Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.188999894_189002903del | CA2740096382 | COL3A1 | c.2183_2347-52del c.2282_2446-52del | ClinVar |
2 | g.188999894_189002899del | CA2740096383 | COL3A1 | c.2183_2347-56del c.2282_2446-56del | ClinVar |
2 | g.189000730_189007456del | CA913190215 | COL3A1 | c.2185-667_3157-44del c.2284-667_3256-44del c.2284-667_2528-598del | ClinVar |
2 | g.189001289_189008107del | CA913190216 | COL3A1 | c.2185-108_3391del c.2284-108_3490del c.2284-108_2581del | ClinVar |
2 | g.189001505_189006012del | CA913189729 | COL3A1 | c.2239-31_2941-194del c.2338-31_3040-194del c.2338-31_2528-2042del | ClinVar |
2 | g.189002675_189002700dup | CA1040410924 | COL3A1 | c.2347-280_2347-255dup (n.2347-280_2347-255dup) c.2446-280_2446-255dup (n.2446-280_2446-255dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002681T>C | CA62556179 | COL3A1 | c.2347-274T>C (n.2347-274T>C) c.2446-274T>C (n.2446-274T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002681T= | CA1315402393 | COL3A1 | c.2347-274T= (n.2347-274T=) c.2446-274T= (n.2446-274T=) | |
2 | g.189002683C= | CA1315402394 | COL3A1 | c.2347-272C= (n.2347-272C=) c.2446-272C= (n.2446-272C=) | |
2 | g.189002683C>T | CA62556184 | COL3A1 | c.2347-272C>T (n.2347-272C>T) c.2446-272C>T (n.2446-272C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002684T>C | CA62556185 | COL3A1 | c.2347-271T>C (n.2347-271T>C) c.2446-271T>C (n.2446-271T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002684T= | CA1315402395 | COL3A1 | c.2347-271T= (n.2347-271T=) c.2446-271T= (n.2446-271T=) | |
2 | g.189002686G= | CA1315402396 | COL3A1 | c.2347-269G= (n.2347-269G=) c.2446-269G= (n.2446-269G=) | |
2 | g.189002686G>T | CA762202819 | COL3A1 | c.2347-269G>T (n.2347-269G>T) c.2446-269G>T (n.2446-269G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002689C= | CA1315402397 | COL3A1 | c.2347-266C= (n.2347-266C=) c.2446-266C= (n.2446-266C=) | |
2 | g.189002689C>T | CA1040410935 | COL3A1 | c.2347-266C>T (n.2347-266C>T) c.2446-266C>T (n.2446-266C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002691G>A | CA62556186 | COL3A1 | c.2347-264G>A (n.2347-264G>A) c.2446-264G>A (n.2446-264G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002691G>C | CA62556189 | COL3A1 | c.2347-264G>C (n.2347-264G>C) c.2446-264G>C (n.2446-264G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002691G= | CA1315402398 | COL3A1 | c.2347-264G= (n.2347-264G=) c.2446-264G= (n.2446-264G=) | |
2 | g.189002702G>A | CA762202826 | COL3A1 | c.2347-253G>A (n.2347-253G>A) c.2446-253G>A (n.2446-253G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002702G= | CA1315402399 | COL3A1 | c.2347-253G= (n.2347-253G=) c.2446-253G= (n.2446-253G=) | |
2 | g.189002702G>T | CA62556193 | COL3A1 | c.2347-253G>T (n.2347-253G>T) c.2446-253G>T (n.2446-253G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002703T>G | CA538448844 | COL3A1 | c.2347-252T>G (n.2347-252T>G) c.2446-252T>G (n.2446-252T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002703T= | CA1315402400 | COL3A1 | c.2347-252T= (n.2347-252T=) c.2446-252T= (n.2446-252T=) | |
2 | g.189002706A= | CA1315402401 | COL3A1 | c.2347-249A= (n.2347-249A=) c.2446-249A= (n.2446-249A=) | |
2 | g.189002706A>C | CA762202844 | COL3A1 | c.2347-249A>C (n.2347-249A>C) c.2446-249A>C (n.2446-249A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002708T>A | CA647397780 | COL3A1 | c.2347-247T>A (n.2347-247T>A) c.2446-247T>A (n.2446-247T>A) | COSMIC |
2 | g.189002714G>A | CA762202852 | COL3A1 | c.2347-241G>A (n.2347-241G>A) c.2446-241G>A (n.2446-241G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002714G= | CA1315402402 | COL3A1 | c.2347-241G= (n.2347-241G=) c.2446-241G= (n.2446-241G=) | |
2 | g.189002717A>C | CA077712 | COL3A1 | c.2347-238A>C (n.2347-238A>C) c.2446-238A>C (n.2446-238A>C) | |
2 | g.189002719A= | CA1315402403 | COL3A1 | c.2347-236A= (n.2347-236A=) c.2446-236A= (n.2446-236A=) | |
2 | g.189002719A>G | CA762202853 | COL3A1 | c.2347-236A>G (n.2347-236A>G) c.2446-236A>G (n.2446-236A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002719A>T | CA762202856 | COL3A1 | c.2347-236A>T (n.2347-236A>T) c.2446-236A>T (n.2446-236A>T) | dbSNP |
2 | g.189002720C>A | CA762202858 | COL3A1 | c.2347-235C>A (n.2347-235C>A) c.2446-235C>A (n.2446-235C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002720C= | CA1315402404 | COL3A1 | c.2347-235C= (n.2347-235C=) c.2446-235C= (n.2446-235C=) | |
2 | g.189002720C>G | CA2517383114 | COL3A1 | c.2347-235C>G (n.2347-235C>G) c.2446-235C>G (n.2446-235C>G) | |
2 | g.189002720C>T | CA62556198 | COL3A1 | c.2347-235C>T (n.2347-235C>T) c.2446-235C>T (n.2446-235C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002723C= | CA1315402405 | COL3A1 | c.2347-232C= (n.2347-232C=) c.2446-232C= (n.2446-232C=) | |
2 | g.189002723C>T | CA1315402406 | COL3A1 | c.2347-232C>T (n.2347-232C>T) c.2446-232C>T (n.2446-232C>T) | dbSNP |
2 | g.189002724C= | CA1315402407 | COL3A1 | c.2347-231C= (n.2347-231C=) c.2446-231C= (n.2446-231C=) | |
2 | g.189002724C>T | CA62556212 | COL3A1 | c.2347-231C>T (n.2347-231C>T) c.2446-231C>T (n.2446-231C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002725T>C | CA762202862 | COL3A1 | c.2347-230T>C (n.2347-230T>C) c.2446-230T>C (n.2446-230T>C) | dbSNP |
2 | g.189002725T= | CA1315402408 | COL3A1 | c.2347-230T= (n.2347-230T=) c.2446-230T= (n.2446-230T=) | |
2 | g.189002726C= | CA1315402409 | COL3A1 | c.2347-229C= (n.2347-229C=) c.2446-229C= (n.2446-229C=) | |
2 | g.189002726C>T | CA538448845 | COL3A1 | c.2347-229C>T (n.2347-229C>T) c.2446-229C>T (n.2446-229C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002732C>A | CA762202868 | COL3A1 | c.2347-223C>A (n.2347-223C>A) c.2446-223C>A (n.2446-223C>A) | dbSNP |
2 | g.189002732C= | CA1315402410 | COL3A1 | c.2347-223C= (n.2347-223C=) c.2446-223C= (n.2446-223C=) | |
2 | g.189002732C>T | CA2571691565 | COL3A1 | c.2347-223C>T (n.2347-223C>T) c.2446-223C>T (n.2446-223C>T) | |
2 | g.189002733T>G | CA077703 | COL3A1 | c.2347-222T>G (n.2347-222T>G) c.2446-222T>G (n.2446-222T>G) | dbSNP |
2 | g.189002733T= | CA1315402411 | COL3A1 | c.2347-222T= (n.2347-222T=) c.2446-222T= (n.2446-222T=) | |
2 | g.189002736T>C | CA1315402413 | COL3A1 | c.2347-219T>C (n.2347-219T>C) c.2446-219T>C (n.2446-219T>C) | dbSNP |
2 | g.189002736T= | CA1315402412 | COL3A1 | c.2347-219T= (n.2347-219T=) c.2446-219T= (n.2446-219T=) | |
2 | g.189002737G>T | CA2569705080 | COL3A1 | c.2347-218G>T (n.2347-218G>T) c.2446-218G>T (n.2446-218G>T) | |
2 | g.189002739C= | CA1315402414 | COL3A1 | c.2347-216C= (n.2347-216C=) c.2446-216C= (n.2446-216C=) | |
2 | g.189002739C>G | CA1315402415 | COL3A1 | c.2347-216C>G (n.2347-216C>G) c.2446-216C>G (n.2446-216C>G) | dbSNP |
2 | g.189002739C>T | CA762202872 | COL3A1 | c.2347-216C>T (n.2347-216C>T) c.2446-216C>T (n.2446-216C>T) | dbSNP |
2 | g.189002742A>G | CA2606991834 | COL3A1 | c.2347-213A>G (n.2347-213A>G) c.2446-213A>G (n.2446-213A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002745A= | CA1315402416 | COL3A1 | c.2347-210A= (n.2347-210A=) c.2446-210A= (n.2446-210A=) | |
2 | g.189002745A>G | CA62556213 | COL3A1 | c.2347-210A>G (n.2347-210A>G) c.2446-210A>G (n.2446-210A>G) | dbSNP |
2 | g.189002747G>A | CA62556214 | COL3A1 | c.2347-208G>A (n.2347-208G>A) c.2446-208G>A (n.2446-208G>A) | dbSNP |
2 | g.189002747G= | CA1315402418 | COL3A1 | c.2347-208G= (n.2347-208G=) c.2446-208G= (n.2446-208G=) | |
2 | g.189002747_189002749delinsGCA | CA1315402417 | COL3A1 | c.2347-208_2347-206delinsGCA (n.2347-208_2347-206delinsGCA) c.2446-208_2446-206delinsGCA (n.2446-208_2446-206delinsGCA) | |
2 | g.189002748C>T | CA2701315340 | COL3A1 | c.2347-207C>T (n.2347-207C>T) c.2446-207C>T (n.2446-207C>T) | dbSNP |
2 | g.189002750_189002751del | CA762202875 | COL3A1 | c.2347-205_2347-204del (n.2347-205_2347-204del) c.2446-205_2446-204del (n.2446-205_2446-204del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002749A= | CA1315402419 | COL3A1 | c.2347-206A= (n.2347-206A=) c.2446-206A= (n.2446-206A=) | |
2 | g.189002749A>G | CA1315402420 | COL3A1 | c.2347-206A>G (n.2347-206A>G) c.2446-206A>G (n.2446-206A>G) | dbSNP |
2 | g.189002755T>C | CA62556215 | COL3A1 | c.2347-200T>C (n.2347-200T>C) c.2446-200T>C (n.2446-200T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002755T= | CA1315402421 | COL3A1 | c.2347-200T= (n.2347-200T=) c.2446-200T= (n.2446-200T=) | |
2 | g.189002756A= | CA1315402422 | COL3A1 | c.2347-199A= (n.2347-199A=) c.2446-199A= (n.2446-199A=) | |
2 | g.189002756A>G | CA62556216 | COL3A1 | c.2347-199A>G (n.2347-199A>G) c.2446-199A>G (n.2446-199A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002759C= | CA1315402423 | COL3A1 | c.2347-196C= (n.2347-196C=) c.2446-196C= (n.2446-196C=) | |
2 | g.189002759C>G | CA62556218 | COL3A1 | c.2347-196C>G (n.2347-196C>G) c.2446-196C>G (n.2446-196C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002759C>T | CA762202881 | COL3A1 | c.2347-196C>T (n.2347-196C>T) c.2446-196C>T (n.2446-196C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002766G>C | CA1040410969 | COL3A1 | c.2347-189G>C (n.2347-189G>C) c.2446-189G>C (n.2446-189G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002766G= | CA1315402424 | COL3A1 | c.2347-189G= (n.2347-189G=) c.2446-189G= (n.2446-189G=) | |
2 | g.189002767G>T | CA2554282918 | COL3A1 | c.2347-188G>T (n.2347-188G>T) c.2446-188G>T (n.2446-188G>T) | |
2 | g.189002771T>C | CA762202882 | COL3A1 | c.2347-184T>C (n.2347-184T>C) c.2446-184T>C (n.2446-184T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002771T= | CA1315402425 | COL3A1 | c.2347-184T= (n.2347-184T=) c.2446-184T= (n.2446-184T=) | |
2 | g.189002772G>C | CA1315402427 | COL3A1 | c.2347-183G>C (n.2347-183G>C) c.2446-183G>C (n.2446-183G>C) | dbSNP |
2 | g.189002772G= | CA1315402426 | COL3A1 | c.2347-183G= (n.2347-183G=) c.2446-183G= (n.2446-183G=) | |
2 | g.189002775_189002776delinsCT | CA1315402428 | COL3A1 | c.2347-180_2347-179delinsCT (n.2347-180_2347-179delinsCT) c.2446-180_2446-179delinsCT (n.2446-180_2446-179delinsCT) | |
2 | g.189002778del | CA1040410971 | COL3A1 | c.2347-177del (n.2347-177del) c.2446-177del (n.2446-177del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002781T>C | CA62556222 | COL3A1 | c.2347-174T>C (n.2347-174T>C) c.2446-174T>C (n.2446-174T>C) | dbSNP |
2 | g.189002781T= | CA1315402429 | COL3A1 | c.2347-174T= (n.2347-174T=) c.2446-174T= (n.2446-174T=) |