Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.188989409_188996315delCA281702COL3A1c.650_1564-83del
c.650_1663-83del
ClinVar
2g.188993771T>CCA1040406188COL3A1c.1051-267T>C (n.1051-267T>C)
c.1150-267T>C (n.1150-267T>C)
c.149-267T>C
dbSNP
2g.188993771T=CA1315398210COL3A1c.1051-267T= (n.1051-267T=)
c.1150-267T= (n.1150-267T=)
c.149-267T=
2g.188993771_188993772delinsTACA1315398211COL3A1c.1051-267_1051-266delinsTA (n.1051-267_1051-266delinsTA)
c.1150-267_1150-266delinsTA (n.1150-267_1150-266delinsTA)
c.149-267_149-266delinsTA
2g.188993776delCA1315398212COL3A1c.1051-262del (n.1051-262del)
c.1150-262del (n.1150-262del)
c.149-262del
dbSNP
2g.188993775A=CA1315398213COL3A1c.1051-263A= (n.1051-263A=)
c.1150-263A= (n.1150-263A=)
c.149-263A=
2g.188993775A>CCA1315398214COL3A1c.1051-263A>C (n.1051-263A>C)
c.1150-263A>C (n.1150-263A>C)
c.149-263A>C
dbSNP
2g.188993776A=CA1315398215COL3A1c.1051-262A= (n.1051-262A=)
c.1150-262A= (n.1150-262A=)
c.149-262A=
2g.188993776A>GCA1315398216COL3A1c.1051-262A>G (n.1051-262A>G)
c.1150-262A>G (n.1150-262A>G)
c.149-262A>G
dbSNP
2g.188993780_188993783delinsAGAGCA1315398217COL3A1c.1051-258_1051-255delinsAGAG (n.1051-258_1051-255delinsAGAG)
c.1150-258_1150-255delinsAGAG (n.1150-258_1150-255delinsAGAG)
c.149-258_149-255delinsAGAG
2g.188993781_188993783delCA762194538COL3A1c.1051-257_1051-255del (n.1051-257_1051-255del)
c.1150-257_1150-255del (n.1150-257_1150-255del)
c.149-257_149-255del
dbSNP
2g.188993781_188993784delinsGAGACA1315398218COL3A1c.1051-257_1051-254delinsGAGA (n.1051-257_1051-254delinsGAGA)
c.1150-257_1150-254delinsGAGA (n.1150-257_1150-254delinsGAGA)
c.149-257_149-254delinsGAGA
2g.188993782A=CA1315398219COL3A1c.1051-256A= (n.1051-256A=)
c.1150-256A= (n.1150-256A=)
c.149-256A=
2g.188993782A>GCA762194539COL3A1c.1051-256A>G (n.1051-256A>G)
c.1150-256A>G (n.1150-256A>G)
c.149-256A>G
dbSNP
2g.188993786_188993788delCA1040406191COL3A1c.1051-252_1051-250del (n.1051-252_1051-250del)
c.1150-252_1150-250del (n.1150-252_1150-250del)
c.149-252_149-250del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993784A=CA1315398220COL3A1c.1051-254A= (n.1051-254A=)
c.1150-254A= (n.1150-254A=)
c.149-254A=
2g.188993784A>GCA1315398221COL3A1c.1051-254A>G (n.1051-254A>G)
c.1150-254A>G (n.1150-254A>G)
c.149-254A>G
dbSNP
2g.188993785A=CA1315398222COL3A1c.1051-253A= (n.1051-253A=)
c.1150-253A= (n.1150-253A=)
c.149-253A=
2g.188993785A>GCA1040406193COL3A1c.1051-253A>G (n.1051-253A>G)
c.1150-253A>G (n.1150-253A>G)
c.149-253A>G
dbSNP
2g.188993786G>CCA62594822COL3A1c.1051-252G>C (n.1051-252G>C)
c.1150-252G>C (n.1150-252G>C)
c.149-252G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993786G=CA1315398223COL3A1c.1051-252G= (n.1051-252G=)
c.1150-252G= (n.1150-252G=)
c.149-252G=
2g.188993790C>ACA1315398225COL3A1c.1051-248C>A (n.1051-248C>A)
c.1150-248C>A (n.1150-248C>A)
c.149-248C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993790C=CA1315398224COL3A1c.1051-248C= (n.1051-248C=)
c.1150-248C= (n.1150-248C=)
c.149-248C=
2g.188993790C>GCA762194543COL3A1c.1051-248C>G (n.1051-248C>G)
c.1150-248C>G (n.1150-248C>G)
c.149-248C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993790C>TCA62594823COL3A1c.1051-248C>T (n.1051-248C>T)
c.1150-248C>T (n.1150-248C>T)
c.149-248C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993795T>CCA762194545COL3A1c.1051-243T>C (n.1051-243T>C)
c.1150-243T>C (n.1150-243T>C)
c.149-243T>C
dbSNP
2g.188993795T=CA1315398226COL3A1c.1051-243T= (n.1051-243T=)
c.1150-243T= (n.1150-243T=)
c.149-243T=
2g.188993796C=CA1315398228COL3A1c.1051-242C= (n.1051-242C=)
c.1150-242C= (n.1150-242C=)
c.149-242C=
2g.188993796C>GCA1315398227COL3A1c.1051-242C>G (n.1051-242C>G)
c.1150-242C>G (n.1150-242C>G)
c.149-242C>G
dbSNP
2g.188993798A=CA1315398229COL3A1c.1051-240A= (n.1051-240A=)
c.1150-240A= (n.1150-240A=)
c.149-240A=
2g.188993798A>GCA1040406197COL3A1c.1051-240A>G (n.1051-240A>G)
c.1150-240A>G (n.1150-240A>G)
c.149-240A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993800A=CA1315398230COL3A1c.1051-238A= (n.1051-238A=)
c.1150-238A= (n.1150-238A=)
c.149-238A=
2g.188993800A>GCA762194546COL3A1c.1051-238A>G (n.1051-238A>G)
c.1150-238A>G (n.1150-238A>G)
c.149-238A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993802C>ACA62594824COL3A1c.1051-236C>A (n.1051-236C>A)
c.1150-236C>A (n.1150-236C>A)
c.149-236C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993802C=CA1315398231COL3A1c.1051-236C= (n.1051-236C=)
c.1150-236C= (n.1150-236C=)
c.149-236C=
2g.188993806T>ACA1315398233COL3A1c.1051-232T>A (n.1051-232T>A)
c.1150-232T>A (n.1150-232T>A)
c.149-232T>A
dbSNP
2g.188993806T=CA1315398232COL3A1c.1051-232T= (n.1051-232T=)
c.1150-232T= (n.1150-232T=)
c.149-232T=
2g.188993807C=CA1315398234COL3A1c.1051-231C= (n.1051-231C=)
c.1150-231C= (n.1150-231C=)
c.149-231C=
2g.188993807C>TCA62594828COL3A1c.1051-231C>T (n.1051-231C>T)
c.1150-231C>T (n.1150-231C>T)
c.149-231C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993809A=CA1315398235COL3A1c.1051-229A= (n.1051-229A=)
c.1150-229A= (n.1150-229A=)
c.149-229A=
2g.188993809A>GCA2753572093COL3A1c.1051-229A>G (n.1051-229A>G)
c.1150-229A>G (n.1150-229A>G)
c.149-229A>G
2g.188993812dupCA1040406206COL3A1c.1051-226dup (n.1051-226dup)
c.1150-226dup (n.1150-226dup)
c.149-226dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993811T>GCA2701311650COL3A1c.1051-227T>G (n.1051-227T>G)
c.1150-227T>G (n.1150-227T>G)
c.149-227T>G
dbSNP
2g.188993811_188993815delinsTTATGCA1315398236COL3A1c.1051-227_1051-223delinsTTATG (n.1051-227_1051-223delinsTTATG)
c.1150-227_1150-223delinsTTATG (n.1150-227_1150-223delinsTTATG)
c.149-227_149-223delinsTTATG
2g.188993815_188993818delCA1315398237COL3A1c.1051-223_1051-220del (n.1051-223_1051-220del)
c.1150-223_1150-220del (n.1150-223_1150-220del)
c.149-223_149-220del
dbSNP
2g.188993813A=CA1315398238COL3A1c.1051-225A= (n.1051-225A=)
c.1150-225A= (n.1150-225A=)
c.149-225A=
2g.188993813A>TCA1040406214COL3A1c.1051-225A>T (n.1051-225A>T)
c.1150-225A>T (n.1150-225A>T)
c.149-225A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993815G>ACA1040406215COL3A1c.1051-223G>A (n.1051-223G>A)
c.1150-223G>A (n.1150-223G>A)
c.149-223G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993815G=CA1315398239COL3A1c.1051-223G= (n.1051-223G=)
c.1150-223G= (n.1150-223G=)
c.149-223G=
2g.188993816T>CCA1040406218COL3A1c.1051-222T>C (n.1051-222T>C)
c.1150-222T>C (n.1150-222T>C)
c.149-222T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993816T=CA1315398240COL3A1c.1051-222T= (n.1051-222T=)
c.1150-222T= (n.1150-222T=)
c.149-222T=
2g.188993817A=CA1315398241COL3A1c.1051-221A= (n.1051-221A=)
c.1150-221A= (n.1150-221A=)
c.149-221A=
2g.188993817A>GCA1315398242COL3A1c.1051-221A>G (n.1051-221A>G)
c.1150-221A>G (n.1150-221A>G)
c.149-221A>G
dbSNP
2g.188993817A>TCA1315398243COL3A1c.1051-221A>T (n.1051-221A>T)
c.1150-221A>T (n.1150-221A>T)
c.149-221A>T
dbSNP
2g.188993820delCA2753572094COL3A1c.1051-218del (n.1051-218del)
c.1150-218del (n.1150-218del)
c.149-218del
2g.188993820A>GCA647380820COL3A1c.1051-218A>G (n.1051-218A>G)
c.1150-218A>G (n.1150-218A>G)
c.149-218A>G
COSMIC
2g.188993828A=CA1315398244COL3A1c.1051-210A= (n.1051-210A=)
c.1150-210A= (n.1150-210A=)
c.149-210A=
2g.188993828A>GCA1040406222COL3A1c.1051-210A>G (n.1051-210A>G)
c.1150-210A>G (n.1150-210A>G)
c.149-210A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993833T>CCA1315398246COL3A1c.1051-205T>C (n.1051-205T>C)
c.1150-205T>C (n.1150-205T>C)
c.149-205T>C
dbSNP
2g.188993833T=CA1315398245COL3A1c.1051-205T= (n.1051-205T=)
c.1150-205T= (n.1150-205T=)
c.149-205T=
2g.188993834A=CA1315398248COL3A1c.1051-204A= (n.1051-204A=)
c.1150-204A= (n.1150-204A=)
c.149-204A=
2g.188993834A>GCA1315398247COL3A1c.1051-204A>G (n.1051-204A>G)
c.1150-204A>G (n.1150-204A>G)
c.149-204A>G
dbSNP
2g.188993835C=CA1315398249COL3A1c.1051-203C= (n.1051-203C=)
c.1150-203C= (n.1150-203C=)
c.149-203C=
2g.188993835C>TCA62594833COL3A1c.1051-203C>T (n.1051-203C>T)
c.1150-203C>T (n.1150-203C>T)
c.149-203C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993836G>ACA62594834COL3A1c.1051-202G>A (n.1051-202G>A)
c.1150-202G>A (n.1150-202G>A)
c.149-202G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993836G=CA1315398250COL3A1c.1051-202G= (n.1051-202G=)
c.1150-202G= (n.1150-202G=)
c.149-202G=
2g.188993837A=CA1315398251COL3A1c.1051-201A= (n.1051-201A=)
c.1150-201A= (n.1150-201A=)
c.149-201A=
2g.188993837A>GCA1040406227COL3A1c.1051-201A>G (n.1051-201A>G)
c.1150-201A>G (n.1150-201A>G)
c.149-201A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993838A=CA1315398252COL3A1c.1051-200A= (n.1051-200A=)
c.1150-200A= (n.1150-200A=)
c.149-200A=
2g.188993838A>GCA62594836COL3A1c.1051-200A>G (n.1051-200A>G)
c.1150-200A>G (n.1150-200A>G)
c.149-200A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993839G>ACA1315398254COL3A1c.1051-199G>A (n.1051-199G>A)
c.1150-199G>A (n.1150-199G>A)
c.149-199G>A
dbSNP
2g.188993839G=CA1315398253COL3A1c.1051-199G= (n.1051-199G=)
c.1150-199G= (n.1150-199G=)
c.149-199G=
2g.188993842C=CA1315398255COL3A1c.1051-196C= (n.1051-196C=)
c.1150-196C= (n.1150-196C=)
c.149-196C=
2g.188993842C>TCA1040406232COL3A1c.1051-196C>T (n.1051-196C>T)
c.1150-196C>T (n.1150-196C>T)
c.149-196C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993843_188993846delinsATATCA1315398256COL3A1c.1051-195_1051-192delinsATAT (n.1051-195_1051-192delinsATAT)
c.1150-195_1150-192delinsATAT (n.1150-195_1150-192delinsATAT)
c.149-195_149-192delinsATAT
2g.188993847_188993849delCA62594843COL3A1c.1051-191_1051-189del (n.1051-191_1051-189del)
c.1150-191_1150-189del (n.1150-191_1150-189del)
c.149-191_149-189del
dbSNP
2g.188993848A=CA1315398257COL3A1c.1051-190A= (n.1051-190A=)
c.1150-190A= (n.1150-190A=)
c.149-190A=
2g.188993848A>GCA62594852COL3A1c.1051-190A>G (n.1051-190A>G)
c.1150-190A>G (n.1150-190A>G)
c.149-190A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993852C>ACA538441226COL3A1c.1051-186C>A (n.1051-186C>A)
c.1150-186C>A (n.1150-186C>A)
c.149-186C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993852C=CA1315398258COL3A1c.1051-186C= (n.1051-186C=)
c.1150-186C= (n.1150-186C=)
c.149-186C=
2g.188993864G>CCA2701311655COL3A1c.1051-174G>C (n.1051-174G>C)
c.1150-174G>C (n.1150-174G>C)
c.149-174G>C
dbSNP
2g.188993865A=CA1315398260COL3A1c.1051-173A= (n.1051-173A=)
c.1150-173A= (n.1150-173A=)
c.149-173A=
2g.188993865A>CCA1315398259COL3A1c.1051-173A>C (n.1051-173A>C)
c.1150-173A>C (n.1150-173A>C)
c.149-173A>C
dbSNP
2g.188993867_188993870delinsAATGCA1315398261COL3A1c.1051-171_1051-168delinsAATG (n.1051-171_1051-168delinsAATG)
c.1150-171_1150-168delinsAATG (n.1150-171_1150-168delinsAATG)
c.149-171_149-168delinsAATG
2g.188993873_188993875delCA1315398262COL3A1c.1051-165_1051-163del (n.1051-165_1051-163del)
c.1150-165_1150-163del (n.1150-165_1150-163del)
c.149-165_149-163del
dbSNP
2g.188993871A=CA1315398263COL3A1c.1051-167A= (n.1051-167A=)
c.1150-167A= (n.1150-167A=)
c.149-167A=
2g.188993871A>GCA1315398264COL3A1c.1051-167A>G (n.1051-167A>G)
c.1150-167A>G (n.1150-167A>G)
c.149-167A>G
dbSNP

Number of alleles fetched