Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.188989409_188996315delCA281702COL3A1c.650_1564-83del
c.650_1663-83del
 ClinVar
2g.188993948T>CCA62594916COL3A1c.1051-90T>C (n.1051-90T>C)
c.1150-90T>C (n.1150-90T>C)
c.149-90T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993948T=CA1315398294COL3A1c.1051-90T= (n.1051-90T=)
c.1150-90T= (n.1150-90T=)
c.149-90T=
2g.188993949delCA2753572101COL3A1c.1051-89del (n.1051-89del)
c.1150-89del (n.1150-89del)
c.149-89del
2g.188993949C>ACA2662288797COL3A1c.1051-89C>A (n.1051-89C>A)
c.1150-89C>A (n.1150-89C>A)
c.149-89C>A
 gnomAD v4
2g.188993949C=CA1315398295COL3A1c.1051-89C= (n.1051-89C=)
c.1150-89C= (n.1150-89C=)
c.149-89C=
2g.188993949C>GCA1315398296COL3A1c.1051-89C>G (n.1051-89C>G)
c.1150-89C>G (n.1150-89C>G)
c.149-89C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.188993949C>TCA62594921COL3A1c.1051-89C>T (n.1051-89C>T)
c.1150-89C>T (n.1150-89C>T)
c.149-89C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993950G>ACA762194589COL3A1c.1051-88G>A (n.1051-88G>A)
c.1150-88G>A (n.1150-88G>A)
c.149-88G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993950G=CA1315398297COL3A1c.1051-88G= (n.1051-88G=)
c.1150-88G= (n.1150-88G=)
c.149-88G=
2g.188993950G>TCA1315398298COL3A1c.1051-88G>T (n.1051-88G>T)
c.1150-88G>T (n.1150-88G>T)
c.149-88G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.188993951A>GCA2662288799COL3A1c.1051-87A>G (n.1051-87A>G)
c.1150-87A>G (n.1150-87A>G)
c.149-87A>G
 gnomAD v4
2g.188993953_188993956delCA2662288798COL3A1c.1051-85_1051-82del (n.1051-85_1051-82del)
c.1150-85_1150-82del (n.1150-85_1150-82del)
c.149-85_149-82del
 gnomAD v4
2g.188993952T>CCA2662288800COL3A1c.1051-86T>C (n.1051-86T>C)
c.1150-86T>C (n.1150-86T>C)
c.149-86T>C
 gnomAD v4
2g.188993953A>GCA2662288801COL3A1c.1051-85A>G (n.1051-85A>G)
c.1150-85A>G (n.1150-85A>G)
c.149-85A>G
 gnomAD v4
2g.188993953A>TCA2577185341COL3A1c.1051-85A>T (n.1051-85A>T)
c.1150-85A>T (n.1150-85A>T)
c.149-85A>T
2g.188993954C>ACA2577185342COL3A1c.1051-84C>A (n.1051-84C>A)
c.1150-84C>A (n.1150-84C>A)
c.149-84C>A
 gnomAD v4
2g.188993955A=CA1315398299COL3A1c.1051-83A= (n.1051-83A=)
c.1150-83A= (n.1150-83A=)
c.149-83A=
2g.188993955A>GCA1040406261COL3A1c.1051-83A>G (n.1051-83A>G)
c.1150-83A>G (n.1150-83A>G)
c.149-83A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993956T>ACA2577185343COL3A1c.1051-82T>A (n.1051-82T>A)
c.1150-82T>A (n.1150-82T>A)
c.149-82T>A
2g.188993958T>ACA2662288802COL3A1c.1051-80T>A (n.1051-80T>A)
c.1150-80T>A (n.1150-80T>A)
c.149-80T>A
 gnomAD v4
2g.188993958T>CCA2577185344COL3A1c.1051-80T>C (n.1051-80T>C)
c.1150-80T>C (n.1150-80T>C)
c.149-80T>C
 gnomAD v4
2g.188993960T>CCA2662288803COL3A1c.1051-78T>C (n.1051-78T>C)
c.1150-78T>C (n.1150-78T>C)
c.149-78T>C
 gnomAD v4
2g.188993960T>GCA2662288804COL3A1c.1051-78T>G (n.1051-78T>G)
c.1150-78T>G (n.1150-78T>G)
c.149-78T>G
 gnomAD v4
2g.188993962T>GCA62594924COL3A1c.1051-76T>G (n.1051-76T>G)
c.1150-76T>G (n.1150-76T>G)
c.149-76T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993962T=CA1315398300COL3A1c.1051-76T= (n.1051-76T=)
c.1150-76T= (n.1150-76T=)
c.149-76T=
2g.188993963_188993967delinsTCACACA1315398301COL3A1c.1051-75_1051-71delinsTCACA (n.1051-75_1051-71delinsTCACA)
c.1150-75_1150-71delinsTCACA (n.1150-75_1150-71delinsTCACA)
c.149-75_149-71delinsTCACA
2g.188993964C>ACA2662288805COL3A1c.1051-74C>A (n.1051-74C>A)
c.1150-74C>A (n.1150-74C>A)
c.149-74C>A
 gnomAD v4
2g.188993964C>TCA2662288806COL3A1c.1051-74C>T (n.1051-74C>T)
c.1150-74C>T (n.1150-74C>T)
c.149-74C>T
 gnomAD v4
2g.188993968_188993969delCA2577185345COL3A1c.1051-70_1051-69del (n.1051-70_1051-69del)
c.1150-70_1150-69del (n.1150-70_1150-69del)
c.149-70_149-69del
2g.188993966_188993969delCA762194593COL3A1c.1051-72_1051-69del (n.1051-72_1051-69del)
c.1150-72_1150-69del (n.1150-72_1150-69del)
c.149-72_149-69del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993966C>ACA2577185347COL3A1c.1051-72C>A (n.1051-72C>A)
c.1150-72C>A (n.1150-72C>A)
c.149-72C>A
 gnomAD v4
2g.188993966C=CA1315398302COL3A1c.1051-72C= (n.1051-72C=)
c.1150-72C= (n.1150-72C=)
c.149-72C=
2g.188993966C>GCA2577185346COL3A1c.1051-72C>G (n.1051-72C>G)
c.1150-72C>G (n.1150-72C>G)
c.149-72C>G
 gnomAD v4
2g.188993966C>TCA1040406265COL3A1c.1051-72C>T (n.1051-72C>T)
c.1150-72C>T (n.1150-72C>T)
c.149-72C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993967A>TCA2577185348COL3A1c.1051-71A>T (n.1051-71A>T)
c.1150-71A>T (n.1150-71A>T)
c.149-71A>T
2g.188993968C>ACA2662288807COL3A1c.1051-70C>A (n.1051-70C>A)
c.1150-70C>A (n.1150-70C>A)
c.149-70C>A
 gnomAD v4
2g.188993971A=CA1315398303COL3A1c.1051-67A= (n.1051-67A=)
c.1150-67A= (n.1150-67A=)
c.149-67A=
2g.188993971A>CCA2662288808COL3A1c.1051-67A>C (n.1051-67A>C)
c.1150-67A>C (n.1150-67A>C)
c.149-67A>C
 gnomAD v4
2g.188993971A>TCA1315398304COL3A1c.1051-67A>T (n.1051-67A>T)
c.1150-67A>T (n.1150-67A>T)
c.149-67A>T
 dbSNP
2g.188993972C>ACA2577185349COL3A1c.1051-66C>A (n.1051-66C>A)
c.1150-66C>A (n.1150-66C>A)
c.149-66C>A
 gnomAD v4
2g.188993972C>TCA2662288809COL3A1c.1051-66C>T (n.1051-66C>T)
c.1150-66C>T (n.1150-66C>T)
c.149-66C>T
 gnomAD v4
2g.188993974A=CA1315398305COL3A1c.1051-64A= (n.1051-64A=)
c.1150-64A= (n.1150-64A=)
c.149-64A=
2g.188993974A>CCA1040406269COL3A1c.1051-64A>C (n.1051-64A>C)
c.1150-64A>C (n.1150-64A>C)
c.149-64A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993975C>ACA2662288810COL3A1c.1051-63C>A (n.1051-63C>A)
c.1150-63C>A (n.1150-63C>A)
c.149-63C>A
 gnomAD v4
2g.188993977T>CCA2662288811COL3A1c.1051-61T>C (n.1051-61T>C)
c.1150-61T>C (n.1150-61T>C)
c.149-61T>C
 gnomAD v4
2g.188993978C>GCA647380830COL3A1c.1051-60C>G (n.1051-60C>G)
c.1150-60C>G (n.1150-60C>G)
c.149-60C>G
 gnomAD v4 COSMIC
2g.188993986_188993987delCA2662288812COL3A1c.1051-52_1051-51del (n.1051-52_1051-51del)
c.1150-52_1150-51del (n.1150-52_1150-51del)
c.149-52_149-51del
 gnomAD v4
2g.188993982T>CCA762194596COL3A1c.1051-56T>C (n.1051-56T>C)
c.1150-56T>C (n.1150-56T>C)
c.149-56T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993982T=CA1315398306COL3A1c.1051-56T= (n.1051-56T=)
c.1150-56T= (n.1150-56T=)
c.149-56T=
2g.188993984T>CCA1040406272COL3A1c.1051-54T>C (n.1051-54T>C)
c.1150-54T>C (n.1150-54T>C)
c.149-54T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993984T=CA1315398307COL3A1c.1051-54T= (n.1051-54T=)
c.1150-54T= (n.1150-54T=)
c.149-54T=
2g.188993985A=CA1315398308COL3A1c.1051-53A= (n.1051-53A=)
c.1150-53A= (n.1150-53A=)
c.149-53A=
2g.188993985A>CCA2662288813COL3A1c.1051-53A>C (n.1051-53A>C)
c.1150-53A>C (n.1150-53A>C)
c.149-53A>C
 gnomAD v4
2g.188993985A>GCA2662288814COL3A1c.1051-53A>G (n.1051-53A>G)
c.1150-53A>G (n.1150-53A>G)
c.149-53A>G
 gnomAD v4
2g.188993985A>TCA762194597COL3A1c.1051-53A>T (n.1051-53A>T)
c.1150-53A>T (n.1150-53A>T)
c.149-53A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993988C>ACA2662288815COL3A1c.1051-50C>A (n.1051-50C>A)
c.1150-50C>A (n.1150-50C>A)
c.149-50C>A
 gnomAD v4
2g.188993988C=CA1315398309COL3A1c.1051-50C= (n.1051-50C=)
c.1150-50C= (n.1150-50C=)
c.149-50C=
2g.188993988C>TCA62594929COL3A1c.1051-50C>T (n.1051-50C>T)
c.1150-50C>T (n.1150-50C>T)
c.149-50C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993988_188993989delinsCGCA1315398310COL3A1c.1051-50_1051-49delinsCG (n.1051-50_1051-49delinsCG)
c.1150-50_1150-49delinsCG (n.1150-50_1150-49delinsCG)
c.149-50_149-49delinsCG
2g.188993989delCA538441229COL3A1c.1051-49del (n.1051-49del)
c.1150-49del (n.1150-49del)
c.149-49del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993989G>ACA073863COL3A1c.1051-49G>A (n.1051-49G>A)
c.1150-49G>A (n.1150-49G>A)
c.149-49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993989G=CA1315398311COL3A1c.1051-49G= (n.1051-49G=)
c.1150-49G= (n.1150-49G=)
c.149-49G=
2g.188993989G>TCA2662288816COL3A1c.1051-49G>T (n.1051-49G>T)
c.1150-49G>T (n.1150-49G>T)
c.149-49G>T
 gnomAD v4
2g.188993989dupCA538441230COL3A1c.1051-49dup (n.1051-49dup)
c.1150-49dup (n.1150-49dup)
c.149-49dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188993992C>ACA2662288818COL3A1c.1051-46C>A (n.1051-46C>A)
c.1150-46C>A (n.1150-46C>A)
c.149-46C>A
 gnomAD v4
2g.188993992C=CA1315398312COL3A1c.1051-46C= (n.1051-46C=)
c.1150-46C= (n.1150-46C=)
c.149-46C=
2g.188993992C>GCA2662288817COL3A1c.1051-46C>G (n.1051-46C>G)
c.1150-46C>G (n.1150-46C>G)
c.149-46C>G
 gnomAD v4
2g.188993992C>TCA073858COL3A1c.1051-46C>T (n.1051-46C>T)
c.1150-46C>T (n.1150-46C>T)
c.149-46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188993993T>GCA2662288819COL3A1c.1051-45T>G (n.1051-45T>G)
c.1150-45T>G (n.1150-45T>G)
c.149-45T>G
 gnomAD v4
2g.188993994A>GCA2577185350COL3A1c.1051-44A>G (n.1051-44A>G)
c.1150-44A>G (n.1150-44A>G)
c.149-44A>G
2g.188993998G>ACA538441231COL3A1c.1051-40G>A (n.1051-40G>A)
c.1150-40G>A (n.1150-40G>A)
c.149-40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993998G=CA1315398313COL3A1c.1051-40G= (n.1051-40G=)
c.1150-40G= (n.1150-40G=)
c.149-40G=
2g.188993998G>TCA2662288820COL3A1c.1051-40G>T (n.1051-40G>T)
c.1150-40G>T (n.1150-40G>T)
c.149-40G>T
 gnomAD v4
2g.188993999C>ACA2662288821COL3A1c.1051-39C>A (n.1051-39C>A)
c.1150-39C>A (n.1150-39C>A)
c.149-39C>A
 gnomAD v4
2g.188993999C=CA1315398314COL3A1c.1051-39C= (n.1051-39C=)
c.1150-39C= (n.1150-39C=)
c.149-39C=
2g.188993999C>TCA073855COL3A1c.1051-39C>T (n.1051-39C>T)
c.1150-39C>T (n.1150-39C>T)
c.149-39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994000A=CA1315398315COL3A1c.1051-38A= (n.1051-38A=)
c.1150-38A= (n.1150-38A=)
c.149-38A=
2g.188994000A>CCA073851COL3A1c.1051-38A>C (n.1051-38A>C)
c.1150-38A>C (n.1150-38A>C)
c.149-38A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188994000A>GCA2662288823COL3A1c.1051-38A>G (n.1051-38A>G)
c.1150-38A>G (n.1150-38A>G)
c.149-38A>G
 gnomAD v4
2g.188994003A=CA1315398316COL3A1c.1051-35A= (n.1051-35A=)
c.1150-35A= (n.1150-35A=)
c.149-35A=
2g.188994003A>GCA073847COL3A1c.1051-35A>G (n.1051-35A>G)
c.1150-35A>G (n.1150-35A>G)
c.149-35A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188994004C>GCA2753572102COL3A1c.1051-34C>G (n.1051-34C>G)
c.1150-34C>G (n.1150-34C>G)
c.149-34C>G
2g.188994006A>GCA2577185351COL3A1c.1051-32A>G (n.1051-32A>G)
c.1150-32A>G (n.1150-32A>G)
c.149-32A>G
 gnomAD v4
2g.188994006A>TCA647380834COL3A1c.1051-32A>T (n.1051-32A>T)
c.1150-32A>T (n.1150-32A>T)
c.149-32A>T
 COSMIC COSMIC
2g.188994007_188994010delinsTTAACA1315398317COL3A1c.1051-31_1051-28delinsTTAA (n.1051-31_1051-28delinsTTAA)
c.1150-31_1150-28delinsTTAA (n.1150-31_1150-28delinsTTAA)
c.149-31_149-28delinsTTAA
2g.188994008T>ACA538441232COL3A1c.1051-30T>A (n.1051-30T>A)
c.1150-30T>A (n.1150-30T>A)
c.149-30T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188994008T>GCA073842COL3A1c.1051-30T>G (n.1051-30T>G)
c.1150-30T>G (n.1150-30T>G)
c.149-30T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994008T=CA1315398318COL3A1c.1051-30T= (n.1051-30T=)
c.1150-30T= (n.1150-30T=)
c.149-30T=
2g.188994010_188994012delCA762194618COL3A1c.1051-28_1051-26del (n.1051-28_1051-26del)
c.1150-28_1150-26del (n.1150-28_1150-26del)
c.149-28_149-26del
 dbSNP
2g.188994009A=CA1315398319COL3A1c.1051-29A= (n.1051-29A=)
c.1150-29A= (n.1150-29A=)
c.149-29A=
2g.188994009A>CCA1040406289COL3A1c.1051-29A>C (n.1051-29A>C)
c.1150-29A>C (n.1150-29A>C)
c.149-29A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994011T>CCA538441233COL3A1c.1051-27T>C (n.1051-27T>C)
c.1150-27T>C (n.1150-27T>C)
c.149-27T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188994011T=CA1315398320COL3A1c.1051-27T= (n.1051-27T=)
c.1150-27T= (n.1150-27T=)
c.149-27T=
2g.188994012A>GCA2662288824COL3A1c.1051-26A>G (n.1051-26A>G)
c.1150-26A>G (n.1150-26A>G)
c.149-26A>G
 gnomAD v4
2g.188994013C>ACA2662288825COL3A1c.1051-25C>A (n.1051-25C>A)
c.1150-25C>A (n.1150-25C>A)
c.149-25C>A
 gnomAD v4
2g.188994013C>TCA2530447378COL3A1c.1051-25C>T (n.1051-25C>T)
c.1150-25C>T (n.1150-25C>T)
c.149-25C>T
 gnomAD v4
2g.188994014A=CA1315398321COL3A1c.1051-24A= (n.1051-24A=)
c.1150-24A= (n.1150-24A=)
c.149-24A=
2g.188994014A>CCA538441234COL3A1c.1051-24A>C (n.1051-24A>C)
c.1150-24A>C (n.1150-24A>C)
c.149-24A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994014A>GCA073839COL3A1c.1051-24A>G (n.1051-24A>G)
c.1150-24A>G (n.1150-24A>G)
c.149-24A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188994016T>CCA073837COL3A1c.1051-22T>C (n.1051-22T>C)
c.1150-22T>C (n.1150-22T>C)
c.149-22T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994016T=CA1315398322COL3A1c.1051-22T= (n.1051-22T=)
c.1150-22T= (n.1150-22T=)
c.149-22T=
2g.188994017A=CA1315398323COL3A1c.1051-21A= (n.1051-21A=)
c.1150-21A= (n.1150-21A=)
c.149-21A=
2g.188994017A>GCA1315398324COL3A1c.1051-21A>G (n.1051-21A>G)
c.1150-21A>G (n.1150-21A>G)
c.149-21A>G
 dbSNP
2g.188994018T>CCA073832COL3A1c.1051-20T>C (n.1051-20T>C)
c.1150-20T>C (n.1150-20T>C)
c.149-20T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994018T=CA1315398325COL3A1c.1051-20T= (n.1051-20T=)
c.1150-20T= (n.1150-20T=)
c.149-20T=
2g.188994019C>ACA2662288826COL3A1c.1051-19C>A (n.1051-19C>A)
c.1150-19C>A (n.1150-19C>A)
c.149-19C>A
 gnomAD v4
2g.188994019C=CA1315398326COL3A1c.1051-19C= (n.1051-19C=)
c.1150-19C= (n.1150-19C=)
c.149-19C=
2g.188994019C>TCA538441235COL3A1c.1051-19C>T (n.1051-19C>T)
c.1150-19C>T (n.1150-19C>T)
c.149-19C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994020T>CCA430309402COL3A1c.1051-18T>C (n.1051-18T>C)
c.1150-18T>C (n.1150-18T>C)
c.149-18T>C
2g.188994022T>GCA2740351962COL3A1c.1051-16T>G (n.1051-16T>G)
c.1150-16T>G (n.1150-16T>G)
c.149-16T>G
2g.188994027dupCA2662288827COL3A1c.1051-11dup (n.1051-11dup)
c.1150-11dup (n.1150-11dup)
c.149-11dup
 gnomAD v4
2g.188994027delCA2662288828COL3A1c.1051-11del (n.1051-11del)
c.1150-11del (n.1150-11del)
c.149-11del
 ClinVar gnomAD v4
2g.188994023T>CCA1315398328COL3A1c.1051-15T>C (n.1051-15T>C)
c.1150-15T>C (n.1150-15T>C)
c.149-15T>C
 dbSNP
2g.188994023T=CA1315398327COL3A1c.1051-15T= (n.1051-15T=)
c.1150-15T= (n.1150-15T=)
c.149-15T=
2g.188994025T>CCA004097COL3A1c.1051-13T>C (n.1051-13T>C)
c.1150-13T>C (n.1150-13T>C)
c.149-13T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994025T=CA1315398329COL3A1c.1051-13T= (n.1051-13T=)
c.1150-13T= (n.1150-13T=)
c.149-13T=
2g.188994028G>ACA538441236COL3A1c.1051-10G>A (n.1051-10G>A)
c.1150-10G>A (n.1150-10G>A)
c.149-10G>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.188994028G=CA1315398330COL3A1c.1051-10G= (n.1051-10G=)
c.1150-10G= (n.1150-10G=)
c.149-10G=
2g.188994028G>TCA2825001061COL3A1c.1051-10G>T (n.1051-10G>T)
c.1150-10G>T (n.1150-10G>T)
c.149-10G>T
 ClinVar
2g.188994031_188994032dupCA2739278528COL3A1c.1051-7_1051-6dup (n.1051-7_1051-6dup)
c.1150-7_1150-6dup (n.1150-7_1150-6dup)
c.149-7_149-6dup
 ClinVar
2g.188994030A=CA1315398331COL3A1c.1051-8A= (n.1051-8A=)
c.1150-8A= (n.1150-8A=)
c.149-8A=
2g.188994030A>GCA073882COL3A1c.1051-8A>G (n.1051-8A>G)
c.1150-8A>G (n.1150-8A>G)
c.149-8A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994030A>TCA2662288829COL3A1c.1051-8A>T (n.1051-8A>T)
c.1150-8A>T (n.1150-8A>T)
c.149-8A>T
 gnomAD v4
2g.188994031T>CCA1139657557COL3A1c.1051-7T>C (n.1051-7T>C)
c.1150-7T>C (n.1150-7T>C)
c.149-7T>C
 ClinVar dbSNP
2g.188994031T=CA1315398332COL3A1c.1051-7T= (n.1051-7T=)
c.1150-7T= (n.1150-7T=)
c.149-7T=
2g.188994032A=CA1315398333COL3A1c.1051-6A= (n.1051-6A=)
c.1150-6A= (n.1150-6A=)
c.149-6A=
2g.188994032A>GCA073877COL3A1c.1051-6A>G (n.1051-6A>G)
c.1150-6A>G (n.1150-6A>G)
c.149-6A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188994032_188994036delinsTGCA2586965508COL3A1c.1051-6_1051-2delinsTG (n.1051-6_1051-2delinsTG)
c.1150-6_1150-2delinsTG (n.1150-6_1150-2delinsTG)
c.149-6_149-2delinsTG
2g.188994033C=CA1315398334COL3A1c.1051-5C= (n.1051-5C=)
c.1150-5C= (n.1150-5C=)
c.149-5C=
2g.188994033C>GCA2662288830COL3A1c.1051-5C>G (n.1051-5C>G)
c.1150-5C>G (n.1150-5C>G)
c.149-5C>G
 gnomAD v4
2g.188994033C>TCA073873COL3A1c.1051-5C>T (n.1051-5C>T)
c.1150-5C>T (n.1150-5C>T)
c.149-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188994034T>ACA073867COL3A1c.1051-4T>A (n.1051-4T>A)
c.1150-4T>A (n.1150-4T>A)
c.149-4T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188994034T>CCA1315398336COL3A1c.1051-4T>C (n.1051-4T>C)
c.1150-4T>C (n.1150-4T>C)
c.149-4T>C
 ClinVar dbSNP
2g.188994034T>GCA073871COL3A1c.1051-4T>G (n.1051-4T>G)
c.1150-4T>G (n.1150-4T>G)
c.149-4T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994034T=CA1315398335COL3A1c.1051-4T= (n.1051-4T=)
c.1150-4T= (n.1150-4T=)
c.149-4T=
2g.188994035T>GCA2580065333COL3A1c.1051-3T>G (n.1051-3T>G)
c.1150-3T>G (n.1150-3T>G)
c.149-3T>G
 ClinVar
2g.188994036A>CCA349851100COL3A1c.1051-2A>C (n.1051-2A>C)
c.1150-2A>C (n.1150-2A>C)
c.149-2A>C
2g.188994036A>GCA349851101COL3A1c.1051-2A>G (n.1051-2A>G)
c.1150-2A>G (n.1150-2A>G)
c.149-2A>G
2g.188994036A>TCA349851103COL3A1c.1051-2A>T (n.1051-2A>T)
c.1150-2A>T (n.1150-2A>T)
c.149-2A>T
2g.188994036_188994054delinsAGGGCCCTCCTGGGATTAACA1315398337COL3A1c.1051-2_1067delinsAGGGCCCTCCTGGGATTAA
c.1150-2_1166delinsAGGGCCCTCCTGGGATTAA
c.149-2_165delinsAGGGCCCTCCTGGGATTAA
2g.188994037G>ACA349851106COL3A1c.1051-1G>A (n.1051-1G>A)
c.1150-1G>A (n.1150-1G>A)
c.149-1G>A
2g.188994037G>CCA004101COL3A1c.1051-1G>C (n.1051-1G>C)
c.1150-1G>C (n.1150-1G>C)
c.149-1G>C
 ClinVar dbSNP
2g.188994037G=CA1315398338COL3A1c.1051-1G= (n.1051-1G=)
c.1150-1G= (n.1150-1G=)
c.149-1G=
2g.188994037G>TCA349851108COL3A1c.1051-1G>T (n.1051-1G>T)
c.1150-1G>T (n.1150-1G>T)
c.149-1G>T
2g.188994037_188994054delinsCCGTCCTGGGCCCTGGTGGTATACAAACCTGGTATACCACCCA286231COL3A1c.1051-1_1067delinsCCGTCCTGGGCCCTGGTGGTATACAAACCTGGTATACCACC
c.1150-1_1166delinsCCGTCCTGGGCCCTGGTGGTATACAAACCTGGTATACCACC
c.149-1_165delinsCCGTCCTGGGCCCTGGTGGTATACAAACCTGGTATACCACC
 ClinVar dbSNP
2g.188994038G>ACA349851111COL3A1c.1051G>A (p.Gly351Ser)
c.1150G>A (p.Gly384Ser)
c.149G>A
 gnomAD v4
2g.188994038G>CCA349851112COL3A1c.1051G>C (p.Gly351Arg)
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
c.149G>C
 ClinVar
2g.188994038G=CA1315398339COL3A1c.1051G= (p.Gly351=)
c.1150G= (p.Gly384=)
c.149G=
2g.188994038G>TCA349851115COL3A1c.1051G>T (p.Gly351Cys)
c.1150G>T (p.Gly384Cys)
c.149G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188994039G>ACA349851117COL3A1c.1052G>A (p.Gly351Asp)
c.1151G>A (p.Gly384Asp)
c.150G>A
 ClinVar
2g.188994039G>CCA349851119COL3A1c.1052G>C (p.Gly351Ala)
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
c.150G>C
2g.188994039G=CA1315398340COL3A1c.1052G= (p.Gly351=)
c.1151G= (p.Gly384=)
c.150G=
2g.188994039G>TCA004106COL3A1c.1052G>T (p.Gly351Val)
c.1151G>T (p.Gly384Val)
c.150G>T
 ClinVar dbSNP
2g.188994040C>ACA430309403COL3A1c.1053C>A (p.Gly351=)
c.1152C>A (p.Gly384=)
c.151C>A
2g.188994040C=CA1315398341COL3A1c.1053C= (p.Gly351=)
c.1152C= (p.Gly384=)
c.151C=
2g.188994040C>GCA430309404COL3A1c.1053C>G (p.Gly351=)
c.1152C>G (p.Gly384=)
c.151C>G
2g.188994040C>TCA430309405COL3A1c.1053C>T (p.Gly351=)
c.1152C>T (p.Gly384=)
c.151C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188994041C>ACA349851126COL3A1c.1054C>A (p.Pro352Thr)
c.1153C>A (p.Pro385Thr)
c.152C>A
 gnomAD v4
2g.188994041C=CA1315398342COL3A1c.1054C= (p.Pro352=)
c.1153C= (p.Pro385=)
c.152C=
2g.188994041C>GCA349851122COL3A1c.1054C>G (p.Pro352Ala)
c.1153C>G (p.Pro385Ala)
c.152C>G
2g.188994041C>TCA349851124COL3A1c.1054C>T (p.Pro352Ser)
c.1153C>T (p.Pro385Ser)
c.152C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.188994042C>ACA349851128COL3A1c.1055C>A (p.Pro352His)
c.1154C>A (p.Pro385His)
c.153C>A
2g.188994042C=CA1315398343COL3A1c.1055C= (p.Pro352=)
c.1154C= (p.Pro385=)
c.153C=
2g.188994042C>GCA349851129COL3A1c.1055C>G (p.Pro352Arg)
c.1154C>G (p.Pro385Arg)
c.153C>G
 gnomAD v4
2g.188994042C>TCA349851131COL3A1c.1055C>T (p.Pro352Leu)
c.1154C>T (p.Pro385Leu)
c.153C>T
 ClinVar dbSNP
2g.188994043T>ACA430309406COL3A1c.1056T>A (p.Pro352=)
c.1155T>A (p.Pro385=)
c.154T>A
2g.188994043T>CCA430309407COL3A1c.1056T>C (p.Pro352=)
c.1155T>C (p.Pro385=)
c.154T>C
2g.188994043T>GCA430309408COL3A1c.1056T>G (p.Pro352=)
c.1155T>G (p.Pro385=)
c.154T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994044C>ACA349851134COL3A1c.1057C>A (p.Pro353Thr)
c.1156C>A (p.Pro386Thr)
c.155C>A
2g.188994044C=CA1315398344COL3A1c.1057C= (p.Pro353=)
c.1156C= (p.Pro386=)
c.155C=
2g.188994044C>GCA349851135COL3A1c.1057C>G (p.Pro353Ala)
c.1156C>G (p.Pro386Ala)
c.155C>G
 gnomAD v4
2g.188994044C>TCA073885COL3A1c.1057C>T (p.Pro353Ser)
c.1156C>T (p.Pro386Ser)
c.155C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994045C>ACA349851137COL3A1c.1058C>A (p.Pro353His)
c.1157C>A (p.Pro386His)
c.156C>A
2g.188994045C>GCA349851138COL3A1c.1058C>G (p.Pro353Arg)
c.1157C>G (p.Pro386Arg)
c.156C>G
2g.188994045C>TCA349851139COL3A1c.1058C>T (p.Pro353Leu)
c.1157C>T (p.Pro386Leu)
c.156C>T
 gnomAD v4
2g.188994046T>ACA430309411COL3A1c.1059T>A (p.Pro353=)
c.1158T>A (p.Pro386=)
c.157T>A
2g.188994046T>CCA430309409COL3A1c.1059T>C (p.Pro353=)
c.1158T>C (p.Pro386=)
c.157T>C
 ClinVar
2g.188994046T>GCA430309410COL3A1c.1059T>G (p.Pro353=)
c.1158T>G (p.Pro386=)
c.157T>G
2g.188994047G>ACA349851141COL3A1c.1060G>A (p.Gly354Arg)
c.1159G>A (p.Gly387Arg)
c.158G>A
2g.188994047G>CCA349851143COL3A1c.1060G>C (p.Gly354Arg)
c.1159G>C (p.Gly387Arg)
c.158G>C
2g.188994047G>TCA349851144COL3A1c.1060G>T (p.Gly354Trp)
c.1159G>T (p.Gly387Trp)
c.158G>T

Number of alleles fetched