Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.188989409_188996315delCA281702COL3A1c.650_1564-83del
c.650_1663-83del
 ClinVar
2g.188993901T>ACA762194573COL3A1c.1051-137T>A (n.1051-137T>A)
c.1150-137T>A (n.1150-137T>A)
c.149-137T>A
 dbSNP
2g.188993901T=CA1315398276COL3A1c.1051-137T= (n.1051-137T=)
c.1150-137T= (n.1150-137T=)
c.149-137T=
2g.188993902G>TCA2662288767COL3A1c.1051-136G>T (n.1051-136G>T)
c.1150-136G>T (n.1150-136G>T)
c.149-136G>T
 gnomAD v4
2g.188993903T>GCA2662288768COL3A1c.1051-135T>G (n.1051-135T>G)
c.1150-135T>G (n.1150-135T>G)
c.149-135T>G
 gnomAD v4
2g.188993904T>CCA2662288769COL3A1c.1051-134T>C (n.1051-134T>C)
c.1150-134T>C (n.1150-134T>C)
c.149-134T>C
 gnomAD v4
2g.188993905A>GCA2701311664COL3A1c.1051-133A>G (n.1051-133A>G)
c.1150-133A>G (n.1150-133A>G)
c.149-133A>G
 dbSNP
2g.188993905A>TCA2662288770COL3A1c.1051-133A>T (n.1051-133A>T)
c.1150-133A>T (n.1150-133A>T)
c.149-133A>T
 gnomAD v4
2g.188993906T>CCA1040406249COL3A1c.1051-132T>C (n.1051-132T>C)
c.1150-132T>C (n.1150-132T>C)
c.149-132T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993906T=CA1315398277COL3A1c.1051-132T= (n.1051-132T=)
c.1150-132T= (n.1150-132T=)
c.149-132T=
2g.188993907delCA2662288771COL3A1c.1051-131del (n.1051-131del)
c.1150-131del (n.1150-131del)
c.149-131del
 gnomAD v4
2g.188993907A>GCA2662288772COL3A1c.1051-131A>G (n.1051-131A>G)
c.1150-131A>G (n.1150-131A>G)
c.149-131A>G
 gnomAD v4
2g.188993908G>ACA62594883COL3A1c.1051-130G>A (n.1051-130G>A)
c.1150-130G>A (n.1150-130G>A)
c.149-130G>A
 dbSNP
2g.188993908G=CA1315398278COL3A1c.1051-130G= (n.1051-130G=)
c.1150-130G= (n.1150-130G=)
c.149-130G=
2g.188993909T>ACA2753572095COL3A1c.1051-129T>A (n.1051-129T>A)
c.1150-129T>A (n.1150-129T>A)
c.149-129T>A
2g.188993909T>CCA2662288773COL3A1c.1051-129T>C (n.1051-129T>C)
c.1150-129T>C (n.1150-129T>C)
c.149-129T>C
 gnomAD v4
2g.188993911G>TCA2662288774COL3A1c.1051-127G>T (n.1051-127G>T)
c.1150-127G>T (n.1150-127G>T)
c.149-127G>T
 gnomAD v4
2g.188993912G>CCA2662288775COL3A1c.1051-126G>C (n.1051-126G>C)
c.1150-126G>C (n.1150-126G>C)
c.149-126G>C
 gnomAD v4
2g.188993912G>TCA2662288776COL3A1c.1051-126G>T (n.1051-126G>T)
c.1150-126G>T (n.1150-126G>T)
c.149-126G>T
 gnomAD v4
2g.188993913A>GCA2662288777COL3A1c.1051-125A>G (n.1051-125A>G)
c.1150-125A>G (n.1150-125A>G)
c.149-125A>G
 gnomAD v4
2g.188993914G>ACA2662288778COL3A1c.1051-124G>A (n.1051-124G>A)
c.1150-124G>A (n.1150-124G>A)
c.149-124G>A
 gnomAD v4
2g.188993914G>TCA2662288779COL3A1c.1051-124G>T (n.1051-124G>T)
c.1150-124G>T (n.1150-124G>T)
c.149-124G>T
 gnomAD v4
2g.188993915G=CA1315398279COL3A1c.1051-123G= (n.1051-123G=)
c.1150-123G= (n.1150-123G=)
c.149-123G=
2g.188993915G>TCA762194577COL3A1c.1051-123G>T (n.1051-123G>T)
c.1150-123G>T (n.1150-123G>T)
c.149-123G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.188993917T>CCA1315398281COL3A1c.1051-121T>C (n.1051-121T>C)
c.1150-121T>C (n.1150-121T>C)
c.149-121T>C
 dbSNP
2g.188993917T=CA1315398280COL3A1c.1051-121T= (n.1051-121T=)
c.1150-121T= (n.1150-121T=)
c.149-121T=
2g.188993919C>ACA2662288780COL3A1c.1051-119C>A (n.1051-119C>A)
c.1150-119C>A (n.1150-119C>A)
c.149-119C>A
 gnomAD v4
2g.188993921C>ACA2662288781COL3A1c.1051-117C>A (n.1051-117C>A)
c.1150-117C>A (n.1150-117C>A)
c.149-117C>A
 gnomAD v4
2g.188993921C>TCA2662288782COL3A1c.1051-117C>T (n.1051-117C>T)
c.1150-117C>T (n.1150-117C>T)
c.149-117C>T
 gnomAD v4
2g.188993922T>ACA1315398283COL3A1c.1051-116T>A (n.1051-116T>A)
c.1150-116T>A (n.1150-116T>A)
c.149-116T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.188993922T>GCA2662288783COL3A1c.1051-116T>G (n.1051-116T>G)
c.1150-116T>G (n.1150-116T>G)
c.149-116T>G
 gnomAD v4
2g.188993922T=CA1315398282COL3A1c.1051-116T= (n.1051-116T=)
c.1150-116T= (n.1150-116T=)
c.149-116T=
2g.188993924A>TCA2662288784COL3A1c.1051-114A>T (n.1051-114A>T)
c.1150-114A>T (n.1150-114A>T)
c.149-114A>T
 gnomAD v4
2g.188993926T>CCA538441227COL3A1c.1051-112T>C (n.1051-112T>C)
c.1150-112T>C (n.1150-112T>C)
c.149-112T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993926T=CA1315398284COL3A1c.1051-112T= (n.1051-112T=)
c.1150-112T= (n.1150-112T=)
c.149-112T=
2g.188993927C>ACA1315398286COL3A1c.1051-111C>A (n.1051-111C>A)
c.1150-111C>A (n.1150-111C>A)
c.149-111C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.188993927C=CA1315398285COL3A1c.1051-111C= (n.1051-111C=)
c.1150-111C= (n.1150-111C=)
c.149-111C=
2g.188993928T>CCA2753572096COL3A1c.1051-110T>C (n.1051-110T>C)
c.1150-110T>C (n.1150-110T>C)
c.149-110T>C
2g.188993930T>CCA1315398288COL3A1c.1051-108T>C (n.1051-108T>C)
c.1150-108T>C (n.1150-108T>C)
c.149-108T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.188993930T=CA1315398287COL3A1c.1051-108T= (n.1051-108T=)
c.1150-108T= (n.1150-108T=)
c.149-108T=
2g.188993931A>GCA2662288785COL3A1c.1051-107A>G (n.1051-107A>G)
c.1150-107A>G (n.1150-107A>G)
c.149-107A>G
 gnomAD v4
2g.188993932C>ACA2662288786COL3A1c.1051-106C>A (n.1051-106C>A)
c.1150-106C>A (n.1150-106C>A)
c.149-106C>A
 gnomAD v4
2g.188993932C=CA1315398289COL3A1c.1051-106C= (n.1051-106C=)
c.1150-106C= (n.1150-106C=)
c.149-106C=
2g.188993932C>TCA538441228COL3A1c.1051-106C>T (n.1051-106C>T)
c.1150-106C>T (n.1150-106C>T)
c.149-106C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993934A>TCA2662288787COL3A1c.1051-104A>T (n.1051-104A>T)
c.1150-104A>T (n.1150-104A>T)
c.149-104A>T
 gnomAD v4
2g.188993935A>CCA2662288788COL3A1c.1051-103A>C (n.1051-103A>C)
c.1150-103A>C (n.1150-103A>C)
c.149-103A>C
 gnomAD v4
2g.188993936G>ACA2753572097COL3A1c.1051-102G>A (n.1051-102G>A)
c.1150-102G>A (n.1150-102G>A)
c.149-102G>A
2g.188993936G>TCA2662288790COL3A1c.1051-102G>T (n.1051-102G>T)
c.1150-102G>T (n.1150-102G>T)
c.149-102G>T
 gnomAD v4
2g.188993936_188993937delCA2662288789COL3A1c.1051-102_1051-101del (n.1051-102_1051-101del)
c.1150-102_1150-101del (n.1150-102_1150-101del)
c.149-102_149-101del
 gnomAD v4
2g.188993937C>ACA2662288791COL3A1c.1051-101C>A (n.1051-101C>A)
c.1150-101C>A (n.1150-101C>A)
c.149-101C>A
 gnomAD v4
2g.188993937C>TCA2753572098COL3A1c.1051-101C>T (n.1051-101C>T)
c.1150-101C>T (n.1150-101C>T)
c.149-101C>T
2g.188993938A=CA1315398290COL3A1c.1051-100A= (n.1051-100A=)
c.1150-100A= (n.1150-100A=)
c.149-100A=
2g.188993938A>CCA62594884COL3A1c.1051-100A>C (n.1051-100A>C)
c.1150-100A>C (n.1150-100A>C)
c.149-100A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.188993938A>GCA62594885COL3A1c.1051-100A>G (n.1051-100A>G)
c.1150-100A>G (n.1150-100A>G)
c.149-100A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.188993938A>TCA2662288792COL3A1c.1051-100A>T (n.1051-100A>T)
c.1150-100A>T (n.1150-100A>T)
c.149-100A>T
 gnomAD v4
2g.188993939T>CCA2662288793COL3A1c.1051-99T>C (n.1051-99T>C)
c.1150-99T>C (n.1150-99T>C)
c.149-99T>C
 gnomAD v4
2g.188993940A>CCA2753572099COL3A1c.1051-98A>C (n.1051-98A>C)
c.1150-98A>C (n.1150-98A>C)
c.149-98A>C
2g.188993941A>GCA2662288794COL3A1c.1051-97A>G (n.1051-97A>G)
c.1150-97A>G (n.1150-97A>G)
c.149-97A>G
 gnomAD v4
2g.188993942C>ACA762194582COL3A1c.1051-96C>A (n.1051-96C>A)
c.1150-96C>A (n.1150-96C>A)
c.149-96C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.188993942C=CA1315398291COL3A1c.1051-96C= (n.1051-96C=)
c.1150-96C= (n.1150-96C=)
c.149-96C=
2g.188993942C>TCA62594904COL3A1c.1051-96C>T (n.1051-96C>T)
c.1150-96C>T (n.1150-96C>T)
c.149-96C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993943A>GCA2662288795COL3A1c.1051-95A>G (n.1051-95A>G)
c.1150-95A>G (n.1150-95A>G)
c.149-95A>G
 gnomAD v4
2g.188993944C>ACA762194584COL3A1c.1051-94C>A (n.1051-94C>A)
c.1150-94C>A (n.1150-94C>A)
c.149-94C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993944C=CA1315398292COL3A1c.1051-94C= (n.1051-94C=)
c.1150-94C= (n.1150-94C=)
c.149-94C=
2g.188993944C>GCA1315398293COL3A1c.1051-94C>G (n.1051-94C>G)
c.1150-94C>G (n.1150-94C>G)
c.149-94C>G
 dbSNP
2g.188993945T>ACA2753572100COL3A1c.1051-93T>A (n.1051-93T>A)
c.1150-93T>A (n.1150-93T>A)
c.149-93T>A
2g.188993945T>CCA2662288796COL3A1c.1051-93T>C (n.1051-93T>C)
c.1150-93T>C (n.1150-93T>C)
c.149-93T>C
 gnomAD v4
2g.188993946C>ACA2577185340COL3A1c.1051-92C>A (n.1051-92C>A)
c.1150-92C>A (n.1150-92C>A)
c.149-92C>A
2g.188993948T>CCA62594916COL3A1c.1051-90T>C (n.1051-90T>C)
c.1150-90T>C (n.1150-90T>C)
c.149-90T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993948T=CA1315398294COL3A1c.1051-90T= (n.1051-90T=)
c.1150-90T= (n.1150-90T=)
c.149-90T=
2g.188993949delCA2753572101COL3A1c.1051-89del (n.1051-89del)
c.1150-89del (n.1150-89del)
c.149-89del
2g.188993949C>ACA2662288797COL3A1c.1051-89C>A (n.1051-89C>A)
c.1150-89C>A (n.1150-89C>A)
c.149-89C>A
 gnomAD v4
2g.188993949C=CA1315398295COL3A1c.1051-89C= (n.1051-89C=)
c.1150-89C= (n.1150-89C=)
c.149-89C=
2g.188993949C>GCA1315398296COL3A1c.1051-89C>G (n.1051-89C>G)
c.1150-89C>G (n.1150-89C>G)
c.149-89C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.188993949C>TCA62594921COL3A1c.1051-89C>T (n.1051-89C>T)
c.1150-89C>T (n.1150-89C>T)
c.149-89C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993950G>ACA762194589COL3A1c.1051-88G>A (n.1051-88G>A)
c.1150-88G>A (n.1150-88G>A)
c.149-88G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993950G=CA1315398297COL3A1c.1051-88G= (n.1051-88G=)
c.1150-88G= (n.1150-88G=)
c.149-88G=
2g.188993950G>TCA1315398298COL3A1c.1051-88G>T (n.1051-88G>T)
c.1150-88G>T (n.1150-88G>T)
c.149-88G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.188993951A>GCA2662288799COL3A1c.1051-87A>G (n.1051-87A>G)
c.1150-87A>G (n.1150-87A>G)
c.149-87A>G
 gnomAD v4
2g.188993953_188993956delCA2662288798COL3A1c.1051-85_1051-82del (n.1051-85_1051-82del)
c.1150-85_1150-82del (n.1150-85_1150-82del)
c.149-85_149-82del
 gnomAD v4
2g.188993952T>CCA2662288800COL3A1c.1051-86T>C (n.1051-86T>C)
c.1150-86T>C (n.1150-86T>C)
c.149-86T>C
 gnomAD v4
2g.188993953A>GCA2662288801COL3A1c.1051-85A>G (n.1051-85A>G)
c.1150-85A>G (n.1150-85A>G)
c.149-85A>G
 gnomAD v4
2g.188993953A>TCA2577185341COL3A1c.1051-85A>T (n.1051-85A>T)
c.1150-85A>T (n.1150-85A>T)
c.149-85A>T
2g.188993954C>ACA2577185342COL3A1c.1051-84C>A (n.1051-84C>A)
c.1150-84C>A (n.1150-84C>A)
c.149-84C>A
 gnomAD v4
2g.188993955A=CA1315398299COL3A1c.1051-83A= (n.1051-83A=)
c.1150-83A= (n.1150-83A=)
c.149-83A=
2g.188993955A>GCA1040406261COL3A1c.1051-83A>G (n.1051-83A>G)
c.1150-83A>G (n.1150-83A>G)
c.149-83A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993956T>ACA2577185343COL3A1c.1051-82T>A (n.1051-82T>A)
c.1150-82T>A (n.1150-82T>A)
c.149-82T>A
2g.188993958T>ACA2662288802COL3A1c.1051-80T>A (n.1051-80T>A)
c.1150-80T>A (n.1150-80T>A)
c.149-80T>A
 gnomAD v4
2g.188993958T>CCA2577185344COL3A1c.1051-80T>C (n.1051-80T>C)
c.1150-80T>C (n.1150-80T>C)
c.149-80T>C
 gnomAD v4
2g.188993960T>CCA2662288803COL3A1c.1051-78T>C (n.1051-78T>C)
c.1150-78T>C (n.1150-78T>C)
c.149-78T>C
 gnomAD v4
2g.188993960T>GCA2662288804COL3A1c.1051-78T>G (n.1051-78T>G)
c.1150-78T>G (n.1150-78T>G)
c.149-78T>G
 gnomAD v4
2g.188993962T>GCA62594924COL3A1c.1051-76T>G (n.1051-76T>G)
c.1150-76T>G (n.1150-76T>G)
c.149-76T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993962T=CA1315398300COL3A1c.1051-76T= (n.1051-76T=)
c.1150-76T= (n.1150-76T=)
c.149-76T=
2g.188993963_188993967delinsTCACACA1315398301COL3A1c.1051-75_1051-71delinsTCACA (n.1051-75_1051-71delinsTCACA)
c.1150-75_1150-71delinsTCACA (n.1150-75_1150-71delinsTCACA)
c.149-75_149-71delinsTCACA
2g.188993964C>ACA2662288805COL3A1c.1051-74C>A (n.1051-74C>A)
c.1150-74C>A (n.1150-74C>A)
c.149-74C>A
 gnomAD v4
2g.188993964C>TCA2662288806COL3A1c.1051-74C>T (n.1051-74C>T)
c.1150-74C>T (n.1150-74C>T)
c.149-74C>T
 gnomAD v4
2g.188993968_188993969delCA2577185345COL3A1c.1051-70_1051-69del (n.1051-70_1051-69del)
c.1150-70_1150-69del (n.1150-70_1150-69del)
c.149-70_149-69del
2g.188993966_188993969delCA762194593COL3A1c.1051-72_1051-69del (n.1051-72_1051-69del)
c.1150-72_1150-69del (n.1150-72_1150-69del)
c.149-72_149-69del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993966C>ACA2577185347COL3A1c.1051-72C>A (n.1051-72C>A)
c.1150-72C>A (n.1150-72C>A)
c.149-72C>A
 gnomAD v4
2g.188993966C=CA1315398302COL3A1c.1051-72C= (n.1051-72C=)
c.1150-72C= (n.1150-72C=)
c.149-72C=
2g.188993966C>GCA2577185346COL3A1c.1051-72C>G (n.1051-72C>G)
c.1150-72C>G (n.1150-72C>G)
c.149-72C>G
 gnomAD v4
2g.188993966C>TCA1040406265COL3A1c.1051-72C>T (n.1051-72C>T)
c.1150-72C>T (n.1150-72C>T)
c.149-72C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993967A>TCA2577185348COL3A1c.1051-71A>T (n.1051-71A>T)
c.1150-71A>T (n.1150-71A>T)
c.149-71A>T
2g.188993968C>ACA2662288807COL3A1c.1051-70C>A (n.1051-70C>A)
c.1150-70C>A (n.1150-70C>A)
c.149-70C>A
 gnomAD v4
2g.188993971A=CA1315398303COL3A1c.1051-67A= (n.1051-67A=)
c.1150-67A= (n.1150-67A=)
c.149-67A=
2g.188993971A>CCA2662288808COL3A1c.1051-67A>C (n.1051-67A>C)
c.1150-67A>C (n.1150-67A>C)
c.149-67A>C
 gnomAD v4
2g.188993971A>TCA1315398304COL3A1c.1051-67A>T (n.1051-67A>T)
c.1150-67A>T (n.1150-67A>T)
c.149-67A>T
 dbSNP
2g.188993972C>ACA2577185349COL3A1c.1051-66C>A (n.1051-66C>A)
c.1150-66C>A (n.1150-66C>A)
c.149-66C>A
 gnomAD v4
2g.188993972C>TCA2662288809COL3A1c.1051-66C>T (n.1051-66C>T)
c.1150-66C>T (n.1150-66C>T)
c.149-66C>T
 gnomAD v4
2g.188993974A=CA1315398305COL3A1c.1051-64A= (n.1051-64A=)
c.1150-64A= (n.1150-64A=)
c.149-64A=
2g.188993974A>CCA1040406269COL3A1c.1051-64A>C (n.1051-64A>C)
c.1150-64A>C (n.1150-64A>C)
c.149-64A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993975C>ACA2662288810COL3A1c.1051-63C>A (n.1051-63C>A)
c.1150-63C>A (n.1150-63C>A)
c.149-63C>A
 gnomAD v4
2g.188993977T>CCA2662288811COL3A1c.1051-61T>C (n.1051-61T>C)
c.1150-61T>C (n.1150-61T>C)
c.149-61T>C
 gnomAD v4
2g.188993978C>GCA647380830COL3A1c.1051-60C>G (n.1051-60C>G)
c.1150-60C>G (n.1150-60C>G)
c.149-60C>G
 gnomAD v4 COSMIC
2g.188993986_188993987delCA2662288812COL3A1c.1051-52_1051-51del (n.1051-52_1051-51del)
c.1150-52_1150-51del (n.1150-52_1150-51del)
c.149-52_149-51del
 gnomAD v4
2g.188993982T>CCA762194596COL3A1c.1051-56T>C (n.1051-56T>C)
c.1150-56T>C (n.1150-56T>C)
c.149-56T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993982T=CA1315398306COL3A1c.1051-56T= (n.1051-56T=)
c.1150-56T= (n.1150-56T=)
c.149-56T=
2g.188993984T>CCA1040406272COL3A1c.1051-54T>C (n.1051-54T>C)
c.1150-54T>C (n.1150-54T>C)
c.149-54T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993984T=CA1315398307COL3A1c.1051-54T= (n.1051-54T=)
c.1150-54T= (n.1150-54T=)
c.149-54T=
2g.188993985A=CA1315398308COL3A1c.1051-53A= (n.1051-53A=)
c.1150-53A= (n.1150-53A=)
c.149-53A=
2g.188993985A>CCA2662288813COL3A1c.1051-53A>C (n.1051-53A>C)
c.1150-53A>C (n.1150-53A>C)
c.149-53A>C
 gnomAD v4
2g.188993985A>GCA2662288814COL3A1c.1051-53A>G (n.1051-53A>G)
c.1150-53A>G (n.1150-53A>G)
c.149-53A>G
 gnomAD v4
2g.188993985A>TCA762194597COL3A1c.1051-53A>T (n.1051-53A>T)
c.1150-53A>T (n.1150-53A>T)
c.149-53A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993988C>ACA2662288815COL3A1c.1051-50C>A (n.1051-50C>A)
c.1150-50C>A (n.1150-50C>A)
c.149-50C>A
 gnomAD v4
2g.188993988C=CA1315398309COL3A1c.1051-50C= (n.1051-50C=)
c.1150-50C= (n.1150-50C=)
c.149-50C=
2g.188993988C>TCA62594929COL3A1c.1051-50C>T (n.1051-50C>T)
c.1150-50C>T (n.1150-50C>T)
c.149-50C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993988_188993989delinsCGCA1315398310COL3A1c.1051-50_1051-49delinsCG (n.1051-50_1051-49delinsCG)
c.1150-50_1150-49delinsCG (n.1150-50_1150-49delinsCG)
c.149-50_149-49delinsCG
2g.188993989delCA538441229COL3A1c.1051-49del (n.1051-49del)
c.1150-49del (n.1150-49del)
c.149-49del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993989G>ACA073863COL3A1c.1051-49G>A (n.1051-49G>A)
c.1150-49G>A (n.1150-49G>A)
c.149-49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993989G=CA1315398311COL3A1c.1051-49G= (n.1051-49G=)
c.1150-49G= (n.1150-49G=)
c.149-49G=
2g.188993989G>TCA2662288816COL3A1c.1051-49G>T (n.1051-49G>T)
c.1150-49G>T (n.1150-49G>T)
c.149-49G>T
 gnomAD v4
2g.188993989dupCA538441230COL3A1c.1051-49dup (n.1051-49dup)
c.1150-49dup (n.1150-49dup)
c.149-49dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188993992C>ACA2662288818COL3A1c.1051-46C>A (n.1051-46C>A)
c.1150-46C>A (n.1150-46C>A)
c.149-46C>A
 gnomAD v4
2g.188993992C=CA1315398312COL3A1c.1051-46C= (n.1051-46C=)
c.1150-46C= (n.1150-46C=)
c.149-46C=
2g.188993992C>GCA2662288817COL3A1c.1051-46C>G (n.1051-46C>G)
c.1150-46C>G (n.1150-46C>G)
c.149-46C>G
 gnomAD v4
2g.188993992C>TCA073858COL3A1c.1051-46C>T (n.1051-46C>T)
c.1150-46C>T (n.1150-46C>T)
c.149-46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188993993T>GCA2662288819COL3A1c.1051-45T>G (n.1051-45T>G)
c.1150-45T>G (n.1150-45T>G)
c.149-45T>G
 gnomAD v4
2g.188993994A>GCA2577185350COL3A1c.1051-44A>G (n.1051-44A>G)
c.1150-44A>G (n.1150-44A>G)
c.149-44A>G
2g.188993998G>ACA538441231COL3A1c.1051-40G>A (n.1051-40G>A)
c.1150-40G>A (n.1150-40G>A)
c.149-40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993998G=CA1315398313COL3A1c.1051-40G= (n.1051-40G=)
c.1150-40G= (n.1150-40G=)
c.149-40G=
2g.188993998G>TCA2662288820COL3A1c.1051-40G>T (n.1051-40G>T)
c.1150-40G>T (n.1150-40G>T)
c.149-40G>T
 gnomAD v4
2g.188993999C>ACA2662288821COL3A1c.1051-39C>A (n.1051-39C>A)
c.1150-39C>A (n.1150-39C>A)
c.149-39C>A
 gnomAD v4
2g.188993999C=CA1315398314COL3A1c.1051-39C= (n.1051-39C=)
c.1150-39C= (n.1150-39C=)
c.149-39C=
2g.188993999C>TCA073855COL3A1c.1051-39C>T (n.1051-39C>T)
c.1150-39C>T (n.1150-39C>T)
c.149-39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994000A=CA1315398315COL3A1c.1051-38A= (n.1051-38A=)
c.1150-38A= (n.1150-38A=)
c.149-38A=
2g.188994000A>CCA073851COL3A1c.1051-38A>C (n.1051-38A>C)
c.1150-38A>C (n.1150-38A>C)
c.149-38A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188994000A>GCA2662288823COL3A1c.1051-38A>G (n.1051-38A>G)
c.1150-38A>G (n.1150-38A>G)
c.149-38A>G
 gnomAD v4

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