| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.188996436_189001956del | CA916081383 | COL3A1 | c.1602_2293-342del c.1701_2392-342del | ClinVar |
| 2 | g.188999017G>A | CA1315400759 | COL3A1 | c.1924-268G>A (n.1924-268G>A) c.2023-268G>A (n.2023-268G>A) | dbSNP |
| 2 | g.188999017G= | CA1315400760 | COL3A1 | c.1924-268G= (n.1924-268G=) c.2023-268G= (n.2023-268G=) | |
| 2 | g.188999017G>T | CA762199783 | COL3A1 | c.1924-268G>T (n.1924-268G>T) c.2023-268G>T (n.2023-268G>T) | dbSNP |
| 2 | g.188999020C>A | CA62599883 | COL3A1 | c.1924-265C>A (n.1924-265C>A) c.2023-265C>A (n.2023-265C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.188999020C= | CA1315400761 | COL3A1 | c.1924-265C= (n.1924-265C=) c.2023-265C= (n.2023-265C=) | |
| 2 | g.188999020C>T | CA2701033067 | COL3A1 | c.1924-265C>T (n.1924-265C>T) c.2023-265C>T (n.2023-265C>T) | dbSNP |
| 2 | g.188999036T>C | CA1315400763 | COL3A1 | c.1924-249T>C (n.1924-249T>C) c.2023-249T>C (n.2023-249T>C) | dbSNP |
| 2 | g.188999036T= | CA1315400762 | COL3A1 | c.1924-249T= (n.1924-249T=) c.2023-249T= (n.2023-249T=) | |
| 2 | g.188999037T>C | CA62599891 | COL3A1 | c.1924-248T>C (n.1924-248T>C) c.2023-248T>C (n.2023-248T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.188999037T= | CA1315400764 | COL3A1 | c.1924-248T= (n.1924-248T=) c.2023-248T= (n.2023-248T=) | |
| 2 | g.188999041A= | CA1315400766 | COL3A1 | c.1924-244A= (n.1924-244A=) c.2023-244A= (n.2023-244A=) | |
| 2 | g.188999041A>T | CA1315400765 | COL3A1 | c.1924-244A>T (n.1924-244A>T) c.2023-244A>T (n.2023-244A>T) | dbSNP |
| 2 | g.188999042A= | CA1315400767 | COL3A1 | c.1924-243A= (n.1924-243A=) c.2023-243A= (n.2023-243A=) | |
| 2 | g.188999042A>G | CA62599895 | COL3A1 | c.1924-243A>G (n.1924-243A>G) c.2023-243A>G (n.2023-243A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.188999043T>C | CA62554311 | COL3A1 | c.1924-242T>C (n.1924-242T>C) c.2023-242T>C (n.2023-242T>C) | dbSNP |
| 2 | g.188999043T= | CA1315400768 | COL3A1 | c.1924-242T= (n.1924-242T=) c.2023-242T= (n.2023-242T=) | |
| 2 | g.188999047A= | CA1315400769 | COL3A1 | c.1924-238A= (n.1924-238A=) c.2023-238A= (n.2023-238A=) | |
| 2 | g.188999047A>T | CA1315400770 | COL3A1 | c.1924-238A>T (n.1924-238A>T) c.2023-238A>T (n.2023-238A>T) | dbSNP |
| 2 | g.188999051T>C | CA1315400772 | COL3A1 | c.1924-234T>C (n.1924-234T>C) c.2023-234T>C (n.2023-234T>C) | dbSNP |
| 2 | g.188999051T= | CA1315400771 | COL3A1 | c.1924-234T= (n.1924-234T=) c.2023-234T= (n.2023-234T=) | |
| 2 | g.188999053_188999056del | CA2557497477 | COL3A1 | c.1924-232_1924-229del (n.1924-232_1924-229del) c.2023-232_2023-229del (n.2023-232_2023-229del) | |
| 2 | g.188999054G>A | CA2512778353 | COL3A1 | c.1924-231G>A (n.1924-231G>A) c.2023-231G>A (n.2023-231G>A) | |
| 2 | g.188999055T>C | CA762199787 | COL3A1 | c.1924-230T>C (n.1924-230T>C) c.2023-230T>C (n.2023-230T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.188999055T= | CA1315400773 | COL3A1 | c.1924-230T= (n.1924-230T=) c.2023-230T= (n.2023-230T=) | |
| 2 | g.188999062A>G | CA2559154275 | COL3A1 | c.1924-223A>G (n.1924-223A>G) c.2023-223A>G (n.2023-223A>G) | dbSNP gnomAD v3 |
| 2 | g.188999063T>A | CA1315400775 | COL3A1 | c.1924-222T>A (n.1924-222T>A) c.2023-222T>A (n.2023-222T>A) | dbSNP |
| 2 | g.188999063T= | CA1315400774 | COL3A1 | c.1924-222T= (n.1924-222T=) c.2023-222T= (n.2023-222T=) | |
| 2 | g.188999065A= | CA1315400776 | COL3A1 | c.1924-220A= (n.1924-220A=) c.2023-220A= (n.2023-220A=) | |
| 2 | g.188999065A>G | CA62554316 | COL3A1 | c.1924-220A>G (n.1924-220A>G) c.2023-220A>G (n.2023-220A>G) | dbSNP |
| 2 | g.188999073C>T | CA2701317206 | COL3A1 | c.1924-212C>T (n.1924-212C>T) c.2023-212C>T (n.2023-212C>T) | dbSNP |
| 2 | g.188999075C>G | CA2701317221 | COL3A1 | c.1924-210C>G (n.1924-210C>G) c.2023-210C>G (n.2023-210C>G) | dbSNP |
| 2 | g.188999075_188999077delinsCTT | CA1315400777 | COL3A1 | c.1924-210_1924-208delinsCTT (n.1924-210_1924-208delinsCTT) c.2023-210_2023-208delinsCTT (n.2023-210_2023-208delinsCTT) | |
| 2 | g.188999076_188999077del | CA1040409674 | COL3A1 | c.1924-209_1924-208del (n.1924-209_1924-208del) c.2023-209_2023-208del (n.2023-209_2023-208del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.188999085C>A | CA1040409688 | COL3A1 | c.1924-200C>A (n.1924-200C>A) c.2023-200C>A (n.2023-200C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.188999085C= | CA1315400778 | COL3A1 | c.1924-200C= (n.1924-200C=) c.2023-200C= (n.2023-200C=) | |
| 2 | g.188999092T>C | CA538464126 | COL3A1 | c.1924-193T>C (n.1924-193T>C) c.2023-193T>C (n.2023-193T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.188999092T= | CA1315400779 | COL3A1 | c.1924-193T= (n.1924-193T=) c.2023-193T= (n.2023-193T=) | |
| 2 | g.188999093C>A | CA1315400781 | COL3A1 | c.1924-192C>A (n.1924-192C>A) c.2023-192C>A (n.2023-192C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.188999093C= | CA1315400780 | COL3A1 | c.1924-192C= (n.1924-192C=) c.2023-192C= (n.2023-192C=) | |
| 2 | g.188999094C>A | CA1315400783 | COL3A1 | c.1924-191C>A (n.1924-191C>A) c.2023-191C>A (n.2023-191C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.188999094C= | CA1315400782 | COL3A1 | c.1924-191C= (n.1924-191C=) c.2023-191C= (n.2023-191C=) | |
| 2 | g.188999097G>C | CA62554319 | COL3A1 | c.1924-188G>C (n.1924-188G>C) c.2023-188G>C (n.2023-188G>C) | dbSNP |
| 2 | g.188999097G= | CA1315400784 | COL3A1 | c.1924-188G= (n.1924-188G=) c.2023-188G= (n.2023-188G=) | |
| 2 | g.188999104T>C | CA62554322 | COL3A1 | c.1924-181T>C (n.1924-181T>C) c.2023-181T>C (n.2023-181T>C) | dbSNP |
| 2 | g.188999104T= | CA1315400785 | COL3A1 | c.1924-181T= (n.1924-181T=) c.2023-181T= (n.2023-181T=) | |
| 2 | g.188999110C>A | CA62554325 | COL3A1 | c.1924-175C>A (n.1924-175C>A) c.2023-175C>A (n.2023-175C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.188999110C= | CA1315400786 | COL3A1 | c.1924-175C= (n.1924-175C=) c.2023-175C= (n.2023-175C=) |