Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.188989409_188996315del | CA281702 | COL3A1 | c.650_1564-83del c.650_1663-83del | ClinVar |
2 | g.188993790C>A | CA1315398225 | COL3A1 | c.1051-248C>A (n.1051-248C>A) c.1150-248C>A (n.1150-248C>A) c.149-248C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993790C= | CA1315398224 | COL3A1 | c.1051-248C= (n.1051-248C=) c.1150-248C= (n.1150-248C=) c.149-248C= | |
2 | g.188993790C>G | CA762194543 | COL3A1 | c.1051-248C>G (n.1051-248C>G) c.1150-248C>G (n.1150-248C>G) c.149-248C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993790C>T | CA62594823 | COL3A1 | c.1051-248C>T (n.1051-248C>T) c.1150-248C>T (n.1150-248C>T) c.149-248C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993795T>C | CA762194545 | COL3A1 | c.1051-243T>C (n.1051-243T>C) c.1150-243T>C (n.1150-243T>C) c.149-243T>C | dbSNP |
2 | g.188993795T= | CA1315398226 | COL3A1 | c.1051-243T= (n.1051-243T=) c.1150-243T= (n.1150-243T=) c.149-243T= | |
2 | g.188993796C= | CA1315398228 | COL3A1 | c.1051-242C= (n.1051-242C=) c.1150-242C= (n.1150-242C=) c.149-242C= | |
2 | g.188993796C>G | CA1315398227 | COL3A1 | c.1051-242C>G (n.1051-242C>G) c.1150-242C>G (n.1150-242C>G) c.149-242C>G | dbSNP |
2 | g.188993798A= | CA1315398229 | COL3A1 | c.1051-240A= (n.1051-240A=) c.1150-240A= (n.1150-240A=) c.149-240A= | |
2 | g.188993798A>G | CA1040406197 | COL3A1 | c.1051-240A>G (n.1051-240A>G) c.1150-240A>G (n.1150-240A>G) c.149-240A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993800A= | CA1315398230 | COL3A1 | c.1051-238A= (n.1051-238A=) c.1150-238A= (n.1150-238A=) c.149-238A= | |
2 | g.188993800A>G | CA762194546 | COL3A1 | c.1051-238A>G (n.1051-238A>G) c.1150-238A>G (n.1150-238A>G) c.149-238A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993802C>A | CA62594824 | COL3A1 | c.1051-236C>A (n.1051-236C>A) c.1150-236C>A (n.1150-236C>A) c.149-236C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993802C= | CA1315398231 | COL3A1 | c.1051-236C= (n.1051-236C=) c.1150-236C= (n.1150-236C=) c.149-236C= | |
2 | g.188993806T>A | CA1315398233 | COL3A1 | c.1051-232T>A (n.1051-232T>A) c.1150-232T>A (n.1150-232T>A) c.149-232T>A | dbSNP |
2 | g.188993806T= | CA1315398232 | COL3A1 | c.1051-232T= (n.1051-232T=) c.1150-232T= (n.1150-232T=) c.149-232T= | |
2 | g.188993807C= | CA1315398234 | COL3A1 | c.1051-231C= (n.1051-231C=) c.1150-231C= (n.1150-231C=) c.149-231C= | |
2 | g.188993807C>T | CA62594828 | COL3A1 | c.1051-231C>T (n.1051-231C>T) c.1150-231C>T (n.1150-231C>T) c.149-231C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993809A= | CA1315398235 | COL3A1 | c.1051-229A= (n.1051-229A=) c.1150-229A= (n.1150-229A=) c.149-229A= | |
2 | g.188993809A>G | CA2753572093 | COL3A1 | c.1051-229A>G (n.1051-229A>G) c.1150-229A>G (n.1150-229A>G) c.149-229A>G | |
2 | g.188993812dup | CA1040406206 | COL3A1 | c.1051-226dup (n.1051-226dup) c.1150-226dup (n.1150-226dup) c.149-226dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993811T>G | CA2701311650 | COL3A1 | c.1051-227T>G (n.1051-227T>G) c.1150-227T>G (n.1150-227T>G) c.149-227T>G | dbSNP |
2 | g.188993811_188993815delinsTTATG | CA1315398236 | COL3A1 | c.1051-227_1051-223delinsTTATG (n.1051-227_1051-223delinsTTATG) c.1150-227_1150-223delinsTTATG (n.1150-227_1150-223delinsTTATG) c.149-227_149-223delinsTTATG | |
2 | g.188993815_188993818del | CA1315398237 | COL3A1 | c.1051-223_1051-220del (n.1051-223_1051-220del) c.1150-223_1150-220del (n.1150-223_1150-220del) c.149-223_149-220del | dbSNP |
2 | g.188993813A= | CA1315398238 | COL3A1 | c.1051-225A= (n.1051-225A=) c.1150-225A= (n.1150-225A=) c.149-225A= | |
2 | g.188993813A>T | CA1040406214 | COL3A1 | c.1051-225A>T (n.1051-225A>T) c.1150-225A>T (n.1150-225A>T) c.149-225A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993815G>A | CA1040406215 | COL3A1 | c.1051-223G>A (n.1051-223G>A) c.1150-223G>A (n.1150-223G>A) c.149-223G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993815G= | CA1315398239 | COL3A1 | c.1051-223G= (n.1051-223G=) c.1150-223G= (n.1150-223G=) c.149-223G= | |
2 | g.188993816T>C | CA1040406218 | COL3A1 | c.1051-222T>C (n.1051-222T>C) c.1150-222T>C (n.1150-222T>C) c.149-222T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993816T= | CA1315398240 | COL3A1 | c.1051-222T= (n.1051-222T=) c.1150-222T= (n.1150-222T=) c.149-222T= | |
2 | g.188993817A= | CA1315398241 | COL3A1 | c.1051-221A= (n.1051-221A=) c.1150-221A= (n.1150-221A=) c.149-221A= | |
2 | g.188993817A>G | CA1315398242 | COL3A1 | c.1051-221A>G (n.1051-221A>G) c.1150-221A>G (n.1150-221A>G) c.149-221A>G | dbSNP |
2 | g.188993817A>T | CA1315398243 | COL3A1 | c.1051-221A>T (n.1051-221A>T) c.1150-221A>T (n.1150-221A>T) c.149-221A>T | dbSNP |
2 | g.188993820del | CA2753572094 | COL3A1 | c.1051-218del (n.1051-218del) c.1150-218del (n.1150-218del) c.149-218del | |
2 | g.188993820A>G | CA647380820 | COL3A1 | c.1051-218A>G (n.1051-218A>G) c.1150-218A>G (n.1150-218A>G) c.149-218A>G | COSMIC |
2 | g.188993828A= | CA1315398244 | COL3A1 | c.1051-210A= (n.1051-210A=) c.1150-210A= (n.1150-210A=) c.149-210A= | |
2 | g.188993828A>G | CA1040406222 | COL3A1 | c.1051-210A>G (n.1051-210A>G) c.1150-210A>G (n.1150-210A>G) c.149-210A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993833T>C | CA1315398246 | COL3A1 | c.1051-205T>C (n.1051-205T>C) c.1150-205T>C (n.1150-205T>C) c.149-205T>C | dbSNP |
2 | g.188993833T= | CA1315398245 | COL3A1 | c.1051-205T= (n.1051-205T=) c.1150-205T= (n.1150-205T=) c.149-205T= | |
2 | g.188993834A= | CA1315398248 | COL3A1 | c.1051-204A= (n.1051-204A=) c.1150-204A= (n.1150-204A=) c.149-204A= | |
2 | g.188993834A>G | CA1315398247 | COL3A1 | c.1051-204A>G (n.1051-204A>G) c.1150-204A>G (n.1150-204A>G) c.149-204A>G | dbSNP |
2 | g.188993835C= | CA1315398249 | COL3A1 | c.1051-203C= (n.1051-203C=) c.1150-203C= (n.1150-203C=) c.149-203C= | |
2 | g.188993835C>T | CA62594833 | COL3A1 | c.1051-203C>T (n.1051-203C>T) c.1150-203C>T (n.1150-203C>T) c.149-203C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993836G>A | CA62594834 | COL3A1 | c.1051-202G>A (n.1051-202G>A) c.1150-202G>A (n.1150-202G>A) c.149-202G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993836G= | CA1315398250 | COL3A1 | c.1051-202G= (n.1051-202G=) c.1150-202G= (n.1150-202G=) c.149-202G= | |
2 | g.188993837A= | CA1315398251 | COL3A1 | c.1051-201A= (n.1051-201A=) c.1150-201A= (n.1150-201A=) c.149-201A= | |
2 | g.188993837A>G | CA1040406227 | COL3A1 | c.1051-201A>G (n.1051-201A>G) c.1150-201A>G (n.1150-201A>G) c.149-201A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993838A= | CA1315398252 | COL3A1 | c.1051-200A= (n.1051-200A=) c.1150-200A= (n.1150-200A=) c.149-200A= | |
2 | g.188993838A>G | CA62594836 | COL3A1 | c.1051-200A>G (n.1051-200A>G) c.1150-200A>G (n.1150-200A>G) c.149-200A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993839G>A | CA1315398254 | COL3A1 | c.1051-199G>A (n.1051-199G>A) c.1150-199G>A (n.1150-199G>A) c.149-199G>A | dbSNP |
2 | g.188993839G= | CA1315398253 | COL3A1 | c.1051-199G= (n.1051-199G=) c.1150-199G= (n.1150-199G=) c.149-199G= | |
2 | g.188993842C= | CA1315398255 | COL3A1 | c.1051-196C= (n.1051-196C=) c.1150-196C= (n.1150-196C=) c.149-196C= | |
2 | g.188993842C>T | CA1040406232 | COL3A1 | c.1051-196C>T (n.1051-196C>T) c.1150-196C>T (n.1150-196C>T) c.149-196C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993843_188993846delinsATAT | CA1315398256 | COL3A1 | c.1051-195_1051-192delinsATAT (n.1051-195_1051-192delinsATAT) c.1150-195_1150-192delinsATAT (n.1150-195_1150-192delinsATAT) c.149-195_149-192delinsATAT | |
2 | g.188993847_188993849del | CA62594843 | COL3A1 | c.1051-191_1051-189del (n.1051-191_1051-189del) c.1150-191_1150-189del (n.1150-191_1150-189del) c.149-191_149-189del | dbSNP |
2 | g.188993848A= | CA1315398257 | COL3A1 | c.1051-190A= (n.1051-190A=) c.1150-190A= (n.1150-190A=) c.149-190A= | |
2 | g.188993848A>G | CA62594852 | COL3A1 | c.1051-190A>G (n.1051-190A>G) c.1150-190A>G (n.1150-190A>G) c.149-190A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993852C>A | CA538441226 | COL3A1 | c.1051-186C>A (n.1051-186C>A) c.1150-186C>A (n.1150-186C>A) c.149-186C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993852C= | CA1315398258 | COL3A1 | c.1051-186C= (n.1051-186C=) c.1150-186C= (n.1150-186C=) c.149-186C= | |
2 | g.188993864G>C | CA2701311655 | COL3A1 | c.1051-174G>C (n.1051-174G>C) c.1150-174G>C (n.1150-174G>C) c.149-174G>C | dbSNP |
2 | g.188993865A= | CA1315398260 | COL3A1 | c.1051-173A= (n.1051-173A=) c.1150-173A= (n.1150-173A=) c.149-173A= | |
2 | g.188993865A>C | CA1315398259 | COL3A1 | c.1051-173A>C (n.1051-173A>C) c.1150-173A>C (n.1150-173A>C) c.149-173A>C | dbSNP |
2 | g.188993867_188993870delinsAATG | CA1315398261 | COL3A1 | c.1051-171_1051-168delinsAATG (n.1051-171_1051-168delinsAATG) c.1150-171_1150-168delinsAATG (n.1150-171_1150-168delinsAATG) c.149-171_149-168delinsAATG | |
2 | g.188993873_188993875del | CA1315398262 | COL3A1 | c.1051-165_1051-163del (n.1051-165_1051-163del) c.1150-165_1150-163del (n.1150-165_1150-163del) c.149-165_149-163del | dbSNP |
2 | g.188993871A= | CA1315398263 | COL3A1 | c.1051-167A= (n.1051-167A=) c.1150-167A= (n.1150-167A=) c.149-167A= | |
2 | g.188993871A>G | CA1315398264 | COL3A1 | c.1051-167A>G (n.1051-167A>G) c.1150-167A>G (n.1150-167A>G) c.149-167A>G | dbSNP |
2 | g.188993873G>A | CA62594867 | COL3A1 | c.1051-165G>A (n.1051-165G>A) c.1150-165G>A (n.1150-165G>A) c.149-165G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993873G>C | CA762194554 | COL3A1 | c.1051-165G>C (n.1051-165G>C) c.1150-165G>C (n.1150-165G>C) c.149-165G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993873G= | CA1315398265 | COL3A1 | c.1051-165G= (n.1051-165G=) c.1150-165G= (n.1150-165G=) c.149-165G= | |
2 | g.188993877C>A | CA1040406237 | COL3A1 | c.1051-161C>A (n.1051-161C>A) c.1150-161C>A (n.1150-161C>A) c.149-161C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993877C= | CA1315398266 | COL3A1 | c.1051-161C= (n.1051-161C=) c.1150-161C= (n.1150-161C=) c.149-161C= | |
2 | g.188993877C>G | CA62594874 | COL3A1 | c.1051-161C>G (n.1051-161C>G) c.1150-161C>G (n.1150-161C>G) c.149-161C>G | dbSNP |
2 | g.188993878T>C | CA762194566 | COL3A1 | c.1051-160T>C (n.1051-160T>C) c.1150-160T>C (n.1150-160T>C) c.149-160T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993878T= | CA1315398267 | COL3A1 | c.1051-160T= (n.1051-160T=) c.1150-160T= (n.1150-160T=) c.149-160T= | |
2 | g.188993885C= | CA1315398268 | COL3A1 | c.1051-153C= (n.1051-153C=) c.1150-153C= (n.1150-153C=) c.149-153C= | |
2 | g.188993885C>G | CA62594876 | COL3A1 | c.1051-153C>G (n.1051-153C>G) c.1150-153C>G (n.1150-153C>G) c.149-153C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993887C>A | CA2662288759 | COL3A1 | c.1051-151C>A (n.1051-151C>A) c.1150-151C>A (n.1150-151C>A) c.149-151C>A | gnomAD v4 |
2 | g.188993888A= | CA1315398269 | COL3A1 | c.1051-150A= (n.1051-150A=) c.1150-150A= (n.1150-150A=) c.149-150A= | |
2 | g.188993888A>G | CA62594882 | COL3A1 | c.1051-150A>G (n.1051-150A>G) c.1150-150A>G (n.1150-150A>G) c.149-150A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188993889T>G | CA2662288760 | COL3A1 | c.1051-149T>G (n.1051-149T>G) c.1150-149T>G (n.1150-149T>G) c.149-149T>G | gnomAD v4 |