Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.188994964_188998496del | CA285891 | COL3A1 | c.1357-82_1879-178del c.1456-82_1978-178del | ClinVar |
2 | g.188996436_189001956del | CA916081383 | COL3A1 | c.1602_2293-342del c.1701_2392-342del | ClinVar |
2 | g.188996511_188997600del | CA913190214 | COL3A1 | c.1662+15_1771-100del c.1761+15_1870-100del | ClinVar |
2 | g.188997459_188997465dup | CA1315400053 | COL3A1 | c.1770+70_1770+76dup (n.1770+70_1770+76dup) c.1869+70_1869+76dup (n.1869+70_1869+76dup) | dbSNP |
2 | g.188997465_188997466insGTGTCAGAGATTATGTA | CA2662308493 | COL3A1 | c.1770+76_1770+77insGTGTCAGAGATTATGTA (n.1770+76_1770+77insGTGTCAGAGATTATGTA) c.1869+76_1869+77insGTGTCAGAGATTATGTA (n.1869+76_1869+77insGTGTCAGAGATTATGTA) | gnomAD v4 |
2 | g.188997465A>G | CA2662308494 | COL3A1 | c.1770+76A>G (n.1770+76A>G) c.1869+76A>G (n.1869+76A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188997466A= | CA1315400058 | COL3A1 | c.1770+77A= (n.1770+77A=) c.1869+77A= (n.1869+77A=) | |
2 | g.188997466A>C | CA1040408931 | COL3A1 | c.1770+77A>C (n.1770+77A>C) c.1869+77A>C (n.1869+77A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188997466A>G | CA2662308495 | COL3A1 | c.1770+77A>G (n.1770+77A>G) c.1869+77A>G (n.1869+77A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188997467T>C | CA2701048849 | COL3A1 | c.1770+78T>C (n.1770+78T>C) c.1869+78T>C (n.1869+78T>C) | dbSNP |
2 | g.188997467T>G | CA538441381 | COL3A1 | c.1770+78T>G (n.1770+78T>G) c.1869+78T>G (n.1869+78T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188997467T= | CA1315400059 | COL3A1 | c.1770+78T= (n.1770+78T=) c.1869+78T= (n.1869+78T=) | |
2 | g.188997468C>A | CA2577185554 | COL3A1 | c.1770+79C>A (n.1770+79C>A) c.1869+79C>A (n.1869+79C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188997468C= | CA1315400060 | COL3A1 | c.1770+79C= (n.1770+79C=) c.1869+79C= (n.1869+79C=) | |
2 | g.188997468C>G | CA2662308496 | COL3A1 | c.1770+79C>G (n.1770+79C>G) c.1869+79C>G (n.1869+79C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188997468C>T | CA762198588 | COL3A1 | c.1770+79C>T (n.1770+79C>T) c.1869+79C>T (n.1869+79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188997470C>A | CA2662308497 | COL3A1 | c.1770+81C>A (n.1770+81C>A) c.1869+81C>A (n.1869+81C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188997470C= | CA1315400061 | COL3A1 | c.1770+81C= (n.1770+81C=) c.1869+81C= (n.1869+81C=) | |
2 | g.188997470C>G | CA762198592 | COL3A1 | c.1770+81C>G (n.1770+81C>G) c.1869+81C>G (n.1869+81C>G) | dbSNP |
2 | g.188997470C>T | CA2662308498 | COL3A1 | c.1770+81C>T (n.1770+81C>T) c.1869+81C>T (n.1869+81C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188997471T>A | CA2662308499 | COL3A1 | c.1770+82T>A (n.1770+82T>A) c.1869+82T>A (n.1869+82T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188997472G>T | CA2662308500 | COL3A1 | c.1770+83G>T (n.1770+83G>T) c.1869+83G>T (n.1869+83G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188997473A>G | CA2662308501 | COL3A1 | c.1770+84A>G (n.1770+84A>G) c.1869+84A>G (n.1869+84A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188997474C>A | CA2662308502 | COL3A1 | c.1770+85C>A (n.1770+85C>A) c.1869+85C>A (n.1869+85C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188997474C>G | CA2662308503 | COL3A1 | c.1770+85C>G (n.1770+85C>G) c.1869+85C>G (n.1869+85C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188997474C>T | CA2662308504 | COL3A1 | c.1770+85C>T (n.1770+85C>T) c.1869+85C>T (n.1869+85C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188997476C>A | CA2662308505 | COL3A1 | c.1770+87C>A (n.1770+87C>A) c.1869+87C>A (n.1869+87C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188997476C>T | CA2577185555 | COL3A1 | c.1770+87C>T (n.1770+87C>T) c.1869+87C>T (n.1869+87C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188997477C>A | CA1040408939 | COL3A1 | c.1770+88C>A (n.1770+88C>A) c.1869+88C>A (n.1869+88C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188997477C= | CA1315400062 | COL3A1 | c.1770+88C= (n.1770+88C=) c.1869+88C= (n.1869+88C=) | |
2 | g.188997477C>G | CA1315400063 | COL3A1 | c.1770+88C>G (n.1770+88C>G) c.1869+88C>G (n.1869+88C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188997477C>T | CA62599094 | COL3A1 | c.1770+88C>T (n.1770+88C>T) c.1869+88C>T (n.1869+88C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188997478A= | CA1315400064 | COL3A1 | c.1770+89A= (n.1770+89A=) c.1869+89A= (n.1869+89A=) | |
2 | g.188997478A>C | CA2662308506 | COL3A1 | c.1770+89A>C (n.1770+89A>C) c.1869+89A>C (n.1869+89A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188997478A>G | CA62599098 | COL3A1 | c.1770+89A>G (n.1770+89A>G) c.1869+89A>G (n.1869+89A>G) | dbSNP |
2 | g.188997479T>A | CA2662308507 | COL3A1 | c.1770+90T>A (n.1770+90T>A) c.1869+90T>A (n.1869+90T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188997479T>C | CA1040408943 | COL3A1 | c.1770+90T>C (n.1770+90T>C) c.1869+90T>C (n.1869+90T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188997479T= | CA1315400065 | COL3A1 | c.1770+90T= (n.1770+90T=) c.1869+90T= (n.1869+90T=) | |
2 | g.188997480G>A | CA1040408960 | COL3A1 | c.1770+91G>A (n.1770+91G>A) c.1869+91G>A (n.1869+91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188997480G>C | CA762198597 | COL3A1 | c.1770+91G>C (n.1770+91G>C) c.1869+91G>C (n.1869+91G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188997480G= | CA1315400066 | COL3A1 | c.1770+91G= (n.1770+91G=) c.1869+91G= (n.1869+91G=) | |
2 | g.188997480G>T | CA2662308508 | COL3A1 | c.1770+91G>T (n.1770+91G>T) c.1869+91G>T (n.1869+91G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188997481_188997482insAA | CA2662308509 | COL3A1 | c.1770+92_1770+93insAA (n.1770+92_1770+93insAA) c.1869+92_1869+93insAA (n.1869+92_1869+93insAA) | gnomAD v4 |
2 | g.188997482T>A | CA2662308511 | COL3A1 | c.1770+93T>A (n.1770+93T>A) c.1869+93T>A (n.1869+93T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188997482_188997487del | CA2662308510 | COL3A1 | c.1770+93_1770+98del (n.1770+93_1770+98del) c.1869+93_1869+98del (n.1869+93_1869+98del) | gnomAD v4 |
2 | g.188997483G>A | CA2662308512 | COL3A1 | c.1770+94G>A (n.1770+94G>A) c.1869+94G>A (n.1869+94G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188997483G>T | CA2662308513 | COL3A1 | c.1770+94G>T (n.1770+94G>T) c.1869+94G>T (n.1869+94G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188997484T>C | CA762198601 | COL3A1 | c.1770+95T>C (n.1770+95T>C) c.1869+95T>C (n.1869+95T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188997484T= | CA1315400067 | COL3A1 | c.1770+95T= (n.1770+95T=) c.1869+95T= (n.1869+95T=) | |
2 | g.188997485del | CA2662308514 | COL3A1 | c.1770+96del (n.1770+96del) c.1869+96del (n.1869+96del) | gnomAD v4 |
2 | g.188997488_188997494del | CA2577185556 | COL3A1 | c.1770+99_1770+105del (n.1770+99_1770+105del) c.1869+99_1869+105del (n.1869+99_1869+105del) | |
2 | g.188997487C>A | CA538441382 | COL3A1 | c.1770+98C>A (n.1770+98C>A) c.1869+98C>A (n.1869+98C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188997487C= | CA1315400068 | COL3A1 | c.1770+98C= (n.1770+98C=) c.1869+98C= (n.1869+98C=) | |
2 | g.188997487C>G | CA2662308515 | COL3A1 | c.1770+98C>G (n.1770+98C>G) c.1869+98C>G (n.1869+98C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188997487C>T | CA2701044746 | COL3A1 | c.1770+98C>T (n.1770+98C>T) c.1869+98C>T (n.1869+98C>T) | dbSNP |
2 | g.188997488A= | CA1315400069 | COL3A1 | c.1770+99A= (n.1770+99A=) c.1869+99A= (n.1869+99A=) | |
2 | g.188997488A>G | CA762198616 | COL3A1 | c.1770+99A>G (n.1770+99A>G) c.1869+99A>G (n.1869+99A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188997489G>A | CA2662308516 | COL3A1 | c.1770+100G>A (n.1770+100G>A) c.1869+100G>A (n.1869+100G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188997491T>C | CA2662308517 | COL3A1 | c.1770+102T>C (n.1770+102T>C) c.1869+102T>C (n.1869+102T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188997493A= | CA1315400070 | COL3A1 | c.1770+104A= (n.1770+104A=) c.1869+104A= (n.1869+104A=) | |
2 | g.188997493A>G | CA647397627 | COL3A1 | c.1770+104A>G (n.1770+104A>G) c.1869+104A>G (n.1869+104A>G) | COSMIC |
2 | g.188997493A>T | CA1040408965 | COL3A1 | c.1770+104A>T (n.1770+104A>T) c.1869+104A>T (n.1869+104A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188997494C>A | CA2662308518 | COL3A1 | c.1770+105C>A (n.1770+105C>A) c.1869+105C>A (n.1869+105C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188997494C>T | CA2662308519 | COL3A1 | c.1770+105C>T (n.1770+105C>T) c.1869+105C>T (n.1869+105C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188997495C>A | CA2662308520 | COL3A1 | c.1770+106C>A (n.1770+106C>A) c.1869+106C>A (n.1869+106C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188997495C>T | CA2662308521 | COL3A1 | c.1770+106C>T (n.1770+106C>T) c.1869+106C>T (n.1869+106C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188997497A>G | CA2662308522 | COL3A1 | c.1770+108A>G (n.1770+108A>G) c.1869+108A>G (n.1869+108A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188997499G>A | CA2662308523 | COL3A1 | c.1770+110G>A (n.1770+110G>A) c.1869+110G>A (n.1869+110G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188997500C>A | CA2662308524 | COL3A1 | c.1770+111C>A (n.1770+111C>A) c.1869+111C>A (n.1869+111C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188997500C>T | CA2662308525 | COL3A1 | c.1770+111C>T (n.1770+111C>T) c.1869+111C>T (n.1869+111C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188997500_188997503delinsCAAT | CA1315400071 | COL3A1 | c.1770+111_1770+114delinsCAAT (n.1770+111_1770+114delinsCAAT) c.1869+111_1869+114delinsCAAT (n.1869+111_1869+114delinsCAAT) | |
2 | g.188997501_188997503del | CA538441383 | COL3A1 | c.1770+112_1770+114del (n.1770+112_1770+114del) c.1869+112_1869+114del (n.1869+112_1869+114del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188997501_188997502insCAC | CA2662308526 | COL3A1 | c.1770+112_1770+113insCAC (n.1770+112_1770+113insCAC) c.1869+112_1869+113insCAC (n.1869+112_1869+113insCAC) | gnomAD v4 |
2 | g.188997502A= | CA1315400072 | COL3A1 | c.1770+113A= (n.1770+113A=) c.1869+113A= (n.1869+113A=) | |
2 | g.188997502A>G | CA62599106 | COL3A1 | c.1770+113A>G (n.1770+113A>G) c.1869+113A>G (n.1869+113A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188997502_188997503insGTTTCATCATTGCTT | CA2662308527 | COL3A1 | c.1770+113_1770+114insGTTTCATCATTGCTT (n.1770+113_1770+114insGTTTCATCATTGCTT) c.1869+113_1869+114insGTTTCATCATTGCTT (n.1869+113_1869+114insGTTTCATCATTGCTT) | gnomAD v4 |
2 | g.188997503T>A | CA2662308528 | COL3A1 | c.1770+114T>A (n.1770+114T>A) c.1869+114T>A (n.1869+114T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188997504G>T | CA2662308529 | COL3A1 | c.1770+115G>T (n.1770+115G>T) c.1869+115G>T (n.1869+115G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188997505del | CA2662308530 | COL3A1 | c.1770+116del (n.1770+116del) c.1869+116del (n.1869+116del) | gnomAD v4 |
2 | g.188997505A>G | CA2662308531 | COL3A1 | c.1770+116A>G (n.1770+116A>G) c.1869+116A>G (n.1869+116A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188997506T>C | CA2662308532 | COL3A1 | c.1770+117T>C (n.1770+117T>C) c.1869+117T>C (n.1869+117T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188997507del | CA2662308533 | COL3A1 | c.1770+118del (n.1770+118del) c.1869+118del (n.1869+118del) | gnomAD v4 |
2 | g.188997508A>C | CA2662308534 | COL3A1 | c.1770+119A>C (n.1770+119A>C) c.1869+119A>C (n.1869+119A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188997509A>C | CA2662308535 | COL3A1 | c.1770+120A>C (n.1770+120A>C) c.1869+120A>C (n.1869+120A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188997510A= | CA1315400073 | COL3A1 | c.1770+121A= (n.1770+121A=) c.1869+121A= (n.1869+121A=) | |
2 | g.188997510A>G | CA1315400074 | COL3A1 | c.1770+121A>G (n.1770+121A>G) c.1869+121A>G (n.1869+121A>G) | dbSNP |
2 | g.188997511C>A | CA2662308536 | COL3A1 | c.1770+122C>A (n.1770+122C>A) c.1869+122C>A (n.1869+122C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188997511C>T | CA2662308537 | COL3A1 | c.1770+122C>T (n.1770+122C>T) c.1869+122C>T (n.1869+122C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188997512T>C | CA1315400076 | COL3A1 | c.1770+123T>C (n.1770+123T>C) c.1869+123T>C (n.1869+123T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188997512T= | CA1315400075 | COL3A1 | c.1770+123T= (n.1770+123T=) c.1869+123T= (n.1869+123T=) | |
2 | g.188997513_188997519del | CA2662308538 | COL3A1 | c.1770+124_1770+130del (n.1770+124_1770+130del) c.1869+124_1869+130del (n.1869+124_1869+130del) | gnomAD v4 |
2 | g.188997514G>T | CA2662308539 | COL3A1 | c.1770+125G>T (n.1770+125G>T) c.1869+125G>T (n.1869+125G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188997515C>A | CA2662308540 | COL3A1 | c.1770+126C>A (n.1770+126C>A) c.1869+126C>A (n.1869+126C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188997516T>A | CA2662308541 | COL3A1 | c.1770+127T>A (n.1770+127T>A) c.1869+127T>A (n.1869+127T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188997517G= | CA1315400077 | COL3A1 | c.1770+128G= (n.1770+128G=) c.1869+128G= (n.1869+128G=) | |
2 | g.188997517G>T | CA1315400078 | COL3A1 | c.1770+128G>T (n.1770+128G>T) c.1869+128G>T (n.1869+128G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188997518A>T | CA2662308542 | COL3A1 | c.1770+129A>T (n.1770+129A>T) c.1869+129A>T (n.1869+129A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188997519C= | CA1315400080 | COL3A1 | c.1770+130C= (n.1770+130C=) c.1869+130C= (n.1869+130C=) | |
2 | g.188997519C>T | CA1315400079 | COL3A1 | c.1770+130C>T (n.1770+130C>T) c.1869+130C>T (n.1869+130C>T) | dbSNP |
2 | g.188997520del | CA2662308543 | COL3A1 | c.1770+131del (n.1770+131del) c.1869+131del (n.1869+131del) | gnomAD v4 |
2 | g.188997520C>A | CA2662308544 | COL3A1 | c.1770+131C>A (n.1770+131C>A) c.1869+131C>A (n.1869+131C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188997520C= | CA1315400081 | COL3A1 | c.1770+131C= (n.1770+131C=) c.1869+131C= (n.1869+131C=) | |
2 | g.188997520C>T | CA762198619 | COL3A1 | c.1770+131C>T (n.1770+131C>T) c.1869+131C>T (n.1869+131C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188997521T>C | CA762198621 | COL3A1 | c.1770+132T>C (n.1770+132T>C) c.1869+132T>C (n.1869+132T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188997521T= | CA1315400082 | COL3A1 | c.1770+132T= (n.1770+132T=) c.1869+132T= (n.1869+132T=) | |
2 | g.188997522A>G | CA2701315709 | COL3A1 | c.1770+133A>G (n.1770+133A>G) c.1869+133A>G (n.1869+133A>G) | dbSNP |
2 | g.188997522A>T | CA2662308545 | COL3A1 | c.1770+133A>T (n.1770+133A>T) c.1869+133A>T (n.1869+133A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188997523G>A | CA62599113 | COL3A1 | c.1770+134G>A (n.1770+134G>A) c.1869+134G>A (n.1869+134G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188997523G>C | CA1315400084 | COL3A1 | c.1770+134G>C (n.1770+134G>C) c.1869+134G>C (n.1869+134G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188997523G= | CA1315400083 | COL3A1 | c.1770+134G= (n.1770+134G=) c.1869+134G= (n.1869+134G=) | |
2 | g.188997523G>T | CA2662308546 | COL3A1 | c.1770+134G>T (n.1770+134G>T) c.1869+134G>T (n.1869+134G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188997524T>C | CA62599117 | COL3A1 | c.1770+135T>C (n.1770+135T>C) c.1869+135T>C (n.1869+135T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188997524T= | CA1315400085 | COL3A1 | c.1770+135T= (n.1770+135T=) c.1869+135T= (n.1869+135T=) | |
2 | g.188997525T>A | CA2662308547 | COL3A1 | c.1770+136T>A (n.1770+136T>A) c.1869+136T>A (n.1869+136T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188997527T>C | CA2662308548 | COL3A1 | c.1770+138T>C (n.1770+138T>C) c.1869+138T>C (n.1869+138T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188997532_188997533insATTTAGC | CA2662308549 | COL3A1 | c.1770+143_1770+144insATTTAGC (n.1770+143_1770+144insATTTAGC) c.1869+143_1869+144insATTTAGC (n.1869+143_1869+144insATTTAGC) | gnomAD v4 |
2 | g.188997531G>A | CA2662308550 | COL3A1 | c.1770+142G>A (n.1770+142G>A) c.1869+142G>A (n.1869+142G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188997531G>C | CA1315400087 | COL3A1 | c.1770+142G>C (n.1770+142G>C) c.1869+142G>C (n.1869+142G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188997531G= | CA1315400086 | COL3A1 | c.1770+142G= (n.1770+142G=) c.1869+142G= (n.1869+142G=) | |
2 | g.188997531G>T | CA2662308551 | COL3A1 | c.1770+142G>T (n.1770+142G>T) c.1869+142G>T (n.1869+142G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188997532_188997533insATT | CA2662308552 | COL3A1 | c.1770+143_1770+144insATT (n.1770+143_1770+144insATT) c.1869+143_1869+144insATT (n.1869+143_1869+144insATT) | gnomAD v4 |
2 | g.188997532_188997533insATTTAGCTAGA | CA2662308553 | COL3A1 | c.1770+143_1770+144insATTTAGCTAGA (n.1770+143_1770+144insATTTAGCTAGA) c.1869+143_1869+144insATTTAGCTAGA (n.1869+143_1869+144insATTTAGCTAGA) | gnomAD v4 |
2 | g.188997534A>C | CA2662308554 | COL3A1 | c.1770+145A>C (n.1770+145A>C) c.1869+145A>C (n.1869+145A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188997535A>G | CA2662308555 | COL3A1 | c.1770+146A>G (n.1770+146A>G) c.1869+146A>G (n.1869+146A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188997536A>C | CA2662308556 | COL3A1 | c.1770+147A>C (n.1770+147A>C) c.1869+147A>C (n.1869+147A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188997538G>A | CA2662308558 | COL3A1 | c.1770+149G>A (n.1770+149G>A) c.1869+149G>A (n.1869+149G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188997540_188997543dup | CA2662308557 | COL3A1 | c.1770+151_1770+154dup (n.1770+151_1770+154dup) c.1869+151_1869+154dup (n.1869+151_1869+154dup) | gnomAD v4 |
2 | g.188997539C>A | CA2662308559 | COL3A1 | c.1770+150C>A (n.1770+150C>A) c.1869+150C>A (n.1869+150C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188997540T>C | CA1315400089 | COL3A1 | c.1770+151T>C (n.1770+151T>C) c.1869+151T>C (n.1869+151T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188997540T>G | CA2662308560 | COL3A1 | c.1770+151T>G (n.1770+151T>G) c.1869+151T>G (n.1869+151T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188997540T= | CA1315400088 | COL3A1 | c.1770+151T= (n.1770+151T=) c.1869+151T= (n.1869+151T=) | |
2 | g.188997542G>A | CA2606991682 | COL3A1 | c.1770+153G>A (n.1770+153G>A) c.1869+153G>A (n.1869+153G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188997542G= | CA1315400090 | COL3A1 | c.1770+153G= (n.1770+153G=) c.1869+153G= (n.1869+153G=) | |
2 | g.188997542G>T | CA762198628 | COL3A1 | c.1770+153G>T (n.1770+153G>T) c.1869+153G>T (n.1869+153G>T) | dbSNP |
2 | g.188997545T>C | CA62599121 | COL3A1 | c.1771-155T>C (n.1771-155T>C) c.1870-155T>C (n.1870-155T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188997545T= | CA1315400091 | COL3A1 | c.1771-155T= (n.1771-155T=) c.1870-155T= (n.1870-155T=) | |
2 | g.188997547G>C | CA1040408994 | COL3A1 | c.1771-153G>C (n.1771-153G>C) c.1870-153G>C (n.1870-153G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188997547G= | CA1315400092 | COL3A1 | c.1771-153G= (n.1771-153G=) c.1870-153G= (n.1870-153G=) | |
2 | g.188997549G>A | CA2662308561 | COL3A1 | c.1771-151G>A (n.1771-151G>A) c.1870-151G>A (n.1870-151G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188997552del | CA2662308562 | COL3A1 | c.1771-148del (n.1771-148del) c.1870-148del (n.1870-148del) | gnomAD v4 |
2 | g.188997551T>A | CA2662308563 | COL3A1 | c.1771-149T>A (n.1771-149T>A) c.1870-149T>A (n.1870-149T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188997553A= | CA1315400093 | COL3A1 | c.1771-147A= (n.1771-147A=) c.1870-147A= (n.1870-147A=) | |
2 | g.188997553A>C | CA1315400094 | COL3A1 | c.1771-147A>C (n.1771-147A>C) c.1870-147A>C (n.1870-147A>C) | dbSNP |
2 | g.188997554G>C | CA1315400096 | COL3A1 | c.1771-146G>C (n.1771-146G>C) c.1870-146G>C (n.1870-146G>C) | dbSNP |
2 | g.188997554G= | CA1315400095 | COL3A1 | c.1771-146G= (n.1771-146G=) c.1870-146G= (n.1870-146G=) | |
2 | g.188997555A= | CA1315400097 | COL3A1 | c.1771-145A= (n.1771-145A=) c.1870-145A= (n.1870-145A=) | |
2 | g.188997555A>C | CA538441384 | COL3A1 | c.1771-145A>C (n.1771-145A>C) c.1870-145A>C (n.1870-145A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188997555A>G | CA647397632 | COL3A1 | c.1771-145A>G (n.1771-145A>G) c.1870-145A>G (n.1870-145A>G) | COSMIC |
2 | g.188997556G>C | CA1315400099 | COL3A1 | c.1771-144G>C (n.1771-144G>C) c.1870-144G>C (n.1870-144G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188997556G= | CA1315400098 | COL3A1 | c.1771-144G= (n.1771-144G=) c.1870-144G= (n.1870-144G=) | |
2 | g.188997558G>A | CA2662308564 | COL3A1 | c.1771-142G>A (n.1771-142G>A) c.1870-142G>A (n.1870-142G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188997558G>T | CA2662308565 | COL3A1 | c.1771-142G>T (n.1771-142G>T) c.1870-142G>T (n.1870-142G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188997559T>A | CA762198649 | COL3A1 | c.1771-141T>A (n.1771-141T>A) c.1870-141T>A (n.1870-141T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188997559T>C | CA1040409002 | COL3A1 | c.1771-141T>C (n.1771-141T>C) c.1870-141T>C (n.1870-141T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188997559T= | CA1315400100 | COL3A1 | c.1771-141T= (n.1771-141T=) c.1870-141T= (n.1870-141T=) | |
2 | g.188997561C>A | CA2662308566 | COL3A1 | c.1771-139C>A (n.1771-139C>A) c.1870-139C>A (n.1870-139C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188997561C= | CA1315400101 | COL3A1 | c.1771-139C= (n.1771-139C=) c.1870-139C= (n.1870-139C=) | |
2 | g.188997561C>T | CA62599131 | COL3A1 | c.1771-139C>T (n.1771-139C>T) c.1870-139C>T (n.1870-139C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188997562A= | CA1315400102 | COL3A1 | c.1771-138A= (n.1771-138A=) c.1870-138A= (n.1870-138A=) | |
2 | g.188997562A>C | CA2662308567 | COL3A1 | c.1771-138A>C (n.1771-138A>C) c.1870-138A>C (n.1870-138A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188997562A>G | CA1315400103 | COL3A1 | c.1771-138A>G (n.1771-138A>G) c.1870-138A>G (n.1870-138A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188997563T>C | CA1315400105 | COL3A1 | c.1771-137T>C (n.1771-137T>C) c.1870-137T>C (n.1870-137T>C) | dbSNP |
2 | g.188997563T= | CA1315400104 | COL3A1 | c.1771-137T= (n.1771-137T=) c.1870-137T= (n.1870-137T=) | |
2 | g.188997564G>T | CA2662308568 | COL3A1 | c.1771-136G>T (n.1771-136G>T) c.1870-136G>T (n.1870-136G>T) | gnomAD v4 |