Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.188996436_189001956delCA916081383COL3A1c.1602_2293-342del
c.1701_2392-342del
ClinVar
2g.188999142G>ACA2662308955COL3A1c.1924-143G>A (n.1924-143G>A)
c.2023-143G>A (n.2023-143G>A)
gnomAD v4
2g.188999142G>CCA2662308956COL3A1c.1924-143G>C (n.1924-143G>C)
c.2023-143G>C (n.2023-143G>C)
gnomAD v4
2g.188999142G>TCA2662308957COL3A1c.1924-143G>T (n.1924-143G>T)
c.2023-143G>T (n.2023-143G>T)
gnomAD v4
2g.188999143T>GCA2662308958COL3A1c.1924-142T>G (n.1924-142T>G)
c.2023-142T>G (n.2023-142T>G)
gnomAD v4
2g.188999145C>ACA2662308959COL3A1c.1924-140C>A (n.1924-140C>A)
c.2023-140C>A (n.2023-140C>A)
gnomAD v4
2g.188999145C>TCA2662308960COL3A1c.1924-140C>T (n.1924-140C>T)
c.2023-140C>T (n.2023-140C>T)
gnomAD v4
2g.188999146A=CA1315400801COL3A1c.1924-139A= (n.1924-139A=)
c.2023-139A= (n.2023-139A=)
2g.188999146A>CCA2662308962COL3A1c.1924-139A>C (n.1924-139A>C)
c.2023-139A>C (n.2023-139A>C)
gnomAD v4
2g.188999146A>GCA762199817COL3A1c.1924-139A>G (n.1924-139A>G)
c.2023-139A>G (n.2023-139A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999146A>TCA2662308961COL3A1c.1924-139A>T (n.1924-139A>T)
c.2023-139A>T (n.2023-139A>T)
gnomAD v4
2g.188999148C>ACA2662308963COL3A1c.1924-137C>A (n.1924-137C>A)
c.2023-137C>A (n.2023-137C>A)
gnomAD v4
2g.188999149T>CCA762199818COL3A1c.1924-136T>C (n.1924-136T>C)
c.2023-136T>C (n.2023-136T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.188999149T>GCA1315400803COL3A1c.1924-136T>G (n.1924-136T>G)
c.2023-136T>G (n.2023-136T>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.188999149T=CA1315400802COL3A1c.1924-136T= (n.1924-136T=)
c.2023-136T= (n.2023-136T=)
2g.188999150A=CA1315400804COL3A1c.1924-135A= (n.1924-135A=)
c.2023-135A= (n.2023-135A=)
2g.188999150A>GCA1315400805COL3A1c.1924-135A>G (n.1924-135A>G)
c.2023-135A>G (n.2023-135A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.188999151T>CCA762199822COL3A1c.1924-134T>C (n.1924-134T>C)
c.2023-134T>C (n.2023-134T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999151T=CA1315400806COL3A1c.1924-134T= (n.1924-134T=)
c.2023-134T= (n.2023-134T=)
2g.188999155T>ACA2662308964COL3A1c.1924-130T>A (n.1924-130T>A)
c.2023-130T>A (n.2023-130T>A)
gnomAD v4
2g.188999156A>TCA2662308965COL3A1c.1924-129A>T (n.1924-129A>T)
c.2023-129A>T (n.2023-129A>T)
gnomAD v4
2g.188999158G>ACA2662308966COL3A1c.1924-127G>A (n.1924-127G>A)
c.2023-127G>A (n.2023-127G>A)
gnomAD v4
2g.188999158G>TCA2662308967COL3A1c.1924-127G>T (n.1924-127G>T)
c.2023-127G>T (n.2023-127G>T)
gnomAD v4
2g.188999160A>GCA2662308968COL3A1c.1924-125A>G (n.1924-125A>G)
c.2023-125A>G (n.2023-125A>G)
gnomAD v4
2g.188999161T>ACA2662308969COL3A1c.1924-124T>A (n.1924-124T>A)
c.2023-124T>A (n.2023-124T>A)
gnomAD v4
2g.188999161T>CCA62554341COL3A1c.1924-124T>C (n.1924-124T>C)
c.2023-124T>C (n.2023-124T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999161T=CA1315400807COL3A1c.1924-124T= (n.1924-124T=)
c.2023-124T= (n.2023-124T=)
2g.188999162A>GCA2662308970COL3A1c.1924-123A>G (n.1924-123A>G)
c.2023-123A>G (n.2023-123A>G)
gnomAD v4
2g.188999163C>ACA2662308972COL3A1c.1924-122C>A (n.1924-122C>A)
c.2023-122C>A (n.2023-122C>A)
gnomAD v4
2g.188999163C>TCA2662308971COL3A1c.1924-122C>T (n.1924-122C>T)
c.2023-122C>T (n.2023-122C>T)
gnomAD v4
2g.188999164A>CCA2662308973COL3A1c.1924-121A>C (n.1924-121A>C)
c.2023-121A>C (n.2023-121A>C)
gnomAD v4
2g.188999165A=CA1315400808COL3A1c.1924-120A= (n.1924-120A=)
c.2023-120A= (n.2023-120A=)
2g.188999165A>GCA1315400809COL3A1c.1924-120A>G (n.1924-120A>G)
c.2023-120A>G (n.2023-120A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.188999166A=CA1315400810COL3A1c.1924-119A= (n.1924-119A=)
c.2023-119A= (n.2023-119A=)
2g.188999166A>TCA1315400811COL3A1c.1924-119A>T (n.1924-119A>T)
c.2023-119A>T (n.2023-119A>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.188999171T>CCA2662308974COL3A1c.1924-114T>C (n.1924-114T>C)
c.2023-114T>C (n.2023-114T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.188999174A>GCA2662308975COL3A1c.1924-111A>G (n.1924-111A>G)
c.2023-111A>G (n.2023-111A>G)
gnomAD v4
2g.188999175T>ACA2662308976COL3A1c.1924-110T>A (n.1924-110T>A)
c.2023-110T>A (n.2023-110T>A)
gnomAD v4
2g.188999175T>CCA762199823COL3A1c.1924-110T>C (n.1924-110T>C)
c.2023-110T>C (n.2023-110T>C)
dbSNP
2g.188999175T=CA1315400812COL3A1c.1924-110T= (n.1924-110T=)
c.2023-110T= (n.2023-110T=)
2g.188999176T>ACA762199827COL3A1c.1924-109T>A (n.1924-109T>A)
c.2023-109T>A (n.2023-109T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999176T>CCA2662308977COL3A1c.1924-109T>C (n.1924-109T>C)
c.2023-109T>C (n.2023-109T>C)
gnomAD v4
2g.188999176T>GCA762199834COL3A1c.1924-109T>G (n.1924-109T>G)
c.2023-109T>G (n.2023-109T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999176T=CA1315400813COL3A1c.1924-109T= (n.1924-109T=)
c.2023-109T= (n.2023-109T=)
2g.188999177G=CA1315400814COL3A1c.1924-108G= (n.1924-108G=)
c.2023-108G= (n.2023-108G=)
2g.188999177G>TCA1315400815COL3A1c.1924-108G>T (n.1924-108G>T)
c.2023-108G>T (n.2023-108G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.188999178T>CCA2662308978COL3A1c.1924-107T>C (n.1924-107T>C)
c.2023-107T>C (n.2023-107T>C)
gnomAD v4
2g.188999180C=CA1315400816COL3A1c.1924-105C= (n.1924-105C=)
c.2023-105C= (n.2023-105C=)
2g.188999180C>TCA62554342COL3A1c.1924-105C>T (n.1924-105C>T)
c.2023-105C>T (n.2023-105C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999182C>ACA2662308979COL3A1c.1924-103C>A (n.1924-103C>A)
c.2023-103C>A (n.2023-103C>A)
gnomAD v4
2g.188999182C=CA1315400817COL3A1c.1924-103C= (n.1924-103C=)
c.2023-103C= (n.2023-103C=)
2g.188999182C>TCA2662308980COL3A1c.1924-103C>T (n.1924-103C>T)
c.2023-103C>T (n.2023-103C>T)
gnomAD v4
2g.188999184dupCA762199836COL3A1c.1924-101dup (n.1924-101dup)
c.2023-101dup (n.2023-101dup)
dbSNP
2g.188999184A=CA1315400818COL3A1c.1924-101A= (n.1924-101A=)
c.2023-101A= (n.2023-101A=)
2g.188999184A>GCA62554345COL3A1c.1924-101A>G (n.1924-101A>G)
c.2023-101A>G (n.2023-101A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999185_188999188delinsTATACA1315400819COL3A1c.1924-100_1924-97delinsTATA (n.1924-100_1924-97delinsTATA)
c.2023-100_2023-97delinsTATA (n.2023-100_2023-97delinsTATA)
2g.188999190_188999192delCA1315400820COL3A1c.1924-95_1924-93del (n.1924-95_1924-93del)
c.2023-95_2023-93del (n.2023-95_2023-93del)
dbSNP
2g.188999188A>GCA2577185620COL3A1c.1924-97A>G (n.1924-97A>G)
c.2023-97A>G (n.2023-97A>G)
2g.188999189A>TCA2662308981COL3A1c.1924-96A>T (n.1924-96A>T)
c.2023-96A>T (n.2023-96A>T)
gnomAD v4
2g.188999191A>GCA2577185621COL3A1c.1924-94A>G (n.1924-94A>G)
c.2023-94A>G (n.2023-94A>G)
2g.188999192A>GCA2662308982COL3A1c.1924-93A>G (n.1924-93A>G)
c.2023-93A>G (n.2023-93A>G)
gnomAD v4
2g.188999193C>ACA2662308983COL3A1c.1924-92C>A (n.1924-92C>A)
c.2023-92C>A (n.2023-92C>A)
gnomAD v4
2g.188999194C>ACA2577185622COL3A1c.1924-91C>A (n.1924-91C>A)
c.2023-91C>A (n.2023-91C>A)
2g.188999195T>CCA62554349COL3A1c.1924-90T>C (n.1924-90T>C)
c.2023-90T>C (n.2023-90T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.188999195T=CA1315400821COL3A1c.1924-90T= (n.1924-90T=)
c.2023-90T= (n.2023-90T=)
2g.188999196A>TCA2577185623COL3A1c.1924-89A>T (n.1924-89A>T)
c.2023-89A>T (n.2023-89A>T)
gnomAD v4
2g.188999197G>ACA762199843COL3A1c.1924-88G>A (n.1924-88G>A)
c.2023-88G>A (n.2023-88G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999197G=CA1315400822COL3A1c.1924-88G= (n.1924-88G=)
c.2023-88G= (n.2023-88G=)
2g.188999197G>TCA2662308984COL3A1c.1924-88G>T (n.1924-88G>T)
c.2023-88G>T (n.2023-88G>T)
gnomAD v4
2g.188999198T>ACA1315400825COL3A1c.1924-87T>A (n.1924-87T>A)
c.2023-87T>A (n.2023-87T>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.188999198T>CCA62554356COL3A1c.1924-87T>C (n.1924-87T>C)
c.2023-87T>C (n.2023-87T>C)
dbSNP
2g.188999198T>GCA1315400824COL3A1c.1924-87T>G (n.1924-87T>G)
c.2023-87T>G (n.2023-87T>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.188999198T=CA1315400823COL3A1c.1924-87T= (n.1924-87T=)
c.2023-87T= (n.2023-87T=)
2g.188999199G>ACA2662308985COL3A1c.1924-86G>A (n.1924-86G>A)
c.2023-86G>A (n.2023-86G>A)
gnomAD v4
2g.188999200G>ACA538464128COL3A1c.1924-85G>A (n.1924-85G>A)
c.2023-85G>A (n.2023-85G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999200G=CA1315400826COL3A1c.1924-85G= (n.1924-85G=)
c.2023-85G= (n.2023-85G=)
2g.188999200G>TCA2662308986COL3A1c.1924-85G>T (n.1924-85G>T)
c.2023-85G>T (n.2023-85G>T)
gnomAD v4
2g.188999201C>ACA2662308987COL3A1c.1924-84C>A (n.1924-84C>A)
c.2023-84C>A (n.2023-84C>A)
gnomAD v4
2g.188999202C=CA1315400827COL3A1c.1924-83C= (n.1924-83C=)
c.2023-83C= (n.2023-83C=)
2g.188999202C>TCA762199846COL3A1c.1924-83C>T (n.1924-83C>T)
c.2023-83C>T (n.2023-83C>T)
dbSNP
2g.188999203T>CCA2662308988COL3A1c.1924-82T>C (n.1924-82T>C)
c.2023-82T>C (n.2023-82T>C)
gnomAD v4
2g.188999204G>ACA762199849COL3A1c.1924-81G>A (n.1924-81G>A)
c.2023-81G>A (n.2023-81G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999204G=CA1315400828COL3A1c.1924-81G= (n.1924-81G=)
c.2023-81G= (n.2023-81G=)
2g.188999205A=CA1315400829COL3A1c.1924-80A= (n.1924-80A=)
c.2023-80A= (n.2023-80A=)
2g.188999205A>TCA62554357COL3A1c.1924-80A>T (n.1924-80A>T)
c.2023-80A>T (n.2023-80A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999207T>GCA62554360COL3A1c.1924-78T>G (n.1924-78T>G)
c.2023-78T>G (n.2023-78T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999207T=CA1315400830COL3A1c.1924-78T= (n.1924-78T=)
c.2023-78T= (n.2023-78T=)
2g.188999208C>ACA2662308990COL3A1c.1924-77C>A (n.1924-77C>A)
c.2023-77C>A (n.2023-77C>A)
gnomAD v4
2g.188999208C>TCA2662308989COL3A1c.1924-77C>T (n.1924-77C>T)
c.2023-77C>T (n.2023-77C>T)
gnomAD v4
2g.188999211A>CCA2662308991COL3A1c.1924-74A>C (n.1924-74A>C)
c.2023-74A>C (n.2023-74A>C)
gnomAD v4
2g.188999213T>CCA538464129COL3A1c.1924-72T>C (n.1924-72T>C)
c.2023-72T>C (n.2023-72T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999213T=CA1315400831COL3A1c.1924-72T= (n.1924-72T=)
c.2023-72T= (n.2023-72T=)
2g.188999214G>ACA2662308992COL3A1c.1924-71G>A (n.1924-71G>A)
c.2023-71G>A (n.2023-71G>A)
gnomAD v4
2g.188999214G=CA1315400832COL3A1c.1924-71G= (n.1924-71G=)
c.2023-71G= (n.2023-71G=)
2g.188999214G>TCA62554401COL3A1c.1924-71G>T (n.1924-71G>T)
c.2023-71G>T (n.2023-71G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999215A=CA1315400834COL3A1c.1924-70A= (n.1924-70A=)
c.2023-70A= (n.2023-70A=)
2g.188999215A>GCA1315400833COL3A1c.1924-70A>G (n.1924-70A>G)
c.2023-70A>G (n.2023-70A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.188999215A>TCA762199862COL3A1c.1924-70A>T (n.1924-70A>T)
c.2023-70A>T (n.2023-70A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999216T>ACA1315400836COL3A1c.1924-69T>A (n.1924-69T>A)
c.2023-69T>A (n.2023-69T>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.188999216T>CCA2662308993COL3A1c.1924-69T>C (n.1924-69T>C)
c.2023-69T>C (n.2023-69T>C)
gnomAD v4
2g.188999216T=CA1315400835COL3A1c.1924-69T= (n.1924-69T=)
c.2023-69T= (n.2023-69T=)
2g.188999217G=CA1315400837COL3A1c.1924-68G= (n.1924-68G=)
c.2023-68G= (n.2023-68G=)
2g.188999217G>TCA62554411COL3A1c.1924-68G>T (n.1924-68G>T)
c.2023-68G>T (n.2023-68G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999218C>ACA2662308994COL3A1c.1924-67C>A (n.1924-67C>A)
c.2023-67C>A (n.2023-67C>A)
gnomAD v4
2g.188999219A=CA1315400838COL3A1c.1924-66A= (n.1924-66A=)
c.2023-66A= (n.2023-66A=)
2g.188999219A>CCA538464130COL3A1c.1924-66A>C (n.1924-66A>C)
c.2023-66A>C (n.2023-66A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999220A>GCA2662308995COL3A1c.1924-65A>G (n.1924-65A>G)
c.2023-65A>G (n.2023-65A>G)
gnomAD v4
2g.188999221G>ACA762199870COL3A1c.1924-64G>A (n.1924-64G>A)
c.2023-64G>A (n.2023-64G>A)
dbSNP
2g.188999221G=CA1315400839COL3A1c.1924-64G= (n.1924-64G=)
c.2023-64G= (n.2023-64G=)
2g.188999222T>ACA62554412COL3A1c.1924-63T>A (n.1924-63T>A)
c.2023-63T>A (n.2023-63T>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.188999222T>CCA1040409711COL3A1c.1924-63T>C (n.1924-63T>C)
c.2023-63T>C (n.2023-63T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999222T=CA1315400840COL3A1c.1924-63T= (n.1924-63T=)
c.2023-63T= (n.2023-63T=)
2g.188999225A>GCA2577185624COL3A1c.1924-60A>G (n.1924-60A>G)
c.2023-60A>G (n.2023-60A>G)
2g.188999225_188999226delinsAGCA1315400841COL3A1c.1924-60_1924-59delinsAG (n.1924-60_1924-59delinsAG)
c.2023-60_2023-59delinsAG (n.2023-60_2023-59delinsAG)
2g.188999226G>CCA762199872COL3A1c.1924-59G>C (n.1924-59G>C)
c.2023-59G>C (n.2023-59G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999226G=CA1315400842COL3A1c.1924-59G= (n.1924-59G=)
c.2023-59G= (n.2023-59G=)
2g.188999226G>TCA2662308996COL3A1c.1924-59G>T (n.1924-59G>T)
c.2023-59G>T (n.2023-59G>T)
gnomAD v4
2g.188999227delCA1040409722COL3A1c.1924-58del (n.1924-58del)
c.2023-58del (n.2023-58del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999227G>ACA762199875COL3A1c.1924-58G>A (n.1924-58G>A)
c.2023-58G>A (n.2023-58G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.188999227G=CA1315400843COL3A1c.1924-58G= (n.1924-58G=)
c.2023-58G= (n.2023-58G=)
2g.188999227G>TCA2662308997COL3A1c.1924-58G>T (n.1924-58G>T)
c.2023-58G>T (n.2023-58G>T)
gnomAD v4
2g.188999229G>ACA2662308998COL3A1c.1924-56G>A (n.1924-56G>A)
c.2023-56G>A (n.2023-56G>A)
gnomAD v4
2g.188999230C>ACA762199880COL3A1c.1924-55C>A (n.1924-55C>A)
c.2023-55C>A (n.2023-55C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.188999230C=CA1315400844COL3A1c.1924-55C= (n.1924-55C=)
c.2023-55C= (n.2023-55C=)
2g.188999230C>GCA62554413COL3A1c.1924-55C>G (n.1924-55C>G)
c.2023-55C>G (n.2023-55C>G)
dbSNP
2g.188999230C>TCA2577185625COL3A1c.1924-55C>T (n.1924-55C>T)
c.2023-55C>T (n.2023-55C>T)
2g.188999232_188999233delCA2662308999COL3A1c.1924-53_1924-52del (n.1924-53_1924-52del)
c.2023-53_2023-52del (n.2023-53_2023-52del)
gnomAD v4
2g.188999232T>CCA2662309000COL3A1c.1924-53T>C (n.1924-53T>C)
c.2023-53T>C (n.2023-53T>C)
gnomAD v4
2g.188999233T>ACA2662309001COL3A1c.1924-52T>A (n.1924-52T>A)
c.2023-52T>A (n.2023-52T>A)
gnomAD v4
2g.188999233T>GCA1040409729COL3A1c.1924-52T>G (n.1924-52T>G)
c.2023-52T>G (n.2023-52T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999233T=CA1315400845COL3A1c.1924-52T= (n.1924-52T=)
c.2023-52T= (n.2023-52T=)
2g.188999235T>GCA2577185626COL3A1c.1924-50T>G (n.1924-50T>G)
c.2023-50T>G (n.2023-50T>G)
2g.188999239delCA2577185627COL3A1c.1924-46del (n.1924-46del)
c.2023-46del (n.2023-46del)
2g.188999236T>CCA2662309002COL3A1c.1924-49T>C (n.1924-49T>C)
c.2023-49T>C (n.2023-49T>C)
gnomAD v4
2g.188999237T>GCA2577185628COL3A1c.1924-48T>G (n.1924-48T>G)
c.2023-48T>G (n.2023-48T>G)
gnomAD v4
2g.188999238T>CCA762199882COL3A1c.1924-47T>C (n.1924-47T>C)
c.2023-47T>C (n.2023-47T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999238T=CA1315400846COL3A1c.1924-47T= (n.1924-47T=)
c.2023-47T= (n.2023-47T=)
2g.188999239T>ACA538464131COL3A1c.1924-46T>A (n.1924-46T>A)
c.2023-46T>A (n.2023-46T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999239T>CCA2662309003COL3A1c.1924-46T>C (n.1924-46T>C)
c.2023-46T>C (n.2023-46T>C)
gnomAD v4
2g.188999239T=CA1315400847COL3A1c.1924-46T= (n.1924-46T=)
c.2023-46T= (n.2023-46T=)
2g.188999241G>CCA538464132COL3A1c.1924-44G>C (n.1924-44G>C)
c.2023-44G>C (n.2023-44G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999241G=CA1315400848COL3A1c.1924-44G= (n.1924-44G=)
c.2023-44G= (n.2023-44G=)
2g.188999241G>TCA538464133COL3A1c.1924-44G>T (n.1924-44G>T)
c.2023-44G>T (n.2023-44G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched