Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.188996436_189001956delCA916081383COL3A1c.1602_2293-342del
c.1701_2392-342del
 ClinVar
2g.188998982G>TCA2701317203COL3A1c.1923+264G>T (n.1923+264G>T)
c.2022+264G>T (n.2022+264G>T)
 dbSNP
2g.188998987T>GCA62599881COL3A1c.1923+269T>G (n.1923+269T>G)
c.2022+269T>G (n.2022+269T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188998987T=CA1315400749COL3A1c.1923+269T= (n.1923+269T=)
c.2022+269T= (n.2022+269T=)
2g.188998991A=CA1315400750COL3A1c.1923+273A= (n.1923+273A=)
c.2022+273A= (n.2022+273A=)
2g.188998991A>GCA1315400751COL3A1c.1923+273A>G (n.1923+273A>G)
c.2022+273A>G (n.2022+273A>G)
 dbSNP
2g.188998995A=CA1315400752COL3A1c.1923+277A= (n.1923+277A=)
c.2022+277A= (n.2022+277A=)
2g.188998995A>TCA762199781COL3A1c.1923+277A>T (n.1923+277A>T)
c.2022+277A>T (n.2022+277A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188998998A=CA1315400753COL3A1c.1923+280A= (n.1923+280A=)
c.2022+280A= (n.2022+280A=)
2g.188998998A>GCA1315400754COL3A1c.1923+280A>G (n.1923+280A>G)
c.2022+280A>G (n.2022+280A>G)
 dbSNP
2g.188998999A=CA1315400755COL3A1c.1923+281A= (n.1923+281A=)
c.2022+281A= (n.2022+281A=)
2g.188998999A>CCA762199782COL3A1c.1923+281A>C (n.1923+281A>C)
c.2022+281A>C (n.2022+281A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188998999A>GCA2701049292COL3A1c.1923+281A>G (n.1923+281A>G)
c.2022+281A>G (n.2022+281A>G)
 dbSNP
2g.188999007T>ACA2753572414COL3A1c.1924-278T>A (n.1924-278T>A)
c.2023-278T>A (n.2023-278T>A)
2g.188999007T>CCA1315400757COL3A1c.1924-278T>C (n.1924-278T>C)
c.2023-278T>C (n.2023-278T>C)
 dbSNP
2g.188999007T>GCA2753572413COL3A1c.1924-278T>G (n.1924-278T>G)
c.2023-278T>G (n.2023-278T>G)
2g.188999007T=CA1315400756COL3A1c.1924-278T= (n.1924-278T=)
c.2023-278T= (n.2023-278T=)
2g.188999008T>ACA1040409657COL3A1c.1924-277T>A (n.1924-277T>A)
c.2023-277T>A (n.2023-277T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999008T=CA1315400758COL3A1c.1924-277T= (n.1924-277T=)
c.2023-277T= (n.2023-277T=)
2g.188999017G>ACA1315400759COL3A1c.1924-268G>A (n.1924-268G>A)
c.2023-268G>A (n.2023-268G>A)
 dbSNP
2g.188999017G=CA1315400760COL3A1c.1924-268G= (n.1924-268G=)
c.2023-268G= (n.2023-268G=)
2g.188999017G>TCA762199783COL3A1c.1924-268G>T (n.1924-268G>T)
c.2023-268G>T (n.2023-268G>T)
 dbSNP
2g.188999020C>ACA62599883COL3A1c.1924-265C>A (n.1924-265C>A)
c.2023-265C>A (n.2023-265C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999020C=CA1315400761COL3A1c.1924-265C= (n.1924-265C=)
c.2023-265C= (n.2023-265C=)
2g.188999020C>TCA2701033067COL3A1c.1924-265C>T (n.1924-265C>T)
c.2023-265C>T (n.2023-265C>T)
 dbSNP
2g.188999036T>CCA1315400763COL3A1c.1924-249T>C (n.1924-249T>C)
c.2023-249T>C (n.2023-249T>C)
 dbSNP
2g.188999036T=CA1315400762COL3A1c.1924-249T= (n.1924-249T=)
c.2023-249T= (n.2023-249T=)
2g.188999037T>CCA62599891COL3A1c.1924-248T>C (n.1924-248T>C)
c.2023-248T>C (n.2023-248T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999037T=CA1315400764COL3A1c.1924-248T= (n.1924-248T=)
c.2023-248T= (n.2023-248T=)
2g.188999041A=CA1315400766COL3A1c.1924-244A= (n.1924-244A=)
c.2023-244A= (n.2023-244A=)
2g.188999041A>TCA1315400765COL3A1c.1924-244A>T (n.1924-244A>T)
c.2023-244A>T (n.2023-244A>T)
 dbSNP
2g.188999042A=CA1315400767COL3A1c.1924-243A= (n.1924-243A=)
c.2023-243A= (n.2023-243A=)
2g.188999042A>GCA62599895COL3A1c.1924-243A>G (n.1924-243A>G)
c.2023-243A>G (n.2023-243A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999043T>CCA62554311COL3A1c.1924-242T>C (n.1924-242T>C)
c.2023-242T>C (n.2023-242T>C)
 dbSNP
2g.188999043T=CA1315400768COL3A1c.1924-242T= (n.1924-242T=)
c.2023-242T= (n.2023-242T=)
2g.188999047A=CA1315400769COL3A1c.1924-238A= (n.1924-238A=)
c.2023-238A= (n.2023-238A=)
2g.188999047A>TCA1315400770COL3A1c.1924-238A>T (n.1924-238A>T)
c.2023-238A>T (n.2023-238A>T)
 dbSNP
2g.188999051T>CCA1315400772COL3A1c.1924-234T>C (n.1924-234T>C)
c.2023-234T>C (n.2023-234T>C)
 dbSNP
2g.188999051T=CA1315400771COL3A1c.1924-234T= (n.1924-234T=)
c.2023-234T= (n.2023-234T=)
2g.188999053_188999056delCA2557497477COL3A1c.1924-232_1924-229del (n.1924-232_1924-229del)
c.2023-232_2023-229del (n.2023-232_2023-229del)
2g.188999054G>ACA2512778353COL3A1c.1924-231G>A (n.1924-231G>A)
c.2023-231G>A (n.2023-231G>A)
2g.188999055T>CCA762199787COL3A1c.1924-230T>C (n.1924-230T>C)
c.2023-230T>C (n.2023-230T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999055T=CA1315400773COL3A1c.1924-230T= (n.1924-230T=)
c.2023-230T= (n.2023-230T=)
2g.188999062A>GCA2559154275COL3A1c.1924-223A>G (n.1924-223A>G)
c.2023-223A>G (n.2023-223A>G)
 dbSNP gnomAD v3
2g.188999063T>ACA1315400775COL3A1c.1924-222T>A (n.1924-222T>A)
c.2023-222T>A (n.2023-222T>A)
 dbSNP
2g.188999063T=CA1315400774COL3A1c.1924-222T= (n.1924-222T=)
c.2023-222T= (n.2023-222T=)
2g.188999065A=CA1315400776COL3A1c.1924-220A= (n.1924-220A=)
c.2023-220A= (n.2023-220A=)
2g.188999065A>GCA62554316COL3A1c.1924-220A>G (n.1924-220A>G)
c.2023-220A>G (n.2023-220A>G)
 dbSNP
2g.188999073C>TCA2701317206COL3A1c.1924-212C>T (n.1924-212C>T)
c.2023-212C>T (n.2023-212C>T)
 dbSNP
2g.188999075C>GCA2701317221COL3A1c.1924-210C>G (n.1924-210C>G)
c.2023-210C>G (n.2023-210C>G)
 dbSNP
2g.188999075_188999077delinsCTTCA1315400777COL3A1c.1924-210_1924-208delinsCTT (n.1924-210_1924-208delinsCTT)
c.2023-210_2023-208delinsCTT (n.2023-210_2023-208delinsCTT)

Number of alleles fetched