Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.188989409_188996315delCA281702COL3A1c.650_1564-83del
c.650_1663-83del
ClinVar
2g.188993811_188993815delinsTTATGCA1315398236COL3A1c.1051-227_1051-223delinsTTATG (n.1051-227_1051-223delinsTTATG)
c.1150-227_1150-223delinsTTATG (n.1150-227_1150-223delinsTTATG)
c.149-227_149-223delinsTTATG
2g.188993815_188993818delCA1315398237COL3A1c.1051-223_1051-220del (n.1051-223_1051-220del)
c.1150-223_1150-220del (n.1150-223_1150-220del)
c.149-223_149-220del
dbSNP
2g.188993815G>ACA1040406215COL3A1c.1051-223G>A (n.1051-223G>A)
c.1150-223G>A (n.1150-223G>A)
c.149-223G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993815G=CA1315398239COL3A1c.1051-223G= (n.1051-223G=)
c.1150-223G= (n.1150-223G=)
c.149-223G=
2g.188993816T>CCA1040406218COL3A1c.1051-222T>C (n.1051-222T>C)
c.1150-222T>C (n.1150-222T>C)
c.149-222T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993816T=CA1315398240COL3A1c.1051-222T= (n.1051-222T=)
c.1150-222T= (n.1150-222T=)
c.149-222T=
2g.188993817A=CA1315398241COL3A1c.1051-221A= (n.1051-221A=)
c.1150-221A= (n.1150-221A=)
c.149-221A=
2g.188993817A>GCA1315398242COL3A1c.1051-221A>G (n.1051-221A>G)
c.1150-221A>G (n.1150-221A>G)
c.149-221A>G
dbSNP
2g.188993817A>TCA1315398243COL3A1c.1051-221A>T (n.1051-221A>T)
c.1150-221A>T (n.1150-221A>T)
c.149-221A>T
dbSNP
2g.188993820delCA2753572094COL3A1c.1051-218del (n.1051-218del)
c.1150-218del (n.1150-218del)
c.149-218del
2g.188993820A>GCA647380820COL3A1c.1051-218A>G (n.1051-218A>G)
c.1150-218A>G (n.1150-218A>G)
c.149-218A>G
COSMIC
2g.188993828A=CA1315398244COL3A1c.1051-210A= (n.1051-210A=)
c.1150-210A= (n.1150-210A=)
c.149-210A=
2g.188993828A>GCA1040406222COL3A1c.1051-210A>G (n.1051-210A>G)
c.1150-210A>G (n.1150-210A>G)
c.149-210A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993833T>CCA1315398246COL3A1c.1051-205T>C (n.1051-205T>C)
c.1150-205T>C (n.1150-205T>C)
c.149-205T>C
dbSNP
2g.188993833T=CA1315398245COL3A1c.1051-205T= (n.1051-205T=)
c.1150-205T= (n.1150-205T=)
c.149-205T=
2g.188993834A=CA1315398248COL3A1c.1051-204A= (n.1051-204A=)
c.1150-204A= (n.1150-204A=)
c.149-204A=
2g.188993834A>GCA1315398247COL3A1c.1051-204A>G (n.1051-204A>G)
c.1150-204A>G (n.1150-204A>G)
c.149-204A>G
dbSNP
2g.188993835C=CA1315398249COL3A1c.1051-203C= (n.1051-203C=)
c.1150-203C= (n.1150-203C=)
c.149-203C=
2g.188993835C>TCA62594833COL3A1c.1051-203C>T (n.1051-203C>T)
c.1150-203C>T (n.1150-203C>T)
c.149-203C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993836G>ACA62594834COL3A1c.1051-202G>A (n.1051-202G>A)
c.1150-202G>A (n.1150-202G>A)
c.149-202G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993836G=CA1315398250COL3A1c.1051-202G= (n.1051-202G=)
c.1150-202G= (n.1150-202G=)
c.149-202G=
2g.188993837A=CA1315398251COL3A1c.1051-201A= (n.1051-201A=)
c.1150-201A= (n.1150-201A=)
c.149-201A=
2g.188993837A>GCA1040406227COL3A1c.1051-201A>G (n.1051-201A>G)
c.1150-201A>G (n.1150-201A>G)
c.149-201A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993838A=CA1315398252COL3A1c.1051-200A= (n.1051-200A=)
c.1150-200A= (n.1150-200A=)
c.149-200A=
2g.188993838A>GCA62594836COL3A1c.1051-200A>G (n.1051-200A>G)
c.1150-200A>G (n.1150-200A>G)
c.149-200A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993839G>ACA1315398254COL3A1c.1051-199G>A (n.1051-199G>A)
c.1150-199G>A (n.1150-199G>A)
c.149-199G>A
dbSNP
2g.188993839G=CA1315398253COL3A1c.1051-199G= (n.1051-199G=)
c.1150-199G= (n.1150-199G=)
c.149-199G=
2g.188993842C=CA1315398255COL3A1c.1051-196C= (n.1051-196C=)
c.1150-196C= (n.1150-196C=)
c.149-196C=
2g.188993842C>TCA1040406232COL3A1c.1051-196C>T (n.1051-196C>T)
c.1150-196C>T (n.1150-196C>T)
c.149-196C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993843_188993846delinsATATCA1315398256COL3A1c.1051-195_1051-192delinsATAT (n.1051-195_1051-192delinsATAT)
c.1150-195_1150-192delinsATAT (n.1150-195_1150-192delinsATAT)
c.149-195_149-192delinsATAT
2g.188993847_188993849delCA62594843COL3A1c.1051-191_1051-189del (n.1051-191_1051-189del)
c.1150-191_1150-189del (n.1150-191_1150-189del)
c.149-191_149-189del
dbSNP
2g.188993848A=CA1315398257COL3A1c.1051-190A= (n.1051-190A=)
c.1150-190A= (n.1150-190A=)
c.149-190A=
2g.188993848A>GCA62594852COL3A1c.1051-190A>G (n.1051-190A>G)
c.1150-190A>G (n.1150-190A>G)
c.149-190A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993852C>ACA538441226COL3A1c.1051-186C>A (n.1051-186C>A)
c.1150-186C>A (n.1150-186C>A)
c.149-186C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993852C=CA1315398258COL3A1c.1051-186C= (n.1051-186C=)
c.1150-186C= (n.1150-186C=)
c.149-186C=
2g.188993864G>CCA2701311655COL3A1c.1051-174G>C (n.1051-174G>C)
c.1150-174G>C (n.1150-174G>C)
c.149-174G>C
dbSNP
2g.188993865A=CA1315398260COL3A1c.1051-173A= (n.1051-173A=)
c.1150-173A= (n.1150-173A=)
c.149-173A=
2g.188993865A>CCA1315398259COL3A1c.1051-173A>C (n.1051-173A>C)
c.1150-173A>C (n.1150-173A>C)
c.149-173A>C
dbSNP
2g.188993867_188993870delinsAATGCA1315398261COL3A1c.1051-171_1051-168delinsAATG (n.1051-171_1051-168delinsAATG)
c.1150-171_1150-168delinsAATG (n.1150-171_1150-168delinsAATG)
c.149-171_149-168delinsAATG
2g.188993873_188993875delCA1315398262COL3A1c.1051-165_1051-163del (n.1051-165_1051-163del)
c.1150-165_1150-163del (n.1150-165_1150-163del)
c.149-165_149-163del
dbSNP
2g.188993871A=CA1315398263COL3A1c.1051-167A= (n.1051-167A=)
c.1150-167A= (n.1150-167A=)
c.149-167A=
2g.188993871A>GCA1315398264COL3A1c.1051-167A>G (n.1051-167A>G)
c.1150-167A>G (n.1150-167A>G)
c.149-167A>G
dbSNP
2g.188993873G>ACA62594867COL3A1c.1051-165G>A (n.1051-165G>A)
c.1150-165G>A (n.1150-165G>A)
c.149-165G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993873G>CCA762194554COL3A1c.1051-165G>C (n.1051-165G>C)
c.1150-165G>C (n.1150-165G>C)
c.149-165G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993873G=CA1315398265COL3A1c.1051-165G= (n.1051-165G=)
c.1150-165G= (n.1150-165G=)
c.149-165G=
2g.188993877C>ACA1040406237COL3A1c.1051-161C>A (n.1051-161C>A)
c.1150-161C>A (n.1150-161C>A)
c.149-161C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993877C=CA1315398266COL3A1c.1051-161C= (n.1051-161C=)
c.1150-161C= (n.1150-161C=)
c.149-161C=
2g.188993877C>GCA62594874COL3A1c.1051-161C>G (n.1051-161C>G)
c.1150-161C>G (n.1150-161C>G)
c.149-161C>G
dbSNP
2g.188993878T>CCA762194566COL3A1c.1051-160T>C (n.1051-160T>C)
c.1150-160T>C (n.1150-160T>C)
c.149-160T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993878T=CA1315398267COL3A1c.1051-160T= (n.1051-160T=)
c.1150-160T= (n.1150-160T=)
c.149-160T=
2g.188993885C=CA1315398268COL3A1c.1051-153C= (n.1051-153C=)
c.1150-153C= (n.1150-153C=)
c.149-153C=
2g.188993885C>GCA62594876COL3A1c.1051-153C>G (n.1051-153C>G)
c.1150-153C>G (n.1150-153C>G)
c.149-153C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993887C>ACA2662288759COL3A1c.1051-151C>A (n.1051-151C>A)
c.1150-151C>A (n.1150-151C>A)
c.149-151C>A
gnomAD v4
2g.188993888A=CA1315398269COL3A1c.1051-150A= (n.1051-150A=)
c.1150-150A= (n.1150-150A=)
c.149-150A=
2g.188993888A>GCA62594882COL3A1c.1051-150A>G (n.1051-150A>G)
c.1150-150A>G (n.1150-150A>G)
c.149-150A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993889T>GCA2662288760COL3A1c.1051-149T>G (n.1051-149T>G)
c.1150-149T>G (n.1150-149T>G)
c.149-149T>G
gnomAD v4
2g.188993890T>GCA2662288761COL3A1c.1051-148T>G (n.1051-148T>G)
c.1150-148T>G (n.1150-148T>G)
c.149-148T>G
gnomAD v4
2g.188993892C>ACA2662288762COL3A1c.1051-146C>A (n.1051-146C>A)
c.1150-146C>A (n.1150-146C>A)
c.149-146C>A
gnomAD v4
2g.188993892C=CA1315398270COL3A1c.1051-146C= (n.1051-146C=)
c.1150-146C= (n.1150-146C=)
c.149-146C=
2g.188993892C>GCA1315398271COL3A1c.1051-146C>G (n.1051-146C>G)
c.1150-146C>G (n.1150-146C>G)
c.149-146C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.188993893A>GCA2662288763COL3A1c.1051-145A>G (n.1051-145A>G)
c.1150-145A>G (n.1150-145A>G)
c.149-145A>G
gnomAD v4
2g.188993894T>CCA2662288764COL3A1c.1051-144T>C (n.1051-144T>C)
c.1150-144T>C (n.1150-144T>C)
c.149-144T>C
gnomAD v4
2g.188993895A=CA1315398272COL3A1c.1051-143A= (n.1051-143A=)
c.1150-143A= (n.1150-143A=)
c.149-143A=
2g.188993895A>GCA762194568COL3A1c.1051-143A>G (n.1051-143A>G)
c.1150-143A>G (n.1150-143A>G)
c.149-143A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993896T>CCA762194569COL3A1c.1051-142T>C (n.1051-142T>C)
c.1150-142T>C (n.1150-142T>C)
c.149-142T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993896T>GCA2662288765COL3A1c.1051-142T>G (n.1051-142T>G)
c.1150-142T>G (n.1150-142T>G)
c.149-142T>G
gnomAD v4
2g.188993896T=CA1315398273COL3A1c.1051-142T= (n.1051-142T=)
c.1150-142T= (n.1150-142T=)
c.149-142T=
2g.188993897G>ACA762194570COL3A1c.1051-141G>A (n.1051-141G>A)
c.1150-141G>A (n.1150-141G>A)
c.149-141G>A
dbSNP
2g.188993897G=CA1315398274COL3A1c.1051-141G= (n.1051-141G=)
c.1150-141G= (n.1150-141G=)
c.149-141G=
2g.188993897G>TCA2662288766COL3A1c.1051-141G>T (n.1051-141G>T)
c.1150-141G>T (n.1150-141G>T)
c.149-141G>T
gnomAD v4
2g.188993898T>CCA762194571COL3A1c.1051-140T>C (n.1051-140T>C)
c.1150-140T>C (n.1150-140T>C)
c.149-140T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.188993898T=CA1315398275COL3A1c.1051-140T= (n.1051-140T=)
c.1150-140T= (n.1150-140T=)
c.149-140T=
2g.188993901T>ACA762194573COL3A1c.1051-137T>A (n.1051-137T>A)
c.1150-137T>A (n.1150-137T>A)
c.149-137T>A
dbSNP
2g.188993901T=CA1315398276COL3A1c.1051-137T= (n.1051-137T=)
c.1150-137T= (n.1150-137T=)
c.149-137T=
2g.188993902G>TCA2662288767COL3A1c.1051-136G>T (n.1051-136G>T)
c.1150-136G>T (n.1150-136G>T)
c.149-136G>T
gnomAD v4
2g.188993903T>GCA2662288768COL3A1c.1051-135T>G (n.1051-135T>G)
c.1150-135T>G (n.1150-135T>G)
c.149-135T>G
gnomAD v4
2g.188993904T>CCA2662288769COL3A1c.1051-134T>C (n.1051-134T>C)
c.1150-134T>C (n.1150-134T>C)
c.149-134T>C
gnomAD v4
2g.188993905A>GCA2701311664COL3A1c.1051-133A>G (n.1051-133A>G)
c.1150-133A>G (n.1150-133A>G)
c.149-133A>G
dbSNP
2g.188993905A>TCA2662288770COL3A1c.1051-133A>T (n.1051-133A>T)
c.1150-133A>T (n.1150-133A>T)
c.149-133A>T
gnomAD v4
2g.188993906T>CCA1040406249COL3A1c.1051-132T>C (n.1051-132T>C)
c.1150-132T>C (n.1150-132T>C)
c.149-132T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993906T=CA1315398277COL3A1c.1051-132T= (n.1051-132T=)
c.1150-132T= (n.1150-132T=)
c.149-132T=
2g.188993907delCA2662288771COL3A1c.1051-131del (n.1051-131del)
c.1150-131del (n.1150-131del)
c.149-131del
gnomAD v4
2g.188993907A>GCA2662288772COL3A1c.1051-131A>G (n.1051-131A>G)
c.1150-131A>G (n.1150-131A>G)
c.149-131A>G
gnomAD v4
2g.188993908G>ACA62594883COL3A1c.1051-130G>A (n.1051-130G>A)
c.1150-130G>A (n.1150-130G>A)
c.149-130G>A
dbSNP
2g.188993908G=CA1315398278COL3A1c.1051-130G= (n.1051-130G=)
c.1150-130G= (n.1150-130G=)
c.149-130G=
2g.188993909T>ACA2753572095COL3A1c.1051-129T>A (n.1051-129T>A)
c.1150-129T>A (n.1150-129T>A)
c.149-129T>A
2g.188993909T>CCA2662288773COL3A1c.1051-129T>C (n.1051-129T>C)
c.1150-129T>C (n.1150-129T>C)
c.149-129T>C
gnomAD v4
2g.188993911G>TCA2662288774COL3A1c.1051-127G>T (n.1051-127G>T)
c.1150-127G>T (n.1150-127G>T)
c.149-127G>T
gnomAD v4
2g.188993912G>CCA2662288775COL3A1c.1051-126G>C (n.1051-126G>C)
c.1150-126G>C (n.1150-126G>C)
c.149-126G>C
gnomAD v4
2g.188993912G>TCA2662288776COL3A1c.1051-126G>T (n.1051-126G>T)
c.1150-126G>T (n.1150-126G>T)
c.149-126G>T
gnomAD v4
2g.188993913A>GCA2662288777COL3A1c.1051-125A>G (n.1051-125A>G)
c.1150-125A>G (n.1150-125A>G)
c.149-125A>G
gnomAD v4
2g.188993914G>ACA2662288778COL3A1c.1051-124G>A (n.1051-124G>A)
c.1150-124G>A (n.1150-124G>A)
c.149-124G>A
gnomAD v4
2g.188993914G>TCA2662288779COL3A1c.1051-124G>T (n.1051-124G>T)
c.1150-124G>T (n.1150-124G>T)
c.149-124G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched