Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.188994964_188998496delCA285891COL3A1c.1357-82_1879-178del
c.1456-82_1978-178del
ClinVar
2g.188996436_189001956delCA916081383COL3A1c.1602_2293-342del
c.1701_2392-342del
ClinVar
2g.188996511_188997600delCA913190214COL3A1c.1662+15_1771-100del
c.1761+15_1870-100del
ClinVar
2g.188997555A=CA1315400097COL3A1c.1771-145A= (n.1771-145A=)
c.1870-145A= (n.1870-145A=)
2g.188997555A>CCA538441384COL3A1c.1771-145A>C (n.1771-145A>C)
c.1870-145A>C (n.1870-145A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997555A>GCA647397632COL3A1c.1771-145A>G (n.1771-145A>G)
c.1870-145A>G (n.1870-145A>G)
COSMIC
2g.188997556G>CCA1315400099COL3A1c.1771-144G>C (n.1771-144G>C)
c.1870-144G>C (n.1870-144G>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.188997556G=CA1315400098COL3A1c.1771-144G= (n.1771-144G=)
c.1870-144G= (n.1870-144G=)
2g.188997558G>ACA2662308564COL3A1c.1771-142G>A (n.1771-142G>A)
c.1870-142G>A (n.1870-142G>A)
gnomAD v4
2g.188997558G>TCA2662308565COL3A1c.1771-142G>T (n.1771-142G>T)
c.1870-142G>T (n.1870-142G>T)
gnomAD v4
2g.188997559T>ACA762198649COL3A1c.1771-141T>A (n.1771-141T>A)
c.1870-141T>A (n.1870-141T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997559T>CCA1040409002COL3A1c.1771-141T>C (n.1771-141T>C)
c.1870-141T>C (n.1870-141T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997559T=CA1315400100COL3A1c.1771-141T= (n.1771-141T=)
c.1870-141T= (n.1870-141T=)
2g.188997561C>ACA2662308566COL3A1c.1771-139C>A (n.1771-139C>A)
c.1870-139C>A (n.1870-139C>A)
gnomAD v4
2g.188997561C=CA1315400101COL3A1c.1771-139C= (n.1771-139C=)
c.1870-139C= (n.1870-139C=)
2g.188997561C>TCA62599131COL3A1c.1771-139C>T (n.1771-139C>T)
c.1870-139C>T (n.1870-139C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.188997562A=CA1315400102COL3A1c.1771-138A= (n.1771-138A=)
c.1870-138A= (n.1870-138A=)
2g.188997562A>CCA2662308567COL3A1c.1771-138A>C (n.1771-138A>C)
c.1870-138A>C (n.1870-138A>C)
gnomAD v4
2g.188997562A>GCA1315400103COL3A1c.1771-138A>G (n.1771-138A>G)
c.1870-138A>G (n.1870-138A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.188997563T>CCA1315400105COL3A1c.1771-137T>C (n.1771-137T>C)
c.1870-137T>C (n.1870-137T>C)
dbSNP
2g.188997563T=CA1315400104COL3A1c.1771-137T= (n.1771-137T=)
c.1870-137T= (n.1870-137T=)
2g.188997564G>TCA2662308568COL3A1c.1771-136G>T (n.1771-136G>T)
c.1870-136G>T (n.1870-136G>T)
gnomAD v4
2g.188997566G>TCA2662308569COL3A1c.1771-134G>T (n.1771-134G>T)
c.1870-134G>T (n.1870-134G>T)
gnomAD v4
2g.188997569C>ACA2662308570COL3A1c.1771-131C>A (n.1771-131C>A)
c.1870-131C>A (n.1870-131C>A)
gnomAD v4
2g.188997570T>GCA2662308571COL3A1c.1771-130T>G (n.1771-130T>G)
c.1870-130T>G (n.1870-130T>G)
gnomAD v4
2g.188997571T>CCA2540274823COL3A1c.1771-129T>C (n.1771-129T>C)
c.1870-129T>C (n.1870-129T>C)
gnomAD v4
2g.188997573G>TCA2662308572COL3A1c.1771-127G>T (n.1771-127G>T)
c.1870-127G>T (n.1870-127G>T)
gnomAD v4
2g.188997574G>TCA2662308573COL3A1c.1771-126G>T (n.1771-126G>T)
c.1870-126G>T (n.1870-126G>T)
gnomAD v4
2g.188997574_188997575insTAAACTCA2753572360COL3A1c.1771-126_1771-125insTAAACT (n.1771-126_1771-125insTAAACT)
c.1870-126_1870-125insTAAACT (n.1870-126_1870-125insTAAACT)
2g.188997575G>ACA1315400107COL3A1c.1771-125G>A (n.1771-125G>A)
c.1870-125G>A (n.1870-125G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.188997575G=CA1315400106COL3A1c.1771-125G= (n.1771-125G=)
c.1870-125G= (n.1870-125G=)
2g.188997575G>TCA2662308574COL3A1c.1771-125G>T (n.1771-125G>T)
c.1870-125G>T (n.1870-125G>T)
gnomAD v4
2g.188997576_188997577insAACAACATAGTGTCAGAGATTATGTAATTTTTGAAGCATTCTTCA2753572362COL3A1c.1771-124_1771-123insAACAACATAGTGTCAGAGATTATGTAATTTTTGAAGCATTCTT (n.1771-124_1771-123insAACAACATAGTGTCAGAGATTATGTAATTTTTGAAGCATTCTT)
c.1870-124_1870-123insAACAACATAGTGTCAGAGATTATGTAATTTTTGAAGCATTCTT (n.1870-124_1870-123insAACAACATAGTGTCAGAGATTATGTAATTTTTGAAGCATTCTT)
2g.188997577C>ACA2662308575COL3A1c.1771-123C>A (n.1771-123C>A)
c.1870-123C>A (n.1870-123C>A)
gnomAD v4
2g.188997578C>ACA2662308576COL3A1c.1771-122C>A (n.1771-122C>A)
c.1870-122C>A (n.1870-122C>A)
gnomAD v4
2g.188997578C>TCA430309961COL3A1c.1771-122C>T (n.1771-122C>T)
c.1870-122C>T (n.1870-122C>T)
gnomAD v4
2g.188997579A>CCA2662308577COL3A1c.1771-121A>C (n.1771-121A>C)
c.1870-121A>C (n.1870-121A>C)
gnomAD v4
2g.188997581G>ACA1040409005COL3A1c.1771-119G>A (n.1771-119G>A)
c.1870-119G>A (n.1870-119G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997581G=CA1315400108COL3A1c.1771-119G= (n.1771-119G=)
c.1870-119G= (n.1870-119G=)
2g.188997581G>TCA647397635COL3A1c.1771-119G>T (n.1771-119G>T)
c.1870-119G>T (n.1870-119G>T)
gnomAD v4 COSMIC
2g.188997582T>ACA62599133COL3A1c.1771-118T>A (n.1771-118T>A)
c.1870-118T>A (n.1870-118T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997582T>CCA2662308578COL3A1c.1771-118T>C (n.1771-118T>C)
c.1870-118T>C (n.1870-118T>C)
gnomAD v4
2g.188997582T=CA1315400109COL3A1c.1771-118T= (n.1771-118T=)
c.1870-118T= (n.1870-118T=)
2g.188997583C>ACA2662308579COL3A1c.1771-117C>A (n.1771-117C>A)
c.1870-117C>A (n.1870-117C>A)
gnomAD v4
2g.188997583C>TCA2662308580COL3A1c.1771-117C>T (n.1771-117C>T)
c.1870-117C>T (n.1870-117C>T)
gnomAD v4
2g.188997584C=CA1315400110COL3A1c.1771-116C= (n.1771-116C=)
c.1870-116C= (n.1870-116C=)
2g.188997584C>TCA914526557COL3A1c.1771-116C>T (n.1771-116C>T)
c.1870-116C>T (n.1870-116C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997586C>ACA538441385COL3A1c.1771-114C>A (n.1771-114C>A)
c.1870-114C>A (n.1870-114C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997586C=CA1315400111COL3A1c.1771-114C= (n.1771-114C=)
c.1870-114C= (n.1870-114C=)
2g.188997588delCA2662308581COL3A1c.1771-112del (n.1771-112del)
c.1870-112del (n.1870-112del)
gnomAD v4
2g.188997588C>ACA2662308582COL3A1c.1771-112C>A (n.1771-112C>A)
c.1870-112C>A (n.1870-112C>A)
gnomAD v4
2g.188997588C>TCA2662308583COL3A1c.1771-112C>T (n.1771-112C>T)
c.1870-112C>T (n.1870-112C>T)
gnomAD v4
2g.188997591_188997763delCA2739292301COL3A1c.1771-109_1824+10del
c.1870-109_1923+10del
2g.188997589T>CCA2662308585COL3A1c.1771-111T>C (n.1771-111T>C)
c.1870-111T>C (n.1870-111T>C)
gnomAD v4
2g.188997592delCA2662308584COL3A1c.1771-108del (n.1771-108del)
c.1870-108del (n.1870-108del)
gnomAD v4
2g.188997594_188997596delCA2662308586COL3A1c.1771-106_1771-104del (n.1771-106_1771-104del)
c.1870-106_1870-104del (n.1870-106_1870-104del)
gnomAD v4
2g.188997592T>CCA762198654COL3A1c.1771-108T>C (n.1771-108T>C)
c.1870-108T>C (n.1870-108T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997592T=CA1315400112COL3A1c.1771-108T= (n.1771-108T=)
c.1870-108T= (n.1870-108T=)
2g.188997595T>CCA62599135COL3A1c.1771-105T>C (n.1771-105T>C)
c.1870-105T>C (n.1870-105T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188997595T=CA1315400113COL3A1c.1771-105T= (n.1771-105T=)
c.1870-105T= (n.1870-105T=)
2g.188997596C>ACA2662308587COL3A1c.1771-104C>A (n.1771-104C>A)
c.1870-104C>A (n.1870-104C>A)
gnomAD v4
2g.188997596C>GCA2550426278COL3A1c.1771-104C>G (n.1771-104C>G)
c.1870-104C>G (n.1870-104C>G)
gnomAD v4
2g.188997597A=CA1315400114COL3A1c.1771-103A= (n.1771-103A=)
c.1870-103A= (n.1870-103A=)
2g.188997597A>GCA1315400115COL3A1c.1771-103A>G (n.1771-103A>G)
c.1870-103A>G (n.1870-103A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.188997598C>ACA2662308588COL3A1c.1771-102C>A (n.1771-102C>A)
c.1870-102C>A (n.1870-102C>A)
gnomAD v4
2g.188997599A=CA1315400116COL3A1c.1771-101A= (n.1771-101A=)
c.1870-101A= (n.1870-101A=)
2g.188997599A>GCA62599136COL3A1c.1771-101A>G (n.1771-101A>G)
c.1870-101A>G (n.1870-101A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997600T>ACA2701315717COL3A1c.1771-100T>A (n.1771-100T>A)
c.1870-100T>A (n.1870-100T>A)
dbSNP
2g.188997601C>ACA2662308589COL3A1c.1771-99C>A (n.1771-99C>A)
c.1870-99C>A (n.1870-99C>A)
gnomAD v4
2g.188997601C>GCA2662308590COL3A1c.1771-99C>G (n.1771-99C>G)
c.1870-99C>G (n.1870-99C>G)
gnomAD v4
2g.188997602A=CA1315400117COL3A1c.1771-98A= (n.1771-98A=)
c.1870-98A= (n.1870-98A=)
2g.188997602A>GCA1315400118COL3A1c.1771-98A>G (n.1771-98A>G)
c.1870-98A>G (n.1870-98A>G)
dbSNP
2g.188997602A>TCA1315400119COL3A1c.1771-98A>T (n.1771-98A>T)
c.1870-98A>T (n.1870-98A>T)
dbSNP
2g.188997603C>ACA2662308591COL3A1c.1771-97C>A (n.1771-97C>A)
c.1870-97C>A (n.1870-97C>A)
gnomAD v4
2g.188997605A>GCA2662308592COL3A1c.1771-95A>G (n.1771-95A>G)
c.1870-95A>G (n.1870-95A>G)
gnomAD v4
2g.188997605A>TCA2577185557COL3A1c.1771-95A>T (n.1771-95A>T)
c.1870-95A>T (n.1870-95A>T)
2g.188997606C>ACA430309962COL3A1c.1771-94C>A (n.1771-94C>A)
c.1870-94C>A (n.1870-94C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.188997606C=CA1315400120COL3A1c.1771-94C= (n.1771-94C=)
c.1870-94C= (n.1870-94C=)
2g.188997606C>GCA2577185558COL3A1c.1771-94C>G (n.1771-94C>G)
c.1870-94C>G (n.1870-94C>G)
2g.188997608T>GCA2662308593COL3A1c.1771-92T>G (n.1771-92T>G)
c.1870-92T>G (n.1870-92T>G)
gnomAD v4
2g.188997609T>CCA2662308594COL3A1c.1771-91T>C (n.1771-91T>C)
c.1870-91T>C (n.1870-91T>C)
gnomAD v4
2g.188997612T>GCA2662308595COL3A1c.1771-88T>G (n.1771-88T>G)
c.1870-88T>G (n.1870-88T>G)
gnomAD v4
2g.188997614A>GCA2662308596COL3A1c.1771-86A>G (n.1771-86A>G)
c.1870-86A>G (n.1870-86A>G)
gnomAD v4
2g.188997615T>CCA2662308597COL3A1c.1771-85T>C (n.1771-85T>C)
c.1870-85T>C (n.1870-85T>C)
gnomAD v4
2g.188997617A>TCA2577185559COL3A1c.1771-83A>T (n.1771-83A>T)
c.1870-83A>T (n.1870-83A>T)
gnomAD v4
2g.188997618A>TCA2577185560COL3A1c.1771-82A>T (n.1771-82A>T)
c.1870-82A>T (n.1870-82A>T)
2g.188997619G>ACA1315400122COL3A1c.1771-81G>A (n.1771-81G>A)
c.1870-81G>A (n.1870-81G>A)
dbSNP
2g.188997619G=CA1315400121COL3A1c.1771-81G= (n.1771-81G=)
c.1870-81G= (n.1870-81G=)
2g.188997620C>ACA2662308598COL3A1c.1771-80C>A (n.1771-80C>A)
c.1870-80C>A (n.1870-80C>A)
gnomAD v4
2g.188997620C>TCA2662308599COL3A1c.1771-80C>T (n.1771-80C>T)
c.1870-80C>T (n.1870-80C>T)
gnomAD v4
2g.188997621A>CCA2662308600COL3A1c.1771-79A>C (n.1771-79A>C)
c.1870-79A>C (n.1870-79A>C)
gnomAD v4
2g.188997621A>GCA2662308601COL3A1c.1771-79A>G (n.1771-79A>G)
c.1870-79A>G (n.1870-79A>G)
gnomAD v4
2g.188997622A=CA1315400124COL3A1c.1771-78A= (n.1771-78A=)
c.1870-78A= (n.1870-78A=)
2g.188997622A>CCA2662308602COL3A1c.1771-78A>C (n.1771-78A>C)
c.1870-78A>C (n.1870-78A>C)
gnomAD v4
2g.188997622A>GCA1315400123COL3A1c.1771-78A>G (n.1771-78A>G)
c.1870-78A>G (n.1870-78A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.188997622_188997623insGCA1315400125COL3A1c.1771-78_1771-77insG (n.1771-78_1771-77insG)
c.1870-78_1870-77insG (n.1870-78_1870-77insG)
dbSNP gnomAD v4
2g.188997623C>ACA2577185561COL3A1c.1771-77C>A (n.1771-77C>A)
c.1870-77C>A (n.1870-77C>A)
gnomAD v4
2g.188997623C>GCA2662308603COL3A1c.1771-77C>G (n.1771-77C>G)
c.1870-77C>G (n.1870-77C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.188997623C>TCA2662308604COL3A1c.1771-77C>T (n.1771-77C>T)
c.1870-77C>T (n.1870-77C>T)
gnomAD v4
2g.188997624A>CCA2662308605COL3A1c.1771-76A>C (n.1771-76A>C)
c.1870-76A>C (n.1870-76A>C)
gnomAD v4
2g.188997625G>CCA2577185562COL3A1c.1771-75G>C (n.1771-75G>C)
c.1870-75G>C (n.1870-75G>C)
gnomAD v4
2g.188997625G>TCA2662308606COL3A1c.1771-75G>T (n.1771-75G>T)
c.1870-75G>T (n.1870-75G>T)
gnomAD v4
2g.188997626G>ACA62599141COL3A1c.1771-74G>A (n.1771-74G>A)
c.1870-74G>A (n.1870-74G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997626G>CCA2581840823COL3A1c.1771-74G>C (n.1771-74G>C)
c.1870-74G>C (n.1870-74G>C)
gnomAD v4
2g.188997626G=CA1315400126COL3A1c.1771-74G= (n.1771-74G=)
c.1870-74G= (n.1870-74G=)
2g.188997626G>TCA1315400127COL3A1c.1771-74G>T (n.1771-74G>T)
c.1870-74G>T (n.1870-74G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.188997627C>ACA2577185563COL3A1c.1771-73C>A (n.1771-73C>A)
c.1870-73C>A (n.1870-73C>A)
gnomAD v4
2g.188997627C=CA1315400128COL3A1c.1771-73C= (n.1771-73C=)
c.1870-73C= (n.1870-73C=)
2g.188997627C>GCA1040409019COL3A1c.1771-73C>G (n.1771-73C>G)
c.1870-73C>G (n.1870-73C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997627C>TCA762198661COL3A1c.1771-73C>T (n.1771-73C>T)
c.1870-73C>T (n.1870-73C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997628C>TCA2577185564COL3A1c.1771-72C>T (n.1771-72C>T)
c.1870-72C>T (n.1870-72C>T)
2g.188997629T>ACA762198670COL3A1c.1771-71T>A (n.1771-71T>A)
c.1870-71T>A (n.1870-71T>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.188997629T=CA1315400129COL3A1c.1771-71T= (n.1771-71T=)
c.1870-71T= (n.1870-71T=)
2g.188997630G>ACA2577185565COL3A1c.1771-70G>A (n.1771-70G>A)
c.1870-70G>A (n.1870-70G>A)
2g.188997630G>CCA2662308607COL3A1c.1771-70G>C (n.1771-70G>C)
c.1870-70G>C (n.1870-70G>C)
gnomAD v4
2g.188997634A=CA1315400130COL3A1c.1771-66A= (n.1771-66A=)
c.1870-66A= (n.1870-66A=)
2g.188997634A>CCA2662308608COL3A1c.1771-66A>C (n.1771-66A>C)
c.1870-66A>C (n.1870-66A>C)
gnomAD v4
2g.188997634A>TCA1040409020COL3A1c.1771-66A>T (n.1771-66A>T)
c.1870-66A>T (n.1870-66A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997636A>GCA2577185566COL3A1c.1771-64A>G (n.1771-64A>G)
c.1870-64A>G (n.1870-64A>G)
gnomAD v4
2g.188997637T>CCA762198671COL3A1c.1771-63T>C (n.1771-63T>C)
c.1870-63T>C (n.1870-63T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997637T=CA1315400131COL3A1c.1771-63T= (n.1771-63T=)
c.1870-63T= (n.1870-63T=)
2g.188997639G>ACA2662308609COL3A1c.1771-61G>A (n.1771-61G>A)
c.1870-61G>A (n.1870-61G>A)
gnomAD v4
2g.188997639G>TCA2662308610COL3A1c.1771-61G>T (n.1771-61G>T)
c.1870-61G>T (n.1870-61G>T)
gnomAD v4
2g.188997640A=CA1315400132COL3A1c.1771-60A= (n.1771-60A=)
c.1870-60A= (n.1870-60A=)
2g.188997640A>GCA62599149COL3A1c.1771-60A>G (n.1771-60A>G)
c.1870-60A>G (n.1870-60A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.188997641T>CCA538441386COL3A1c.1771-59T>C (n.1771-59T>C)
c.1870-59T>C (n.1870-59T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997641T=CA1315400133COL3A1c.1771-59T= (n.1771-59T=)
c.1870-59T= (n.1870-59T=)
2g.188997642A>GCA2662308611COL3A1c.1771-58A>G (n.1771-58A>G)
c.1870-58A>G (n.1870-58A>G)
gnomAD v4
2g.188997643C>ACA2662308612COL3A1c.1771-57C>A (n.1771-57C>A)
c.1870-57C>A (n.1870-57C>A)
gnomAD v4
2g.188997643C=CA1315400134COL3A1c.1771-57C= (n.1771-57C=)
c.1870-57C= (n.1870-57C=)
2g.188997643C>GCA762198681COL3A1c.1771-57C>G (n.1771-57C>G)
c.1870-57C>G (n.1870-57C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997645G>ACA2662308613COL3A1c.1771-55G>A (n.1771-55G>A)
c.1870-55G>A (n.1870-55G>A)
gnomAD v4
2g.188997648G>ACA762198701COL3A1c.1771-52G>A (n.1771-52G>A)
c.1870-52G>A (n.1870-52G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.188997648G=CA1315400135COL3A1c.1771-52G= (n.1771-52G=)
c.1870-52G= (n.1870-52G=)
2g.188997649A=CA1315400136COL3A1c.1771-51A= (n.1771-51A=)
c.1870-51A= (n.1870-51A=)
2g.188997649A>TCA074794COL3A1c.1771-51A>T (n.1771-51A>T)
c.1870-51A>T (n.1870-51A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188997650C>ACA2577185567COL3A1c.1771-50C>A (n.1771-50C>A)
c.1870-50C>A (n.1870-50C>A)
gnomAD v4
2g.188997650C=CA1315400137COL3A1c.1771-50C= (n.1771-50C=)
c.1870-50C= (n.1870-50C=)
2g.188997650C>GCA2662308614COL3A1c.1771-50C>G (n.1771-50C>G)
c.1870-50C>G (n.1870-50C>G)
gnomAD v4
2g.188997650C>TCA538441387COL3A1c.1771-50C>T (n.1771-50C>T)
c.1870-50C>T (n.1870-50C>T)
dbSNP gnomAD v2
2g.188997651T>ACA2581840824COL3A1c.1771-49T>A (n.1771-49T>A)
c.1870-49T>A (n.1870-49T>A)
2g.188997651T>CCA074788COL3A1c.1771-49T>C (n.1771-49T>C)
c.1870-49T>C (n.1870-49T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.188997651T>GCA2581840825COL3A1c.1771-49T>G (n.1771-49T>G)
c.1870-49T>G (n.1870-49T>G)
2g.188997651T=CA1315400138COL3A1c.1771-49T= (n.1771-49T=)
c.1870-49T= (n.1870-49T=)
2g.188997653A=CA1315400139COL3A1c.1771-47A= (n.1771-47A=)
c.1870-47A= (n.1870-47A=)
2g.188997653A>CCA074786COL3A1c.1771-47A>C (n.1771-47A>C)
c.1870-47A>C (n.1870-47A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997654A>CCA2753572365COL3A1c.1771-46A>C (n.1771-46A>C)
c.1870-46A>C (n.1870-46A>C)
2g.188997655T>CCA2662308615COL3A1c.1771-45T>C (n.1771-45T>C)
c.1870-45T>C (n.1870-45T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched