Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.188989409_188996315del | CA281702 | COL3A1 | c.650_1564-83del c.650_1663-83del | ClinVar |
2 | g.188994459_188994465del | CA2662289013 | COL3A1 | c.1195-82_1195-76del (n.1195-82_1195-76del) c.1294-82_1294-76del (n.1294-82_1294-76del) | gnomAD v4 |
2 | g.188994464C= | CA1315398534 | COL3A1 | c.1195-77C= (n.1195-77C=) c.1294-77C= (n.1294-77C=) | |
2 | g.188994464C>T | CA1315398535 | COL3A1 | c.1195-77C>T (n.1195-77C>T) c.1294-77C>T (n.1294-77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188994465T>A | CA2662289024 | COL3A1 | c.1195-76T>A (n.1195-76T>A) c.1294-76T>A (n.1294-76T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188994466G>A | CA2662289025 | COL3A1 | c.1195-75G>A (n.1195-75G>A) c.1294-75G>A (n.1294-75G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188994467A>G | CA2662289026 | COL3A1 | c.1195-74A>G (n.1195-74A>G) c.1294-74A>G (n.1294-74A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188994468A= | CA1315398536 | COL3A1 | c.1195-73A= (n.1195-73A=) c.1294-73A= (n.1294-73A=) | |
2 | g.188994468A>G | CA1315398537 | COL3A1 | c.1195-73A>G (n.1195-73A>G) c.1294-73A>G (n.1294-73A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188994469T>C | CA2662289027 | COL3A1 | c.1195-72T>C (n.1195-72T>C) c.1294-72T>C (n.1294-72T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188994470del | CA2577185373 | COL3A1 | c.1195-71del (n.1195-71del) c.1294-71del (n.1294-71del) | |
2 | g.188994471A= | CA1315398538 | COL3A1 | c.1195-70A= (n.1195-70A=) c.1294-70A= (n.1294-70A=) | |
2 | g.188994471A>G | CA1040406419 | COL3A1 | c.1195-70A>G (n.1195-70A>G) c.1294-70A>G (n.1294-70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994472dup | CA2662289028 | COL3A1 | c.1195-69dup (n.1195-69dup) c.1294-69dup (n.1294-69dup) | gnomAD v4 |
2 | g.188994473G>C | CA762195099 | COL3A1 | c.1195-68G>C (n.1195-68G>C) c.1294-68G>C (n.1294-68G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188994473G= | CA1315398539 | COL3A1 | c.1195-68G= (n.1195-68G=) c.1294-68G= (n.1294-68G=) | |
2 | g.188994473G>T | CA538461825 | COL3A1 | c.1195-68G>T (n.1195-68G>T) c.1294-68G>T (n.1294-68G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994474T>A | CA2577185374 | COL3A1 | c.1195-67T>A (n.1195-67T>A) c.1294-67T>A (n.1294-67T>A) | |
2 | g.188994475G>A | CA1315398541 | COL3A1 | c.1195-66G>A (n.1195-66G>A) c.1294-66G>A (n.1294-66G>A) | dbSNP |
2 | g.188994475G= | CA1315398540 | COL3A1 | c.1195-66G= (n.1195-66G=) c.1294-66G= (n.1294-66G=) | |
2 | g.188994476T>C | CA2753572117 | COL3A1 | c.1195-65T>C (n.1195-65T>C) c.1294-65T>C (n.1294-65T>C) | |
2 | g.188994477T>C | CA2662289030 | COL3A1 | c.1195-64T>C (n.1195-64T>C) c.1294-64T>C (n.1294-64T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188994478A>T | CA2577185375 | COL3A1 | c.1195-63A>T (n.1195-63A>T) c.1294-63A>T (n.1294-63A>T) | |
2 | g.188994480T>C | CA2662289031 | COL3A1 | c.1195-61T>C (n.1195-61T>C) c.1294-61T>C (n.1294-61T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188994481G>A | CA2577185376 | COL3A1 | c.1195-60G>A (n.1195-60G>A) c.1294-60G>A (n.1294-60G>A) | |
2 | g.188994482G>A | CA2662289032 | COL3A1 | c.1195-59G>A (n.1195-59G>A) c.1294-59G>A (n.1294-59G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188994482G>C | CA762195102 | COL3A1 | c.1195-59G>C (n.1195-59G>C) c.1294-59G>C (n.1294-59G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994482G= | CA1315398542 | COL3A1 | c.1195-59G= (n.1195-59G=) c.1294-59G= (n.1294-59G=) | |
2 | g.188994489T>C | CA1315398544 | COL3A1 | c.1195-52T>C (n.1195-52T>C) c.1294-52T>C (n.1294-52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188994489T= | CA1315398543 | COL3A1 | c.1195-52T= (n.1195-52T=) c.1294-52T= (n.1294-52T=) | |
2 | g.188994491T>C | CA074121 | COL3A1 | c.1195-50T>C (n.1195-50T>C) c.1294-50T>C (n.1294-50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994491T= | CA1315398545 | COL3A1 | c.1195-50T= (n.1195-50T=) c.1294-50T= (n.1294-50T=) | |
2 | g.188994492G>A | CA2662289033 | COL3A1 | c.1195-49G>A (n.1195-49G>A) c.1294-49G>A (n.1294-49G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188994492G>C | CA62595553 | COL3A1 | c.1195-49G>C (n.1195-49G>C) c.1294-49G>C (n.1294-49G>C) | dbSNP |
2 | g.188994492G= | CA1315398546 | COL3A1 | c.1195-49G= (n.1195-49G=) c.1294-49G= (n.1294-49G=) | |
2 | g.188994492G>T | CA2662289034 | COL3A1 | c.1195-49G>T (n.1195-49G>T) c.1294-49G>T (n.1294-49G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188994493T>C | CA2662289035 | COL3A1 | c.1195-48T>C (n.1195-48T>C) c.1294-48T>C (n.1294-48T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188994495A>T | CA2662289037 | COL3A1 | c.1195-46A>T (n.1195-46A>T) c.1294-46A>T (n.1294-46A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188994495dup | CA2662289036 | COL3A1 | c.1195-46dup (n.1195-46dup) c.1294-46dup (n.1294-46dup) | gnomAD v4 |
2 | g.188994498C>A | CA074115 | COL3A1 | c.1195-43C>A (n.1195-43C>A) c.1294-43C>A (n.1294-43C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994498C= | CA1315398547 | COL3A1 | c.1195-43C= (n.1195-43C=) c.1294-43C= (n.1294-43C=) | |
2 | g.188994498C>G | CA538461826 | COL3A1 | c.1195-43C>G (n.1195-43C>G) c.1294-43C>G (n.1294-43C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994498C>T | CA074118 | COL3A1 | c.1195-43C>T (n.1195-43C>T) c.1294-43C>T (n.1294-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994499G>A | CA074111 | COL3A1 | c.1195-42G>A (n.1195-42G>A) c.1294-42G>A (n.1294-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994499G= | CA1315398548 | COL3A1 | c.1195-42G= (n.1195-42G=) c.1294-42G= (n.1294-42G=) | |
2 | g.188994499G>T | CA2662289038 | COL3A1 | c.1195-42G>T (n.1195-42G>T) c.1294-42G>T (n.1294-42G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188994501A>G | CA2577185377 | COL3A1 | c.1195-40A>G (n.1195-40A>G) c.1294-40A>G (n.1294-40A>G) | |
2 | g.188994502T>A | CA762195121 | COL3A1 | c.1195-39T>A (n.1195-39T>A) c.1294-39T>A (n.1294-39T>A) | dbSNP |
2 | g.188994502T= | CA1315398549 | COL3A1 | c.1195-39T= (n.1195-39T=) c.1294-39T= (n.1294-39T=) | |
2 | g.188994503C= | CA1315398550 | COL3A1 | c.1195-38C= (n.1195-38C=) c.1294-38C= (n.1294-38C=) | |
2 | g.188994503C>G | CA1315398551 | COL3A1 | c.1195-38C>G (n.1195-38C>G) c.1294-38C>G (n.1294-38C>G) | dbSNP |
2 | g.188994503C>T | CA538461827 | COL3A1 | c.1195-38C>T (n.1195-38C>T) c.1294-38C>T (n.1294-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994504del | CA2577185378 | COL3A1 | c.1195-37del (n.1195-37del) c.1294-37del (n.1294-37del) | |
2 | g.188994504C>A | CA2662289043 | COL3A1 | c.1195-37C>A (n.1195-37C>A) c.1294-37C>A (n.1294-37C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188994504C= | CA1315398552 | COL3A1 | c.1195-37C= (n.1195-37C=) c.1294-37C= (n.1294-37C=) | |
2 | g.188994504C>T | CA1315398553 | COL3A1 | c.1195-37C>T (n.1195-37C>T) c.1294-37C>T (n.1294-37C>T) | dbSNP |
2 | g.188994505T>A | CA2577185379 | COL3A1 | c.1195-36T>A (n.1195-36T>A) c.1294-36T>A (n.1294-36T>A) | |
2 | g.188994508C= | CA1315398554 | COL3A1 | c.1195-33C= (n.1195-33C=) c.1294-33C= (n.1294-33C=) | |
2 | g.188994508C>G | CA074103 | COL3A1 | c.1195-33C>G (n.1195-33C>G) c.1294-33C>G (n.1294-33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994508C>T | CA074106 | COL3A1 | c.1195-33C>T (n.1195-33C>T) c.1294-33C>T (n.1294-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994509T>A | CA538461828 | COL3A1 | c.1195-32T>A (n.1195-32T>A) c.1294-32T>A (n.1294-32T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994509T= | CA1315398555 | COL3A1 | c.1195-32T= (n.1195-32T=) c.1294-32T= (n.1294-32T=) | |
2 | g.188994510G>A | CA2662289044 | COL3A1 | c.1195-31G>A (n.1195-31G>A) c.1294-31G>A (n.1294-31G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188994512G>A | CA074101 | COL3A1 | c.1195-29G>A (n.1195-29G>A) c.1294-29G>A (n.1294-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994512G= | CA1315398556 | COL3A1 | c.1195-29G= (n.1195-29G=) c.1294-29G= (n.1294-29G=) | |
2 | g.188994512G>T | CA2701024676 | COL3A1 | c.1195-29G>T (n.1195-29G>T) c.1294-29G>T (n.1294-29G>T) | dbSNP |
2 | g.188994513T>C | CA2662289046 | COL3A1 | c.1195-28T>C (n.1195-28T>C) c.1294-28T>C (n.1294-28T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188994513T>G | CA2662289047 | COL3A1 | c.1195-28T>G (n.1195-28T>G) c.1294-28T>G (n.1294-28T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188994515T>G | CA1315398558 | COL3A1 | c.1195-26T>G (n.1195-26T>G) c.1294-26T>G (n.1294-26T>G) | dbSNP |
2 | g.188994515T= | CA1315398557 | COL3A1 | c.1195-26T= (n.1195-26T=) c.1294-26T= (n.1294-26T=) | |
2 | g.188994518A= | CA1315398559 | COL3A1 | c.1195-23A= (n.1195-23A=) c.1294-23A= (n.1294-23A=) | |
2 | g.188994518A>G | CA074096 | COL3A1 | c.1195-23A>G (n.1195-23A>G) c.1294-23A>G (n.1294-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994518A>T | CA074097 | COL3A1 | c.1195-23A>T (n.1195-23A>T) c.1294-23A>T (n.1294-23A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994519C>A | CA2753572118 | COL3A1 | c.1195-22C>A (n.1195-22C>A) c.1294-22C>A (n.1294-22C>A) | |
2 | g.188994519C>G | CA2662289049 | COL3A1 | c.1195-22C>G (n.1195-22C>G) c.1294-22C>G (n.1294-22C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188994520C>A | CA074092 | COL3A1 | c.1195-21C>A (n.1195-21C>A) c.1294-21C>A (n.1294-21C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994520C= | CA1315398560 | COL3A1 | c.1195-21C= (n.1195-21C=) c.1294-21C= (n.1294-21C=) | |
2 | g.188994520C>G | CA62595637 | COL3A1 | c.1195-21C>G (n.1195-21C>G) c.1294-21C>G (n.1294-21C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188994524A>G | CA2577185380 | COL3A1 | c.1195-17A>G (n.1195-17A>G) c.1294-17A>G (n.1294-17A>G) | |
2 | g.188994525_188994527delinsCTT | CA1315398561 | COL3A1 | c.1195-16_1195-14delinsCTT (n.1195-16_1195-14delinsCTT) c.1294-16_1294-14delinsCTT (n.1294-16_1294-14delinsCTT) | |
2 | g.188994528del | CA2662289052 | COL3A1 | c.1195-13del (n.1195-13del) c.1294-13del (n.1294-13del) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.188994527_188994528del | CA538461829 | COL3A1 | c.1195-14_1195-13del (n.1195-14_1195-13del) c.1294-14_1294-13del (n.1294-14_1294-13del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994528T>C | CA074089 | COL3A1 | c.1195-13T>C (n.1195-13T>C) c.1294-13T>C (n.1294-13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994528T= | CA1315398562 | COL3A1 | c.1195-13T= (n.1195-13T=) c.1294-13T= (n.1294-13T=) | |
2 | g.188994529G>A | CA2662289054 | COL3A1 | c.1195-12G>A (n.1195-12G>A) c.1294-12G>A (n.1294-12G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.188994529G>C | CA2662289056 | COL3A1 | c.1195-12G>C (n.1195-12G>C) c.1294-12G>C (n.1294-12G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188994529G= | CA1315398563 | COL3A1 | c.1195-12G= (n.1195-12G=) c.1294-12G= (n.1294-12G=) | |
2 | g.188994529G>T | CA2577185381 | COL3A1 | c.1195-12G>T (n.1195-12G>T) c.1294-12G>T (n.1294-12G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.188994530T>C | CA2701312708 | COL3A1 | c.1195-11T>C (n.1195-11T>C) c.1294-11T>C (n.1294-11T>C) | dbSNP |
2 | g.188994533_188994539dup | CA1040406430 | COL3A1 | c.1195-8_1195-2dup (n.1195-8_1195-2dup) c.1294-8_1294-2dup (n.1294-8_1294-2dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994532A>G | CA2580065342 | COL3A1 | c.1195-9A>G (n.1195-9A>G) c.1294-9A>G (n.1294-9A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.188994533T>A | CA2740096379 | COL3A1 | c.1195-8T>A (n.1195-8T>A) c.1294-8T>A (n.1294-8T>A) | ClinVar |
2 | g.188994533T>C | CA538461830 | COL3A1 | c.1195-8T>C (n.1195-8T>C) c.1294-8T>C (n.1294-8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994533T= | CA1315398564 | COL3A1 | c.1195-8T= (n.1195-8T=) c.1294-8T= (n.1294-8T=) | |
2 | g.188994534A= | CA1315398565 | COL3A1 | c.1195-7A= (n.1195-7A=) c.1294-7A= (n.1294-7A=) | |
2 | g.188994534A>G | CA1315398566 | COL3A1 | c.1195-7A>G (n.1195-7A>G) c.1294-7A>G (n.1294-7A>G) | dbSNP |
2 | g.188994535C= | CA1315398567 | COL3A1 | c.1195-6C= (n.1195-6C=) c.1294-6C= (n.1294-6C=) | |
2 | g.188994535C>T | CA62595651 | COL3A1 | c.1195-6C>T (n.1195-6C>T) c.1294-6C>T (n.1294-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188994536T>C | CA2662289064 | COL3A1 | c.1195-5T>C (n.1195-5T>C) c.1294-5T>C (n.1294-5T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188994538T>C | CA913187960 | COL3A1 | c.1195-3T>C (n.1195-3T>C) c.1294-3T>C (n.1294-3T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188994538T>G | CA004205 | COL3A1 | c.1195-3T>G (n.1195-3T>G) c.1294-3T>G (n.1294-3T>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.188994538T= | CA1315398568 | COL3A1 | c.1195-3T= (n.1195-3T=) c.1294-3T= (n.1294-3T=) | |
2 | g.188994539A>C | CA349851608 | COL3A1 | c.1195-2A>C (n.1195-2A>C) c.1294-2A>C (n.1294-2A>C) | |
2 | g.188994539A>G | CA349851606 | COL3A1 | c.1195-2A>G (n.1195-2A>G) c.1294-2A>G (n.1294-2A>G) | |
2 | g.188994539A>T | CA349851604 | COL3A1 | c.1195-2A>T (n.1195-2A>T) c.1294-2A>T (n.1294-2A>T) | |
2 | g.188994540G>A | CA349851610 | COL3A1 | c.1195-1G>A (n.1195-1G>A) c.1294-1G>A (n.1294-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188994540G>C | CA16610632 | COL3A1 | c.1195-1G>C (n.1195-1G>C) c.1294-1G>C (n.1294-1G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.188994540G= | CA1315398569 | COL3A1 | c.1195-1G= (n.1195-1G=) c.1294-1G= (n.1294-1G=) | |
2 | g.188994540G>T | CA349851609 | COL3A1 | c.1195-1G>T (n.1195-1G>T) c.1294-1G>T (n.1294-1G>T) | |
2 | g.188994541G>A | CA004212 | COL3A1 | c.1195G>A (p.Gly399Ser) c.1294G>A (p.Gly432Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188994541G>C | CA349851611 | COL3A1 | c.1195G>C (p.Gly399Arg) c.1294G>C (p.Gly432Arg) | |
2 | g.188994541G= | CA1315398570 | COL3A1 | c.1195G= (p.Gly399=) c.1294G= (p.Gly432=) | |
2 | g.188994541G>T | CA349851612 | COL3A1 | c.1195G>T (p.Gly399Cys) c.1294G>T (p.Gly432Cys) | |
2 | g.188994542G>A | CA349851613 | COL3A1 | c.1196G>A (p.Gly399Asp) c.1295G>A (p.Gly432Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.188994542G>C | CA349851614 | COL3A1 | c.1196G>C (p.Gly399Ala) c.1295G>C (p.Gly432Ala) | |
2 | g.188994542G= | CA1315398571 | COL3A1 | c.1196G= (p.Gly399=) c.1295G= (p.Gly432=) | |
2 | g.188994542G>T | CA349851615 | COL3A1 | c.1196G>T (p.Gly399Val) c.1295G>T (p.Gly432Val) | |
2 | g.188994543T>A | CA430309517 | COL3A1 | c.1197T>A (p.Gly399=) c.1296T>A (p.Gly432=) | |
2 | g.188994543T>C | CA430309518 | COL3A1 | c.1197T>C (p.Gly399=) c.1296T>C (p.Gly432=) | |
2 | g.188994543T>G | CA430309519 | COL3A1 | c.1197T>G (p.Gly399=) c.1296T>G (p.Gly432=) | |
2 | g.188994544G>A | CA62595677 | COL3A1 | c.1198G>A (p.Glu400Lys) c.1297G>A (p.Glu433Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188994544G>C | CA349851616 | COL3A1 | c.1198G>C (p.Glu400Gln) c.1297G>C (p.Glu433Gln) | |
2 | g.188994544G= | CA1315398572 | COL3A1 | c.1198G= (p.Glu400=) c.1297G= (p.Glu433=) | |
2 | g.188994544G>T | CA349851617 | COL3A1 | c.1198G>T (p.Glu400Ter) c.1297G>T (p.Glu433Ter) | |
2 | g.188994545A>C | CA349851618 | COL3A1 | c.1199A>C (p.Glu400Ala) c.1298A>C (p.Glu433Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.188994545A>G | CA349851619 | COL3A1 | c.1199A>G (p.Glu400Gly) c.1298A>G (p.Glu433Gly) | |
2 | g.188994545A>T | CA349851620 | COL3A1 | c.1199A>T (p.Glu400Val) c.1298A>T (p.Glu433Val) | |
2 | g.188994546G>A | CA430309520 | COL3A1 | c.1200G>A (p.Glu400=) c.1299G>A (p.Glu433=) | |
2 | g.188994546G>C | CA349851621 | COL3A1 | c.1200G>C (p.Glu400Asp) c.1299G>C (p.Glu433Asp) | |
2 | g.188994546G>T | CA349851622 | COL3A1 | c.1200G>T (p.Glu400Asp) c.1299G>T (p.Glu433Asp) | |
2 | g.188994547C>A | CA349851623 | COL3A1 | c.1201C>A (p.Pro401Thr) c.1300C>A (p.Pro434Thr) | |
2 | g.188994547C>G | CA349851624 | COL3A1 | c.1201C>G (p.Pro401Ala) c.1300C>G (p.Pro434Ala) | |
2 | g.188994547C>T | CA349851625 | COL3A1 | c.1201C>T (p.Pro401Ser) c.1300C>T (p.Pro434Ser) | |
2 | g.188994548C>A | CA349851626 | COL3A1 | c.1202C>A (p.Pro401His) c.1301C>A (p.Pro434His) | |
2 | g.188994548C>G | CA349851627 | COL3A1 | c.1202C>G (p.Pro401Arg) c.1301C>G (p.Pro434Arg) | |
2 | g.188994548C>T | CA349851628 | COL3A1 | c.1202C>T (p.Pro401Leu) c.1301C>T (p.Pro434Leu) | |
2 | g.188994549T>A | CA430309521 | COL3A1 | c.1203T>A (p.Pro401=) c.1302T>A (p.Pro434=) | |
2 | g.188994549T>C | CA430309522 | COL3A1 | c.1203T>C (p.Pro401=) c.1302T>C (p.Pro434=) | |
2 | g.188994549T>G | CA430309523 | COL3A1 | c.1203T>G (p.Pro401=) c.1302T>G (p.Pro434=) | |
2 | g.188994550G>A | CA10587531 | COL3A1 | c.1204G>A (p.Gly402Ser) c.1303G>A (p.Gly435Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.188994550G>C | CA349851629 | COL3A1 | c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.1303G>C (p.Gly435Arg) | |
2 | g.188994550G= | CA1315398573 | COL3A1 | c.1204G= (p.Gly402=) c.1303G= (p.Gly435=) | |
2 | g.188994550G>T | CA349851630 | COL3A1 | c.1204G>T (p.Gly402Cys) c.1303G>T (p.Gly435Cys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.188994551G>A | CA349851631 | COL3A1 | c.1205G>A (p.Gly402Asp) c.1304G>A (p.Gly435Asp) | ClinVar |
2 | g.188994551G>C | CA349851632 | COL3A1 | c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.1304G>C (p.Gly435Ala) | |
2 | g.188994551G>T | CA349851633 | COL3A1 | c.1205G>T (p.Gly402Val) c.1304G>T (p.Gly435Val) | |
2 | g.188994552T>A | CA430309524 | COL3A1 | c.1206T>A (p.Gly402=) c.1305T>A (p.Gly435=) | gnomAD v4 |
2 | g.188994552T>C | CA074139 | COL3A1 | c.1206T>C (p.Gly402=) c.1305T>C (p.Gly435=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994552T>G | CA430309525 | COL3A1 | c.1206T>G (p.Gly402=) c.1305T>G (p.Gly435=) | gnomAD v4 |
2 | g.188994552T= | CA1315398574 | COL3A1 | c.1206T= (p.Gly402=) c.1305T= (p.Gly435=) | |
2 | g.188994553A= | CA1315398575 | COL3A1 | c.1207A= (p.Lys403=) c.1306A= (p.Lys436=) | |
2 | g.188994553A>C | CA349851635 | COL3A1 | c.1207A>C (p.Lys403Gln) c.1306A>C (p.Lys436Gln) | |
2 | g.188994553A>G | CA349851636 | COL3A1 | c.1207A>G (p.Lys403Glu) c.1306A>G (p.Lys436Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994553A>T | CA349851634 | COL3A1 | c.1207A>T (p.Lys403Ter) c.1306A>T (p.Lys436Ter) | |
2 | g.188994554A= | CA1315398576 | COL3A1 | c.1208A= (p.Lys403=) c.1307A= (p.Lys436=) | |
2 | g.188994554A>C | CA074143 | COL3A1 | c.1208A>C (p.Lys403Thr) c.1307A>C (p.Lys436Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994554A>G | CA349851638 | COL3A1 | c.1208A>G (p.Lys403Arg) c.1307A>G (p.Lys436Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.188994554A>T | CA349851637 | COL3A1 | c.1208A>T (p.Lys403Met) c.1307A>T (p.Lys436Met) | |
2 | g.188994555G>A | CA430309526 | COL3A1 | c.1209G>A (p.Lys403=) c.1308G>A (p.Lys436=) | COSMIC COSMIC |
2 | g.188994555G>C | CA349851639 | COL3A1 | c.1209G>C (p.Lys403Asn) c.1308G>C (p.Lys436Asn) | |
2 | g.188994555G>T | CA349851640 | COL3A1 | c.1209G>T (p.Lys403Asn) c.1308G>T (p.Lys436Asn) | gnomAD v3 |
2 | g.188994556A>C | CA349851641 | COL3A1 | c.1210A>C (p.Asn404His) c.1309A>C (p.Asn437His) | |
2 | g.188994556A>G | CA349851642 | COL3A1 | c.1210A>G (p.Asn404Asp) c.1309A>G (p.Asn437Asp) | |
2 | g.188994556A>T | CA349851643 | COL3A1 | c.1210A>T (p.Asn404Tyr) c.1309A>T (p.Asn437Tyr) | |
2 | g.188994557A>C | CA349851644 | COL3A1 | c.1211A>C (p.Asn404Thr) c.1310A>C (p.Asn437Thr) | |
2 | g.188994557A>G | CA349851645 | COL3A1 | c.1211A>G (p.Asn404Ser) c.1310A>G (p.Asn437Ser) | |
2 | g.188994557A>T | CA349851646 | COL3A1 | c.1211A>T (p.Asn404Ile) c.1310A>T (p.Asn437Ile) | |
2 | g.188994558T>A | CA349851647 | COL3A1 | c.1212T>A (p.Asn404Lys) c.1311T>A (p.Asn437Lys) | |
2 | g.188994558T>C | CA430309527 | COL3A1 | c.1212T>C (p.Asn404=) c.1311T>C (p.Asn437=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994558T>G | CA349851648 | COL3A1 | c.1212T>G (p.Asn404Lys) c.1311T>G (p.Asn437Lys) | |
2 | g.188994558T= | CA1315398577 | COL3A1 | c.1212T= (p.Asn404=) c.1311T= (p.Asn437=) | |
2 | g.188994559G>A | CA349851651 | COL3A1 | c.1213G>A (p.Gly405Ser) c.1312G>A (p.Gly438Ser) | |
2 | g.188994559G>C | CA349851650 | COL3A1 | c.1213G>C (p.Gly405Arg) c.1312G>C (p.Gly438Arg) | |
2 | g.188994559G>T | CA349851649 | COL3A1 | c.1213G>T (p.Gly405Cys) c.1312G>T (p.Gly438Cys) | COSMIC |
2 | g.188994560G>A | CA349851652 | COL3A1 | c.1214G>A (p.Gly405Asp) c.1313G>A (p.Gly438Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.188994560G>C | CA349851653 | COL3A1 | c.1214G>C (p.Gly405Ala) c.1313G>C (p.Gly438Ala) | |
2 | g.188994560G>T | CA349851654 | COL3A1 | c.1214G>T (p.Gly405Val) c.1313G>T (p.Gly438Val) | |
2 | g.188994561T>A | CA430309528 | COL3A1 | c.1215T>A (p.Gly405=) c.1314T>A (p.Gly438=) | |
2 | g.188994561T>C | CA430309530 | COL3A1 | c.1215T>C (p.Gly405=) c.1314T>C (p.Gly438=) | |
2 | g.188994561T>G | CA430309529 | COL3A1 | c.1215T>G (p.Gly405=) c.1314T>G (p.Gly438=) | gnomAD v4 |
2 | g.188994562G>A | CA349851655 | COL3A1 | c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.1315G>A (p.Ala439Thr) | |
2 | g.188994562G>C | CA62595739 | COL3A1 | c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.1315G>C (p.Ala439Pro) | dbSNP |
2 | g.188994562G= | CA1315398578 | COL3A1 | c.1216G= (p.Ala406=) c.1315G= (p.Ala439=) | |
2 | g.188994562G>T | CA349851656 | COL3A1 | c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.1315G>T (p.Ala439Ser) | |
2 | g.188994563C>A | CA349851657 | COL3A1 | c.1217C>A (p.Ala406Asp) c.1316C>A (p.Ala439Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994563C= | CA1315398579 | COL3A1 | c.1217C= (p.Ala406=) c.1316C= (p.Ala439=) | |
2 | g.188994563C>G | CA349851658 | COL3A1 | c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.1316C>G (p.Ala439Gly) | |
2 | g.188994563C>T | CA349851659 | COL3A1 | c.1217C>T (p.Ala406Val) c.1316C>T (p.Ala439Val) | ClinVar |
2 | g.188994564C>A | CA430309531 | COL3A1 | c.1218C>A (p.Ala406=) c.1317C>A (p.Ala439=) | |
2 | g.188994564C>G | CA430309532 | COL3A1 | c.1218C>G (p.Ala406=) c.1317C>G (p.Ala439=) | |
2 | g.188994564C>T | CA430309533 | COL3A1 | c.1218C>T (p.Ala406=) c.1317C>T (p.Ala439=) | gnomAD v4 |