Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189000730_189007456del | CA913190215 | COL3A1 | c.2185-667_3157-44del c.2284-667_3256-44del c.2284-667_2528-598del | ClinVar |
2 | g.189001289_189008107del | CA913190216 | COL3A1 | c.2185-108_3391del c.2284-108_3490del c.2284-108_2581del | ClinVar |
2 | g.189001505_189006012del | CA913189729 | COL3A1 | c.2239-31_2941-194del c.2338-31_3040-194del c.2338-31_2528-2042del | ClinVar |
2 | g.189003031_189003048del | CA2522405491 | COL3A1 | c.2423_2440del (p.Val808_Gly813del) c.2522_2539del (p.Val841_Gly846del) c.2522_2527+12del | |
2 | g.189003043dup | CA286343 | COL3A1 | c.2435dup (p.Gly813TrpfsTer17) c.2534dup (p.Gly846TrpfsTer17) c.2527+7dup (n.2527+7dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189003043del | CA2753571847 | COL3A1 | c.2435del (p.Pro812LeufsTer?) c.2534del (p.Pro845LeufsTer?) c.2527+7del (n.2527+7del) | |
2 | g.189003043C>A | CA349842874 | COL3A1 | c.2435C>A (p.Pro812His) c.2534C>A (p.Pro845His) c.2527+7C>A (n.2527+7C>A) | |
2 | g.189003043C>G | CA349842875 | COL3A1 | c.2435C>G (p.Pro812Arg) c.2534C>G (p.Pro845Arg) c.2527+7C>G (n.2527+7C>G) | |
2 | g.189003043C>T | CA349842876 | COL3A1 | c.2435C>T (p.Pro812Leu) c.2534C>T (p.Pro845Leu) c.2527+7C>T (n.2527+7C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003044T>A | CA430311390 | COL3A1 | c.2436T>A (p.Pro812=) c.2535T>A (p.Pro845=) c.2527+8T>A (n.2527+8T>A) | |
2 | g.189003044T>C | CA430311391 | COL3A1 | c.2436T>C (p.Pro812=) c.2535T>C (p.Pro845=) c.2527+8T>C (n.2527+8T>C) | |
2 | g.189003044T>G | CA430311392 | COL3A1 | c.2436T>G (p.Pro812=) c.2535T>G (p.Pro845=) c.2527+8T>G (n.2527+8T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189003044T= | CA1315402556 | COL3A1 | c.2436T= (p.Pro812=) c.2535T= (p.Pro845=) c.2527+8T= (n.2527+8T=) | |
2 | g.189003045G>A | CA349842877 | COL3A1 | c.2437G>A (p.Gly813Arg) c.2536G>A (p.Gly846Arg) c.2527+9G>A (n.2527+9G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189003045G>C | CA349842878 | COL3A1 | c.2437G>C (p.Gly813Arg) c.2536G>C (p.Gly846Arg) c.2527+9G>C (n.2527+9G>C) | |
2 | g.189003045G= | CA1315402557 | COL3A1 | c.2437G= (p.Gly813=) c.2536G= (p.Gly846=) c.2527+9G= (n.2527+9G=) | |
2 | g.189003045G>T | CA349842879 | COL3A1 | c.2437G>T (p.Gly813Ter) c.2536G>T (p.Gly846Ter) c.2527+9G>T (n.2527+9G>T) | |
2 | g.189003046G>A | CA349842880 | COL3A1 | c.2438G>A (p.Gly813Glu) c.2537G>A (p.Gly846Glu) c.2527+10G>A (n.2527+10G>A) | |
2 | g.189003046G>C | CA349842881 | COL3A1 | c.2438G>C (p.Gly813Ala) c.2537G>C (p.Gly846Ala) c.2527+10G>C (n.2527+10G>C) | |
2 | g.189003046G>T | CA349842882 | COL3A1 | c.2438G>T (p.Gly813Val) c.2537G>T (p.Gly846Val) c.2527+10G>T (n.2527+10G>T) | |
2 | g.189003047A>C | CA430311395 | COL3A1 | c.2439A>C (p.Gly813=) c.2538A>C (p.Gly846=) c.2527+11A>C (n.2527+11A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003047A>G | CA430311396 | COL3A1 | c.2439A>G (p.Gly813=) c.2538A>G (p.Gly846=) c.2527+11A>G (n.2527+11A>G) | |
2 | g.189003047A>T | CA430311397 | COL3A1 | c.2439A>T (p.Gly813=) c.2538A>T (p.Gly846=) c.2527+11A>T (n.2527+11A>T) | |
2 | g.189003048G>A | CA349842883 | COL3A1 | c.2440G>A (p.Gly814Ser) c.2539G>A (p.Gly847Ser) c.2527+12G>A (n.2527+12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003048G>C | CA349842884 | COL3A1 | c.2440G>C (p.Gly814Arg) c.2539G>C (p.Gly847Arg) c.2527+12G>C (n.2527+12G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003048G= | CA1315402558 | COL3A1 | c.2440G= (p.Gly814=) c.2539G= (p.Gly847=) c.2527+12G= (n.2527+12G=) | |
2 | g.189003048G>T | CA349842885 | COL3A1 | c.2440G>T (p.Gly814Cys) c.2539G>T (p.Gly847Cys) c.2527+12G>T (n.2527+12G>T) | |
2 | g.189003049G>A | CA349842888 | COL3A1 | c.2441G>A (p.Gly814Asp) c.2540G>A (p.Gly847Asp) c.2527+13G>A (n.2527+13G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003049G>C | CA349842887 | COL3A1 | c.2441G>C (p.Gly814Ala) c.2540G>C (p.Gly847Ala) c.2527+13G>C (n.2527+13G>C) | |
2 | g.189003049G= | CA1315402559 | COL3A1 | c.2441G= (p.Gly814=) c.2540G= (p.Gly847=) c.2527+13G= (n.2527+13G=) | |
2 | g.189003049G>T | CA349842886 | COL3A1 | c.2441G>T (p.Gly814Val) c.2540G>T (p.Gly847Val) c.2527+13G>T (n.2527+13G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003050T>A | CA430311399 | COL3A1 | c.2442T>A (p.Gly814=) c.2541T>A (p.Gly847=) c.2527+14T>A (n.2527+14T>A) | |
2 | g.189003050T>C | CA430311400 | COL3A1 | c.2442T>C (p.Gly814=) c.2541T>C (p.Gly847=) c.2527+14T>C (n.2527+14T>C) | ClinVar |
2 | g.189003050T>G | CA430311401 | COL3A1 | c.2442T>G (p.Gly814=) c.2541T>G (p.Gly847=) c.2527+14T>G (n.2527+14T>G) | |
2 | g.189003051T>A | CA349842889 | COL3A1 | c.2443T>A (p.Ser815Thr) c.2542T>A (p.Ser848Thr) c.2527+15T>A (n.2527+15T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003051T>C | CA349842890 | COL3A1 | c.2443T>C (p.Ser815Pro) c.2542T>C (p.Ser848Pro) c.2527+15T>C (n.2527+15T>C) | COSMIC |
2 | g.189003051T>G | CA349842891 | COL3A1 | c.2443T>G (p.Ser815Ala) c.2542T>G (p.Ser848Ala) c.2527+15T>G (n.2527+15T>G) | |
2 | g.189003051T= | CA1315402560 | COL3A1 | c.2443T= (p.Ser815=) c.2542T= (p.Ser848=) c.2527+15T= (n.2527+15T=) | |
2 | g.189003051_189003052insA | CA62556380 | COL3A1 | c.2443_2444insA (p.Ser815TyrfsTer15) c.2542_2543insA (p.Ser848TyrfsTer15) c.2527+15_2527+16insA (n.2527+15_2527+16insA) | dbSNP |
2 | g.189003052C>A | CA349842892 | COL3A1 | c.2444C>A (p.Ser815Tyr) c.2543C>A (p.Ser848Tyr) c.2527+16C>A (n.2527+16C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003052C>G | CA349842893 | COL3A1 | c.2444C>G (p.Ser815Cys) c.2543C>G (p.Ser848Cys) c.2527+16C>G (n.2527+16C>G) | |
2 | g.189003052C>T | CA349842894 | COL3A1 | c.2444C>T (p.Ser815Phe) c.2543C>T (p.Ser848Phe) c.2527+16C>T (n.2527+16C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003053T>A | CA430311405 | COL3A1 | c.2445T>A (p.Ser815=) c.2544T>A (p.Ser848=) c.2527+17T>A (n.2527+17T>A) | |
2 | g.189003053T>C | CA430311406 | COL3A1 | c.2445T>C (p.Ser815=) c.2544T>C (p.Ser848=) c.2527+17T>C (n.2527+17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003053T>G | CA430311408 | COL3A1 | c.2445T>G (p.Ser815=) c.2544T>G (p.Ser848=) c.2527+17T>G (n.2527+17T>G) | |
2 | g.189003053T= | CA1315402561 | COL3A1 | c.2445T= (p.Ser815=) c.2544T= (p.Ser848=) c.2527+17T= (n.2527+17T=) | |
2 | g.189003054G>A | CA349842895 | COL3A1 | c.2446G>A (p.Gly816Arg) c.2545G>A (p.Gly849Arg) c.2527+18G>A (n.2527+18G>A) | |
2 | g.189003054G>C | CA349842896 | COL3A1 | c.2446G>C (p.Gly816Arg) c.2545G>C (p.Gly849Arg) c.2527+18G>C (n.2527+18G>C) | |
2 | g.189003054G>T | CA349842897 | COL3A1 | c.2446G>T (p.Gly816Ter) c.2545G>T (p.Gly849Ter) c.2527+18G>T (n.2527+18G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003055G>A | CA349842898 | COL3A1 | c.2447G>A (p.Gly816Glu) c.2546G>A (p.Gly849Glu) c.2527+19G>A (n.2527+19G>A) | |
2 | g.189003055G>C | CA349842899 | COL3A1 | c.2447G>C (p.Gly816Ala) c.2546G>C (p.Gly849Ala) c.2527+19G>C (n.2527+19G>C) | |
2 | g.189003055G>T | CA349842900 | COL3A1 | c.2447G>T (p.Gly816Val) c.2546G>T (p.Gly849Val) c.2527+19G>T (n.2527+19G>T) | |
2 | g.189003056A>C | CA430311410 | COL3A1 | c.2448A>C (p.Gly816=) c.2547A>C (p.Gly849=) c.2527+20A>C (n.2527+20A>C) | |
2 | g.189003056A>G | CA430311412 | COL3A1 | c.2448A>G (p.Gly816=) c.2547A>G (p.Gly849=) c.2527+20A>G (n.2527+20A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189003056A>T | CA430311411 | COL3A1 | c.2448A>T (p.Gly816=) c.2547A>T (p.Gly849=) c.2527+20A>T (n.2527+20A>T) | |
2 | g.189003057C>A | CA075382 | COL3A1 | c.2449C>A (p.Pro817Thr) c.2548C>A (p.Pro850Thr) c.2527+21C>A (n.2527+21C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189003057C= | CA1315402562 | COL3A1 | c.2449C= (p.Pro817=) c.2548C= (p.Pro850=) c.2527+21C= (n.2527+21C=) | |
2 | g.189003057C>G | CA349842902 | COL3A1 | c.2449C>G (p.Pro817Ala) c.2548C>G (p.Pro850Ala) c.2527+21C>G (n.2527+21C>G) | |
2 | g.189003057C>T | CA349842901 | COL3A1 | c.2449C>T (p.Pro817Ser) c.2548C>T (p.Pro850Ser) c.2527+21C>T (n.2527+21C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003058C>A | CA349842903 | COL3A1 | c.2450C>A (p.Pro817His) c.2549C>A (p.Pro850His) c.2527+22C>A (n.2527+22C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003058C>G | CA349842904 | COL3A1 | c.2450C>G (p.Pro817Arg) c.2549C>G (p.Pro850Arg) c.2527+22C>G (n.2527+22C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003058C>T | CA349842905 | COL3A1 | c.2450C>T (p.Pro817Leu) c.2549C>T (p.Pro850Leu) c.2527+22C>T (n.2527+22C>T) | |
2 | g.189003059T>A | CA430311414 | COL3A1 | c.2451T>A (p.Pro817=) c.2550T>A (p.Pro850=) c.2527+23T>A (n.2527+23T>A) | |
2 | g.189003059T>C | CA005448 | COL3A1 | c.2451T>C (p.Pro817=) c.2550T>C (p.Pro850=) c.2527+23T>C (n.2527+23T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003059T>G | CA430311415 | COL3A1 | c.2451T>G (p.Pro817=) c.2550T>G (p.Pro850=) c.2527+23T>G (n.2527+23T>G) | |
2 | g.189003059T= | CA1315402563 | COL3A1 | c.2451T= (p.Pro817=) c.2550T= (p.Pro850=) c.2527+23T= (n.2527+23T=) | |
2 | g.189003060G>A | CA349842906 | COL3A1 | c.2452G>A (p.Ala818Thr) c.2551G>A (p.Ala851Thr) c.2527+24G>A (n.2527+24G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003060G>C | CA349842907 | COL3A1 | c.2452G>C (p.Ala818Pro) c.2551G>C (p.Ala851Pro) c.2527+24G>C (n.2527+24G>C) | |
2 | g.189003060G>T | CA349842908 | COL3A1 | c.2452G>T (p.Ala818Ser) c.2551G>T (p.Ala851Ser) c.2527+24G>T (n.2527+24G>T) | |
2 | g.189003061C>A | CA349842909 | COL3A1 | c.2453C>A (p.Ala818Asp) c.2552C>A (p.Ala851Asp) c.2527+25C>A (n.2527+25C>A) | |
2 | g.189003061C>G | CA349842910 | COL3A1 | c.2453C>G (p.Ala818Gly) c.2552C>G (p.Ala851Gly) c.2527+25C>G (n.2527+25C>G) | |
2 | g.189003061C>T | CA349842911 | COL3A1 | c.2453C>T (p.Ala818Val) c.2552C>T (p.Ala851Val) c.2527+25C>T (n.2527+25C>T) | |
2 | g.189003062T>A | CA430311419 | COL3A1 | c.2454T>A (p.Ala818=) c.2553T>A (p.Ala851=) c.2527+26T>A (n.2527+26T>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189003062T>C | CA430311421 | COL3A1 | c.2454T>C (p.Ala818=) c.2553T>C (p.Ala851=) c.2527+26T>C (n.2527+26T>C) | |
2 | g.189003062T>G | CA430311422 | COL3A1 | c.2454T>G (p.Ala818=) c.2553T>G (p.Ala851=) c.2527+26T>G (n.2527+26T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003062T= | CA1315402565 | COL3A1 | c.2454T= (p.Ala818=) c.2553T= (p.Ala851=) c.2527+26T= (n.2527+26T=) | |
2 | g.189003062_189003063delinsTG | CA1315402564 | COL3A1 | c.2454_2454+1delinsTG c.2553_2553+1delinsTG c.2527+26_2527+27delinsTG (n.2527+26_2527+27delinsTG) | |
2 | g.189003063del | CA005456 | COL3A1 | c.2454+1del (n.2454+1del) c.2553+1del (n.2553+1del) c.2527+27del (n.2527+27del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189003063G>A | CA005463 | COL3A1 | c.2454+1G>A (n.2454+1G>A) c.2553+1G>A (n.2553+1G>A) c.2527+27G>A (n.2527+27G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189003063G>C | CA005469 | COL3A1 | c.2454+1G>C (n.2454+1G>C) c.2553+1G>C (n.2553+1G>C) c.2527+27G>C (n.2527+27G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003063G= | CA1315402566 | COL3A1 | c.2454+1G= (n.2454+1G=) c.2553+1G= (n.2553+1G=) c.2527+27G= (n.2527+27G=) | |
2 | g.189003063G>T | CA349842912 | COL3A1 | c.2454+1G>T (n.2454+1G>T) c.2553+1G>T (n.2553+1G>T) c.2527+27G>T (n.2527+27G>T) | |
2 | g.189003064T>A | CA349842913 | COL3A1 | c.2454+2T>A (n.2454+2T>A) c.2553+2T>A (n.2553+2T>A) c.2527+28T>A (n.2527+28T>A) | |
2 | g.189003064T>C | CA005474 | COL3A1 | c.2454+2T>C (n.2454+2T>C) c.2553+2T>C (n.2553+2T>C) c.2527+28T>C (n.2527+28T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189003064T>G | CA349842914 | COL3A1 | c.2454+2T>G (n.2454+2T>G) c.2553+2T>G (n.2553+2T>G) c.2527+28T>G (n.2527+28T>G) | |
2 | g.189003064T= | CA1315402567 | COL3A1 | c.2454+2T= (n.2454+2T=) c.2553+2T= (n.2553+2T=) c.2527+28T= (n.2527+28T=) | |
2 | g.189003064_189003065insTT | CA2586965499 | COL3A1 | c.2454+2_2454+3insTT (n.2454+2_2454+3insTT) c.2553+2_2553+3insTT (n.2553+2_2553+3insTT) c.2527+28_2527+29insTT (n.2527+28_2527+29insTT) | |
2 | g.189003064_189003066del | CA2662309704 | COL3A1 | c.2454+2_2454+4del (n.2454+2_2454+4del) c.2553+2_2553+4del (n.2553+2_2553+4del) c.2527+28_2527+30del (n.2527+28_2527+30del) | gnomAD v4 |
2 | g.189003065A= | CA1315402568 | COL3A1 | c.2454+3A= (n.2454+3A=) c.2553+3A= (n.2553+3A=) c.2527+29A= (n.2527+29A=) | |
2 | g.189003065A>G | CA62556403 | COL3A1 | c.2454+3A>G (n.2454+3A>G) c.2553+3A>G (n.2553+3A>G) c.2527+29A>G (n.2527+29A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003065A>T | CA005480 | COL3A1 | c.2454+3A>T (n.2454+3A>T) c.2553+3A>T (n.2553+3A>T) c.2527+29A>T (n.2527+29A>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189003067G= | CA1315402569 | COL3A1 | c.2454+5G= (n.2454+5G=) c.2553+5G= (n.2553+5G=) c.2527+31G= (n.2527+31G=) | |
2 | g.189003067G>T | CA005487 | COL3A1 | c.2454+5G>T (n.2454+5G>T) c.2553+5G>T (n.2553+5G>T) c.2527+31G>T (n.2527+31G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189003069T>C | CA62556418 | COL3A1 | c.2454+7T>C (n.2454+7T>C) c.2553+7T>C (n.2553+7T>C) c.2527+33T>C (n.2527+33T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003069T= | CA1315402570 | COL3A1 | c.2454+7T= (n.2454+7T=) c.2553+7T= (n.2553+7T=) c.2527+33T= (n.2527+33T=) | |
2 | g.189003070C>T | CA2662309705 | COL3A1 | c.2454+8C>T (n.2454+8C>T) c.2553+8C>T (n.2553+8C>T) c.2527+34C>T (n.2527+34C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003071C>A | CA2662309706 | COL3A1 | c.2454+9C>A (n.2454+9C>A) c.2553+9C>A (n.2553+9C>A) c.2527+35C>A (n.2527+35C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003071C= | CA1315402571 | COL3A1 | c.2454+9C= (n.2454+9C=) c.2553+9C= (n.2553+9C=) c.2527+35C= (n.2527+35C=) | |
2 | g.189003071C>G | CA2662309707 | COL3A1 | c.2454+9C>G (n.2454+9C>G) c.2553+9C>G (n.2553+9C>G) c.2527+35C>G (n.2527+35C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003071C>T | CA10603952 | COL3A1 | c.2454+9C>T (n.2454+9C>T) c.2553+9C>T (n.2553+9C>T) c.2527+35C>T (n.2527+35C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003072T>C | CA2701315593 | COL3A1 | c.2454+10T>C (n.2454+10T>C) c.2553+10T>C (n.2553+10T>C) c.2527+36T>C (n.2527+36T>C) | dbSNP |
2 | g.189003073T>C | CA538448855 | COL3A1 | c.2454+11T>C (n.2454+11T>C) c.2553+11T>C (n.2553+11T>C) c.2527+37T>C (n.2527+37T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189003073T= | CA1315402572 | COL3A1 | c.2454+11T= (n.2454+11T=) c.2553+11T= (n.2553+11T=) c.2527+37T= (n.2527+37T=) | |
2 | g.189003074C>A | CA2662309708 | COL3A1 | c.2454+12C>A (n.2454+12C>A) c.2553+12C>A (n.2553+12C>A) c.2527+38C>A (n.2527+38C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003074C= | CA1315402573 | COL3A1 | c.2454+12C= (n.2454+12C=) c.2553+12C= (n.2553+12C=) c.2527+38C= (n.2527+38C=) | |
2 | g.189003074C>G | CA2662309709 | COL3A1 | c.2454+12C>G (n.2454+12C>G) c.2553+12C>G (n.2553+12C>G) c.2527+38C>G (n.2527+38C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003074C>T | CA075383 | COL3A1 | c.2454+12C>T (n.2454+12C>T) c.2553+12C>T (n.2553+12C>T) c.2527+38C>T (n.2527+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003074_189003080delinsCCTCTTT | CA1315402574 | COL3A1 | c.2454+12_2454+18delinsCCTCTTT (n.2454+12_2454+18delinsCCTCTTT) c.2553+12_2553+18delinsCCTCTTT (n.2553+12_2553+18delinsCCTCTTT) c.2527+38_2527+44delinsCCTCTTT (n.2527+38_2527+44delinsCCTCTTT) | |
2 | g.189003075C>A | CA2662309710 | COL3A1 | c.2454+13C>A (n.2454+13C>A) c.2553+13C>A (n.2553+13C>A) c.2527+39C>A (n.2527+39C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003075C>T | CA2662309711 | COL3A1 | c.2454+13C>T (n.2454+13C>T) c.2553+13C>T (n.2553+13C>T) c.2527+39C>T (n.2527+39C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003079_189003084del | CA538448856 | COL3A1 | c.2454+17_2454+22del (n.2454+17_2454+22del) c.2553+17_2553+22del (n.2553+17_2553+22del) c.2527+43_2527+48del (n.2527+43_2527+48del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003077C>A | CA2662309712 | COL3A1 | c.2454+15C>A (n.2454+15C>A) c.2553+15C>A (n.2553+15C>A) c.2527+41C>A (n.2527+41C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003077C= | CA1315402575 | COL3A1 | c.2454+15C= (n.2454+15C=) c.2553+15C= (n.2553+15C=) c.2527+41C= (n.2527+41C=) | |
2 | g.189003077C>G | CA2662309713 | COL3A1 | c.2454+15C>G (n.2454+15C>G) c.2553+15C>G (n.2553+15C>G) c.2527+41C>G (n.2527+41C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003077C>T | CA1315402576 | COL3A1 | c.2454+15C>T (n.2454+15C>T) c.2553+15C>T (n.2553+15C>T) c.2527+41C>T (n.2527+41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003080dup | CA2662309714 | COL3A1 | c.2454+18dup (n.2454+18dup) c.2553+18dup (n.2553+18dup) c.2527+44dup (n.2527+44dup) | gnomAD v4 |
2 | g.189003080T>C | CA2577185758 | COL3A1 | c.2454+18T>C (n.2454+18T>C) c.2553+18T>C (n.2553+18T>C) c.2527+44T>C (n.2527+44T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003080_189003081delinsTC | CA1315402577 | COL3A1 | c.2454+18_2454+19delinsTC (n.2454+18_2454+19delinsTC) c.2553+18_2553+19delinsTC (n.2553+18_2553+19delinsTC) c.2527+44_2527+45delinsTC (n.2527+44_2527+45delinsTC) | |
2 | g.189003083_189003084del | CA2697551436 | COL3A1 | c.2454+21_2454+22del (n.2454+21_2454+22del) c.2553+21_2553+22del (n.2553+21_2553+22del) c.2527+47_2527+48del (n.2527+47_2527+48del) | ClinVar |
2 | g.189003081del | CA1315402579 | COL3A1 | c.2454+19del (n.2454+19del) c.2553+19del (n.2553+19del) c.2527+45del (n.2527+45del) | dbSNP |
2 | g.189003081C>A | CA2662309715 | COL3A1 | c.2454+19C>A (n.2454+19C>A) c.2553+19C>A (n.2553+19C>A) c.2527+45C>A (n.2527+45C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003081C>T | CA2662309716 | COL3A1 | c.2454+19C>T (n.2454+19C>T) c.2553+19C>T (n.2553+19C>T) c.2527+45C>T (n.2527+45C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003081_189003085delinsCTCTG | CA1315402578 | COL3A1 | c.2454+19_2454+23delinsCTCTG (n.2454+19_2454+23delinsCTCTG) c.2553+19_2553+23delinsCTCTG (n.2553+19_2553+23delinsCTCTG) c.2527+45_2527+49delinsCTCTG (n.2527+45_2527+49delinsCTCTG) | |
2 | g.189003082T>C | CA2662309718 | COL3A1 | c.2454+20T>C (n.2454+20T>C) c.2553+20T>C (n.2553+20T>C) c.2527+46T>C (n.2527+46T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003085_189003088del | CA62556427 | COL3A1 | c.2454+23_2454+26del (n.2454+23_2454+26del) c.2553+23_2553+26del (n.2553+23_2553+26del) c.2527+49_2527+52del (n.2527+49_2527+52del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.189003093_189003130del | CA2662309717 | COL3A1 | c.2454+31_2454+68del (n.2454+31_2454+68del) c.2553+31_2553+68del (n.2553+31_2553+68del) c.2527+57_2527+94del (n.2527+57_2527+94del) | gnomAD v4 |
2 | g.189003083C>A | CA2662309719 | COL3A1 | c.2454+21C>A (n.2454+21C>A) c.2553+21C>A (n.2553+21C>A) c.2527+47C>A (n.2527+47C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003083C>G | CA2701315595 | COL3A1 | c.2454+21C>G (n.2454+21C>G) c.2553+21C>G (n.2553+21C>G) c.2527+47C>G (n.2527+47C>G) | dbSNP |
2 | g.189003085G>A | CA1315402581 | COL3A1 | c.2454+23G>A (n.2454+23G>A) c.2553+23G>A (n.2553+23G>A) c.2527+49G>A (n.2527+49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003085G= | CA1315402580 | COL3A1 | c.2454+23G= (n.2454+23G=) c.2553+23G= (n.2553+23G=) c.2527+49G= (n.2527+49G=) | |
2 | g.189003085_189003089delinsGTCTA | CA1315402583 | COL3A1 | c.2454+23_2454+27delinsGTCTA (n.2454+23_2454+27delinsGTCTA) c.2553+23_2553+27delinsGTCTA (n.2553+23_2553+27delinsGTCTA) c.2527+49_2527+53delinsGTCTA (n.2527+49_2527+53delinsGTCTA) | |
2 | g.189003085_189003100delinsGTCTATCTATCTATCA | CA1315402582 | COL3A1 | c.2454+23_2454+38delinsGTCTATCTATCTATCA (n.2454+23_2454+38delinsGTCTATCTATCTATCA) c.2553+23_2553+38delinsGTCTATCTATCTATCA (n.2553+23_2553+38delinsGTCTATCTATCTATCA) c.2527+49_2527+64delinsGTCTATCTATCTATCA (n.2527+49_2527+64delinsGTCTATCTATCTATCA) | |
2 | g.189003086T>A | CA2577185759 | COL3A1 | c.2454+24T>A (n.2454+24T>A) c.2553+24T>A (n.2553+24T>A) c.2527+50T>A (n.2527+50T>A) | |
2 | g.189003096_189003099dup | CA62556431 | COL3A1 | c.2454+34_2454+37dup (n.2454+34_2454+37dup) c.2553+34_2553+37dup (n.2553+34_2553+37dup) c.2527+60_2527+63dup (n.2527+60_2527+63dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003096_189003099del | CA538448858 | COL3A1 | c.2454+34_2454+37del (n.2454+34_2454+37del) c.2553+34_2553+37del (n.2553+34_2553+37del) c.2527+60_2527+63del (n.2527+60_2527+63del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003099_189003113dup | CA1315402584 | COL3A1 | c.2454+37_2454+51dup (n.2454+37_2454+51dup) c.2553+37_2553+51dup (n.2553+37_2553+51dup) c.2527+63_2527+77dup (n.2527+63_2527+77dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003099_189003113del | CA538448857 | COL3A1 | c.2454+37_2454+51del (n.2454+37_2454+51del) c.2553+37_2553+51del (n.2553+37_2553+51del) c.2527+63_2527+77del (n.2527+63_2527+77del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003087C>A | CA2662309720 | COL3A1 | c.2454+25C>A (n.2454+25C>A) c.2553+25C>A (n.2553+25C>A) c.2527+51C>A (n.2527+51C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003087C>G | CA2662309721 | COL3A1 | c.2454+25C>G (n.2454+25C>G) c.2553+25C>G (n.2553+25C>G) c.2527+51C>G (n.2527+51C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003088T>A | CA2662309722 | COL3A1 | c.2454+26T>A (n.2454+26T>A) c.2553+26T>A (n.2553+26T>A) c.2527+52T>A (n.2527+52T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003088T>C | CA2753571848 | COL3A1 | c.2454+26T>C (n.2454+26T>C) c.2553+26T>C (n.2553+26T>C) c.2527+52T>C (n.2527+52T>C) | |
2 | g.189003088_189003099delinsTATCTATCTATC | CA1315402585 | COL3A1 | c.2454+26_2454+37delinsTATCTATCTATC (n.2454+26_2454+37delinsTATCTATCTATC) c.2553+26_2553+37delinsTATCTATCTATC (n.2553+26_2553+37delinsTATCTATCTATC) c.2527+52_2527+63delinsTATCTATCTATC (n.2527+52_2527+63delinsTATCTATCTATC) | |
2 | g.189003089A= | CA1315402586 | COL3A1 | c.2454+27A= (n.2454+27A=) c.2553+27A= (n.2553+27A=) c.2527+53A= (n.2527+53A=) | |
2 | g.189003089A>G | CA538448859 | COL3A1 | c.2454+27A>G (n.2454+27A>G) c.2553+27A>G (n.2553+27A>G) c.2527+53A>G (n.2527+53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189003100_189003110del | CA075386 | COL3A1 | c.2454+38_2454+48del (n.2454+38_2454+48del) c.2553+38_2553+48del (n.2553+38_2553+48del) c.2527+64_2527+74del (n.2527+64_2527+74del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003090T>C | CA62556441 | COL3A1 | c.2454+28T>C (n.2454+28T>C) c.2553+28T>C (n.2553+28T>C) c.2527+54T>C (n.2527+54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003090T= | CA1315402587 | COL3A1 | c.2454+28T= (n.2454+28T=) c.2553+28T= (n.2553+28T=) c.2527+54T= (n.2527+54T=) | |
2 | g.189003091C>A | CA2662309723 | COL3A1 | c.2454+29C>A (n.2454+29C>A) c.2553+29C>A (n.2553+29C>A) c.2527+55C>A (n.2527+55C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003091C>T | CA2662309724 | COL3A1 | c.2454+29C>T (n.2454+29C>T) c.2553+29C>T (n.2553+29C>T) c.2527+55C>T (n.2527+55C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003092T>A | CA2577185760 | COL3A1 | c.2454+30T>A (n.2454+30T>A) c.2553+30T>A (n.2553+30T>A) c.2527+56T>A (n.2527+56T>A) | |
2 | g.189003092T>C | CA2662309725 | COL3A1 | c.2454+30T>C (n.2454+30T>C) c.2553+30T>C (n.2553+30T>C) c.2527+56T>C (n.2527+56T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003093A>G | CA2662309726 | COL3A1 | c.2454+31A>G (n.2454+31A>G) c.2553+31A>G (n.2553+31A>G) c.2527+57A>G (n.2527+57A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003094T>C | CA538448860 | COL3A1 | c.2454+32T>C (n.2454+32T>C) c.2553+32T>C (n.2553+32T>C) c.2527+58T>C (n.2527+58T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189003094T>G | CA1315402588 | COL3A1 | c.2454+32T>G (n.2454+32T>G) c.2553+32T>G (n.2553+32T>G) c.2527+58T>G (n.2527+58T>G) | dbSNP |
2 | g.189003094T= | CA1315402589 | COL3A1 | c.2454+32T= (n.2454+32T=) c.2553+32T= (n.2553+32T=) c.2527+58T= (n.2527+58T=) | |
2 | g.189003095C>A | CA2662309727 | COL3A1 | c.2454+33C>A (n.2454+33C>A) c.2553+33C>A (n.2553+33C>A) c.2527+59C>A (n.2527+59C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003095C= | CA1315402590 | COL3A1 | c.2454+33C= (n.2454+33C=) c.2553+33C= (n.2553+33C=) c.2527+59C= (n.2527+59C=) | |
2 | g.189003095C>G | CA1315402591 | COL3A1 | c.2454+33C>G (n.2454+33C>G) c.2553+33C>G (n.2553+33C>G) c.2527+59C>G (n.2527+59C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003095C>T | CA762203317 | COL3A1 | c.2454+33C>T (n.2454+33C>T) c.2553+33C>T (n.2553+33C>T) c.2527+59C>T (n.2527+59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003096T>C | CA62556445 | COL3A1 | c.2454+34T>C (n.2454+34T>C) c.2553+34T>C (n.2553+34T>C) c.2527+60T>C (n.2527+60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003096T= | CA1315402592 | COL3A1 | c.2454+34T= (n.2454+34T=) c.2553+34T= (n.2553+34T=) c.2527+60T= (n.2527+60T=) | |
2 | g.189003097A= | CA1315402593 | COL3A1 | c.2454+35A= (n.2454+35A=) c.2553+35A= (n.2553+35A=) c.2527+61A= (n.2527+61A=) | |
2 | g.189003097A>G | CA075389 | COL3A1 | c.2454+35A>G (n.2454+35A>G) c.2553+35A>G (n.2553+35A>G) c.2527+61A>G (n.2527+61A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189003097A>T | CA2662309728 | COL3A1 | c.2454+35A>T (n.2454+35A>T) c.2553+35A>T (n.2553+35A>T) c.2527+61A>T (n.2527+61A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003098T>C | CA075390 | COL3A1 | c.2454+36T>C (n.2454+36T>C) c.2553+36T>C (n.2553+36T>C) c.2527+62T>C (n.2527+62T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003098T= | CA1315402594 | COL3A1 | c.2454+36T= (n.2454+36T=) c.2553+36T= (n.2553+36T=) c.2527+62T= (n.2527+62T=) | |
2 | g.189003099C>A | CA2577185761 | COL3A1 | c.2454+37C>A (n.2454+37C>A) c.2553+37C>A (n.2553+37C>A) c.2527+63C>A (n.2527+63C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003099C= | CA1315402595 | COL3A1 | c.2454+37C= (n.2454+37C=) c.2553+37C= (n.2553+37C=) c.2527+63C= (n.2527+63C=) | |
2 | g.189003099C>G | CA1315402596 | COL3A1 | c.2454+37C>G (n.2454+37C>G) c.2553+37C>G (n.2553+37C>G) c.2527+63C>G (n.2527+63C>G) | dbSNP |
2 | g.189003099C>T | CA762203331 | COL3A1 | c.2454+37C>T (n.2454+37C>T) c.2553+37C>T (n.2553+37C>T) c.2527+63C>T (n.2527+63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003099_189003100insT | CA916734411 | COL3A1 | c.2454+37_2454+38insT (n.2454+37_2454+38insT) c.2553+37_2553+38insT (n.2553+37_2553+38insT) c.2527+63_2527+64insT (n.2527+63_2527+64insT) | dbSNP |
2 | g.189003110_189003113dup | CA762203337 | COL3A1 | c.2454+48_2454+51dup (n.2454+48_2454+51dup) c.2553+48_2553+51dup (n.2553+48_2553+51dup) c.2527+74_2527+77dup (n.2527+74_2527+77dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003110_189003113del | CA2577185762 | COL3A1 | c.2454+48_2454+51del (n.2454+48_2454+51del) c.2553+48_2553+51del (n.2553+48_2553+51del) c.2527+74_2527+77del (n.2527+74_2527+77del) | gnomAD v4 |
2 | g.189003101T>A | CA2577185763 | COL3A1 | c.2454+39T>A (n.2454+39T>A) c.2553+39T>A (n.2553+39T>A) c.2527+65T>A (n.2527+65T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003101T>C | CA2740351975 | COL3A1 | c.2454+39T>C (n.2454+39T>C) c.2553+39T>C (n.2553+39T>C) c.2527+65T>C (n.2527+65T>C) | |
2 | g.189003102C>A | CA2662309729 | COL3A1 | c.2454+40C>A (n.2454+40C>A) c.2553+40C>A (n.2553+40C>A) c.2527+66C>A (n.2527+66C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003103T>C | CA2662309730 | COL3A1 | c.2454+41T>C (n.2454+41T>C) c.2553+41T>C (n.2553+41T>C) c.2527+67T>C (n.2527+67T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003103T>G | CA2662309731 | COL3A1 | c.2454+41T>G (n.2454+41T>G) c.2553+41T>G (n.2553+41T>G) c.2527+67T>G (n.2527+67T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003104A= | CA1315402597 | COL3A1 | c.2454+42A= (n.2454+42A=) c.2553+42A= (n.2553+42A=) c.2527+68A= (n.2527+68A=) | |
2 | g.189003104A>C | CA538448861 | COL3A1 | c.2454+42A>C (n.2454+42A>C) c.2553+42A>C (n.2553+42A>C) c.2527+68A>C (n.2527+68A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003104A>G | CA62556475 | COL3A1 | c.2454+42A>G (n.2454+42A>G) c.2553+42A>G (n.2553+42A>G) c.2527+68A>G (n.2527+68A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003104A>T | CA538448862 | COL3A1 | c.2454+42A>T (n.2454+42A>T) c.2553+42A>T (n.2553+42A>T) c.2527+68A>T (n.2527+68A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189003105T>C | CA2753571849 | COL3A1 | c.2454+43T>C (n.2454+43T>C) c.2553+43T>C (n.2553+43T>C) c.2527+69T>C (n.2527+69T>C) | |
2 | g.189003106C>A | CA2662309732 | COL3A1 | c.2454+44C>A (n.2454+44C>A) c.2553+44C>A (n.2553+44C>A) c.2527+70C>A (n.2527+70C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003106C>G | CA2662309733 | COL3A1 | c.2454+44C>G (n.2454+44C>G) c.2553+44C>G (n.2553+44C>G) c.2527+70C>G (n.2527+70C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003107T>A | CA2662309734 | COL3A1 | c.2454+45T>A (n.2454+45T>A) c.2553+45T>A (n.2553+45T>A) c.2527+71T>A (n.2527+71T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003107T>C | CA2662309735 | COL3A1 | c.2454+45T>C (n.2454+45T>C) c.2553+45T>C (n.2553+45T>C) c.2527+71T>C (n.2527+71T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003107T>G | CA538448863 | COL3A1 | c.2454+45T>G (n.2454+45T>G) c.2553+45T>G (n.2553+45T>G) c.2527+71T>G (n.2527+71T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189003107T= | CA1315402598 | COL3A1 | c.2454+45T= (n.2454+45T=) c.2553+45T= (n.2553+45T=) c.2527+71T= (n.2527+71T=) | |
2 | g.189003108A= | CA1315402599 | COL3A1 | c.2454+46A= (n.2454+46A=) c.2553+46A= (n.2553+46A=) c.2527+72A= (n.2527+72A=) | |
2 | g.189003108A>G | CA538448864 | COL3A1 | c.2454+46A>G (n.2454+46A>G) c.2553+46A>G (n.2553+46A>G) c.2527+72A>G (n.2527+72A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189003109T>C | CA2662309736 | COL3A1 | c.2454+47T>C (n.2454+47T>C) c.2553+47T>C (n.2553+47T>C) c.2527+73T>C (n.2527+73T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003110C>A | CA2662309737 | COL3A1 | c.2454+48C>A (n.2454+48C>A) c.2553+48C>A (n.2553+48C>A) c.2527+74C>A (n.2527+74C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003110C= | CA1315402600 | COL3A1 | c.2454+48C= (n.2454+48C=) c.2553+48C= (n.2553+48C=) c.2527+74C= (n.2527+74C=) | |
2 | g.189003110C>T | CA538448865 | COL3A1 | c.2454+48C>T (n.2454+48C>T) c.2553+48C>T (n.2553+48C>T) c.2527+74C>T (n.2527+74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189003111T>G | CA2662309738 | COL3A1 | c.2454+49T>G (n.2454+49T>G) c.2553+49T>G (n.2553+49T>G) c.2527+75T>G (n.2527+75T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003111_189003115delinsTATTG | CA1315402601 | COL3A1 | c.2454+49_2454+53delinsTATTG (n.2454+49_2454+53delinsTATTG) c.2553+49_2553+53delinsTATTG (n.2553+49_2553+53delinsTATTG) c.2527+75_2527+79delinsTATTG (n.2527+75_2527+79delinsTATTG) | |
2 | g.189003112A= | CA1315402602 | COL3A1 | c.2454+50A= (n.2454+50A=) c.2553+50A= (n.2553+50A=) c.2527+76A= (n.2527+76A=) | |
2 | g.189003112A>G | CA1040411162 | COL3A1 | c.2454+50A>G (n.2454+50A>G) c.2553+50A>G (n.2553+50A>G) c.2527+76A>G (n.2527+76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003115_189003118del | CA1315402603 | COL3A1 | c.2454+53_2454+56del (n.2454+53_2454+56del) c.2553+53_2553+56del (n.2553+53_2553+56del) c.2527+79_2527+82del (n.2527+79_2527+82del) | dbSNP |
2 | g.189003113T>C | CA2662309739 | COL3A1 | c.2454+51T>C (n.2454+51T>C) c.2553+51T>C (n.2553+51T>C) c.2527+77T>C (n.2527+77T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003113T>G | CA62556480 | COL3A1 | c.2454+51T>G (n.2454+51T>G) c.2553+51T>G (n.2553+51T>G) c.2527+77T>G (n.2527+77T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003113T= | CA1315402604 | COL3A1 | c.2454+51T= (n.2454+51T=) c.2553+51T= (n.2553+51T=) c.2527+77T= (n.2527+77T=) | |
2 | g.189003113_189003114insAGATAGA | CA2662309740 | COL3A1 | c.2454+51_2454+52insAGATAGA (n.2454+51_2454+52insAGATAGA) c.2553+51_2553+52insAGATAGA (n.2553+51_2553+52insAGATAGA) c.2527+77_2527+78insAGATAGA (n.2527+77_2527+78insAGATAGA) | gnomAD v4 |
2 | g.189003114T>A | CA2662309741 | COL3A1 | c.2454+52T>A (n.2454+52T>A) c.2553+52T>A (n.2553+52T>A) c.2527+78T>A (n.2527+78T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003114T>C | CA538448866 | COL3A1 | c.2454+52T>C (n.2454+52T>C) c.2553+52T>C (n.2553+52T>C) c.2527+78T>C (n.2527+78T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189003114T= | CA1315402605 | COL3A1 | c.2454+52T= (n.2454+52T=) c.2553+52T= (n.2553+52T=) c.2527+78T= (n.2527+78T=) | |
2 | g.189003115G>A | CA2662309742 | COL3A1 | c.2454+53G>A (n.2454+53G>A) c.2553+53G>A (n.2553+53G>A) c.2527+79G>A (n.2527+79G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003115G>T | CA2662309743 | COL3A1 | c.2454+53G>T (n.2454+53G>T) c.2553+53G>T (n.2553+53G>T) c.2527+79G>T (n.2527+79G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003116A= | CA1315402606 | COL3A1 | c.2454+54A= (n.2454+54A=) c.2553+54A= (n.2553+54A=) c.2527+80A= (n.2527+80A=) | |
2 | g.189003116A>G | CA62556481 | COL3A1 | c.2454+54A>G (n.2454+54A>G) c.2553+54A>G (n.2553+54A>G) c.2527+80A>G (n.2527+80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003116A>T | CA1315402607 | COL3A1 | c.2454+54A>T (n.2454+54A>T) c.2553+54A>T (n.2553+54A>T) c.2527+80A>T (n.2527+80A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003117T>A | CA1315402609 | COL3A1 | c.2454+55T>A (n.2454+55T>A) c.2553+55T>A (n.2553+55T>A) c.2527+81T>A (n.2527+81T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003117T= | CA1315402608 | COL3A1 | c.2454+55T= (n.2454+55T=) c.2553+55T= (n.2553+55T=) c.2527+81T= (n.2527+81T=) | |
2 | g.189003117_189003118insAGATGA | CA2662309744 | COL3A1 | c.2454+55_2454+56insAGATGA (n.2454+55_2454+56insAGATGA) c.2553+55_2553+56insAGATGA (n.2553+55_2553+56insAGATGA) c.2527+81_2527+82insAGATGA (n.2527+81_2527+82insAGATGA) | gnomAD v4 |
2 | g.189003118T>A | CA15185714 | COL3A1 | c.2454+56T>A (n.2454+56T>A) c.2553+56T>A (n.2553+56T>A) c.2527+82T>A (n.2527+82T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003118T>C | CA1315402611 | COL3A1 | c.2454+56T>C (n.2454+56T>C) c.2553+56T>C (n.2553+56T>C) c.2527+82T>C (n.2527+82T>C) | dbSNP |
2 | g.189003118T>G | CA2581840829 | COL3A1 | c.2454+56T>G (n.2454+56T>G) c.2553+56T>G (n.2553+56T>G) c.2527+82T>G (n.2527+82T>G) | |
2 | g.189003118T= | CA1315402610 | COL3A1 | c.2454+56T= (n.2454+56T=) c.2553+56T= (n.2553+56T=) c.2527+82T= (n.2527+82T=) | |
2 | g.189003119A= | CA1315402612 | COL3A1 | c.2454+57A= (n.2454+57A=) c.2553+57A= (n.2553+57A=) c.2527+83A= (n.2527+83A=) | |
2 | g.189003119A>G | CA2662309745 | COL3A1 | c.2454+57A>G (n.2454+57A>G) c.2553+57A>G (n.2553+57A>G) c.2527+83A>G (n.2527+83A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003119A>T | CA1315402613 | COL3A1 | c.2454+57A>T (n.2454+57A>T) c.2553+57A>T (n.2553+57A>T) c.2527+83A>T (n.2527+83A>T) | dbSNP |
2 | g.189003120_189003121delinsTC | CA1315402614 | COL3A1 | c.2454+58_2454+59delinsTC (n.2454+58_2454+59delinsTC) c.2553+58_2553+59delinsTC (n.2553+58_2553+59delinsTC) c.2527+84_2527+85delinsTC (n.2527+84_2527+85delinsTC) | |
2 | g.189003123_189003126del | CA2662309746 | COL3A1 | c.2454+61_2454+64del (n.2454+61_2454+64del) c.2553+61_2553+64del (n.2553+61_2553+64del) c.2527+87_2527+90del (n.2527+87_2527+90del) | gnomAD v4 |
2 | g.189003121del | CA916734412 | COL3A1 | c.2454+59del (n.2454+59del) c.2553+59del (n.2553+59del) c.2527+85del (n.2527+85del) | dbSNP |
2 | g.189003121C>A | CA1315402616 | COL3A1 | c.2454+59C>A (n.2454+59C>A) c.2553+59C>A (n.2553+59C>A) c.2527+85C>A (n.2527+85C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003121C= | CA1315402615 | COL3A1 | c.2454+59C= (n.2454+59C=) c.2553+59C= (n.2553+59C=) c.2527+85C= (n.2527+85C=) | |
2 | g.189003122T>A | CA2662309747 | COL3A1 | c.2454+60T>A (n.2454+60T>A) c.2553+60T>A (n.2553+60T>A) c.2527+86T>A (n.2527+86T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003122T>C | CA2662309748 | COL3A1 | c.2454+60T>C (n.2454+60T>C) c.2553+60T>C (n.2553+60T>C) c.2527+86T>C (n.2527+86T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003123G>A | CA2753571850 | COL3A1 | c.2454+61G>A (n.2454+61G>A) c.2553+61G>A (n.2553+61G>A) c.2527+87G>A (n.2527+87G>A) | |
2 | g.189003123G>C | CA2662309749 | COL3A1 | c.2454+61G>C (n.2454+61G>C) c.2553+61G>C (n.2553+61G>C) c.2527+87G>C (n.2527+87G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003123G= | CA1315402617 | COL3A1 | c.2454+61G= (n.2454+61G=) c.2553+61G= (n.2553+61G=) c.2527+87G= (n.2527+87G=) | |
2 | g.189003123G>T | CA1040411170 | COL3A1 | c.2454+61G>T (n.2454+61G>T) c.2553+61G>T (n.2553+61G>T) c.2527+87G>T (n.2527+87G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003124T>C | CA2662309750 | COL3A1 | c.2454+62T>C (n.2454+62T>C) c.2553+62T>C (n.2553+62T>C) c.2527+88T>C (n.2527+88T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003125C>A | CA2577185764 | COL3A1 | c.2454+63C>A (n.2454+63C>A) c.2553+63C>A (n.2553+63C>A) c.2527+89C>A (n.2527+89C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003125C>G | CA2662309751 | COL3A1 | c.2454+63C>G (n.2454+63C>G) c.2553+63C>G (n.2553+63C>G) c.2527+89C>G (n.2527+89C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003126T>A | CA2662309753 | COL3A1 | c.2454+64T>A (n.2454+64T>A) c.2553+64T>A (n.2553+64T>A) c.2527+90T>A (n.2527+90T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003126T>C | CA2753571851 | COL3A1 | c.2454+64T>C (n.2454+64T>C) c.2553+64T>C (n.2553+64T>C) c.2527+90T>C (n.2527+90T>C) | |
2 | g.189003127_189003128del | CA2662309752 | COL3A1 | c.2454+65_2454+66del (n.2454+65_2454+66del) c.2553+65_2553+66del (n.2553+65_2553+66del) c.2527+91_2527+92del (n.2527+91_2527+92del) | gnomAD v4 |
2 | g.189003127A= | CA1315402620 | COL3A1 | c.2454+65A= (n.2454+65A=) c.2553+65A= (n.2553+65A=) c.2527+91A= (n.2527+91A=) | |
2 | g.189003127A>C | CA1315402619 | COL3A1 | c.2454+65A>C (n.2454+65A>C) c.2553+65A>C (n.2553+65A>C) c.2527+91A>C (n.2527+91A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003127A>G | CA2662309754 | COL3A1 | c.2454+65A>G (n.2454+65A>G) c.2553+65A>G (n.2553+65A>G) c.2527+91A>G (n.2527+91A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003127A>T | CA538448867 | COL3A1 | c.2454+65A>T (n.2454+65A>T) c.2553+65A>T (n.2553+65A>T) c.2527+91A>T (n.2527+91A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003127_189003139delinsATCTCTCCCTCTC | CA1315402618 | COL3A1 | c.2454+65_2454+77delinsATCTCTCCCTCTC (n.2454+65_2454+77delinsATCTCTCCCTCTC) c.2553+65_2553+77delinsATCTCTCCCTCTC (n.2553+65_2553+77delinsATCTCTCCCTCTC) c.2527+91_2527+103delinsATCTCTCCCTCTC (n.2527+91_2527+103delinsATCTCTCCCTCTC) | |
2 | g.189003128T>C | CA762203371 | COL3A1 | c.2454+66T>C (n.2454+66T>C) c.2553+66T>C (n.2553+66T>C) c.2527+92T>C (n.2527+92T>C) | dbSNP |
2 | g.189003128T= | CA1315402621 | COL3A1 | c.2454+66T= (n.2454+66T=) c.2553+66T= (n.2553+66T=) c.2527+92T= (n.2527+92T=) | |
2 | g.189003140_189003151del | CA762203368 | COL3A1 | c.2454+78_2454+89del (n.2454+78_2454+89del) c.2553+78_2553+89del (n.2553+78_2553+89del) c.2527+104_2527+115del (n.2527+104_2527+115del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003129C>A | CA2662309756 | COL3A1 | c.2454+67C>A (n.2454+67C>A) c.2553+67C>A (n.2553+67C>A) c.2527+93C>A (n.2527+93C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003129C>G | CA2662309757 | COL3A1 | c.2454+67C>G (n.2454+67C>G) c.2553+67C>G (n.2553+67C>G) c.2527+93C>G (n.2527+93C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003129C>T | CA2662309758 | COL3A1 | c.2454+67C>T (n.2454+67C>T) c.2553+67C>T (n.2553+67C>T) c.2527+93C>T (n.2527+93C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003134_189003139del | CA2662309755 | COL3A1 | c.2454+72_2454+77del (n.2454+72_2454+77del) c.2553+72_2553+77del (n.2553+72_2553+77del) c.2527+98_2527+103del (n.2527+98_2527+103del) | gnomAD v4 |
2 | g.189003130T>G | CA2577185765 | COL3A1 | c.2454+68T>G (n.2454+68T>G) c.2553+68T>G (n.2553+68T>G) c.2527+94T>G (n.2527+94T>G) | |
2 | g.189003131C>A | CA2577185766 | COL3A1 | c.2454+69C>A (n.2454+69C>A) c.2553+69C>A (n.2553+69C>A) c.2527+95C>A (n.2527+95C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003131C= | CA1315402622 | COL3A1 | c.2454+69C= (n.2454+69C=) c.2553+69C= (n.2553+69C=) c.2527+95C= (n.2527+95C=) | |
2 | g.189003131C>G | CA2753571852 | COL3A1 | c.2454+69C>G (n.2454+69C>G) c.2553+69C>G (n.2553+69C>G) c.2527+95C>G (n.2527+95C>G) | |
2 | g.189003131C>T | CA62556486 | COL3A1 | c.2454+69C>T (n.2454+69C>T) c.2553+69C>T (n.2553+69C>T) c.2527+95C>T (n.2527+95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003132T>C | CA2662309759 | COL3A1 | c.2454+70T>C (n.2454+70T>C) c.2553+70T>C (n.2553+70T>C) c.2527+96T>C (n.2527+96T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003132T>G | CA2662309760 | COL3A1 | c.2454+70T>G (n.2454+70T>G) c.2553+70T>G (n.2553+70T>G) c.2527+96T>G (n.2527+96T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003133C>A | CA2662309761 | COL3A1 | c.2454+71C>A (n.2454+71C>A) c.2553+71C>A (n.2553+71C>A) c.2527+97C>A (n.2527+97C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003133C>T | CA2662309762 | COL3A1 | c.2454+71C>T (n.2454+71C>T) c.2553+71C>T (n.2553+71C>T) c.2527+97C>T (n.2527+97C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003134C>A | CA2662309763 | COL3A1 | c.2454+72C>A (n.2454+72C>A) c.2553+72C>A (n.2553+72C>A) c.2527+98C>A (n.2527+98C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003134C= | CA1315402623 | COL3A1 | c.2454+72C= (n.2454+72C=) c.2553+72C= (n.2553+72C=) c.2527+98C= (n.2527+98C=) | |
2 | g.189003134C>T | CA1315402624 | COL3A1 | c.2454+72C>T (n.2454+72C>T) c.2553+72C>T (n.2553+72C>T) c.2527+98C>T (n.2527+98C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003135C>A | CA2662309765 | COL3A1 | c.2454+73C>A (n.2454+73C>A) c.2553+73C>A (n.2553+73C>A) c.2527+99C>A (n.2527+99C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003135C>G | CA2662309766 | COL3A1 | c.2454+73C>G (n.2454+73C>G) c.2553+73C>G (n.2553+73C>G) c.2527+99C>G (n.2527+99C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003144_189003145dup | CA1315402625 | COL3A1 | c.2454+82_2454+83dup (n.2454+82_2454+83dup) c.2553+82_2553+83dup (n.2553+82_2553+83dup) c.2527+108_2527+109dup (n.2527+108_2527+109dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003144_189003145del | CA2503532236 | COL3A1 | c.2454+82_2454+83del (n.2454+82_2454+83del) c.2553+82_2553+83del (n.2553+82_2553+83del) c.2527+108_2527+109del (n.2527+108_2527+109del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189003140_189003145del | CA2662309764 | COL3A1 | c.2454+78_2454+83del (n.2454+78_2454+83del) c.2553+78_2553+83del (n.2553+78_2553+83del) c.2527+104_2527+109del (n.2527+104_2527+109del) | gnomAD v4 |
2 | g.189003136T>A | CA2662309767 | COL3A1 | c.2454+74T>A (n.2454+74T>A) c.2553+74T>A (n.2553+74T>A) c.2527+100T>A (n.2527+100T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003136T>C | CA2577185767 | COL3A1 | c.2454+74T>C (n.2454+74T>C) c.2553+74T>C (n.2553+74T>C) c.2527+100T>C (n.2527+100T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003137C>A | CA2662309768 | COL3A1 | c.2454+75C>A (n.2454+75C>A) c.2553+75C>A (n.2553+75C>A) c.2527+101C>A (n.2527+101C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003137C>G | CA2662309769 | COL3A1 | c.2454+75C>G (n.2454+75C>G) c.2553+75C>G (n.2553+75C>G) c.2527+101C>G (n.2527+101C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189003138T>C | CA1040411181 | COL3A1 | c.2454+76T>C (n.2454+76T>C) c.2553+76T>C (n.2553+76T>C) c.2527+102T>C (n.2527+102T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003138T= | CA1315402626 | COL3A1 | c.2454+76T= (n.2454+76T=) c.2553+76T= (n.2553+76T=) c.2527+102T= (n.2527+102T=) | |
2 | g.189003139C>A | CA2662309770 | COL3A1 | c.2454+77C>A (n.2454+77C>A) c.2553+77C>A (n.2553+77C>A) c.2527+103C>A (n.2527+103C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003139C>T | CA2662309771 | COL3A1 | c.2454+77C>T (n.2454+77C>T) c.2553+77C>T (n.2553+77C>T) c.2527+103C>T (n.2527+103C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189003140T>C | CA2577185768 | COL3A1 | c.2454+78T>C (n.2454+78T>C) c.2553+78T>C (n.2553+78T>C) c.2527+104T>C (n.2527+104T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003141C>A | CA2662309772 | COL3A1 | c.2454+79C>A (n.2454+79C>A) c.2553+79C>A (n.2553+79C>A) c.2527+105C>A (n.2527+105C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003142del | CA2753571853 | COL3A1 | c.2454+80del (n.2454+80del) c.2553+80del (n.2553+80del) c.2527+106del (n.2527+106del) | |
2 | g.189003142T>A | CA2577185769 | COL3A1 | c.2454+80T>A (n.2454+80T>A) c.2553+80T>A (n.2553+80T>A) c.2527+106T>A (n.2527+106T>A) | |
2 | g.189003142T>C | CA2662309773 | COL3A1 | c.2454+80T>C (n.2454+80T>C) c.2553+80T>C (n.2553+80T>C) c.2527+106T>C (n.2527+106T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189003142T>G | CA62556489 | COL3A1 | c.2454+80T>G (n.2454+80T>G) c.2553+80T>G (n.2553+80T>G) c.2527+106T>G (n.2527+106T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189003142T= | CA1315402627 | COL3A1 | c.2454+80T= (n.2454+80T=) c.2553+80T= (n.2553+80T=) c.2527+106T= (n.2527+106T=) | |
2 | g.189003143C>A | CA2662309775 | COL3A1 | c.2454+81C>A (n.2454+81C>A) c.2553+81C>A (n.2553+81C>A) c.2527+107C>A (n.2527+107C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189003146_189003149del | CA2662309774 | COL3A1 | c.2454+84_2454+87del (n.2454+84_2454+87del) c.2553+84_2553+87del (n.2553+84_2553+87del) c.2527+110_2527+113del (n.2527+110_2527+113del) | gnomAD v4 |