Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.188996436_189001956del | CA916081383 | COL3A1 | c.1602_2293-342del c.1701_2392-342del | ClinVar |
2 | g.188999062A>G | CA2559154275 | COL3A1 | c.1924-223A>G (n.1924-223A>G) c.2023-223A>G (n.2023-223A>G) | dbSNP gnomAD v3 |
2 | g.188999063T>A | CA1315400775 | COL3A1 | c.1924-222T>A (n.1924-222T>A) c.2023-222T>A (n.2023-222T>A) | dbSNP |
2 | g.188999063T= | CA1315400774 | COL3A1 | c.1924-222T= (n.1924-222T=) c.2023-222T= (n.2023-222T=) | |
2 | g.188999065A= | CA1315400776 | COL3A1 | c.1924-220A= (n.1924-220A=) c.2023-220A= (n.2023-220A=) | |
2 | g.188999065A>G | CA62554316 | COL3A1 | c.1924-220A>G (n.1924-220A>G) c.2023-220A>G (n.2023-220A>G) | dbSNP |
2 | g.188999073C>T | CA2701317206 | COL3A1 | c.1924-212C>T (n.1924-212C>T) c.2023-212C>T (n.2023-212C>T) | dbSNP |
2 | g.188999075C>G | CA2701317221 | COL3A1 | c.1924-210C>G (n.1924-210C>G) c.2023-210C>G (n.2023-210C>G) | dbSNP |
2 | g.188999075_188999077delinsCTT | CA1315400777 | COL3A1 | c.1924-210_1924-208delinsCTT (n.1924-210_1924-208delinsCTT) c.2023-210_2023-208delinsCTT (n.2023-210_2023-208delinsCTT) | |
2 | g.188999076_188999077del | CA1040409674 | COL3A1 | c.1924-209_1924-208del (n.1924-209_1924-208del) c.2023-209_2023-208del (n.2023-209_2023-208del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188999085C>A | CA1040409688 | COL3A1 | c.1924-200C>A (n.1924-200C>A) c.2023-200C>A (n.2023-200C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188999085C= | CA1315400778 | COL3A1 | c.1924-200C= (n.1924-200C=) c.2023-200C= (n.2023-200C=) | |
2 | g.188999092T>C | CA538464126 | COL3A1 | c.1924-193T>C (n.1924-193T>C) c.2023-193T>C (n.2023-193T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188999092T= | CA1315400779 | COL3A1 | c.1924-193T= (n.1924-193T=) c.2023-193T= (n.2023-193T=) | |
2 | g.188999093C>A | CA1315400781 | COL3A1 | c.1924-192C>A (n.1924-192C>A) c.2023-192C>A (n.2023-192C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188999093C= | CA1315400780 | COL3A1 | c.1924-192C= (n.1924-192C=) c.2023-192C= (n.2023-192C=) | |
2 | g.188999094C>A | CA1315400783 | COL3A1 | c.1924-191C>A (n.1924-191C>A) c.2023-191C>A (n.2023-191C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188999094C= | CA1315400782 | COL3A1 | c.1924-191C= (n.1924-191C=) c.2023-191C= (n.2023-191C=) | |
2 | g.188999097G>C | CA62554319 | COL3A1 | c.1924-188G>C (n.1924-188G>C) c.2023-188G>C (n.2023-188G>C) | dbSNP |
2 | g.188999097G= | CA1315400784 | COL3A1 | c.1924-188G= (n.1924-188G=) c.2023-188G= (n.2023-188G=) | |
2 | g.188999104T>C | CA62554322 | COL3A1 | c.1924-181T>C (n.1924-181T>C) c.2023-181T>C (n.2023-181T>C) | dbSNP |
2 | g.188999104T= | CA1315400785 | COL3A1 | c.1924-181T= (n.1924-181T=) c.2023-181T= (n.2023-181T=) | |
2 | g.188999110C>A | CA62554325 | COL3A1 | c.1924-175C>A (n.1924-175C>A) c.2023-175C>A (n.2023-175C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188999110C= | CA1315400786 | COL3A1 | c.1924-175C= (n.1924-175C=) c.2023-175C= (n.2023-175C=) | |
2 | g.188999114C= | CA1315400787 | COL3A1 | c.1924-171C= (n.1924-171C=) c.2023-171C= (n.2023-171C=) | |
2 | g.188999114C>G | CA1315400788 | COL3A1 | c.1924-171C>G (n.1924-171C>G) c.2023-171C>G (n.2023-171C>G) | dbSNP |
2 | g.188999117T>C | CA1315400790 | COL3A1 | c.1924-168T>C (n.1924-168T>C) c.2023-168T>C (n.2023-168T>C) | dbSNP |
2 | g.188999117T>G | CA1315400791 | COL3A1 | c.1924-168T>G (n.1924-168T>G) c.2023-168T>G (n.2023-168T>G) | dbSNP |
2 | g.188999117T= | CA1315400789 | COL3A1 | c.1924-168T= (n.1924-168T=) c.2023-168T= (n.2023-168T=) | |
2 | g.188999118T>C | CA1315400793 | COL3A1 | c.1924-167T>C (n.1924-167T>C) c.2023-167T>C (n.2023-167T>C) | dbSNP |
2 | g.188999118T= | CA1315400792 | COL3A1 | c.1924-167T= (n.1924-167T=) c.2023-167T= (n.2023-167T=) | |
2 | g.188999119A= | CA1315400794 | COL3A1 | c.1924-166A= (n.1924-166A=) c.2023-166A= (n.2023-166A=) | |
2 | g.188999119A>C | CA62554329 | COL3A1 | c.1924-166A>C (n.1924-166A>C) c.2023-166A>C (n.2023-166A>C) | dbSNP |
2 | g.188999122C>A | CA62554332 | COL3A1 | c.1924-163C>A (n.1924-163C>A) c.2023-163C>A (n.2023-163C>A) | dbSNP |
2 | g.188999122C= | CA1315400795 | COL3A1 | c.1924-163C= (n.1924-163C=) c.2023-163C= (n.2023-163C=) | |
2 | g.188999122C>T | CA2753572418 | COL3A1 | c.1924-163C>T (n.1924-163C>T) c.2023-163C>T (n.2023-163C>T) | |
2 | g.188999133C>A | CA2662308949 | COL3A1 | c.1924-152C>A (n.1924-152C>A) c.2023-152C>A (n.2023-152C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188999133C>T | CA647397683 | COL3A1 | c.1924-152C>T (n.1924-152C>T) c.2023-152C>T (n.2023-152C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.188999134A>G | CA2662308950 | COL3A1 | c.1924-151A>G (n.1924-151A>G) c.2023-151A>G (n.2023-151A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188999135C>A | CA538464127 | COL3A1 | c.1924-150C>A (n.1924-150C>A) c.2023-150C>A (n.2023-150C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188999135C= | CA1315400796 | COL3A1 | c.1924-150C= (n.1924-150C=) c.2023-150C= (n.2023-150C=) | |
2 | g.188999135C>T | CA2662308951 | COL3A1 | c.1924-150C>T (n.1924-150C>T) c.2023-150C>T (n.2023-150C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188999136C>A | CA1315400798 | COL3A1 | c.1924-149C>A (n.1924-149C>A) c.2023-149C>A (n.2023-149C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188999136C= | CA1315400797 | COL3A1 | c.1924-149C= (n.1924-149C=) c.2023-149C= (n.2023-149C=) | |
2 | g.188999136C>T | CA62554338 | COL3A1 | c.1924-149C>T (n.1924-149C>T) c.2023-149C>T (n.2023-149C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188999137C>A | CA2662308952 | COL3A1 | c.1924-148C>A (n.1924-148C>A) c.2023-148C>A (n.2023-148C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188999138A>T | CA2662308953 | COL3A1 | c.1924-147A>T (n.1924-147A>T) c.2023-147A>T (n.2023-147A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188999139G>A | CA1315400800 | COL3A1 | c.1924-146G>A (n.1924-146G>A) c.2023-146G>A (n.2023-146G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188999139G= | CA1315400799 | COL3A1 | c.1924-146G= (n.1924-146G=) c.2023-146G= (n.2023-146G=) | |
2 | g.188999140C>A | CA2662308954 | COL3A1 | c.1924-145C>A (n.1924-145C>A) c.2023-145C>A (n.2023-145C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188999142G>A | CA2662308955 | COL3A1 | c.1924-143G>A (n.1924-143G>A) c.2023-143G>A (n.2023-143G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188999142G>C | CA2662308956 | COL3A1 | c.1924-143G>C (n.1924-143G>C) c.2023-143G>C (n.2023-143G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188999142G>T | CA2662308957 | COL3A1 | c.1924-143G>T (n.1924-143G>T) c.2023-143G>T (n.2023-143G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188999143T>G | CA2662308958 | COL3A1 | c.1924-142T>G (n.1924-142T>G) c.2023-142T>G (n.2023-142T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188999145C>A | CA2662308959 | COL3A1 | c.1924-140C>A (n.1924-140C>A) c.2023-140C>A (n.2023-140C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188999145C>T | CA2662308960 | COL3A1 | c.1924-140C>T (n.1924-140C>T) c.2023-140C>T (n.2023-140C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188999146A= | CA1315400801 | COL3A1 | c.1924-139A= (n.1924-139A=) c.2023-139A= (n.2023-139A=) | |
2 | g.188999146A>C | CA2662308962 | COL3A1 | c.1924-139A>C (n.1924-139A>C) c.2023-139A>C (n.2023-139A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188999146A>G | CA762199817 | COL3A1 | c.1924-139A>G (n.1924-139A>G) c.2023-139A>G (n.2023-139A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188999146A>T | CA2662308961 | COL3A1 | c.1924-139A>T (n.1924-139A>T) c.2023-139A>T (n.2023-139A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188999148C>A | CA2662308963 | COL3A1 | c.1924-137C>A (n.1924-137C>A) c.2023-137C>A (n.2023-137C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188999149T>C | CA762199818 | COL3A1 | c.1924-136T>C (n.1924-136T>C) c.2023-136T>C (n.2023-136T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188999149T>G | CA1315400803 | COL3A1 | c.1924-136T>G (n.1924-136T>G) c.2023-136T>G (n.2023-136T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188999149T= | CA1315400802 | COL3A1 | c.1924-136T= (n.1924-136T=) c.2023-136T= (n.2023-136T=) | |
2 | g.188999150A= | CA1315400804 | COL3A1 | c.1924-135A= (n.1924-135A=) c.2023-135A= (n.2023-135A=) | |
2 | g.188999150A>G | CA1315400805 | COL3A1 | c.1924-135A>G (n.1924-135A>G) c.2023-135A>G (n.2023-135A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188999151T>C | CA762199822 | COL3A1 | c.1924-134T>C (n.1924-134T>C) c.2023-134T>C (n.2023-134T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188999151T= | CA1315400806 | COL3A1 | c.1924-134T= (n.1924-134T=) c.2023-134T= (n.2023-134T=) | |
2 | g.188999155T>A | CA2662308964 | COL3A1 | c.1924-130T>A (n.1924-130T>A) c.2023-130T>A (n.2023-130T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188999156A>T | CA2662308965 | COL3A1 | c.1924-129A>T (n.1924-129A>T) c.2023-129A>T (n.2023-129A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188999158G>A | CA2662308966 | COL3A1 | c.1924-127G>A (n.1924-127G>A) c.2023-127G>A (n.2023-127G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188999158G>T | CA2662308967 | COL3A1 | c.1924-127G>T (n.1924-127G>T) c.2023-127G>T (n.2023-127G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188999160A>G | CA2662308968 | COL3A1 | c.1924-125A>G (n.1924-125A>G) c.2023-125A>G (n.2023-125A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188999161T>A | CA2662308969 | COL3A1 | c.1924-124T>A (n.1924-124T>A) c.2023-124T>A (n.2023-124T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188999161T>C | CA62554341 | COL3A1 | c.1924-124T>C (n.1924-124T>C) c.2023-124T>C (n.2023-124T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188999161T= | CA1315400807 | COL3A1 | c.1924-124T= (n.1924-124T=) c.2023-124T= (n.2023-124T=) | |
2 | g.188999162A>G | CA2662308970 | COL3A1 | c.1924-123A>G (n.1924-123A>G) c.2023-123A>G (n.2023-123A>G) | gnomAD v4 |