Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.188999894_189002903delCA2740096382COL3A1c.2183_2347-52del
c.2282_2446-52del
ClinVar
2g.188999894_189002899delCA2740096383COL3A1c.2183_2347-56del
c.2282_2446-56del
ClinVar
2g.189000730_189007456delCA913190215COL3A1c.2185-667_3157-44del
c.2284-667_3256-44del
c.2284-667_2528-598del
ClinVar
2g.189001289_189008107delCA913190216COL3A1c.2185-108_3391del
c.2284-108_3490del
c.2284-108_2581del
ClinVar
2g.189001505_189006012delCA913189729COL3A1c.2239-31_2941-194del
c.2338-31_3040-194del
c.2338-31_2528-2042del
ClinVar
2g.189002814A=CA1315402441COL3A1c.2347-141A= (n.2347-141A=)
c.2446-141A= (n.2446-141A=)
2g.189002814A>GCA1040410994COL3A1c.2347-141A>G (n.2347-141A>G)
c.2446-141A>G (n.2446-141A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002815T>CCA762202895COL3A1c.2347-140T>C (n.2347-140T>C)
c.2446-140T>C (n.2446-140T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002815T>GCA2662309646COL3A1c.2347-140T>G (n.2347-140T>G)
c.2446-140T>G (n.2446-140T>G)
gnomAD v4
2g.189002815T=CA1315402442COL3A1c.2347-140T= (n.2347-140T=)
c.2446-140T= (n.2446-140T=)
2g.189002816delCA2662309647COL3A1c.2347-139del (n.2347-139del)
c.2446-139del (n.2446-139del)
gnomAD v4
2g.189002816G>ACA2662309648COL3A1c.2347-139G>A (n.2347-139G>A)
c.2446-139G>A (n.2446-139G>A)
gnomAD v4
2g.189002817T>ACA2662309649COL3A1c.2347-138T>A (n.2347-138T>A)
c.2446-138T>A (n.2446-138T>A)
gnomAD v4
2g.189002817T>CCA1315402444COL3A1c.2347-138T>C (n.2347-138T>C)
c.2446-138T>C (n.2446-138T>C)
dbSNP
2g.189002817T=CA1315402443COL3A1c.2347-138T= (n.2347-138T=)
c.2446-138T= (n.2446-138T=)
2g.189002818C>ACA2662309650COL3A1c.2347-137C>A (n.2347-137C>A)
c.2446-137C>A (n.2446-137C>A)
gnomAD v4
2g.189002818C>TCA2662309651COL3A1c.2347-137C>T (n.2347-137C>T)
c.2446-137C>T (n.2446-137C>T)
gnomAD v4
2g.189002818_189002819delinsCTCA1315402445COL3A1c.2347-137_2347-136delinsCT (n.2347-137_2347-136delinsCT)
c.2446-137_2446-136delinsCT (n.2446-137_2446-136delinsCT)
2g.189002820delCA538448847COL3A1c.2347-135del (n.2347-135del)
c.2446-135del (n.2446-135del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002820T>CCA2753571843COL3A1c.2347-135T>C (n.2347-135T>C)
c.2446-135T>C (n.2446-135T>C)
2g.189002821C=CA1315402446COL3A1c.2347-134C= (n.2347-134C=)
c.2446-134C= (n.2446-134C=)
2g.189002821C>TCA538448848COL3A1c.2347-134C>T (n.2347-134C>T)
c.2446-134C>T (n.2446-134C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002822A=CA1315402447COL3A1c.2347-133A= (n.2347-133A=)
c.2446-133A= (n.2446-133A=)
2g.189002822A>CCA1315402448COL3A1c.2347-133A>C (n.2347-133A>C)
c.2446-133A>C (n.2446-133A>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.189002822A>TCA762202899COL3A1c.2347-133A>T (n.2347-133A>T)
c.2446-133A>T (n.2446-133A>T)
dbSNP
2g.189002822dupCA62556251COL3A1c.2347-133dup (n.2347-133dup)
c.2446-133dup (n.2446-133dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002823G>ACA1040410999COL3A1c.2347-132G>A (n.2347-132G>A)
c.2446-132G>A (n.2446-132G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002823G=CA1315402449COL3A1c.2347-132G= (n.2347-132G=)
c.2446-132G= (n.2446-132G=)
2g.189002823G>TCA2662309652COL3A1c.2347-132G>T (n.2347-132G>T)
c.2446-132G>T (n.2446-132G>T)
gnomAD v4
2g.189002824A=CA1315402450COL3A1c.2347-131A= (n.2347-131A=)
c.2446-131A= (n.2446-131A=)
2g.189002824A>GCA1040411007COL3A1c.2347-131A>G (n.2347-131A>G)
c.2446-131A>G (n.2446-131A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002827G>ACA762202903COL3A1c.2347-128G>A (n.2347-128G>A)
c.2446-128G>A (n.2446-128G>A)
dbSNP
2g.189002827G=CA1315402452COL3A1c.2347-128G= (n.2347-128G=)
c.2446-128G= (n.2446-128G=)
2g.189002827_189002828delinsGCCA1315402451COL3A1c.2347-128_2347-127delinsGC (n.2347-128_2347-127delinsGC)
c.2446-128_2446-127delinsGC (n.2446-128_2446-127delinsGC)
2g.189002828C>ACA762202908COL3A1c.2347-127C>A (n.2347-127C>A)
c.2446-127C>A (n.2446-127C>A)
dbSNP
2g.189002828C=CA1315402453COL3A1c.2347-127C= (n.2347-127C=)
c.2446-127C= (n.2446-127C=)
2g.189002829delCA1040411009COL3A1c.2347-126del (n.2347-126del)
c.2446-126del (n.2446-126del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002831T>CCA1315402455COL3A1c.2347-124T>C (n.2347-124T>C)
c.2446-124T>C (n.2446-124T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.189002831T=CA1315402454COL3A1c.2347-124T= (n.2347-124T=)
c.2446-124T= (n.2446-124T=)
2g.189002832G>TCA077684COL3A1c.2347-123G>T (n.2347-123G>T)
c.2446-123G>T (n.2446-123G>T)
gnomAD v4
2g.189002833T>GCA762202910COL3A1c.2347-122T>G (n.2347-122T>G)
c.2446-122T>G (n.2446-122T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002833T=CA1315402456COL3A1c.2347-122T= (n.2347-122T=)
c.2446-122T= (n.2446-122T=)
2g.189002837dupCA2753571844COL3A1c.2347-118dup (n.2347-118dup)
c.2446-118dup (n.2446-118dup)
2g.189002835T>GCA2753571845COL3A1c.2347-120T>G (n.2347-120T>G)
c.2446-120T>G (n.2446-120T>G)
2g.189002838A=CA1315402457COL3A1c.2347-117A= (n.2347-117A=)
c.2446-117A= (n.2446-117A=)
2g.189002838A>TCA62556257COL3A1c.2347-117A>T (n.2347-117A>T)
c.2446-117A>T (n.2446-117A>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.189002839A>CCA2662309653COL3A1c.2347-116A>C (n.2347-116A>C)
c.2446-116A>C (n.2446-116A>C)
gnomAD v4
2g.189002839A>TCA647397784COL3A1c.2347-116A>T (n.2347-116A>T)
c.2446-116A>T (n.2446-116A>T)
COSMIC
2g.189002840A>GCA2662309654COL3A1c.2347-115A>G (n.2347-115A>G)
c.2446-115A>G (n.2446-115A>G)
gnomAD v4
2g.189002841T>ACA077821COL3A1c.2347-114T>A (n.2347-114T>A)
c.2446-114T>A (n.2446-114T>A)
2g.189002842T>GCA62556258COL3A1c.2347-113T>G (n.2347-113T>G)
c.2446-113T>G (n.2446-113T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002842T=CA1315402458COL3A1c.2347-113T= (n.2347-113T=)
c.2446-113T= (n.2446-113T=)
2g.189002844T>CCA762202913COL3A1c.2347-111T>C (n.2347-111T>C)
c.2446-111T>C (n.2446-111T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.189002844T=CA1315402459COL3A1c.2347-111T= (n.2347-111T=)
c.2446-111T= (n.2446-111T=)
2g.189002845A>GCA077819COL3A1c.2347-110A>G (n.2347-110A>G)
c.2446-110A>G (n.2446-110A>G)
2g.189002849C>ACA2662309655COL3A1c.2347-106C>A (n.2347-106C>A)
c.2446-106C>A (n.2446-106C>A)
gnomAD v4
2g.189002849C>TCA2753571846COL3A1c.2347-106C>T (n.2347-106C>T)
c.2446-106C>T (n.2446-106C>T)
2g.189002851A>TCA2662309656COL3A1c.2347-104A>T (n.2347-104A>T)
c.2446-104A>T (n.2446-104A>T)
gnomAD v4
2g.189002852C>ACA2662309657COL3A1c.2347-103C>A (n.2347-103C>A)
c.2446-103C>A (n.2446-103C>A)
gnomAD v4
2g.189002852C>TCA2662309658COL3A1c.2347-103C>T (n.2347-103C>T)
c.2446-103C>T (n.2446-103C>T)
gnomAD v4
2g.189002853T>CCA762202914COL3A1c.2347-102T>C (n.2347-102T>C)
c.2446-102T>C (n.2446-102T>C)
dbSNP
2g.189002853T=CA1315402460COL3A1c.2347-102T= (n.2347-102T=)
c.2446-102T= (n.2446-102T=)
2g.189002854C>ACA62556259COL3A1c.2347-101C>A (n.2347-101C>A)
c.2446-101C>A (n.2446-101C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.189002854C=CA1315402461COL3A1c.2347-101C= (n.2347-101C=)
c.2446-101C= (n.2446-101C=)
2g.189002854C>GCA62556265COL3A1c.2347-101C>G (n.2347-101C>G)
c.2446-101C>G (n.2446-101C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002854C>TCA1315402462COL3A1c.2347-101C>T (n.2347-101C>T)
c.2446-101C>T (n.2446-101C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.189002856T>CCA2662309659COL3A1c.2347-99T>C (n.2347-99T>C)
c.2446-99T>C (n.2446-99T>C)
gnomAD v4
2g.189002859C>GCA2662309660COL3A1c.2347-96C>G (n.2347-96C>G)
c.2446-96C>G (n.2446-96C>G)
gnomAD v4
2g.189002859C>TCA2577185746COL3A1c.2347-96C>T (n.2347-96C>T)
c.2446-96C>T (n.2446-96C>T)
gnomAD v4
2g.189002860A>GCA2662309661COL3A1c.2347-95A>G (n.2347-95A>G)
c.2446-95A>G (n.2446-95A>G)
gnomAD v4
2g.189002861T>CCA2577185747COL3A1c.2347-94T>C (n.2347-94T>C)
c.2446-94T>C (n.2446-94T>C)
gnomAD v4
2g.189002862C>ACA2577185748COL3A1c.2347-93C>A (n.2347-93C>A)
c.2446-93C>A (n.2446-93C>A)
gnomAD v4
2g.189002863T>GCA762202917COL3A1c.2347-92T>G (n.2347-92T>G)
c.2446-92T>G (n.2446-92T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002863T=CA1315402463COL3A1c.2347-92T= (n.2347-92T=)
c.2446-92T= (n.2446-92T=)
2g.189002864G>ACA1315402465COL3A1c.2347-91G>A (n.2347-91G>A)
c.2446-91G>A (n.2446-91G>A)
dbSNP
2g.189002864G=CA1315402464COL3A1c.2347-91G= (n.2347-91G=)
c.2446-91G= (n.2446-91G=)
2g.189002867G>ACA1040411015COL3A1c.2347-88G>A (n.2347-88G>A)
c.2446-88G>A (n.2446-88G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002867G=CA1315402466COL3A1c.2347-88G= (n.2347-88G=)
c.2446-88G= (n.2446-88G=)
2g.189002867G>TCA2662309662COL3A1c.2347-88G>T (n.2347-88G>T)
c.2446-88G>T (n.2446-88G>T)
gnomAD v4
2g.189002870T>CCA2662309663COL3A1c.2347-85T>C (n.2347-85T>C)
c.2446-85T>C (n.2446-85T>C)
gnomAD v4
2g.189002872C=CA1315402467COL3A1c.2347-83C= (n.2347-83C=)
c.2446-83C= (n.2446-83C=)
2g.189002872C>GCA077816COL3A1c.2347-83C>G (n.2347-83C>G)
c.2446-83C>G (n.2446-83C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.189002872C>TCA077817COL3A1c.2347-83C>T (n.2347-83C>T)
c.2446-83C>T (n.2446-83C>T)
dbSNP
2g.189002873T>ACA62556271COL3A1c.2347-82T>A (n.2347-82T>A)
c.2446-82T>A (n.2446-82T>A)
dbSNP
2g.189002873T>CCA1315402468COL3A1c.2347-82T>C (n.2347-82T>C)
c.2446-82T>C (n.2446-82T>C)
dbSNP
2g.189002873T=CA1315402469COL3A1c.2347-82T= (n.2347-82T=)
c.2446-82T= (n.2446-82T=)
2g.189002874A=CA1315402470COL3A1c.2347-81A= (n.2347-81A=)
c.2446-81A= (n.2446-81A=)
2g.189002874A>CCA2662309664COL3A1c.2347-81A>C (n.2347-81A>C)
c.2446-81A>C (n.2446-81A>C)
gnomAD v4
2g.189002874A>GCA538448849COL3A1c.2347-81A>G (n.2347-81A>G)
c.2446-81A>G (n.2446-81A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002874A>TCA2577185749COL3A1c.2347-81A>T (n.2347-81A>T)
c.2446-81A>T (n.2446-81A>T)
2g.189002875T>CCA2662309665COL3A1c.2347-80T>C (n.2347-80T>C)
c.2446-80T>C (n.2446-80T>C)
gnomAD v4
2g.189002876A=CA1315402471COL3A1c.2347-79A= (n.2347-79A=)
c.2446-79A= (n.2446-79A=)
2g.189002876A>GCA1315402472COL3A1c.2347-79A>G (n.2347-79A>G)
c.2446-79A>G (n.2446-79A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002878T>GCA077671COL3A1c.2347-77T>G (n.2347-77T>G)
c.2446-77T>G (n.2446-77T>G)
2g.189002879C>ACA2662309666COL3A1c.2347-76C>A (n.2347-76C>A)
c.2446-76C>A (n.2446-76C>A)
gnomAD v4
2g.189002881G>CCA1315402474COL3A1c.2347-74G>C (n.2347-74G>C)
c.2446-74G>C (n.2446-74G>C)
dbSNP
2g.189002881G=CA1315402473COL3A1c.2347-74G= (n.2347-74G=)
c.2446-74G= (n.2446-74G=)
2g.189002883A>GCA2662309667COL3A1c.2347-72A>G (n.2347-72A>G)
c.2446-72A>G (n.2446-72A>G)
gnomAD v4
2g.189002884G=CA1315402475COL3A1c.2347-71G= (n.2347-71G=)
c.2446-71G= (n.2446-71G=)
2g.189002884G>TCA762202922COL3A1c.2347-71G>T (n.2347-71G>T)
c.2446-71G>T (n.2446-71G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002886G=CA1315402476COL3A1c.2347-69G= (n.2347-69G=)
c.2446-69G= (n.2446-69G=)
2g.189002886G>TCA62556272COL3A1c.2347-69G>T (n.2347-69G>T)
c.2446-69G>T (n.2446-69G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002896_189002898dupCA2662309669COL3A1c.2347-59_2347-57dup (n.2347-59_2347-57dup)
c.2446-59_2446-57dup (n.2446-59_2446-57dup)
gnomAD v4
2g.189002896_189002898delCA2662309668COL3A1c.2347-59_2347-57del (n.2347-59_2347-57del)
c.2446-59_2446-57del (n.2446-59_2446-57del)
gnomAD v4
2g.189002890T>CCA2577185750COL3A1c.2347-65T>C (n.2347-65T>C)
c.2446-65T>C (n.2446-65T>C)
gnomAD v4
2g.189002891A>TCA077662COL3A1c.2347-64A>T (n.2347-64A>T)
c.2446-64A>T (n.2446-64A>T)
2g.189002892A=CA1315402477COL3A1c.2347-63A= (n.2347-63A=)
c.2446-63A= (n.2446-63A=)
2g.189002892A>GCA538448850COL3A1c.2347-63A>G (n.2347-63A>G)
c.2446-63A>G (n.2446-63A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002895A>GCA077660COL3A1c.2347-60A>G (n.2347-60A>G)
c.2446-60A>G (n.2446-60A>G)
2g.189002896T>GCA62556273COL3A1c.2347-59T>G (n.2347-59T>G)
c.2446-59T>G (n.2446-59T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002896T=CA1315402478COL3A1c.2347-59T= (n.2347-59T=)
c.2446-59T= (n.2446-59T=)
2g.189002898A>TCA2662309670COL3A1c.2347-57A>T (n.2347-57A>T)
c.2446-57A>T (n.2446-57A>T)
gnomAD v4
2g.189002899G>ACA1040411026COL3A1c.2347-56G>A (n.2347-56G>A)
c.2446-56G>A (n.2446-56G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002899G=CA1315402479COL3A1c.2347-56G= (n.2347-56G=)
c.2446-56G= (n.2446-56G=)
2g.189002900C>ACA2577185751COL3A1c.2347-55C>A (n.2347-55C>A)
c.2446-55C>A (n.2446-55C>A)
gnomAD v4
2g.189002900C>GCA2662309671COL3A1c.2347-55C>G (n.2347-55C>G)
c.2446-55C>G (n.2446-55C>G)
gnomAD v4
2g.189002901C>ACA2662309672COL3A1c.2347-54C>A (n.2347-54C>A)
c.2446-54C>A (n.2446-54C>A)
gnomAD v4
2g.189002903A>GCA077655COL3A1c.2347-52A>G (n.2347-52A>G)
c.2446-52A>G (n.2446-52A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002904T>ACA2662309673COL3A1c.2347-51T>A (n.2347-51T>A)
c.2446-51T>A (n.2446-51T>A)
gnomAD v4
2g.189002904T>CCA2662309674COL3A1c.2347-51T>C (n.2347-51T>C)
c.2446-51T>C (n.2446-51T>C)
gnomAD v4
2g.189002904T>GCA2662309675COL3A1c.2347-51T>G (n.2347-51T>G)
c.2446-51T>G (n.2446-51T>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.189002906G>ACA62556274COL3A1c.2347-49G>A (n.2347-49G>A)
c.2446-49G>A (n.2446-49G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002906G=CA1315402480COL3A1c.2347-49G= (n.2347-49G=)
c.2446-49G= (n.2446-49G=)
2g.189002906G>TCA647397800COL3A1c.2347-49G>T (n.2347-49G>T)
c.2446-49G>T (n.2446-49G>T)
COSMIC
2g.189002907T>CCA2701315380COL3A1c.2347-48T>C (n.2347-48T>C)
c.2446-48T>C (n.2446-48T>C)
dbSNP
2g.189002908A=CA1315402481COL3A1c.2347-47A= (n.2347-47A=)
c.2446-47A= (n.2446-47A=)
2g.189002908A>GCA1040411030COL3A1c.2347-47A>G (n.2347-47A>G)
c.2446-47A>G (n.2446-47A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002909T>CCA62556276COL3A1c.2347-46T>C (n.2347-46T>C)
c.2446-46T>C (n.2446-46T>C)
dbSNP
2g.189002909T=CA1315402482COL3A1c.2347-46T= (n.2347-46T=)
c.2446-46T= (n.2446-46T=)
2g.189002910C>ACA2662309676COL3A1c.2347-45C>A (n.2347-45C>A)
c.2446-45C>A (n.2446-45C>A)
gnomAD v4
2g.189002910C>TCA2577185752COL3A1c.2347-45C>T (n.2347-45C>T)
c.2446-45C>T (n.2446-45C>T)
gnomAD v4
2g.189002911A=CA1315402483COL3A1c.2347-44A= (n.2347-44A=)
c.2446-44A= (n.2446-44A=)
2g.189002911A>CCA2662309677COL3A1c.2347-44A>C (n.2347-44A>C)
c.2446-44A>C (n.2446-44A>C)
gnomAD v4
2g.189002911A>TCA62556279COL3A1c.2347-44A>T (n.2347-44A>T)
c.2446-44A>T (n.2446-44A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002912T>CCA2662309678COL3A1c.2347-43T>C (n.2347-43T>C)
c.2446-43T>C (n.2446-43T>C)
gnomAD v4
2g.189002912T>GCA2577185753COL3A1c.2347-43T>G (n.2347-43T>G)
c.2446-43T>G (n.2446-43T>G)
2g.189002913A=CA1315402484COL3A1c.2347-42A= (n.2347-42A=)
c.2446-42A= (n.2446-42A=)
2g.189002913A>GCA62556285COL3A1c.2347-42A>G (n.2347-42A>G)
c.2446-42A>G (n.2446-42A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched