Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.188999894_189002903delCA2740096382COL3A1c.2183_2347-52del
c.2282_2446-52del
 ClinVar
2g.188999894_189002899delCA2740096383COL3A1c.2183_2347-56del
c.2282_2446-56del
 ClinVar
2g.189000730_189007456delCA913190215COL3A1c.2185-667_3157-44del
c.2284-667_3256-44del
c.2284-667_2528-598del
 ClinVar
2g.189001289_189008107delCA913190216COL3A1c.2185-108_3391del
c.2284-108_3490del
c.2284-108_2581del
 ClinVar
2g.189001505_189006012delCA913189729COL3A1c.2239-31_2941-194del
c.2338-31_3040-194del
c.2338-31_2528-2042del
 ClinVar
2g.189002839A>CCA2662309653COL3A1c.2347-116A>C (n.2347-116A>C)
c.2446-116A>C (n.2446-116A>C)
 gnomAD v4
2g.189002839A>TCA647397784COL3A1c.2347-116A>T (n.2347-116A>T)
c.2446-116A>T (n.2446-116A>T)
 COSMIC
2g.189002840A>GCA2662309654COL3A1c.2347-115A>G (n.2347-115A>G)
c.2446-115A>G (n.2446-115A>G)
 gnomAD v4
2g.189002841T>ACA077821COL3A1c.2347-114T>A (n.2347-114T>A)
c.2446-114T>A (n.2446-114T>A)
2g.189002842T>GCA62556258COL3A1c.2347-113T>G (n.2347-113T>G)
c.2446-113T>G (n.2446-113T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002842T=CA1315402458COL3A1c.2347-113T= (n.2347-113T=)
c.2446-113T= (n.2446-113T=)
2g.189002844T>CCA762202913COL3A1c.2347-111T>C (n.2347-111T>C)
c.2446-111T>C (n.2446-111T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189002844T=CA1315402459COL3A1c.2347-111T= (n.2347-111T=)
c.2446-111T= (n.2446-111T=)
2g.189002845A>GCA077819COL3A1c.2347-110A>G (n.2347-110A>G)
c.2446-110A>G (n.2446-110A>G)
2g.189002849C>ACA2662309655COL3A1c.2347-106C>A (n.2347-106C>A)
c.2446-106C>A (n.2446-106C>A)
 gnomAD v4
2g.189002849C>TCA2753571846COL3A1c.2347-106C>T (n.2347-106C>T)
c.2446-106C>T (n.2446-106C>T)
2g.189002851A>TCA2662309656COL3A1c.2347-104A>T (n.2347-104A>T)
c.2446-104A>T (n.2446-104A>T)
 gnomAD v4
2g.189002852C>ACA2662309657COL3A1c.2347-103C>A (n.2347-103C>A)
c.2446-103C>A (n.2446-103C>A)
 gnomAD v4
2g.189002852C>TCA2662309658COL3A1c.2347-103C>T (n.2347-103C>T)
c.2446-103C>T (n.2446-103C>T)
 gnomAD v4
2g.189002853T>CCA762202914COL3A1c.2347-102T>C (n.2347-102T>C)
c.2446-102T>C (n.2446-102T>C)
 dbSNP
2g.189002853T=CA1315402460COL3A1c.2347-102T= (n.2347-102T=)
c.2446-102T= (n.2446-102T=)
2g.189002854C>ACA62556259COL3A1c.2347-101C>A (n.2347-101C>A)
c.2446-101C>A (n.2446-101C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189002854C=CA1315402461COL3A1c.2347-101C= (n.2347-101C=)
c.2446-101C= (n.2446-101C=)
2g.189002854C>GCA62556265COL3A1c.2347-101C>G (n.2347-101C>G)
c.2446-101C>G (n.2446-101C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002854C>TCA1315402462COL3A1c.2347-101C>T (n.2347-101C>T)
c.2446-101C>T (n.2446-101C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189002856T>CCA2662309659COL3A1c.2347-99T>C (n.2347-99T>C)
c.2446-99T>C (n.2446-99T>C)
 gnomAD v4
2g.189002859C>GCA2662309660COL3A1c.2347-96C>G (n.2347-96C>G)
c.2446-96C>G (n.2446-96C>G)
 gnomAD v4
2g.189002859C>TCA2577185746COL3A1c.2347-96C>T (n.2347-96C>T)
c.2446-96C>T (n.2446-96C>T)
 gnomAD v4
2g.189002860A>GCA2662309661COL3A1c.2347-95A>G (n.2347-95A>G)
c.2446-95A>G (n.2446-95A>G)
 gnomAD v4
2g.189002861T>CCA2577185747COL3A1c.2347-94T>C (n.2347-94T>C)
c.2446-94T>C (n.2446-94T>C)
 gnomAD v4
2g.189002862C>ACA2577185748COL3A1c.2347-93C>A (n.2347-93C>A)
c.2446-93C>A (n.2446-93C>A)
 gnomAD v4
2g.189002863T>GCA762202917COL3A1c.2347-92T>G (n.2347-92T>G)
c.2446-92T>G (n.2446-92T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002863T=CA1315402463COL3A1c.2347-92T= (n.2347-92T=)
c.2446-92T= (n.2446-92T=)
2g.189002864G>ACA1315402465COL3A1c.2347-91G>A (n.2347-91G>A)
c.2446-91G>A (n.2446-91G>A)
 dbSNP
2g.189002864G=CA1315402464COL3A1c.2347-91G= (n.2347-91G=)
c.2446-91G= (n.2446-91G=)
2g.189002867G>ACA1040411015COL3A1c.2347-88G>A (n.2347-88G>A)
c.2446-88G>A (n.2446-88G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002867G=CA1315402466COL3A1c.2347-88G= (n.2347-88G=)
c.2446-88G= (n.2446-88G=)
2g.189002867G>TCA2662309662COL3A1c.2347-88G>T (n.2347-88G>T)
c.2446-88G>T (n.2446-88G>T)
 gnomAD v4
2g.189002870T>CCA2662309663COL3A1c.2347-85T>C (n.2347-85T>C)
c.2446-85T>C (n.2446-85T>C)
 gnomAD v4
2g.189002872C=CA1315402467COL3A1c.2347-83C= (n.2347-83C=)
c.2446-83C= (n.2446-83C=)
2g.189002872C>GCA077816COL3A1c.2347-83C>G (n.2347-83C>G)
c.2446-83C>G (n.2446-83C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189002872C>TCA077817COL3A1c.2347-83C>T (n.2347-83C>T)
c.2446-83C>T (n.2446-83C>T)
 dbSNP
2g.189002873T>ACA62556271COL3A1c.2347-82T>A (n.2347-82T>A)
c.2446-82T>A (n.2446-82T>A)
 dbSNP
2g.189002873T>CCA1315402468COL3A1c.2347-82T>C (n.2347-82T>C)
c.2446-82T>C (n.2446-82T>C)
 dbSNP
2g.189002873T=CA1315402469COL3A1c.2347-82T= (n.2347-82T=)
c.2446-82T= (n.2446-82T=)
2g.189002874A=CA1315402470COL3A1c.2347-81A= (n.2347-81A=)
c.2446-81A= (n.2446-81A=)
2g.189002874A>CCA2662309664COL3A1c.2347-81A>C (n.2347-81A>C)
c.2446-81A>C (n.2446-81A>C)
 gnomAD v4
2g.189002874A>GCA538448849COL3A1c.2347-81A>G (n.2347-81A>G)
c.2446-81A>G (n.2446-81A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002874A>TCA2577185749COL3A1c.2347-81A>T (n.2347-81A>T)
c.2446-81A>T (n.2446-81A>T)
2g.189002875T>CCA2662309665COL3A1c.2347-80T>C (n.2347-80T>C)
c.2446-80T>C (n.2446-80T>C)
 gnomAD v4
2g.189002876A=CA1315402471COL3A1c.2347-79A= (n.2347-79A=)
c.2446-79A= (n.2446-79A=)
2g.189002876A>GCA1315402472COL3A1c.2347-79A>G (n.2347-79A>G)
c.2446-79A>G (n.2446-79A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002878T>GCA077671COL3A1c.2347-77T>G (n.2347-77T>G)
c.2446-77T>G (n.2446-77T>G)
2g.189002879C>ACA2662309666COL3A1c.2347-76C>A (n.2347-76C>A)
c.2446-76C>A (n.2446-76C>A)
 gnomAD v4
2g.189002881G>CCA1315402474COL3A1c.2347-74G>C (n.2347-74G>C)
c.2446-74G>C (n.2446-74G>C)
 dbSNP
2g.189002881G=CA1315402473COL3A1c.2347-74G= (n.2347-74G=)
c.2446-74G= (n.2446-74G=)
2g.189002883A>GCA2662309667COL3A1c.2347-72A>G (n.2347-72A>G)
c.2446-72A>G (n.2446-72A>G)
 gnomAD v4
2g.189002884G=CA1315402475COL3A1c.2347-71G= (n.2347-71G=)
c.2446-71G= (n.2446-71G=)
2g.189002884G>TCA762202922COL3A1c.2347-71G>T (n.2347-71G>T)
c.2446-71G>T (n.2446-71G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002886G=CA1315402476COL3A1c.2347-69G= (n.2347-69G=)
c.2446-69G= (n.2446-69G=)
2g.189002886G>TCA62556272COL3A1c.2347-69G>T (n.2347-69G>T)
c.2446-69G>T (n.2446-69G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002896_189002898dupCA2662309669COL3A1c.2347-59_2347-57dup (n.2347-59_2347-57dup)
c.2446-59_2446-57dup (n.2446-59_2446-57dup)
 gnomAD v4
2g.189002896_189002898delCA2662309668COL3A1c.2347-59_2347-57del (n.2347-59_2347-57del)
c.2446-59_2446-57del (n.2446-59_2446-57del)
 gnomAD v4
2g.189002890T>CCA2577185750COL3A1c.2347-65T>C (n.2347-65T>C)
c.2446-65T>C (n.2446-65T>C)
 gnomAD v4
2g.189002891A>TCA077662COL3A1c.2347-64A>T (n.2347-64A>T)
c.2446-64A>T (n.2446-64A>T)
2g.189002892A=CA1315402477COL3A1c.2347-63A= (n.2347-63A=)
c.2446-63A= (n.2446-63A=)
2g.189002892A>GCA538448850COL3A1c.2347-63A>G (n.2347-63A>G)
c.2446-63A>G (n.2446-63A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002895A>GCA077660COL3A1c.2347-60A>G (n.2347-60A>G)
c.2446-60A>G (n.2446-60A>G)
2g.189002896T>GCA62556273COL3A1c.2347-59T>G (n.2347-59T>G)
c.2446-59T>G (n.2446-59T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002896T=CA1315402478COL3A1c.2347-59T= (n.2347-59T=)
c.2446-59T= (n.2446-59T=)
2g.189002898A>TCA2662309670COL3A1c.2347-57A>T (n.2347-57A>T)
c.2446-57A>T (n.2446-57A>T)
 gnomAD v4
2g.189002899G>ACA1040411026COL3A1c.2347-56G>A (n.2347-56G>A)
c.2446-56G>A (n.2446-56G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002899G=CA1315402479COL3A1c.2347-56G= (n.2347-56G=)
c.2446-56G= (n.2446-56G=)
2g.189002900C>ACA2577185751COL3A1c.2347-55C>A (n.2347-55C>A)
c.2446-55C>A (n.2446-55C>A)
 gnomAD v4
2g.189002900C>GCA2662309671COL3A1c.2347-55C>G (n.2347-55C>G)
c.2446-55C>G (n.2446-55C>G)
 gnomAD v4
2g.189002901C>ACA2662309672COL3A1c.2347-54C>A (n.2347-54C>A)
c.2446-54C>A (n.2446-54C>A)
 gnomAD v4
2g.189002903A>GCA077655COL3A1c.2347-52A>G (n.2347-52A>G)
c.2446-52A>G (n.2446-52A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002904T>ACA2662309673COL3A1c.2347-51T>A (n.2347-51T>A)
c.2446-51T>A (n.2446-51T>A)
 gnomAD v4
2g.189002904T>CCA2662309674COL3A1c.2347-51T>C (n.2347-51T>C)
c.2446-51T>C (n.2446-51T>C)
 gnomAD v4
2g.189002904T>GCA2662309675COL3A1c.2347-51T>G (n.2347-51T>G)
c.2446-51T>G (n.2446-51T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189002906G>ACA62556274COL3A1c.2347-49G>A (n.2347-49G>A)
c.2446-49G>A (n.2446-49G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002906G=CA1315402480COL3A1c.2347-49G= (n.2347-49G=)
c.2446-49G= (n.2446-49G=)
2g.189002906G>TCA647397800COL3A1c.2347-49G>T (n.2347-49G>T)
c.2446-49G>T (n.2446-49G>T)
 COSMIC
2g.189002907T>CCA2701315380COL3A1c.2347-48T>C (n.2347-48T>C)
c.2446-48T>C (n.2446-48T>C)
 dbSNP
2g.189002908A=CA1315402481COL3A1c.2347-47A= (n.2347-47A=)
c.2446-47A= (n.2446-47A=)
2g.189002908A>GCA1040411030COL3A1c.2347-47A>G (n.2347-47A>G)
c.2446-47A>G (n.2446-47A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002909T>CCA62556276COL3A1c.2347-46T>C (n.2347-46T>C)
c.2446-46T>C (n.2446-46T>C)
 dbSNP
2g.189002909T=CA1315402482COL3A1c.2347-46T= (n.2347-46T=)
c.2446-46T= (n.2446-46T=)
2g.189002910C>ACA2662309676COL3A1c.2347-45C>A (n.2347-45C>A)
c.2446-45C>A (n.2446-45C>A)
 gnomAD v4
2g.189002910C>TCA2577185752COL3A1c.2347-45C>T (n.2347-45C>T)
c.2446-45C>T (n.2446-45C>T)
 gnomAD v4
2g.189002911A=CA1315402483COL3A1c.2347-44A= (n.2347-44A=)
c.2446-44A= (n.2446-44A=)
2g.189002911A>CCA2662309677COL3A1c.2347-44A>C (n.2347-44A>C)
c.2446-44A>C (n.2446-44A>C)
 gnomAD v4
2g.189002911A>TCA62556279COL3A1c.2347-44A>T (n.2347-44A>T)
c.2446-44A>T (n.2446-44A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002912T>CCA2662309678COL3A1c.2347-43T>C (n.2347-43T>C)
c.2446-43T>C (n.2446-43T>C)
 gnomAD v4
2g.189002912T>GCA2577185753COL3A1c.2347-43T>G (n.2347-43T>G)
c.2446-43T>G (n.2446-43T>G)
2g.189002913A=CA1315402484COL3A1c.2347-42A= (n.2347-42A=)
c.2446-42A= (n.2446-42A=)
2g.189002913A>GCA62556285COL3A1c.2347-42A>G (n.2347-42A>G)
c.2446-42A>G (n.2446-42A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002916G>ACA1315402486COL3A1c.2347-39G>A (n.2347-39G>A)
c.2446-39G>A (n.2446-39G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189002916G>CCA2701067453COL3A1c.2347-39G>C (n.2347-39G>C)
c.2446-39G>C (n.2446-39G>C)
 dbSNP
2g.189002916G=CA1315402485COL3A1c.2347-39G= (n.2347-39G=)
c.2446-39G= (n.2446-39G=)
2g.189002916G>TCA2662309679COL3A1c.2347-39G>T (n.2347-39G>T)
c.2446-39G>T (n.2446-39G>T)
 gnomAD v4
2g.189002917A=CA1315402487COL3A1c.2347-38A= (n.2347-38A=)
c.2446-38A= (n.2446-38A=)
2g.189002917A>CCA1040411037COL3A1c.2347-38A>C (n.2347-38A>C)
c.2446-38A>C (n.2446-38A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002917A>GCA075355COL3A1c.2347-38A>G (n.2347-38A>G)
c.2446-38A>G (n.2446-38A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002918G>ACA62556291COL3A1c.2347-37G>A (n.2347-37G>A)
c.2446-37G>A (n.2446-37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189002918G=CA1315402488COL3A1c.2347-37G= (n.2347-37G=)
c.2446-37G= (n.2446-37G=)
2g.189002918G>TCA2662309680COL3A1c.2347-37G>T (n.2347-37G>T)
c.2446-37G>T (n.2446-37G>T)
 gnomAD v4
2g.189002920G>ACA1040411040COL3A1c.2347-35G>A (n.2347-35G>A)
c.2446-35G>A (n.2446-35G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002920G=CA1315402489COL3A1c.2347-35G= (n.2347-35G=)
c.2446-35G= (n.2446-35G=)
2g.189002922C>ACA2662309681COL3A1c.2347-33C>A (n.2347-33C>A)
c.2446-33C>A (n.2446-33C>A)
 gnomAD v4
2g.189002922C>TCA2561379091COL3A1c.2347-33C>T (n.2347-33C>T)
c.2446-33C>T (n.2446-33C>T)
 gnomAD v4
2g.189002923A=CA1315402490COL3A1c.2347-32A= (n.2347-32A=)
c.2446-32A= (n.2446-32A=)
2g.189002923A>CCA62556296COL3A1c.2347-32A>C (n.2347-32A>C)
c.2446-32A>C (n.2446-32A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189002924G>ACA1315402492COL3A1c.2347-31G>A (n.2347-31G>A)
c.2446-31G>A (n.2446-31G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189002924G=CA1315402491COL3A1c.2347-31G= (n.2347-31G=)
c.2446-31G= (n.2446-31G=)
2g.189002925C>ACA2577185754COL3A1c.2347-30C>A (n.2347-30C>A)
c.2446-30C>A (n.2446-30C>A)
 gnomAD v4
2g.189002926T>CCA1040411042COL3A1c.2347-29T>C (n.2347-29T>C)
c.2446-29T>C (n.2446-29T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002926T=CA1315402493COL3A1c.2347-29T= (n.2347-29T=)
c.2446-29T= (n.2446-29T=)
2g.189002927G>TCA2662309682COL3A1c.2347-28G>T (n.2347-28G>T)
c.2446-28G>T (n.2446-28G>T)
 gnomAD v4
2g.189002931_189002932delCA1040411049COL3A1c.2347-24_2347-23del (n.2347-24_2347-23del)
c.2446-24_2446-23del (n.2446-24_2446-23del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002928A>CCA2662309683COL3A1c.2347-27A>C (n.2347-27A>C)
c.2446-27A>C (n.2446-27A>C)
 gnomAD v4
2g.189002929G>TCA2662309684COL3A1c.2347-26G>T (n.2347-26G>T)
c.2446-26G>T (n.2446-26G>T)
 gnomAD v4
2g.189002930A=CA1315402494COL3A1c.2347-25A= (n.2347-25A=)
c.2446-25A= (n.2446-25A=)
2g.189002930A>GCA538448851COL3A1c.2347-25A>G (n.2347-25A>G)
c.2446-25A>G (n.2446-25A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189002931G>ACA2662309685COL3A1c.2347-24G>A (n.2347-24G>A)
c.2446-24G>A (n.2446-24G>A)
 gnomAD v4
2g.189002931G>TCA2662309686COL3A1c.2347-24G>T (n.2347-24G>T)
c.2446-24G>T (n.2446-24G>T)
 gnomAD v4
2g.189002932A>CCA2701315484COL3A1c.2347-23A>C (n.2347-23A>C)
c.2446-23A>C (n.2446-23A>C)
 dbSNP
2g.189002933T>CCA075353COL3A1c.2347-22T>C (n.2347-22T>C)
c.2446-22T>C (n.2446-22T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002933T=CA1315402495COL3A1c.2347-22T= (n.2347-22T=)
c.2446-22T= (n.2446-22T=)
2g.189002935G>ACA2577185755COL3A1c.2347-20G>A (n.2347-20G>A)
c.2446-20G>A (n.2446-20G>A)
2g.189002935G>TCA2662309687COL3A1c.2347-20G>T (n.2347-20G>T)
c.2446-20G>T (n.2446-20G>T)
 gnomAD v4
2g.189002936C>ACA2662309688COL3A1c.2347-19C>A (n.2347-19C>A)
c.2446-19C>A (n.2446-19C>A)
 gnomAD v4
2g.189002936C>TCA2577185756COL3A1c.2347-19C>T (n.2347-19C>T)
c.2446-19C>T (n.2446-19C>T)
2g.189002936_189002939delinsCTGTCA1315402496COL3A1c.2347-19_2347-16delinsCTGT (n.2347-19_2347-16delinsCTGT)
c.2446-19_2446-16delinsCTGT (n.2446-19_2446-16delinsCTGT)
2g.189002937T>GCA2662309689COL3A1c.2347-18T>G (n.2347-18T>G)
c.2446-18T>G (n.2446-18T>G)
 gnomAD v4
2g.189002945_189002947delCA62556306COL3A1c.2347-10_2347-8del (n.2347-10_2347-8del)
c.2446-10_2446-8del (n.2446-10_2446-8del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189002938G>ACA2662309690COL3A1c.2347-17G>A (n.2347-17G>A)
c.2446-17G>A (n.2446-17G>A)
 gnomAD v4
2g.189002938G>TCA2662309691COL3A1c.2347-17G>T (n.2347-17G>T)
c.2446-17G>T (n.2446-17G>T)
 gnomAD v4
2g.189002939T>ACA2547290452COL3A1c.2347-16T>A (n.2347-16T>A)
c.2446-16T>A (n.2446-16T>A)
2g.189002939T>CCA2577185757COL3A1c.2347-16T>C (n.2347-16T>C)
c.2446-16T>C (n.2446-16T>C)

Number of alleles fetched