Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.188989409_188996315del | CA281702 | COL3A1 | c.650_1564-83del c.650_1663-83del | ClinVar |
2 | g.188993958T>A | CA2662288802 | COL3A1 | c.1051-80T>A (n.1051-80T>A) c.1150-80T>A (n.1150-80T>A) c.149-80T>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993958T>C | CA2577185344 | COL3A1 | c.1051-80T>C (n.1051-80T>C) c.1150-80T>C (n.1150-80T>C) c.149-80T>C | gnomAD v4 |
2 | g.188993960T>C | CA2662288803 | COL3A1 | c.1051-78T>C (n.1051-78T>C) c.1150-78T>C (n.1150-78T>C) c.149-78T>C | gnomAD v4 |
2 | g.188993960T>G | CA2662288804 | COL3A1 | c.1051-78T>G (n.1051-78T>G) c.1150-78T>G (n.1150-78T>G) c.149-78T>G | gnomAD v4 |
2 | g.188993962T>G | CA62594924 | COL3A1 | c.1051-76T>G (n.1051-76T>G) c.1150-76T>G (n.1150-76T>G) c.149-76T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993962T= | CA1315398300 | COL3A1 | c.1051-76T= (n.1051-76T=) c.1150-76T= (n.1150-76T=) c.149-76T= | |
2 | g.188993963_188993967delinsTCACA | CA1315398301 | COL3A1 | c.1051-75_1051-71delinsTCACA (n.1051-75_1051-71delinsTCACA) c.1150-75_1150-71delinsTCACA (n.1150-75_1150-71delinsTCACA) c.149-75_149-71delinsTCACA | |
2 | g.188993964C>A | CA2662288805 | COL3A1 | c.1051-74C>A (n.1051-74C>A) c.1150-74C>A (n.1150-74C>A) c.149-74C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993964C>T | CA2662288806 | COL3A1 | c.1051-74C>T (n.1051-74C>T) c.1150-74C>T (n.1150-74C>T) c.149-74C>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993968_188993969del | CA2577185345 | COL3A1 | c.1051-70_1051-69del (n.1051-70_1051-69del) c.1150-70_1150-69del (n.1150-70_1150-69del) c.149-70_149-69del | |
2 | g.188993966_188993969del | CA762194593 | COL3A1 | c.1051-72_1051-69del (n.1051-72_1051-69del) c.1150-72_1150-69del (n.1150-72_1150-69del) c.149-72_149-69del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993966C>A | CA2577185347 | COL3A1 | c.1051-72C>A (n.1051-72C>A) c.1150-72C>A (n.1150-72C>A) c.149-72C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993966C= | CA1315398302 | COL3A1 | c.1051-72C= (n.1051-72C=) c.1150-72C= (n.1150-72C=) c.149-72C= | |
2 | g.188993966C>G | CA2577185346 | COL3A1 | c.1051-72C>G (n.1051-72C>G) c.1150-72C>G (n.1150-72C>G) c.149-72C>G | gnomAD v4 |
2 | g.188993966C>T | CA1040406265 | COL3A1 | c.1051-72C>T (n.1051-72C>T) c.1150-72C>T (n.1150-72C>T) c.149-72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993967A>T | CA2577185348 | COL3A1 | c.1051-71A>T (n.1051-71A>T) c.1150-71A>T (n.1150-71A>T) c.149-71A>T | |
2 | g.188993968C>A | CA2662288807 | COL3A1 | c.1051-70C>A (n.1051-70C>A) c.1150-70C>A (n.1150-70C>A) c.149-70C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993971A= | CA1315398303 | COL3A1 | c.1051-67A= (n.1051-67A=) c.1150-67A= (n.1150-67A=) c.149-67A= | |
2 | g.188993971A>C | CA2662288808 | COL3A1 | c.1051-67A>C (n.1051-67A>C) c.1150-67A>C (n.1150-67A>C) c.149-67A>C | gnomAD v4 |
2 | g.188993971A>T | CA1315398304 | COL3A1 | c.1051-67A>T (n.1051-67A>T) c.1150-67A>T (n.1150-67A>T) c.149-67A>T | dbSNP |
2 | g.188993972C>A | CA2577185349 | COL3A1 | c.1051-66C>A (n.1051-66C>A) c.1150-66C>A (n.1150-66C>A) c.149-66C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993972C>T | CA2662288809 | COL3A1 | c.1051-66C>T (n.1051-66C>T) c.1150-66C>T (n.1150-66C>T) c.149-66C>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993974A= | CA1315398305 | COL3A1 | c.1051-64A= (n.1051-64A=) c.1150-64A= (n.1150-64A=) c.149-64A= | |
2 | g.188993974A>C | CA1040406269 | COL3A1 | c.1051-64A>C (n.1051-64A>C) c.1150-64A>C (n.1150-64A>C) c.149-64A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993975C>A | CA2662288810 | COL3A1 | c.1051-63C>A (n.1051-63C>A) c.1150-63C>A (n.1150-63C>A) c.149-63C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993977T>C | CA2662288811 | COL3A1 | c.1051-61T>C (n.1051-61T>C) c.1150-61T>C (n.1150-61T>C) c.149-61T>C | gnomAD v4 |
2 | g.188993978C>G | CA647380830 | COL3A1 | c.1051-60C>G (n.1051-60C>G) c.1150-60C>G (n.1150-60C>G) c.149-60C>G | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.188993986_188993987del | CA2662288812 | COL3A1 | c.1051-52_1051-51del (n.1051-52_1051-51del) c.1150-52_1150-51del (n.1150-52_1150-51del) c.149-52_149-51del | gnomAD v4 |
2 | g.188993982T>C | CA762194596 | COL3A1 | c.1051-56T>C (n.1051-56T>C) c.1150-56T>C (n.1150-56T>C) c.149-56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993982T= | CA1315398306 | COL3A1 | c.1051-56T= (n.1051-56T=) c.1150-56T= (n.1150-56T=) c.149-56T= | |
2 | g.188993984T>C | CA1040406272 | COL3A1 | c.1051-54T>C (n.1051-54T>C) c.1150-54T>C (n.1150-54T>C) c.149-54T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993984T= | CA1315398307 | COL3A1 | c.1051-54T= (n.1051-54T=) c.1150-54T= (n.1150-54T=) c.149-54T= | |
2 | g.188993985A= | CA1315398308 | COL3A1 | c.1051-53A= (n.1051-53A=) c.1150-53A= (n.1150-53A=) c.149-53A= | |
2 | g.188993985A>C | CA2662288813 | COL3A1 | c.1051-53A>C (n.1051-53A>C) c.1150-53A>C (n.1150-53A>C) c.149-53A>C | gnomAD v4 |
2 | g.188993985A>G | CA2662288814 | COL3A1 | c.1051-53A>G (n.1051-53A>G) c.1150-53A>G (n.1150-53A>G) c.149-53A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188993985A>T | CA762194597 | COL3A1 | c.1051-53A>T (n.1051-53A>T) c.1150-53A>T (n.1150-53A>T) c.149-53A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993988C>A | CA2662288815 | COL3A1 | c.1051-50C>A (n.1051-50C>A) c.1150-50C>A (n.1150-50C>A) c.149-50C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993988C= | CA1315398309 | COL3A1 | c.1051-50C= (n.1051-50C=) c.1150-50C= (n.1150-50C=) c.149-50C= | |
2 | g.188993988C>T | CA62594929 | COL3A1 | c.1051-50C>T (n.1051-50C>T) c.1150-50C>T (n.1150-50C>T) c.149-50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993988_188993989delinsCG | CA1315398310 | COL3A1 | c.1051-50_1051-49delinsCG (n.1051-50_1051-49delinsCG) c.1150-50_1150-49delinsCG (n.1150-50_1150-49delinsCG) c.149-50_149-49delinsCG | |
2 | g.188993989del | CA538441229 | COL3A1 | c.1051-49del (n.1051-49del) c.1150-49del (n.1150-49del) c.149-49del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993989G>A | CA073863 | COL3A1 | c.1051-49G>A (n.1051-49G>A) c.1150-49G>A (n.1150-49G>A) c.149-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993989G= | CA1315398311 | COL3A1 | c.1051-49G= (n.1051-49G=) c.1150-49G= (n.1150-49G=) c.149-49G= | |
2 | g.188993989G>T | CA2662288816 | COL3A1 | c.1051-49G>T (n.1051-49G>T) c.1150-49G>T (n.1150-49G>T) c.149-49G>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993989dup | CA538441230 | COL3A1 | c.1051-49dup (n.1051-49dup) c.1150-49dup (n.1150-49dup) c.149-49dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188993992C>A | CA2662288818 | COL3A1 | c.1051-46C>A (n.1051-46C>A) c.1150-46C>A (n.1150-46C>A) c.149-46C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993992C= | CA1315398312 | COL3A1 | c.1051-46C= (n.1051-46C=) c.1150-46C= (n.1150-46C=) c.149-46C= | |
2 | g.188993992C>G | CA2662288817 | COL3A1 | c.1051-46C>G (n.1051-46C>G) c.1150-46C>G (n.1150-46C>G) c.149-46C>G | gnomAD v4 |
2 | g.188993992C>T | CA073858 | COL3A1 | c.1051-46C>T (n.1051-46C>T) c.1150-46C>T (n.1150-46C>T) c.149-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188993993T>G | CA2662288819 | COL3A1 | c.1051-45T>G (n.1051-45T>G) c.1150-45T>G (n.1150-45T>G) c.149-45T>G | gnomAD v4 |
2 | g.188993994A>G | CA2577185350 | COL3A1 | c.1051-44A>G (n.1051-44A>G) c.1150-44A>G (n.1150-44A>G) c.149-44A>G | |
2 | g.188993998G>A | CA538441231 | COL3A1 | c.1051-40G>A (n.1051-40G>A) c.1150-40G>A (n.1150-40G>A) c.149-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993998G= | CA1315398313 | COL3A1 | c.1051-40G= (n.1051-40G=) c.1150-40G= (n.1150-40G=) c.149-40G= | |
2 | g.188993998G>T | CA2662288820 | COL3A1 | c.1051-40G>T (n.1051-40G>T) c.1150-40G>T (n.1150-40G>T) c.149-40G>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993999C>A | CA2662288821 | COL3A1 | c.1051-39C>A (n.1051-39C>A) c.1150-39C>A (n.1150-39C>A) c.149-39C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993999C= | CA1315398314 | COL3A1 | c.1051-39C= (n.1051-39C=) c.1150-39C= (n.1150-39C=) c.149-39C= | |
2 | g.188993999C>T | CA073855 | COL3A1 | c.1051-39C>T (n.1051-39C>T) c.1150-39C>T (n.1150-39C>T) c.149-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994000A= | CA1315398315 | COL3A1 | c.1051-38A= (n.1051-38A=) c.1150-38A= (n.1150-38A=) c.149-38A= | |
2 | g.188994000A>C | CA073851 | COL3A1 | c.1051-38A>C (n.1051-38A>C) c.1150-38A>C (n.1150-38A>C) c.149-38A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994000A>G | CA2662288823 | COL3A1 | c.1051-38A>G (n.1051-38A>G) c.1150-38A>G (n.1150-38A>G) c.149-38A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188994003A= | CA1315398316 | COL3A1 | c.1051-35A= (n.1051-35A=) c.1150-35A= (n.1150-35A=) c.149-35A= | |
2 | g.188994003A>G | CA073847 | COL3A1 | c.1051-35A>G (n.1051-35A>G) c.1150-35A>G (n.1150-35A>G) c.149-35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994004C>G | CA2753572102 | COL3A1 | c.1051-34C>G (n.1051-34C>G) c.1150-34C>G (n.1150-34C>G) c.149-34C>G | |
2 | g.188994006A>G | CA2577185351 | COL3A1 | c.1051-32A>G (n.1051-32A>G) c.1150-32A>G (n.1150-32A>G) c.149-32A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188994006A>T | CA647380834 | COL3A1 | c.1051-32A>T (n.1051-32A>T) c.1150-32A>T (n.1150-32A>T) c.149-32A>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.188994007_188994010delinsTTAA | CA1315398317 | COL3A1 | c.1051-31_1051-28delinsTTAA (n.1051-31_1051-28delinsTTAA) c.1150-31_1150-28delinsTTAA (n.1150-31_1150-28delinsTTAA) c.149-31_149-28delinsTTAA | |
2 | g.188994008T>A | CA538441232 | COL3A1 | c.1051-30T>A (n.1051-30T>A) c.1150-30T>A (n.1150-30T>A) c.149-30T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994008T>G | CA073842 | COL3A1 | c.1051-30T>G (n.1051-30T>G) c.1150-30T>G (n.1150-30T>G) c.149-30T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994008T= | CA1315398318 | COL3A1 | c.1051-30T= (n.1051-30T=) c.1150-30T= (n.1150-30T=) c.149-30T= | |
2 | g.188994010_188994012del | CA762194618 | COL3A1 | c.1051-28_1051-26del (n.1051-28_1051-26del) c.1150-28_1150-26del (n.1150-28_1150-26del) c.149-28_149-26del | dbSNP |
2 | g.188994009A= | CA1315398319 | COL3A1 | c.1051-29A= (n.1051-29A=) c.1150-29A= (n.1150-29A=) c.149-29A= | |
2 | g.188994009A>C | CA1040406289 | COL3A1 | c.1051-29A>C (n.1051-29A>C) c.1150-29A>C (n.1150-29A>C) c.149-29A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994011T>C | CA538441233 | COL3A1 | c.1051-27T>C (n.1051-27T>C) c.1150-27T>C (n.1150-27T>C) c.149-27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994011T= | CA1315398320 | COL3A1 | c.1051-27T= (n.1051-27T=) c.1150-27T= (n.1150-27T=) c.149-27T= | |
2 | g.188994012A>G | CA2662288824 | COL3A1 | c.1051-26A>G (n.1051-26A>G) c.1150-26A>G (n.1150-26A>G) c.149-26A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188994013C>A | CA2662288825 | COL3A1 | c.1051-25C>A (n.1051-25C>A) c.1150-25C>A (n.1150-25C>A) c.149-25C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188994013C>T | CA2530447378 | COL3A1 | c.1051-25C>T (n.1051-25C>T) c.1150-25C>T (n.1150-25C>T) c.149-25C>T | gnomAD v4 |
2 | g.188994014A= | CA1315398321 | COL3A1 | c.1051-24A= (n.1051-24A=) c.1150-24A= (n.1150-24A=) c.149-24A= | |
2 | g.188994014A>C | CA538441234 | COL3A1 | c.1051-24A>C (n.1051-24A>C) c.1150-24A>C (n.1150-24A>C) c.149-24A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994014A>G | CA073839 | COL3A1 | c.1051-24A>G (n.1051-24A>G) c.1150-24A>G (n.1150-24A>G) c.149-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994016T>C | CA073837 | COL3A1 | c.1051-22T>C (n.1051-22T>C) c.1150-22T>C (n.1150-22T>C) c.149-22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994016T= | CA1315398322 | COL3A1 | c.1051-22T= (n.1051-22T=) c.1150-22T= (n.1150-22T=) c.149-22T= | |
2 | g.188994017A= | CA1315398323 | COL3A1 | c.1051-21A= (n.1051-21A=) c.1150-21A= (n.1150-21A=) c.149-21A= | |
2 | g.188994017A>G | CA1315398324 | COL3A1 | c.1051-21A>G (n.1051-21A>G) c.1150-21A>G (n.1150-21A>G) c.149-21A>G | dbSNP |
2 | g.188994018T>C | CA073832 | COL3A1 | c.1051-20T>C (n.1051-20T>C) c.1150-20T>C (n.1150-20T>C) c.149-20T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994018T= | CA1315398325 | COL3A1 | c.1051-20T= (n.1051-20T=) c.1150-20T= (n.1150-20T=) c.149-20T= | |
2 | g.188994019C>A | CA2662288826 | COL3A1 | c.1051-19C>A (n.1051-19C>A) c.1150-19C>A (n.1150-19C>A) c.149-19C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188994019C= | CA1315398326 | COL3A1 | c.1051-19C= (n.1051-19C=) c.1150-19C= (n.1150-19C=) c.149-19C= | |
2 | g.188994019C>T | CA538441235 | COL3A1 | c.1051-19C>T (n.1051-19C>T) c.1150-19C>T (n.1150-19C>T) c.149-19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994020T>C | CA430309402 | COL3A1 | c.1051-18T>C (n.1051-18T>C) c.1150-18T>C (n.1150-18T>C) c.149-18T>C | |
2 | g.188994022T>G | CA2740351962 | COL3A1 | c.1051-16T>G (n.1051-16T>G) c.1150-16T>G (n.1150-16T>G) c.149-16T>G | |
2 | g.188994027dup | CA2662288827 | COL3A1 | c.1051-11dup (n.1051-11dup) c.1150-11dup (n.1150-11dup) c.149-11dup | gnomAD v4 |
2 | g.188994027del | CA2662288828 | COL3A1 | c.1051-11del (n.1051-11del) c.1150-11del (n.1150-11del) c.149-11del | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.188994023T>C | CA1315398328 | COL3A1 | c.1051-15T>C (n.1051-15T>C) c.1150-15T>C (n.1150-15T>C) c.149-15T>C | dbSNP |
2 | g.188994023T= | CA1315398327 | COL3A1 | c.1051-15T= (n.1051-15T=) c.1150-15T= (n.1150-15T=) c.149-15T= | |
2 | g.188994025T>C | CA004097 | COL3A1 | c.1051-13T>C (n.1051-13T>C) c.1150-13T>C (n.1150-13T>C) c.149-13T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994025T= | CA1315398329 | COL3A1 | c.1051-13T= (n.1051-13T=) c.1150-13T= (n.1150-13T=) c.149-13T= | |
2 | g.188994028G>A | CA538441236 | COL3A1 | c.1051-10G>A (n.1051-10G>A) c.1150-10G>A (n.1150-10G>A) c.149-10G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.188994028G= | CA1315398330 | COL3A1 | c.1051-10G= (n.1051-10G=) c.1150-10G= (n.1150-10G=) c.149-10G= | |
2 | g.188994028G>T | CA2825001061 | COL3A1 | c.1051-10G>T (n.1051-10G>T) c.1150-10G>T (n.1150-10G>T) c.149-10G>T | ClinVar |
2 | g.188994031_188994032dup | CA2739278528 | COL3A1 | c.1051-7_1051-6dup (n.1051-7_1051-6dup) c.1150-7_1150-6dup (n.1150-7_1150-6dup) c.149-7_149-6dup | ClinVar |
2 | g.188994030A= | CA1315398331 | COL3A1 | c.1051-8A= (n.1051-8A=) c.1150-8A= (n.1150-8A=) c.149-8A= | |
2 | g.188994030A>G | CA073882 | COL3A1 | c.1051-8A>G (n.1051-8A>G) c.1150-8A>G (n.1150-8A>G) c.149-8A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994030A>T | CA2662288829 | COL3A1 | c.1051-8A>T (n.1051-8A>T) c.1150-8A>T (n.1150-8A>T) c.149-8A>T | gnomAD v4 |
2 | g.188994031T>C | CA1139657557 | COL3A1 | c.1051-7T>C (n.1051-7T>C) c.1150-7T>C (n.1150-7T>C) c.149-7T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.188994031T= | CA1315398332 | COL3A1 | c.1051-7T= (n.1051-7T=) c.1150-7T= (n.1150-7T=) c.149-7T= | |
2 | g.188994032A= | CA1315398333 | COL3A1 | c.1051-6A= (n.1051-6A=) c.1150-6A= (n.1150-6A=) c.149-6A= | |
2 | g.188994032A>G | CA073877 | COL3A1 | c.1051-6A>G (n.1051-6A>G) c.1150-6A>G (n.1150-6A>G) c.149-6A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994032_188994036delinsTG | CA2586965508 | COL3A1 | c.1051-6_1051-2delinsTG (n.1051-6_1051-2delinsTG) c.1150-6_1150-2delinsTG (n.1150-6_1150-2delinsTG) c.149-6_149-2delinsTG | |
2 | g.188994033C= | CA1315398334 | COL3A1 | c.1051-5C= (n.1051-5C=) c.1150-5C= (n.1150-5C=) c.149-5C= | |
2 | g.188994033C>G | CA2662288830 | COL3A1 | c.1051-5C>G (n.1051-5C>G) c.1150-5C>G (n.1150-5C>G) c.149-5C>G | gnomAD v4 |
2 | g.188994033C>T | CA073873 | COL3A1 | c.1051-5C>T (n.1051-5C>T) c.1150-5C>T (n.1150-5C>T) c.149-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994034T>A | CA073867 | COL3A1 | c.1051-4T>A (n.1051-4T>A) c.1150-4T>A (n.1150-4T>A) c.149-4T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994034T>C | CA1315398336 | COL3A1 | c.1051-4T>C (n.1051-4T>C) c.1150-4T>C (n.1150-4T>C) c.149-4T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.188994034T>G | CA073871 | COL3A1 | c.1051-4T>G (n.1051-4T>G) c.1150-4T>G (n.1150-4T>G) c.149-4T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994034T= | CA1315398335 | COL3A1 | c.1051-4T= (n.1051-4T=) c.1150-4T= (n.1150-4T=) c.149-4T= | |
2 | g.188994035T>G | CA2580065333 | COL3A1 | c.1051-3T>G (n.1051-3T>G) c.1150-3T>G (n.1150-3T>G) c.149-3T>G | ClinVar |
2 | g.188994036A>C | CA349851100 | COL3A1 | c.1051-2A>C (n.1051-2A>C) c.1150-2A>C (n.1150-2A>C) c.149-2A>C | |
2 | g.188994036A>G | CA349851101 | COL3A1 | c.1051-2A>G (n.1051-2A>G) c.1150-2A>G (n.1150-2A>G) c.149-2A>G | |
2 | g.188994036A>T | CA349851103 | COL3A1 | c.1051-2A>T (n.1051-2A>T) c.1150-2A>T (n.1150-2A>T) c.149-2A>T | |
2 | g.188994036_188994054delinsAGGGCCCTCCTGGGATTAA | CA1315398337 | COL3A1 | c.1051-2_1067delinsAGGGCCCTCCTGGGATTAA c.1150-2_1166delinsAGGGCCCTCCTGGGATTAA c.149-2_165delinsAGGGCCCTCCTGGGATTAA | |
2 | g.188994037G>A | CA349851106 | COL3A1 | c.1051-1G>A (n.1051-1G>A) c.1150-1G>A (n.1150-1G>A) c.149-1G>A | |
2 | g.188994037G>C | CA004101 | COL3A1 | c.1051-1G>C (n.1051-1G>C) c.1150-1G>C (n.1150-1G>C) c.149-1G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.188994037G= | CA1315398338 | COL3A1 | c.1051-1G= (n.1051-1G=) c.1150-1G= (n.1150-1G=) c.149-1G= | |
2 | g.188994037G>T | CA349851108 | COL3A1 | c.1051-1G>T (n.1051-1G>T) c.1150-1G>T (n.1150-1G>T) c.149-1G>T | |
2 | g.188994037_188994054delinsCCGTCCTGGGCCCTGGTGGTATACAAACCTGGTATACCACC | CA286231 | COL3A1 | c.1051-1_1067delinsCCGTCCTGGGCCCTGGTGGTATACAAACCTGGTATACCACC c.1150-1_1166delinsCCGTCCTGGGCCCTGGTGGTATACAAACCTGGTATACCACC c.149-1_165delinsCCGTCCTGGGCCCTGGTGGTATACAAACCTGGTATACCACC | ClinVar dbSNP |
2 | g.188994038G>A | CA349851111 | COL3A1 | c.1051G>A (p.Gly351Ser) c.1150G>A (p.Gly384Ser) c.149G>A | gnomAD v4 |
2 | g.188994038G>C | CA349851112 | COL3A1 | c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.149G>C | ClinVar |
2 | g.188994038G= | CA1315398339 | COL3A1 | c.1051G= (p.Gly351=) c.1150G= (p.Gly384=) c.149G= | |
2 | g.188994038G>T | CA349851115 | COL3A1 | c.1051G>T (p.Gly351Cys) c.1150G>T (p.Gly384Cys) c.149G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994039G>A | CA349851117 | COL3A1 | c.1052G>A (p.Gly351Asp) c.1151G>A (p.Gly384Asp) c.150G>A | ClinVar |
2 | g.188994039G>C | CA349851119 | COL3A1 | c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.150G>C | |
2 | g.188994039G= | CA1315398340 | COL3A1 | c.1052G= (p.Gly351=) c.1151G= (p.Gly384=) c.150G= | |
2 | g.188994039G>T | CA004106 | COL3A1 | c.1052G>T (p.Gly351Val) c.1151G>T (p.Gly384Val) c.150G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.188994040C>A | CA430309403 | COL3A1 | c.1053C>A (p.Gly351=) c.1152C>A (p.Gly384=) c.151C>A | |
2 | g.188994040C= | CA1315398341 | COL3A1 | c.1053C= (p.Gly351=) c.1152C= (p.Gly384=) c.151C= | |
2 | g.188994040C>G | CA430309404 | COL3A1 | c.1053C>G (p.Gly351=) c.1152C>G (p.Gly384=) c.151C>G | |
2 | g.188994040C>T | CA430309405 | COL3A1 | c.1053C>T (p.Gly351=) c.1152C>T (p.Gly384=) c.151C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188994041C>A | CA349851126 | COL3A1 | c.1054C>A (p.Pro352Thr) c.1153C>A (p.Pro385Thr) c.152C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188994041C= | CA1315398342 | COL3A1 | c.1054C= (p.Pro352=) c.1153C= (p.Pro385=) c.152C= | |
2 | g.188994041C>G | CA349851122 | COL3A1 | c.1054C>G (p.Pro352Ala) c.1153C>G (p.Pro385Ala) c.152C>G | |
2 | g.188994041C>T | CA349851124 | COL3A1 | c.1054C>T (p.Pro352Ser) c.1153C>T (p.Pro385Ser) c.152C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188994042C>A | CA349851128 | COL3A1 | c.1055C>A (p.Pro352His) c.1154C>A (p.Pro385His) c.153C>A | |
2 | g.188994042C= | CA1315398343 | COL3A1 | c.1055C= (p.Pro352=) c.1154C= (p.Pro385=) c.153C= | |
2 | g.188994042C>G | CA349851129 | COL3A1 | c.1055C>G (p.Pro352Arg) c.1154C>G (p.Pro385Arg) c.153C>G | gnomAD v4 |
2 | g.188994042C>T | CA349851131 | COL3A1 | c.1055C>T (p.Pro352Leu) c.1154C>T (p.Pro385Leu) c.153C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.188994043T>A | CA430309406 | COL3A1 | c.1056T>A (p.Pro352=) c.1155T>A (p.Pro385=) c.154T>A | |
2 | g.188994043T>C | CA430309407 | COL3A1 | c.1056T>C (p.Pro352=) c.1155T>C (p.Pro385=) c.154T>C | |
2 | g.188994043T>G | CA430309408 | COL3A1 | c.1056T>G (p.Pro352=) c.1155T>G (p.Pro385=) c.154T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994044C>A | CA349851134 | COL3A1 | c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.1156C>A (p.Pro386Thr) c.155C>A | |
2 | g.188994044C= | CA1315398344 | COL3A1 | c.1057C= (p.Pro353=) c.1156C= (p.Pro386=) c.155C= | |
2 | g.188994044C>G | CA349851135 | COL3A1 | c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.1156C>G (p.Pro386Ala) c.155C>G | gnomAD v4 |
2 | g.188994044C>T | CA073885 | COL3A1 | c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.1156C>T (p.Pro386Ser) c.155C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994045C>A | CA349851137 | COL3A1 | c.1058C>A (p.Pro353His) c.1157C>A (p.Pro386His) c.156C>A | |
2 | g.188994045C>G | CA349851138 | COL3A1 | c.1058C>G (p.Pro353Arg) c.1157C>G (p.Pro386Arg) c.156C>G | |
2 | g.188994045C>T | CA349851139 | COL3A1 | c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.1157C>T (p.Pro386Leu) c.156C>T | gnomAD v4 |
2 | g.188994046T>A | CA430309411 | COL3A1 | c.1059T>A (p.Pro353=) c.1158T>A (p.Pro386=) c.157T>A | |
2 | g.188994046T>C | CA430309409 | COL3A1 | c.1059T>C (p.Pro353=) c.1158T>C (p.Pro386=) c.157T>C | ClinVar |
2 | g.188994046T>G | CA430309410 | COL3A1 | c.1059T>G (p.Pro353=) c.1158T>G (p.Pro386=) c.157T>G | |
2 | g.188994047G>A | CA349851141 | COL3A1 | c.1060G>A (p.Gly354Arg) c.1159G>A (p.Gly387Arg) c.158G>A | |
2 | g.188994047G>C | CA349851143 | COL3A1 | c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.1159G>C (p.Gly387Arg) c.158G>C | |
2 | g.188994047G>T | CA349851144 | COL3A1 | c.1060G>T (p.Gly354Trp) c.1159G>T (p.Gly387Trp) c.158G>T | |
2 | g.188994048G>A | CA62595048 | COL3A1 | c.1061G>A (p.Gly354Glu) c.1160G>A (p.Gly387Glu) c.159G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.188994048G>C | CA349851148 | COL3A1 | c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.1160G>C (p.Gly387Ala) c.159G>C | |
2 | g.188994048G= | CA1315398345 | COL3A1 | c.1061G= (p.Gly354=) c.1160G= (p.Gly387=) c.159G= | |
2 | g.188994048G>T | CA349851146 | COL3A1 | c.1061G>T (p.Gly354Val) c.1160G>T (p.Gly387Val) c.159G>T | |
2 | g.188994049G>A | CA430309412 | COL3A1 | c.1062G>A (p.Gly354=) c.1161G>A (p.Gly387=) c.160G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188994049G>C | CA430309413 | COL3A1 | c.1062G>C (p.Gly354=) c.1161G>C (p.Gly387=) c.160G>C | |
2 | g.188994049G>T | CA430309414 | COL3A1 | c.1062G>T (p.Gly354=) c.1161G>T (p.Gly387=) c.160G>T | |
2 | g.188994050A>C | CA349851151 | COL3A1 | c.1063A>C (p.Ile355Leu) c.1162A>C (p.Ile388Leu) c.161A>C | |
2 | g.188994050A>G | CA349851155 | COL3A1 | c.1063A>G (p.Ile355Val) c.1162A>G (p.Ile388Val) c.161A>G | |
2 | g.188994050A>T | CA349851153 | COL3A1 | c.1063A>T (p.Ile355Phe) c.1162A>T (p.Ile388Phe) c.161A>T | |
2 | g.188994051T>A | CA349851157 | COL3A1 | c.1064T>A (p.Ile355Asn) c.1163T>A (p.Ile388Asn) c.162T>A | |
2 | g.188994051T>C | CA349851158 | COL3A1 | c.1064T>C (p.Ile355Thr) c.1163T>C (p.Ile388Thr) c.162T>C | |
2 | g.188994051T>G | CA349851159 | COL3A1 | c.1064T>G (p.Ile355Ser) c.1163T>G (p.Ile388Ser) c.162T>G | |
2 | g.188994052T>A | CA430309416 | COL3A1 | c.1065T>A (p.Ile355=) c.1164T>A (p.Ile388=) c.163T>A | |
2 | g.188994052T>C | CA430309415 | COL3A1 | c.1065T>C (p.Ile355=) c.1164T>C (p.Ile388=) c.163T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.188994052T>G | CA349851161 | COL3A1 | c.1065T>G (p.Ile355Met) c.1164T>G (p.Ile388Met) c.163T>G | |
2 | g.188994053A= | CA1315398346 | COL3A1 | c.1066A= (p.Asn356=) c.1165A= (p.Asn389=) c.164A= | |
2 | g.188994053A>C | CA349851163 | COL3A1 | c.1066A>C (p.Asn356His) c.1165A>C (p.Asn389His) c.164A>C | |
2 | g.188994053A>G | CA349851164 | COL3A1 | c.1066A>G (p.Asn356Asp) c.1165A>G (p.Asn389Asp) c.164A>G | |
2 | g.188994053A>T | CA004110 | COL3A1 | c.1066A>T (p.Asn356Tyr) c.1165A>T (p.Asn389Tyr) c.164A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994054A= | CA1315398347 | COL3A1 | c.1067A= (p.Asn356=) c.1166A= (p.Asn389=) c.165A= | |
2 | g.188994054A>C | CA349851167 | COL3A1 | c.1067A>C (p.Asn356Thr) c.1166A>C (p.Asn389Thr) c.165A>C | |
2 | g.188994054A>G | CA349851169 | COL3A1 | c.1067A>G (p.Asn356Ser) c.1166A>G (p.Asn389Ser) c.165A>G | dbSNP |
2 | g.188994054A>T | CA349851170 | COL3A1 | c.1067A>T (p.Asn356Ile) c.1166A>T (p.Asn389Ile) c.165A>T | |
2 | g.188994055T>A | CA349851171 | COL3A1 | c.1068T>A (p.Asn356Lys) c.1167T>A (p.Asn389Lys) c.166T>A | |
2 | g.188994055T>C | CA430309417 | COL3A1 | c.1068T>C (p.Asn356=) c.1167T>C (p.Asn389=) c.166T>C | gnomAD v4 |
2 | g.188994055T>G | CA349851173 | COL3A1 | c.1068T>G (p.Asn356Lys) c.1167T>G (p.Asn389Lys) c.166T>G | gnomAD v4 |
2 | g.188994056G>A | CA349851179 | COL3A1 | c.1069G>A (p.Gly357Ser) c.1168G>A (p.Gly390Ser) c.167G>A | |
2 | g.188994056G>C | CA349851175 | COL3A1 | c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.167G>C | |
2 | g.188994056G>T | CA349851177 | COL3A1 | c.1069G>T (p.Gly357Cys) c.1168G>T (p.Gly390Cys) c.167G>T | |
2 | g.188994057G>A | CA349851181 | COL3A1 | c.1070G>A (p.Gly357Asp) c.1169G>A (p.Gly390Asp) c.168G>A | |
2 | g.188994057G>C | CA349851183 | COL3A1 | c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.168G>C | |
2 | g.188994057G>T | CA349851185 | COL3A1 | c.1070G>T (p.Gly357Val) c.1169G>T (p.Gly390Val) c.168G>T |