Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.188989409_188996315del | CA281702 | COL3A1 | c.650_1564-83del c.650_1663-83del | ClinVar |
2 | g.188994060G>A | CA349851193 | COL3A1 | c.1073G>A (p.Ser358Asn) c.1172G>A (p.Ser391Asn) c.171G>A | gnomAD v4 |
2 | g.188994060G>C | CA349851194 | COL3A1 | c.1073G>C (p.Ser358Thr) c.1172G>C (p.Ser391Thr) c.171G>C | |
2 | g.188994060G>T | CA349851196 | COL3A1 | c.1073G>T (p.Ser358Ile) c.1172G>T (p.Ser391Ile) c.171G>T | |
2 | g.188994060_188994061delinsGT | CA1315398348 | COL3A1 | c.1073_1074delinsGT (p.Ser358=) c.1172_1173delinsGT (p.Ser391=) c.171_172delinsGT | |
2 | g.188994061del | CA658796116 | COL3A1 | c.1074del (p.Pro359LeufsTer18) c.1173del (p.Pro392LeufsTer18) c.172del | ClinVar dbSNP |
2 | g.188994061T>A | CA349851198 | COL3A1 | c.1074T>A (p.Ser358Arg) c.1173T>A (p.Ser391Arg) c.172T>A | |
2 | g.188994061T>C | CA430309421 | COL3A1 | c.1074T>C (p.Ser358=) c.1173T>C (p.Ser391=) c.172T>C | |
2 | g.188994061T>G | CA349851199 | COL3A1 | c.1074T>G (p.Ser358Arg) c.1173T>G (p.Ser391Arg) c.172T>G | |
2 | g.188994062C>A | CA349851204 | COL3A1 | c.1075C>A (p.Pro359Thr) c.1174C>A (p.Pro392Thr) c.173C>A | |
2 | g.188994062C>G | CA349851202 | COL3A1 | c.1075C>G (p.Pro359Ala) c.1174C>G (p.Pro392Ala) c.173C>G | |
2 | g.188994062C>T | CA349851200 | COL3A1 | c.1075C>T (p.Pro359Ser) c.1174C>T (p.Pro392Ser) c.173C>T | |
2 | g.188994063C>A | CA349851206 | COL3A1 | c.1076C>A (p.Pro359His) c.1175C>A (p.Pro392His) c.174C>A | |
2 | g.188994063C>G | CA349851207 | COL3A1 | c.1076C>G (p.Pro359Arg) c.1175C>G (p.Pro392Arg) c.174C>G | |
2 | g.188994063C>T | CA349851208 | COL3A1 | c.1076C>T (p.Pro359Leu) c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.174C>T | gnomAD v4 |
2 | g.188994064T>A | CA430309422 | COL3A1 | c.1077T>A (p.Pro359=) c.1176T>A (p.Pro392=) c.175T>A | |
2 | g.188994064T>C | CA073893 | COL3A1 | c.1077T>C (p.Pro359=) c.1176T>C (p.Pro392=) c.175T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994064T>G | CA430309423 | COL3A1 | c.1077T>G (p.Pro359=) c.1176T>G (p.Pro392=) c.175T>G | |
2 | g.188994064T= | CA1315398349 | COL3A1 | c.1077T= (p.Pro359=) c.1176T= (p.Pro392=) c.175T= | |
2 | g.188994065G>A | CA349851210 | COL3A1 | c.1078G>A (p.Gly360Ser) c.1177G>A (p.Gly393Ser) c.176G>A | gnomAD v4 |
2 | g.188994065G>C | CA349851211 | COL3A1 | c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.176G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.188994065G>T | CA349851212 | COL3A1 | c.1078G>T (p.Gly360Cys) c.1177G>T (p.Gly393Cys) c.176G>T | gnomAD v4 |
2 | g.188994066G>A | CA349851215 | COL3A1 | c.1079G>A (p.Gly360Asp) c.1178G>A (p.Gly393Asp) c.177G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.188994066G>C | CA349851216 | COL3A1 | c.1079G>C (p.Gly360Ala) c.1178G>C (p.Gly393Ala) c.177G>C | gnomAD v4 |
2 | g.188994066G= | CA1315398350 | COL3A1 | c.1079G= (p.Gly360=) c.1178G= (p.Gly393=) c.177G= | |
2 | g.188994066G>T | CA349851218 | COL3A1 | c.1079G>T (p.Gly360Val) c.1178G>T (p.Gly393Val) c.177G>T | |
2 | g.188994067T>A | CA430309426 | COL3A1 | c.1080T>A (p.Gly360=) c.1179T>A (p.Gly393=) c.178T>A | |
2 | g.188994067T>C | CA430309425 | COL3A1 | c.1080T>C (p.Gly360=) c.1179T>C (p.Gly393=) c.178T>C | ClinVar |
2 | g.188994067T>G | CA430309424 | COL3A1 | c.1080T>G (p.Gly360=) c.1179T>G (p.Gly393=) c.178T>G | |
2 | g.188994068G>A | CA349851219 | COL3A1 | c.1081G>A (p.Gly361Ser) c.1180G>A (p.Gly394Ser) c.179G>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.188994068G>C | CA349851221 | COL3A1 | c.1081G>C (p.Gly361Arg) c.1180G>C (p.Gly394Arg) c.179G>C | |
2 | g.188994068G>T | CA349851223 | COL3A1 | c.1081G>T (p.Gly361Cys) c.1180G>T (p.Gly394Cys) c.179G>T | |
2 | g.188994069G>A | CA349851228 | COL3A1 | c.1082G>A (p.Gly361Asp) c.1181G>A (p.Gly394Asp) c.180G>A | |
2 | g.188994069G>C | CA349851225 | COL3A1 | c.1082G>C (p.Gly361Ala) c.1181G>C (p.Gly394Ala) c.180G>C | COSMIC COSMIC |
2 | g.188994069G>T | CA349851227 | COL3A1 | c.1082G>T (p.Gly361Val) c.1181G>T (p.Gly394Val) c.180G>T | |
2 | g.188994070T>A | CA430309427 | COL3A1 | c.1083T>A (p.Gly361=) c.1182T>A (p.Gly394=) c.181T>A | |
2 | g.188994070T>C | CA430309428 | COL3A1 | c.1083T>C (p.Gly361=) c.1182T>C (p.Gly394=) c.181T>C | |
2 | g.188994070T>G | CA430309429 | COL3A1 | c.1083T>G (p.Gly361=) c.1182T>G (p.Gly394=) c.181T>G | |
2 | g.188994071A>C | CA349851231 | COL3A1 | c.1084A>C (p.Lys362Gln) c.1183A>C (p.Lys395Gln) c.182A>C | |
2 | g.188994071A>G | CA349851232 | COL3A1 | c.1084A>G (p.Lys362Glu) c.1183A>G (p.Lys395Glu) c.182A>G | |
2 | g.188994071A>T | CA349851233 | COL3A1 | c.1084A>T (p.Lys362Ter) c.1183A>T (p.Lys395Ter) c.182A>T | |
2 | g.188994072A>C | CA349851234 | COL3A1 | c.1085A>C (p.Lys362Thr) c.1184A>C (p.Lys395Thr) c.183A>C | |
2 | g.188994072A>G | CA349851236 | COL3A1 | c.1085A>G (p.Lys362Arg) c.1184A>G (p.Lys395Arg) c.183A>G | |
2 | g.188994072A>T | CA349851238 | COL3A1 | c.1085A>T (p.Lys362Ile) c.1184A>T (p.Lys395Ile) c.183A>T | |
2 | g.188994073A>C | CA349851240 | COL3A1 | c.1086A>C (p.Lys362Asn) c.1185A>C (p.Lys395Asn) c.184A>C | |
2 | g.188994073A>G | CA430309430 | COL3A1 | c.1086A>G (p.Lys362=) c.1185A>G (p.Lys395=) c.184A>G | |
2 | g.188994073A>T | CA349851241 | COL3A1 | c.1086A>T (p.Lys362Asn) c.1185A>T (p.Lys395Asn) c.184A>T | |
2 | g.188994074G>A | CA349851244 | COL3A1 | c.1087G>A (p.Gly363Ser) c.1186G>A (p.Gly396Ser) c.185G>A | ClinVar |
2 | g.188994074G>C | CA349851246 | COL3A1 | c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.185G>C | |
2 | g.188994074G>T | CA349851247 | COL3A1 | c.1087G>T (p.Gly363Cys) c.1186G>T (p.Gly396Cys) c.185G>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.188994074_188994103delinsGGCGAAATGGTAAGCTGTCCCCACTCCTCA | CA1315398351 | COL3A1 | c.1087_1095+21delinsGGCGAAATGGTAAGCTGTCCCCACTCCTCA c.1186_1194+21delinsGGCGAAATGGTAAGCTGTCCCCACTCCTCA c.185_193+21delinsGGCGAAATGGTAAGCTGTCCCCACTCCTCA | |
2 | g.188994075G>A | CA349851254 | COL3A1 | c.1088G>A (p.Gly363Asp) c.1187G>A (p.Gly396Asp) c.186G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.188994075G>C | CA349851250 | COL3A1 | c.1088G>C (p.Gly363Ala) c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.186G>C | |
2 | g.188994075G>T | CA349851251 | COL3A1 | c.1088G>T (p.Gly363Val) c.1187G>T (p.Gly396Val) c.186G>T | |
2 | g.188994077_188994105del | CA285858 | COL3A1 | c.1090_1095+23del c.1189_1194+23del c.188_193+23del | ClinVar dbSNP |
2 | g.188994076C>A | CA430309431 | COL3A1 | c.1089C>A (p.Gly363=) c.1188C>A (p.Gly396=) c.187C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188994076C= | CA1315398352 | COL3A1 | c.1089C= (p.Gly363=) c.1188C= (p.Gly396=) c.187C= | |
2 | g.188994076C>G | CA073897 | COL3A1 | c.1089C>G (p.Gly363=) c.1188C>G (p.Gly396=) c.187C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.188994076C>T | CA073901 | COL3A1 | c.1089C>T (p.Gly363=) c.1188C>T (p.Gly396=) c.187C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994077G>A | CA073905 | COL3A1 | c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.1189G>A (p.Glu397Lys) c.188G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.188994077G>C | CA349851259 | COL3A1 | c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.1189G>C (p.Glu397Gln) c.188G>C | |
2 | g.188994077G= | CA1315398353 | COL3A1 | c.1090G= (p.Glu364=) c.1189G= (p.Glu397=) c.188G= | |
2 | g.188994077G>T | CA349851260 | COL3A1 | c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.1189G>T (p.Glu397Ter) c.188G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.188994078A>C | CA349851263 | COL3A1 | c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.1190A>C (p.Glu397Ala) c.189A>C | |
2 | g.188994078A>G | CA349851266 | COL3A1 | c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.1190A>G (p.Glu397Gly) c.189A>G | |
2 | g.188994078A>T | CA349851264 | COL3A1 | c.1091A>T (p.Glu364Val) c.1190A>T (p.Glu397Val) c.189A>T | |
2 | g.188994079A>C | CA349851268 | COL3A1 | c.1092A>C (p.Glu364Asp) c.1191A>C (p.Glu397Asp) c.190A>C | |
2 | g.188994079A>G | CA430309432 | COL3A1 | c.1092A>G (p.Glu364=) c.1191A>G (p.Glu397=) c.190A>G | |
2 | g.188994079A>T | CA349851270 | COL3A1 | c.1092A>T (p.Glu364Asp) c.1191A>T (p.Glu397Asp) c.190A>T | |
2 | g.188994080A>C | CA349851272 | COL3A1 | c.1093A>C (p.Met365Leu) c.1192A>C (p.Met398Leu) c.191A>C | gnomAD v4 |
2 | g.188994080A>G | CA349851273 | COL3A1 | c.1093A>G (p.Met365Val) c.1192A>G (p.Met398Val) c.191A>G | |
2 | g.188994080A>T | CA349851275 | COL3A1 | c.1093A>T (p.Met365Leu) c.1192A>T (p.Met398Leu) c.191A>T | |
2 | g.188994081T>A | CA349851278 | COL3A1 | c.1094T>A (p.Met365Lys) c.1193T>A (p.Met398Lys) c.192T>A | |
2 | g.188994081T>C | CA349851280 | COL3A1 | c.1094T>C (p.Met365Thr) c.1193T>C (p.Met398Thr) c.192T>C | |
2 | g.188994081T>G | CA349851281 | COL3A1 | c.1094T>G (p.Met365Arg) c.1193T>G (p.Met398Arg) c.192T>G | |
2 | g.188994082G>A | CA349851282 | COL3A1 | c.1095G>A (p.Met365Ile) c.1194G>A (p.Met398Ile) c.193G>A | |
2 | g.188994082G>C | CA349851284 | COL3A1 | c.1095G>C (p.Met365Ile) c.1194G>C (p.Met398Ile) c.193G>C | |
2 | g.188994082G>T | CA349851285 | COL3A1 | c.1095G>T (p.Met365Ile) c.1194G>T (p.Met398Ile) c.193G>T | |
2 | g.188994083G>A | CA004113 | COL3A1 | c.1095+1G>A (n.1095+1G>A) c.1194+1G>A (n.1194+1G>A) c.193+1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.188994083G>C | CA004116 | COL3A1 | c.1095+1G>C (n.1095+1G>C) c.1194+1G>C (n.1194+1G>C) c.193+1G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.188994083G= | CA1315398354 | COL3A1 | c.1095+1G= (n.1095+1G=) c.1194+1G= (n.1194+1G=) c.193+1G= | |
2 | g.188994083G>T | CA349851287 | COL3A1 | c.1095+1G>T (n.1095+1G>T) c.1194+1G>T (n.1194+1G>T) c.193+1G>T | |
2 | g.188994084T>A | CA349851290 | COL3A1 | c.1095+2T>A (n.1095+2T>A) c.1194+2T>A (n.1194+2T>A) c.193+2T>A | |
2 | g.188994084T>C | CA349851291 | COL3A1 | c.1095+2T>C (n.1095+2T>C) c.1194+2T>C (n.1194+2T>C) c.193+2T>C | |
2 | g.188994084T>G | CA349851293 | COL3A1 | c.1095+2T>G (n.1095+2T>G) c.1194+2T>G (n.1194+2T>G) c.193+2T>G | |
2 | g.188994087G>A | CA1315398356 | COL3A1 | c.1095+5G>A (n.1095+5G>A) c.1194+5G>A (n.1194+5G>A) c.193+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188994087G>C | CA2580065335 | COL3A1 | c.1095+5G>C (n.1095+5G>C) c.1194+5G>C (n.1194+5G>C) c.193+5G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.188994087G= | CA1315398355 | COL3A1 | c.1095+5G= (n.1095+5G=) c.1194+5G= (n.1194+5G=) c.193+5G= | |
2 | g.188994088C>A | CA538441237 | COL3A1 | c.1095+6C>A (n.1095+6C>A) c.1194+6C>A (n.1194+6C>A) c.193+6C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994088C= | CA1315398357 | COL3A1 | c.1095+6C= (n.1095+6C=) c.1194+6C= (n.1194+6C=) c.193+6C= | |
2 | g.188994090G>C | CA538441238 | COL3A1 | c.1095+8G>C (n.1095+8G>C) c.1194+8G>C (n.1194+8G>C) c.193+8G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994090G= | CA1315398358 | COL3A1 | c.1095+8G= (n.1095+8G=) c.1194+8G= (n.1194+8G=) c.193+8G= | |
2 | g.188994091T>C | CA658657189 | COL3A1 | c.1095+9T>C (n.1095+9T>C) c.1194+9T>C (n.1194+9T>C) c.193+9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994091T= | CA1315398359 | COL3A1 | c.1095+9T= (n.1095+9T=) c.1194+9T= (n.1194+9T=) c.193+9T= | |
2 | g.188994093C= | CA1315398360 | COL3A1 | c.1095+11C= (n.1095+11C=) c.1194+11C= (n.1194+11C=) c.193+11C= | |
2 | g.188994093C>G | CA2662288831 | COL3A1 | c.1095+11C>G (n.1095+11C>G) c.1194+11C>G (n.1194+11C>G) c.193+11C>G | gnomAD v4 |
2 | g.188994093C>T | CA073913 | COL3A1 | c.1095+11C>T (n.1095+11C>T) c.1194+11C>T (n.1194+11C>T) c.193+11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994094C= | CA1315398361 | COL3A1 | c.1095+12C= (n.1095+12C=) c.1194+12C= (n.1194+12C=) c.193+12C= | |
2 | g.188994094C>T | CA538441239 | COL3A1 | c.1095+12C>T (n.1095+12C>T) c.1194+12C>T (n.1194+12C>T) c.193+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994095C>A | CA2577185352 | COL3A1 | c.1095+13C>A (n.1095+13C>A) c.1194+13C>A (n.1194+13C>A) c.193+13C>A | |
2 | g.188994096A>T | CA2662288832 | COL3A1 | c.1095+14A>T (n.1095+14A>T) c.1194+14A>T (n.1194+14A>T) c.193+14A>T | gnomAD v4 |
2 | g.188994097C= | CA1315398362 | COL3A1 | c.1095+15C= (n.1095+15C=) c.1194+15C= (n.1194+15C=) c.193+15C= | |
2 | g.188994097C>G | CA2580065337 | COL3A1 | c.1095+15C>G (n.1095+15C>G) c.1194+15C>G (n.1194+15C>G) c.193+15C>G | ClinVar |
2 | g.188994097C>T | CA538441240 | COL3A1 | c.1095+15C>T (n.1095+15C>T) c.1194+15C>T (n.1194+15C>T) c.193+15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994098T>G | CA538441241 | COL3A1 | c.1095+16T>G (n.1095+16T>G) c.1194+16T>G (n.1194+16T>G) c.193+16T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994098T= | CA1315398363 | COL3A1 | c.1095+16T= (n.1095+16T=) c.1194+16T= (n.1194+16T=) c.193+16T= | |
2 | g.188994103A= | CA1315398364 | COL3A1 | c.1095+21A= (n.1095+21A=) c.1194+21A= (n.1194+21A=) c.193+21A= | |
2 | g.188994103A>G | CA1315398365 | COL3A1 | c.1095+21A>G (n.1095+21A>G) c.1194+21A>G (n.1194+21A>G) c.193+21A>G | dbSNP |
2 | g.188994104G>C | CA2701311888 | COL3A1 | c.1095+22G>C (n.1095+22G>C) c.1194+22G>C (n.1194+22G>C) c.193+22G>C | dbSNP |
2 | g.188994105C= | CA1315398366 | COL3A1 | c.1095+23C= (n.1095+23C=) c.1194+23C= (n.1194+23C=) c.193+23C= | |
2 | g.188994105C>T | CA538441242 | COL3A1 | c.1095+23C>T (n.1095+23C>T) c.1194+23C>T (n.1194+23C>T) c.193+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994106C= | CA1315398367 | COL3A1 | c.1095+24C= (n.1095+24C=) c.1194+24C= (n.1194+24C=) c.193+24C= | |
2 | g.188994106C>G | CA1315398368 | COL3A1 | c.1095+24C>G (n.1095+24C>G) c.1194+24C>G (n.1194+24C>G) c.193+24C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188994107T>A | CA1315398370 | COL3A1 | c.1095+25T>A (n.1095+25T>A) c.1194+25T>A (n.1194+25T>A) c.193+25T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188994107T>G | CA2662288833 | COL3A1 | c.1095+25T>G (n.1095+25T>G) c.1194+25T>G (n.1194+25T>G) c.193+25T>G | gnomAD v4 |
2 | g.188994107T= | CA1315398369 | COL3A1 | c.1095+25T= (n.1095+25T=) c.1194+25T= (n.1194+25T=) c.193+25T= | |
2 | g.188994110T>A | CA2662288834 | COL3A1 | c.1095+28T>A (n.1095+28T>A) c.1194+28T>A (n.1194+28T>A) c.193+28T>A | gnomAD v4 |
2 | g.188994110T>C | CA538441243 | COL3A1 | c.1095+28T>C (n.1095+28T>C) c.1194+28T>C (n.1194+28T>C) c.193+28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994110T= | CA1315398371 | COL3A1 | c.1095+28T= (n.1095+28T=) c.1194+28T= (n.1194+28T=) c.193+28T= | |
2 | g.188994111C= | CA1315398372 | COL3A1 | c.1095+29C= (n.1095+29C=) c.1194+29C= (n.1194+29C=) c.193+29C= | |
2 | g.188994111C>G | CA1315398373 | COL3A1 | c.1095+29C>G (n.1095+29C>G) c.1194+29C>G (n.1194+29C>G) c.193+29C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188994111C>T | CA2662288835 | COL3A1 | c.1095+29C>T (n.1095+29C>T) c.1194+29C>T (n.1194+29C>T) c.193+29C>T | gnomAD v4 |
2 | g.188994112T>C | CA538441244 | COL3A1 | c.1095+30T>C (n.1095+30T>C) c.1194+30T>C (n.1194+30T>C) c.193+30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994112T= | CA1315398374 | COL3A1 | c.1095+30T= (n.1095+30T=) c.1194+30T= (n.1194+30T=) c.193+30T= | |
2 | g.188994114A>C | CA2577185353 | COL3A1 | c.1095+32A>C (n.1095+32A>C) c.1194+32A>C (n.1194+32A>C) c.193+32A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994116C>A | CA073916 | COL3A1 | c.1095+34C>A (n.1095+34C>A) c.1194+34C>A (n.1194+34C>A) c.193+34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994116C= | CA1315398375 | COL3A1 | c.1095+34C= (n.1095+34C=) c.1194+34C= (n.1194+34C=) c.193+34C= | |
2 | g.188994117C>A | CA2753572103 | COL3A1 | c.1095+35C>A (n.1095+35C>A) c.1194+35C>A (n.1194+35C>A) c.193+35C>A | |
2 | g.188994118A= | CA1315398376 | COL3A1 | c.1095+36A= (n.1095+36A=) c.1194+36A= (n.1194+36A=) c.193+36A= | |
2 | g.188994118A>T | CA762194793 | COL3A1 | c.1095+36A>T (n.1095+36A>T) c.1194+36A>T (n.1194+36A>T) c.193+36A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188994119C= | CA1315398377 | COL3A1 | c.1095+37C= (n.1095+37C=) c.1194+37C= (n.1194+37C=) c.193+37C= | |
2 | g.188994119C>T | CA1315398378 | COL3A1 | c.1095+37C>T (n.1095+37C>T) c.1194+37C>T (n.1194+37C>T) c.193+37C>T | dbSNP |
2 | g.188994120A= | CA1315398379 | COL3A1 | c.1095+38A= (n.1095+38A=) c.1194+38A= (n.1194+38A=) c.193+38A= | |
2 | g.188994120A>G | CA073918 | COL3A1 | c.1095+38A>G (n.1095+38A>G) c.1194+38A>G (n.1194+38A>G) c.193+38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994121C>T | CA2577185354 | COL3A1 | c.1095+39C>T (n.1095+39C>T) c.1194+39C>T (n.1194+39C>T) c.193+39C>T | |
2 | g.188994122A>C | CA2662288836 | COL3A1 | c.1095+40A>C (n.1095+40A>C) c.1194+40A>C (n.1194+40A>C) c.193+40A>C | gnomAD v4 |
2 | g.188994122A>G | CA2662288837 | COL3A1 | c.1095+40A>G (n.1095+40A>G) c.1194+40A>G (n.1194+40A>G) c.193+40A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188994124T>C | CA2662288838 | COL3A1 | c.1095+42T>C (n.1095+42T>C) c.1194+42T>C (n.1194+42T>C) c.193+42T>C | gnomAD v4 |
2 | g.188994125A= | CA1315398380 | COL3A1 | c.1095+43A= (n.1095+43A=) c.1194+43A= (n.1194+43A=) c.193+43A= | |
2 | g.188994125A>T | CA1315398381 | COL3A1 | c.1095+43A>T (n.1095+43A>T) c.1194+43A>T (n.1194+43A>T) c.193+43A>T | dbSNP |
2 | g.188994129G>A | CA073921 | COL3A1 | c.1095+47G>A (n.1095+47G>A) c.1194+47G>A (n.1194+47G>A) c.193+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994129G= | CA1315398382 | COL3A1 | c.1095+47G= (n.1095+47G=) c.1194+47G= (n.1194+47G=) c.193+47G= | |
2 | g.188994131T>C | CA1315398384 | COL3A1 | c.1095+49T>C (n.1095+49T>C) c.1194+49T>C (n.1194+49T>C) c.193+49T>C | dbSNP |
2 | g.188994131T= | CA1315398383 | COL3A1 | c.1095+49T= (n.1095+49T=) c.1194+49T= (n.1194+49T=) c.193+49T= | |
2 | g.188994133C= | CA1315398385 | COL3A1 | c.1095+51C= (n.1095+51C=) c.1194+51C= (n.1194+51C=) c.193+51C= | |
2 | g.188994133C>T | CA073924 | COL3A1 | c.1095+51C>T (n.1095+51C>T) c.1194+51C>T (n.1194+51C>T) c.193+51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.188994134T>C | CA762194801 | COL3A1 | c.1095+52T>C (n.1095+52T>C) c.1194+52T>C (n.1194+52T>C) c.193+52T>C | dbSNP |
2 | g.188994134T= | CA1315398386 | COL3A1 | c.1095+52T= (n.1095+52T=) c.1194+52T= (n.1194+52T=) c.193+52T= | |
2 | g.188994137dup | CA2662288839 | COL3A1 | c.1095+55dup (n.1095+55dup) c.1194+55dup (n.1194+55dup) c.193+55dup | gnomAD v4 |
2 | g.188994135T>C | CA1040406339 | COL3A1 | c.1095+53T>C (n.1095+53T>C) c.1194+53T>C (n.1194+53T>C) c.193+53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994135T= | CA1315398387 | COL3A1 | c.1095+53T= (n.1095+53T=) c.1194+53T= (n.1194+53T=) c.193+53T= | |
2 | g.188994136T>C | CA62595124 | COL3A1 | c.1095+54T>C (n.1095+54T>C) c.1194+54T>C (n.1194+54T>C) c.193+54T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188994136T= | CA1315398388 | COL3A1 | c.1095+54T= (n.1095+54T=) c.1194+54T= (n.1194+54T=) c.193+54T= | |
2 | g.188994139C>T | CA2662288840 | COL3A1 | c.1095+57C>T (n.1095+57C>T) c.1194+57C>T (n.1194+57C>T) c.193+57C>T | gnomAD v4 |
2 | g.188994140A>G | CA2662288841 | COL3A1 | c.1095+58A>G (n.1095+58A>G) c.1194+58A>G (n.1194+58A>G) c.193+58A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188994144dup | CA2662288842 | COL3A1 | c.1095+62dup (n.1095+62dup) c.1194+62dup (n.1194+62dup) c.193+62dup | gnomAD v4 |
2 | g.188994144del | CA2662288843 | COL3A1 | c.1095+62del (n.1095+62del) c.1194+62del (n.1194+62del) c.193+62del | gnomAD v4 |
2 | g.188994145G>A | CA2577185355 | COL3A1 | c.1095+63G>A (n.1095+63G>A) c.1194+63G>A (n.1194+63G>A) c.193+63G>A | gnomAD v4 |
2 | g.188994145G>T | CA2740351963 | COL3A1 | c.1095+63G>T (n.1095+63G>T) c.1194+63G>T (n.1194+63G>T) c.193+63G>T | |
2 | g.188994146C= | CA1315398389 | COL3A1 | c.1095+64C= (n.1095+64C=) c.1194+64C= (n.1194+64C=) c.193+64C= | |
2 | g.188994146C>T | CA1040406340 | COL3A1 | c.1095+64C>T (n.1095+64C>T) c.1194+64C>T (n.1194+64C>T) c.193+64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994147A>C | CA2662288845 | COL3A1 | c.1095+65A>C (n.1095+65A>C) c.1194+65A>C (n.1194+65A>C) c.193+65A>C | gnomAD v4 |
2 | g.188994147A>G | CA2662288844 | COL3A1 | c.1095+65A>G (n.1095+65A>G) c.1194+65A>G (n.1194+65A>G) c.193+65A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188994149_188994150insCGACCCGAAGCGTTGATGCGCGGTCCAATCTTGAAGATGATGTCGTTCATCGTGAGTTCTCGGTCGCGCAGTCCACAGACTTCGATGATGGCTTGAAGTCCGATGGAAGGATTGGAGTTGAGGCGGCGC | CA2542966941 | COL3A1 | c.1095+67_1095+68insCGACCCGAAGCGTTGATGCGCGGTCCAATCTTGAAGATGATGTCGTTCATCGTGAGTTCTCGGTCGCGCAGTCCACAGACTTCGATGATGGCTTGAAGTCCGATGGAAGGATTGGAGTTGAGGCGGCGC (n.1095+67_1095+68insCGACCCGAAGCGTTGATGCGCGGTCCAATCTTGAAGATGATGTCGTTCATCGTGAGTTCTCGGTCGCGCAGTCCACAGACTTCGATGATGGCTTGAAGTCCGATGGAAGGATTGGAGTTGAGGCGGCGC) c.1194+67_1194+68insCGACCCGAAGCGTTGATGCGCGGTCCAATCTTGAAGATGATGTCGTTCATCGTGAGTTCTCGGTCGCGCAGTCCACAGACTTCGATGATGGCTTGAAGTCCGATGGAAGGATTGGAGTTGAGGCGGCGC (n.1194+67_1194+68insCGACCCGAAGCGTTGATGCGCGGTCCAATCTTGAAGATGATGTCGTTCATCGTGAGTTCTCGGTCGCGCAGTCCACAGACTTCGATGATGGCTTGAAGTCCGATGGAAGGATTGGAGTTGAGGCGGCGC) c.193+67_193+68insCGACCCGAAGCGTTGATGCGCGGTCCAATCTTGAAGATGATGTCGTTCATCGTGAGTTCTCGGTCGCGCAGTCCACAGACTTCGATGATGGCTTGAAGTCCGATGGAAGGATTGGAGTTGAGGCGGCGC | |
2 | g.188994151C>A | CA2662288846 | COL3A1 | c.1095+69C>A (n.1095+69C>A) c.1194+69C>A (n.1194+69C>A) c.193+69C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188994151C= | CA1315398390 | COL3A1 | c.1095+69C= (n.1095+69C=) c.1194+69C= (n.1194+69C=) c.193+69C= | |
2 | g.188994151C>G | CA62595132 | COL3A1 | c.1095+69C>G (n.1095+69C>G) c.1194+69C>G (n.1194+69C>G) c.193+69C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188994151C>T | CA2577185356 | COL3A1 | c.1095+69C>T (n.1095+69C>T) c.1194+69C>T (n.1194+69C>T) c.193+69C>T | |
2 | g.188994152A>G | CA2662288848 | COL3A1 | c.1095+70A>G (n.1095+70A>G) c.1194+70A>G (n.1194+70A>G) c.193+70A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188994152A>T | CA2662288847 | COL3A1 | c.1095+70A>T (n.1095+70A>T) c.1194+70A>T (n.1194+70A>T) c.193+70A>T | gnomAD v4 |
2 | g.188994153A>C | CA2662288849 | COL3A1 | c.1095+71A>C (n.1095+71A>C) c.1194+71A>C (n.1194+71A>C) c.193+71A>C | gnomAD v4 |
2 | g.188994154T>C | CA2577185357 | COL3A1 | c.1095+72T>C (n.1095+72T>C) c.1194+72T>C (n.1194+72T>C) c.193+72T>C | gnomAD v4 |
2 | g.188994156G= | CA1315398391 | COL3A1 | c.1095+74G= (n.1095+74G=) c.1194+74G= (n.1194+74G=) c.193+74G= | |
2 | g.188994156G>T | CA1315398392 | COL3A1 | c.1095+74G>T (n.1095+74G>T) c.1194+74G>T (n.1194+74G>T) c.193+74G>T | dbSNP |
2 | g.188994157A>G | CA2577185358 | COL3A1 | c.1095+75A>G (n.1095+75A>G) c.1194+75A>G (n.1194+75A>G) c.193+75A>G | |
2 | g.188994157A>T | CA2662288850 | COL3A1 | c.1095+75A>T (n.1095+75A>T) c.1194+75A>T (n.1194+75A>T) c.193+75A>T | gnomAD v4 |
2 | g.188994159T>C | CA762194803 | COL3A1 | c.1096-75T>C (n.1096-75T>C) c.1195-75T>C (n.1195-75T>C) c.194-75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188994159T= | CA1315398393 | COL3A1 | c.1096-75T= (n.1096-75T=) c.1195-75T= (n.1195-75T=) c.194-75T= |