Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.188989409_188996315del | CA281702 | COL3A1 | c.650_1564-83del c.650_1663-83del | ClinVar |
2 | g.188994353T>A | CA2662288949 | COL3A1 | c.1194+21T>A (n.1194+21T>A) c.1293+21T>A (n.1293+21T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188994354C>A | CA074081 | COL3A1 | c.1194+22C>A (n.1194+22C>A) c.1293+22C>A (n.1293+22C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994354C= | CA1315398492 | COL3A1 | c.1194+22C= (n.1194+22C=) c.1293+22C= (n.1293+22C=) | |
2 | g.188994354C>T | CA074084 | COL3A1 | c.1194+22C>T (n.1194+22C>T) c.1293+22C>T (n.1293+22C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994356G>C | CA2662288955 | COL3A1 | c.1194+24G>C (n.1194+24G>C) c.1293+24G>C (n.1293+24G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188994356G>T | CA2662288957 | COL3A1 | c.1194+24G>T (n.1194+24G>T) c.1293+24G>T (n.1293+24G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188994357T>C | CA62595473 | COL3A1 | c.1194+25T>C (n.1194+25T>C) c.1293+25T>C (n.1293+25T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994357T= | CA1315398493 | COL3A1 | c.1194+25T= (n.1194+25T=) c.1293+25T= (n.1293+25T=) | |
2 | g.188994363G>A | CA2577185366 | COL3A1 | c.1194+31G>A (n.1194+31G>A) c.1293+31G>A (n.1293+31G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188994366A>T | CA2753572112 | COL3A1 | c.1194+34A>T (n.1194+34A>T) c.1293+34A>T (n.1293+34A>T) | |
2 | g.188994367G>A | CA2662288959 | COL3A1 | c.1194+35G>A (n.1194+35G>A) c.1293+35G>A (n.1293+35G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188994367G= | CA1315398494 | COL3A1 | c.1194+35G= (n.1194+35G=) c.1293+35G= (n.1293+35G=) | |
2 | g.188994367G>T | CA1315398495 | COL3A1 | c.1194+35G>T (n.1194+35G>T) c.1293+35G>T (n.1293+35G>T) | dbSNP |
2 | g.188994368G>C | CA074086 | COL3A1 | c.1194+36G>C (n.1194+36G>C) c.1293+36G>C (n.1293+36G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994368G= | CA1315398496 | COL3A1 | c.1194+36G= (n.1194+36G=) c.1293+36G= (n.1293+36G=) | |
2 | g.188994368G>T | CA62595485 | COL3A1 | c.1194+36G>T (n.1194+36G>T) c.1293+36G>T (n.1293+36G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994370A>G | CA2662288964 | COL3A1 | c.1194+38A>G (n.1194+38A>G) c.1293+38A>G (n.1293+38A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188994371T>C | CA538441253 | COL3A1 | c.1194+39T>C (n.1194+39T>C) c.1293+39T>C (n.1293+39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994371T= | CA1315398497 | COL3A1 | c.1194+39T= (n.1194+39T=) c.1293+39T= (n.1293+39T=) | |
2 | g.188994372A= | CA1315398498 | COL3A1 | c.1194+40A= (n.1194+40A=) c.1293+40A= (n.1293+40A=) | |
2 | g.188994372A>G | CA538441254 | COL3A1 | c.1194+40A>G (n.1194+40A>G) c.1293+40A>G (n.1293+40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994373G>C | CA538441255 | COL3A1 | c.1194+41G>C (n.1194+41G>C) c.1293+41G>C (n.1293+41G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994373G= | CA1315398499 | COL3A1 | c.1194+41G= (n.1194+41G=) c.1293+41G= (n.1293+41G=) | |
2 | g.188994374T>C | CA2577185367 | COL3A1 | c.1194+42T>C (n.1194+42T>C) c.1293+42T>C (n.1293+42T>C) | |
2 | g.188994376del | CA647380865 | COL3A1 | c.1194+44del (n.1194+44del) c.1293+44del (n.1293+44del) | COSMIC |
2 | g.188994378A>T | CA2753572113 | COL3A1 | c.1194+46A>T (n.1194+46A>T) c.1293+46A>T (n.1293+46A>T) | |
2 | g.188994381C= | CA1315398500 | COL3A1 | c.1194+49C= (n.1194+49C=) c.1293+49C= (n.1293+49C=) | |
2 | g.188994381C>G | CA1315398501 | COL3A1 | c.1194+49C>G (n.1194+49C>G) c.1293+49C>G (n.1293+49C>G) | dbSNP |
2 | g.188994381C>T | CA2662288967 | COL3A1 | c.1194+49C>T (n.1194+49C>T) c.1293+49C>T (n.1293+49C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188994382C>A | CA2577185368 | COL3A1 | c.1194+50C>A (n.1194+50C>A) c.1293+50C>A (n.1293+50C>A) | |
2 | g.188994382C>T | CA2662288973 | COL3A1 | c.1194+50C>T (n.1194+50C>T) c.1293+50C>T (n.1293+50C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188994383A>G | CA2662288974 | COL3A1 | c.1194+51A>G (n.1194+51A>G) c.1293+51A>G (n.1293+51A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188994384T>C | CA2505266636 | COL3A1 | c.1194+52T>C (n.1194+52T>C) c.1293+52T>C (n.1293+52T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188994385C>A | CA2662288976 | COL3A1 | c.1194+53C>A (n.1194+53C>A) c.1293+53C>A (n.1293+53C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188994386A>G | CA647380868 | COL3A1 | c.1194+54A>G (n.1194+54A>G) c.1293+54A>G (n.1293+54A>G) | COSMIC |
2 | g.188994388C>T | CA2662288977 | COL3A1 | c.1194+56C>T (n.1194+56C>T) c.1293+56C>T (n.1293+56C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188994388_188994389delinsCA | CA1315398502 | COL3A1 | c.1194+56_1194+57delinsCA (n.1194+56_1194+57delinsCA) c.1293+56_1293+57delinsCA (n.1293+56_1293+57delinsCA) | |
2 | g.188994394del | CA62595506 | COL3A1 | c.1194+62del (n.1194+62del) c.1293+62del (n.1293+62del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994392_188994393insCCAAACACACCCAACAC | CA2753572114 | COL3A1 | c.1194+60_1194+61insCCAAACACACCCAACAC (n.1194+60_1194+61insCCAAACACACCCAACAC) c.1293+60_1293+61insCCAAACACACCCAACAC (n.1293+60_1293+61insCCAAACACACCCAACAC) | |
2 | g.188994393A= | CA1315398503 | COL3A1 | c.1194+61A= (n.1194+61A=) c.1293+61A= (n.1293+61A=) | |
2 | g.188994393A>G | CA1315398504 | COL3A1 | c.1194+61A>G (n.1194+61A>G) c.1293+61A>G (n.1293+61A>G) | dbSNP |
2 | g.188994393_188994394insCCCAAACACACCCAACAC | CA2753572115 | COL3A1 | c.1194+61_1194+62insCCCAAACACACCCAACAC (n.1194+61_1194+62insCCCAAACACACCCAACAC) c.1293+61_1293+62insCCCAAACACACCCAACAC (n.1293+61_1293+62insCCCAAACACACCCAACAC) | |
2 | g.188994394A= | CA1315398505 | COL3A1 | c.1194+62A= (n.1194+62A=) c.1293+62A= (n.1293+62A=) | |
2 | g.188994394A>C | CA2577185369 | COL3A1 | c.1194+62A>C (n.1194+62A>C) c.1293+62A>C (n.1293+62A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188994394A>T | CA62595512 | COL3A1 | c.1194+62A>T (n.1194+62A>T) c.1293+62A>T (n.1293+62A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994395T>A | CA1315398507 | COL3A1 | c.1194+63T>A (n.1194+63T>A) c.1293+63T>A (n.1293+63T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188994395T>C | CA2577185370 | COL3A1 | c.1194+63T>C (n.1194+63T>C) c.1293+63T>C (n.1293+63T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188994395T>G | CA538441256 | COL3A1 | c.1194+63T>G (n.1194+63T>G) c.1293+63T>G (n.1293+63T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994395T= | CA1315398506 | COL3A1 | c.1194+63T= (n.1194+63T=) c.1293+63T= (n.1293+63T=) | |
2 | g.188994396T>C | CA2662288981 | COL3A1 | c.1194+64T>C (n.1194+64T>C) c.1293+64T>C (n.1293+64T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188994396T>G | CA2662288982 | COL3A1 | c.1194+64T>G (n.1194+64T>G) c.1293+64T>G (n.1293+64T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188994398A= | CA1315398508 | COL3A1 | c.1194+66A= (n.1194+66A=) c.1293+66A= (n.1293+66A=) | |
2 | g.188994398A>G | CA62595517 | COL3A1 | c.1194+66A>G (n.1194+66A>G) c.1293+66A>G (n.1293+66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994399T>C | CA2662288983 | COL3A1 | c.1194+67T>C (n.1194+67T>C) c.1293+67T>C (n.1293+67T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188994401G>A | CA1315398510 | COL3A1 | c.1194+69G>A (n.1194+69G>A) c.1293+69G>A (n.1293+69G>A) | dbSNP |
2 | g.188994401G= | CA1315398509 | COL3A1 | c.1194+69G= (n.1194+69G=) c.1293+69G= (n.1293+69G=) | |
2 | g.188994402C>A | CA2662288984 | COL3A1 | c.1194+70C>A (n.1194+70C>A) c.1293+70C>A (n.1293+70C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188994404A>G | CA2662288986 | COL3A1 | c.1194+72A>G (n.1194+72A>G) c.1293+72A>G (n.1293+72A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188994406A= | CA1315398511 | COL3A1 | c.1194+74A= (n.1194+74A=) c.1293+74A= (n.1293+74A=) | |
2 | g.188994406A>G | CA762195091 | COL3A1 | c.1194+74A>G (n.1194+74A>G) c.1293+74A>G (n.1293+74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188994412C= | CA1315398512 | COL3A1 | c.1194+80C= (n.1194+80C=) c.1293+80C= (n.1293+80C=) | |
2 | g.188994412C>T | CA1315398513 | COL3A1 | c.1194+80C>T (n.1194+80C>T) c.1293+80C>T (n.1293+80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188994413del | CA2701312693 | COL3A1 | c.1194+81del (n.1194+81del) c.1293+81del (n.1293+81del) | dbSNP |
2 | g.188994414C>A | CA762195092 | COL3A1 | c.1194+82C>A (n.1194+82C>A) c.1293+82C>A (n.1293+82C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994414C= | CA1315398514 | COL3A1 | c.1194+82C= (n.1194+82C=) c.1293+82C= (n.1293+82C=) | |
2 | g.188994414C>T | CA2662288988 | COL3A1 | c.1194+82C>T (n.1194+82C>T) c.1293+82C>T (n.1293+82C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188994415C>A | CA2662288989 | COL3A1 | c.1194+83C>A (n.1194+83C>A) c.1293+83C>A (n.1293+83C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188994416T>C | CA2662288990 | COL3A1 | c.1194+84T>C (n.1194+84T>C) c.1293+84T>C (n.1293+84T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188994417G>A | CA2662288991 | COL3A1 | c.1194+85G>A (n.1194+85G>A) c.1293+85G>A (n.1293+85G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188994418T>C | CA2662288992 | COL3A1 | c.1194+86T>C (n.1194+86T>C) c.1293+86T>C (n.1293+86T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188994421A= | CA1315398515 | COL3A1 | c.1194+89A= (n.1194+89A=) c.1293+89A= (n.1293+89A=) | |
2 | g.188994421A>G | CA1315398516 | COL3A1 | c.1194+89A>G (n.1194+89A>G) c.1293+89A>G (n.1293+89A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188994421A>T | CA2662288994 | COL3A1 | c.1194+89A>T (n.1194+89A>T) c.1293+89A>T (n.1293+89A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188994422G>T | CA2662288995 | COL3A1 | c.1194+90G>T (n.1194+90G>T) c.1293+90G>T (n.1293+90G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188994425G>A | CA538441257 | COL3A1 | c.1194+93G>A (n.1194+93G>A) c.1293+93G>A (n.1293+93G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994425G= | CA1315398517 | COL3A1 | c.1194+93G= (n.1194+93G=) c.1293+93G= (n.1293+93G=) | |
2 | g.188994425G>T | CA2577185371 | COL3A1 | c.1194+93G>T (n.1194+93G>T) c.1293+93G>T (n.1293+93G>T) | |
2 | g.188994427del | CA647380873 | COL3A1 | c.1194+95del (n.1194+95del) c.1293+95del (n.1293+95del) | COSMIC |
2 | g.188994428T>C | CA2662288997 | COL3A1 | c.1194+96T>C (n.1194+96T>C) c.1293+96T>C (n.1293+96T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188994430dup | CA2753572116 | COL3A1 | c.1194+98dup (n.1194+98dup) c.1293+98dup (n.1293+98dup) | |
2 | g.188994431A= | CA1315398518 | COL3A1 | c.1194+99A= (n.1194+99A=) c.1293+99A= (n.1293+99A=) | |
2 | g.188994431A>G | CA1315398519 | COL3A1 | c.1194+99A>G (n.1194+99A>G) c.1293+99A>G (n.1293+99A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188994431A>T | CA762195095 | COL3A1 | c.1194+99A>T (n.1194+99A>T) c.1293+99A>T (n.1293+99A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994434T>A | CA2662289001 | COL3A1 | c.1194+102T>A (n.1194+102T>A) c.1293+102T>A (n.1293+102T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188994434T>C | CA2569530792 | COL3A1 | c.1194+102T>C (n.1194+102T>C) c.1293+102T>C (n.1293+102T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188994434T>G | CA2662289002 | COL3A1 | c.1194+102T>G (n.1194+102T>G) c.1293+102T>G (n.1293+102T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188994435T>C | CA1315398520 | COL3A1 | c.1194+103T>C (n.1194+103T>C) c.1293+103T>C (n.1293+103T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188994435T= | CA1315398521 | COL3A1 | c.1194+103T= (n.1194+103T=) c.1293+103T= (n.1293+103T=) | |
2 | g.188994436G>T | CA2662289003 | COL3A1 | c.1195-105G>T (n.1195-105G>T) c.1294-105G>T (n.1294-105G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188994439T>C | CA1315398523 | COL3A1 | c.1195-102T>C (n.1195-102T>C) c.1294-102T>C (n.1294-102T>C) | dbSNP |
2 | g.188994439T= | CA1315398522 | COL3A1 | c.1195-102T= (n.1195-102T=) c.1294-102T= (n.1294-102T=) | |
2 | g.188994440T>C | CA2662289004 | COL3A1 | c.1195-101T>C (n.1195-101T>C) c.1294-101T>C (n.1294-101T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188994440T>G | CA2662289005 | COL3A1 | c.1195-101T>G (n.1195-101T>G) c.1294-101T>G (n.1294-101T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188994441C>A | CA2662289006 | COL3A1 | c.1195-100C>A (n.1195-100C>A) c.1294-100C>A (n.1294-100C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188994441C>G | CA2662289007 | COL3A1 | c.1195-100C>G (n.1195-100C>G) c.1294-100C>G (n.1294-100C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188994443C>A | CA2662289008 | COL3A1 | c.1195-98C>A (n.1195-98C>A) c.1294-98C>A (n.1294-98C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188994443C= | CA1315398524 | COL3A1 | c.1195-98C= (n.1195-98C=) c.1294-98C= (n.1294-98C=) | |
2 | g.188994443C>T | CA762195096 | COL3A1 | c.1195-98C>T (n.1195-98C>T) c.1294-98C>T (n.1294-98C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188994448_188994452del | CA2662289009 | COL3A1 | c.1195-93_1195-89del (n.1195-93_1195-89del) c.1294-93_1294-89del (n.1294-93_1294-89del) | gnomAD v4 |
2 | g.188994445C= | CA1315398525 | COL3A1 | c.1195-96C= (n.1195-96C=) c.1294-96C= (n.1294-96C=) | |
2 | g.188994445C>G | CA1315398526 | COL3A1 | c.1195-96C>G (n.1195-96C>G) c.1294-96C>G (n.1294-96C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188994445C>T | CA2662289010 | COL3A1 | c.1195-96C>T (n.1195-96C>T) c.1294-96C>T (n.1294-96C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188994446_188994447del | CA2662289011 | COL3A1 | c.1195-95_1195-94del (n.1195-95_1195-94del) c.1294-95_1294-94del (n.1294-95_1294-94del) | gnomAD v4 |
2 | g.188994447T>G | CA2662289012 | COL3A1 | c.1195-94T>G (n.1195-94T>G) c.1294-94T>G (n.1294-94T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188994450C>G | CA2662289014 | COL3A1 | c.1195-91C>G (n.1195-91C>G) c.1294-91C>G (n.1294-91C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188994450C>T | CA2662289015 | COL3A1 | c.1195-91C>T (n.1195-91C>T) c.1294-91C>T (n.1294-91C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188994459_188994465del | CA2662289013 | COL3A1 | c.1195-82_1195-76del (n.1195-82_1195-76del) c.1294-82_1294-76del (n.1294-82_1294-76del) | gnomAD v4 |
2 | g.188994451T>C | CA1315398528 | COL3A1 | c.1195-90T>C (n.1195-90T>C) c.1294-90T>C (n.1294-90T>C) | dbSNP |
2 | g.188994451T= | CA1315398527 | COL3A1 | c.1195-90T= (n.1195-90T=) c.1294-90T= (n.1294-90T=) | |
2 | g.188994452T>C | CA1315398529 | COL3A1 | c.1195-89T>C (n.1195-89T>C) c.1294-89T>C (n.1294-89T>C) | dbSNP |
2 | g.188994452T= | CA1315398530 | COL3A1 | c.1195-89T= (n.1195-89T=) c.1294-89T= (n.1294-89T=) |