Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.188996436_189001956del | CA916081383 | COL3A1 | c.1602_2293-342del c.1701_2392-342del | ClinVar |
2 | g.188999114C= | CA1315400787 | COL3A1 | c.1924-171C= (n.1924-171C=) c.2023-171C= (n.2023-171C=) | |
2 | g.188999114C>G | CA1315400788 | COL3A1 | c.1924-171C>G (n.1924-171C>G) c.2023-171C>G (n.2023-171C>G) | dbSNP |
2 | g.188999117T>C | CA1315400790 | COL3A1 | c.1924-168T>C (n.1924-168T>C) c.2023-168T>C (n.2023-168T>C) | dbSNP |
2 | g.188999117T>G | CA1315400791 | COL3A1 | c.1924-168T>G (n.1924-168T>G) c.2023-168T>G (n.2023-168T>G) | dbSNP |
2 | g.188999117T= | CA1315400789 | COL3A1 | c.1924-168T= (n.1924-168T=) c.2023-168T= (n.2023-168T=) | |
2 | g.188999118T>C | CA1315400793 | COL3A1 | c.1924-167T>C (n.1924-167T>C) c.2023-167T>C (n.2023-167T>C) | dbSNP |
2 | g.188999118T= | CA1315400792 | COL3A1 | c.1924-167T= (n.1924-167T=) c.2023-167T= (n.2023-167T=) | |
2 | g.188999119A= | CA1315400794 | COL3A1 | c.1924-166A= (n.1924-166A=) c.2023-166A= (n.2023-166A=) | |
2 | g.188999119A>C | CA62554329 | COL3A1 | c.1924-166A>C (n.1924-166A>C) c.2023-166A>C (n.2023-166A>C) | dbSNP |
2 | g.188999122C>A | CA62554332 | COL3A1 | c.1924-163C>A (n.1924-163C>A) c.2023-163C>A (n.2023-163C>A) | dbSNP |
2 | g.188999122C= | CA1315400795 | COL3A1 | c.1924-163C= (n.1924-163C=) c.2023-163C= (n.2023-163C=) | |
2 | g.188999122C>T | CA2753572418 | COL3A1 | c.1924-163C>T (n.1924-163C>T) c.2023-163C>T (n.2023-163C>T) | |
2 | g.188999133C>A | CA2662308949 | COL3A1 | c.1924-152C>A (n.1924-152C>A) c.2023-152C>A (n.2023-152C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188999133C>T | CA647397683 | COL3A1 | c.1924-152C>T (n.1924-152C>T) c.2023-152C>T (n.2023-152C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.188999134A>G | CA2662308950 | COL3A1 | c.1924-151A>G (n.1924-151A>G) c.2023-151A>G (n.2023-151A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188999135C>A | CA538464127 | COL3A1 | c.1924-150C>A (n.1924-150C>A) c.2023-150C>A (n.2023-150C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188999135C= | CA1315400796 | COL3A1 | c.1924-150C= (n.1924-150C=) c.2023-150C= (n.2023-150C=) | |
2 | g.188999135C>T | CA2662308951 | COL3A1 | c.1924-150C>T (n.1924-150C>T) c.2023-150C>T (n.2023-150C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188999136C>A | CA1315400798 | COL3A1 | c.1924-149C>A (n.1924-149C>A) c.2023-149C>A (n.2023-149C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188999136C= | CA1315400797 | COL3A1 | c.1924-149C= (n.1924-149C=) c.2023-149C= (n.2023-149C=) | |
2 | g.188999136C>T | CA62554338 | COL3A1 | c.1924-149C>T (n.1924-149C>T) c.2023-149C>T (n.2023-149C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188999137C>A | CA2662308952 | COL3A1 | c.1924-148C>A (n.1924-148C>A) c.2023-148C>A (n.2023-148C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188999138A>T | CA2662308953 | COL3A1 | c.1924-147A>T (n.1924-147A>T) c.2023-147A>T (n.2023-147A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188999139G>A | CA1315400800 | COL3A1 | c.1924-146G>A (n.1924-146G>A) c.2023-146G>A (n.2023-146G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188999139G= | CA1315400799 | COL3A1 | c.1924-146G= (n.1924-146G=) c.2023-146G= (n.2023-146G=) | |
2 | g.188999140C>A | CA2662308954 | COL3A1 | c.1924-145C>A (n.1924-145C>A) c.2023-145C>A (n.2023-145C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188999142G>A | CA2662308955 | COL3A1 | c.1924-143G>A (n.1924-143G>A) c.2023-143G>A (n.2023-143G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188999142G>C | CA2662308956 | COL3A1 | c.1924-143G>C (n.1924-143G>C) c.2023-143G>C (n.2023-143G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188999142G>T | CA2662308957 | COL3A1 | c.1924-143G>T (n.1924-143G>T) c.2023-143G>T (n.2023-143G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188999143T>G | CA2662308958 | COL3A1 | c.1924-142T>G (n.1924-142T>G) c.2023-142T>G (n.2023-142T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188999145C>A | CA2662308959 | COL3A1 | c.1924-140C>A (n.1924-140C>A) c.2023-140C>A (n.2023-140C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188999145C>T | CA2662308960 | COL3A1 | c.1924-140C>T (n.1924-140C>T) c.2023-140C>T (n.2023-140C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188999146A= | CA1315400801 | COL3A1 | c.1924-139A= (n.1924-139A=) c.2023-139A= (n.2023-139A=) | |
2 | g.188999146A>C | CA2662308962 | COL3A1 | c.1924-139A>C (n.1924-139A>C) c.2023-139A>C (n.2023-139A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188999146A>G | CA762199817 | COL3A1 | c.1924-139A>G (n.1924-139A>G) c.2023-139A>G (n.2023-139A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188999146A>T | CA2662308961 | COL3A1 | c.1924-139A>T (n.1924-139A>T) c.2023-139A>T (n.2023-139A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188999148C>A | CA2662308963 | COL3A1 | c.1924-137C>A (n.1924-137C>A) c.2023-137C>A (n.2023-137C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188999149T>C | CA762199818 | COL3A1 | c.1924-136T>C (n.1924-136T>C) c.2023-136T>C (n.2023-136T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188999149T>G | CA1315400803 | COL3A1 | c.1924-136T>G (n.1924-136T>G) c.2023-136T>G (n.2023-136T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188999149T= | CA1315400802 | COL3A1 | c.1924-136T= (n.1924-136T=) c.2023-136T= (n.2023-136T=) | |
2 | g.188999150A= | CA1315400804 | COL3A1 | c.1924-135A= (n.1924-135A=) c.2023-135A= (n.2023-135A=) | |
2 | g.188999150A>G | CA1315400805 | COL3A1 | c.1924-135A>G (n.1924-135A>G) c.2023-135A>G (n.2023-135A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188999151T>C | CA762199822 | COL3A1 | c.1924-134T>C (n.1924-134T>C) c.2023-134T>C (n.2023-134T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188999151T= | CA1315400806 | COL3A1 | c.1924-134T= (n.1924-134T=) c.2023-134T= (n.2023-134T=) | |
2 | g.188999155T>A | CA2662308964 | COL3A1 | c.1924-130T>A (n.1924-130T>A) c.2023-130T>A (n.2023-130T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188999156A>T | CA2662308965 | COL3A1 | c.1924-129A>T (n.1924-129A>T) c.2023-129A>T (n.2023-129A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188999158G>A | CA2662308966 | COL3A1 | c.1924-127G>A (n.1924-127G>A) c.2023-127G>A (n.2023-127G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188999158G>T | CA2662308967 | COL3A1 | c.1924-127G>T (n.1924-127G>T) c.2023-127G>T (n.2023-127G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188999160A>G | CA2662308968 | COL3A1 | c.1924-125A>G (n.1924-125A>G) c.2023-125A>G (n.2023-125A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188999161T>A | CA2662308969 | COL3A1 | c.1924-124T>A (n.1924-124T>A) c.2023-124T>A (n.2023-124T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188999161T>C | CA62554341 | COL3A1 | c.1924-124T>C (n.1924-124T>C) c.2023-124T>C (n.2023-124T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188999161T= | CA1315400807 | COL3A1 | c.1924-124T= (n.1924-124T=) c.2023-124T= (n.2023-124T=) | |
2 | g.188999162A>G | CA2662308970 | COL3A1 | c.1924-123A>G (n.1924-123A>G) c.2023-123A>G (n.2023-123A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188999163C>A | CA2662308972 | COL3A1 | c.1924-122C>A (n.1924-122C>A) c.2023-122C>A (n.2023-122C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188999163C>T | CA2662308971 | COL3A1 | c.1924-122C>T (n.1924-122C>T) c.2023-122C>T (n.2023-122C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188999164A>C | CA2662308973 | COL3A1 | c.1924-121A>C (n.1924-121A>C) c.2023-121A>C (n.2023-121A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188999165A= | CA1315400808 | COL3A1 | c.1924-120A= (n.1924-120A=) c.2023-120A= (n.2023-120A=) | |
2 | g.188999165A>G | CA1315400809 | COL3A1 | c.1924-120A>G (n.1924-120A>G) c.2023-120A>G (n.2023-120A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188999166A= | CA1315400810 | COL3A1 | c.1924-119A= (n.1924-119A=) c.2023-119A= (n.2023-119A=) | |
2 | g.188999166A>T | CA1315400811 | COL3A1 | c.1924-119A>T (n.1924-119A>T) c.2023-119A>T (n.2023-119A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188999171T>C | CA2662308974 | COL3A1 | c.1924-114T>C (n.1924-114T>C) c.2023-114T>C (n.2023-114T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188999174A>G | CA2662308975 | COL3A1 | c.1924-111A>G (n.1924-111A>G) c.2023-111A>G (n.2023-111A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188999175T>A | CA2662308976 | COL3A1 | c.1924-110T>A (n.1924-110T>A) c.2023-110T>A (n.2023-110T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188999175T>C | CA762199823 | COL3A1 | c.1924-110T>C (n.1924-110T>C) c.2023-110T>C (n.2023-110T>C) | dbSNP |
2 | g.188999175T= | CA1315400812 | COL3A1 | c.1924-110T= (n.1924-110T=) c.2023-110T= (n.2023-110T=) | |
2 | g.188999176T>A | CA762199827 | COL3A1 | c.1924-109T>A (n.1924-109T>A) c.2023-109T>A (n.2023-109T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188999176T>C | CA2662308977 | COL3A1 | c.1924-109T>C (n.1924-109T>C) c.2023-109T>C (n.2023-109T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188999176T>G | CA762199834 | COL3A1 | c.1924-109T>G (n.1924-109T>G) c.2023-109T>G (n.2023-109T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188999176T= | CA1315400813 | COL3A1 | c.1924-109T= (n.1924-109T=) c.2023-109T= (n.2023-109T=) | |
2 | g.188999177G= | CA1315400814 | COL3A1 | c.1924-108G= (n.1924-108G=) c.2023-108G= (n.2023-108G=) | |
2 | g.188999177G>T | CA1315400815 | COL3A1 | c.1924-108G>T (n.1924-108G>T) c.2023-108G>T (n.2023-108G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188999178T>C | CA2662308978 | COL3A1 | c.1924-107T>C (n.1924-107T>C) c.2023-107T>C (n.2023-107T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188999180C= | CA1315400816 | COL3A1 | c.1924-105C= (n.1924-105C=) c.2023-105C= (n.2023-105C=) | |
2 | g.188999180C>T | CA62554342 | COL3A1 | c.1924-105C>T (n.1924-105C>T) c.2023-105C>T (n.2023-105C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188999182C>A | CA2662308979 | COL3A1 | c.1924-103C>A (n.1924-103C>A) c.2023-103C>A (n.2023-103C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188999182C= | CA1315400817 | COL3A1 | c.1924-103C= (n.1924-103C=) c.2023-103C= (n.2023-103C=) | |
2 | g.188999182C>T | CA2662308980 | COL3A1 | c.1924-103C>T (n.1924-103C>T) c.2023-103C>T (n.2023-103C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188999184dup | CA762199836 | COL3A1 | c.1924-101dup (n.1924-101dup) c.2023-101dup (n.2023-101dup) | dbSNP |
2 | g.188999184A= | CA1315400818 | COL3A1 | c.1924-101A= (n.1924-101A=) c.2023-101A= (n.2023-101A=) | |
2 | g.188999184A>G | CA62554345 | COL3A1 | c.1924-101A>G (n.1924-101A>G) c.2023-101A>G (n.2023-101A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188999185_188999188delinsTATA | CA1315400819 | COL3A1 | c.1924-100_1924-97delinsTATA (n.1924-100_1924-97delinsTATA) c.2023-100_2023-97delinsTATA (n.2023-100_2023-97delinsTATA) | |
2 | g.188999190_188999192del | CA1315400820 | COL3A1 | c.1924-95_1924-93del (n.1924-95_1924-93del) c.2023-95_2023-93del (n.2023-95_2023-93del) | dbSNP |
2 | g.188999188A>G | CA2577185620 | COL3A1 | c.1924-97A>G (n.1924-97A>G) c.2023-97A>G (n.2023-97A>G) | |
2 | g.188999189A>T | CA2662308981 | COL3A1 | c.1924-96A>T (n.1924-96A>T) c.2023-96A>T (n.2023-96A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188999191A>G | CA2577185621 | COL3A1 | c.1924-94A>G (n.1924-94A>G) c.2023-94A>G (n.2023-94A>G) | |
2 | g.188999192A>G | CA2662308982 | COL3A1 | c.1924-93A>G (n.1924-93A>G) c.2023-93A>G (n.2023-93A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188999193C>A | CA2662308983 | COL3A1 | c.1924-92C>A (n.1924-92C>A) c.2023-92C>A (n.2023-92C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188999194C>A | CA2577185622 | COL3A1 | c.1924-91C>A (n.1924-91C>A) c.2023-91C>A (n.2023-91C>A) | |
2 | g.188999195T>C | CA62554349 | COL3A1 | c.1924-90T>C (n.1924-90T>C) c.2023-90T>C (n.2023-90T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188999195T= | CA1315400821 | COL3A1 | c.1924-90T= (n.1924-90T=) c.2023-90T= (n.2023-90T=) | |
2 | g.188999196A>T | CA2577185623 | COL3A1 | c.1924-89A>T (n.1924-89A>T) c.2023-89A>T (n.2023-89A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188999197G>A | CA762199843 | COL3A1 | c.1924-88G>A (n.1924-88G>A) c.2023-88G>A (n.2023-88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188999197G= | CA1315400822 | COL3A1 | c.1924-88G= (n.1924-88G=) c.2023-88G= (n.2023-88G=) | |
2 | g.188999197G>T | CA2662308984 | COL3A1 | c.1924-88G>T (n.1924-88G>T) c.2023-88G>T (n.2023-88G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188999198T>A | CA1315400825 | COL3A1 | c.1924-87T>A (n.1924-87T>A) c.2023-87T>A (n.2023-87T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188999198T>C | CA62554356 | COL3A1 | c.1924-87T>C (n.1924-87T>C) c.2023-87T>C (n.2023-87T>C) | dbSNP |
2 | g.188999198T>G | CA1315400824 | COL3A1 | c.1924-87T>G (n.1924-87T>G) c.2023-87T>G (n.2023-87T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188999198T= | CA1315400823 | COL3A1 | c.1924-87T= (n.1924-87T=) c.2023-87T= (n.2023-87T=) | |
2 | g.188999199G>A | CA2662308985 | COL3A1 | c.1924-86G>A (n.1924-86G>A) c.2023-86G>A (n.2023-86G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188999200G>A | CA538464128 | COL3A1 | c.1924-85G>A (n.1924-85G>A) c.2023-85G>A (n.2023-85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188999200G= | CA1315400826 | COL3A1 | c.1924-85G= (n.1924-85G=) c.2023-85G= (n.2023-85G=) | |
2 | g.188999200G>T | CA2662308986 | COL3A1 | c.1924-85G>T (n.1924-85G>T) c.2023-85G>T (n.2023-85G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188999201C>A | CA2662308987 | COL3A1 | c.1924-84C>A (n.1924-84C>A) c.2023-84C>A (n.2023-84C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188999202C= | CA1315400827 | COL3A1 | c.1924-83C= (n.1924-83C=) c.2023-83C= (n.2023-83C=) | |
2 | g.188999202C>T | CA762199846 | COL3A1 | c.1924-83C>T (n.1924-83C>T) c.2023-83C>T (n.2023-83C>T) | dbSNP |
2 | g.188999203T>C | CA2662308988 | COL3A1 | c.1924-82T>C (n.1924-82T>C) c.2023-82T>C (n.2023-82T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188999204G>A | CA762199849 | COL3A1 | c.1924-81G>A (n.1924-81G>A) c.2023-81G>A (n.2023-81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188999204G= | CA1315400828 | COL3A1 | c.1924-81G= (n.1924-81G=) c.2023-81G= (n.2023-81G=) | |
2 | g.188999205A= | CA1315400829 | COL3A1 | c.1924-80A= (n.1924-80A=) c.2023-80A= (n.2023-80A=) | |
2 | g.188999205A>T | CA62554357 | COL3A1 | c.1924-80A>T (n.1924-80A>T) c.2023-80A>T (n.2023-80A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188999207T>G | CA62554360 | COL3A1 | c.1924-78T>G (n.1924-78T>G) c.2023-78T>G (n.2023-78T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188999207T= | CA1315400830 | COL3A1 | c.1924-78T= (n.1924-78T=) c.2023-78T= (n.2023-78T=) | |
2 | g.188999208C>A | CA2662308990 | COL3A1 | c.1924-77C>A (n.1924-77C>A) c.2023-77C>A (n.2023-77C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188999208C>T | CA2662308989 | COL3A1 | c.1924-77C>T (n.1924-77C>T) c.2023-77C>T (n.2023-77C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188999211A>C | CA2662308991 | COL3A1 | c.1924-74A>C (n.1924-74A>C) c.2023-74A>C (n.2023-74A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188999213T>C | CA538464129 | COL3A1 | c.1924-72T>C (n.1924-72T>C) c.2023-72T>C (n.2023-72T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188999213T= | CA1315400831 | COL3A1 | c.1924-72T= (n.1924-72T=) c.2023-72T= (n.2023-72T=) | |
2 | g.188999214G>A | CA2662308992 | COL3A1 | c.1924-71G>A (n.1924-71G>A) c.2023-71G>A (n.2023-71G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188999214G= | CA1315400832 | COL3A1 | c.1924-71G= (n.1924-71G=) c.2023-71G= (n.2023-71G=) | |
2 | g.188999214G>T | CA62554401 | COL3A1 | c.1924-71G>T (n.1924-71G>T) c.2023-71G>T (n.2023-71G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |