Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.188989409_188996315delCA281702COL3A1c.650_1564-83del
c.650_1663-83del
 ClinVar
2g.188994345G>CCA074075COL3A1c.1194+13G>C (n.1194+13G>C)
c.1293+13G>C (n.1293+13G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994345G=CA1315398487COL3A1c.1194+13G= (n.1194+13G=)
c.1293+13G= (n.1293+13G=)
2g.188994345G>TCA2662288941COL3A1c.1194+13G>T (n.1194+13G>T)
c.1293+13G>T (n.1293+13G>T)
 gnomAD v4
2g.188994346T>CCA538441251COL3A1c.1194+14T>C (n.1194+14T>C)
c.1293+14T>C (n.1293+14T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188994346T=CA1315398488COL3A1c.1194+14T= (n.1194+14T=)
c.1293+14T= (n.1293+14T=)
2g.188994351dupCA2662288943COL3A1c.1194+19dup (n.1194+19dup)
c.1293+19dup (n.1293+19dup)
 gnomAD v4
2g.188994351delCA2662288944COL3A1c.1194+19del (n.1194+19del)
c.1293+19del (n.1293+19del)
 gnomAD v4
2g.188994347T>ACA004199COL3A1c.1194+15T>A (n.1194+15T>A)
c.1293+15T>A (n.1293+15T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994347T>CCA1315398490COL3A1c.1194+15T>C (n.1194+15T>C)
c.1293+15T>C (n.1293+15T>C)
 dbSNP
2g.188994347T>GCA2581798782COL3A1c.1194+15T>G (n.1194+15T>G)
c.1293+15T>G (n.1293+15T>G)
2g.188994347T=CA1315398489COL3A1c.1194+15T= (n.1194+15T=)
c.1293+15T= (n.1293+15T=)
2g.188994348T>GCA2753572111COL3A1c.1194+16T>G (n.1194+16T>G)
c.1293+16T>G (n.1293+16T>G)
2g.188994351T>ACA538441252COL3A1c.1194+19T>A (n.1194+19T>A)
c.1293+19T>A (n.1293+19T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.188994351T=CA1315398491COL3A1c.1194+19T= (n.1194+19T=)
c.1293+19T= (n.1293+19T=)
2g.188994353T>ACA2662288949COL3A1c.1194+21T>A (n.1194+21T>A)
c.1293+21T>A (n.1293+21T>A)
 gnomAD v4
2g.188994354C>ACA074081COL3A1c.1194+22C>A (n.1194+22C>A)
c.1293+22C>A (n.1293+22C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188994354C=CA1315398492COL3A1c.1194+22C= (n.1194+22C=)
c.1293+22C= (n.1293+22C=)
2g.188994354C>TCA074084COL3A1c.1194+22C>T (n.1194+22C>T)
c.1293+22C>T (n.1293+22C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994356G>CCA2662288955COL3A1c.1194+24G>C (n.1194+24G>C)
c.1293+24G>C (n.1293+24G>C)
 gnomAD v4
2g.188994356G>TCA2662288957COL3A1c.1194+24G>T (n.1194+24G>T)
c.1293+24G>T (n.1293+24G>T)
 gnomAD v4
2g.188994357T>CCA62595473COL3A1c.1194+25T>C (n.1194+25T>C)
c.1293+25T>C (n.1293+25T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994357T=CA1315398493COL3A1c.1194+25T= (n.1194+25T=)
c.1293+25T= (n.1293+25T=)
2g.188994363G>ACA2577185366COL3A1c.1194+31G>A (n.1194+31G>A)
c.1293+31G>A (n.1293+31G>A)
 gnomAD v4
2g.188994366A>TCA2753572112COL3A1c.1194+34A>T (n.1194+34A>T)
c.1293+34A>T (n.1293+34A>T)
2g.188994367G>ACA2662288959COL3A1c.1194+35G>A (n.1194+35G>A)
c.1293+35G>A (n.1293+35G>A)
 gnomAD v4
2g.188994367G=CA1315398494COL3A1c.1194+35G= (n.1194+35G=)
c.1293+35G= (n.1293+35G=)
2g.188994367G>TCA1315398495COL3A1c.1194+35G>T (n.1194+35G>T)
c.1293+35G>T (n.1293+35G>T)
 dbSNP
2g.188994368G>CCA074086COL3A1c.1194+36G>C (n.1194+36G>C)
c.1293+36G>C (n.1293+36G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188994368G=CA1315398496COL3A1c.1194+36G= (n.1194+36G=)
c.1293+36G= (n.1293+36G=)
2g.188994368G>TCA62595485COL3A1c.1194+36G>T (n.1194+36G>T)
c.1293+36G>T (n.1293+36G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994370A>GCA2662288964COL3A1c.1194+38A>G (n.1194+38A>G)
c.1293+38A>G (n.1293+38A>G)
 gnomAD v4
2g.188994371T>CCA538441253COL3A1c.1194+39T>C (n.1194+39T>C)
c.1293+39T>C (n.1293+39T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188994371T=CA1315398497COL3A1c.1194+39T= (n.1194+39T=)
c.1293+39T= (n.1293+39T=)
2g.188994372A=CA1315398498COL3A1c.1194+40A= (n.1194+40A=)
c.1293+40A= (n.1293+40A=)
2g.188994372A>GCA538441254COL3A1c.1194+40A>G (n.1194+40A>G)
c.1293+40A>G (n.1293+40A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188994373G>CCA538441255COL3A1c.1194+41G>C (n.1194+41G>C)
c.1293+41G>C (n.1293+41G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188994373G=CA1315398499COL3A1c.1194+41G= (n.1194+41G=)
c.1293+41G= (n.1293+41G=)
2g.188994374T>CCA2577185367COL3A1c.1194+42T>C (n.1194+42T>C)
c.1293+42T>C (n.1293+42T>C)
2g.188994376delCA647380865COL3A1c.1194+44del (n.1194+44del)
c.1293+44del (n.1293+44del)
 COSMIC
2g.188994378A>TCA2753572113COL3A1c.1194+46A>T (n.1194+46A>T)
c.1293+46A>T (n.1293+46A>T)
2g.188994381C=CA1315398500COL3A1c.1194+49C= (n.1194+49C=)
c.1293+49C= (n.1293+49C=)
2g.188994381C>GCA1315398501COL3A1c.1194+49C>G (n.1194+49C>G)
c.1293+49C>G (n.1293+49C>G)
 dbSNP
2g.188994381C>TCA2662288967COL3A1c.1194+49C>T (n.1194+49C>T)
c.1293+49C>T (n.1293+49C>T)
 gnomAD v4
2g.188994382C>ACA2577185368COL3A1c.1194+50C>A (n.1194+50C>A)
c.1293+50C>A (n.1293+50C>A)
2g.188994382C>TCA2662288973COL3A1c.1194+50C>T (n.1194+50C>T)
c.1293+50C>T (n.1293+50C>T)
 gnomAD v4
2g.188994383A>GCA2662288974COL3A1c.1194+51A>G (n.1194+51A>G)
c.1293+51A>G (n.1293+51A>G)
 gnomAD v4
2g.188994384T>CCA2505266636COL3A1c.1194+52T>C (n.1194+52T>C)
c.1293+52T>C (n.1293+52T>C)
 gnomAD v4
2g.188994385C>ACA2662288976COL3A1c.1194+53C>A (n.1194+53C>A)
c.1293+53C>A (n.1293+53C>A)
 gnomAD v4
2g.188994386A>GCA647380868COL3A1c.1194+54A>G (n.1194+54A>G)
c.1293+54A>G (n.1293+54A>G)
 COSMIC
2g.188994388C>TCA2662288977COL3A1c.1194+56C>T (n.1194+56C>T)
c.1293+56C>T (n.1293+56C>T)
 gnomAD v4
2g.188994388_188994389delinsCACA1315398502COL3A1c.1194+56_1194+57delinsCA (n.1194+56_1194+57delinsCA)
c.1293+56_1293+57delinsCA (n.1293+56_1293+57delinsCA)
2g.188994394delCA62595506COL3A1c.1194+62del (n.1194+62del)
c.1293+62del (n.1293+62del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994392_188994393insCCAAACACACCCAACACCA2753572114COL3A1c.1194+60_1194+61insCCAAACACACCCAACAC (n.1194+60_1194+61insCCAAACACACCCAACAC)
c.1293+60_1293+61insCCAAACACACCCAACAC (n.1293+60_1293+61insCCAAACACACCCAACAC)
2g.188994393A=CA1315398503COL3A1c.1194+61A= (n.1194+61A=)
c.1293+61A= (n.1293+61A=)
2g.188994393A>GCA1315398504COL3A1c.1194+61A>G (n.1194+61A>G)
c.1293+61A>G (n.1293+61A>G)
 dbSNP
2g.188994393_188994394insCCCAAACACACCCAACACCA2753572115COL3A1c.1194+61_1194+62insCCCAAACACACCCAACAC (n.1194+61_1194+62insCCCAAACACACCCAACAC)
c.1293+61_1293+62insCCCAAACACACCCAACAC (n.1293+61_1293+62insCCCAAACACACCCAACAC)
2g.188994394A=CA1315398505COL3A1c.1194+62A= (n.1194+62A=)
c.1293+62A= (n.1293+62A=)
2g.188994394A>CCA2577185369COL3A1c.1194+62A>C (n.1194+62A>C)
c.1293+62A>C (n.1293+62A>C)
 gnomAD v4
2g.188994394A>TCA62595512COL3A1c.1194+62A>T (n.1194+62A>T)
c.1293+62A>T (n.1293+62A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994395T>ACA1315398507COL3A1c.1194+63T>A (n.1194+63T>A)
c.1293+63T>A (n.1293+63T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188994395T>CCA2577185370COL3A1c.1194+63T>C (n.1194+63T>C)
c.1293+63T>C (n.1293+63T>C)
 gnomAD v4
2g.188994395T>GCA538441256COL3A1c.1194+63T>G (n.1194+63T>G)
c.1293+63T>G (n.1293+63T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994395T=CA1315398506COL3A1c.1194+63T= (n.1194+63T=)
c.1293+63T= (n.1293+63T=)
2g.188994396T>CCA2662288981COL3A1c.1194+64T>C (n.1194+64T>C)
c.1293+64T>C (n.1293+64T>C)
 gnomAD v4
2g.188994396T>GCA2662288982COL3A1c.1194+64T>G (n.1194+64T>G)
c.1293+64T>G (n.1293+64T>G)
 gnomAD v4
2g.188994398A=CA1315398508COL3A1c.1194+66A= (n.1194+66A=)
c.1293+66A= (n.1293+66A=)
2g.188994398A>GCA62595517COL3A1c.1194+66A>G (n.1194+66A>G)
c.1293+66A>G (n.1293+66A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994399T>CCA2662288983COL3A1c.1194+67T>C (n.1194+67T>C)
c.1293+67T>C (n.1293+67T>C)
 gnomAD v4
2g.188994401G>ACA1315398510COL3A1c.1194+69G>A (n.1194+69G>A)
c.1293+69G>A (n.1293+69G>A)
 dbSNP
2g.188994401G=CA1315398509COL3A1c.1194+69G= (n.1194+69G=)
c.1293+69G= (n.1293+69G=)
2g.188994402C>ACA2662288984COL3A1c.1194+70C>A (n.1194+70C>A)
c.1293+70C>A (n.1293+70C>A)
 gnomAD v4
2g.188994404A>GCA2662288986COL3A1c.1194+72A>G (n.1194+72A>G)
c.1293+72A>G (n.1293+72A>G)
 gnomAD v4
2g.188994406A=CA1315398511COL3A1c.1194+74A= (n.1194+74A=)
c.1293+74A= (n.1293+74A=)
2g.188994406A>GCA762195091COL3A1c.1194+74A>G (n.1194+74A>G)
c.1293+74A>G (n.1293+74A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188994412C=CA1315398512COL3A1c.1194+80C= (n.1194+80C=)
c.1293+80C= (n.1293+80C=)
2g.188994412C>TCA1315398513COL3A1c.1194+80C>T (n.1194+80C>T)
c.1293+80C>T (n.1293+80C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188994413delCA2701312693COL3A1c.1194+81del (n.1194+81del)
c.1293+81del (n.1293+81del)
 dbSNP
2g.188994414C>ACA762195092COL3A1c.1194+82C>A (n.1194+82C>A)
c.1293+82C>A (n.1293+82C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994414C=CA1315398514COL3A1c.1194+82C= (n.1194+82C=)
c.1293+82C= (n.1293+82C=)
2g.188994414C>TCA2662288988COL3A1c.1194+82C>T (n.1194+82C>T)
c.1293+82C>T (n.1293+82C>T)
 gnomAD v4
2g.188994415C>ACA2662288989COL3A1c.1194+83C>A (n.1194+83C>A)
c.1293+83C>A (n.1293+83C>A)
 gnomAD v4
2g.188994416T>CCA2662288990COL3A1c.1194+84T>C (n.1194+84T>C)
c.1293+84T>C (n.1293+84T>C)
 gnomAD v4
2g.188994417G>ACA2662288991COL3A1c.1194+85G>A (n.1194+85G>A)
c.1293+85G>A (n.1293+85G>A)
 gnomAD v4
2g.188994418T>CCA2662288992COL3A1c.1194+86T>C (n.1194+86T>C)
c.1293+86T>C (n.1293+86T>C)
 gnomAD v4
2g.188994421A=CA1315398515COL3A1c.1194+89A= (n.1194+89A=)
c.1293+89A= (n.1293+89A=)
2g.188994421A>GCA1315398516COL3A1c.1194+89A>G (n.1194+89A>G)
c.1293+89A>G (n.1293+89A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188994421A>TCA2662288994COL3A1c.1194+89A>T (n.1194+89A>T)
c.1293+89A>T (n.1293+89A>T)
 gnomAD v4
2g.188994422G>TCA2662288995COL3A1c.1194+90G>T (n.1194+90G>T)
c.1293+90G>T (n.1293+90G>T)
 gnomAD v4
2g.188994425G>ACA538441257COL3A1c.1194+93G>A (n.1194+93G>A)
c.1293+93G>A (n.1293+93G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994425G=CA1315398517COL3A1c.1194+93G= (n.1194+93G=)
c.1293+93G= (n.1293+93G=)
2g.188994425G>TCA2577185371COL3A1c.1194+93G>T (n.1194+93G>T)
c.1293+93G>T (n.1293+93G>T)
2g.188994427delCA647380873COL3A1c.1194+95del (n.1194+95del)
c.1293+95del (n.1293+95del)
 COSMIC
2g.188994428T>CCA2662288997COL3A1c.1194+96T>C (n.1194+96T>C)
c.1293+96T>C (n.1293+96T>C)
 gnomAD v4
2g.188994430dupCA2753572116COL3A1c.1194+98dup (n.1194+98dup)
c.1293+98dup (n.1293+98dup)
2g.188994431A=CA1315398518COL3A1c.1194+99A= (n.1194+99A=)
c.1293+99A= (n.1293+99A=)
2g.188994431A>GCA1315398519COL3A1c.1194+99A>G (n.1194+99A>G)
c.1293+99A>G (n.1293+99A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188994431A>TCA762195095COL3A1c.1194+99A>T (n.1194+99A>T)
c.1293+99A>T (n.1293+99A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994434T>ACA2662289001COL3A1c.1194+102T>A (n.1194+102T>A)
c.1293+102T>A (n.1293+102T>A)
 gnomAD v4
2g.188994434T>CCA2569530792COL3A1c.1194+102T>C (n.1194+102T>C)
c.1293+102T>C (n.1293+102T>C)
 gnomAD v4
2g.188994434T>GCA2662289002COL3A1c.1194+102T>G (n.1194+102T>G)
c.1293+102T>G (n.1293+102T>G)
 gnomAD v4
2g.188994435T>CCA1315398520COL3A1c.1194+103T>C (n.1194+103T>C)
c.1293+103T>C (n.1293+103T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188994435T=CA1315398521COL3A1c.1194+103T= (n.1194+103T=)
c.1293+103T= (n.1293+103T=)
2g.188994436G>TCA2662289003COL3A1c.1195-105G>T (n.1195-105G>T)
c.1294-105G>T (n.1294-105G>T)
 gnomAD v4
2g.188994439T>CCA1315398523COL3A1c.1195-102T>C (n.1195-102T>C)
c.1294-102T>C (n.1294-102T>C)
 dbSNP
2g.188994439T=CA1315398522COL3A1c.1195-102T= (n.1195-102T=)
c.1294-102T= (n.1294-102T=)
2g.188994440T>CCA2662289004COL3A1c.1195-101T>C (n.1195-101T>C)
c.1294-101T>C (n.1294-101T>C)
 gnomAD v4
2g.188994440T>GCA2662289005COL3A1c.1195-101T>G (n.1195-101T>G)
c.1294-101T>G (n.1294-101T>G)
 gnomAD v4
2g.188994441C>ACA2662289006COL3A1c.1195-100C>A (n.1195-100C>A)
c.1294-100C>A (n.1294-100C>A)
 gnomAD v4
2g.188994441C>GCA2662289007COL3A1c.1195-100C>G (n.1195-100C>G)
c.1294-100C>G (n.1294-100C>G)
 gnomAD v4
2g.188994443C>ACA2662289008COL3A1c.1195-98C>A (n.1195-98C>A)
c.1294-98C>A (n.1294-98C>A)
 gnomAD v4
2g.188994443C=CA1315398524COL3A1c.1195-98C= (n.1195-98C=)
c.1294-98C= (n.1294-98C=)
2g.188994443C>TCA762195096COL3A1c.1195-98C>T (n.1195-98C>T)
c.1294-98C>T (n.1294-98C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188994448_188994452delCA2662289009COL3A1c.1195-93_1195-89del (n.1195-93_1195-89del)
c.1294-93_1294-89del (n.1294-93_1294-89del)
 gnomAD v4
2g.188994445C=CA1315398525COL3A1c.1195-96C= (n.1195-96C=)
c.1294-96C= (n.1294-96C=)
2g.188994445C>GCA1315398526COL3A1c.1195-96C>G (n.1195-96C>G)
c.1294-96C>G (n.1294-96C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188994445C>TCA2662289010COL3A1c.1195-96C>T (n.1195-96C>T)
c.1294-96C>T (n.1294-96C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched