Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.188994964_188998496del | CA285891 | COL3A1 | c.1357-82_1879-178del c.1456-82_1978-178del | ClinVar |
2 | g.188996436_189001956del | CA916081383 | COL3A1 | c.1602_2293-342del c.1701_2392-342del | ClinVar |
2 | g.188996511_188997600del | CA913190214 | COL3A1 | c.1662+15_1771-100del c.1761+15_1870-100del | ClinVar |
2 | g.188997555A= | CA1315400097 | COL3A1 | c.1771-145A= (n.1771-145A=) c.1870-145A= (n.1870-145A=) | |
2 | g.188997555A>C | CA538441384 | COL3A1 | c.1771-145A>C (n.1771-145A>C) c.1870-145A>C (n.1870-145A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188997555A>G | CA647397632 | COL3A1 | c.1771-145A>G (n.1771-145A>G) c.1870-145A>G (n.1870-145A>G) | COSMIC |
2 | g.188997556G>C | CA1315400099 | COL3A1 | c.1771-144G>C (n.1771-144G>C) c.1870-144G>C (n.1870-144G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188997556G= | CA1315400098 | COL3A1 | c.1771-144G= (n.1771-144G=) c.1870-144G= (n.1870-144G=) | |
2 | g.188997558G>A | CA2662308564 | COL3A1 | c.1771-142G>A (n.1771-142G>A) c.1870-142G>A (n.1870-142G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188997558G>T | CA2662308565 | COL3A1 | c.1771-142G>T (n.1771-142G>T) c.1870-142G>T (n.1870-142G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188997559T>A | CA762198649 | COL3A1 | c.1771-141T>A (n.1771-141T>A) c.1870-141T>A (n.1870-141T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188997559T>C | CA1040409002 | COL3A1 | c.1771-141T>C (n.1771-141T>C) c.1870-141T>C (n.1870-141T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188997559T= | CA1315400100 | COL3A1 | c.1771-141T= (n.1771-141T=) c.1870-141T= (n.1870-141T=) | |
2 | g.188997561C>A | CA2662308566 | COL3A1 | c.1771-139C>A (n.1771-139C>A) c.1870-139C>A (n.1870-139C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188997561C= | CA1315400101 | COL3A1 | c.1771-139C= (n.1771-139C=) c.1870-139C= (n.1870-139C=) | |
2 | g.188997561C>T | CA62599131 | COL3A1 | c.1771-139C>T (n.1771-139C>T) c.1870-139C>T (n.1870-139C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188997562A= | CA1315400102 | COL3A1 | c.1771-138A= (n.1771-138A=) c.1870-138A= (n.1870-138A=) | |
2 | g.188997562A>C | CA2662308567 | COL3A1 | c.1771-138A>C (n.1771-138A>C) c.1870-138A>C (n.1870-138A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188997562A>G | CA1315400103 | COL3A1 | c.1771-138A>G (n.1771-138A>G) c.1870-138A>G (n.1870-138A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188997563T>C | CA1315400105 | COL3A1 | c.1771-137T>C (n.1771-137T>C) c.1870-137T>C (n.1870-137T>C) | dbSNP |
2 | g.188997563T= | CA1315400104 | COL3A1 | c.1771-137T= (n.1771-137T=) c.1870-137T= (n.1870-137T=) | |
2 | g.188997564G>T | CA2662308568 | COL3A1 | c.1771-136G>T (n.1771-136G>T) c.1870-136G>T (n.1870-136G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188997566G>T | CA2662308569 | COL3A1 | c.1771-134G>T (n.1771-134G>T) c.1870-134G>T (n.1870-134G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188997569C>A | CA2662308570 | COL3A1 | c.1771-131C>A (n.1771-131C>A) c.1870-131C>A (n.1870-131C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188997570T>G | CA2662308571 | COL3A1 | c.1771-130T>G (n.1771-130T>G) c.1870-130T>G (n.1870-130T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188997571T>C | CA2540274823 | COL3A1 | c.1771-129T>C (n.1771-129T>C) c.1870-129T>C (n.1870-129T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188997573G>T | CA2662308572 | COL3A1 | c.1771-127G>T (n.1771-127G>T) c.1870-127G>T (n.1870-127G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188997574G>T | CA2662308573 | COL3A1 | c.1771-126G>T (n.1771-126G>T) c.1870-126G>T (n.1870-126G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188997574_188997575insTAAACT | CA2753572360 | COL3A1 | c.1771-126_1771-125insTAAACT (n.1771-126_1771-125insTAAACT) c.1870-126_1870-125insTAAACT (n.1870-126_1870-125insTAAACT) | |
2 | g.188997575G>A | CA1315400107 | COL3A1 | c.1771-125G>A (n.1771-125G>A) c.1870-125G>A (n.1870-125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188997575G= | CA1315400106 | COL3A1 | c.1771-125G= (n.1771-125G=) c.1870-125G= (n.1870-125G=) | |
2 | g.188997575G>T | CA2662308574 | COL3A1 | c.1771-125G>T (n.1771-125G>T) c.1870-125G>T (n.1870-125G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188997576_188997577insAACAACATAGTGTCAGAGATTATGTAATTTTTGAAGCATTCTT | CA2753572362 | COL3A1 | c.1771-124_1771-123insAACAACATAGTGTCAGAGATTATGTAATTTTTGAAGCATTCTT (n.1771-124_1771-123insAACAACATAGTGTCAGAGATTATGTAATTTTTGAAGCATTCTT) c.1870-124_1870-123insAACAACATAGTGTCAGAGATTATGTAATTTTTGAAGCATTCTT (n.1870-124_1870-123insAACAACATAGTGTCAGAGATTATGTAATTTTTGAAGCATTCTT) | |
2 | g.188997577C>A | CA2662308575 | COL3A1 | c.1771-123C>A (n.1771-123C>A) c.1870-123C>A (n.1870-123C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188997578C>A | CA2662308576 | COL3A1 | c.1771-122C>A (n.1771-122C>A) c.1870-122C>A (n.1870-122C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188997578C>T | CA430309961 | COL3A1 | c.1771-122C>T (n.1771-122C>T) c.1870-122C>T (n.1870-122C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188997579A>C | CA2662308577 | COL3A1 | c.1771-121A>C (n.1771-121A>C) c.1870-121A>C (n.1870-121A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188997581G>A | CA1040409005 | COL3A1 | c.1771-119G>A (n.1771-119G>A) c.1870-119G>A (n.1870-119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188997581G= | CA1315400108 | COL3A1 | c.1771-119G= (n.1771-119G=) c.1870-119G= (n.1870-119G=) | |
2 | g.188997581G>T | CA647397635 | COL3A1 | c.1771-119G>T (n.1771-119G>T) c.1870-119G>T (n.1870-119G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.188997582T>A | CA62599133 | COL3A1 | c.1771-118T>A (n.1771-118T>A) c.1870-118T>A (n.1870-118T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188997582T>C | CA2662308578 | COL3A1 | c.1771-118T>C (n.1771-118T>C) c.1870-118T>C (n.1870-118T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188997582T= | CA1315400109 | COL3A1 | c.1771-118T= (n.1771-118T=) c.1870-118T= (n.1870-118T=) | |
2 | g.188997583C>A | CA2662308579 | COL3A1 | c.1771-117C>A (n.1771-117C>A) c.1870-117C>A (n.1870-117C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188997583C>T | CA2662308580 | COL3A1 | c.1771-117C>T (n.1771-117C>T) c.1870-117C>T (n.1870-117C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188997584C= | CA1315400110 | COL3A1 | c.1771-116C= (n.1771-116C=) c.1870-116C= (n.1870-116C=) | |
2 | g.188997584C>T | CA914526557 | COL3A1 | c.1771-116C>T (n.1771-116C>T) c.1870-116C>T (n.1870-116C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188997586C>A | CA538441385 | COL3A1 | c.1771-114C>A (n.1771-114C>A) c.1870-114C>A (n.1870-114C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188997586C= | CA1315400111 | COL3A1 | c.1771-114C= (n.1771-114C=) c.1870-114C= (n.1870-114C=) | |
2 | g.188997588del | CA2662308581 | COL3A1 | c.1771-112del (n.1771-112del) c.1870-112del (n.1870-112del) | gnomAD v4 |
2 | g.188997588C>A | CA2662308582 | COL3A1 | c.1771-112C>A (n.1771-112C>A) c.1870-112C>A (n.1870-112C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188997588C>T | CA2662308583 | COL3A1 | c.1771-112C>T (n.1771-112C>T) c.1870-112C>T (n.1870-112C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188997591_188997763del | CA2739292301 | COL3A1 | c.1771-109_1824+10del c.1870-109_1923+10del | |
2 | g.188997589T>C | CA2662308585 | COL3A1 | c.1771-111T>C (n.1771-111T>C) c.1870-111T>C (n.1870-111T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188997592del | CA2662308584 | COL3A1 | c.1771-108del (n.1771-108del) c.1870-108del (n.1870-108del) | gnomAD v4 |
2 | g.188997594_188997596del | CA2662308586 | COL3A1 | c.1771-106_1771-104del (n.1771-106_1771-104del) c.1870-106_1870-104del (n.1870-106_1870-104del) | gnomAD v4 |
2 | g.188997592T>C | CA762198654 | COL3A1 | c.1771-108T>C (n.1771-108T>C) c.1870-108T>C (n.1870-108T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188997592T= | CA1315400112 | COL3A1 | c.1771-108T= (n.1771-108T=) c.1870-108T= (n.1870-108T=) | |
2 | g.188997595T>C | CA62599135 | COL3A1 | c.1771-105T>C (n.1771-105T>C) c.1870-105T>C (n.1870-105T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188997595T= | CA1315400113 | COL3A1 | c.1771-105T= (n.1771-105T=) c.1870-105T= (n.1870-105T=) | |
2 | g.188997596C>A | CA2662308587 | COL3A1 | c.1771-104C>A (n.1771-104C>A) c.1870-104C>A (n.1870-104C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188997596C>G | CA2550426278 | COL3A1 | c.1771-104C>G (n.1771-104C>G) c.1870-104C>G (n.1870-104C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188997597A= | CA1315400114 | COL3A1 | c.1771-103A= (n.1771-103A=) c.1870-103A= (n.1870-103A=) | |
2 | g.188997597A>G | CA1315400115 | COL3A1 | c.1771-103A>G (n.1771-103A>G) c.1870-103A>G (n.1870-103A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188997598C>A | CA2662308588 | COL3A1 | c.1771-102C>A (n.1771-102C>A) c.1870-102C>A (n.1870-102C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188997599A= | CA1315400116 | COL3A1 | c.1771-101A= (n.1771-101A=) c.1870-101A= (n.1870-101A=) | |
2 | g.188997599A>G | CA62599136 | COL3A1 | c.1771-101A>G (n.1771-101A>G) c.1870-101A>G (n.1870-101A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188997600T>A | CA2701315717 | COL3A1 | c.1771-100T>A (n.1771-100T>A) c.1870-100T>A (n.1870-100T>A) | dbSNP |
2 | g.188997601C>A | CA2662308589 | COL3A1 | c.1771-99C>A (n.1771-99C>A) c.1870-99C>A (n.1870-99C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188997601C>G | CA2662308590 | COL3A1 | c.1771-99C>G (n.1771-99C>G) c.1870-99C>G (n.1870-99C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188997602A= | CA1315400117 | COL3A1 | c.1771-98A= (n.1771-98A=) c.1870-98A= (n.1870-98A=) | |
2 | g.188997602A>G | CA1315400118 | COL3A1 | c.1771-98A>G (n.1771-98A>G) c.1870-98A>G (n.1870-98A>G) | dbSNP |
2 | g.188997602A>T | CA1315400119 | COL3A1 | c.1771-98A>T (n.1771-98A>T) c.1870-98A>T (n.1870-98A>T) | dbSNP |
2 | g.188997603C>A | CA2662308591 | COL3A1 | c.1771-97C>A (n.1771-97C>A) c.1870-97C>A (n.1870-97C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188997605A>G | CA2662308592 | COL3A1 | c.1771-95A>G (n.1771-95A>G) c.1870-95A>G (n.1870-95A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188997605A>T | CA2577185557 | COL3A1 | c.1771-95A>T (n.1771-95A>T) c.1870-95A>T (n.1870-95A>T) | |
2 | g.188997606C>A | CA430309962 | COL3A1 | c.1771-94C>A (n.1771-94C>A) c.1870-94C>A (n.1870-94C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188997606C= | CA1315400120 | COL3A1 | c.1771-94C= (n.1771-94C=) c.1870-94C= (n.1870-94C=) | |
2 | g.188997606C>G | CA2577185558 | COL3A1 | c.1771-94C>G (n.1771-94C>G) c.1870-94C>G (n.1870-94C>G) | |
2 | g.188997608T>G | CA2662308593 | COL3A1 | c.1771-92T>G (n.1771-92T>G) c.1870-92T>G (n.1870-92T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188997609T>C | CA2662308594 | COL3A1 | c.1771-91T>C (n.1771-91T>C) c.1870-91T>C (n.1870-91T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188997612T>G | CA2662308595 | COL3A1 | c.1771-88T>G (n.1771-88T>G) c.1870-88T>G (n.1870-88T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188997614A>G | CA2662308596 | COL3A1 | c.1771-86A>G (n.1771-86A>G) c.1870-86A>G (n.1870-86A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188997615T>C | CA2662308597 | COL3A1 | c.1771-85T>C (n.1771-85T>C) c.1870-85T>C (n.1870-85T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188997617A>T | CA2577185559 | COL3A1 | c.1771-83A>T (n.1771-83A>T) c.1870-83A>T (n.1870-83A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188997618A>T | CA2577185560 | COL3A1 | c.1771-82A>T (n.1771-82A>T) c.1870-82A>T (n.1870-82A>T) | |
2 | g.188997619G>A | CA1315400122 | COL3A1 | c.1771-81G>A (n.1771-81G>A) c.1870-81G>A (n.1870-81G>A) | dbSNP |
2 | g.188997619G= | CA1315400121 | COL3A1 | c.1771-81G= (n.1771-81G=) c.1870-81G= (n.1870-81G=) | |
2 | g.188997620C>A | CA2662308598 | COL3A1 | c.1771-80C>A (n.1771-80C>A) c.1870-80C>A (n.1870-80C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188997620C>T | CA2662308599 | COL3A1 | c.1771-80C>T (n.1771-80C>T) c.1870-80C>T (n.1870-80C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188997621A>C | CA2662308600 | COL3A1 | c.1771-79A>C (n.1771-79A>C) c.1870-79A>C (n.1870-79A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188997621A>G | CA2662308601 | COL3A1 | c.1771-79A>G (n.1771-79A>G) c.1870-79A>G (n.1870-79A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188997622A= | CA1315400124 | COL3A1 | c.1771-78A= (n.1771-78A=) c.1870-78A= (n.1870-78A=) | |
2 | g.188997622A>C | CA2662308602 | COL3A1 | c.1771-78A>C (n.1771-78A>C) c.1870-78A>C (n.1870-78A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188997622A>G | CA1315400123 | COL3A1 | c.1771-78A>G (n.1771-78A>G) c.1870-78A>G (n.1870-78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188997622_188997623insG | CA1315400125 | COL3A1 | c.1771-78_1771-77insG (n.1771-78_1771-77insG) c.1870-78_1870-77insG (n.1870-78_1870-77insG) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188997623C>A | CA2577185561 | COL3A1 | c.1771-77C>A (n.1771-77C>A) c.1870-77C>A (n.1870-77C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188997623C>G | CA2662308603 | COL3A1 | c.1771-77C>G (n.1771-77C>G) c.1870-77C>G (n.1870-77C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188997623C>T | CA2662308604 | COL3A1 | c.1771-77C>T (n.1771-77C>T) c.1870-77C>T (n.1870-77C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188997624A>C | CA2662308605 | COL3A1 | c.1771-76A>C (n.1771-76A>C) c.1870-76A>C (n.1870-76A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188997625G>C | CA2577185562 | COL3A1 | c.1771-75G>C (n.1771-75G>C) c.1870-75G>C (n.1870-75G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188997625G>T | CA2662308606 | COL3A1 | c.1771-75G>T (n.1771-75G>T) c.1870-75G>T (n.1870-75G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188997626G>A | CA62599141 | COL3A1 | c.1771-74G>A (n.1771-74G>A) c.1870-74G>A (n.1870-74G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188997626G>C | CA2581840823 | COL3A1 | c.1771-74G>C (n.1771-74G>C) c.1870-74G>C (n.1870-74G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188997626G= | CA1315400126 | COL3A1 | c.1771-74G= (n.1771-74G=) c.1870-74G= (n.1870-74G=) | |
2 | g.188997626G>T | CA1315400127 | COL3A1 | c.1771-74G>T (n.1771-74G>T) c.1870-74G>T (n.1870-74G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188997627C>A | CA2577185563 | COL3A1 | c.1771-73C>A (n.1771-73C>A) c.1870-73C>A (n.1870-73C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188997627C= | CA1315400128 | COL3A1 | c.1771-73C= (n.1771-73C=) c.1870-73C= (n.1870-73C=) | |
2 | g.188997627C>G | CA1040409019 | COL3A1 | c.1771-73C>G (n.1771-73C>G) c.1870-73C>G (n.1870-73C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188997627C>T | CA762198661 | COL3A1 | c.1771-73C>T (n.1771-73C>T) c.1870-73C>T (n.1870-73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188997628C>T | CA2577185564 | COL3A1 | c.1771-72C>T (n.1771-72C>T) c.1870-72C>T (n.1870-72C>T) | |
2 | g.188997629T>A | CA762198670 | COL3A1 | c.1771-71T>A (n.1771-71T>A) c.1870-71T>A (n.1870-71T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188997629T= | CA1315400129 | COL3A1 | c.1771-71T= (n.1771-71T=) c.1870-71T= (n.1870-71T=) | |
2 | g.188997630G>A | CA2577185565 | COL3A1 | c.1771-70G>A (n.1771-70G>A) c.1870-70G>A (n.1870-70G>A) | |
2 | g.188997630G>C | CA2662308607 | COL3A1 | c.1771-70G>C (n.1771-70G>C) c.1870-70G>C (n.1870-70G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188997634A= | CA1315400130 | COL3A1 | c.1771-66A= (n.1771-66A=) c.1870-66A= (n.1870-66A=) | |
2 | g.188997634A>C | CA2662308608 | COL3A1 | c.1771-66A>C (n.1771-66A>C) c.1870-66A>C (n.1870-66A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188997634A>T | CA1040409020 | COL3A1 | c.1771-66A>T (n.1771-66A>T) c.1870-66A>T (n.1870-66A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188997636A>G | CA2577185566 | COL3A1 | c.1771-64A>G (n.1771-64A>G) c.1870-64A>G (n.1870-64A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188997637T>C | CA762198671 | COL3A1 | c.1771-63T>C (n.1771-63T>C) c.1870-63T>C (n.1870-63T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188997637T= | CA1315400131 | COL3A1 | c.1771-63T= (n.1771-63T=) c.1870-63T= (n.1870-63T=) | |
2 | g.188997639G>A | CA2662308609 | COL3A1 | c.1771-61G>A (n.1771-61G>A) c.1870-61G>A (n.1870-61G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188997639G>T | CA2662308610 | COL3A1 | c.1771-61G>T (n.1771-61G>T) c.1870-61G>T (n.1870-61G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188997640A= | CA1315400132 | COL3A1 | c.1771-60A= (n.1771-60A=) c.1870-60A= (n.1870-60A=) | |
2 | g.188997640A>G | CA62599149 | COL3A1 | c.1771-60A>G (n.1771-60A>G) c.1870-60A>G (n.1870-60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188997641T>C | CA538441386 | COL3A1 | c.1771-59T>C (n.1771-59T>C) c.1870-59T>C (n.1870-59T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188997641T= | CA1315400133 | COL3A1 | c.1771-59T= (n.1771-59T=) c.1870-59T= (n.1870-59T=) | |
2 | g.188997642A>G | CA2662308611 | COL3A1 | c.1771-58A>G (n.1771-58A>G) c.1870-58A>G (n.1870-58A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188997643C>A | CA2662308612 | COL3A1 | c.1771-57C>A (n.1771-57C>A) c.1870-57C>A (n.1870-57C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188997643C= | CA1315400134 | COL3A1 | c.1771-57C= (n.1771-57C=) c.1870-57C= (n.1870-57C=) | |
2 | g.188997643C>G | CA762198681 | COL3A1 | c.1771-57C>G (n.1771-57C>G) c.1870-57C>G (n.1870-57C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188997645G>A | CA2662308613 | COL3A1 | c.1771-55G>A (n.1771-55G>A) c.1870-55G>A (n.1870-55G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188997648G>A | CA762198701 | COL3A1 | c.1771-52G>A (n.1771-52G>A) c.1870-52G>A (n.1870-52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188997648G= | CA1315400135 | COL3A1 | c.1771-52G= (n.1771-52G=) c.1870-52G= (n.1870-52G=) | |
2 | g.188997649A= | CA1315400136 | COL3A1 | c.1771-51A= (n.1771-51A=) c.1870-51A= (n.1870-51A=) | |
2 | g.188997649A>T | CA074794 | COL3A1 | c.1771-51A>T (n.1771-51A>T) c.1870-51A>T (n.1870-51A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188997650C>A | CA2577185567 | COL3A1 | c.1771-50C>A (n.1771-50C>A) c.1870-50C>A (n.1870-50C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188997650C= | CA1315400137 | COL3A1 | c.1771-50C= (n.1771-50C=) c.1870-50C= (n.1870-50C=) | |
2 | g.188997650C>G | CA2662308614 | COL3A1 | c.1771-50C>G (n.1771-50C>G) c.1870-50C>G (n.1870-50C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188997650C>T | CA538441387 | COL3A1 | c.1771-50C>T (n.1771-50C>T) c.1870-50C>T (n.1870-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.188997651T>A | CA2581840824 | COL3A1 | c.1771-49T>A (n.1771-49T>A) c.1870-49T>A (n.1870-49T>A) | |
2 | g.188997651T>C | CA074788 | COL3A1 | c.1771-49T>C (n.1771-49T>C) c.1870-49T>C (n.1870-49T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.188997651T>G | CA2581840825 | COL3A1 | c.1771-49T>G (n.1771-49T>G) c.1870-49T>G (n.1870-49T>G) | |
2 | g.188997651T= | CA1315400138 | COL3A1 | c.1771-49T= (n.1771-49T=) c.1870-49T= (n.1870-49T=) | |
2 | g.188997653A= | CA1315400139 | COL3A1 | c.1771-47A= (n.1771-47A=) c.1870-47A= (n.1870-47A=) | |
2 | g.188997653A>C | CA074786 | COL3A1 | c.1771-47A>C (n.1771-47A>C) c.1870-47A>C (n.1870-47A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188997654A>C | CA2753572365 | COL3A1 | c.1771-46A>C (n.1771-46A>C) c.1870-46A>C (n.1870-46A>C) | |
2 | g.188997655T>C | CA2662308615 | COL3A1 | c.1771-45T>C (n.1771-45T>C) c.1870-45T>C (n.1870-45T>C) | gnomAD v4 |