Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.188996436_189001956del | CA916081383 | COL3A1 | c.1602_2293-342del c.1701_2392-342del | ClinVar |
2 | g.188999227del | CA1040409722 | COL3A1 | c.1924-58del (n.1924-58del) c.2023-58del (n.2023-58del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188999227G>A | CA762199875 | COL3A1 | c.1924-58G>A (n.1924-58G>A) c.2023-58G>A (n.2023-58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188999227G= | CA1315400843 | COL3A1 | c.1924-58G= (n.1924-58G=) c.2023-58G= (n.2023-58G=) | |
2 | g.188999227G>T | CA2662308997 | COL3A1 | c.1924-58G>T (n.1924-58G>T) c.2023-58G>T (n.2023-58G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188999229G>A | CA2662308998 | COL3A1 | c.1924-56G>A (n.1924-56G>A) c.2023-56G>A (n.2023-56G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188999230C>A | CA762199880 | COL3A1 | c.1924-55C>A (n.1924-55C>A) c.2023-55C>A (n.2023-55C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188999230C= | CA1315400844 | COL3A1 | c.1924-55C= (n.1924-55C=) c.2023-55C= (n.2023-55C=) | |
2 | g.188999230C>G | CA62554413 | COL3A1 | c.1924-55C>G (n.1924-55C>G) c.2023-55C>G (n.2023-55C>G) | dbSNP |
2 | g.188999230C>T | CA2577185625 | COL3A1 | c.1924-55C>T (n.1924-55C>T) c.2023-55C>T (n.2023-55C>T) | |
2 | g.188999232_188999233del | CA2662308999 | COL3A1 | c.1924-53_1924-52del (n.1924-53_1924-52del) c.2023-53_2023-52del (n.2023-53_2023-52del) | gnomAD v4 |
2 | g.188999232T>C | CA2662309000 | COL3A1 | c.1924-53T>C (n.1924-53T>C) c.2023-53T>C (n.2023-53T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188999233T>A | CA2662309001 | COL3A1 | c.1924-52T>A (n.1924-52T>A) c.2023-52T>A (n.2023-52T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188999233T>G | CA1040409729 | COL3A1 | c.1924-52T>G (n.1924-52T>G) c.2023-52T>G (n.2023-52T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188999233T= | CA1315400845 | COL3A1 | c.1924-52T= (n.1924-52T=) c.2023-52T= (n.2023-52T=) | |
2 | g.188999235T>G | CA2577185626 | COL3A1 | c.1924-50T>G (n.1924-50T>G) c.2023-50T>G (n.2023-50T>G) | |
2 | g.188999239del | CA2577185627 | COL3A1 | c.1924-46del (n.1924-46del) c.2023-46del (n.2023-46del) | |
2 | g.188999236T>C | CA2662309002 | COL3A1 | c.1924-49T>C (n.1924-49T>C) c.2023-49T>C (n.2023-49T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188999237T>G | CA2577185628 | COL3A1 | c.1924-48T>G (n.1924-48T>G) c.2023-48T>G (n.2023-48T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188999238T>C | CA762199882 | COL3A1 | c.1924-47T>C (n.1924-47T>C) c.2023-47T>C (n.2023-47T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188999238T= | CA1315400846 | COL3A1 | c.1924-47T= (n.1924-47T=) c.2023-47T= (n.2023-47T=) | |
2 | g.188999239T>A | CA538464131 | COL3A1 | c.1924-46T>A (n.1924-46T>A) c.2023-46T>A (n.2023-46T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188999239T>C | CA2662309003 | COL3A1 | c.1924-46T>C (n.1924-46T>C) c.2023-46T>C (n.2023-46T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188999239T= | CA1315400847 | COL3A1 | c.1924-46T= (n.1924-46T=) c.2023-46T= (n.2023-46T=) | |
2 | g.188999241G>C | CA538464132 | COL3A1 | c.1924-44G>C (n.1924-44G>C) c.2023-44G>C (n.2023-44G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188999241G= | CA1315400848 | COL3A1 | c.1924-44G= (n.1924-44G=) c.2023-44G= (n.2023-44G=) | |
2 | g.188999241G>T | CA538464133 | COL3A1 | c.1924-44G>T (n.1924-44G>T) c.2023-44G>T (n.2023-44G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188999242C>A | CA2662309004 | COL3A1 | c.1924-43C>A (n.1924-43C>A) c.2023-43C>A (n.2023-43C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188999243T>C | CA2577185629 | COL3A1 | c.1924-42T>C (n.1924-42T>C) c.2023-42T>C (n.2023-42T>C) | |
2 | g.188999246G>C | CA2753572424 | COL3A1 | c.1924-39G>C (n.1924-39G>C) c.2023-39G>C (n.2023-39G>C) | |
2 | g.188999246G= | CA1315400849 | COL3A1 | c.1924-39G= (n.1924-39G=) c.2023-39G= (n.2023-39G=) | |
2 | g.188999246G>T | CA074944 | COL3A1 | c.1924-39G>T (n.1924-39G>T) c.2023-39G>T (n.2023-39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188999248del | CA2753572423 | COL3A1 | c.1924-37del (n.1924-37del) c.2023-37del (n.2023-37del) | |
2 | g.188999247G>A | CA62554416 | COL3A1 | c.1924-38G>A (n.1924-38G>A) c.2023-38G>A (n.2023-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188999247G= | CA1315400850 | COL3A1 | c.1924-38G= (n.1924-38G=) c.2023-38G= (n.2023-38G=) | |
2 | g.188999248G>A | CA538464135 | COL3A1 | c.1924-37G>A (n.1924-37G>A) c.2023-37G>A (n.2023-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188999248G>C | CA538464134 | COL3A1 | c.1924-37G>C (n.1924-37G>C) c.2023-37G>C (n.2023-37G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188999248G= | CA1315400851 | COL3A1 | c.1924-37G= (n.1924-37G=) c.2023-37G= (n.2023-37G=) | |
2 | g.188999248G>T | CA2577185630 | COL3A1 | c.1924-37G>T (n.1924-37G>T) c.2023-37G>T (n.2023-37G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188999250T>G | CA2662309005 | COL3A1 | c.1924-35T>G (n.1924-35T>G) c.2023-35T>G (n.2023-35T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188999251G= | CA1315400852 | COL3A1 | c.1924-34G= (n.1924-34G=) c.2023-34G= (n.2023-34G=) | |
2 | g.188999251G>T | CA538464136 | COL3A1 | c.1924-34G>T (n.1924-34G>T) c.2023-34G>T (n.2023-34G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188999252T>C | CA2662309006 | COL3A1 | c.1924-33T>C (n.1924-33T>C) c.2023-33T>C (n.2023-33T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188999253C>A | CA2662309007 | COL3A1 | c.1924-32C>A (n.1924-32C>A) c.2023-32C>A (n.2023-32C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188999254T>A | CA2662309008 | COL3A1 | c.1924-31T>A (n.1924-31T>A) c.2023-31T>A (n.2023-31T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188999254T>C | CA2662309009 | COL3A1 | c.1924-31T>C (n.1924-31T>C) c.2023-31T>C (n.2023-31T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188999255A>T | CA2577185632 | COL3A1 | c.1924-30A>T (n.1924-30A>T) c.2023-30A>T (n.2023-30A>T) | |
2 | g.188999256del | CA2577185631 | COL3A1 | c.1924-29del (n.1924-29del) c.2023-29del (n.2023-29del) | |
2 | g.188999256A>T | CA647397690 | COL3A1 | c.1924-29A>T (n.1924-29A>T) c.2023-29A>T (n.2023-29A>T) | COSMIC |
2 | g.188999257T>A | CA2577185633 | COL3A1 | c.1924-28T>A (n.1924-28T>A) c.2023-28T>A (n.2023-28T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188999257T>C | CA538464137 | COL3A1 | c.1924-28T>C (n.1924-28T>C) c.2023-28T>C (n.2023-28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188999257T= | CA1315400853 | COL3A1 | c.1924-28T= (n.1924-28T=) c.2023-28T= (n.2023-28T=) | |
2 | g.188999258A>T | CA2662309010 | COL3A1 | c.1924-27A>T (n.1924-27A>T) c.2023-27A>T (n.2023-27A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188999259T>C | CA538464138 | COL3A1 | c.1924-26T>C (n.1924-26T>C) c.2023-26T>C (n.2023-26T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.188999259T>G | CA2662309011 | COL3A1 | c.1924-26T>G (n.1924-26T>G) c.2023-26T>G (n.2023-26T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188999259T= | CA1315400854 | COL3A1 | c.1924-26T= (n.1924-26T=) c.2023-26T= (n.2023-26T=) | |
2 | g.188999260G>A | CA2662309012 | COL3A1 | c.1924-25G>A (n.1924-25G>A) c.2023-25G>A (n.2023-25G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188999260G>T | CA2662309013 | COL3A1 | c.1924-25G>T (n.1924-25G>T) c.2023-25G>T (n.2023-25G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188999261G>A | CA762199905 | COL3A1 | c.1924-24G>A (n.1924-24G>A) c.2023-24G>A (n.2023-24G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188999261G>C | CA2662309014 | COL3A1 | c.1924-24G>C (n.1924-24G>C) c.2023-24G>C (n.2023-24G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188999261G= | CA1315400855 | COL3A1 | c.1924-24G= (n.1924-24G=) c.2023-24G= (n.2023-24G=) | |
2 | g.188999261G>T | CA1315400856 | COL3A1 | c.1924-24G>T (n.1924-24G>T) c.2023-24G>T (n.2023-24G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188999263del | CA2662309015 | COL3A1 | c.1924-22del (n.1924-22del) c.2023-22del (n.2023-22del) | gnomAD v4 |
2 | g.188999263T>C | CA2662309016 | COL3A1 | c.1924-22T>C (n.1924-22T>C) c.2023-22T>C (n.2023-22T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188999264A>G | CA2753572426 | COL3A1 | c.1924-21A>G (n.1924-21A>G) c.2023-21A>G (n.2023-21A>G) | |
2 | g.188999264A>T | CA2662309017 | COL3A1 | c.1924-21A>T (n.1924-21A>T) c.2023-21A>T (n.2023-21A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188999264dup | CA2843118015 | COL3A1 | c.1924-21dup (n.1924-21dup) c.2023-21dup (n.2023-21dup) | |
2 | g.188999265T>A | CA2662309018 | COL3A1 | c.1924-20T>A (n.1924-20T>A) c.2023-20T>A (n.2023-20T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188999265T>C | CA2662309019 | COL3A1 | c.1924-20T>C (n.1924-20T>C) c.2023-20T>C (n.2023-20T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188999268A>C | CA2580065298 | COL3A1 | c.1924-17A>C (n.1924-17A>C) c.2023-17A>C (n.2023-17A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.188999268A>G | CA2580065299 | COL3A1 | c.1924-17A>G (n.1924-17A>G) c.2023-17A>G (n.2023-17A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.188999268A>T | CA2662309020 | COL3A1 | c.1924-17A>T (n.1924-17A>T) c.2023-17A>T (n.2023-17A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188999269C>A | CA2662309021 | COL3A1 | c.1924-16C>A (n.1924-16C>A) c.2023-16C>A (n.2023-16C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188999269C>T | CA2662309022 | COL3A1 | c.1924-16C>T (n.1924-16C>T) c.2023-16C>T (n.2023-16C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188999270A= | CA1315400857 | COL3A1 | c.1924-15A= (n.1924-15A=) c.2023-15A= (n.2023-15A=) | |
2 | g.188999270A>C | CA074940 | COL3A1 | c.1924-15A>C (n.1924-15A>C) c.2023-15A>C (n.2023-15A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188999270A>G | CA538464139 | COL3A1 | c.1924-15A>G (n.1924-15A>G) c.2023-15A>G (n.2023-15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188999272A>G | CA2662309023 | COL3A1 | c.1924-13A>G (n.1924-13A>G) c.2023-13A>G (n.2023-13A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188999273T>A | CA538464140 | COL3A1 | c.1924-12T>A (n.1924-12T>A) c.2023-12T>A (n.2023-12T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188999273T>C | CA1139657563 | COL3A1 | c.1924-12T>C (n.1924-12T>C) c.2023-12T>C (n.2023-12T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.188999273T= | CA1315400858 | COL3A1 | c.1924-12T= (n.1924-12T=) c.2023-12T= (n.2023-12T=) | |
2 | g.188999277del | CA2662309024 | COL3A1 | c.1924-8del (n.1924-8del) c.2023-8del (n.2023-8del) | gnomAD v4 |
2 | g.188999275T>A | CA2577185634 | COL3A1 | c.1924-10T>A (n.1924-10T>A) c.2023-10T>A (n.2023-10T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188999275T>C | CA2662309025 | COL3A1 | c.1924-10T>C (n.1924-10T>C) c.2023-10T>C (n.2023-10T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188999276T>C | CA2662309026 | COL3A1 | c.1924-9T>C (n.1924-9T>C) c.2023-9T>C (n.2023-9T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188999277T>C | CA1315400860 | COL3A1 | c.1924-8T>C (n.1924-8T>C) c.2023-8T>C (n.2023-8T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188999277T= | CA1315400859 | COL3A1 | c.1924-8T= (n.1924-8T=) c.2023-8T= (n.2023-8T=) | |
2 | g.188999278G>A | CA2662309027 | COL3A1 | c.1924-7G>A (n.1924-7G>A) c.2023-7G>A (n.2023-7G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188999278G>C | CA2753572427 | COL3A1 | c.1924-7G>C (n.1924-7G>C) c.2023-7G>C (n.2023-7G>C) | |
2 | g.188999278G= | CA1315400861 | COL3A1 | c.1924-7G= (n.1924-7G=) c.2023-7G= (n.2023-7G=) | |
2 | g.188999278G>T | CA538464141 | COL3A1 | c.1924-7G>T (n.1924-7G>T) c.2023-7G>T (n.2023-7G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188999280C>A | CA2662309028 | COL3A1 | c.1924-5C>A (n.1924-5C>A) c.2023-5C>A (n.2023-5C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188999281A= | CA1315400862 | COL3A1 | c.1924-4A= (n.1924-4A=) c.2023-4A= (n.2023-4A=) | |
2 | g.188999281A>G | CA2662309029 | COL3A1 | c.1924-4A>G (n.1924-4A>G) c.2023-4A>G (n.2023-4A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.188999281A>T | CA074947 | COL3A1 | c.1924-4A>T (n.1924-4A>T) c.2023-4A>T (n.2023-4A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188999282C>A | CA2662309030 | COL3A1 | c.1924-3C>A (n.1924-3C>A) c.2023-3C>A (n.2023-3C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188999282C= | CA1315400863 | COL3A1 | c.1924-3C= (n.1924-3C=) c.2023-3C= (n.2023-3C=) | |
2 | g.188999282C>G | CA2662309031 | COL3A1 | c.1924-3C>G (n.1924-3C>G) c.2023-3C>G (n.2023-3C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188999282C>T | CA538464142 | COL3A1 | c.1924-3C>T (n.1924-3C>T) c.2023-3C>T (n.2023-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188999283A>C | CA349839698 | COL3A1 | c.1924-2A>C (n.1924-2A>C) c.2023-2A>C (n.2023-2A>C) | |
2 | g.188999283A>G | CA349839701 | COL3A1 | c.1924-2A>G (n.1924-2A>G) c.2023-2A>G (n.2023-2A>G) | |
2 | g.188999283A>T | CA349839703 | COL3A1 | c.1924-2A>T (n.1924-2A>T) c.2023-2A>T (n.2023-2A>T) | |
2 | g.188999284G>A | CA004899 | COL3A1 | c.1924-1G>A (n.1924-1G>A) c.2023-1G>A (n.2023-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188999284G>C | CA349839715 | COL3A1 | c.1924-1G>C (n.1924-1G>C) c.2023-1G>C (n.2023-1G>C) | |
2 | g.188999284G= | CA1315400864 | COL3A1 | c.1924-1G= (n.1924-1G=) c.2023-1G= (n.2023-1G=) | |
2 | g.188999284G>T | CA349839708 | COL3A1 | c.1924-1G>T (n.1924-1G>T) c.2023-1G>T (n.2023-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188999285G>A | CA349839728 | COL3A1 | c.1924G>A (p.Gly642Ser) c.2023G>A (p.Gly675Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188999285G>C | CA349839734 | COL3A1 | c.1924G>C (p.Gly642Arg) c.2023G>C (p.Gly675Arg) | |
2 | g.188999285G>T | CA349839732 | COL3A1 | c.1924G>T (p.Gly642Cys) c.2023G>T (p.Gly675Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.188999286G>A | CA349839737 | COL3A1 | c.1925G>A (p.Gly642Asp) c.2024G>A (p.Gly675Asp) | dbSNP |
2 | g.188999286G>C | CA349839741 | COL3A1 | c.1925G>C (p.Gly642Ala) c.2024G>C (p.Gly675Ala) | |
2 | g.188999286G= | CA1315400865 | COL3A1 | c.1925G= (p.Gly642=) c.2024G= (p.Gly675=) | |
2 | g.188999286G>T | CA004907 | COL3A1 | c.1925G>T (p.Gly642Val) c.2024G>T (p.Gly675Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.188999287T>A | CA430310501 | COL3A1 | c.1926T>A (p.Gly642=) c.2025T>A (p.Gly675=) | |
2 | g.188999287T>C | CA430310502 | COL3A1 | c.1926T>C (p.Gly642=) c.2025T>C (p.Gly675=) | gnomAD v4 |
2 | g.188999287T>G | CA430310503 | COL3A1 | c.1926T>G (p.Gly642=) c.2025T>G (p.Gly675=) | |
2 | g.188999288G>A | CA349839746 | COL3A1 | c.1927G>A (p.Asp643Asn) c.2026G>A (p.Asp676Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.188999288G>C | CA349839758 | COL3A1 | c.1927G>C (p.Asp643His) c.2026G>C (p.Asp676His) | |
2 | g.188999288G>T | CA349839769 | COL3A1 | c.1927G>T (p.Asp643Tyr) c.2026G>T (p.Asp676Tyr) | gnomAD v4 |
2 | g.188999289A>C | CA349839771 | COL3A1 | c.1928A>C (p.Asp643Ala) c.2027A>C (p.Asp676Ala) | |
2 | g.188999289A>G | CA349839773 | COL3A1 | c.1928A>G (p.Asp643Gly) c.2027A>G (p.Asp676Gly) | |
2 | g.188999289A>T | CA349839775 | COL3A1 | c.1928A>T (p.Asp643Val) c.2027A>T (p.Asp676Val) | gnomAD v4 |
2 | g.188999290T>A | CA349839777 | COL3A1 | c.1929T>A (p.Asp643Glu) c.2028T>A (p.Asp676Glu) | |
2 | g.188999290T>C | CA430310504 | COL3A1 | c.1929T>C (p.Asp643=) c.2028T>C (p.Asp676=) | |
2 | g.188999290T>G | CA349839778 | COL3A1 | c.1929T>G (p.Asp643Glu) c.2028T>G (p.Asp676Glu) | |
2 | g.188999291G>A | CA349839783 | COL3A1 | c.1930G>A (p.Ala644Thr) c.2029G>A (p.Ala677Thr) | |
2 | g.188999291G>C | CA349839780 | COL3A1 | c.1930G>C (p.Ala644Pro) c.2029G>C (p.Ala677Pro) | |
2 | g.188999291G>T | CA349839779 | COL3A1 | c.1930G>T (p.Ala644Ser) c.2029G>T (p.Ala677Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.188999292C>A | CA349839786 | COL3A1 | c.1931C>A (p.Ala644Asp) c.2030C>A (p.Ala677Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.188999292C>G | CA349839787 | COL3A1 | c.1931C>G (p.Ala644Gly) c.2030C>G (p.Ala677Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.188999292C>T | CA349839788 | COL3A1 | c.1931C>T (p.Ala644Val) c.2030C>T (p.Ala677Val) | gnomAD v4 |
2 | g.188999293T>A | CA430310505 | COL3A1 | c.1932T>A (p.Ala644=) c.2031T>A (p.Ala677=) | |
2 | g.188999293T>C | CA430310506 | COL3A1 | c.1932T>C (p.Ala644=) c.2031T>C (p.Ala677=) | |
2 | g.188999293T>G | CA430310507 | COL3A1 | c.1932T>G (p.Ala644=) c.2031T>G (p.Ala677=) | |
2 | g.188999294G>A | CA349839790 | COL3A1 | c.1933G>A (p.Gly645Ser) c.2032G>A (p.Gly678Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.188999294G>C | CA349839791 | COL3A1 | c.1933G>C (p.Gly645Arg) c.2032G>C (p.Gly678Arg) | |
2 | g.188999294G>T | CA349839794 | COL3A1 | c.1933G>T (p.Gly645Cys) c.2032G>T (p.Gly678Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.188999295G>A | CA349839795 | COL3A1 | c.1934G>A (p.Gly645Asp) c.2033G>A (p.Gly678Asp) | |
2 | g.188999295G>C | CA349839796 | COL3A1 | c.1934G>C (p.Gly645Ala) c.2033G>C (p.Gly678Ala) | |
2 | g.188999295G>T | CA349839797 | COL3A1 | c.1934G>T (p.Gly645Val) c.2033G>T (p.Gly678Val) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.188999296T>A | CA430310508 | COL3A1 | c.1935T>A (p.Gly645=) c.2034T>A (p.Gly678=) | |
2 | g.188999296T>C | CA430310509 | COL3A1 | c.1935T>C (p.Gly645=) c.2034T>C (p.Gly678=) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.188999296T>G | CA430310510 | COL3A1 | c.1935T>G (p.Gly645=) c.2034T>G (p.Gly678=) | |
2 | g.188999297G>A | CA004914 | COL3A1 | c.1936G>A (p.Ala646Thr) c.2035G>A (p.Ala679Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188999297G>C | CA16621986 | COL3A1 | c.1936G>C (p.Ala646Pro) c.2035G>C (p.Ala679Pro) | |
2 | g.188999297G= | CA1315400866 | COL3A1 | c.1936G= (p.Ala646=) c.2035G= (p.Ala679=) | |
2 | g.188999297G>T | CA349839815 | COL3A1 | c.1936G>T (p.Ala646Ser) c.2035G>T (p.Ala679Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.188999298C>A | CA349839822 | COL3A1 | c.1937C>A (p.Ala646Asp) c.2036C>A (p.Ala679Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.188999298C>G | CA349839819 | COL3A1 | c.1937C>G (p.Ala646Gly) c.2036C>G (p.Ala679Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.188999298C>T | CA349839818 | COL3A1 | c.1937C>T (p.Ala646Val) c.2036C>T (p.Ala679Val) | gnomAD v4 |
2 | g.188999299C>A | CA430310511 | COL3A1 | c.1938C>A (p.Ala646=) c.2037C>A (p.Ala679=) | gnomAD v4 |
2 | g.188999299C>G | CA430310512 | COL3A1 | c.1938C>G (p.Ala646=) c.2037C>G (p.Ala679=) | |
2 | g.188999299C>T | CA430310513 | COL3A1 | c.1938C>T (p.Ala646=) c.2037C>T (p.Ala679=) | gnomAD v4 |
2 | g.188999300C>A | CA349839827 | COL3A1 | c.1939C>A (p.Pro647Thr) c.2038C>A (p.Pro680Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.188999300C= | CA1315400867 | COL3A1 | c.1939C= (p.Pro647=) c.2038C= (p.Pro680=) | |
2 | g.188999300C>G | CA349839823 | COL3A1 | c.1939C>G (p.Pro647Ala) c.2038C>G (p.Pro680Ala) | |
2 | g.188999300C>T | CA62554428 | COL3A1 | c.1939C>T (p.Pro647Ser) c.2038C>T (p.Pro680Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188999301C>A | CA349839832 | COL3A1 | c.1940C>A (p.Pro647His) c.2039C>A (p.Pro680His) | gnomAD v4 |
2 | g.188999301C>G | CA349839838 | COL3A1 | c.1940C>G (p.Pro647Arg) c.2039C>G (p.Pro680Arg) | |
2 | g.188999301C>T | CA349839842 | COL3A1 | c.1940C>T (p.Pro647Leu) c.2039C>T (p.Pro680Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.188999302T>A | CA62554432 | COL3A1 | c.1941T>A (p.Pro647=) c.2040T>A (p.Pro680=) | dbSNP |
2 | g.188999302T>C | CA430310514 | COL3A1 | c.1941T>C (p.Pro647=) c.2040T>C (p.Pro680=) | gnomAD v4 |
2 | g.188999302T>G | CA430310515 | COL3A1 | c.1941T>G (p.Pro647=) c.2040T>G (p.Pro680=) | |
2 | g.188999302T= | CA1315400868 | COL3A1 | c.1941T= (p.Pro647=) c.2040T= (p.Pro680=) | |
2 | g.188999303G>A | CA349839844 | COL3A1 | c.1942G>A (p.Gly648Ser) c.2041G>A (p.Gly681Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188999303G>C | CA349839845 | COL3A1 | c.1942G>C (p.Gly648Arg) c.2041G>C (p.Gly681Arg) | |
2 | g.188999303G= | CA1315400869 | COL3A1 | c.1942G= (p.Gly648=) c.2041G= (p.Gly681=) | |
2 | g.188999303G>T | CA349839846 | COL3A1 | c.1942G>T (p.Gly648Cys) c.2041G>T (p.Gly681Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.188999304G>A | CA349839847 | COL3A1 | c.1943G>A (p.Gly648Asp) c.2042G>A (p.Gly681Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188999304G>C | CA349839857 | COL3A1 | c.1943G>C (p.Gly648Ala) c.2042G>C (p.Gly681Ala) | |
2 | g.188999304G= | CA1315400870 | COL3A1 | c.1943G= (p.Gly648=) c.2042G= (p.Gly681=) | |
2 | g.188999304G>T | CA349839858 | COL3A1 | c.1943G>T (p.Gly648Val) c.2042G>T (p.Gly681Val) | gnomAD v4 |
2 | g.188999305T>A | CA430310516 | COL3A1 | c.1944T>A (p.Gly648=) c.2043T>A (p.Gly681=) | |
2 | g.188999305T>C | CA074954 | COL3A1 | c.1944T>C (p.Gly648=) c.2043T>C (p.Gly681=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188999305T>G | CA430310517 | COL3A1 | c.1944T>G (p.Gly648=) c.2043T>G (p.Gly681=) | |
2 | g.188999305T= | CA1315400871 | COL3A1 | c.1944T= (p.Gly648=) c.2043T= (p.Gly681=) | |
2 | g.188999306G>A | CA349839882 | COL3A1 | c.1945G>A (p.Glu649Lys) c.2044G>A (p.Glu682Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188999306G>C | CA349839884 | COL3A1 | c.1945G>C (p.Glu649Gln) c.2044G>C (p.Glu682Gln) | |
2 | g.188999306G>T | CA349839876 | COL3A1 | c.1945G>T (p.Glu649Ter) c.2044G>T (p.Glu682Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.188999307A>C | CA349839890 | COL3A1 | c.1946A>C (p.Glu649Ala) c.2045A>C (p.Glu682Ala) | |
2 | g.188999307A>G | CA349839893 | COL3A1 | c.1946A>G (p.Glu649Gly) c.2045A>G (p.Glu682Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.188999307A>T | CA349839895 | COL3A1 | c.1946A>T (p.Glu649Val) c.2045A>T (p.Glu682Val) | gnomAD v4 |
2 | g.188999308A= | CA1315400872 | COL3A1 | c.1947A= (p.Glu649=) c.2046A= (p.Glu682=) | |
2 | g.188999308A>C | CA349839899 | COL3A1 | c.1947A>C (p.Glu649Asp) c.2046A>C (p.Glu682Asp) | COSMIC COSMIC |
2 | g.188999308A>G | CA430310518 | COL3A1 | c.1947A>G (p.Glu649=) c.2046A>G (p.Glu682=) | |
2 | g.188999308A>T | CA349839901 | COL3A1 | c.1947A>T (p.Glu649Asp) c.2046A>T (p.Glu682Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188999309C>A | CA349839913 | COL3A1 | c.1948C>A (p.Arg650Ser) c.2047C>A (p.Arg683Ser) | COSMIC COSMIC |
2 | g.188999309C= | CA1315400873 | COL3A1 | c.1948C= (p.Arg650=) c.2047C= (p.Arg683=) | |
2 | g.188999309C>G | CA349839906 | COL3A1 | c.1948C>G (p.Arg650Gly) c.2047C>G (p.Arg683Gly) | |
2 | g.188999309C>T | CA349839909 | COL3A1 | c.1948C>T (p.Arg650Cys) c.2047C>T (p.Arg683Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188999310G>A | CA074957 | COL3A1 | c.1949G>A (p.Arg650His) c.2048G>A (p.Arg683His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188999310G>C | CA349839921 | COL3A1 | c.1949G>C (p.Arg650Pro) c.2048G>C (p.Arg683Pro) | |
2 | g.188999310G= | CA1315400874 | COL3A1 | c.1949G= (p.Arg650=) c.2048G= (p.Arg683=) | |
2 | g.188999310G>T | CA349839923 | COL3A1 | c.1949G>T (p.Arg650Leu) c.2048G>T (p.Arg683Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.188999311T>A | CA430310520 | COL3A1 | c.1950T>A (p.Arg650=) c.2049T>A (p.Arg683=) | |
2 | g.188999311T>C | CA430310521 | COL3A1 | c.1950T>C (p.Arg650=) c.2049T>C (p.Arg683=) | gnomAD v4 |
2 | g.188999311T>G | CA430310519 | COL3A1 | c.1950T>G (p.Arg650=) c.2049T>G (p.Arg683=) | |
2 | g.188999312G>A | CA349839928 | COL3A1 | c.1951G>A (p.Gly651Arg) c.2050G>A (p.Gly684Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.188999312G>C | CA349839932 | COL3A1 | c.1951G>C (p.Gly651Arg) c.2050G>C (p.Gly684Arg) | |
2 | g.188999312G>T | CA349839936 | COL3A1 | c.1951G>T (p.Gly651Ter) c.2050G>T (p.Gly684Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.188999313G>A | CA349839940 | COL3A1 | c.1952G>A (p.Gly651Glu) c.2051G>A (p.Gly684Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.188999313G>C | CA349839944 | COL3A1 | c.1952G>C (p.Gly651Ala) c.2051G>C (p.Gly684Ala) | COSMIC COSMIC |
2 | g.188999313G= | CA1315400875 | COL3A1 | c.1952G= (p.Gly651=) c.2051G= (p.Gly684=) | |
2 | g.188999313G>T | CA004930 | COL3A1 | c.1952G>T (p.Gly651Val) c.2051G>T (p.Gly684Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188999314A>C | CA430310524 | COL3A1 | c.1953A>C (p.Gly651=) c.2052A>C (p.Gly684=) | |
2 | g.188999314A>G | CA430310523 | COL3A1 | c.1953A>G (p.Gly651=) c.2052A>G (p.Gly684=) | gnomAD v4 |
2 | g.188999314A>T | CA430310522 | COL3A1 | c.1953A>T (p.Gly651=) c.2052A>T (p.Gly684=) | |
2 | g.188999315C>A | CA349839948 | COL3A1 | c.1954C>A (p.Pro652Thr) c.2053C>A (p.Pro685Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.188999315C>G | CA349839958 | COL3A1 | c.1954C>G (p.Pro652Ala) c.2053C>G (p.Pro685Ala) | |
2 | g.188999315C>T | CA349839962 | COL3A1 | c.1954C>T (p.Pro652Ser) c.2053C>T (p.Pro685Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.188999316C>A | CA349839968 | COL3A1 | c.1955C>A (p.Pro652His) c.2054C>A (p.Pro685His) | |
2 | g.188999316C>G | CA349839971 | COL3A1 | c.1955C>G (p.Pro652Arg) c.2054C>G (p.Pro685Arg) | |
2 | g.188999316C>T | CA349839972 | COL3A1 | c.1955C>T (p.Pro652Leu) c.2054C>T (p.Pro685Leu) | |
2 | g.188999317T>A | CA430310525 | COL3A1 | c.1956T>A (p.Pro652=) c.2055T>A (p.Pro685=) | |
2 | g.188999317T>C | CA430310527 | COL3A1 | c.1956T>C (p.Pro652=) c.2055T>C (p.Pro685=) | |
2 | g.188999317T>G | CA430310526 | COL3A1 | c.1956T>G (p.Pro652=) c.2055T>G (p.Pro685=) | |
2 | g.188999317_188999318delinsTC | CA1315400876 | COL3A1 | c.1956_1957delinsTC (p.Pro652=) c.2055_2056delinsTC (p.Pro685=) | |
2 | g.188999318C>A | CA349839981 | COL3A1 | c.1957C>A (p.Pro653Thr) c.2056C>A (p.Pro686Thr) | |
2 | g.188999318C= | CA1315400877 | COL3A1 | c.1957C= (p.Pro653=) c.2056C= (p.Pro686=) | |
2 | g.188999318C>G | CA004938 | COL3A1 | c.1957C>G (p.Pro653Ala) c.2056C>G (p.Pro686Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188999318C>T | CA349839977 | COL3A1 | c.1957C>T (p.Pro653Ser) c.2056C>T (p.Pro686Ser) | |
2 | g.188999319del | CA913189727 | COL3A1 | c.1958del (p.Pro653LeufsTer?) c.2057del (p.Pro686LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.188999319C>A | CA349839986 | COL3A1 | c.1958C>A (p.Pro653His) c.2057C>A (p.Pro686His) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.188999319C>G | CA349839988 | COL3A1 | c.1958C>G (p.Pro653Arg) c.2057C>G (p.Pro686Arg) | |
2 | g.188999319C>T | CA349839992 | COL3A1 | c.1958C>T (p.Pro653Leu) c.2057C>T (p.Pro686Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.188999320T>A | CA430310528 | COL3A1 | c.1959T>A (p.Pro653=) c.2058T>A (p.Pro686=) | |
2 | g.188999320T>C | CA430310529 | COL3A1 | c.1959T>C (p.Pro653=) c.2058T>C (p.Pro686=) | gnomAD v4 |
2 | g.188999320T>G | CA430310530 | COL3A1 | c.1959T>G (p.Pro653=) c.2058T>G (p.Pro686=) | |
2 | g.188999321G>A | CA349839994 | COL3A1 | c.1960G>A (p.Gly654Arg) c.2059G>A (p.Gly687Arg) | |
2 | g.188999321G>C | CA004946 | COL3A1 | c.1960G>C (p.Gly654Arg) c.2059G>C (p.Gly687Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.188999321G= | CA1315400878 | COL3A1 | c.1960G= (p.Gly654=) c.2059G= (p.Gly687=) | |
2 | g.188999321G>T | CA349840001 | COL3A1 | c.1960G>T (p.Gly654Ter) c.2059G>T (p.Gly687Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.188999322G>A | CA349840006 | COL3A1 | c.1961G>A (p.Gly654Glu) c.2060G>A (p.Gly687Glu) | |
2 | g.188999322G>C | CA349840011 | COL3A1 | c.1961G>C (p.Gly654Ala) c.2060G>C (p.Gly687Ala) | ClinVar |
2 | g.188999322G>T | CA349840008 | COL3A1 | c.1961G>T (p.Gly654Val) c.2060G>T (p.Gly687Val) | gnomAD v4 |
2 | g.188999323A>C | CA430310531 | COL3A1 | c.1962A>C (p.Gly654=) c.2061A>C (p.Gly687=) | |
2 | g.188999323A>G | CA430310532 | COL3A1 | c.1962A>G (p.Gly654=) c.2061A>G (p.Gly687=) | |
2 | g.188999323A>T | CA430310533 | COL3A1 | c.1962A>T (p.Gly654=) c.2061A>T (p.Gly687=) | gnomAD v4 |
2 | g.188999324T>A | CA349840015 | COL3A1 | c.1963T>A (p.Leu655Met) c.2062T>A (p.Leu688Met) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.188999324T>C | CA430310534 | COL3A1 | c.1963T>C (p.Leu655=) c.2062T>C (p.Leu688=) | |
2 | g.188999324T>G | CA349840018 | COL3A1 | c.1963T>G (p.Leu655Val) c.2062T>G (p.Leu688Val) | |
2 | g.188999325T>A | CA349840022 | COL3A1 | c.1964T>A (p.Leu655Ter) c.2063T>A (p.Leu688Ter) | |
2 | g.188999325T>C | CA349840024 | COL3A1 | c.1964T>C (p.Leu655Ser) c.2063T>C (p.Leu688Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.188999325T>G | CA349840028 | COL3A1 | c.1964T>G (p.Leu655Trp) c.2063T>G (p.Leu688Trp) | dbSNP |
2 | g.188999325_188999331delinsTGGCAGG | CA1315400879 | COL3A1 | c.1964_1970delinsTGGCAGG (p.Leu655=) c.2063_2069delinsTGGCAGG (p.Leu688=) | |
2 | g.188999326G>A | CA074969 | COL3A1 | c.1965G>A (p.Leu655=) c.2064G>A (p.Leu688=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188999326G>C | CA349840035 | COL3A1 | c.1965G>C (p.Leu655Phe) c.2064G>C (p.Leu688Phe) | |
2 | g.188999326G= | CA1315400880 | COL3A1 | c.1965G= (p.Leu655=) c.2064G= (p.Leu688=) | |
2 | g.188999326G>T | CA349840044 | COL3A1 | c.1965G>T (p.Leu655Phe) c.2064G>T (p.Leu688Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.188999329_188999334del | CA915942287 | COL3A1 | c.1968_1973del (p.Gly657_Ala658del) c.2067_2072del (p.Gly690_Ala691del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188999327G>A | CA349840049 | COL3A1 | c.1966G>A (p.Ala656Thr) c.2065G>A (p.Ala689Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.188999327G>C | CA349840053 | COL3A1 | c.1966G>C (p.Ala656Pro) c.2065G>C (p.Ala689Pro) | |
2 | g.188999327G= | CA1315400881 | COL3A1 | c.1966G= (p.Ala656=) c.2065G= (p.Ala689=) | |
2 | g.188999327G>T | CA10611757 | COL3A1 | c.1966G>T (p.Ala656Ser) c.2065G>T (p.Ala689Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |