Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.188989409_188996315delCA281702COL3A1c.650_1564-83del
c.650_1663-83del
 ClinVar
2g.188994414C>ACA762195092COL3A1c.1194+82C>A (n.1194+82C>A)
c.1293+82C>A (n.1293+82C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994414C=CA1315398514COL3A1c.1194+82C= (n.1194+82C=)
c.1293+82C= (n.1293+82C=)
2g.188994414C>TCA2662288988COL3A1c.1194+82C>T (n.1194+82C>T)
c.1293+82C>T (n.1293+82C>T)
 gnomAD v4
2g.188994415C>ACA2662288989COL3A1c.1194+83C>A (n.1194+83C>A)
c.1293+83C>A (n.1293+83C>A)
 gnomAD v4
2g.188994416T>CCA2662288990COL3A1c.1194+84T>C (n.1194+84T>C)
c.1293+84T>C (n.1293+84T>C)
 gnomAD v4
2g.188994417G>ACA2662288991COL3A1c.1194+85G>A (n.1194+85G>A)
c.1293+85G>A (n.1293+85G>A)
 gnomAD v4
2g.188994418T>CCA2662288992COL3A1c.1194+86T>C (n.1194+86T>C)
c.1293+86T>C (n.1293+86T>C)
 gnomAD v4
2g.188994421A=CA1315398515COL3A1c.1194+89A= (n.1194+89A=)
c.1293+89A= (n.1293+89A=)
2g.188994421A>GCA1315398516COL3A1c.1194+89A>G (n.1194+89A>G)
c.1293+89A>G (n.1293+89A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188994421A>TCA2662288994COL3A1c.1194+89A>T (n.1194+89A>T)
c.1293+89A>T (n.1293+89A>T)
 gnomAD v4
2g.188994422G>TCA2662288995COL3A1c.1194+90G>T (n.1194+90G>T)
c.1293+90G>T (n.1293+90G>T)
 gnomAD v4
2g.188994425G>ACA538441257COL3A1c.1194+93G>A (n.1194+93G>A)
c.1293+93G>A (n.1293+93G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994425G=CA1315398517COL3A1c.1194+93G= (n.1194+93G=)
c.1293+93G= (n.1293+93G=)
2g.188994425G>TCA2577185371COL3A1c.1194+93G>T (n.1194+93G>T)
c.1293+93G>T (n.1293+93G>T)
2g.188994427delCA647380873COL3A1c.1194+95del (n.1194+95del)
c.1293+95del (n.1293+95del)
 COSMIC
2g.188994428T>CCA2662288997COL3A1c.1194+96T>C (n.1194+96T>C)
c.1293+96T>C (n.1293+96T>C)
 gnomAD v4
2g.188994430dupCA2753572116COL3A1c.1194+98dup (n.1194+98dup)
c.1293+98dup (n.1293+98dup)
2g.188994431A=CA1315398518COL3A1c.1194+99A= (n.1194+99A=)
c.1293+99A= (n.1293+99A=)
2g.188994431A>GCA1315398519COL3A1c.1194+99A>G (n.1194+99A>G)
c.1293+99A>G (n.1293+99A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188994431A>TCA762195095COL3A1c.1194+99A>T (n.1194+99A>T)
c.1293+99A>T (n.1293+99A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994434T>ACA2662289001COL3A1c.1194+102T>A (n.1194+102T>A)
c.1293+102T>A (n.1293+102T>A)
 gnomAD v4
2g.188994434T>CCA2569530792COL3A1c.1194+102T>C (n.1194+102T>C)
c.1293+102T>C (n.1293+102T>C)
 gnomAD v4
2g.188994434T>GCA2662289002COL3A1c.1194+102T>G (n.1194+102T>G)
c.1293+102T>G (n.1293+102T>G)
 gnomAD v4
2g.188994435T>CCA1315398520COL3A1c.1194+103T>C (n.1194+103T>C)
c.1293+103T>C (n.1293+103T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188994435T=CA1315398521COL3A1c.1194+103T= (n.1194+103T=)
c.1293+103T= (n.1293+103T=)
2g.188994436G>TCA2662289003COL3A1c.1195-105G>T (n.1195-105G>T)
c.1294-105G>T (n.1294-105G>T)
 gnomAD v4
2g.188994439T>CCA1315398523COL3A1c.1195-102T>C (n.1195-102T>C)
c.1294-102T>C (n.1294-102T>C)
 dbSNP
2g.188994439T=CA1315398522COL3A1c.1195-102T= (n.1195-102T=)
c.1294-102T= (n.1294-102T=)
2g.188994440T>CCA2662289004COL3A1c.1195-101T>C (n.1195-101T>C)
c.1294-101T>C (n.1294-101T>C)
 gnomAD v4
2g.188994440T>GCA2662289005COL3A1c.1195-101T>G (n.1195-101T>G)
c.1294-101T>G (n.1294-101T>G)
 gnomAD v4
2g.188994441C>ACA2662289006COL3A1c.1195-100C>A (n.1195-100C>A)
c.1294-100C>A (n.1294-100C>A)
 gnomAD v4
2g.188994441C>GCA2662289007COL3A1c.1195-100C>G (n.1195-100C>G)
c.1294-100C>G (n.1294-100C>G)
 gnomAD v4
2g.188994443C>ACA2662289008COL3A1c.1195-98C>A (n.1195-98C>A)
c.1294-98C>A (n.1294-98C>A)
 gnomAD v4
2g.188994443C=CA1315398524COL3A1c.1195-98C= (n.1195-98C=)
c.1294-98C= (n.1294-98C=)
2g.188994443C>TCA762195096COL3A1c.1195-98C>T (n.1195-98C>T)
c.1294-98C>T (n.1294-98C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188994448_188994452delCA2662289009COL3A1c.1195-93_1195-89del (n.1195-93_1195-89del)
c.1294-93_1294-89del (n.1294-93_1294-89del)
 gnomAD v4
2g.188994445C=CA1315398525COL3A1c.1195-96C= (n.1195-96C=)
c.1294-96C= (n.1294-96C=)
2g.188994445C>GCA1315398526COL3A1c.1195-96C>G (n.1195-96C>G)
c.1294-96C>G (n.1294-96C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188994445C>TCA2662289010COL3A1c.1195-96C>T (n.1195-96C>T)
c.1294-96C>T (n.1294-96C>T)
 gnomAD v4
2g.188994446_188994447delCA2662289011COL3A1c.1195-95_1195-94del (n.1195-95_1195-94del)
c.1294-95_1294-94del (n.1294-95_1294-94del)
 gnomAD v4
2g.188994447T>GCA2662289012COL3A1c.1195-94T>G (n.1195-94T>G)
c.1294-94T>G (n.1294-94T>G)
 gnomAD v4
2g.188994450C>GCA2662289014COL3A1c.1195-91C>G (n.1195-91C>G)
c.1294-91C>G (n.1294-91C>G)
 gnomAD v4
2g.188994450C>TCA2662289015COL3A1c.1195-91C>T (n.1195-91C>T)
c.1294-91C>T (n.1294-91C>T)
 gnomAD v4
2g.188994459_188994465delCA2662289013COL3A1c.1195-82_1195-76del (n.1195-82_1195-76del)
c.1294-82_1294-76del (n.1294-82_1294-76del)
 gnomAD v4
2g.188994451T>CCA1315398528COL3A1c.1195-90T>C (n.1195-90T>C)
c.1294-90T>C (n.1294-90T>C)
 dbSNP
2g.188994451T=CA1315398527COL3A1c.1195-90T= (n.1195-90T=)
c.1294-90T= (n.1294-90T=)
2g.188994452T>CCA1315398529COL3A1c.1195-89T>C (n.1195-89T>C)
c.1294-89T>C (n.1294-89T>C)
 dbSNP
2g.188994452T=CA1315398530COL3A1c.1195-89T= (n.1195-89T=)
c.1294-89T= (n.1294-89T=)
2g.188994453A=CA1315398531COL3A1c.1195-88A= (n.1195-88A=)
c.1294-88A= (n.1294-88A=)
2g.188994453A>GCA62595525COL3A1c.1195-88A>G (n.1195-88A>G)
c.1294-88A>G (n.1294-88A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994453A>TCA2662289016COL3A1c.1195-88A>T (n.1195-88A>T)
c.1294-88A>T (n.1294-88A>T)
 gnomAD v4
2g.188994455A>GCA2662289017COL3A1c.1195-86A>G (n.1195-86A>G)
c.1294-86A>G (n.1294-86A>G)
 gnomAD v4
2g.188994455A>TCA2662289018COL3A1c.1195-86A>T (n.1195-86A>T)
c.1294-86A>T (n.1294-86A>T)
 gnomAD v4
2g.188994456A>GCA2662289019COL3A1c.1195-85A>G (n.1195-85A>G)
c.1294-85A>G (n.1294-85A>G)
 gnomAD v4
2g.188994457C=CA1315398532COL3A1c.1195-84C= (n.1195-84C=)
c.1294-84C= (n.1294-84C=)
2g.188994457C>TCA62595529COL3A1c.1195-84C>T (n.1195-84C>T)
c.1294-84C>T (n.1294-84C>T)
 dbSNP
2g.188994457_188994458insACATAATTCAGCA2662289021COL3A1c.1195-84_1195-83insACATAATTCAG (n.1195-84_1195-83insACATAATTCAG)
c.1294-84_1294-83insACATAATTCAG (n.1294-84_1294-83insACATAATTCAG)
 gnomAD v4
2g.188994459delCA2662289020COL3A1c.1195-82del (n.1195-82del)
c.1294-82del (n.1294-82del)
 gnomAD v4
2g.188994460A>GCA2577185372COL3A1c.1195-81A>G (n.1195-81A>G)
c.1294-81A>G (n.1294-81A>G)
2g.188994460A>TCA2662289022COL3A1c.1195-81A>T (n.1195-81A>T)
c.1294-81A>T (n.1294-81A>T)
 gnomAD v4
2g.188994461T>CCA62595537COL3A1c.1195-80T>C (n.1195-80T>C)
c.1294-80T>C (n.1294-80T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994461T=CA1315398533COL3A1c.1195-80T= (n.1195-80T=)
c.1294-80T= (n.1294-80T=)
2g.188994463_188994464insGTTATAAGACAAGAGTGAAGTCAATATAAATTCAACA2662289023COL3A1c.1195-78_1195-77insGTTATAAGACAAGAGTGAAGTCAATATAAATTCAA (n.1195-78_1195-77insGTTATAAGACAAGAGTGAAGTCAATATAAATTCAA)
c.1294-78_1294-77insGTTATAAGACAAGAGTGAAGTCAATATAAATTCAA (n.1294-78_1294-77insGTTATAAGACAAGAGTGAAGTCAATATAAATTCAA)
 gnomAD v4
2g.188994464C=CA1315398534COL3A1c.1195-77C= (n.1195-77C=)
c.1294-77C= (n.1294-77C=)
2g.188994464C>TCA1315398535COL3A1c.1195-77C>T (n.1195-77C>T)
c.1294-77C>T (n.1294-77C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188994465T>ACA2662289024COL3A1c.1195-76T>A (n.1195-76T>A)
c.1294-76T>A (n.1294-76T>A)
 gnomAD v4
2g.188994466G>ACA2662289025COL3A1c.1195-75G>A (n.1195-75G>A)
c.1294-75G>A (n.1294-75G>A)
 gnomAD v4
2g.188994467A>GCA2662289026COL3A1c.1195-74A>G (n.1195-74A>G)
c.1294-74A>G (n.1294-74A>G)
 gnomAD v4
2g.188994468A=CA1315398536COL3A1c.1195-73A= (n.1195-73A=)
c.1294-73A= (n.1294-73A=)
2g.188994468A>GCA1315398537COL3A1c.1195-73A>G (n.1195-73A>G)
c.1294-73A>G (n.1294-73A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188994469T>CCA2662289027COL3A1c.1195-72T>C (n.1195-72T>C)
c.1294-72T>C (n.1294-72T>C)
 gnomAD v4
2g.188994470delCA2577185373COL3A1c.1195-71del (n.1195-71del)
c.1294-71del (n.1294-71del)
2g.188994471A=CA1315398538COL3A1c.1195-70A= (n.1195-70A=)
c.1294-70A= (n.1294-70A=)
2g.188994471A>GCA1040406419COL3A1c.1195-70A>G (n.1195-70A>G)
c.1294-70A>G (n.1294-70A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994472dupCA2662289028COL3A1c.1195-69dup (n.1195-69dup)
c.1294-69dup (n.1294-69dup)
 gnomAD v4
2g.188994473G>CCA762195099COL3A1c.1195-68G>C (n.1195-68G>C)
c.1294-68G>C (n.1294-68G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188994473G=CA1315398539COL3A1c.1195-68G= (n.1195-68G=)
c.1294-68G= (n.1294-68G=)
2g.188994473G>TCA538461825COL3A1c.1195-68G>T (n.1195-68G>T)
c.1294-68G>T (n.1294-68G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994474T>ACA2577185374COL3A1c.1195-67T>A (n.1195-67T>A)
c.1294-67T>A (n.1294-67T>A)
2g.188994475G>ACA1315398541COL3A1c.1195-66G>A (n.1195-66G>A)
c.1294-66G>A (n.1294-66G>A)
 dbSNP
2g.188994475G=CA1315398540COL3A1c.1195-66G= (n.1195-66G=)
c.1294-66G= (n.1294-66G=)
2g.188994476T>CCA2753572117COL3A1c.1195-65T>C (n.1195-65T>C)
c.1294-65T>C (n.1294-65T>C)
2g.188994477T>CCA2662289030COL3A1c.1195-64T>C (n.1195-64T>C)
c.1294-64T>C (n.1294-64T>C)
 gnomAD v4
2g.188994478A>TCA2577185375COL3A1c.1195-63A>T (n.1195-63A>T)
c.1294-63A>T (n.1294-63A>T)
2g.188994480T>CCA2662289031COL3A1c.1195-61T>C (n.1195-61T>C)
c.1294-61T>C (n.1294-61T>C)
 gnomAD v4
2g.188994481G>ACA2577185376COL3A1c.1195-60G>A (n.1195-60G>A)
c.1294-60G>A (n.1294-60G>A)
2g.188994482G>ACA2662289032COL3A1c.1195-59G>A (n.1195-59G>A)
c.1294-59G>A (n.1294-59G>A)
 gnomAD v4
2g.188994482G>CCA762195102COL3A1c.1195-59G>C (n.1195-59G>C)
c.1294-59G>C (n.1294-59G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994482G=CA1315398542COL3A1c.1195-59G= (n.1195-59G=)
c.1294-59G= (n.1294-59G=)
2g.188994489T>CCA1315398544COL3A1c.1195-52T>C (n.1195-52T>C)
c.1294-52T>C (n.1294-52T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188994489T=CA1315398543COL3A1c.1195-52T= (n.1195-52T=)
c.1294-52T= (n.1294-52T=)
2g.188994491T>CCA074121COL3A1c.1195-50T>C (n.1195-50T>C)
c.1294-50T>C (n.1294-50T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188994491T=CA1315398545COL3A1c.1195-50T= (n.1195-50T=)
c.1294-50T= (n.1294-50T=)
2g.188994492G>ACA2662289033COL3A1c.1195-49G>A (n.1195-49G>A)
c.1294-49G>A (n.1294-49G>A)
 gnomAD v4
2g.188994492G>CCA62595553COL3A1c.1195-49G>C (n.1195-49G>C)
c.1294-49G>C (n.1294-49G>C)
 dbSNP
2g.188994492G=CA1315398546COL3A1c.1195-49G= (n.1195-49G=)
c.1294-49G= (n.1294-49G=)
2g.188994492G>TCA2662289034COL3A1c.1195-49G>T (n.1195-49G>T)
c.1294-49G>T (n.1294-49G>T)
 gnomAD v4
2g.188994493T>CCA2662289035COL3A1c.1195-48T>C (n.1195-48T>C)
c.1294-48T>C (n.1294-48T>C)
 gnomAD v4
2g.188994495A>TCA2662289037COL3A1c.1195-46A>T (n.1195-46A>T)
c.1294-46A>T (n.1294-46A>T)
 gnomAD v4
2g.188994495dupCA2662289036COL3A1c.1195-46dup (n.1195-46dup)
c.1294-46dup (n.1294-46dup)
 gnomAD v4
2g.188994498C>ACA074115COL3A1c.1195-43C>A (n.1195-43C>A)
c.1294-43C>A (n.1294-43C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188994498C=CA1315398547COL3A1c.1195-43C= (n.1195-43C=)
c.1294-43C= (n.1294-43C=)
2g.188994498C>GCA538461826COL3A1c.1195-43C>G (n.1195-43C>G)
c.1294-43C>G (n.1294-43C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188994498C>TCA074118COL3A1c.1195-43C>T (n.1195-43C>T)
c.1294-43C>T (n.1294-43C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994499G>ACA074111COL3A1c.1195-42G>A (n.1195-42G>A)
c.1294-42G>A (n.1294-42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994499G=CA1315398548COL3A1c.1195-42G= (n.1195-42G=)
c.1294-42G= (n.1294-42G=)
2g.188994499G>TCA2662289038COL3A1c.1195-42G>T (n.1195-42G>T)
c.1294-42G>T (n.1294-42G>T)
 gnomAD v4
2g.188994501A>GCA2577185377COL3A1c.1195-40A>G (n.1195-40A>G)
c.1294-40A>G (n.1294-40A>G)
2g.188994502T>ACA762195121COL3A1c.1195-39T>A (n.1195-39T>A)
c.1294-39T>A (n.1294-39T>A)
 dbSNP
2g.188994502T=CA1315398549COL3A1c.1195-39T= (n.1195-39T=)
c.1294-39T= (n.1294-39T=)
2g.188994503C=CA1315398550COL3A1c.1195-38C= (n.1195-38C=)
c.1294-38C= (n.1294-38C=)
2g.188994503C>GCA1315398551COL3A1c.1195-38C>G (n.1195-38C>G)
c.1294-38C>G (n.1294-38C>G)
 dbSNP
2g.188994503C>TCA538461827COL3A1c.1195-38C>T (n.1195-38C>T)
c.1294-38C>T (n.1294-38C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188994504delCA2577185378COL3A1c.1195-37del (n.1195-37del)
c.1294-37del (n.1294-37del)
2g.188994504C>ACA2662289043COL3A1c.1195-37C>A (n.1195-37C>A)
c.1294-37C>A (n.1294-37C>A)
 gnomAD v4
2g.188994504C=CA1315398552COL3A1c.1195-37C= (n.1195-37C=)
c.1294-37C= (n.1294-37C=)
2g.188994504C>TCA1315398553COL3A1c.1195-37C>T (n.1195-37C>T)
c.1294-37C>T (n.1294-37C>T)
 dbSNP
2g.188994505T>ACA2577185379COL3A1c.1195-36T>A (n.1195-36T>A)
c.1294-36T>A (n.1294-36T>A)
2g.188994508C=CA1315398554COL3A1c.1195-33C= (n.1195-33C=)
c.1294-33C= (n.1294-33C=)
2g.188994508C>GCA074103COL3A1c.1195-33C>G (n.1195-33C>G)
c.1294-33C>G (n.1294-33C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994508C>TCA074106COL3A1c.1195-33C>T (n.1195-33C>T)
c.1294-33C>T (n.1294-33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188994509T>ACA538461828COL3A1c.1195-32T>A (n.1195-32T>A)
c.1294-32T>A (n.1294-32T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188994509T=CA1315398555COL3A1c.1195-32T= (n.1195-32T=)
c.1294-32T= (n.1294-32T=)
2g.188994510G>ACA2662289044COL3A1c.1195-31G>A (n.1195-31G>A)
c.1294-31G>A (n.1294-31G>A)
 gnomAD v4
2g.188994512G>ACA074101COL3A1c.1195-29G>A (n.1195-29G>A)
c.1294-29G>A (n.1294-29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188994512G=CA1315398556COL3A1c.1195-29G= (n.1195-29G=)
c.1294-29G= (n.1294-29G=)
2g.188994512G>TCA2701024676COL3A1c.1195-29G>T (n.1195-29G>T)
c.1294-29G>T (n.1294-29G>T)
 dbSNP
2g.188994513T>CCA2662289046COL3A1c.1195-28T>C (n.1195-28T>C)
c.1294-28T>C (n.1294-28T>C)
 gnomAD v4
2g.188994513T>GCA2662289047COL3A1c.1195-28T>G (n.1195-28T>G)
c.1294-28T>G (n.1294-28T>G)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched