Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.188999894_189002903del | CA2740096382 | COL3A1 | c.2183_2347-52del c.2282_2446-52del | ClinVar |
2 | g.188999894_189002899del | CA2740096383 | COL3A1 | c.2183_2347-56del c.2282_2446-56del | ClinVar |
2 | g.189000730_189007456del | CA913190215 | COL3A1 | c.2185-667_3157-44del c.2284-667_3256-44del c.2284-667_2528-598del | ClinVar |
2 | g.189001289_189008107del | CA913190216 | COL3A1 | c.2185-108_3391del c.2284-108_3490del c.2284-108_2581del | ClinVar |
2 | g.189001505_189006012del | CA913189729 | COL3A1 | c.2239-31_2941-194del c.2338-31_3040-194del c.2338-31_2528-2042del | ClinVar |
2 | g.189002755T>C | CA62556215 | COL3A1 | c.2347-200T>C (n.2347-200T>C) c.2446-200T>C (n.2446-200T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002755T= | CA1315402421 | COL3A1 | c.2347-200T= (n.2347-200T=) c.2446-200T= (n.2446-200T=) | |
2 | g.189002756A= | CA1315402422 | COL3A1 | c.2347-199A= (n.2347-199A=) c.2446-199A= (n.2446-199A=) | |
2 | g.189002756A>G | CA62556216 | COL3A1 | c.2347-199A>G (n.2347-199A>G) c.2446-199A>G (n.2446-199A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002759C= | CA1315402423 | COL3A1 | c.2347-196C= (n.2347-196C=) c.2446-196C= (n.2446-196C=) | |
2 | g.189002759C>G | CA62556218 | COL3A1 | c.2347-196C>G (n.2347-196C>G) c.2446-196C>G (n.2446-196C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002759C>T | CA762202881 | COL3A1 | c.2347-196C>T (n.2347-196C>T) c.2446-196C>T (n.2446-196C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002766G>C | CA1040410969 | COL3A1 | c.2347-189G>C (n.2347-189G>C) c.2446-189G>C (n.2446-189G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002766G= | CA1315402424 | COL3A1 | c.2347-189G= (n.2347-189G=) c.2446-189G= (n.2446-189G=) | |
2 | g.189002767G>T | CA2554282918 | COL3A1 | c.2347-188G>T (n.2347-188G>T) c.2446-188G>T (n.2446-188G>T) | |
2 | g.189002771T>C | CA762202882 | COL3A1 | c.2347-184T>C (n.2347-184T>C) c.2446-184T>C (n.2446-184T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002771T= | CA1315402425 | COL3A1 | c.2347-184T= (n.2347-184T=) c.2446-184T= (n.2446-184T=) | |
2 | g.189002772G>C | CA1315402427 | COL3A1 | c.2347-183G>C (n.2347-183G>C) c.2446-183G>C (n.2446-183G>C) | dbSNP |
2 | g.189002772G= | CA1315402426 | COL3A1 | c.2347-183G= (n.2347-183G=) c.2446-183G= (n.2446-183G=) | |
2 | g.189002775_189002776delinsCT | CA1315402428 | COL3A1 | c.2347-180_2347-179delinsCT (n.2347-180_2347-179delinsCT) c.2446-180_2446-179delinsCT (n.2446-180_2446-179delinsCT) | |
2 | g.189002778del | CA1040410971 | COL3A1 | c.2347-177del (n.2347-177del) c.2446-177del (n.2446-177del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002781T>C | CA62556222 | COL3A1 | c.2347-174T>C (n.2347-174T>C) c.2446-174T>C (n.2446-174T>C) | dbSNP |
2 | g.189002781T= | CA1315402429 | COL3A1 | c.2347-174T= (n.2347-174T=) c.2446-174T= (n.2446-174T=) | |
2 | g.189002783A= | CA1315402430 | COL3A1 | c.2347-172A= (n.2347-172A=) c.2446-172A= (n.2446-172A=) | |
2 | g.189002783A>G | CA62556224 | COL3A1 | c.2347-172A>G (n.2347-172A>G) c.2446-172A>G (n.2446-172A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002785_189002786delinsGA | CA1315402431 | COL3A1 | c.2347-170_2347-169delinsGA (n.2347-170_2347-169delinsGA) c.2446-170_2446-169delinsGA (n.2446-170_2446-169delinsGA) | |
2 | g.189002789del | CA762202884 | COL3A1 | c.2347-166del (n.2347-166del) c.2446-166del (n.2446-166del) | dbSNP |
2 | g.189002788A= | CA1315402432 | COL3A1 | c.2347-167A= (n.2347-167A=) c.2446-167A= (n.2446-167A=) | |
2 | g.189002788A>C | CA538448846 | COL3A1 | c.2347-167A>C (n.2347-167A>C) c.2446-167A>C (n.2446-167A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002788A>T | CA1040410975 | COL3A1 | c.2347-167A>T (n.2347-167A>T) c.2446-167A>T (n.2446-167A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002798T>C | CA1040410984 | COL3A1 | c.2347-157T>C (n.2347-157T>C) c.2446-157T>C (n.2446-157T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002798T= | CA1315402433 | COL3A1 | c.2347-157T= (n.2347-157T=) c.2446-157T= (n.2446-157T=) | |
2 | g.189002802C= | CA1315402434 | COL3A1 | c.2347-153C= (n.2347-153C=) c.2446-153C= (n.2446-153C=) | |
2 | g.189002802C>T | CA62556228 | COL3A1 | c.2347-153C>T (n.2347-153C>T) c.2446-153C>T (n.2446-153C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002804T>C | CA762202891 | COL3A1 | c.2347-151T>C (n.2347-151T>C) c.2446-151T>C (n.2446-151T>C) | dbSNP |
2 | g.189002804T= | CA1315402435 | COL3A1 | c.2347-151T= (n.2347-151T=) c.2446-151T= (n.2446-151T=) | |
2 | g.189002806A= | CA1315402436 | COL3A1 | c.2347-149A= (n.2347-149A=) c.2446-149A= (n.2446-149A=) | |
2 | g.189002806A>G | CA62556235 | COL3A1 | c.2347-149A>G (n.2347-149A>G) c.2446-149A>G (n.2446-149A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002806_189002807delinsAT | CA1315402437 | COL3A1 | c.2347-149_2347-148delinsAT (n.2347-149_2347-148delinsAT) c.2446-149_2446-148delinsAT (n.2446-149_2446-148delinsAT) | |
2 | g.189002810del | CA762202892 | COL3A1 | c.2347-145del (n.2347-145del) c.2446-145del (n.2446-145del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002810T>G | CA2662309644 | COL3A1 | c.2347-145T>G (n.2347-145T>G) c.2446-145T>G (n.2446-145T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189002811G= | CA1315402438 | COL3A1 | c.2347-144G= (n.2347-144G=) c.2446-144G= (n.2446-144G=) | |
2 | g.189002811G>T | CA1315402439 | COL3A1 | c.2347-144G>T (n.2347-144G>T) c.2446-144G>T (n.2446-144G>T) | dbSNP |
2 | g.189002813C>A | CA62556245 | COL3A1 | c.2347-142C>A (n.2347-142C>A) c.2446-142C>A (n.2446-142C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002813C= | CA1315402440 | COL3A1 | c.2347-142C= (n.2347-142C=) c.2446-142C= (n.2446-142C=) | |
2 | g.189002813C>T | CA2662309645 | COL3A1 | c.2347-142C>T (n.2347-142C>T) c.2446-142C>T (n.2446-142C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189002814A= | CA1315402441 | COL3A1 | c.2347-141A= (n.2347-141A=) c.2446-141A= (n.2446-141A=) | |
2 | g.189002814A>G | CA1040410994 | COL3A1 | c.2347-141A>G (n.2347-141A>G) c.2446-141A>G (n.2446-141A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002815T>C | CA762202895 | COL3A1 | c.2347-140T>C (n.2347-140T>C) c.2446-140T>C (n.2446-140T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002815T>G | CA2662309646 | COL3A1 | c.2347-140T>G (n.2347-140T>G) c.2446-140T>G (n.2446-140T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189002815T= | CA1315402442 | COL3A1 | c.2347-140T= (n.2347-140T=) c.2446-140T= (n.2446-140T=) | |
2 | g.189002816del | CA2662309647 | COL3A1 | c.2347-139del (n.2347-139del) c.2446-139del (n.2446-139del) | gnomAD v4 |
2 | g.189002816G>A | CA2662309648 | COL3A1 | c.2347-139G>A (n.2347-139G>A) c.2446-139G>A (n.2446-139G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189002817T>A | CA2662309649 | COL3A1 | c.2347-138T>A (n.2347-138T>A) c.2446-138T>A (n.2446-138T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189002817T>C | CA1315402444 | COL3A1 | c.2347-138T>C (n.2347-138T>C) c.2446-138T>C (n.2446-138T>C) | dbSNP |
2 | g.189002817T= | CA1315402443 | COL3A1 | c.2347-138T= (n.2347-138T=) c.2446-138T= (n.2446-138T=) | |
2 | g.189002818C>A | CA2662309650 | COL3A1 | c.2347-137C>A (n.2347-137C>A) c.2446-137C>A (n.2446-137C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189002818C>T | CA2662309651 | COL3A1 | c.2347-137C>T (n.2347-137C>T) c.2446-137C>T (n.2446-137C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189002818_189002819delinsCT | CA1315402445 | COL3A1 | c.2347-137_2347-136delinsCT (n.2347-137_2347-136delinsCT) c.2446-137_2446-136delinsCT (n.2446-137_2446-136delinsCT) | |
2 | g.189002820del | CA538448847 | COL3A1 | c.2347-135del (n.2347-135del) c.2446-135del (n.2446-135del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002820T>C | CA2753571843 | COL3A1 | c.2347-135T>C (n.2347-135T>C) c.2446-135T>C (n.2446-135T>C) | |
2 | g.189002821C= | CA1315402446 | COL3A1 | c.2347-134C= (n.2347-134C=) c.2446-134C= (n.2446-134C=) | |
2 | g.189002821C>T | CA538448848 | COL3A1 | c.2347-134C>T (n.2347-134C>T) c.2446-134C>T (n.2446-134C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002822A= | CA1315402447 | COL3A1 | c.2347-133A= (n.2347-133A=) c.2446-133A= (n.2446-133A=) | |
2 | g.189002822A>C | CA1315402448 | COL3A1 | c.2347-133A>C (n.2347-133A>C) c.2446-133A>C (n.2446-133A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189002822A>T | CA762202899 | COL3A1 | c.2347-133A>T (n.2347-133A>T) c.2446-133A>T (n.2446-133A>T) | dbSNP |
2 | g.189002822dup | CA62556251 | COL3A1 | c.2347-133dup (n.2347-133dup) c.2446-133dup (n.2446-133dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002823G>A | CA1040410999 | COL3A1 | c.2347-132G>A (n.2347-132G>A) c.2446-132G>A (n.2446-132G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002823G= | CA1315402449 | COL3A1 | c.2347-132G= (n.2347-132G=) c.2446-132G= (n.2446-132G=) | |
2 | g.189002823G>T | CA2662309652 | COL3A1 | c.2347-132G>T (n.2347-132G>T) c.2446-132G>T (n.2446-132G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189002824A= | CA1315402450 | COL3A1 | c.2347-131A= (n.2347-131A=) c.2446-131A= (n.2446-131A=) | |
2 | g.189002824A>G | CA1040411007 | COL3A1 | c.2347-131A>G (n.2347-131A>G) c.2446-131A>G (n.2446-131A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002827G>A | CA762202903 | COL3A1 | c.2347-128G>A (n.2347-128G>A) c.2446-128G>A (n.2446-128G>A) | dbSNP |
2 | g.189002827G= | CA1315402452 | COL3A1 | c.2347-128G= (n.2347-128G=) c.2446-128G= (n.2446-128G=) | |
2 | g.189002827_189002828delinsGC | CA1315402451 | COL3A1 | c.2347-128_2347-127delinsGC (n.2347-128_2347-127delinsGC) c.2446-128_2446-127delinsGC (n.2446-128_2446-127delinsGC) | |
2 | g.189002828C>A | CA762202908 | COL3A1 | c.2347-127C>A (n.2347-127C>A) c.2446-127C>A (n.2446-127C>A) | dbSNP |
2 | g.189002828C= | CA1315402453 | COL3A1 | c.2347-127C= (n.2347-127C=) c.2446-127C= (n.2446-127C=) | |
2 | g.189002829del | CA1040411009 | COL3A1 | c.2347-126del (n.2347-126del) c.2446-126del (n.2446-126del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002831T>C | CA1315402455 | COL3A1 | c.2347-124T>C (n.2347-124T>C) c.2446-124T>C (n.2446-124T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189002831T= | CA1315402454 | COL3A1 | c.2347-124T= (n.2347-124T=) c.2446-124T= (n.2446-124T=) | |
2 | g.189002832G>T | CA077684 | COL3A1 | c.2347-123G>T (n.2347-123G>T) c.2446-123G>T (n.2446-123G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189002833T>G | CA762202910 | COL3A1 | c.2347-122T>G (n.2347-122T>G) c.2446-122T>G (n.2446-122T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002833T= | CA1315402456 | COL3A1 | c.2347-122T= (n.2347-122T=) c.2446-122T= (n.2446-122T=) | |
2 | g.189002837dup | CA2753571844 | COL3A1 | c.2347-118dup (n.2347-118dup) c.2446-118dup (n.2446-118dup) | |
2 | g.189002835T>G | CA2753571845 | COL3A1 | c.2347-120T>G (n.2347-120T>G) c.2446-120T>G (n.2446-120T>G) | |
2 | g.189002838A= | CA1315402457 | COL3A1 | c.2347-117A= (n.2347-117A=) c.2446-117A= (n.2446-117A=) | |
2 | g.189002838A>T | CA62556257 | COL3A1 | c.2347-117A>T (n.2347-117A>T) c.2446-117A>T (n.2446-117A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189002839A>C | CA2662309653 | COL3A1 | c.2347-116A>C (n.2347-116A>C) c.2446-116A>C (n.2446-116A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189002839A>T | CA647397784 | COL3A1 | c.2347-116A>T (n.2347-116A>T) c.2446-116A>T (n.2446-116A>T) | COSMIC |
2 | g.189002840A>G | CA2662309654 | COL3A1 | c.2347-115A>G (n.2347-115A>G) c.2446-115A>G (n.2446-115A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189002841T>A | CA077821 | COL3A1 | c.2347-114T>A (n.2347-114T>A) c.2446-114T>A (n.2446-114T>A) | |
2 | g.189002842T>G | CA62556258 | COL3A1 | c.2347-113T>G (n.2347-113T>G) c.2446-113T>G (n.2446-113T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002842T= | CA1315402458 | COL3A1 | c.2347-113T= (n.2347-113T=) c.2446-113T= (n.2446-113T=) | |
2 | g.189002844T>C | CA762202913 | COL3A1 | c.2347-111T>C (n.2347-111T>C) c.2446-111T>C (n.2446-111T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189002844T= | CA1315402459 | COL3A1 | c.2347-111T= (n.2347-111T=) c.2446-111T= (n.2446-111T=) | |
2 | g.189002845A>G | CA077819 | COL3A1 | c.2347-110A>G (n.2347-110A>G) c.2446-110A>G (n.2446-110A>G) | |
2 | g.189002849C>A | CA2662309655 | COL3A1 | c.2347-106C>A (n.2347-106C>A) c.2446-106C>A (n.2446-106C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189002849C>T | CA2753571846 | COL3A1 | c.2347-106C>T (n.2347-106C>T) c.2446-106C>T (n.2446-106C>T) | |
2 | g.189002851A>T | CA2662309656 | COL3A1 | c.2347-104A>T (n.2347-104A>T) c.2446-104A>T (n.2446-104A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189002852C>A | CA2662309657 | COL3A1 | c.2347-103C>A (n.2347-103C>A) c.2446-103C>A (n.2446-103C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189002852C>T | CA2662309658 | COL3A1 | c.2347-103C>T (n.2347-103C>T) c.2446-103C>T (n.2446-103C>T) | gnomAD v4 |