Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.188994964_188998496delCA285891COL3A1c.1357-82_1879-178del
c.1456-82_1978-178del
 ClinVar
2g.188996436_189001956delCA916081383COL3A1c.1602_2293-342del
c.1701_2392-342del
 ClinVar
2g.188996511_188997600delCA913190214COL3A1c.1662+15_1771-100del
c.1761+15_1870-100del
 ClinVar
2g.188997370A=CA1315400001COL3A1c.1751A= (p.Gln584=)
c.1850A= (p.Gln617=)
2g.188997370A>CCA349853485COL3A1c.1751A>C (p.Gln584Pro)
c.1850A>C (p.Gln617Pro)
2g.188997370A>GCA349853488COL3A1c.1751A>G (p.Gln584Arg)
c.1850A>G (p.Gln617Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.188997370A>TCA349853491COL3A1c.1751A>T (p.Gln584Leu)
c.1850A>T (p.Gln617Leu)
 dbSNP
2g.188997370_188997375delinsAGGGACCA1315400002COL3A1c.1751_1756delinsAGGGAC (p.Gln584=)
c.1850_1855delinsAGGGAC (p.Gln617=)
2g.188997371G>ACA004615COL3A1c.1752G>A (p.Gln584=)
c.1851G>A (p.Gln617=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997371G>CCA349853497COL3A1c.1752G>C (p.Gln584His)
c.1851G>C (p.Gln617His)
2g.188997371G=CA1315400003COL3A1c.1752G= (p.Gln584=)
c.1851G= (p.Gln617=)
2g.188997371G>TCA349853499COL3A1c.1752G>T (p.Gln584His)
c.1851G>T (p.Gln617His)
2g.188997371_188997375delinsAGCA915942282COL3A1c.1752_1756delinsAG (p.Gly585_Pro586delinsAla)
c.1851_1855delinsAG (p.Gly618_Pro619delinsAla)
 ClinVar dbSNP
2g.188997372G>ACA349853502COL3A1c.1753G>A (p.Gly585Arg)
c.1852G>A (p.Gly618Arg)
 COSMIC
2g.188997372G>CCA349853504COL3A1c.1753G>C (p.Gly585Arg)
c.1852G>C (p.Gly618Arg)
 dbSNP
2g.188997372G=CA1315400004COL3A1c.1753G= (p.Gly585=)
c.1852G= (p.Gly618=)
2g.188997372G>TCA349853508COL3A1c.1753G>T (p.Gly585Ter)
c.1852G>T (p.Gly618Ter)
2g.188997373G>ACA349853510COL3A1c.1754G>A (p.Gly585Glu)
c.1853G>A (p.Gly618Glu)
 ClinVar COSMIC COSMIC
2g.188997373G>CCA349853512COL3A1c.1754G>C (p.Gly585Ala)
c.1853G>C (p.Gly618Ala)
2g.188997373G>TCA349853514COL3A1c.1754G>T (p.Gly585Val)
c.1853G>T (p.Gly618Val)
2g.188997374A=CA1315400005COL3A1c.1755A= (p.Gly585=)
c.1854A= (p.Gly618=)
2g.188997374A>CCA430309949COL3A1c.1755A>C (p.Gly585=)
c.1854A>C (p.Gly618=)
2g.188997374A>GCA430309948COL3A1c.1755A>G (p.Gly585=)
c.1854A>G (p.Gly618=)
 gnomAD v4
2g.188997374A>TCA074725COL3A1c.1755A>T (p.Gly585=)
c.1854A>T (p.Gly618=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997375C>ACA074729COL3A1c.1756C>A (p.Pro586Thr)
c.1855C>A (p.Pro619Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188997375C=CA1315400006COL3A1c.1756C= (p.Pro586=)
c.1855C= (p.Pro619=)
2g.188997375C>GCA349853521COL3A1c.1756C>G (p.Pro586Ala)
c.1855C>G (p.Pro619Ala)
2g.188997375C>TCA349853519COL3A1c.1756C>T (p.Pro586Ser)
c.1855C>T (p.Pro619Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.188997379dupCA915942283COL3A1c.1760dup (p.Gly588ArgfsTer8)
c.1859dup (p.Gly621ArgfsTer8)
 ClinVar dbSNP
2g.188997379delCA2573133087COL3A1c.1760del (p.Pro587GlnfsTer?)
c.1859del (p.Pro620GlnfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.188997376C>ACA349853524COL3A1c.1757C>A (p.Pro586His)
c.1856C>A (p.Pro619His)
2g.188997376C=CA1315400007COL3A1c.1757C= (p.Pro586=)
c.1856C= (p.Pro619=)
2g.188997376C>GCA349853527COL3A1c.1757C>G (p.Pro586Arg)
c.1856C>G (p.Pro619Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188997376C>TCA074732COL3A1c.1757C>T (p.Pro586Leu)
c.1856C>T (p.Pro619Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997377C>ACA430309950COL3A1c.1758C>A (p.Pro586=)
c.1857C>A (p.Pro619=)
 gnomAD v4
2g.188997377C=CA1315400008COL3A1c.1758C= (p.Pro586=)
c.1857C= (p.Pro619=)
2g.188997377C>GCA074737COL3A1c.1758C>G (p.Pro586=)
c.1857C>G (p.Pro619=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188997377C>TCA430309951COL3A1c.1758C>T (p.Pro586=)
c.1857C>T (p.Pro619=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997378C>ACA349853533COL3A1c.1759C>A (p.Pro587Thr)
c.1858C>A (p.Pro620Thr)
2g.188997378C>GCA349853534COL3A1c.1759C>G (p.Pro587Ala)
c.1858C>G (p.Pro620Ala)
2g.188997378C>TCA349853536COL3A1c.1759C>T (p.Pro587Ser)
c.1858C>T (p.Pro620Ser)
2g.188997379C>ACA349853538COL3A1c.1760C>A (p.Pro587Gln)
c.1859C>A (p.Pro620Gln)
2g.188997379C=CA1315400009COL3A1c.1760C= (p.Pro587=)
c.1859C= (p.Pro620=)
2g.188997379C>GCA349853540COL3A1c.1760C>G (p.Pro587Arg)
c.1859C>G (p.Pro620Arg)
2g.188997379C>TCA349853542COL3A1c.1760C>T (p.Pro587Leu)
c.1859C>T (p.Pro620Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997380A=CA1315400010COL3A1c.1761A= (p.Pro587=)
c.1860A= (p.Pro620=)
2g.188997380A>CCA430309952COL3A1c.1761A>C (p.Pro587=)
c.1860A>C (p.Pro620=)
 dbSNP
2g.188997380A>GCA430309953COL3A1c.1761A>G (p.Pro587=)
c.1860A>G (p.Pro620=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188997380A>TCA074740COL3A1c.1761A>T (p.Pro587=)
c.1860A>T (p.Pro620=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997382_188997394delCA2580065276COL3A1c.1763_1770+5del
c.1862_1869+5del
 ClinVar
2g.188997381G>ACA349853547COL3A1c.1762G>A (p.Gly588Arg)
c.1861G>A (p.Gly621Arg)
2g.188997381G>CCA004622COL3A1c.1762G>C (p.Gly588Arg)
c.1861G>C (p.Gly621Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.188997381G=CA1315400011COL3A1c.1762G= (p.Gly588=)
c.1861G= (p.Gly621=)
2g.188997381G>TCA004630COL3A1c.1762G>T (p.Gly588Trp)
c.1861G>T (p.Gly621Trp)
 ClinVar dbSNP
2g.188997382G>ACA004636COL3A1c.1763G>A (p.Gly588Glu)
c.1862G>A (p.Gly621Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.188997382G>CCA349853552COL3A1c.1763G>C (p.Gly588Ala)
c.1862G>C (p.Gly621Ala)
2g.188997382G=CA1315400012COL3A1c.1763G= (p.Gly588=)
c.1862G= (p.Gly621=)
2g.188997382G>TCA004643COL3A1c.1763G>T (p.Gly588Val)
c.1862G>T (p.Gly621Val)
 ClinVar dbSNP
2g.188997383G>ACA074745COL3A1c.1764G>A (p.Gly588=)
c.1863G>A (p.Gly621=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997383G>CCA430309954COL3A1c.1764G>C (p.Gly588=)
c.1863G>C (p.Gly621=)
2g.188997383G=CA1315400013COL3A1c.1764G= (p.Gly588=)
c.1863G= (p.Gly621=)
2g.188997383G>TCA430309955COL3A1c.1764G>T (p.Gly588=)
c.1863G>T (p.Gly621=)
2g.188997384C>ACA349853557COL3A1c.1765C>A (p.Pro589Thr)
c.1864C>A (p.Pro622Thr)
2g.188997384C=CA1315400014COL3A1c.1765C= (p.Pro589=)
c.1864C= (p.Pro622=)
2g.188997384C>GCA349853560COL3A1c.1765C>G (p.Pro589Ala)
c.1864C>G (p.Pro622Ala)
2g.188997384C>TCA074749COL3A1c.1765C>T (p.Pro589Ser)
c.1864C>T (p.Pro622Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.188997385C>ACA349853565COL3A1c.1766C>A (p.Pro589His)
c.1865C>A (p.Pro622His)
2g.188997385C>GCA349853567COL3A1c.1766C>G (p.Pro589Arg)
c.1865C>G (p.Pro622Arg)
 gnomAD v4
2g.188997385C>TCA349853568COL3A1c.1766C>T (p.Pro589Leu)
c.1865C>T (p.Pro622Leu)
 ClinVar COSMIC COSMIC
2g.188997386T>ACA430309956COL3A1c.1767T>A (p.Pro589=)
c.1866T>A (p.Pro622=)
2g.188997386T>CCA074753COL3A1c.1767T>C (p.Pro589=)
c.1866T>C (p.Pro622=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188997386T>GCA430309957COL3A1c.1767T>G (p.Pro589=)
c.1866T>G (p.Pro622=)
2g.188997386T=CA1315400015COL3A1c.1767T= (p.Pro589=)
c.1866T= (p.Pro622=)
2g.188997387A>CCA349853578COL3A1c.1768A>C (p.Thr590Pro)
c.1867A>C (p.Thr623Pro)
2g.188997387A>GCA349853573COL3A1c.1768A>G (p.Thr590Ala)
c.1867A>G (p.Thr623Ala)
 ClinVar gnomAD v4
2g.188997387A>TCA349853576COL3A1c.1768A>T (p.Thr590Ser)
c.1867A>T (p.Thr623Ser)
2g.188997388C>ACA349853581COL3A1c.1769C>A (p.Thr590Asn)
c.1868C>A (p.Thr623Asn)
2g.188997388C>GCA349853582COL3A1c.1769C>G (p.Thr590Ser)
c.1868C>G (p.Thr623Ser)
2g.188997388C>TCA349853585COL3A1c.1769C>T (p.Thr590Ile)
c.1868C>T (p.Thr623Ile)
 gnomAD v4
2g.188997389T>ACA430309959COL3A1c.1770T>A (p.Thr590=)
c.1869T>A (p.Thr623=)
2g.188997389T>CCA430309960COL3A1c.1770T>C (p.Thr590=)
c.1869T>C (p.Thr623=)
2g.188997389T>GCA430309958COL3A1c.1770T>G (p.Thr590=)
c.1869T>G (p.Thr623=)
2g.188997390G>ACA349853589COL3A1c.1770+1G>A (n.1770+1G>A)
c.1869+1G>A (n.1869+1G>A)
 COSMIC COSMIC
2g.188997390G>CCA004649COL3A1c.1770+1G>C (n.1770+1G>C)
c.1869+1G>C (n.1869+1G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.188997390G=CA1315400016COL3A1c.1770+1G= (n.1770+1G=)
c.1869+1G= (n.1869+1G=)
2g.188997390G>TCA349853591COL3A1c.1770+1G>T (n.1770+1G>T)
c.1869+1G>T (n.1869+1G>T)
2g.188997390_188997391insGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAACA2753572343COL3A1c.1770+1_1770+2insGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAA (n.1770+1_1770+2insGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAA)
c.1869+1_1869+2insGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAA (n.1869+1_1869+2insGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAA)
2g.188997390_188997391insGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCCA2753572344COL3A1c.1770+1_1770+2insGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACC (n.1770+1_1770+2insGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACC)
c.1869+1_1869+2insGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACC (n.1869+1_1869+2insGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACC)
2g.188997391T>ACA349853593COL3A1c.1770+2T>A (n.1770+2T>A)
c.1869+2T>A (n.1869+2T>A)
2g.188997391T>CCA349853596COL3A1c.1770+2T>C (n.1770+2T>C)
c.1869+2T>C (n.1869+2T>C)
2g.188997391T>GCA349853598COL3A1c.1770+2T>G (n.1770+2T>G)
c.1869+2T>G (n.1869+2T>G)
2g.188997392A=CA1315400017COL3A1c.1770+3A= (n.1770+3A=)
c.1869+3A= (n.1869+3A=)
2g.188997392A>CCA915942284COL3A1c.1770+3A>C (n.1770+3A>C)
c.1869+3A>C (n.1869+3A>C)
 ClinVar dbSNP
2g.188997392A>GCA2662308462COL3A1c.1770+3A>G (n.1770+3A>G)
c.1869+3A>G (n.1869+3A>G)
 gnomAD v4
2g.188997393A=CA1315400018COL3A1c.1770+4A= (n.1770+4A=)
c.1869+4A= (n.1869+4A=)
2g.188997393A>GCA762198527COL3A1c.1770+4A>G (n.1770+4A>G)
c.1869+4A>G (n.1869+4A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997394G>ACA004656COL3A1c.1770+5G>A (n.1770+5G>A)
c.1869+5G>A (n.1869+5G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.188997394G=CA1315400019COL3A1c.1770+5G= (n.1770+5G=)
c.1869+5G= (n.1869+5G=)
2g.188997394G>TCA004663COL3A1c.1770+5G>T (n.1770+5G>T)
c.1869+5G>T (n.1869+5G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.188997395T>CCA2662308463COL3A1c.1770+6T>C (n.1770+6T>C)
c.1869+6T>C (n.1869+6T>C)
 gnomAD v4
2g.188997395T>GCA004670COL3A1c.1770+6T>G (n.1770+6T>G)
c.1869+6T>G (n.1869+6T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997395T=CA1315400020COL3A1c.1770+6T= (n.1770+6T=)
c.1869+6T= (n.1869+6T=)
2g.188997397C>ACA2662308464COL3A1c.1770+8C>A (n.1770+8C>A)
c.1869+8C>A (n.1869+8C>A)
 gnomAD v4
2g.188997398A>CCA2580065278COL3A1c.1770+9A>C (n.1770+9A>C)
c.1869+9A>C (n.1869+9A>C)
 ClinVar gnomAD v4
2g.188997399C=CA1315400022COL3A1c.1770+10C= (n.1770+10C=)
c.1869+10C= (n.1869+10C=)
2g.188997399C>TCA1315400021COL3A1c.1770+10C>T (n.1770+10C>T)
c.1869+10C>T (n.1869+10C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188997400T>CCA2662308465COL3A1c.1770+11T>C (n.1770+11T>C)
c.1869+11T>C (n.1869+11T>C)
 gnomAD v4
2g.188997400T>GCA2701315689COL3A1c.1770+11T>G (n.1770+11T>G)
c.1869+11T>G (n.1869+11T>G)
 dbSNP
2g.188997401C>ACA2662308466COL3A1c.1770+12C>A (n.1770+12C>A)
c.1869+12C>A (n.1869+12C>A)
 gnomAD v4
2g.188997401C=CA1315400023COL3A1c.1770+12C= (n.1770+12C=)
c.1869+12C= (n.1869+12C=)
2g.188997401C>TCA62599070COL3A1c.1770+12C>T (n.1770+12C>T)
c.1869+12C>T (n.1869+12C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188997401_188997403delinsCATCA1315400024COL3A1c.1770+12_1770+14delinsCAT (n.1770+12_1770+14delinsCAT)
c.1869+12_1869+14delinsCAT (n.1869+12_1869+14delinsCAT)
2g.188997402A=CA1315400025COL3A1c.1770+13A= (n.1770+13A=)
c.1869+13A= (n.1869+13A=)
2g.188997402A>GCA538441370COL3A1c.1770+13A>G (n.1770+13A>G)
c.1869+13A>G (n.1869+13A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188997402A>TCA074756COL3A1c.1770+13A>T (n.1770+13A>T)
c.1869+13A>T (n.1869+13A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997405_188997406delCA538441369COL3A1c.1770+16_1770+17del (n.1770+16_1770+17del)
c.1869+16_1869+17del (n.1869+16_1869+17del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997403T>CCA538441371COL3A1c.1770+14T>C (n.1770+14T>C)
c.1869+14T>C (n.1869+14T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188997403T=CA1315400026COL3A1c.1770+14T= (n.1770+14T=)
c.1869+14T= (n.1869+14T=)
2g.188997404A>GCA2662308467COL3A1c.1770+15A>G (n.1770+15A>G)
c.1869+15A>G (n.1869+15A>G)
 gnomAD v4
2g.188997405T>CCA074759COL3A1c.1770+16T>C (n.1770+16T>C)
c.1869+16T>C (n.1869+16T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188997405T=CA1315400027COL3A1c.1770+16T= (n.1770+16T=)
c.1869+16T= (n.1869+16T=)
2g.188997406A=CA1315400028COL3A1c.1770+17A= (n.1770+17A=)
c.1869+17A= (n.1869+17A=)
2g.188997406A>GCA62599071COL3A1c.1770+17A>G (n.1770+17A>G)
c.1869+17A>G (n.1869+17A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997409delCA2662308468COL3A1c.1770+20del (n.1770+20del)
c.1869+20del (n.1869+20del)
 gnomAD v4
2g.188997410T>CCA538441372COL3A1c.1770+21T>C (n.1770+21T>C)
c.1869+21T>C (n.1869+21T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997410T=CA1315400029COL3A1c.1770+21T= (n.1770+21T=)
c.1869+21T= (n.1869+21T=)
2g.188997413G=CA1315400030COL3A1c.1770+24G= (n.1770+24G=)
c.1869+24G= (n.1869+24G=)
2g.188997413G>TCA762198542COL3A1c.1770+24G>T (n.1770+24G>T)
c.1869+24G>T (n.1869+24G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997414A=CA1315400031COL3A1c.1770+25A= (n.1770+25A=)
c.1869+25A= (n.1869+25A=)
2g.188997414A>CCA2662308469COL3A1c.1770+25A>C (n.1770+25A>C)
c.1869+25A>C (n.1869+25A>C)
 gnomAD v4
2g.188997414A>GCA538441373COL3A1c.1770+25A>G (n.1770+25A>G)
c.1869+25A>G (n.1869+25A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188997414A>TCA538441374COL3A1c.1770+25A>T (n.1770+25A>T)
c.1869+25A>T (n.1869+25A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188997416A=CA1315400032COL3A1c.1770+27A= (n.1770+27A=)
c.1869+27A= (n.1869+27A=)
2g.188997416A>CCA538441375COL3A1c.1770+27A>C (n.1770+27A>C)
c.1869+27A>C (n.1869+27A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188997416A>GCA538441376COL3A1c.1770+27A>G (n.1770+27A>G)
c.1869+27A>G (n.1869+27A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997417T>CCA2577185551COL3A1c.1770+28T>C (n.1770+28T>C)
c.1869+28T>C (n.1869+28T>C)
 gnomAD v4
2g.188997418G>ACA2662308470COL3A1c.1770+29G>A (n.1770+29G>A)
c.1869+29G>A (n.1869+29G>A)
 gnomAD v4
2g.188997419A>TCA2662308471COL3A1c.1770+30A>T (n.1770+30A>T)
c.1869+30A>T (n.1869+30A>T)
 gnomAD v4
2g.188997421A>CCA2662308472COL3A1c.1770+32A>C (n.1770+32A>C)
c.1869+32A>C (n.1869+32A>C)
 gnomAD v4
2g.188997422A=CA1315400033COL3A1c.1770+33A= (n.1770+33A=)
c.1869+33A= (n.1869+33A=)
2g.188997422A>GCA762198551COL3A1c.1770+33A>G (n.1770+33A>G)
c.1869+33A>G (n.1869+33A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997423T>ACA2662308473COL3A1c.1770+34T>A (n.1770+34T>A)
c.1869+34T>A (n.1869+34T>A)
 gnomAD v4
2g.188997423T>CCA62599072COL3A1c.1770+34T>C (n.1770+34T>C)
c.1869+34T>C (n.1869+34T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188997423T=CA1315400034COL3A1c.1770+34T= (n.1770+34T=)
c.1869+34T= (n.1869+34T=)
2g.188997425G>ACA2662308474COL3A1c.1770+36G>A (n.1770+36G>A)
c.1869+36G>A (n.1869+36G>A)
 gnomAD v4
2g.188997425G>TCA2662308475COL3A1c.1770+36G>T (n.1770+36G>T)
c.1869+36G>T (n.1869+36G>T)
 gnomAD v4
2g.188997426G>ACA2662308476COL3A1c.1770+37G>A (n.1770+37G>A)
c.1869+37G>A (n.1869+37G>A)
 gnomAD v4
2g.188997427G>ACA538441377COL3A1c.1770+38G>A (n.1770+38G>A)
c.1869+38G>A (n.1869+38G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188997427G=CA1315400035COL3A1c.1770+38G= (n.1770+38G=)
c.1869+38G= (n.1869+38G=)
2g.188997428T>CCA1315400037COL3A1c.1770+39T>C (n.1770+39T>C)
c.1869+39T>C (n.1869+39T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188997428T=CA1315400036COL3A1c.1770+39T= (n.1770+39T=)
c.1869+39T= (n.1869+39T=)
2g.188997429G>ACA2662308477COL3A1c.1770+40G>A (n.1770+40G>A)
c.1869+40G>A (n.1869+40G>A)
 gnomAD v4
2g.188997430G>ACA2701315699COL3A1c.1770+41G>A (n.1770+41G>A)
c.1869+41G>A (n.1869+41G>A)
 dbSNP
2g.188997432_188997433insATGGGGCTGAGACAGGGGAATGGGAGAGTGCCTGGAAGCA2740351968COL3A1c.1770+43_1770+44insATGGGGCTGAGACAGGGGAATGGGAGAGTGCCTGGAAG (n.1770+43_1770+44insATGGGGCTGAGACAGGGGAATGGGAGAGTGCCTGGAAG)
c.1869+43_1869+44insATGGGGCTGAGACAGGGGAATGGGAGAGTGCCTGGAAG (n.1869+43_1869+44insATGGGGCTGAGACAGGGGAATGGGAGAGTGCCTGGAAG)
2g.188997432G>ACA074762COL3A1c.1770+43G>A (n.1770+43G>A)
c.1869+43G>A (n.1869+43G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188997432G=CA1315400038COL3A1c.1770+43G= (n.1770+43G=)
c.1869+43G= (n.1869+43G=)
2g.188997433G>ACA2662308478COL3A1c.1770+44G>A (n.1770+44G>A)
c.1869+44G>A (n.1869+44G>A)
 gnomAD v4
2g.188997433G>CCA2662308479COL3A1c.1770+44G>C (n.1770+44G>C)
c.1869+44G>C (n.1869+44G>C)
 gnomAD v4
2g.188997433G=CA1315400039COL3A1c.1770+44G= (n.1770+44G=)
c.1869+44G= (n.1869+44G=)
2g.188997433G>TCA074766COL3A1c.1770+44G>T (n.1770+44G>T)
c.1869+44G>T (n.1869+44G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997434T>ACA2662308480COL3A1c.1770+45T>A (n.1770+45T>A)
c.1869+45T>A (n.1869+45T>A)
 gnomAD v4
2g.188997434T>CCA2662308481COL3A1c.1770+45T>C (n.1770+45T>C)
c.1869+45T>C (n.1869+45T>C)
 gnomAD v4
2g.188997435G>ACA538441378COL3A1c.1770+46G>A (n.1770+46G>A)
c.1869+46G>A (n.1869+46G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188997435G=CA1315400040COL3A1c.1770+46G= (n.1770+46G=)
c.1869+46G= (n.1869+46G=)
2g.188997435G>TCA074768COL3A1c.1770+46G>T (n.1770+46G>T)
c.1869+46G>T (n.1869+46G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997438delCA2662308482COL3A1c.1770+49del (n.1770+49del)
c.1869+49del (n.1869+49del)
 gnomAD v4
2g.188997436_188997437insTCA2740351969COL3A1c.1770+47_1770+48insT (n.1770+47_1770+48insT)
c.1869+47_1869+48insT (n.1869+47_1869+48insT)
2g.188997437G>ACA1315400041COL3A1c.1770+48G>A (n.1770+48G>A)
c.1869+48G>A (n.1869+48G>A)
 dbSNP
2g.188997437G=CA1315400042COL3A1c.1770+48G= (n.1770+48G=)
c.1869+48G= (n.1869+48G=)
2g.188997438G>ACA2662308483COL3A1c.1770+49G>A (n.1770+49G>A)
c.1869+49G>A (n.1869+49G>A)
 gnomAD v4
2g.188997438G>CCA538441379COL3A1c.1770+49G>C (n.1770+49G>C)
c.1869+49G>C (n.1869+49G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188997438G=CA1315400043COL3A1c.1770+49G= (n.1770+49G=)
c.1869+49G= (n.1869+49G=)
2g.188997438G>TCA2662308484COL3A1c.1770+49G>T (n.1770+49G>T)
c.1869+49G>T (n.1869+49G>T)
 gnomAD v4
2g.188997439C>ACA62599073COL3A1c.1770+50C>A (n.1770+50C>A)
c.1869+50C>A (n.1869+50C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188997439C=CA1315400044COL3A1c.1770+50C= (n.1770+50C=)
c.1869+50C= (n.1869+50C=)
2g.188997441G>ACA2547003632COL3A1c.1770+52G>A (n.1770+52G>A)
c.1869+52G>A (n.1869+52G>A)
 gnomAD v4
2g.188997442G>ACA1040408904COL3A1c.1770+53G>A (n.1770+53G>A)
c.1869+53G>A (n.1869+53G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997442G=CA1315400045COL3A1c.1770+53G= (n.1770+53G=)
c.1869+53G= (n.1869+53G=)
2g.188997445G>ACA762198564COL3A1c.1770+56G>A (n.1770+56G>A)
c.1869+56G>A (n.1869+56G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997445G=CA1315400046COL3A1c.1770+56G= (n.1770+56G=)
c.1869+56G= (n.1869+56G=)
2g.188997445G>TCA2662308485COL3A1c.1770+56G>T (n.1770+56G>T)
c.1869+56G>T (n.1869+56G>T)
 gnomAD v4
2g.188997446A>GCA2577185552COL3A1c.1770+57A>G (n.1770+57A>G)
c.1869+57A>G (n.1869+57A>G)
2g.188997447A=CA1315400047COL3A1c.1770+58A= (n.1770+58A=)
c.1869+58A= (n.1869+58A=)
2g.188997447A>GCA538441380COL3A1c.1770+58A>G (n.1770+58A>G)
c.1869+58A>G (n.1869+58A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997448_188997453delCA2753572349COL3A1c.1770+59_1770+64del (n.1770+59_1770+64del)
c.1869+59_1869+64del (n.1869+59_1869+64del)
2g.188997449G>TCA647397623COL3A1c.1770+60G>T (n.1770+60G>T)
c.1869+60G>T (n.1869+60G>T)
 COSMIC
2g.188997450C>ACA1315400049COL3A1c.1770+61C>A (n.1770+61C>A)
c.1869+61C>A (n.1869+61C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188997450C=CA1315400048COL3A1c.1770+61C= (n.1770+61C=)
c.1869+61C= (n.1869+61C=)
2g.188997452T>ACA2662308486COL3A1c.1770+63T>A (n.1770+63T>A)
c.1869+63T>A (n.1869+63T>A)
 gnomAD v4
2g.188997453C>ACA2662308487COL3A1c.1770+64C>A (n.1770+64C>A)
c.1869+64C>A (n.1869+64C>A)
 gnomAD v4
2g.188997454A=CA1315400050COL3A1c.1770+65A= (n.1770+65A=)
c.1869+65A= (n.1869+65A=)
2g.188997454A>GCA62599078COL3A1c.1770+65A>G (n.1770+65A>G)
c.1869+65A>G (n.1869+65A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997454A>TCA2662308488COL3A1c.1770+65A>T (n.1770+65A>T)
c.1869+65A>T (n.1869+65A>T)
 gnomAD v4
2g.188997458_188997459insAAAAAAAAACA2753572352COL3A1c.1770+69_1770+70insAAAAAAAAA (n.1770+69_1770+70insAAAAAAAAA)
c.1869+69_1869+70insAAAAAAAAA (n.1869+69_1869+70insAAAAAAAAA)
2g.188997458_188997459insAAAAAAAAAAAAACA2753572353COL3A1c.1770+69_1770+70insAAAAAAAAAAAAA (n.1770+69_1770+70insAAAAAAAAAAAAA)
c.1869+69_1869+70insAAAAAAAAAAAAA (n.1869+69_1869+70insAAAAAAAAAAAAA)
2g.188997455_188997458dupCA2753572350COL3A1c.1770+66_1770+69dup (n.1770+66_1770+69dup)
c.1869+66_1869+69dup (n.1869+66_1869+69dup)
2g.188997454_188997458dupCA2753572351COL3A1c.1770+65_1770+69dup (n.1770+65_1770+69dup)
c.1869+65_1869+69dup (n.1869+65_1869+69dup)
2g.188997455A>GCA2662308489COL3A1c.1770+66A>G (n.1770+66A>G)
c.1869+66A>G (n.1869+66A>G)
 gnomAD v4
2g.188997456A=CA1315400051COL3A1c.1770+67A= (n.1770+67A=)
c.1869+67A= (n.1869+67A=)
2g.188997456A>GCA762198581COL3A1c.1770+67A>G (n.1770+67A>G)
c.1869+67A>G (n.1869+67A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188997457A=CA1315400052COL3A1c.1770+68A= (n.1770+68A=)
c.1869+68A= (n.1869+68A=)
2g.188997459_188997465dupCA1315400053COL3A1c.1770+70_1770+76dup (n.1770+70_1770+76dup)
c.1869+70_1869+76dup (n.1869+70_1869+76dup)
 dbSNP
2g.188997459T>CCA1040408919COL3A1c.1770+70T>C (n.1770+70T>C)
c.1869+70T>C (n.1869+70T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997459T=CA1315400054COL3A1c.1770+70T= (n.1770+70T=)
c.1869+70T= (n.1869+70T=)
2g.188997460delCA2662308490COL3A1c.1770+71del (n.1770+71del)
c.1869+71del (n.1869+71del)
 gnomAD v4
2g.188997460T>ACA2662308491COL3A1c.1770+71T>A (n.1770+71T>A)
c.1869+71T>A (n.1869+71T>A)
 gnomAD v4
2g.188997462C>ACA2577185553COL3A1c.1770+73C>A (n.1770+73C>A)
c.1869+73C>A (n.1869+73C>A)
 gnomAD v4
2g.188997462C=CA1315400055COL3A1c.1770+73C= (n.1770+73C=)
c.1869+73C= (n.1869+73C=)
2g.188997462C>GCA2662308492COL3A1c.1770+73C>G (n.1770+73C>G)
c.1869+73C>G (n.1869+73C>G)
 gnomAD v4
2g.188997462C>TCA1040408924COL3A1c.1770+73C>T (n.1770+73C>T)
c.1869+73C>T (n.1869+73C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997463A=CA1315400056COL3A1c.1770+74A= (n.1770+74A=)
c.1869+74A= (n.1869+74A=)
2g.188997463A>GCA1315400057COL3A1c.1770+74A>G (n.1770+74A>G)
c.1869+74A>G (n.1869+74A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188997465_188997466insGTGTCAGAGATTATGTACA2662308493COL3A1c.1770+76_1770+77insGTGTCAGAGATTATGTA (n.1770+76_1770+77insGTGTCAGAGATTATGTA)
c.1869+76_1869+77insGTGTCAGAGATTATGTA (n.1869+76_1869+77insGTGTCAGAGATTATGTA)
 gnomAD v4
2g.188997465A>GCA2662308494COL3A1c.1770+76A>G (n.1770+76A>G)
c.1869+76A>G (n.1869+76A>G)
 gnomAD v4
2g.188997466A=CA1315400058COL3A1c.1770+77A= (n.1770+77A=)
c.1869+77A= (n.1869+77A=)
2g.188997466A>CCA1040408931COL3A1c.1770+77A>C (n.1770+77A>C)
c.1869+77A>C (n.1869+77A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997466A>GCA2662308495COL3A1c.1770+77A>G (n.1770+77A>G)
c.1869+77A>G (n.1869+77A>G)
 gnomAD v4
2g.188997467T>CCA2701048849COL3A1c.1770+78T>C (n.1770+78T>C)
c.1869+78T>C (n.1869+78T>C)
 dbSNP
2g.188997467T>GCA538441381COL3A1c.1770+78T>G (n.1770+78T>G)
c.1869+78T>G (n.1869+78T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997467T=CA1315400059COL3A1c.1770+78T= (n.1770+78T=)
c.1869+78T= (n.1869+78T=)
2g.188997468C>ACA2577185554COL3A1c.1770+79C>A (n.1770+79C>A)
c.1869+79C>A (n.1869+79C>A)
 gnomAD v4
2g.188997468C=CA1315400060COL3A1c.1770+79C= (n.1770+79C=)
c.1869+79C= (n.1869+79C=)
2g.188997468C>GCA2662308496COL3A1c.1770+79C>G (n.1770+79C>G)
c.1869+79C>G (n.1869+79C>G)
 gnomAD v4
2g.188997468C>TCA762198588COL3A1c.1770+79C>T (n.1770+79C>T)
c.1869+79C>T (n.1869+79C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997470C>ACA2662308497COL3A1c.1770+81C>A (n.1770+81C>A)
c.1869+81C>A (n.1869+81C>A)
 gnomAD v4
2g.188997470C=CA1315400061COL3A1c.1770+81C= (n.1770+81C=)
c.1869+81C= (n.1869+81C=)
2g.188997470C>GCA762198592COL3A1c.1770+81C>G (n.1770+81C>G)
c.1869+81C>G (n.1869+81C>G)
 dbSNP
2g.188997470C>TCA2662308498COL3A1c.1770+81C>T (n.1770+81C>T)
c.1869+81C>T (n.1869+81C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched