Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.188999894_189002903delCA2740096382COL3A1c.2183_2347-52del
c.2282_2446-52del
 ClinVar
2g.188999894_189002899delCA2740096383COL3A1c.2183_2347-56del
c.2282_2446-56del
 ClinVar
2g.189000730_189007456delCA913190215COL3A1c.2185-667_3157-44del
c.2284-667_3256-44del
c.2284-667_2528-598del
 ClinVar
2g.189001289_189008107delCA913190216COL3A1c.2185-108_3391del
c.2284-108_3490del
c.2284-108_2581del
 ClinVar
2g.189001505_189006012delCA913189729COL3A1c.2239-31_2941-194del
c.2338-31_3040-194del
c.2338-31_2528-2042del
 ClinVar
2g.189002675_189002700dupCA1040410924COL3A1c.2347-280_2347-255dup (n.2347-280_2347-255dup)
c.2446-280_2446-255dup (n.2446-280_2446-255dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002678dupCA762202809COL3A1c.2347-277dup (n.2347-277dup)
c.2446-277dup (n.2446-277dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002677A=CA1315402391COL3A1c.2347-278A= (n.2347-278A=)
c.2446-278A= (n.2446-278A=)
2g.189002677A>GCA62556165COL3A1c.2347-278A>G (n.2347-278A>G)
c.2446-278A>G (n.2446-278A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002679T>ACA62556169COL3A1c.2347-276T>A (n.2347-276T>A)
c.2446-276T>A (n.2446-276T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002679T=CA1315402392COL3A1c.2347-276T= (n.2347-276T=)
c.2446-276T= (n.2446-276T=)
2g.189002681T>CCA62556179COL3A1c.2347-274T>C (n.2347-274T>C)
c.2446-274T>C (n.2446-274T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002681T=CA1315402393COL3A1c.2347-274T= (n.2347-274T=)
c.2446-274T= (n.2446-274T=)
2g.189002683C=CA1315402394COL3A1c.2347-272C= (n.2347-272C=)
c.2446-272C= (n.2446-272C=)
2g.189002683C>TCA62556184COL3A1c.2347-272C>T (n.2347-272C>T)
c.2446-272C>T (n.2446-272C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002684T>CCA62556185COL3A1c.2347-271T>C (n.2347-271T>C)
c.2446-271T>C (n.2446-271T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002684T=CA1315402395COL3A1c.2347-271T= (n.2347-271T=)
c.2446-271T= (n.2446-271T=)
2g.189002686G=CA1315402396COL3A1c.2347-269G= (n.2347-269G=)
c.2446-269G= (n.2446-269G=)
2g.189002686G>TCA762202819COL3A1c.2347-269G>T (n.2347-269G>T)
c.2446-269G>T (n.2446-269G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002689C=CA1315402397COL3A1c.2347-266C= (n.2347-266C=)
c.2446-266C= (n.2446-266C=)
2g.189002689C>TCA1040410935COL3A1c.2347-266C>T (n.2347-266C>T)
c.2446-266C>T (n.2446-266C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002691G>ACA62556186COL3A1c.2347-264G>A (n.2347-264G>A)
c.2446-264G>A (n.2446-264G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002691G>CCA62556189COL3A1c.2347-264G>C (n.2347-264G>C)
c.2446-264G>C (n.2446-264G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002691G=CA1315402398COL3A1c.2347-264G= (n.2347-264G=)
c.2446-264G= (n.2446-264G=)
2g.189002702G>ACA762202826COL3A1c.2347-253G>A (n.2347-253G>A)
c.2446-253G>A (n.2446-253G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002702G=CA1315402399COL3A1c.2347-253G= (n.2347-253G=)
c.2446-253G= (n.2446-253G=)
2g.189002702G>TCA62556193COL3A1c.2347-253G>T (n.2347-253G>T)
c.2446-253G>T (n.2446-253G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002703T>GCA538448844COL3A1c.2347-252T>G (n.2347-252T>G)
c.2446-252T>G (n.2446-252T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002703T=CA1315402400COL3A1c.2347-252T= (n.2347-252T=)
c.2446-252T= (n.2446-252T=)
2g.189002706A=CA1315402401COL3A1c.2347-249A= (n.2347-249A=)
c.2446-249A= (n.2446-249A=)
2g.189002706A>CCA762202844COL3A1c.2347-249A>C (n.2347-249A>C)
c.2446-249A>C (n.2446-249A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002708T>ACA647397780COL3A1c.2347-247T>A (n.2347-247T>A)
c.2446-247T>A (n.2446-247T>A)
 COSMIC
2g.189002714G>ACA762202852COL3A1c.2347-241G>A (n.2347-241G>A)
c.2446-241G>A (n.2446-241G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002714G=CA1315402402COL3A1c.2347-241G= (n.2347-241G=)
c.2446-241G= (n.2446-241G=)
2g.189002717A>CCA077712COL3A1c.2347-238A>C (n.2347-238A>C)
c.2446-238A>C (n.2446-238A>C)
2g.189002719A=CA1315402403COL3A1c.2347-236A= (n.2347-236A=)
c.2446-236A= (n.2446-236A=)
2g.189002719A>GCA762202853COL3A1c.2347-236A>G (n.2347-236A>G)
c.2446-236A>G (n.2446-236A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002719A>TCA762202856COL3A1c.2347-236A>T (n.2347-236A>T)
c.2446-236A>T (n.2446-236A>T)
 dbSNP
2g.189002720C>ACA762202858COL3A1c.2347-235C>A (n.2347-235C>A)
c.2446-235C>A (n.2446-235C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002720C=CA1315402404COL3A1c.2347-235C= (n.2347-235C=)
c.2446-235C= (n.2446-235C=)
2g.189002720C>GCA2517383114COL3A1c.2347-235C>G (n.2347-235C>G)
c.2446-235C>G (n.2446-235C>G)
2g.189002720C>TCA62556198COL3A1c.2347-235C>T (n.2347-235C>T)
c.2446-235C>T (n.2446-235C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002723C=CA1315402405COL3A1c.2347-232C= (n.2347-232C=)
c.2446-232C= (n.2446-232C=)
2g.189002723C>TCA1315402406COL3A1c.2347-232C>T (n.2347-232C>T)
c.2446-232C>T (n.2446-232C>T)
 dbSNP
2g.189002724C=CA1315402407COL3A1c.2347-231C= (n.2347-231C=)
c.2446-231C= (n.2446-231C=)
2g.189002724C>TCA62556212COL3A1c.2347-231C>T (n.2347-231C>T)
c.2446-231C>T (n.2446-231C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002725T>CCA762202862COL3A1c.2347-230T>C (n.2347-230T>C)
c.2446-230T>C (n.2446-230T>C)
 dbSNP
2g.189002725T=CA1315402408COL3A1c.2347-230T= (n.2347-230T=)
c.2446-230T= (n.2446-230T=)
2g.189002726C=CA1315402409COL3A1c.2347-229C= (n.2347-229C=)
c.2446-229C= (n.2446-229C=)
2g.189002726C>TCA538448845COL3A1c.2347-229C>T (n.2347-229C>T)
c.2446-229C>T (n.2446-229C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002732C>ACA762202868COL3A1c.2347-223C>A (n.2347-223C>A)
c.2446-223C>A (n.2446-223C>A)
 dbSNP
2g.189002732C=CA1315402410COL3A1c.2347-223C= (n.2347-223C=)
c.2446-223C= (n.2446-223C=)
2g.189002732C>TCA2571691565COL3A1c.2347-223C>T (n.2347-223C>T)
c.2446-223C>T (n.2446-223C>T)
2g.189002733T>GCA077703COL3A1c.2347-222T>G (n.2347-222T>G)
c.2446-222T>G (n.2446-222T>G)
 dbSNP
2g.189002733T=CA1315402411COL3A1c.2347-222T= (n.2347-222T=)
c.2446-222T= (n.2446-222T=)
2g.189002736T>CCA1315402413COL3A1c.2347-219T>C (n.2347-219T>C)
c.2446-219T>C (n.2446-219T>C)
 dbSNP
2g.189002736T=CA1315402412COL3A1c.2347-219T= (n.2347-219T=)
c.2446-219T= (n.2446-219T=)
2g.189002737G>TCA2569705080COL3A1c.2347-218G>T (n.2347-218G>T)
c.2446-218G>T (n.2446-218G>T)
2g.189002739C=CA1315402414COL3A1c.2347-216C= (n.2347-216C=)
c.2446-216C= (n.2446-216C=)
2g.189002739C>GCA1315402415COL3A1c.2347-216C>G (n.2347-216C>G)
c.2446-216C>G (n.2446-216C>G)
 dbSNP
2g.189002739C>TCA762202872COL3A1c.2347-216C>T (n.2347-216C>T)
c.2446-216C>T (n.2446-216C>T)
 dbSNP
2g.189002742A>GCA2606991834COL3A1c.2347-213A>G (n.2347-213A>G)
c.2446-213A>G (n.2446-213A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002745A=CA1315402416COL3A1c.2347-210A= (n.2347-210A=)
c.2446-210A= (n.2446-210A=)
2g.189002745A>GCA62556213COL3A1c.2347-210A>G (n.2347-210A>G)
c.2446-210A>G (n.2446-210A>G)
 dbSNP
2g.189002747G>ACA62556214COL3A1c.2347-208G>A (n.2347-208G>A)
c.2446-208G>A (n.2446-208G>A)
 dbSNP
2g.189002747G=CA1315402418COL3A1c.2347-208G= (n.2347-208G=)
c.2446-208G= (n.2446-208G=)
2g.189002747_189002749delinsGCACA1315402417COL3A1c.2347-208_2347-206delinsGCA (n.2347-208_2347-206delinsGCA)
c.2446-208_2446-206delinsGCA (n.2446-208_2446-206delinsGCA)
2g.189002748C>TCA2701315340COL3A1c.2347-207C>T (n.2347-207C>T)
c.2446-207C>T (n.2446-207C>T)
 dbSNP
2g.189002750_189002751delCA762202875COL3A1c.2347-205_2347-204del (n.2347-205_2347-204del)
c.2446-205_2446-204del (n.2446-205_2446-204del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002749A=CA1315402419COL3A1c.2347-206A= (n.2347-206A=)
c.2446-206A= (n.2446-206A=)
2g.189002749A>GCA1315402420COL3A1c.2347-206A>G (n.2347-206A>G)
c.2446-206A>G (n.2446-206A>G)
 dbSNP
2g.189002755T>CCA62556215COL3A1c.2347-200T>C (n.2347-200T>C)
c.2446-200T>C (n.2446-200T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002755T=CA1315402421COL3A1c.2347-200T= (n.2347-200T=)
c.2446-200T= (n.2446-200T=)
2g.189002756A=CA1315402422COL3A1c.2347-199A= (n.2347-199A=)
c.2446-199A= (n.2446-199A=)
2g.189002756A>GCA62556216COL3A1c.2347-199A>G (n.2347-199A>G)
c.2446-199A>G (n.2446-199A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002759C=CA1315402423COL3A1c.2347-196C= (n.2347-196C=)
c.2446-196C= (n.2446-196C=)
2g.189002759C>GCA62556218COL3A1c.2347-196C>G (n.2347-196C>G)
c.2446-196C>G (n.2446-196C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002759C>TCA762202881COL3A1c.2347-196C>T (n.2347-196C>T)
c.2446-196C>T (n.2446-196C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002766G>CCA1040410969COL3A1c.2347-189G>C (n.2347-189G>C)
c.2446-189G>C (n.2446-189G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002766G=CA1315402424COL3A1c.2347-189G= (n.2347-189G=)
c.2446-189G= (n.2446-189G=)
2g.189002767G>TCA2554282918COL3A1c.2347-188G>T (n.2347-188G>T)
c.2446-188G>T (n.2446-188G>T)
2g.189002771T>CCA762202882COL3A1c.2347-184T>C (n.2347-184T>C)
c.2446-184T>C (n.2446-184T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189002771T=CA1315402425COL3A1c.2347-184T= (n.2347-184T=)
c.2446-184T= (n.2446-184T=)
2g.189002772G>CCA1315402427COL3A1c.2347-183G>C (n.2347-183G>C)
c.2446-183G>C (n.2446-183G>C)
 dbSNP
2g.189002772G=CA1315402426COL3A1c.2347-183G= (n.2347-183G=)
c.2446-183G= (n.2446-183G=)

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