Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.188989409_188996315del | CA281702 | COL3A1 | c.650_1564-83del c.650_1663-83del | ClinVar |
2 | g.188993834A= | CA1315398248 | COL3A1 | c.1051-204A= (n.1051-204A=) c.1150-204A= (n.1150-204A=) c.149-204A= | |
2 | g.188993834A>G | CA1315398247 | COL3A1 | c.1051-204A>G (n.1051-204A>G) c.1150-204A>G (n.1150-204A>G) c.149-204A>G | dbSNP |
2 | g.188993835C= | CA1315398249 | COL3A1 | c.1051-203C= (n.1051-203C=) c.1150-203C= (n.1150-203C=) c.149-203C= | |
2 | g.188993835C>T | CA62594833 | COL3A1 | c.1051-203C>T (n.1051-203C>T) c.1150-203C>T (n.1150-203C>T) c.149-203C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993836G>A | CA62594834 | COL3A1 | c.1051-202G>A (n.1051-202G>A) c.1150-202G>A (n.1150-202G>A) c.149-202G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993836G= | CA1315398250 | COL3A1 | c.1051-202G= (n.1051-202G=) c.1150-202G= (n.1150-202G=) c.149-202G= | |
2 | g.188993837A= | CA1315398251 | COL3A1 | c.1051-201A= (n.1051-201A=) c.1150-201A= (n.1150-201A=) c.149-201A= | |
2 | g.188993837A>G | CA1040406227 | COL3A1 | c.1051-201A>G (n.1051-201A>G) c.1150-201A>G (n.1150-201A>G) c.149-201A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993838A= | CA1315398252 | COL3A1 | c.1051-200A= (n.1051-200A=) c.1150-200A= (n.1150-200A=) c.149-200A= | |
2 | g.188993838A>G | CA62594836 | COL3A1 | c.1051-200A>G (n.1051-200A>G) c.1150-200A>G (n.1150-200A>G) c.149-200A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993839G>A | CA1315398254 | COL3A1 | c.1051-199G>A (n.1051-199G>A) c.1150-199G>A (n.1150-199G>A) c.149-199G>A | dbSNP |
2 | g.188993839G= | CA1315398253 | COL3A1 | c.1051-199G= (n.1051-199G=) c.1150-199G= (n.1150-199G=) c.149-199G= | |
2 | g.188993842C= | CA1315398255 | COL3A1 | c.1051-196C= (n.1051-196C=) c.1150-196C= (n.1150-196C=) c.149-196C= | |
2 | g.188993842C>T | CA1040406232 | COL3A1 | c.1051-196C>T (n.1051-196C>T) c.1150-196C>T (n.1150-196C>T) c.149-196C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993843_188993846delinsATAT | CA1315398256 | COL3A1 | c.1051-195_1051-192delinsATAT (n.1051-195_1051-192delinsATAT) c.1150-195_1150-192delinsATAT (n.1150-195_1150-192delinsATAT) c.149-195_149-192delinsATAT | |
2 | g.188993847_188993849del | CA62594843 | COL3A1 | c.1051-191_1051-189del (n.1051-191_1051-189del) c.1150-191_1150-189del (n.1150-191_1150-189del) c.149-191_149-189del | dbSNP |
2 | g.188993848A= | CA1315398257 | COL3A1 | c.1051-190A= (n.1051-190A=) c.1150-190A= (n.1150-190A=) c.149-190A= | |
2 | g.188993848A>G | CA62594852 | COL3A1 | c.1051-190A>G (n.1051-190A>G) c.1150-190A>G (n.1150-190A>G) c.149-190A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993852C>A | CA538441226 | COL3A1 | c.1051-186C>A (n.1051-186C>A) c.1150-186C>A (n.1150-186C>A) c.149-186C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993852C= | CA1315398258 | COL3A1 | c.1051-186C= (n.1051-186C=) c.1150-186C= (n.1150-186C=) c.149-186C= | |
2 | g.188993864G>C | CA2701311655 | COL3A1 | c.1051-174G>C (n.1051-174G>C) c.1150-174G>C (n.1150-174G>C) c.149-174G>C | dbSNP |
2 | g.188993865A= | CA1315398260 | COL3A1 | c.1051-173A= (n.1051-173A=) c.1150-173A= (n.1150-173A=) c.149-173A= | |
2 | g.188993865A>C | CA1315398259 | COL3A1 | c.1051-173A>C (n.1051-173A>C) c.1150-173A>C (n.1150-173A>C) c.149-173A>C | dbSNP |
2 | g.188993867_188993870delinsAATG | CA1315398261 | COL3A1 | c.1051-171_1051-168delinsAATG (n.1051-171_1051-168delinsAATG) c.1150-171_1150-168delinsAATG (n.1150-171_1150-168delinsAATG) c.149-171_149-168delinsAATG | |
2 | g.188993873_188993875del | CA1315398262 | COL3A1 | c.1051-165_1051-163del (n.1051-165_1051-163del) c.1150-165_1150-163del (n.1150-165_1150-163del) c.149-165_149-163del | dbSNP |
2 | g.188993871A= | CA1315398263 | COL3A1 | c.1051-167A= (n.1051-167A=) c.1150-167A= (n.1150-167A=) c.149-167A= | |
2 | g.188993871A>G | CA1315398264 | COL3A1 | c.1051-167A>G (n.1051-167A>G) c.1150-167A>G (n.1150-167A>G) c.149-167A>G | dbSNP |
2 | g.188993873G>A | CA62594867 | COL3A1 | c.1051-165G>A (n.1051-165G>A) c.1150-165G>A (n.1150-165G>A) c.149-165G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993873G>C | CA762194554 | COL3A1 | c.1051-165G>C (n.1051-165G>C) c.1150-165G>C (n.1150-165G>C) c.149-165G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993873G= | CA1315398265 | COL3A1 | c.1051-165G= (n.1051-165G=) c.1150-165G= (n.1150-165G=) c.149-165G= | |
2 | g.188993877C>A | CA1040406237 | COL3A1 | c.1051-161C>A (n.1051-161C>A) c.1150-161C>A (n.1150-161C>A) c.149-161C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993877C= | CA1315398266 | COL3A1 | c.1051-161C= (n.1051-161C=) c.1150-161C= (n.1150-161C=) c.149-161C= | |
2 | g.188993877C>G | CA62594874 | COL3A1 | c.1051-161C>G (n.1051-161C>G) c.1150-161C>G (n.1150-161C>G) c.149-161C>G | dbSNP |
2 | g.188993878T>C | CA762194566 | COL3A1 | c.1051-160T>C (n.1051-160T>C) c.1150-160T>C (n.1150-160T>C) c.149-160T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993878T= | CA1315398267 | COL3A1 | c.1051-160T= (n.1051-160T=) c.1150-160T= (n.1150-160T=) c.149-160T= | |
2 | g.188993885C= | CA1315398268 | COL3A1 | c.1051-153C= (n.1051-153C=) c.1150-153C= (n.1150-153C=) c.149-153C= | |
2 | g.188993885C>G | CA62594876 | COL3A1 | c.1051-153C>G (n.1051-153C>G) c.1150-153C>G (n.1150-153C>G) c.149-153C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993887C>A | CA2662288759 | COL3A1 | c.1051-151C>A (n.1051-151C>A) c.1150-151C>A (n.1150-151C>A) c.149-151C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993888A= | CA1315398269 | COL3A1 | c.1051-150A= (n.1051-150A=) c.1150-150A= (n.1150-150A=) c.149-150A= | |
2 | g.188993888A>G | CA62594882 | COL3A1 | c.1051-150A>G (n.1051-150A>G) c.1150-150A>G (n.1150-150A>G) c.149-150A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993889T>G | CA2662288760 | COL3A1 | c.1051-149T>G (n.1051-149T>G) c.1150-149T>G (n.1150-149T>G) c.149-149T>G | gnomAD v4 |
2 | g.188993890T>G | CA2662288761 | COL3A1 | c.1051-148T>G (n.1051-148T>G) c.1150-148T>G (n.1150-148T>G) c.149-148T>G | gnomAD v4 |
2 | g.188993892C>A | CA2662288762 | COL3A1 | c.1051-146C>A (n.1051-146C>A) c.1150-146C>A (n.1150-146C>A) c.149-146C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993892C= | CA1315398270 | COL3A1 | c.1051-146C= (n.1051-146C=) c.1150-146C= (n.1150-146C=) c.149-146C= | |
2 | g.188993892C>G | CA1315398271 | COL3A1 | c.1051-146C>G (n.1051-146C>G) c.1150-146C>G (n.1150-146C>G) c.149-146C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188993893A>G | CA2662288763 | COL3A1 | c.1051-145A>G (n.1051-145A>G) c.1150-145A>G (n.1150-145A>G) c.149-145A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188993894T>C | CA2662288764 | COL3A1 | c.1051-144T>C (n.1051-144T>C) c.1150-144T>C (n.1150-144T>C) c.149-144T>C | gnomAD v4 |
2 | g.188993895A= | CA1315398272 | COL3A1 | c.1051-143A= (n.1051-143A=) c.1150-143A= (n.1150-143A=) c.149-143A= | |
2 | g.188993895A>G | CA762194568 | COL3A1 | c.1051-143A>G (n.1051-143A>G) c.1150-143A>G (n.1150-143A>G) c.149-143A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993896T>C | CA762194569 | COL3A1 | c.1051-142T>C (n.1051-142T>C) c.1150-142T>C (n.1150-142T>C) c.149-142T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993896T>G | CA2662288765 | COL3A1 | c.1051-142T>G (n.1051-142T>G) c.1150-142T>G (n.1150-142T>G) c.149-142T>G | gnomAD v4 |
2 | g.188993896T= | CA1315398273 | COL3A1 | c.1051-142T= (n.1051-142T=) c.1150-142T= (n.1150-142T=) c.149-142T= | |
2 | g.188993897G>A | CA762194570 | COL3A1 | c.1051-141G>A (n.1051-141G>A) c.1150-141G>A (n.1150-141G>A) c.149-141G>A | dbSNP |
2 | g.188993897G= | CA1315398274 | COL3A1 | c.1051-141G= (n.1051-141G=) c.1150-141G= (n.1150-141G=) c.149-141G= | |
2 | g.188993897G>T | CA2662288766 | COL3A1 | c.1051-141G>T (n.1051-141G>T) c.1150-141G>T (n.1150-141G>T) c.149-141G>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993898T>C | CA762194571 | COL3A1 | c.1051-140T>C (n.1051-140T>C) c.1150-140T>C (n.1150-140T>C) c.149-140T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188993898T= | CA1315398275 | COL3A1 | c.1051-140T= (n.1051-140T=) c.1150-140T= (n.1150-140T=) c.149-140T= | |
2 | g.188993901T>A | CA762194573 | COL3A1 | c.1051-137T>A (n.1051-137T>A) c.1150-137T>A (n.1150-137T>A) c.149-137T>A | dbSNP |
2 | g.188993901T= | CA1315398276 | COL3A1 | c.1051-137T= (n.1051-137T=) c.1150-137T= (n.1150-137T=) c.149-137T= | |
2 | g.188993902G>T | CA2662288767 | COL3A1 | c.1051-136G>T (n.1051-136G>T) c.1150-136G>T (n.1150-136G>T) c.149-136G>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993903T>G | CA2662288768 | COL3A1 | c.1051-135T>G (n.1051-135T>G) c.1150-135T>G (n.1150-135T>G) c.149-135T>G | gnomAD v4 |
2 | g.188993904T>C | CA2662288769 | COL3A1 | c.1051-134T>C (n.1051-134T>C) c.1150-134T>C (n.1150-134T>C) c.149-134T>C | gnomAD v4 |
2 | g.188993905A>G | CA2701311664 | COL3A1 | c.1051-133A>G (n.1051-133A>G) c.1150-133A>G (n.1150-133A>G) c.149-133A>G | dbSNP |
2 | g.188993905A>T | CA2662288770 | COL3A1 | c.1051-133A>T (n.1051-133A>T) c.1150-133A>T (n.1150-133A>T) c.149-133A>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993906T>C | CA1040406249 | COL3A1 | c.1051-132T>C (n.1051-132T>C) c.1150-132T>C (n.1150-132T>C) c.149-132T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993906T= | CA1315398277 | COL3A1 | c.1051-132T= (n.1051-132T=) c.1150-132T= (n.1150-132T=) c.149-132T= | |
2 | g.188993907del | CA2662288771 | COL3A1 | c.1051-131del (n.1051-131del) c.1150-131del (n.1150-131del) c.149-131del | gnomAD v4 |
2 | g.188993907A>G | CA2662288772 | COL3A1 | c.1051-131A>G (n.1051-131A>G) c.1150-131A>G (n.1150-131A>G) c.149-131A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188993908G>A | CA62594883 | COL3A1 | c.1051-130G>A (n.1051-130G>A) c.1150-130G>A (n.1150-130G>A) c.149-130G>A | dbSNP |
2 | g.188993908G= | CA1315398278 | COL3A1 | c.1051-130G= (n.1051-130G=) c.1150-130G= (n.1150-130G=) c.149-130G= | |
2 | g.188993909T>A | CA2753572095 | COL3A1 | c.1051-129T>A (n.1051-129T>A) c.1150-129T>A (n.1150-129T>A) c.149-129T>A | |
2 | g.188993909T>C | CA2662288773 | COL3A1 | c.1051-129T>C (n.1051-129T>C) c.1150-129T>C (n.1150-129T>C) c.149-129T>C | gnomAD v4 |
2 | g.188993911G>T | CA2662288774 | COL3A1 | c.1051-127G>T (n.1051-127G>T) c.1150-127G>T (n.1150-127G>T) c.149-127G>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993912G>C | CA2662288775 | COL3A1 | c.1051-126G>C (n.1051-126G>C) c.1150-126G>C (n.1150-126G>C) c.149-126G>C | gnomAD v4 |
2 | g.188993912G>T | CA2662288776 | COL3A1 | c.1051-126G>T (n.1051-126G>T) c.1150-126G>T (n.1150-126G>T) c.149-126G>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993913A>G | CA2662288777 | COL3A1 | c.1051-125A>G (n.1051-125A>G) c.1150-125A>G (n.1150-125A>G) c.149-125A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188993914G>A | CA2662288778 | COL3A1 | c.1051-124G>A (n.1051-124G>A) c.1150-124G>A (n.1150-124G>A) c.149-124G>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993914G>T | CA2662288779 | COL3A1 | c.1051-124G>T (n.1051-124G>T) c.1150-124G>T (n.1150-124G>T) c.149-124G>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993915G= | CA1315398279 | COL3A1 | c.1051-123G= (n.1051-123G=) c.1150-123G= (n.1150-123G=) c.149-123G= | |
2 | g.188993915G>T | CA762194577 | COL3A1 | c.1051-123G>T (n.1051-123G>T) c.1150-123G>T (n.1150-123G>T) c.149-123G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188993917T>C | CA1315398281 | COL3A1 | c.1051-121T>C (n.1051-121T>C) c.1150-121T>C (n.1150-121T>C) c.149-121T>C | dbSNP |
2 | g.188993917T= | CA1315398280 | COL3A1 | c.1051-121T= (n.1051-121T=) c.1150-121T= (n.1150-121T=) c.149-121T= | |
2 | g.188993919C>A | CA2662288780 | COL3A1 | c.1051-119C>A (n.1051-119C>A) c.1150-119C>A (n.1150-119C>A) c.149-119C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993921C>A | CA2662288781 | COL3A1 | c.1051-117C>A (n.1051-117C>A) c.1150-117C>A (n.1150-117C>A) c.149-117C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993921C>T | CA2662288782 | COL3A1 | c.1051-117C>T (n.1051-117C>T) c.1150-117C>T (n.1150-117C>T) c.149-117C>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993922T>A | CA1315398283 | COL3A1 | c.1051-116T>A (n.1051-116T>A) c.1150-116T>A (n.1150-116T>A) c.149-116T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188993922T>G | CA2662288783 | COL3A1 | c.1051-116T>G (n.1051-116T>G) c.1150-116T>G (n.1150-116T>G) c.149-116T>G | gnomAD v4 |
2 | g.188993922T= | CA1315398282 | COL3A1 | c.1051-116T= (n.1051-116T=) c.1150-116T= (n.1150-116T=) c.149-116T= | |
2 | g.188993924A>T | CA2662288784 | COL3A1 | c.1051-114A>T (n.1051-114A>T) c.1150-114A>T (n.1150-114A>T) c.149-114A>T | gnomAD v4 |
2 | g.188993926T>C | CA538441227 | COL3A1 | c.1051-112T>C (n.1051-112T>C) c.1150-112T>C (n.1150-112T>C) c.149-112T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993926T= | CA1315398284 | COL3A1 | c.1051-112T= (n.1051-112T=) c.1150-112T= (n.1150-112T=) c.149-112T= | |
2 | g.188993927C>A | CA1315398286 | COL3A1 | c.1051-111C>A (n.1051-111C>A) c.1150-111C>A (n.1150-111C>A) c.149-111C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188993927C= | CA1315398285 | COL3A1 | c.1051-111C= (n.1051-111C=) c.1150-111C= (n.1150-111C=) c.149-111C= | |
2 | g.188993928T>C | CA2753572096 | COL3A1 | c.1051-110T>C (n.1051-110T>C) c.1150-110T>C (n.1150-110T>C) c.149-110T>C | |
2 | g.188993930T>C | CA1315398288 | COL3A1 | c.1051-108T>C (n.1051-108T>C) c.1150-108T>C (n.1150-108T>C) c.149-108T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188993930T= | CA1315398287 | COL3A1 | c.1051-108T= (n.1051-108T=) c.1150-108T= (n.1150-108T=) c.149-108T= | |
2 | g.188993931A>G | CA2662288785 | COL3A1 | c.1051-107A>G (n.1051-107A>G) c.1150-107A>G (n.1150-107A>G) c.149-107A>G | gnomAD v4 |
2 | g.188993932C>A | CA2662288786 | COL3A1 | c.1051-106C>A (n.1051-106C>A) c.1150-106C>A (n.1150-106C>A) c.149-106C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993932C= | CA1315398289 | COL3A1 | c.1051-106C= (n.1051-106C=) c.1150-106C= (n.1150-106C=) c.149-106C= | |
2 | g.188993932C>T | CA538441228 | COL3A1 | c.1051-106C>T (n.1051-106C>T) c.1150-106C>T (n.1150-106C>T) c.149-106C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993934A>T | CA2662288787 | COL3A1 | c.1051-104A>T (n.1051-104A>T) c.1150-104A>T (n.1150-104A>T) c.149-104A>T | gnomAD v4 |