>G (n.2527+80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003116A>T | CA1315402607 | COL3A1 | c.2454+54A>T (n.2454+54A>T) c.2553+54A>T (n.2553+54A>T) c.2527+80A>T (n.2527+80A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003117T>A | CA1315402609 | COL3A1 | c.2454+55T>A (n.2454+55T>A) c.2553+55T>A (n.2553+55T>A) c.2527+81T>A (n.2527+81T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003117T= | CA1315402608 | COL3A1 | c.2454+55T= (n.2454+55T=) c.2553+55T= (n.2553+55T=) c.2527+81T= (n.2527+81T=) | |
2 | g.189003117_189003118insAGATGA | CA2662309744 | COL3A1 | c.2454+55_2454+56insAGATGA (n.2454+55_2454+56insAGATGA) c.2553+55_2553+56insAGATGA (n.2553+55_2553+56insAGATGA) c.2527+81_2527+82insAGATGA (n.2527+81_2527+82insAGATGA) | gnomAD v4 |
2 | g.189003118T>A | CA15185714 | COL3A1 | c.2454+56T>A (n.2454+56T>A) c.2553+56T>A (n.2553+56T>A) c.2527+82T>A (n.2527+82T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003118T>C | CA1315402611 | COL3A1 | c.2454+56T>C (n.2454+56T>C) c.2553+56T>C (n.2553+56T>C) c.2527+82T>C (n.2527+82T>C) | dbSNP |
2 | g.189003118T>G | CA2581840829 | COL3A1 | c.2454+56T>G (n.2454+56T>G) c.2553+56T>G (n.2553+56T>G) c.2527+82T>G (n.2527+82T>G) | |
2 | g.189003118T= | CA1315402610 | COL3A1 | c.2454+56T= (n.2454+56T=) c.2553+56T= (n.2553+56T=) c.2527+82T= (n.2527+82T=) | |
2 | g.189003119A= | CA1315402612 | COL3A1 | c.2454+57A= (n.2454+57A=) c.2553+57A= (n.2553+57A=) c.2527+83A= (n.2527+83A=) | |
2 | g.189003119A>G | CA2662309745 | COL3A1 | c.2454+57A>G (n.2454+57A>G) c.2553+57A>G (n.2553+57A>G) c.2527+83A>G (n.2527+83A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003119A>T | CA1315402613 | COL3A1 | c.2454+57A>T (n.2454+57A>T) c.2553+57A>T (n.2553+57A>T) c.2527+83A>T (n.2527+83A>T) | dbSNP |
2 | g.189003120_189003121delinsTC | CA1315402614 | COL3A1 | c.2454+58_2454+59delinsTC (n.2454+58_2454+59delinsTC) c.2553+58_2553+59delinsTC (n.2553+58_2553+59delinsTC) c.2527+84_2527+85delinsTC (n.2527+84_2527+85delinsTC) | |
2 | g.189003123_189003126del | CA2662309746 | COL3A1 | c.2454+61_2454+64del (n.2454+61_2454+64del) c.2553+61_2553+64del (n.2553+61_2553+64del) c.2527+87_2527+90del (n.2527+87_2527+90del) | gnomAD v4 |
2 | g.189003121del | CA916734412 | COL3A1 | c.2454+59del (n.2454+59del) c.2553+59del (n.2553+59del) c.2527+85del (n.2527+85del) | dbSNP |
2 | g.189003121C>A | CA1315402616 | COL3A1 | c.2454+59C>A (n.2454+59C>A) c.2553+59C>A (n.2553+59C>A) c.2527+85C>A (n.2527+85C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003121C= | CA1315402615 | COL3A1 | c.2454+59C= (n.2454+59C=) c.2553+59C= (n.2553+59C=) c.2527+85C= (n.2527+85C=) | |
2 | g.189003122T>A | CA2662309747 | COL3A1 | c.2454+60T>A (n.2454+60T>A) c.2553+60T>A (n.2553+60T>A) c.2527+86T>A (n.2527+86T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003122T>C | CA2662309748 | COL3A1 | c.2454+60T>C (n.2454+60T>C) c.2553+60T>C (n.2553+60T>C) c.2527+86T>C (n.2527+86T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003123G>A | CA2753571850 | COL3A1 | c.2454+61G>A (n.2454+61G>A) c.2553+61G>A (n.2553+61G>A) c.2527+87G>A (n.2527+87G>A) | |
2 | g.189003123G>C | CA2662309749 | COL3A1 | c.2454+61G>C (n.2454+61G>C) c.2553+61G>C (n.2553+61G>C) c.2527+87G>C (n.2527+87G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003123G= | CA1315402617 | COL3A1 | c.2454+61G= (n.2454+61G=) c.2553+61G= (n.2553+61G=) c.2527+87G= (n.2527+87G=) | |
2 | g.189003123G>T | CA1040411170 | COL3A1 | c.2454+61G>T (n.2454+61G>T) c.2553+61G>T (n.2553+61G>T) c.2527+87G>T (n.2527+87G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003124T>C | CA2662309750 | COL3A1 | c.2454+62T>C (n.2454+62T>C) c.2553+62T>C (n.2553+62T>C) c.2527+88T>C (n.2527+88T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003125C>A | CA2577185764 | COL3A1 | c.2454+63C>A (n.2454+63C>A) c.2553+63C>A (n.2553+63C>A) c.2527+89C>A (n.2527+89C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003125C>G | CA2662309751 | COL3A1 | c.2454+63C>G (n.2454+63C>G) c.2553+63C>G (n.2553+63C>G) c.2527+89C>G (n.2527+89C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003126T>A | CA2662309753 | COL3A1 | c.2454+64T>A (n.2454+64T>A) c.2553+64T>A (n.2553+64T>A) c.2527+90T>A (n.2527+90T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003126T>C | CA2753571851 | COL3A1 | c.2454+64T>C (n.2454+64T>C) c.2553+64T>C (n.2553+64T>C) c.2527+90T>C (n.2527+90T>C) | |
2 | g.189003127_189003128del | CA2662309752 | COL3A1 | c.2454+65_2454+66del (n.2454+65_2454+66del) c.2553+65_2553+66del (n.2553+65_2553+66del) c.2527+91_2527+92del (n.2527+91_2527+92del) | gnomAD v4 |
2 | g.189003127A= | CA1315402620 | COL3A1 | c.2454+65A= (n.2454+65A=) c.2553+65A= (n.2553+65A=) c.2527+91A= (n.2527+91A=) | |
2 | g.189003127A>C | CA1315402619 | COL3A1 | c.2454+65A>C (n.2454+65A>C) c.2553+65A>C (n.2553+65A>C) c.2527+91A>C (n.2527+91A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003127A>G | CA2662309754 | COL3A1 | c.2454+65A>G (n.2454+65A>G) c.2553+65A>G (n.2553+65A>G) c.2527+91A>G (n.2527+91A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003127A>T | CA538448867 | COL3A1 | c.2454+65A>T (n.2454+65A>T) c.2553+65A>T (n.2553+65A>T) c.2527+91A>T (n.2527+91A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003127_189003139delinsATCTCTCCCTCTC | CA1315402618 | COL3A1 | c.2454+65_2454+77delinsATCTCTCCCTCTC (n.2454+65_2454+77delinsATCTCTCCCTCTC) c.2553+65_2553+77delinsATCTCTCCCTCTC (n.2553+65_2553+77delinsATCTCTCCCTCTC) c.2527+91_2527+103delinsATCTCTCCCTCTC (n.2527+91_2527+103delinsATCTCTCCCTCTC) | |
2 | g.189003128T>C | CA762203371 | COL3A1 | c.2454+66T>C (n.2454+66T>C) c.2553+66T>C (n.2553+66T>C) c.2527+92T>C (n.2527+92T>C) | dbSNP |
2 | g.189003128T= | CA1315402621 | COL3A1 | c.2454+66T= (n.2454+66T=) c.2553+66T= (n.2553+66T=) c.2527+92T= (n.2527+92T=) | |
2 | g.189003140_189003151del | CA762203368 | COL3A1 | c.2454+78_2454+89del (n.2454+78_2454+89del) c.2553+78_2553+89del (n.2553+78_2553+89del) c.2527+104_2527+115del (n.2527+104_2527+115del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003129C>A | CA2662309756 | COL3A1 | c.2454+67C>A (n.2454+67C>A) c.2553+67C>A (n.2553+67C>A) c.2527+93C>A (n.2527+93C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003129C>G | CA2662309757 | COL3A1 | c.2454+67C>G (n.2454+67C>G) c.2553+67C>G (n.2553+67C>G) c.2527+93C>G (n.2527+93C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003129C>T | CA2662309758 | COL3A1 | c.2454+67C>T (n.2454+67C>T) c.2553+67C>T (n.2553+67C>T) c.2527+93C>T (n.2527+93C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003134_189003139del | CA2662309755 | COL3A1 | c.2454+72_2454+77del (n.2454+72_2454+77del) c.2553+72_2553+77del (n.2553+72_2553+77del) c.2527+98_2527+103del (n.2527+98_2527+103del) | gnomAD v4 |
2 | g.189003130T>G | CA2577185765 | COL3A1 | c.2454+68T>G (n.2454+68T>G) c.2553+68T>G (n.2553+68T>G) c.2527+94T>G (n.2527+94T>G) | |
2 | g.189003131C>A | CA2577185766 | COL3A1 | c.2454+69C>A (n.2454+69C>A) c.2553+69C>A (n.2553+69C>A) c.2527+95C>A (n.2527+95C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003131C= | CA1315402622 | COL3A1 | c.2454+69C= (n.2454+69C=) c.2553+69C= (n.2553+69C=) c.2527+95C= (n.2527+95C=) | |
2 | g.189003131C>G | CA2753571852 | COL3A1 | c.2454+69C>G (n.2454+69C>G) c.2553+69C>G (n.2553+69C>G) c.2527+95C>G (n.2527+95C>G) | |
2 | g.189003131C>T | CA62556486 | COL3A1 | c.2454+69C>T (n.2454+69C>T) c.2553+69C>T (n.2553+69C>T) c.2527+95C>T (n.2527+95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003132T>C | CA2662309759 | COL3A1 | c.2454+70T>C (n.2454+70T>C) c.2553+70T>C (n.2553+70T>C) c.2527+96T>C (n.2527+96T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003132T>G | CA2662309760 | COL3A1 | c.2454+70T>G (n.2454+70T>G) c.2553+70T>G (n.2553+70T>G) c.2527+96T>G (n.2527+96T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003133C>A | CA2662309761 | COL3A1 | c.2454+71C>A (n.2454+71C>A) c.2553+71C>A (n.2553+71C>A) c.2527+97C>A (n.2527+97C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003133C>T | CA2662309762 | COL3A1 | c.2454+71C>T (n.2454+71C>T) c.2553+71C>T (n.2553+71C>T) c.2527+97C>T (n.2527+97C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003134C>A | CA2662309763 | COL3A1 | c.2454+72C>A (n.2454+72C>A) c.2553+72C>A (n.2553+72C>A) c.2527+98C>A (n.2527+98C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003134C= | CA1315402623 | COL3A1 | c.2454+72C= (n.2454+72C=) c.2553+72C= (n.2553+72C=) c.2527+98C= (n.2527+98C=) | |
2 | g.189003134C>T | CA1315402624 | COL3A1 | c.2454+72C>T (n.2454+72C>T) c.2553+72C>T (n.2553+72C>T) c.2527+98C>T (n.2527+98C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003135C>A | CA2662309765 | COL3A1 | c.2454+73C>A (n.2454+73C>A) c.2553+73C>A (n.2553+73C>A) c.2527+99C>A (n.2527+99C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003135C>G | CA2662309766 | COL3A1 | c.2454+73C>G (n.2454+73C>G) c.2553+73C>G (n.2553+73C>G) c.2527+99C>G (n.2527+99C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003144_189003145dup | CA1315402625 | COL3A1 | c.2454+82_2454+83dup (n.2454+82_2454+83dup) c.2553+82_2553+83dup (n.2553+82_2553+83dup) c.2527+108_2527+109dup (n.2527+108_2527+109dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003144_189003145del | CA2503532236 | COL3A1 | c.2454+82_2454+83del (n.2454+82_2454+83del) c.2553+82_2553+83del (n.2553+82_2553+83del) c.2527+108_2527+109del (n.2527+108_2527+109del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003140_189003145del | CA2662309764 | COL3A1 | c.2454+78_2454+83del (n.2454+78_2454+83del) c.2553+78_2553+83del (n.2553+78_2553+83del) c.2527+104_2527+109del (n.2527+104_2527+109del) | gnomAD v4 |
2 | g.189003136T>A | CA2662309767 | COL3A1 | c.2454+74T>A (n.2454+74T>A) c.2553+74T>A (n.2553+74T>A) c.2527+100T>A (n.2527+100T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003136T>C | CA2577185767 | COL3A1 | c.2454+74T>C (n.2454+74T>C) c.2553+74T>C (n.2553+74T>C) c.2527+100T>C (n.2527+100T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003137C>A | CA2662309768 | COL3A1 | c.2454+75C>A (n.2454+75C>A) c.2553+75C>A (n.2553+75C>A) c.2527+101C>A (n.2527+101C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003137C>G | CA2662309769 | COL3A1 | c.2454+75C>G (n.2454+75C>G) c.2553+75C>G (n.2553+75C>G) c.2527+101C>G (n.2527+101C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003138T>C | CA1040411181 | COL3A1 | c.2454+76T>C (n.2454+76T>C) c.2553+76T>C (n.2553+76T>C) c.2527+102T>C (n.2527+102T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003138T= | CA1315402626 | COL3A1 | c.2454+76T= (n.2454+76T=) c.2553+76T= (n.2553+76T=) c.2527+102T= (n.2527+102T=) | |
2 | g.189003139C>A | CA2662309770 | COL3A1 | c.2454+77C>A (n.2454+77C>A) c.2553+77C>A (n.2553+77C>A) c.2527+103C>A (n.2527+103C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003139C>T | CA2662309771 | COL3A1 | c.2454+77C>T (n.2454+77C>T) c.2553+77C>T (n.2553+77C>T) c.2527+103C>T (n.2527+103C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003140T>C | CA2577185768 | COL3A1 | c.2454+78T>C (n.2454+78T>C) c.2553+78T>C (n.2553+78T>C) c.2527+104T>C (n.2527+104T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003141C>A | CA2662309772 | COL3A1 | c.2454+79C>A (n.2454+79C>A) c.2553+79C>A (n.2553+79C>A) c.2527+105C>A (n.2527+105C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003142del | CA2753571853 | COL3A1 | c.2454+80del (n.2454+80del) c.2553+80del (n.2553+80del) c.2527+106del (n.2527+106del) | |
2 | g.189003142T>A | CA2577185769 | COL3A1 | c.2454+80T>A (n.2454+80T>A) c.2553+80T>A (n.2553+80T>A) c.2527+106T>A (n.2527+106T>A) | |
2 | g.189003142T>C | CA2662309773 | COL3A1 | c.2454+80T>C (n.2454+80T>C) c.2553+80T>C (n.2553+80T>C) c.2527+106T>C (n.2527+106T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003142T>G | CA62556489 | COL3A1 | c.2454+80T>G (n.2454+80T>G) c.2553+80T>G (n.2553+80T>G) c.2527+106T>G (n.2527+106T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003142T= | CA1315402627 | COL3A1 | c.2454+80T= (n.2454+80T=) c.2553+80T= (n.2553+80T=) c.2527+106T= (n.2527+106T=) | |
2 | g.189003143C>A | CA2662309775 | COL3A1 | c.2454+81C>A (n.2454+81C>A) c.2553+81C>A (n.2553+81C>A) c.2527+107C>A (n.2527+107C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003146_189003149del | CA2662309774 | COL3A1 | c.2454+84_2454+87del (n.2454+84_2454+87del) c.2553+84_2553+87del (n.2553+84_2553+87del) c.2527+110_2527+113del (n.2527+110_2527+113del) | gnomAD v4 |
2 | g.189003143_189003144insCTTTACCACCAGGT | CA2541638176 | COL3A1 | c.2454+81_2454+82insCTTTACCACCAGGT (n.2454+81_2454+82insCTTTACCACCAGGT) c.2553+81_2553+82insCTTTACCACCAGGT (n.2553+81_2553+82insCTTTACCACCAGGT) c.2527+107_2527+108insCTTTACCACCAGGT (n.2527+107_2527+108insCTTTACCACCAGGT) | |
2 | g.189003144T>C | CA2662309776 | COL3A1 | c.2454+82T>C (n.2454+82T>C) c.2553+82T>C (n.2553+82T>C) c.2527+108T>C (n.2527+108T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003144T= | CA1315402628 | COL3A1 | c.2454+82T= (n.2454+82T=) c.2553+82T= (n.2553+82T=) c.2527+108T= (n.2527+108T=) | |
2 | g.189003145C>A | CA2662309777 | COL3A1 | c.2454+83C>A (n.2454+83C>A) c.2553+83C>A (n.2553+83C>A) c.2527+109C>A (n.2527+109C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003145C= | CA1315402630 | COL3A1 | c.2454+83C= (n.2454+83C=) c.2553+83C= (n.2553+83C=) c.2527+109C= (n.2527+109C=) | |
2 | g.189003145C>T | CA1040411188 | COL3A1 | c.2454+83C>T (n.2454+83C>T) c.2553+83C>T (n.2553+83C>T) c.2527+109C>T (n.2527+109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003146_189003147dup | CA1315402629 | COL3A1 | c.2454+84_2454+85dup (n.2454+84_2454+85dup) c.2553+84_2553+85dup (n.2553+84_2553+85dup) c.2527+110_2527+111dup (n.2527+110_2527+111dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003146C>A | CA2502529127 | COL3A1 | c.2454+84C>A (n.2454+84C>A) c.2553+84C>A (n.2553+84C>A) c.2527+110C>A (n.2527+110C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003146C>T | CA2577185770 | COL3A1 | c.2454+84C>T (n.2454+84C>T) c.2553+84C>T (n.2553+84C>T) c.2527+110C>T (n.2527+110C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003147C>A | CA2662309778 | COL3A1 | c.2454+85C>A (n.2454+85C>A) c.2553+85C>A (n.2553+85C>A) c.2527+111C>A (n.2527+111C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003147C= | CA1315402631 | COL3A1 | c.2454+85C= (n.2454+85C=) c.2553+85C= (n.2553+85C=) c.2527+111C= (n.2527+111C=) | |
2 | g.189003147C>G | CA62556492 | COL3A1 | c.2454+85C>G (n.2454+85C>G) c.2553+85C>G (n.2553+85C>G) c.2527+111C>G (n.2527+111C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003147C>T | CA762203380 | COL3A1 | c.2454+85C>T (n.2454+85C>T) c.2553+85C>T (n.2553+85C>T) c.2527+111C>T (n.2527+111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003148T>A | CA2662309779 | COL3A1 | c.2454+86T>A (n.2454+86T>A) c.2553+86T>A (n.2553+86T>A) c.2527+112T>A (n.2527+112T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003149C>A | CA2662309780 | COL3A1 | c.2454+87C>A (n.2454+87C>A) c.2553+87C>A (n.2553+87C>A) c.2527+113C>A (n.2527+113C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003150del | CA2662309782 | COL3A1 | c.2454+88del (n.2454+88del) c.2553+88del (n.2553+88del) c.2527+114del (n.2527+114del) | gnomAD v4 |
2 | g.189003150T>A | CA762203384 | COL3A1 | c.2454+88T>A (n.2454+88T>A) c.2553+88T>A (n.2553+88T>A) c.2527+114T>A (n.2527+114T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003150T>C | CA2662309781 | COL3A1 | c.2454+88T>C (n.2454+88T>C) c.2553+88T>C (n.2553+88T>C) c.2527+114T>C (n.2527+114T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003150T= | CA1315402633 | COL3A1 | c.2454+88T= (n.2454+88T=) c.2553+88T= (n.2553+88T=) c.2527+114T= (n.2527+114T=) | |
2 | g.189003150_189003151delinsTC | CA1315402632 | COL3A1 | c.2454+88_2454+89delinsTC (n.2454+88_2454+89delinsTC) c.2553+88_2553+89delinsTC (n.2553+88_2553+89delinsTC) c.2527+114_2527+115delinsTC (n.2527+114_2527+115delinsTC) | |
2 | g.189003151C>A | CA2577185771 | COL3A1 | c.2454+89C>A (n.2454+89C>A) c.2553+89C>A (n.2553+89C>A) c.2527+115C>A (n.2527+115C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003151C= | CA1315402634 | COL3A1 | c.2454+89C= (n.2454+89C=) c.2553+89C= (n.2553+89C=) c.2527+115C= (n.2527+115C=) | |
2 | g.189003151C>G | CA62556507 | COL3A1 | c.2454+89C>G (n.2454+89C>G) c.2553+89C>G (n.2553+89C>G) c.2527+115C>G (n.2527+115C>G) | dbSNP |
2 | g.189003151C>T | CA1315402635 | COL3A1 | c.2454+89C>T (n.2454+89C>T) c.2553+89C>T (n.2553+89C>T) c.2527+115C>T (n.2527+115C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003156dup | CA2662309783 | COL3A1 | c.2454+94dup (n.2454+94dup) c.2553+94dup (n.2553+94dup) c.2527+120dup (n.2527+120dup) | gnomAD v4 |
2 | g.189003156del | CA62556505 | COL3A1 | c.2454+94del (n.2454+94del) c.2553+94del (n.2553+94del) c.2527+120del (n.2527+120del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003152C>A | CA2662309784 | COL3A1 | c.2454+90C>A (n.2454+90C>A) c.2553+90C>A (n.2553+90C>A) c.2527+116C>A (n.2527+116C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003152C>T | CA2508405931 | COL3A1 | c.2454+90C>T (n.2454+90C>T) c.2553+90C>T (n.2553+90C>T) c.2527+116C>T (n.2527+116C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003153C>A | CA2662309786 | COL3A1 | c.2454+91C>A (n.2454+91C>A) c.2553+91C>A (n.2553+91C>A) c.2527+117C>A (n.2527+117C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003153C>T | CA2662309785 | COL3A1 | c.2454+91C>T (n.2454+91C>T) c.2553+91C>T (n.2553+91C>T) c.2527+117C>T (n.2527+117C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003154C= | CA1315402636 | COL3A1 | c.2454+92C= (n.2454+92C=) c.2553+92C= (n.2553+92C=) c.2527+118C= (n.2527+118C=) | |
2 | g.189003154C>G | CA538448868 | COL3A1 | c.2454+92C>G (n.2454+92C>G) c.2553+92C>G (n.2553+92C>G) c.2527+118C>G (n.2527+118C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003154C>T | CA762203397 | COL3A1 | c.2454+92C>T (n.2454+92C>T) c.2553+92C>T (n.2553+92C>T) c.2527+118C>T (n.2527+118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003155C>A | CA1315402638 | COL3A1 | c.2454+93C>A (n.2454+93C>A) c.2553+93C>A (n.2553+93C>A) c.2527+119C>A (n.2527+119C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003155C= | CA1315402637 | COL3A1 | c.2454+93C= (n.2454+93C=) c.2553+93C= (n.2553+93C=) c.2527+119C= (n.2527+119C=) | |
2 | g.189003155C>G | CA762203404 | COL3A1 | c.2454+93C>G (n.2454+93C>G) c.2553+93C>G (n.2553+93C>G) c.2527+119C>G (n.2527+119C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003155C>T | CA2662309787 | COL3A1 | c.2454+93C>T (n.2454+93C>T) c.2553+93C>T (n.2553+93C>T) c.2527+119C>T (n.2527+119C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003156C>A | CA538448869 | COL3A1 | c.2454+94C>A (n.2454+94C>A) c.2553+94C>A (n.2553+94C>A) c.2527+120C>A (n.2527+120C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003156C= | CA1315402639 | COL3A1 | c.2454+94C= (n.2454+94C=) c.2553+94C= (n.2553+94C=) c.2527+120C= (n.2527+120C=) | |
2 | g.189003156C>T | CA15185715 | COL3A1 | c.2454+94C>T (n.2454+94C>T) c.2553+94C>T (n.2553+94C>T) c.2527+120C>T (n.2527+120C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003157dup | CA2577185772 | COL3A1 | c.2454+95dup (n.2454+95dup) c.2553+95dup (n.2553+95dup) c.2527+121dup (n.2527+121dup) | gnomAD v4 |
2 | g.189003158C>A | CA2662309788 | COL3A1 | c.2454+96C>A (n.2454+96C>A) c.2553+96C>A (n.2553+96C>A) c.2527+122C>A (n.2527+122C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003159T>A | CA1315402641 | COL3A1 | c.2454+97T>A (n.2454+97T>A) c.2553+97T>A (n.2553+97T>A) c.2527+123T>A (n.2527+123T>A) | dbSNP |
2 | g.189003159T>G | CA2662309789 | COL3A1 | c.2454+97T>G (n.2454+97T>G) c.2553+97T>G (n.2553+97T>G) c.2527+123T>G (n.2527+123T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003159T= | CA1315402640 | COL3A1 | c.2454+97T= (n.2454+97T=) c.2553+97T= (n.2553+97T=) c.2527+123T= (n.2527+123T=) | |
2 | g.189003160G>A | CA62556516 | COL3A1 | c.2454+98G>A (n.2454+98G>A) c.2553+98G>A (n.2553+98G>A) c.2527+124G>A (n.2527+124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003160G= | CA1315402642 | COL3A1 | c.2454+98G= (n.2454+98G=) c.2553+98G= (n.2553+98G=) c.2527+124G= (n.2527+124G=) | |
2 | g.189003162A>C | CA2569532633 | COL3A1 | c.2454+100A>C (n.2454+100A>C) c.2553+100A>C (n.2553+100A>C) c.2527+126A>C (n.2527+126A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003162A>G | CA2662309790 | COL3A1 | c.2454+100A>G (n.2454+100A>G) c.2553+100A>G (n.2553+100A>G) c.2527+126A>G (n.2527+126A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003163A= | CA1315402643 | COL3A1 | c.2454+101A= (n.2454+101A=) c.2553+101A= (n.2553+101A=) c.2527+127A= (n.2527+127A=) | |
2 | g.189003163A>G | CA1315402644 | COL3A1 | c.2454+101A>G (n.2454+101A>G) c.2553+101A>G (n.2553+101A>G) c.2527+127A>G (n.2527+127A>G) | dbSNP |
2 | g.189003164G>A | CA2662309791 | COL3A1 | c.2454+102G>A (n.2454+102G>A) c.2553+102G>A (n.2553+102G>A) c.2527+128G>A (n.2527+128G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003165T>A | CA2662309792 | COL3A1 | c.2454+103T>A (n.2454+103T>A) c.2553+103T>A (n.2553+103T>A) c.2527+129T>A (n.2527+129T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003166C>A | CA2662309793 | COL3A1 | c.2454+104C>A (n.2454+104C>A) c.2553+104C>A (n.2553+104C>A) c.2527+130C>A (n.2527+130C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003166C= | CA1315402645 | COL3A1 | c.2454+104C= (n.2454+104C=) c.2553+104C= (n.2553+104C=) c.2527+130C= (n.2527+130C=) | |
2 | g.189003166C>T | CA1040411201 | COL3A1 | c.2454+104C>T (n.2454+104C>T) c.2553+104C>T (n.2553+104C>T) c.2527+130C>T (n.2527+130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003167C= | CA1315402646 | COL3A1 | c.2454+105C= (n.2454+105C=) c.2553+105C= (n.2553+105C=) c.2527+131C= (n.2527+131C=) | |
2 | g.189003167C>T | CA62556519 | COL3A1 | c.2454+105C>T (n.2454+105C>T) c.2553+105C>T (n.2553+105C>T) c.2527+131C>T (n.2527+131C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003168T>C | CA1315402648 | COL3A1 | c.2454+106T>C (n.2454+106T>C) c.2553+106T>C (n.2553+106T>C) c.2527+132T>C (n.2527+132T>C) | dbSNP |
2 | g.189003168T= | CA1315402647 | COL3A1 | c.2454+106T= (n.2454+106T=) c.2553+106T= (n.2553+106T=) c.2527+132T= (n.2527+132T=) | |
2 | g.189003169A>C | CA2662309794 | COL3A1 | c.2454+107A>C (n.2454+107A>C) c.2553+107A>C (n.2553+107A>C) c.2527+133A>C (n.2527+133A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003170A>G | CA2662309795 | COL3A1 | c.2454+108A>G (n.2454+108A>G) c.2553+108A>G (n.2553+108A>G) c.2527+134A>G (n.2527+134A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003171G>C | CA2540880326 | COL3A1 | c.2454+109G>C (n.2454+109G>C) c.2553+109G>C (n.2553+109G>C) c.2527+135G>C (n.2527+135G>C) | |
2 | g.189003171G>T | CA2662309796 | COL3A1 | c.2454+109G>T (n.2454+109G>T) c.2553+109G>T (n.2553+109G>T) c.2527+135G>T (n.2527+135G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003172T>C | CA762203416 | COL3A1 | c.2454+110T>C (n.2454+110T>C) c.2553+110T>C (n.2553+110T>C) c.2527+136T>C (n.2527+136T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003172T>G | CA1315402650 | COL3A1 | c.2454+110T>G (n.2454+110T>G) c.2553+110T>G (n.2553+110T>G) c.2527+136T>G (n.2527+136T>G) | dbSNP |
2 | g.189003172T= | CA1315402649 | COL3A1 | c.2454+110T= (n.2454+110T=) c.2553+110T= (n.2553+110T=) c.2527+136T= (n.2527+136T=) | |
2 | g.189003173G>T | CA2662309797 | COL3A1 | c.2454+111G>T (n.2454+111G>T) c.2553+111G>T (n.2553+111G>T) c.2527+137G>T (n.2527+137G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003174T>C | CA2662309798 | COL3A1 | c.2454+112T>C (n.2454+112T>C) c.2553+112T>C (n.2553+112T>C) c.2527+138T>C (n.2527+138T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003174T>G | CA2662309799 | COL3A1 | c.2454+112T>G (n.2454+112T>G) c.2553+112T>G (n.2553+112T>G) c.2527+138T>G (n.2527+138T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003175T>C | CA2662309800 | COL3A1 | c.2454+113T>C (n.2454+113T>C) c.2553+113T>C (n.2553+113T>C) c.2527+139T>C (n.2527+139T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003176C>A | CA1040411204 | COL3A1 | c.2454+114C>A (n.2454+114C>A) c.2553+114C>A (n.2553+114C>A) c.2527+140C>A (n.2527+140C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003176C= | CA1315402651 | COL3A1 | c.2454+114C= (n.2454+114C=) c.2553+114C= (n.2553+114C=) c.2527+140C= (n.2527+140C=) | |
2 | g.189003176_189003178del | CA2606991853 | COL3A1 | c.2454+114_2454+116del (n.2454+114_2454+116del) c.2553+114_2553+116del (n.2553+114_2553+116del) c.2527+140_2527+142del (n.2527+140_2527+142del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003177T>A | CA2662309801 | COL3A1 | c.2454+115T>A (n.2454+115T>A) c.2553+115T>A (n.2553+115T>A) c.2527+141T>A (n.2527+141T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003177T>C | CA62556523 | COL3A1 | c.2454+115T>C (n.2454+115T>C) c.2553+115T>C (n.2553+115T>C) c.2527+141T>C (n.2527+141T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003177T= | CA1315402652 | COL3A1 | c.2454+115T= (n.2454+115T=) c.2553+115T= (n.2553+115T=) c.2527+141T= (n.2527+141T=) | |
2 | g.189003178A>C | CA2662309802 | COL3A1 | c.2454+116A>C (n.2454+116A>C) c.2553+116A>C (n.2553+116A>C) c.2527+142A>C (n.2527+142A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003179A= | CA1315402653 | COL3A1 | c.2454+117A= (n.2454+117A=) c.2553+117A= (n.2553+117A=) c.2527+143A= (n.2527+143A=) | |
2 | g.189003179A>C | CA2662309803 | COL3A1 | c.2454+117A>C (n.2454+117A>C) c.2553+117A>C (n.2553+117A>C) c.2527+143A>C (n.2527+143A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003179A>G | CA1315402654 | COL3A1 | c.2454+117A>G (n.2454+117A>G) c.2553+117A>G (n.2553+117A>G) c.2527+143A>G (n.2527+143A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003179A>T | CA2662309804 | COL3A1 | c.2454+117A>T (n.2454+117A>T) c.2553+117A>T (n.2553+117A>T) c.2527+143A>T (n.2527+143A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003180T>G | CA2662309805 | COL3A1 | c.2454+118T>G (n.2454+118T>G) c.2553+118T>G (n.2553+118T>G) c.2527+144T>G (n.2527+144T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003182dup | CA2662309806 | COL3A1 | c.2454+120dup (n.2454+120dup) c.2553+120dup (n.2553+120dup) c.2527+146dup (n.2527+146dup) | gnomAD v4 |
2 | g.189003182G>T | CA2662309807 | COL3A1 | c.2454+120G>T (n.2454+120G>T) c.2553+120G>T (n.2553+120G>T) c.2527+146G>T (n.2527+146G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003183A>C | CA2662309808 | COL3A1 | c.2454+121A>C (n.2454+121A>C) c.2553+121A>C (n.2553+121A>C) c.2527+147A>C (n.2527+147A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003187_189003188insAAAAAA | CA2753571854 | COL3A1 | c.2454+125_2454+126insAAAAAA (n.2454+125_2454+126insAAAAAA) c.2553+125_2553+126insAAAAAA (n.2553+125_2553+126insAAAAAA) c.2527+151_2527+152insAAAAAA (n.2527+151_2527+152insAAAAAA) | |
2 | g.189003187del | CA2662309809 | COL3A1 | c.2454+125del (n.2454+125del) c.2553+125del (n.2553+125del) c.2527+151del (n.2527+151del) | gnomAD v4 |
2 | g.189003185A= | CA1315402655 | COL3A1 | c.2454+123A= (n.2454+123A=) c.2553+123A= (n.2553+123A=) c.2527+149A= (n.2527+149A=) | |
2 | g.189003185A>G | CA1315402656 | COL3A1 | c.2454+123A>G (n.2454+123A>G) c.2553+123A>G (n.2553+123A>G) c.2527+149A>G (n.2527+149A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003187A>G | CA2662309810 | COL3A1 | c.2454+125A>G (n.2454+125A>G) c.2553+125A>G (n.2553+125A>G) c.2527+151A>G (n.2527+151A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003188C>A | CA2662309811 | COL3A1 | c.2454+126C>A (n.2454+126C>A) c.2553+126C>A (n.2553+126C>A) c.2527+152C>A (n.2527+152C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003189A= | CA1315402657 | COL3A1 | c.2454+127A= (n.2454+127A=) c.2553+127A= (n.2553+127A=) c.2527+153A= (n.2527+153A=) | |
2 | g.189003189A>G | CA1315402658 | COL3A1 | c.2454+127A>G (n.2454+127A>G) c.2553+127A>G (n.2553+127A>G) c.2527+153A>G (n.2527+153A>G) | dbSNP |
2 | g.189003189A>T | CA2662309812 | COL3A1 | c.2454+127A>T (n.2454+127A>T) c.2553+127A>T (n.2553+127A>T) c.2527+153A>T (n.2527+153A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003190T>A | CA2549928764 | COL3A1 | c.2454+128T>A (n.2454+128T>A) c.2553+128T>A (n.2553+128T>A) c.2527+154T>A (n.2527+154T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003190T>G | CA1315402660 | COL3A1 | c.2454+128T>G (n.2454+128T>G) c.2553+128T>G (n.2553+128T>G) c.2527+154T>G (n.2527+154T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003190T= | CA1315402659 | COL3A1 | c.2454+128T= (n.2454+128T=) c.2553+128T= (n.2553+128T=) c.2527+154T= (n.2527+154T=) | |
2 | g.189003191G>A | CA62556546 | COL3A1 | c.2454+129G>A (n.2454+129G>A) c.2553+129G>A (n.2553+129G>A) c.2527+155G>A (n.2527+155G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003191G= | CA1315402661 | COL3A1 | c.2454+129G= (n.2454+129G=) c.2553+129G= (n.2553+129G=) c.2527+155G= (n.2527+155G=) | |
2 | g.189003192G>T | CA2662309813 | COL3A1 | c.2454+130G>T (n.2454+130G>T) c.2553+130G>T (n.2553+130G>T) c.2527+156G>T (n.2527+156G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003194G>A | CA62556555 | COL3A1 | c.2454+132G>A (n.2454+132G>A) c.2553+132G>A (n.2553+132G>A) c.2527+158G>A (n.2527+158G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003194G= | CA1315402662 | COL3A1 | c.2454+132G= (n.2454+132G=) c.2553+132G= (n.2553+132G=) c.2527+158G= (n.2527+158G=) | |
2 | g.189003194G>T | CA2662309814 | COL3A1 | c.2454+132G>T (n.2454+132G>T) c.2553+132G>T (n.2553+132G>T) c.2527+158G>T (n.2527+158G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003195G>A | CA538448870 | COL3A1 | c.2454+133G>A (n.2454+133G>A) c.2553+133G>A (n.2553+133G>A) c.2527+159G>A (n.2527+159G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003195G= | CA1315402663 | COL3A1 | c.2454+133G= (n.2454+133G=) c.2553+133G= (n.2553+133G=) c.2527+159G= (n.2527+159G=) | |
2 | g.189003195G>T | CA2662309815 | COL3A1 | c.2454+133G>T (n.2454+133G>T) c.2553+133G>T (n.2553+133G>T) c.2527+159G>T (n.2527+159G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003197_189003198dup | CA2662309816 | COL3A1 | c.2454+135_2454+136dup (n.2454+135_2454+136dup) c.2553+135_2553+136dup (n.2553+135_2553+136dup) c.2527+161_2527+162dup (n.2527+161_2527+162dup) | gnomAD v4 |
2 | g.189003199A>C | CA2662309818 | COL3A1 | c.2454+137A>C (n.2454+137A>C) c.2553+137A>C (n.2553+137A>C) c.2527+163A>C (n.2527+163A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003199A>G | CA2662309819 | COL3A1 | c.2454+137A>G (n.2454+137A>G) c.2553+137A>G (n.2553+137A>G) c.2527+163A>G (n.2527+163A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003199A>T | CA2662309817 | COL3A1 | c.2454+137A>T (n.2454+137A>T) c.2553+137A>T (n.2553+137A>T) c.2527+163A>T (n.2527+163A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003201C>A | CA2662309820 | COL3A1 | c.2454+139C>A (n.2454+139C>A) c.2553+139C>A (n.2553+139C>A) c.2527+165C>A (n.2527+165C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003201C>T | CA2662309821 | COL3A1 | c.2454+139C>T (n.2454+139C>T) c.2553+139C>T (n.2553+139C>T) c.2527+165C>T (n.2527+165C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003202A>G | CA2662309822 | COL3A1 | c.2454+140A>G (n.2454+140A>G) c.2553+140A>G (n.2553+140A>G) c.2527+166A>G (n.2527+166A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003203G>A | CA2662309823 | COL3A1 | c.2454+141G>A (n.2454+141G>A) c.2553+141G>A (n.2553+141G>A) c.2527+167G>A (n.2527+167G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003203G>C | CA2662309824 | COL3A1 | c.2454+141G>C (n.2454+141G>C) c.2553+141G>C (n.2553+141G>C) c.2527+167G>C (n.2527+167G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003203G= | CA1315402664 | COL3A1 | c.2454+141G= (n.2454+141G=) c.2553+141G= (n.2553+141G=) c.2527+167G= (n.2527+167G=) | |
2 | g.189003204T>A | CA2662309825 | COL3A1 | c.2454+142T>A (n.2454+142T>A) c.2553+142T>A (n.2553+142T>A) c.2527+168T>A (n.2527+168T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003206_189003213dup | CA1315402665 | COL3A1 | c.2454+144_2454+151dup (n.2454+144_2454+151dup) c.2553+144_2553+151dup (n.2553+144_2553+151dup) c.2527+170_2527+177dup (n.2527+170_2527+177dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003205A>T | CA2662309826 | COL3A1 | c.2454+143A>T (n.2454+143A>T) c.2553+143A>T (n.2553+143A>T) c.2527+169A>T (n.2527+169A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003206A>G | CA2662309827 | COL3A1 | c.2454+144A>G (n.2454+144A>G) c.2553+144A>G (n.2553+144A>G) c.2527+170A>G (n.2527+170A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003208T>C | CA62556573 | COL3A1 | c.2454+146T>C (n.2454+146T>C) c.2553+146T>C (n.2553+146T>C) c.2527+172T>C (n.2527+172T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003208T= | CA1315402666 | COL3A1 | c.2454+146T= (n.2454+146T=) c.2553+146T= (n.2553+146T=) c.2527+172T= (n.2527+172T=) | |
2 | g.189003209T>A | CA2662309828 | COL3A1 | c.2454+147T>A (n.2454+147T>A) c.2553+147T>A (n.2553+147T>A) c.2527+173T>A (n.2527+173T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003209T>C | CA1315402668 | COL3A1 | c.2454+147T>C (n.2454+147T>C) c.2553+147T>C (n.2553+147T>C) c.2527+173T>C (n.2527+173T>C) | dbSNP |
2 | g.189003209T= | CA1315402667 | COL3A1 | c.2454+147T= (n.2454+147T=) c.2553+147T= (n.2553+147T=) c.2527+173T= (n.2527+173T=) |