Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.188994964_188998496delCA285891COL3A1c.1357-82_1879-178del
c.1456-82_1978-178del
 ClinVar
2g.188996436_189001956delCA916081383COL3A1c.1602_2293-342del
c.1701_2392-342del
 ClinVar
2g.188996511_188997600delCA913190214COL3A1c.1662+15_1771-100del
c.1761+15_1870-100del
 ClinVar
2g.188997434T>ACA2662308480COL3A1c.1770+45T>A (n.1770+45T>A)
c.1869+45T>A (n.1869+45T>A)
 gnomAD v4
2g.188997434T>CCA2662308481COL3A1c.1770+45T>C (n.1770+45T>C)
c.1869+45T>C (n.1869+45T>C)
 gnomAD v4
2g.188997435G>ACA538441378COL3A1c.1770+46G>A (n.1770+46G>A)
c.1869+46G>A (n.1869+46G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188997435G=CA1315400040COL3A1c.1770+46G= (n.1770+46G=)
c.1869+46G= (n.1869+46G=)
2g.188997435G>TCA074768COL3A1c.1770+46G>T (n.1770+46G>T)
c.1869+46G>T (n.1869+46G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997438delCA2662308482COL3A1c.1770+49del (n.1770+49del)
c.1869+49del (n.1869+49del)
 gnomAD v4
2g.188997436_188997437insTCA2740351969COL3A1c.1770+47_1770+48insT (n.1770+47_1770+48insT)
c.1869+47_1869+48insT (n.1869+47_1869+48insT)
2g.188997437G>ACA1315400041COL3A1c.1770+48G>A (n.1770+48G>A)
c.1869+48G>A (n.1869+48G>A)
 dbSNP
2g.188997437G=CA1315400042COL3A1c.1770+48G= (n.1770+48G=)
c.1869+48G= (n.1869+48G=)
2g.188997438G>ACA2662308483COL3A1c.1770+49G>A (n.1770+49G>A)
c.1869+49G>A (n.1869+49G>A)
 gnomAD v4
2g.188997438G>CCA538441379COL3A1c.1770+49G>C (n.1770+49G>C)
c.1869+49G>C (n.1869+49G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188997438G=CA1315400043COL3A1c.1770+49G= (n.1770+49G=)
c.1869+49G= (n.1869+49G=)
2g.188997438G>TCA2662308484COL3A1c.1770+49G>T (n.1770+49G>T)
c.1869+49G>T (n.1869+49G>T)
 gnomAD v4
2g.188997439C>ACA62599073COL3A1c.1770+50C>A (n.1770+50C>A)
c.1869+50C>A (n.1869+50C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188997439C=CA1315400044COL3A1c.1770+50C= (n.1770+50C=)
c.1869+50C= (n.1869+50C=)
2g.188997441G>ACA2547003632COL3A1c.1770+52G>A (n.1770+52G>A)
c.1869+52G>A (n.1869+52G>A)
 gnomAD v4
2g.188997442G>ACA1040408904COL3A1c.1770+53G>A (n.1770+53G>A)
c.1869+53G>A (n.1869+53G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997442G=CA1315400045COL3A1c.1770+53G= (n.1770+53G=)
c.1869+53G= (n.1869+53G=)
2g.188997445G>ACA762198564COL3A1c.1770+56G>A (n.1770+56G>A)
c.1869+56G>A (n.1869+56G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997445G=CA1315400046COL3A1c.1770+56G= (n.1770+56G=)
c.1869+56G= (n.1869+56G=)
2g.188997445G>TCA2662308485COL3A1c.1770+56G>T (n.1770+56G>T)
c.1869+56G>T (n.1869+56G>T)
 gnomAD v4
2g.188997446A>GCA2577185552COL3A1c.1770+57A>G (n.1770+57A>G)
c.1869+57A>G (n.1869+57A>G)
2g.188997447A=CA1315400047COL3A1c.1770+58A= (n.1770+58A=)
c.1869+58A= (n.1869+58A=)
2g.188997447A>GCA538441380COL3A1c.1770+58A>G (n.1770+58A>G)
c.1869+58A>G (n.1869+58A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997448_188997453delCA2753572349COL3A1c.1770+59_1770+64del (n.1770+59_1770+64del)
c.1869+59_1869+64del (n.1869+59_1869+64del)
2g.188997449G>TCA647397623COL3A1c.1770+60G>T (n.1770+60G>T)
c.1869+60G>T (n.1869+60G>T)
 COSMIC
2g.188997450C>ACA1315400049COL3A1c.1770+61C>A (n.1770+61C>A)
c.1869+61C>A (n.1869+61C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188997450C=CA1315400048COL3A1c.1770+61C= (n.1770+61C=)
c.1869+61C= (n.1869+61C=)
2g.188997452T>ACA2662308486COL3A1c.1770+63T>A (n.1770+63T>A)
c.1869+63T>A (n.1869+63T>A)
 gnomAD v4
2g.188997453C>ACA2662308487COL3A1c.1770+64C>A (n.1770+64C>A)
c.1869+64C>A (n.1869+64C>A)
 gnomAD v4
2g.188997454A=CA1315400050COL3A1c.1770+65A= (n.1770+65A=)
c.1869+65A= (n.1869+65A=)
2g.188997454A>GCA62599078COL3A1c.1770+65A>G (n.1770+65A>G)
c.1869+65A>G (n.1869+65A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997454A>TCA2662308488COL3A1c.1770+65A>T (n.1770+65A>T)
c.1869+65A>T (n.1869+65A>T)
 gnomAD v4
2g.188997458_188997459insAAAAAAAAACA2753572352COL3A1c.1770+69_1770+70insAAAAAAAAA (n.1770+69_1770+70insAAAAAAAAA)
c.1869+69_1869+70insAAAAAAAAA (n.1869+69_1869+70insAAAAAAAAA)
2g.188997458_188997459insAAAAAAAAAAAAACA2753572353COL3A1c.1770+69_1770+70insAAAAAAAAAAAAA (n.1770+69_1770+70insAAAAAAAAAAAAA)
c.1869+69_1869+70insAAAAAAAAAAAAA (n.1869+69_1869+70insAAAAAAAAAAAAA)
2g.188997455_188997458dupCA2753572350COL3A1c.1770+66_1770+69dup (n.1770+66_1770+69dup)
c.1869+66_1869+69dup (n.1869+66_1869+69dup)
2g.188997454_188997458dupCA2753572351COL3A1c.1770+65_1770+69dup (n.1770+65_1770+69dup)
c.1869+65_1869+69dup (n.1869+65_1869+69dup)
2g.188997455A>GCA2662308489COL3A1c.1770+66A>G (n.1770+66A>G)
c.1869+66A>G (n.1869+66A>G)
 gnomAD v4
2g.188997456A=CA1315400051COL3A1c.1770+67A= (n.1770+67A=)
c.1869+67A= (n.1869+67A=)
2g.188997456A>GCA762198581COL3A1c.1770+67A>G (n.1770+67A>G)
c.1869+67A>G (n.1869+67A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188997457A=CA1315400052COL3A1c.1770+68A= (n.1770+68A=)
c.1869+68A= (n.1869+68A=)
2g.188997459_188997465dupCA1315400053COL3A1c.1770+70_1770+76dup (n.1770+70_1770+76dup)
c.1869+70_1869+76dup (n.1869+70_1869+76dup)
 dbSNP
2g.188997459T>CCA1040408919COL3A1c.1770+70T>C (n.1770+70T>C)
c.1869+70T>C (n.1869+70T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997459T=CA1315400054COL3A1c.1770+70T= (n.1770+70T=)
c.1869+70T= (n.1869+70T=)
2g.188997460delCA2662308490COL3A1c.1770+71del (n.1770+71del)
c.1869+71del (n.1869+71del)
 gnomAD v4
2g.188997460T>ACA2662308491COL3A1c.1770+71T>A (n.1770+71T>A)
c.1869+71T>A (n.1869+71T>A)
 gnomAD v4
2g.188997462C>ACA2577185553COL3A1c.1770+73C>A (n.1770+73C>A)
c.1869+73C>A (n.1869+73C>A)
 gnomAD v4
2g.188997462C=CA1315400055COL3A1c.1770+73C= (n.1770+73C=)
c.1869+73C= (n.1869+73C=)
2g.188997462C>GCA2662308492COL3A1c.1770+73C>G (n.1770+73C>G)
c.1869+73C>G (n.1869+73C>G)
 gnomAD v4
2g.188997462C>TCA1040408924COL3A1c.1770+73C>T (n.1770+73C>T)
c.1869+73C>T (n.1869+73C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997463A=CA1315400056COL3A1c.1770+74A= (n.1770+74A=)
c.1869+74A= (n.1869+74A=)
2g.188997463A>GCA1315400057COL3A1c.1770+74A>G (n.1770+74A>G)
c.1869+74A>G (n.1869+74A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188997465_188997466insGTGTCAGAGATTATGTACA2662308493COL3A1c.1770+76_1770+77insGTGTCAGAGATTATGTA (n.1770+76_1770+77insGTGTCAGAGATTATGTA)
c.1869+76_1869+77insGTGTCAGAGATTATGTA (n.1869+76_1869+77insGTGTCAGAGATTATGTA)
 gnomAD v4
2g.188997465A>GCA2662308494COL3A1c.1770+76A>G (n.1770+76A>G)
c.1869+76A>G (n.1869+76A>G)
 gnomAD v4
2g.188997466A=CA1315400058COL3A1c.1770+77A= (n.1770+77A=)
c.1869+77A= (n.1869+77A=)
2g.188997466A>CCA1040408931COL3A1c.1770+77A>C (n.1770+77A>C)
c.1869+77A>C (n.1869+77A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997466A>GCA2662308495COL3A1c.1770+77A>G (n.1770+77A>G)
c.1869+77A>G (n.1869+77A>G)
 gnomAD v4
2g.188997467T>CCA2701048849COL3A1c.1770+78T>C (n.1770+78T>C)
c.1869+78T>C (n.1869+78T>C)
 dbSNP
2g.188997467T>GCA538441381COL3A1c.1770+78T>G (n.1770+78T>G)
c.1869+78T>G (n.1869+78T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997467T=CA1315400059COL3A1c.1770+78T= (n.1770+78T=)
c.1869+78T= (n.1869+78T=)
2g.188997468C>ACA2577185554COL3A1c.1770+79C>A (n.1770+79C>A)
c.1869+79C>A (n.1869+79C>A)
 gnomAD v4
2g.188997468C=CA1315400060COL3A1c.1770+79C= (n.1770+79C=)
c.1869+79C= (n.1869+79C=)
2g.188997468C>GCA2662308496COL3A1c.1770+79C>G (n.1770+79C>G)
c.1869+79C>G (n.1869+79C>G)
 gnomAD v4
2g.188997468C>TCA762198588COL3A1c.1770+79C>T (n.1770+79C>T)
c.1869+79C>T (n.1869+79C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997470C>ACA2662308497COL3A1c.1770+81C>A (n.1770+81C>A)
c.1869+81C>A (n.1869+81C>A)
 gnomAD v4
2g.188997470C=CA1315400061COL3A1c.1770+81C= (n.1770+81C=)
c.1869+81C= (n.1869+81C=)
2g.188997470C>GCA762198592COL3A1c.1770+81C>G (n.1770+81C>G)
c.1869+81C>G (n.1869+81C>G)
 dbSNP
2g.188997470C>TCA2662308498COL3A1c.1770+81C>T (n.1770+81C>T)
c.1869+81C>T (n.1869+81C>T)
 gnomAD v4
2g.188997471T>ACA2662308499COL3A1c.1770+82T>A (n.1770+82T>A)
c.1869+82T>A (n.1869+82T>A)
 gnomAD v4
2g.188997472G>TCA2662308500COL3A1c.1770+83G>T (n.1770+83G>T)
c.1869+83G>T (n.1869+83G>T)
 gnomAD v4
2g.188997473A>GCA2662308501COL3A1c.1770+84A>G (n.1770+84A>G)
c.1869+84A>G (n.1869+84A>G)
 gnomAD v4
2g.188997474C>ACA2662308502COL3A1c.1770+85C>A (n.1770+85C>A)
c.1869+85C>A (n.1869+85C>A)
 gnomAD v4
2g.188997474C>GCA2662308503COL3A1c.1770+85C>G (n.1770+85C>G)
c.1869+85C>G (n.1869+85C>G)
 gnomAD v4
2g.188997474C>TCA2662308504COL3A1c.1770+85C>T (n.1770+85C>T)
c.1869+85C>T (n.1869+85C>T)
 gnomAD v4
2g.188997476C>ACA2662308505COL3A1c.1770+87C>A (n.1770+87C>A)
c.1869+87C>A (n.1869+87C>A)
 gnomAD v4
2g.188997476C>TCA2577185555COL3A1c.1770+87C>T (n.1770+87C>T)
c.1869+87C>T (n.1869+87C>T)
 gnomAD v4
2g.188997477C>ACA1040408939COL3A1c.1770+88C>A (n.1770+88C>A)
c.1869+88C>A (n.1869+88C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997477C=CA1315400062COL3A1c.1770+88C= (n.1770+88C=)
c.1869+88C= (n.1869+88C=)
2g.188997477C>GCA1315400063COL3A1c.1770+88C>G (n.1770+88C>G)
c.1869+88C>G (n.1869+88C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188997477C>TCA62599094COL3A1c.1770+88C>T (n.1770+88C>T)
c.1869+88C>T (n.1869+88C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997478A=CA1315400064COL3A1c.1770+89A= (n.1770+89A=)
c.1869+89A= (n.1869+89A=)
2g.188997478A>CCA2662308506COL3A1c.1770+89A>C (n.1770+89A>C)
c.1869+89A>C (n.1869+89A>C)
 gnomAD v4
2g.188997478A>GCA62599098COL3A1c.1770+89A>G (n.1770+89A>G)
c.1869+89A>G (n.1869+89A>G)
 dbSNP
2g.188997479T>ACA2662308507COL3A1c.1770+90T>A (n.1770+90T>A)
c.1869+90T>A (n.1869+90T>A)
 gnomAD v4
2g.188997479T>CCA1040408943COL3A1c.1770+90T>C (n.1770+90T>C)
c.1869+90T>C (n.1869+90T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997479T=CA1315400065COL3A1c.1770+90T= (n.1770+90T=)
c.1869+90T= (n.1869+90T=)
2g.188997480G>ACA1040408960COL3A1c.1770+91G>A (n.1770+91G>A)
c.1869+91G>A (n.1869+91G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997480G>CCA762198597COL3A1c.1770+91G>C (n.1770+91G>C)
c.1869+91G>C (n.1869+91G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188997480G=CA1315400066COL3A1c.1770+91G= (n.1770+91G=)
c.1869+91G= (n.1869+91G=)
2g.188997480G>TCA2662308508COL3A1c.1770+91G>T (n.1770+91G>T)
c.1869+91G>T (n.1869+91G>T)
 gnomAD v4
2g.188997481_188997482insAACA2662308509COL3A1c.1770+92_1770+93insAA (n.1770+92_1770+93insAA)
c.1869+92_1869+93insAA (n.1869+92_1869+93insAA)
 gnomAD v4
2g.188997482T>ACA2662308511COL3A1c.1770+93T>A (n.1770+93T>A)
c.1869+93T>A (n.1869+93T>A)
 gnomAD v4
2g.188997482_188997487delCA2662308510COL3A1c.1770+93_1770+98del (n.1770+93_1770+98del)
c.1869+93_1869+98del (n.1869+93_1869+98del)
 gnomAD v4
2g.188997483G>ACA2662308512COL3A1c.1770+94G>A (n.1770+94G>A)
c.1869+94G>A (n.1869+94G>A)
 gnomAD v4
2g.188997483G>TCA2662308513COL3A1c.1770+94G>T (n.1770+94G>T)
c.1869+94G>T (n.1869+94G>T)
 gnomAD v4
2g.188997484T>CCA762198601COL3A1c.1770+95T>C (n.1770+95T>C)
c.1869+95T>C (n.1869+95T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997484T=CA1315400067COL3A1c.1770+95T= (n.1770+95T=)
c.1869+95T= (n.1869+95T=)
2g.188997485delCA2662308514COL3A1c.1770+96del (n.1770+96del)
c.1869+96del (n.1869+96del)
 gnomAD v4
2g.188997488_188997494delCA2577185556COL3A1c.1770+99_1770+105del (n.1770+99_1770+105del)
c.1869+99_1869+105del (n.1869+99_1869+105del)
2g.188997487C>ACA538441382COL3A1c.1770+98C>A (n.1770+98C>A)
c.1869+98C>A (n.1869+98C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188997487C=CA1315400068COL3A1c.1770+98C= (n.1770+98C=)
c.1869+98C= (n.1869+98C=)
2g.188997487C>GCA2662308515COL3A1c.1770+98C>G (n.1770+98C>G)
c.1869+98C>G (n.1869+98C>G)
 gnomAD v4
2g.188997487C>TCA2701044746COL3A1c.1770+98C>T (n.1770+98C>T)
c.1869+98C>T (n.1869+98C>T)
 dbSNP
2g.188997488A=CA1315400069COL3A1c.1770+99A= (n.1770+99A=)
c.1869+99A= (n.1869+99A=)
2g.188997488A>GCA762198616COL3A1c.1770+99A>G (n.1770+99A>G)
c.1869+99A>G (n.1869+99A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188997489G>ACA2662308516COL3A1c.1770+100G>A (n.1770+100G>A)
c.1869+100G>A (n.1869+100G>A)
 gnomAD v4
2g.188997491T>CCA2662308517COL3A1c.1770+102T>C (n.1770+102T>C)
c.1869+102T>C (n.1869+102T>C)
 gnomAD v4
2g.188997493A=CA1315400070COL3A1c.1770+104A= (n.1770+104A=)
c.1869+104A= (n.1869+104A=)
2g.188997493A>GCA647397627COL3A1c.1770+104A>G (n.1770+104A>G)
c.1869+104A>G (n.1869+104A>G)
 COSMIC
2g.188997493A>TCA1040408965COL3A1c.1770+104A>T (n.1770+104A>T)
c.1869+104A>T (n.1869+104A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997494C>ACA2662308518COL3A1c.1770+105C>A (n.1770+105C>A)
c.1869+105C>A (n.1869+105C>A)
 gnomAD v4
2g.188997494C>TCA2662308519COL3A1c.1770+105C>T (n.1770+105C>T)
c.1869+105C>T (n.1869+105C>T)
 gnomAD v4
2g.188997495C>ACA2662308520COL3A1c.1770+106C>A (n.1770+106C>A)
c.1869+106C>A (n.1869+106C>A)
 gnomAD v4
2g.188997495C>TCA2662308521COL3A1c.1770+106C>T (n.1770+106C>T)
c.1869+106C>T (n.1869+106C>T)
 gnomAD v4
2g.188997497A>GCA2662308522COL3A1c.1770+108A>G (n.1770+108A>G)
c.1869+108A>G (n.1869+108A>G)
 gnomAD v4
2g.188997499G>ACA2662308523COL3A1c.1770+110G>A (n.1770+110G>A)
c.1869+110G>A (n.1869+110G>A)
 gnomAD v4
2g.188997500C>ACA2662308524COL3A1c.1770+111C>A (n.1770+111C>A)
c.1869+111C>A (n.1869+111C>A)
 gnomAD v4
2g.188997500C>TCA2662308525COL3A1c.1770+111C>T (n.1770+111C>T)
c.1869+111C>T (n.1869+111C>T)
 gnomAD v4
2g.188997500_188997503delinsCAATCA1315400071COL3A1c.1770+111_1770+114delinsCAAT (n.1770+111_1770+114delinsCAAT)
c.1869+111_1869+114delinsCAAT (n.1869+111_1869+114delinsCAAT)
2g.188997501_188997503delCA538441383COL3A1c.1770+112_1770+114del (n.1770+112_1770+114del)
c.1869+112_1869+114del (n.1869+112_1869+114del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997501_188997502insCACCA2662308526COL3A1c.1770+112_1770+113insCAC (n.1770+112_1770+113insCAC)
c.1869+112_1869+113insCAC (n.1869+112_1869+113insCAC)
 gnomAD v4
2g.188997502A=CA1315400072COL3A1c.1770+113A= (n.1770+113A=)
c.1869+113A= (n.1869+113A=)
2g.188997502A>GCA62599106COL3A1c.1770+113A>G (n.1770+113A>G)
c.1869+113A>G (n.1869+113A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997502_188997503insGTTTCATCATTGCTTCA2662308527COL3A1c.1770+113_1770+114insGTTTCATCATTGCTT (n.1770+113_1770+114insGTTTCATCATTGCTT)
c.1869+113_1869+114insGTTTCATCATTGCTT (n.1869+113_1869+114insGTTTCATCATTGCTT)
 gnomAD v4
2g.188997503T>ACA2662308528COL3A1c.1770+114T>A (n.1770+114T>A)
c.1869+114T>A (n.1869+114T>A)
 gnomAD v4
2g.188997504G>TCA2662308529COL3A1c.1770+115G>T (n.1770+115G>T)
c.1869+115G>T (n.1869+115G>T)
 gnomAD v4
2g.188997505delCA2662308530COL3A1c.1770+116del (n.1770+116del)
c.1869+116del (n.1869+116del)
 gnomAD v4
2g.188997505A>GCA2662308531COL3A1c.1770+116A>G (n.1770+116A>G)
c.1869+116A>G (n.1869+116A>G)
 gnomAD v4
2g.188997506T>CCA2662308532COL3A1c.1770+117T>C (n.1770+117T>C)
c.1869+117T>C (n.1869+117T>C)
 gnomAD v4
2g.188997507delCA2662308533COL3A1c.1770+118del (n.1770+118del)
c.1869+118del (n.1869+118del)
 gnomAD v4
2g.188997508A>CCA2662308534COL3A1c.1770+119A>C (n.1770+119A>C)
c.1869+119A>C (n.1869+119A>C)
 gnomAD v4
2g.188997509A>CCA2662308535COL3A1c.1770+120A>C (n.1770+120A>C)
c.1869+120A>C (n.1869+120A>C)
 gnomAD v4
2g.188997510A=CA1315400073COL3A1c.1770+121A= (n.1770+121A=)
c.1869+121A= (n.1869+121A=)
2g.188997510A>GCA1315400074COL3A1c.1770+121A>G (n.1770+121A>G)
c.1869+121A>G (n.1869+121A>G)
 dbSNP
2g.188997511C>ACA2662308536COL3A1c.1770+122C>A (n.1770+122C>A)
c.1869+122C>A (n.1869+122C>A)
 gnomAD v4
2g.188997511C>TCA2662308537COL3A1c.1770+122C>T (n.1770+122C>T)
c.1869+122C>T (n.1869+122C>T)
 gnomAD v4
2g.188997512T>CCA1315400076COL3A1c.1770+123T>C (n.1770+123T>C)
c.1869+123T>C (n.1869+123T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188997512T=CA1315400075COL3A1c.1770+123T= (n.1770+123T=)
c.1869+123T= (n.1869+123T=)
2g.188997513_188997519delCA2662308538COL3A1c.1770+124_1770+130del (n.1770+124_1770+130del)
c.1869+124_1869+130del (n.1869+124_1869+130del)
 gnomAD v4
2g.188997514G>TCA2662308539COL3A1c.1770+125G>T (n.1770+125G>T)
c.1869+125G>T (n.1869+125G>T)
 gnomAD v4
2g.188997515C>ACA2662308540COL3A1c.1770+126C>A (n.1770+126C>A)
c.1869+126C>A (n.1869+126C>A)
 gnomAD v4
2g.188997516T>ACA2662308541COL3A1c.1770+127T>A (n.1770+127T>A)
c.1869+127T>A (n.1869+127T>A)
 gnomAD v4
2g.188997517G=CA1315400077COL3A1c.1770+128G= (n.1770+128G=)
c.1869+128G= (n.1869+128G=)
2g.188997517G>TCA1315400078COL3A1c.1770+128G>T (n.1770+128G>T)
c.1869+128G>T (n.1869+128G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997518A>TCA2662308542COL3A1c.1770+129A>T (n.1770+129A>T)
c.1869+129A>T (n.1869+129A>T)
 gnomAD v4
2g.188997519C=CA1315400080COL3A1c.1770+130C= (n.1770+130C=)
c.1869+130C= (n.1869+130C=)
2g.188997519C>TCA1315400079COL3A1c.1770+130C>T (n.1770+130C>T)
c.1869+130C>T (n.1869+130C>T)
 dbSNP
2g.188997520delCA2662308543COL3A1c.1770+131del (n.1770+131del)
c.1869+131del (n.1869+131del)
 gnomAD v4
2g.188997520C>ACA2662308544COL3A1c.1770+131C>A (n.1770+131C>A)
c.1869+131C>A (n.1869+131C>A)
 gnomAD v4
2g.188997520C=CA1315400081COL3A1c.1770+131C= (n.1770+131C=)
c.1869+131C= (n.1869+131C=)
2g.188997520C>TCA762198619COL3A1c.1770+131C>T (n.1770+131C>T)
c.1869+131C>T (n.1869+131C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188997521T>CCA762198621COL3A1c.1770+132T>C (n.1770+132T>C)
c.1869+132T>C (n.1869+132T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997521T=CA1315400082COL3A1c.1770+132T= (n.1770+132T=)
c.1869+132T= (n.1869+132T=)
2g.188997522A>GCA2701315709COL3A1c.1770+133A>G (n.1770+133A>G)
c.1869+133A>G (n.1869+133A>G)
 dbSNP
2g.188997522A>TCA2662308545COL3A1c.1770+133A>T (n.1770+133A>T)
c.1869+133A>T (n.1869+133A>T)
 gnomAD v4
2g.188997523G>ACA62599113COL3A1c.1770+134G>A (n.1770+134G>A)
c.1869+134G>A (n.1869+134G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997523G>CCA1315400084COL3A1c.1770+134G>C (n.1770+134G>C)
c.1869+134G>C (n.1869+134G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188997523G=CA1315400083COL3A1c.1770+134G= (n.1770+134G=)
c.1869+134G= (n.1869+134G=)
2g.188997523G>TCA2662308546COL3A1c.1770+134G>T (n.1770+134G>T)
c.1869+134G>T (n.1869+134G>T)
 gnomAD v4
2g.188997524T>CCA62599117COL3A1c.1770+135T>C (n.1770+135T>C)
c.1869+135T>C (n.1869+135T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997524T=CA1315400085COL3A1c.1770+135T= (n.1770+135T=)
c.1869+135T= (n.1869+135T=)
2g.188997525T>ACA2662308547COL3A1c.1770+136T>A (n.1770+136T>A)
c.1869+136T>A (n.1869+136T>A)
 gnomAD v4
2g.188997527T>CCA2662308548COL3A1c.1770+138T>C (n.1770+138T>C)
c.1869+138T>C (n.1869+138T>C)
 gnomAD v4
2g.188997532_188997533insATTTAGCCA2662308549COL3A1c.1770+143_1770+144insATTTAGC (n.1770+143_1770+144insATTTAGC)
c.1869+143_1869+144insATTTAGC (n.1869+143_1869+144insATTTAGC)
 gnomAD v4
2g.188997531G>ACA2662308550COL3A1c.1770+142G>A (n.1770+142G>A)
c.1869+142G>A (n.1869+142G>A)
 gnomAD v4
2g.188997531G>CCA1315400087COL3A1c.1770+142G>C (n.1770+142G>C)
c.1869+142G>C (n.1869+142G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188997531G=CA1315400086COL3A1c.1770+142G= (n.1770+142G=)
c.1869+142G= (n.1869+142G=)
2g.188997531G>TCA2662308551COL3A1c.1770+142G>T (n.1770+142G>T)
c.1869+142G>T (n.1869+142G>T)
 gnomAD v4
2g.188997532_188997533insATTCA2662308552COL3A1c.1770+143_1770+144insATT (n.1770+143_1770+144insATT)
c.1869+143_1869+144insATT (n.1869+143_1869+144insATT)
 gnomAD v4
2g.188997532_188997533insATTTAGCTAGACA2662308553COL3A1c.1770+143_1770+144insATTTAGCTAGA (n.1770+143_1770+144insATTTAGCTAGA)
c.1869+143_1869+144insATTTAGCTAGA (n.1869+143_1869+144insATTTAGCTAGA)
 gnomAD v4
2g.188997534A>CCA2662308554COL3A1c.1770+145A>C (n.1770+145A>C)
c.1869+145A>C (n.1869+145A>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched