Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.188996436_189001956del | CA916081383 | COL3A1 | c.1602_2293-342del c.1701_2392-342del | ClinVar |
2 | g.188998962C= | CA1315400742 | COL3A1 | c.1923+244C= (n.1923+244C=) c.2022+244C= (n.2022+244C=) | |
2 | g.188998962C>T | CA62599875 | COL3A1 | c.1923+244C>T (n.1923+244C>T) c.2022+244C>T (n.2022+244C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188998963G>A | CA538441460 | COL3A1 | c.1923+245G>A (n.1923+245G>A) c.2022+245G>A (n.2022+245G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188998963G= | CA1315400743 | COL3A1 | c.1923+245G= (n.1923+245G=) c.2022+245G= (n.2022+245G=) | |
2 | g.188998964G>A | CA1315400745 | COL3A1 | c.1923+246G>A (n.1923+246G>A) c.2022+246G>A (n.2022+246G>A) | dbSNP |
2 | g.188998964G= | CA1315400744 | COL3A1 | c.1923+246G= (n.1923+246G=) c.2022+246G= (n.2022+246G=) | |
2 | g.188998969A= | CA1315400746 | COL3A1 | c.1923+251A= (n.1923+251A=) c.2022+251A= (n.2022+251A=) | |
2 | g.188998969A>G | CA1040409651 | COL3A1 | c.1923+251A>G (n.1923+251A>G) c.2022+251A>G (n.2022+251A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188998969A>T | CA1315400747 | COL3A1 | c.1923+251A>T (n.1923+251A>T) c.2022+251A>T (n.2022+251A>T) | dbSNP |
2 | g.188998971A= | CA1315400748 | COL3A1 | c.1923+253A= (n.1923+253A=) c.2022+253A= (n.2022+253A=) | |
2 | g.188998971A>G | CA62599879 | COL3A1 | c.1923+253A>G (n.1923+253A>G) c.2022+253A>G (n.2022+253A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188998982G>T | CA2701317203 | COL3A1 | c.1923+264G>T (n.1923+264G>T) c.2022+264G>T (n.2022+264G>T) | dbSNP |
2 | g.188998987T>G | CA62599881 | COL3A1 | c.1923+269T>G (n.1923+269T>G) c.2022+269T>G (n.2022+269T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188998987T= | CA1315400749 | COL3A1 | c.1923+269T= (n.1923+269T=) c.2022+269T= (n.2022+269T=) | |
2 | g.188998991A= | CA1315400750 | COL3A1 | c.1923+273A= (n.1923+273A=) c.2022+273A= (n.2022+273A=) | |
2 | g.188998991A>G | CA1315400751 | COL3A1 | c.1923+273A>G (n.1923+273A>G) c.2022+273A>G (n.2022+273A>G) | dbSNP |
2 | g.188998995A= | CA1315400752 | COL3A1 | c.1923+277A= (n.1923+277A=) c.2022+277A= (n.2022+277A=) | |
2 | g.188998995A>T | CA762199781 | COL3A1 | c.1923+277A>T (n.1923+277A>T) c.2022+277A>T (n.2022+277A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188998998A= | CA1315400753 | COL3A1 | c.1923+280A= (n.1923+280A=) c.2022+280A= (n.2022+280A=) | |
2 | g.188998998A>G | CA1315400754 | COL3A1 | c.1923+280A>G (n.1923+280A>G) c.2022+280A>G (n.2022+280A>G) | dbSNP |
2 | g.188998999A= | CA1315400755 | COL3A1 | c.1923+281A= (n.1923+281A=) c.2022+281A= (n.2022+281A=) | |
2 | g.188998999A>C | CA762199782 | COL3A1 | c.1923+281A>C (n.1923+281A>C) c.2022+281A>C (n.2022+281A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188998999A>G | CA2701049292 | COL3A1 | c.1923+281A>G (n.1923+281A>G) c.2022+281A>G (n.2022+281A>G) | dbSNP |
2 | g.188999007T>A | CA2753572414 | COL3A1 | c.1924-278T>A (n.1924-278T>A) c.2023-278T>A (n.2023-278T>A) | |
2 | g.188999007T>C | CA1315400757 | COL3A1 | c.1924-278T>C (n.1924-278T>C) c.2023-278T>C (n.2023-278T>C) | dbSNP |
2 | g.188999007T>G | CA2753572413 | COL3A1 | c.1924-278T>G (n.1924-278T>G) c.2023-278T>G (n.2023-278T>G) | |
2 | g.188999007T= | CA1315400756 | COL3A1 | c.1924-278T= (n.1924-278T=) c.2023-278T= (n.2023-278T=) | |
2 | g.188999008T>A | CA1040409657 | COL3A1 | c.1924-277T>A (n.1924-277T>A) c.2023-277T>A (n.2023-277T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188999008T= | CA1315400758 | COL3A1 | c.1924-277T= (n.1924-277T=) c.2023-277T= (n.2023-277T=) | |
2 | g.188999017G>A | CA1315400759 | COL3A1 | c.1924-268G>A (n.1924-268G>A) c.2023-268G>A (n.2023-268G>A) | dbSNP |
2 | g.188999017G= | CA1315400760 | COL3A1 | c.1924-268G= (n.1924-268G=) c.2023-268G= (n.2023-268G=) | |
2 | g.188999017G>T | CA762199783 | COL3A1 | c.1924-268G>T (n.1924-268G>T) c.2023-268G>T (n.2023-268G>T) | dbSNP |
2 | g.188999020C>A | CA62599883 | COL3A1 | c.1924-265C>A (n.1924-265C>A) c.2023-265C>A (n.2023-265C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188999020C= | CA1315400761 | COL3A1 | c.1924-265C= (n.1924-265C=) c.2023-265C= (n.2023-265C=) | |
2 | g.188999020C>T | CA2701033067 | COL3A1 | c.1924-265C>T (n.1924-265C>T) c.2023-265C>T (n.2023-265C>T) | dbSNP |
2 | g.188999036T>C | CA1315400763 | COL3A1 | c.1924-249T>C (n.1924-249T>C) c.2023-249T>C (n.2023-249T>C) | dbSNP |
2 | g.188999036T= | CA1315400762 | COL3A1 | c.1924-249T= (n.1924-249T=) c.2023-249T= (n.2023-249T=) | |
2 | g.188999037T>C | CA62599891 | COL3A1 | c.1924-248T>C (n.1924-248T>C) c.2023-248T>C (n.2023-248T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188999037T= | CA1315400764 | COL3A1 | c.1924-248T= (n.1924-248T=) c.2023-248T= (n.2023-248T=) | |
2 | g.188999041A= | CA1315400766 | COL3A1 | c.1924-244A= (n.1924-244A=) c.2023-244A= (n.2023-244A=) | |
2 | g.188999041A>T | CA1315400765 | COL3A1 | c.1924-244A>T (n.1924-244A>T) c.2023-244A>T (n.2023-244A>T) | dbSNP |
2 | g.188999042A= | CA1315400767 | COL3A1 | c.1924-243A= (n.1924-243A=) c.2023-243A= (n.2023-243A=) | |
2 | g.188999042A>G | CA62599895 | COL3A1 | c.1924-243A>G (n.1924-243A>G) c.2023-243A>G (n.2023-243A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188999043T>C | CA62554311 | COL3A1 | c.1924-242T>C (n.1924-242T>C) c.2023-242T>C (n.2023-242T>C) | dbSNP |
2 | g.188999043T= | CA1315400768 | COL3A1 | c.1924-242T= (n.1924-242T=) c.2023-242T= (n.2023-242T=) | |
2 | g.188999047A= | CA1315400769 | COL3A1 | c.1924-238A= (n.1924-238A=) c.2023-238A= (n.2023-238A=) | |
2 | g.188999047A>T | CA1315400770 | COL3A1 | c.1924-238A>T (n.1924-238A>T) c.2023-238A>T (n.2023-238A>T) | dbSNP |
2 | g.188999051T>C | CA1315400772 | COL3A1 | c.1924-234T>C (n.1924-234T>C) c.2023-234T>C (n.2023-234T>C) | dbSNP |
2 | g.188999051T= | CA1315400771 | COL3A1 | c.1924-234T= (n.1924-234T=) c.2023-234T= (n.2023-234T=) | |
2 | g.188999053_188999056del | CA2557497477 | COL3A1 | c.1924-232_1924-229del (n.1924-232_1924-229del) c.2023-232_2023-229del (n.2023-232_2023-229del) | |
2 | g.188999054G>A | CA2512778353 | COL3A1 | c.1924-231G>A (n.1924-231G>A) c.2023-231G>A (n.2023-231G>A) | |
2 | g.188999055T>C | CA762199787 | COL3A1 | c.1924-230T>C (n.1924-230T>C) c.2023-230T>C (n.2023-230T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188999055T= | CA1315400773 | COL3A1 | c.1924-230T= (n.1924-230T=) c.2023-230T= (n.2023-230T=) | |
2 | g.188999062A>G | CA2559154275 | COL3A1 | c.1924-223A>G (n.1924-223A>G) c.2023-223A>G (n.2023-223A>G) | dbSNP gnomAD v3 |