Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.188996436_189001956delCA916081383COL3A1c.1602_2293-342del
c.1701_2392-342del
 ClinVar
2g.188999190_188999192delCA1315400820COL3A1c.1924-95_1924-93del (n.1924-95_1924-93del)
c.2023-95_2023-93del (n.2023-95_2023-93del)
 dbSNP
2g.188999191A>GCA2577185621COL3A1c.1924-94A>G (n.1924-94A>G)
c.2023-94A>G (n.2023-94A>G)
2g.188999192A>GCA2662308982COL3A1c.1924-93A>G (n.1924-93A>G)
c.2023-93A>G (n.2023-93A>G)
 gnomAD v4
2g.188999193C>ACA2662308983COL3A1c.1924-92C>A (n.1924-92C>A)
c.2023-92C>A (n.2023-92C>A)
 gnomAD v4
2g.188999194C>ACA2577185622COL3A1c.1924-91C>A (n.1924-91C>A)
c.2023-91C>A (n.2023-91C>A)
2g.188999195T>CCA62554349COL3A1c.1924-90T>C (n.1924-90T>C)
c.2023-90T>C (n.2023-90T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188999195T=CA1315400821COL3A1c.1924-90T= (n.1924-90T=)
c.2023-90T= (n.2023-90T=)
2g.188999196A>TCA2577185623COL3A1c.1924-89A>T (n.1924-89A>T)
c.2023-89A>T (n.2023-89A>T)
 gnomAD v4
2g.188999197G>ACA762199843COL3A1c.1924-88G>A (n.1924-88G>A)
c.2023-88G>A (n.2023-88G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999197G=CA1315400822COL3A1c.1924-88G= (n.1924-88G=)
c.2023-88G= (n.2023-88G=)
2g.188999197G>TCA2662308984COL3A1c.1924-88G>T (n.1924-88G>T)
c.2023-88G>T (n.2023-88G>T)
 gnomAD v4
2g.188999198T>ACA1315400825COL3A1c.1924-87T>A (n.1924-87T>A)
c.2023-87T>A (n.2023-87T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188999198T>CCA62554356COL3A1c.1924-87T>C (n.1924-87T>C)
c.2023-87T>C (n.2023-87T>C)
 dbSNP
2g.188999198T>GCA1315400824COL3A1c.1924-87T>G (n.1924-87T>G)
c.2023-87T>G (n.2023-87T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188999198T=CA1315400823COL3A1c.1924-87T= (n.1924-87T=)
c.2023-87T= (n.2023-87T=)
2g.188999199G>ACA2662308985COL3A1c.1924-86G>A (n.1924-86G>A)
c.2023-86G>A (n.2023-86G>A)
 gnomAD v4
2g.188999200G>ACA538464128COL3A1c.1924-85G>A (n.1924-85G>A)
c.2023-85G>A (n.2023-85G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999200G=CA1315400826COL3A1c.1924-85G= (n.1924-85G=)
c.2023-85G= (n.2023-85G=)
2g.188999200G>TCA2662308986COL3A1c.1924-85G>T (n.1924-85G>T)
c.2023-85G>T (n.2023-85G>T)
 gnomAD v4
2g.188999201C>ACA2662308987COL3A1c.1924-84C>A (n.1924-84C>A)
c.2023-84C>A (n.2023-84C>A)
 gnomAD v4
2g.188999202C=CA1315400827COL3A1c.1924-83C= (n.1924-83C=)
c.2023-83C= (n.2023-83C=)
2g.188999202C>TCA762199846COL3A1c.1924-83C>T (n.1924-83C>T)
c.2023-83C>T (n.2023-83C>T)
 dbSNP
2g.188999203T>CCA2662308988COL3A1c.1924-82T>C (n.1924-82T>C)
c.2023-82T>C (n.2023-82T>C)
 gnomAD v4
2g.188999204G>ACA762199849COL3A1c.1924-81G>A (n.1924-81G>A)
c.2023-81G>A (n.2023-81G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999204G=CA1315400828COL3A1c.1924-81G= (n.1924-81G=)
c.2023-81G= (n.2023-81G=)
2g.188999205A=CA1315400829COL3A1c.1924-80A= (n.1924-80A=)
c.2023-80A= (n.2023-80A=)
2g.188999205A>TCA62554357COL3A1c.1924-80A>T (n.1924-80A>T)
c.2023-80A>T (n.2023-80A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999207T>GCA62554360COL3A1c.1924-78T>G (n.1924-78T>G)
c.2023-78T>G (n.2023-78T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999207T=CA1315400830COL3A1c.1924-78T= (n.1924-78T=)
c.2023-78T= (n.2023-78T=)
2g.188999208C>ACA2662308990COL3A1c.1924-77C>A (n.1924-77C>A)
c.2023-77C>A (n.2023-77C>A)
 gnomAD v4
2g.188999208C>TCA2662308989COL3A1c.1924-77C>T (n.1924-77C>T)
c.2023-77C>T (n.2023-77C>T)
 gnomAD v4
2g.188999211A>CCA2662308991COL3A1c.1924-74A>C (n.1924-74A>C)
c.2023-74A>C (n.2023-74A>C)
 gnomAD v4
2g.188999213T>CCA538464129COL3A1c.1924-72T>C (n.1924-72T>C)
c.2023-72T>C (n.2023-72T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999213T=CA1315400831COL3A1c.1924-72T= (n.1924-72T=)
c.2023-72T= (n.2023-72T=)
2g.188999214G>ACA2662308992COL3A1c.1924-71G>A (n.1924-71G>A)
c.2023-71G>A (n.2023-71G>A)
 gnomAD v4
2g.188999214G=CA1315400832COL3A1c.1924-71G= (n.1924-71G=)
c.2023-71G= (n.2023-71G=)
2g.188999214G>TCA62554401COL3A1c.1924-71G>T (n.1924-71G>T)
c.2023-71G>T (n.2023-71G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999215A=CA1315400834COL3A1c.1924-70A= (n.1924-70A=)
c.2023-70A= (n.2023-70A=)
2g.188999215A>GCA1315400833COL3A1c.1924-70A>G (n.1924-70A>G)
c.2023-70A>G (n.2023-70A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188999215A>TCA762199862COL3A1c.1924-70A>T (n.1924-70A>T)
c.2023-70A>T (n.2023-70A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999216T>ACA1315400836COL3A1c.1924-69T>A (n.1924-69T>A)
c.2023-69T>A (n.2023-69T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188999216T>CCA2662308993COL3A1c.1924-69T>C (n.1924-69T>C)
c.2023-69T>C (n.2023-69T>C)
 gnomAD v4
2g.188999216T=CA1315400835COL3A1c.1924-69T= (n.1924-69T=)
c.2023-69T= (n.2023-69T=)
2g.188999217G=CA1315400837COL3A1c.1924-68G= (n.1924-68G=)
c.2023-68G= (n.2023-68G=)
2g.188999217G>TCA62554411COL3A1c.1924-68G>T (n.1924-68G>T)
c.2023-68G>T (n.2023-68G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999218C>ACA2662308994COL3A1c.1924-67C>A (n.1924-67C>A)
c.2023-67C>A (n.2023-67C>A)
 gnomAD v4
2g.188999219A=CA1315400838COL3A1c.1924-66A= (n.1924-66A=)
c.2023-66A= (n.2023-66A=)
2g.188999219A>CCA538464130COL3A1c.1924-66A>C (n.1924-66A>C)
c.2023-66A>C (n.2023-66A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999220A>GCA2662308995COL3A1c.1924-65A>G (n.1924-65A>G)
c.2023-65A>G (n.2023-65A>G)
 gnomAD v4
2g.188999221G>ACA762199870COL3A1c.1924-64G>A (n.1924-64G>A)
c.2023-64G>A (n.2023-64G>A)
 dbSNP
2g.188999221G=CA1315400839COL3A1c.1924-64G= (n.1924-64G=)
c.2023-64G= (n.2023-64G=)
2g.188999222T>ACA62554412COL3A1c.1924-63T>A (n.1924-63T>A)
c.2023-63T>A (n.2023-63T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188999222T>CCA1040409711COL3A1c.1924-63T>C (n.1924-63T>C)
c.2023-63T>C (n.2023-63T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999222T=CA1315400840COL3A1c.1924-63T= (n.1924-63T=)
c.2023-63T= (n.2023-63T=)
2g.188999225A>GCA2577185624COL3A1c.1924-60A>G (n.1924-60A>G)
c.2023-60A>G (n.2023-60A>G)
2g.188999225_188999226delinsAGCA1315400841COL3A1c.1924-60_1924-59delinsAG (n.1924-60_1924-59delinsAG)
c.2023-60_2023-59delinsAG (n.2023-60_2023-59delinsAG)
2g.188999226G>CCA762199872COL3A1c.1924-59G>C (n.1924-59G>C)
c.2023-59G>C (n.2023-59G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999226G=CA1315400842COL3A1c.1924-59G= (n.1924-59G=)
c.2023-59G= (n.2023-59G=)
2g.188999226G>TCA2662308996COL3A1c.1924-59G>T (n.1924-59G>T)
c.2023-59G>T (n.2023-59G>T)
 gnomAD v4
2g.188999227delCA1040409722COL3A1c.1924-58del (n.1924-58del)
c.2023-58del (n.2023-58del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999227G>ACA762199875COL3A1c.1924-58G>A (n.1924-58G>A)
c.2023-58G>A (n.2023-58G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188999227G=CA1315400843COL3A1c.1924-58G= (n.1924-58G=)
c.2023-58G= (n.2023-58G=)
2g.188999227G>TCA2662308997COL3A1c.1924-58G>T (n.1924-58G>T)
c.2023-58G>T (n.2023-58G>T)
 gnomAD v4
2g.188999229G>ACA2662308998COL3A1c.1924-56G>A (n.1924-56G>A)
c.2023-56G>A (n.2023-56G>A)
 gnomAD v4
2g.188999230C>ACA762199880COL3A1c.1924-55C>A (n.1924-55C>A)
c.2023-55C>A (n.2023-55C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188999230C=CA1315400844COL3A1c.1924-55C= (n.1924-55C=)
c.2023-55C= (n.2023-55C=)
2g.188999230C>GCA62554413COL3A1c.1924-55C>G (n.1924-55C>G)
c.2023-55C>G (n.2023-55C>G)
 dbSNP
2g.188999230C>TCA2577185625COL3A1c.1924-55C>T (n.1924-55C>T)
c.2023-55C>T (n.2023-55C>T)
2g.188999232_188999233delCA2662308999COL3A1c.1924-53_1924-52del (n.1924-53_1924-52del)
c.2023-53_2023-52del (n.2023-53_2023-52del)
 gnomAD v4
2g.188999232T>CCA2662309000COL3A1c.1924-53T>C (n.1924-53T>C)
c.2023-53T>C (n.2023-53T>C)
 gnomAD v4
2g.188999233T>ACA2662309001COL3A1c.1924-52T>A (n.1924-52T>A)
c.2023-52T>A (n.2023-52T>A)
 gnomAD v4
2g.188999233T>GCA1040409729COL3A1c.1924-52T>G (n.1924-52T>G)
c.2023-52T>G (n.2023-52T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999233T=CA1315400845COL3A1c.1924-52T= (n.1924-52T=)
c.2023-52T= (n.2023-52T=)
2g.188999235T>GCA2577185626COL3A1c.1924-50T>G (n.1924-50T>G)
c.2023-50T>G (n.2023-50T>G)
2g.188999239delCA2577185627COL3A1c.1924-46del (n.1924-46del)
c.2023-46del (n.2023-46del)
2g.188999236T>CCA2662309002COL3A1c.1924-49T>C (n.1924-49T>C)
c.2023-49T>C (n.2023-49T>C)
 gnomAD v4
2g.188999237T>GCA2577185628COL3A1c.1924-48T>G (n.1924-48T>G)
c.2023-48T>G (n.2023-48T>G)
 gnomAD v4
2g.188999238T>CCA762199882COL3A1c.1924-47T>C (n.1924-47T>C)
c.2023-47T>C (n.2023-47T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999238T=CA1315400846COL3A1c.1924-47T= (n.1924-47T=)
c.2023-47T= (n.2023-47T=)
2g.188999239T>ACA538464131COL3A1c.1924-46T>A (n.1924-46T>A)
c.2023-46T>A (n.2023-46T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999239T>CCA2662309003COL3A1c.1924-46T>C (n.1924-46T>C)
c.2023-46T>C (n.2023-46T>C)
 gnomAD v4
2g.188999239T=CA1315400847COL3A1c.1924-46T= (n.1924-46T=)
c.2023-46T= (n.2023-46T=)
2g.188999241G>CCA538464132COL3A1c.1924-44G>C (n.1924-44G>C)
c.2023-44G>C (n.2023-44G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999241G=CA1315400848COL3A1c.1924-44G= (n.1924-44G=)
c.2023-44G= (n.2023-44G=)
2g.188999241G>TCA538464133COL3A1c.1924-44G>T (n.1924-44G>T)
c.2023-44G>T (n.2023-44G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188999242C>ACA2662309004COL3A1c.1924-43C>A (n.1924-43C>A)
c.2023-43C>A (n.2023-43C>A)
 gnomAD v4
2g.188999243T>CCA2577185629COL3A1c.1924-42T>C (n.1924-42T>C)
c.2023-42T>C (n.2023-42T>C)
2g.188999246G>CCA2753572424COL3A1c.1924-39G>C (n.1924-39G>C)
c.2023-39G>C (n.2023-39G>C)
2g.188999246G=CA1315400849COL3A1c.1924-39G= (n.1924-39G=)
c.2023-39G= (n.2023-39G=)
2g.188999246G>TCA074944COL3A1c.1924-39G>T (n.1924-39G>T)
c.2023-39G>T (n.2023-39G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999248delCA2753572423COL3A1c.1924-37del (n.1924-37del)
c.2023-37del (n.2023-37del)
2g.188999247G>ACA62554416COL3A1c.1924-38G>A (n.1924-38G>A)
c.2023-38G>A (n.2023-38G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188999247G=CA1315400850COL3A1c.1924-38G= (n.1924-38G=)
c.2023-38G= (n.2023-38G=)
2g.188999248G>ACA538464135COL3A1c.1924-37G>A (n.1924-37G>A)
c.2023-37G>A (n.2023-37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999248G>CCA538464134COL3A1c.1924-37G>C (n.1924-37G>C)
c.2023-37G>C (n.2023-37G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188999248G=CA1315400851COL3A1c.1924-37G= (n.1924-37G=)
c.2023-37G= (n.2023-37G=)
2g.188999248G>TCA2577185630COL3A1c.1924-37G>T (n.1924-37G>T)
c.2023-37G>T (n.2023-37G>T)
 gnomAD v4
2g.188999250T>GCA2662309005COL3A1c.1924-35T>G (n.1924-35T>G)
c.2023-35T>G (n.2023-35T>G)
 gnomAD v4
2g.188999251G=CA1315400852COL3A1c.1924-34G= (n.1924-34G=)
c.2023-34G= (n.2023-34G=)
2g.188999251G>TCA538464136COL3A1c.1924-34G>T (n.1924-34G>T)
c.2023-34G>T (n.2023-34G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188999252T>CCA2662309006COL3A1c.1924-33T>C (n.1924-33T>C)
c.2023-33T>C (n.2023-33T>C)
 gnomAD v4
2g.188999253C>ACA2662309007COL3A1c.1924-32C>A (n.1924-32C>A)
c.2023-32C>A (n.2023-32C>A)
 gnomAD v4
2g.188999254T>ACA2662309008COL3A1c.1924-31T>A (n.1924-31T>A)
c.2023-31T>A (n.2023-31T>A)
 gnomAD v4
2g.188999254T>CCA2662309009COL3A1c.1924-31T>C (n.1924-31T>C)
c.2023-31T>C (n.2023-31T>C)
 gnomAD v4
2g.188999255A>TCA2577185632COL3A1c.1924-30A>T (n.1924-30A>T)
c.2023-30A>T (n.2023-30A>T)
2g.188999256delCA2577185631COL3A1c.1924-29del (n.1924-29del)
c.2023-29del (n.2023-29del)
2g.188999256A>TCA647397690COL3A1c.1924-29A>T (n.1924-29A>T)
c.2023-29A>T (n.2023-29A>T)
 COSMIC
2g.188999257T>ACA2577185633COL3A1c.1924-28T>A (n.1924-28T>A)
c.2023-28T>A (n.2023-28T>A)
 gnomAD v4
2g.188999257T>CCA538464137COL3A1c.1924-28T>C (n.1924-28T>C)
c.2023-28T>C (n.2023-28T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188999257T=CA1315400853COL3A1c.1924-28T= (n.1924-28T=)
c.2023-28T= (n.2023-28T=)
2g.188999258A>TCA2662309010COL3A1c.1924-27A>T (n.1924-27A>T)
c.2023-27A>T (n.2023-27A>T)
 gnomAD v4
2g.188999259T>CCA538464138COL3A1c.1924-26T>C (n.1924-26T>C)
c.2023-26T>C (n.2023-26T>C)
 dbSNP gnomAD v2
2g.188999259T>GCA2662309011COL3A1c.1924-26T>G (n.1924-26T>G)
c.2023-26T>G (n.2023-26T>G)
 gnomAD v4
2g.188999259T=CA1315400854COL3A1c.1924-26T= (n.1924-26T=)
c.2023-26T= (n.2023-26T=)
2g.188999260G>ACA2662309012COL3A1c.1924-25G>A (n.1924-25G>A)
c.2023-25G>A (n.2023-25G>A)
 gnomAD v4
2g.188999260G>TCA2662309013COL3A1c.1924-25G>T (n.1924-25G>T)
c.2023-25G>T (n.2023-25G>T)
 gnomAD v4
2g.188999261G>ACA762199905COL3A1c.1924-24G>A (n.1924-24G>A)
c.2023-24G>A (n.2023-24G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999261G>CCA2662309014COL3A1c.1924-24G>C (n.1924-24G>C)
c.2023-24G>C (n.2023-24G>C)
 gnomAD v4
2g.188999261G=CA1315400855COL3A1c.1924-24G= (n.1924-24G=)
c.2023-24G= (n.2023-24G=)
2g.188999261G>TCA1315400856COL3A1c.1924-24G>T (n.1924-24G>T)
c.2023-24G>T (n.2023-24G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188999263delCA2662309015COL3A1c.1924-22del (n.1924-22del)
c.2023-22del (n.2023-22del)
 gnomAD v4
2g.188999263T>CCA2662309016COL3A1c.1924-22T>C (n.1924-22T>C)
c.2023-22T>C (n.2023-22T>C)
 gnomAD v4
2g.188999264A>GCA2753572426COL3A1c.1924-21A>G (n.1924-21A>G)
c.2023-21A>G (n.2023-21A>G)
2g.188999264A>TCA2662309017COL3A1c.1924-21A>T (n.1924-21A>T)
c.2023-21A>T (n.2023-21A>T)
 gnomAD v4
2g.188999265T>ACA2662309018COL3A1c.1924-20T>A (n.1924-20T>A)
c.2023-20T>A (n.2023-20T>A)
 gnomAD v4
2g.188999265T>CCA2662309019COL3A1c.1924-20T>C (n.1924-20T>C)
c.2023-20T>C (n.2023-20T>C)
 gnomAD v4
2g.188999268A>CCA2580065298COL3A1c.1924-17A>C (n.1924-17A>C)
c.2023-17A>C (n.2023-17A>C)
 ClinVar gnomAD v4
2g.188999268A>GCA2580065299COL3A1c.1924-17A>G (n.1924-17A>G)
c.2023-17A>G (n.2023-17A>G)
 ClinVar gnomAD v4
2g.188999268A>TCA2662309020COL3A1c.1924-17A>T (n.1924-17A>T)
c.2023-17A>T (n.2023-17A>T)
 gnomAD v4
2g.188999269C>ACA2662309021COL3A1c.1924-16C>A (n.1924-16C>A)
c.2023-16C>A (n.2023-16C>A)
 gnomAD v4
2g.188999269C>TCA2662309022COL3A1c.1924-16C>T (n.1924-16C>T)
c.2023-16C>T (n.2023-16C>T)
 gnomAD v4
2g.188999270A=CA1315400857COL3A1c.1924-15A= (n.1924-15A=)
c.2023-15A= (n.2023-15A=)
2g.188999270A>CCA074940COL3A1c.1924-15A>C (n.1924-15A>C)
c.2023-15A>C (n.2023-15A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188999270A>GCA538464139COL3A1c.1924-15A>G (n.1924-15A>G)
c.2023-15A>G (n.2023-15A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999272A>GCA2662309023COL3A1c.1924-13A>G (n.1924-13A>G)
c.2023-13A>G (n.2023-13A>G)
 gnomAD v4
2g.188999273T>ACA538464140COL3A1c.1924-12T>A (n.1924-12T>A)
c.2023-12T>A (n.2023-12T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188999273T>CCA1139657563COL3A1c.1924-12T>C (n.1924-12T>C)
c.2023-12T>C (n.2023-12T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.188999273T=CA1315400858COL3A1c.1924-12T= (n.1924-12T=)
c.2023-12T= (n.2023-12T=)
2g.188999277delCA2662309024COL3A1c.1924-8del (n.1924-8del)
c.2023-8del (n.2023-8del)
 gnomAD v4
2g.188999275T>ACA2577185634COL3A1c.1924-10T>A (n.1924-10T>A)
c.2023-10T>A (n.2023-10T>A)
 gnomAD v4
2g.188999275T>CCA2662309025COL3A1c.1924-10T>C (n.1924-10T>C)
c.2023-10T>C (n.2023-10T>C)
 gnomAD v4
2g.188999276T>CCA2662309026COL3A1c.1924-9T>C (n.1924-9T>C)
c.2023-9T>C (n.2023-9T>C)
 gnomAD v4
2g.188999277T>CCA1315400860COL3A1c.1924-8T>C (n.1924-8T>C)
c.2023-8T>C (n.2023-8T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188999277T=CA1315400859COL3A1c.1924-8T= (n.1924-8T=)
c.2023-8T= (n.2023-8T=)
2g.188999278G>ACA2662309027COL3A1c.1924-7G>A (n.1924-7G>A)
c.2023-7G>A (n.2023-7G>A)
 gnomAD v4
2g.188999278G>CCA2753572427COL3A1c.1924-7G>C (n.1924-7G>C)
c.2023-7G>C (n.2023-7G>C)
2g.188999278G=CA1315400861COL3A1c.1924-7G= (n.1924-7G=)
c.2023-7G= (n.2023-7G=)
2g.188999278G>TCA538464141COL3A1c.1924-7G>T (n.1924-7G>T)
c.2023-7G>T (n.2023-7G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188999280C>ACA2662309028COL3A1c.1924-5C>A (n.1924-5C>A)
c.2023-5C>A (n.2023-5C>A)
 gnomAD v4
2g.188999281A=CA1315400862COL3A1c.1924-4A= (n.1924-4A=)
c.2023-4A= (n.2023-4A=)
2g.188999281A>GCA2662309029COL3A1c.1924-4A>G (n.1924-4A>G)
c.2023-4A>G (n.2023-4A>G)
 ClinVar gnomAD v4
2g.188999281A>TCA074947COL3A1c.1924-4A>T (n.1924-4A>T)
c.2023-4A>T (n.2023-4A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188999282C>ACA2662309030COL3A1c.1924-3C>A (n.1924-3C>A)
c.2023-3C>A (n.2023-3C>A)
 gnomAD v4
2g.188999282C=CA1315400863COL3A1c.1924-3C= (n.1924-3C=)
c.2023-3C= (n.2023-3C=)
2g.188999282C>GCA2662309031COL3A1c.1924-3C>G (n.1924-3C>G)
c.2023-3C>G (n.2023-3C>G)
 gnomAD v4
2g.188999282C>TCA538464142COL3A1c.1924-3C>T (n.1924-3C>T)
c.2023-3C>T (n.2023-3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188999283A>CCA349839698COL3A1c.1924-2A>C (n.1924-2A>C)
c.2023-2A>C (n.2023-2A>C)
2g.188999283A>GCA349839701COL3A1c.1924-2A>G (n.1924-2A>G)
c.2023-2A>G (n.2023-2A>G)
2g.188999283A>TCA349839703COL3A1c.1924-2A>T (n.1924-2A>T)
c.2023-2A>T (n.2023-2A>T)
2g.188999284G>ACA004899COL3A1c.1924-1G>A (n.1924-1G>A)
c.2023-1G>A (n.2023-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188999284G>CCA349839715COL3A1c.1924-1G>C (n.1924-1G>C)
c.2023-1G>C (n.2023-1G>C)
2g.188999284G=CA1315400864COL3A1c.1924-1G= (n.1924-1G=)
c.2023-1G= (n.2023-1G=)
2g.188999284G>TCA349839708COL3A1c.1924-1G>T (n.1924-1G>T)
c.2023-1G>T (n.2023-1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999285G>ACA349839728COL3A1c.1924G>A (p.Gly642Ser)
c.2023G>A (p.Gly675Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188999285G>CCA349839734COL3A1c.1924G>C (p.Gly642Arg)
c.2023G>C (p.Gly675Arg)
2g.188999285G>TCA349839732COL3A1c.1924G>T (p.Gly642Cys)
c.2023G>T (p.Gly675Cys)
 gnomAD v4
2g.188999286G>ACA349839737COL3A1c.1925G>A (p.Gly642Asp)
c.2024G>A (p.Gly675Asp)
 dbSNP
2g.188999286G>CCA349839741COL3A1c.1925G>C (p.Gly642Ala)
c.2024G>C (p.Gly675Ala)
2g.188999286G=CA1315400865COL3A1c.1925G= (p.Gly642=)
c.2024G= (p.Gly675=)
2g.188999286G>TCA004907COL3A1c.1925G>T (p.Gly642Val)
c.2024G>T (p.Gly675Val)
 ClinVar dbSNP
2g.188999287T>ACA430310501COL3A1c.1926T>A (p.Gly642=)
c.2025T>A (p.Gly675=)
2g.188999287T>CCA430310502COL3A1c.1926T>C (p.Gly642=)
c.2025T>C (p.Gly675=)
 gnomAD v4
2g.188999287T>GCA430310503COL3A1c.1926T>G (p.Gly642=)
c.2025T>G (p.Gly675=)
2g.188999288G>ACA349839746COL3A1c.1927G>A (p.Asp643Asn)
c.2026G>A (p.Asp676Asn)
 gnomAD v4
2g.188999288G>CCA349839758COL3A1c.1927G>C (p.Asp643His)
c.2026G>C (p.Asp676His)
2g.188999288G>TCA349839769COL3A1c.1927G>T (p.Asp643Tyr)
c.2026G>T (p.Asp676Tyr)
 gnomAD v4
2g.188999289A>CCA349839771COL3A1c.1928A>C (p.Asp643Ala)
c.2027A>C (p.Asp676Ala)
2g.188999289A>GCA349839773COL3A1c.1928A>G (p.Asp643Gly)
c.2027A>G (p.Asp676Gly)
2g.188999289A>TCA349839775COL3A1c.1928A>T (p.Asp643Val)
c.2027A>T (p.Asp676Val)
 gnomAD v4
2g.188999290T>ACA349839777COL3A1c.1929T>A (p.Asp643Glu)
c.2028T>A (p.Asp676Glu)
2g.188999290T>CCA430310504COL3A1c.1929T>C (p.Asp643=)
c.2028T>C (p.Asp676=)
2g.188999290T>GCA349839778COL3A1c.1929T>G (p.Asp643Glu)
c.2028T>G (p.Asp676Glu)

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