Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.188989409_188996315del | CA281702 | COL3A1 | c.650_1564-83del c.650_1663-83del | ClinVar |
2 | g.188993867_188993870delinsAATG | CA1315398261 | COL3A1 | c.1051-171_1051-168delinsAATG (n.1051-171_1051-168delinsAATG) c.1150-171_1150-168delinsAATG (n.1150-171_1150-168delinsAATG) c.149-171_149-168delinsAATG | |
2 | g.188993873_188993875del | CA1315398262 | COL3A1 | c.1051-165_1051-163del (n.1051-165_1051-163del) c.1150-165_1150-163del (n.1150-165_1150-163del) c.149-165_149-163del | dbSNP |
2 | g.188993871A= | CA1315398263 | COL3A1 | c.1051-167A= (n.1051-167A=) c.1150-167A= (n.1150-167A=) c.149-167A= | |
2 | g.188993871A>G | CA1315398264 | COL3A1 | c.1051-167A>G (n.1051-167A>G) c.1150-167A>G (n.1150-167A>G) c.149-167A>G | dbSNP |
2 | g.188993873G>A | CA62594867 | COL3A1 | c.1051-165G>A (n.1051-165G>A) c.1150-165G>A (n.1150-165G>A) c.149-165G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993873G>C | CA762194554 | COL3A1 | c.1051-165G>C (n.1051-165G>C) c.1150-165G>C (n.1150-165G>C) c.149-165G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993873G= | CA1315398265 | COL3A1 | c.1051-165G= (n.1051-165G=) c.1150-165G= (n.1150-165G=) c.149-165G= | |
2 | g.188993877C>A | CA1040406237 | COL3A1 | c.1051-161C>A (n.1051-161C>A) c.1150-161C>A (n.1150-161C>A) c.149-161C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993877C= | CA1315398266 | COL3A1 | c.1051-161C= (n.1051-161C=) c.1150-161C= (n.1150-161C=) c.149-161C= | |
2 | g.188993877C>G | CA62594874 | COL3A1 | c.1051-161C>G (n.1051-161C>G) c.1150-161C>G (n.1150-161C>G) c.149-161C>G | dbSNP |
2 | g.188993878T>C | CA762194566 | COL3A1 | c.1051-160T>C (n.1051-160T>C) c.1150-160T>C (n.1150-160T>C) c.149-160T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993878T= | CA1315398267 | COL3A1 | c.1051-160T= (n.1051-160T=) c.1150-160T= (n.1150-160T=) c.149-160T= | |
2 | g.188993885C= | CA1315398268 | COL3A1 | c.1051-153C= (n.1051-153C=) c.1150-153C= (n.1150-153C=) c.149-153C= | |
2 | g.188993885C>G | CA62594876 | COL3A1 | c.1051-153C>G (n.1051-153C>G) c.1150-153C>G (n.1150-153C>G) c.149-153C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993887C>A | CA2662288759 | COL3A1 | c.1051-151C>A (n.1051-151C>A) c.1150-151C>A (n.1150-151C>A) c.149-151C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993888A= | CA1315398269 | COL3A1 | c.1051-150A= (n.1051-150A=) c.1150-150A= (n.1150-150A=) c.149-150A= | |
2 | g.188993888A>G | CA62594882 | COL3A1 | c.1051-150A>G (n.1051-150A>G) c.1150-150A>G (n.1150-150A>G) c.149-150A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993889T>G | CA2662288760 | COL3A1 | c.1051-149T>G (n.1051-149T>G) c.1150-149T>G (n.1150-149T>G) c.149-149T>G | gnomAD v4 |
2 | g.188993890T>G | CA2662288761 | COL3A1 | c.1051-148T>G (n.1051-148T>G) c.1150-148T>G (n.1150-148T>G) c.149-148T>G | gnomAD v4 |
2 | g.188993892C>A | CA2662288762 | COL3A1 | c.1051-146C>A (n.1051-146C>A) c.1150-146C>A (n.1150-146C>A) c.149-146C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993892C= | CA1315398270 | COL3A1 | c.1051-146C= (n.1051-146C=) c.1150-146C= (n.1150-146C=) c.149-146C= | |
2 | g.188993892C>G | CA1315398271 | COL3A1 | c.1051-146C>G (n.1051-146C>G) c.1150-146C>G (n.1150-146C>G) c.149-146C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188993893A>G | CA2662288763 | COL3A1 | c.1051-145A>G (n.1051-145A>G) c.1150-145A>G (n.1150-145A>G) c.149-145A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188993894T>C | CA2662288764 | COL3A1 | c.1051-144T>C (n.1051-144T>C) c.1150-144T>C (n.1150-144T>C) c.149-144T>C | gnomAD v4 |
2 | g.188993895A= | CA1315398272 | COL3A1 | c.1051-143A= (n.1051-143A=) c.1150-143A= (n.1150-143A=) c.149-143A= | |
2 | g.188993895A>G | CA762194568 | COL3A1 | c.1051-143A>G (n.1051-143A>G) c.1150-143A>G (n.1150-143A>G) c.149-143A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993896T>C | CA762194569 | COL3A1 | c.1051-142T>C (n.1051-142T>C) c.1150-142T>C (n.1150-142T>C) c.149-142T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993896T>G | CA2662288765 | COL3A1 | c.1051-142T>G (n.1051-142T>G) c.1150-142T>G (n.1150-142T>G) c.149-142T>G | gnomAD v4 |
2 | g.188993896T= | CA1315398273 | COL3A1 | c.1051-142T= (n.1051-142T=) c.1150-142T= (n.1150-142T=) c.149-142T= | |
2 | g.188993897G>A | CA762194570 | COL3A1 | c.1051-141G>A (n.1051-141G>A) c.1150-141G>A (n.1150-141G>A) c.149-141G>A | dbSNP |
2 | g.188993897G= | CA1315398274 | COL3A1 | c.1051-141G= (n.1051-141G=) c.1150-141G= (n.1150-141G=) c.149-141G= | |
2 | g.188993897G>T | CA2662288766 | COL3A1 | c.1051-141G>T (n.1051-141G>T) c.1150-141G>T (n.1150-141G>T) c.149-141G>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993898T>C | CA762194571 | COL3A1 | c.1051-140T>C (n.1051-140T>C) c.1150-140T>C (n.1150-140T>C) c.149-140T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188993898T= | CA1315398275 | COL3A1 | c.1051-140T= (n.1051-140T=) c.1150-140T= (n.1150-140T=) c.149-140T= | |
2 | g.188993901T>A | CA762194573 | COL3A1 | c.1051-137T>A (n.1051-137T>A) c.1150-137T>A (n.1150-137T>A) c.149-137T>A | dbSNP |
2 | g.188993901T= | CA1315398276 | COL3A1 | c.1051-137T= (n.1051-137T=) c.1150-137T= (n.1150-137T=) c.149-137T= | |
2 | g.188993902G>T | CA2662288767 | COL3A1 | c.1051-136G>T (n.1051-136G>T) c.1150-136G>T (n.1150-136G>T) c.149-136G>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993903T>G | CA2662288768 | COL3A1 | c.1051-135T>G (n.1051-135T>G) c.1150-135T>G (n.1150-135T>G) c.149-135T>G | gnomAD v4 |
2 | g.188993904T>C | CA2662288769 | COL3A1 | c.1051-134T>C (n.1051-134T>C) c.1150-134T>C (n.1150-134T>C) c.149-134T>C | gnomAD v4 |
2 | g.188993905A>G | CA2701311664 | COL3A1 | c.1051-133A>G (n.1051-133A>G) c.1150-133A>G (n.1150-133A>G) c.149-133A>G | dbSNP |
2 | g.188993905A>T | CA2662288770 | COL3A1 | c.1051-133A>T (n.1051-133A>T) c.1150-133A>T (n.1150-133A>T) c.149-133A>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993906T>C | CA1040406249 | COL3A1 | c.1051-132T>C (n.1051-132T>C) c.1150-132T>C (n.1150-132T>C) c.149-132T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993906T= | CA1315398277 | COL3A1 | c.1051-132T= (n.1051-132T=) c.1150-132T= (n.1150-132T=) c.149-132T= | |
2 | g.188993907del | CA2662288771 | COL3A1 | c.1051-131del (n.1051-131del) c.1150-131del (n.1150-131del) c.149-131del | gnomAD v4 |
2 | g.188993907A>G | CA2662288772 | COL3A1 | c.1051-131A>G (n.1051-131A>G) c.1150-131A>G (n.1150-131A>G) c.149-131A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188993908G>A | CA62594883 | COL3A1 | c.1051-130G>A (n.1051-130G>A) c.1150-130G>A (n.1150-130G>A) c.149-130G>A | dbSNP |
2 | g.188993908G= | CA1315398278 | COL3A1 | c.1051-130G= (n.1051-130G=) c.1150-130G= (n.1150-130G=) c.149-130G= | |
2 | g.188993909T>A | CA2753572095 | COL3A1 | c.1051-129T>A (n.1051-129T>A) c.1150-129T>A (n.1150-129T>A) c.149-129T>A | |
2 | g.188993909T>C | CA2662288773 | COL3A1 | c.1051-129T>C (n.1051-129T>C) c.1150-129T>C (n.1150-129T>C) c.149-129T>C | gnomAD v4 |
2 | g.188993911G>T | CA2662288774 | COL3A1 | c.1051-127G>T (n.1051-127G>T) c.1150-127G>T (n.1150-127G>T) c.149-127G>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993912G>C | CA2662288775 | COL3A1 | c.1051-126G>C (n.1051-126G>C) c.1150-126G>C (n.1150-126G>C) c.149-126G>C | gnomAD v4 |
2 | g.188993912G>T | CA2662288776 | COL3A1 | c.1051-126G>T (n.1051-126G>T) c.1150-126G>T (n.1150-126G>T) c.149-126G>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993913A>G | CA2662288777 | COL3A1 | c.1051-125A>G (n.1051-125A>G) c.1150-125A>G (n.1150-125A>G) c.149-125A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188993914G>A | CA2662288778 | COL3A1 | c.1051-124G>A (n.1051-124G>A) c.1150-124G>A (n.1150-124G>A) c.149-124G>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993914G>T | CA2662288779 | COL3A1 | c.1051-124G>T (n.1051-124G>T) c.1150-124G>T (n.1150-124G>T) c.149-124G>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993915G= | CA1315398279 | COL3A1 | c.1051-123G= (n.1051-123G=) c.1150-123G= (n.1150-123G=) c.149-123G= | |
2 | g.188993915G>T | CA762194577 | COL3A1 | c.1051-123G>T (n.1051-123G>T) c.1150-123G>T (n.1150-123G>T) c.149-123G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188993917T>C | CA1315398281 | COL3A1 | c.1051-121T>C (n.1051-121T>C) c.1150-121T>C (n.1150-121T>C) c.149-121T>C | dbSNP |
2 | g.188993917T= | CA1315398280 | COL3A1 | c.1051-121T= (n.1051-121T=) c.1150-121T= (n.1150-121T=) c.149-121T= | |
2 | g.188993919C>A | CA2662288780 | COL3A1 | c.1051-119C>A (n.1051-119C>A) c.1150-119C>A (n.1150-119C>A) c.149-119C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993921C>A | CA2662288781 | COL3A1 | c.1051-117C>A (n.1051-117C>A) c.1150-117C>A (n.1150-117C>A) c.149-117C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993921C>T | CA2662288782 | COL3A1 | c.1051-117C>T (n.1051-117C>T) c.1150-117C>T (n.1150-117C>T) c.149-117C>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993922T>A | CA1315398283 | COL3A1 | c.1051-116T>A (n.1051-116T>A) c.1150-116T>A (n.1150-116T>A) c.149-116T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188993922T>G | CA2662288783 | COL3A1 | c.1051-116T>G (n.1051-116T>G) c.1150-116T>G (n.1150-116T>G) c.149-116T>G | gnomAD v4 |
2 | g.188993922T= | CA1315398282 | COL3A1 | c.1051-116T= (n.1051-116T=) c.1150-116T= (n.1150-116T=) c.149-116T= | |
2 | g.188993924A>T | CA2662288784 | COL3A1 | c.1051-114A>T (n.1051-114A>T) c.1150-114A>T (n.1150-114A>T) c.149-114A>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993926T>C | CA538441227 | COL3A1 | c.1051-112T>C (n.1051-112T>C) c.1150-112T>C (n.1150-112T>C) c.149-112T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993926T= | CA1315398284 | COL3A1 | c.1051-112T= (n.1051-112T=) c.1150-112T= (n.1150-112T=) c.149-112T= | |
2 | g.188993927C>A | CA1315398286 | COL3A1 | c.1051-111C>A (n.1051-111C>A) c.1150-111C>A (n.1150-111C>A) c.149-111C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188993927C= | CA1315398285 | COL3A1 | c.1051-111C= (n.1051-111C=) c.1150-111C= (n.1150-111C=) c.149-111C= | |
2 | g.188993928T>C | CA2753572096 | COL3A1 | c.1051-110T>C (n.1051-110T>C) c.1150-110T>C (n.1150-110T>C) c.149-110T>C | |
2 | g.188993930T>C | CA1315398288 | COL3A1 | c.1051-108T>C (n.1051-108T>C) c.1150-108T>C (n.1150-108T>C) c.149-108T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188993930T= | CA1315398287 | COL3A1 | c.1051-108T= (n.1051-108T=) c.1150-108T= (n.1150-108T=) c.149-108T= | |
2 | g.188993931A>G | CA2662288785 | COL3A1 | c.1051-107A>G (n.1051-107A>G) c.1150-107A>G (n.1150-107A>G) c.149-107A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188993932C>A | CA2662288786 | COL3A1 | c.1051-106C>A (n.1051-106C>A) c.1150-106C>A (n.1150-106C>A) c.149-106C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993932C= | CA1315398289 | COL3A1 | c.1051-106C= (n.1051-106C=) c.1150-106C= (n.1150-106C=) c.149-106C= | |
2 | g.188993932C>T | CA538441228 | COL3A1 | c.1051-106C>T (n.1051-106C>T) c.1150-106C>T (n.1150-106C>T) c.149-106C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993934A>T | CA2662288787 | COL3A1 | c.1051-104A>T (n.1051-104A>T) c.1150-104A>T (n.1150-104A>T) c.149-104A>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993935A>C | CA2662288788 | COL3A1 | c.1051-103A>C (n.1051-103A>C) c.1150-103A>C (n.1150-103A>C) c.149-103A>C | gnomAD v4 |
2 | g.188993936G>A | CA2753572097 | COL3A1 | c.1051-102G>A (n.1051-102G>A) c.1150-102G>A (n.1150-102G>A) c.149-102G>A | |
2 | g.188993936G>T | CA2662288790 | COL3A1 | c.1051-102G>T (n.1051-102G>T) c.1150-102G>T (n.1150-102G>T) c.149-102G>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993936_188993937del | CA2662288789 | COL3A1 | c.1051-102_1051-101del (n.1051-102_1051-101del) c.1150-102_1150-101del (n.1150-102_1150-101del) c.149-102_149-101del | gnomAD v4 |
2 | g.188993937C>A | CA2662288791 | COL3A1 | c.1051-101C>A (n.1051-101C>A) c.1150-101C>A (n.1150-101C>A) c.149-101C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993937C>T | CA2753572098 | COL3A1 | c.1051-101C>T (n.1051-101C>T) c.1150-101C>T (n.1150-101C>T) c.149-101C>T | |
2 | g.188993938A= | CA1315398290 | COL3A1 | c.1051-100A= (n.1051-100A=) c.1150-100A= (n.1150-100A=) c.149-100A= | |
2 | g.188993938A>C | CA62594884 | COL3A1 | c.1051-100A>C (n.1051-100A>C) c.1150-100A>C (n.1150-100A>C) c.149-100A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188993938A>G | CA62594885 | COL3A1 | c.1051-100A>G (n.1051-100A>G) c.1150-100A>G (n.1150-100A>G) c.149-100A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188993938A>T | CA2662288792 | COL3A1 | c.1051-100A>T (n.1051-100A>T) c.1150-100A>T (n.1150-100A>T) c.149-100A>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993939T>C | CA2662288793 | COL3A1 | c.1051-99T>C (n.1051-99T>C) c.1150-99T>C (n.1150-99T>C) c.149-99T>C | gnomAD v4 |
2 | g.188993940A>C | CA2753572099 | COL3A1 | c.1051-98A>C (n.1051-98A>C) c.1150-98A>C (n.1150-98A>C) c.149-98A>C | |
2 | g.188993941A>G | CA2662288794 | COL3A1 | c.1051-97A>G (n.1051-97A>G) c.1150-97A>G (n.1150-97A>G) c.149-97A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188993942C>A | CA762194582 | COL3A1 | c.1051-96C>A (n.1051-96C>A) c.1150-96C>A (n.1150-96C>A) c.149-96C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188993942C= | CA1315398291 | COL3A1 | c.1051-96C= (n.1051-96C=) c.1150-96C= (n.1150-96C=) c.149-96C= | |
2 | g.188993942C>T | CA62594904 | COL3A1 | c.1051-96C>T (n.1051-96C>T) c.1150-96C>T (n.1150-96C>T) c.149-96C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993943A>G | CA2662288795 | COL3A1 | c.1051-95A>G (n.1051-95A>G) c.1150-95A>G (n.1150-95A>G) c.149-95A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188993944C>A | CA762194584 | COL3A1 | c.1051-94C>A (n.1051-94C>A) c.1150-94C>A (n.1150-94C>A) c.149-94C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993944C= | CA1315398292 | COL3A1 | c.1051-94C= (n.1051-94C=) c.1150-94C= (n.1150-94C=) c.149-94C= | |
2 | g.188993944C>G | CA1315398293 | COL3A1 | c.1051-94C>G (n.1051-94C>G) c.1150-94C>G (n.1150-94C>G) c.149-94C>G | dbSNP |
2 | g.188993945T>A | CA2753572100 | COL3A1 | c.1051-93T>A (n.1051-93T>A) c.1150-93T>A (n.1150-93T>A) c.149-93T>A | |
2 | g.188993945T>C | CA2662288796 | COL3A1 | c.1051-93T>C (n.1051-93T>C) c.1150-93T>C (n.1150-93T>C) c.149-93T>C | gnomAD v4 |
2 | g.188993946C>A | CA2577185340 | COL3A1 | c.1051-92C>A (n.1051-92C>A) c.1150-92C>A (n.1150-92C>A) c.149-92C>A | |
2 | g.188993948T>C | CA62594916 | COL3A1 | c.1051-90T>C (n.1051-90T>C) c.1150-90T>C (n.1150-90T>C) c.149-90T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993948T= | CA1315398294 | COL3A1 | c.1051-90T= (n.1051-90T=) c.1150-90T= (n.1150-90T=) c.149-90T= | |
2 | g.188993949del | CA2753572101 | COL3A1 | c.1051-89del (n.1051-89del) c.1150-89del (n.1150-89del) c.149-89del | |
2 | g.188993949C>A | CA2662288797 | COL3A1 | c.1051-89C>A (n.1051-89C>A) c.1150-89C>A (n.1150-89C>A) c.149-89C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993949C= | CA1315398295 | COL3A1 | c.1051-89C= (n.1051-89C=) c.1150-89C= (n.1150-89C=) c.149-89C= | |
2 | g.188993949C>G | CA1315398296 | COL3A1 | c.1051-89C>G (n.1051-89C>G) c.1150-89C>G (n.1150-89C>G) c.149-89C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188993949C>T | CA62594921 | COL3A1 | c.1051-89C>T (n.1051-89C>T) c.1150-89C>T (n.1150-89C>T) c.149-89C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993950G>A | CA762194589 | COL3A1 | c.1051-88G>A (n.1051-88G>A) c.1150-88G>A (n.1150-88G>A) c.149-88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993950G= | CA1315398297 | COL3A1 | c.1051-88G= (n.1051-88G=) c.1150-88G= (n.1150-88G=) c.149-88G= | |
2 | g.188993950G>T | CA1315398298 | COL3A1 | c.1051-88G>T (n.1051-88G>T) c.1150-88G>T (n.1150-88G>T) c.149-88G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188993951A>G | CA2662288799 | COL3A1 | c.1051-87A>G (n.1051-87A>G) c.1150-87A>G (n.1150-87A>G) c.149-87A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188993953_188993956del | CA2662288798 | COL3A1 | c.1051-85_1051-82del (n.1051-85_1051-82del) c.1150-85_1150-82del (n.1150-85_1150-82del) c.149-85_149-82del | gnomAD v4 |
2 | g.188993952T>C | CA2662288800 | COL3A1 | c.1051-86T>C (n.1051-86T>C) c.1150-86T>C (n.1150-86T>C) c.149-86T>C | gnomAD v4 |
2 | g.188993953A>G | CA2662288801 | COL3A1 | c.1051-85A>G (n.1051-85A>G) c.1150-85A>G (n.1150-85A>G) c.149-85A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188993953A>T | CA2577185341 | COL3A1 | c.1051-85A>T (n.1051-85A>T) c.1150-85A>T (n.1150-85A>T) c.149-85A>T | |
2 | g.188993954C>A | CA2577185342 | COL3A1 | c.1051-84C>A (n.1051-84C>A) c.1150-84C>A (n.1150-84C>A) c.149-84C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993955A= | CA1315398299 | COL3A1 | c.1051-83A= (n.1051-83A=) c.1150-83A= (n.1150-83A=) c.149-83A= | |
2 | g.188993955A>G | CA1040406261 | COL3A1 | c.1051-83A>G (n.1051-83A>G) c.1150-83A>G (n.1150-83A>G) c.149-83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993956T>A | CA2577185343 | COL3A1 | c.1051-82T>A (n.1051-82T>A) c.1150-82T>A (n.1150-82T>A) c.149-82T>A | |
2 | g.188993958T>A | CA2662288802 | COL3A1 | c.1051-80T>A (n.1051-80T>A) c.1150-80T>A (n.1150-80T>A) c.149-80T>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993958T>C | CA2577185344 | COL3A1 | c.1051-80T>C (n.1051-80T>C) c.1150-80T>C (n.1150-80T>C) c.149-80T>C | gnomAD v4 |
2 | g.188993960T>C | CA2662288803 | COL3A1 | c.1051-78T>C (n.1051-78T>C) c.1150-78T>C (n.1150-78T>C) c.149-78T>C | gnomAD v4 |
2 | g.188993960T>G | CA2662288804 | COL3A1 | c.1051-78T>G (n.1051-78T>G) c.1150-78T>G (n.1150-78T>G) c.149-78T>G | gnomAD v4 |
2 | g.188993962T>G | CA62594924 | COL3A1 | c.1051-76T>G (n.1051-76T>G) c.1150-76T>G (n.1150-76T>G) c.149-76T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993962T= | CA1315398300 | COL3A1 | c.1051-76T= (n.1051-76T=) c.1150-76T= (n.1150-76T=) c.149-76T= | |
2 | g.188993963_188993967delinsTCACA | CA1315398301 | COL3A1 | c.1051-75_1051-71delinsTCACA (n.1051-75_1051-71delinsTCACA) c.1150-75_1150-71delinsTCACA (n.1150-75_1150-71delinsTCACA) c.149-75_149-71delinsTCACA | |
2 | g.188993964C>A | CA2662288805 | COL3A1 | c.1051-74C>A (n.1051-74C>A) c.1150-74C>A (n.1150-74C>A) c.149-74C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993964C>T | CA2662288806 | COL3A1 | c.1051-74C>T (n.1051-74C>T) c.1150-74C>T (n.1150-74C>T) c.149-74C>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993968_188993969del | CA2577185345 | COL3A1 | c.1051-70_1051-69del (n.1051-70_1051-69del) c.1150-70_1150-69del (n.1150-70_1150-69del) c.149-70_149-69del | |
2 | g.188993966_188993969del | CA762194593 | COL3A1 | c.1051-72_1051-69del (n.1051-72_1051-69del) c.1150-72_1150-69del (n.1150-72_1150-69del) c.149-72_149-69del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993966C>A | CA2577185347 | COL3A1 | c.1051-72C>A (n.1051-72C>A) c.1150-72C>A (n.1150-72C>A) c.149-72C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993966C= | CA1315398302 | COL3A1 | c.1051-72C= (n.1051-72C=) c.1150-72C= (n.1150-72C=) c.149-72C= | |
2 | g.188993966C>G | CA2577185346 | COL3A1 | c.1051-72C>G (n.1051-72C>G) c.1150-72C>G (n.1150-72C>G) c.149-72C>G | gnomAD v4 |
2 | g.188993966C>T | CA1040406265 | COL3A1 | c.1051-72C>T (n.1051-72C>T) c.1150-72C>T (n.1150-72C>T) c.149-72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993967A>T | CA2577185348 | COL3A1 | c.1051-71A>T (n.1051-71A>T) c.1150-71A>T (n.1150-71A>T) c.149-71A>T |