Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.188989409_188996315delCA281702COL3A1c.650_1564-83del
c.650_1663-83del
 ClinVar
2g.188993740C=CA1315398201COL3A1c.1051-298C= (n.1051-298C=)
c.1149+281C= (n.1149+281C=)
c.149-298C=
2g.188993740C>GCA62594813COL3A1c.1051-298C>G (n.1051-298C>G)
c.1149+281C>G (n.1149+281C>G)
c.149-298C>G
 dbSNP
2g.188993741A=CA1315398202COL3A1c.1051-297A= (n.1051-297A=)
c.1149+282A= (n.1149+282A=)
c.149-297A=
2g.188993741A>GCA62594820COL3A1c.1051-297A>G (n.1051-297A>G)
c.1149+282A>G (n.1149+282A>G)
c.149-297A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993747G>ACA1315398204COL3A1c.1051-291G>A (n.1051-291G>A)
c.1149+288G>A (n.1149+288G>A)
c.149-291G>A
 dbSNP
2g.188993747G=CA1315398203COL3A1c.1051-291G= (n.1051-291G=)
c.1149+288G= (n.1149+288G=)
c.149-291G=
2g.188993756G>CCA62594821COL3A1c.1051-282G>C (n.1051-282G>C)
c.1150-282G>C (n.1150-282G>C)
c.149-282G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993756G=CA1315398205COL3A1c.1051-282G= (n.1051-282G=)
c.1150-282G= (n.1150-282G=)
c.149-282G=
2g.188993759A=CA1315398206COL3A1c.1051-279A= (n.1051-279A=)
c.1150-279A= (n.1150-279A=)
c.149-279A=
2g.188993759A>GCA1315398207COL3A1c.1051-279A>G (n.1051-279A>G)
c.1150-279A>G (n.1150-279A>G)
c.149-279A>G
 dbSNP
2g.188993767A=CA1315398208COL3A1c.1051-271A= (n.1051-271A=)
c.1150-271A= (n.1150-271A=)
c.149-271A=
2g.188993767A>GCA1040406185COL3A1c.1051-271A>G (n.1051-271A>G)
c.1150-271A>G (n.1150-271A>G)
c.149-271A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993770A=CA1315398209COL3A1c.1051-268A= (n.1051-268A=)
c.1150-268A= (n.1150-268A=)
c.149-268A=
2g.188993770A>GCA1040406187COL3A1c.1051-268A>G (n.1051-268A>G)
c.1150-268A>G (n.1150-268A>G)
c.149-268A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993771T>CCA1040406188COL3A1c.1051-267T>C (n.1051-267T>C)
c.1150-267T>C (n.1150-267T>C)
c.149-267T>C
 dbSNP
2g.188993771T=CA1315398210COL3A1c.1051-267T= (n.1051-267T=)
c.1150-267T= (n.1150-267T=)
c.149-267T=
2g.188993771_188993772delinsTACA1315398211COL3A1c.1051-267_1051-266delinsTA (n.1051-267_1051-266delinsTA)
c.1150-267_1150-266delinsTA (n.1150-267_1150-266delinsTA)
c.149-267_149-266delinsTA
2g.188993776delCA1315398212COL3A1c.1051-262del (n.1051-262del)
c.1150-262del (n.1150-262del)
c.149-262del
 dbSNP
2g.188993775A=CA1315398213COL3A1c.1051-263A= (n.1051-263A=)
c.1150-263A= (n.1150-263A=)
c.149-263A=
2g.188993775A>CCA1315398214COL3A1c.1051-263A>C (n.1051-263A>C)
c.1150-263A>C (n.1150-263A>C)
c.149-263A>C
 dbSNP
2g.188993776A=CA1315398215COL3A1c.1051-262A= (n.1051-262A=)
c.1150-262A= (n.1150-262A=)
c.149-262A=
2g.188993776A>GCA1315398216COL3A1c.1051-262A>G (n.1051-262A>G)
c.1150-262A>G (n.1150-262A>G)
c.149-262A>G
 dbSNP
2g.188993780_188993783delinsAGAGCA1315398217COL3A1c.1051-258_1051-255delinsAGAG (n.1051-258_1051-255delinsAGAG)
c.1150-258_1150-255delinsAGAG (n.1150-258_1150-255delinsAGAG)
c.149-258_149-255delinsAGAG
2g.188993781_188993783delCA762194538COL3A1c.1051-257_1051-255del (n.1051-257_1051-255del)
c.1150-257_1150-255del (n.1150-257_1150-255del)
c.149-257_149-255del
 dbSNP
2g.188993781_188993784delinsGAGACA1315398218COL3A1c.1051-257_1051-254delinsGAGA (n.1051-257_1051-254delinsGAGA)
c.1150-257_1150-254delinsGAGA (n.1150-257_1150-254delinsGAGA)
c.149-257_149-254delinsGAGA
2g.188993782A=CA1315398219COL3A1c.1051-256A= (n.1051-256A=)
c.1150-256A= (n.1150-256A=)
c.149-256A=
2g.188993782A>GCA762194539COL3A1c.1051-256A>G (n.1051-256A>G)
c.1150-256A>G (n.1150-256A>G)
c.149-256A>G
 dbSNP
2g.188993786_188993788delCA1040406191COL3A1c.1051-252_1051-250del (n.1051-252_1051-250del)
c.1150-252_1150-250del (n.1150-252_1150-250del)
c.149-252_149-250del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993784A=CA1315398220COL3A1c.1051-254A= (n.1051-254A=)
c.1150-254A= (n.1150-254A=)
c.149-254A=
2g.188993784A>GCA1315398221COL3A1c.1051-254A>G (n.1051-254A>G)
c.1150-254A>G (n.1150-254A>G)
c.149-254A>G
 dbSNP
2g.188993785A=CA1315398222COL3A1c.1051-253A= (n.1051-253A=)
c.1150-253A= (n.1150-253A=)
c.149-253A=
2g.188993785A>GCA1040406193COL3A1c.1051-253A>G (n.1051-253A>G)
c.1150-253A>G (n.1150-253A>G)
c.149-253A>G
 dbSNP
2g.188993786G>CCA62594822COL3A1c.1051-252G>C (n.1051-252G>C)
c.1150-252G>C (n.1150-252G>C)
c.149-252G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993786G=CA1315398223COL3A1c.1051-252G= (n.1051-252G=)
c.1150-252G= (n.1150-252G=)
c.149-252G=
2g.188993790C>ACA1315398225COL3A1c.1051-248C>A (n.1051-248C>A)
c.1150-248C>A (n.1150-248C>A)
c.149-248C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993790C=CA1315398224COL3A1c.1051-248C= (n.1051-248C=)
c.1150-248C= (n.1150-248C=)
c.149-248C=
2g.188993790C>GCA762194543COL3A1c.1051-248C>G (n.1051-248C>G)
c.1150-248C>G (n.1150-248C>G)
c.149-248C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993790C>TCA62594823COL3A1c.1051-248C>T (n.1051-248C>T)
c.1150-248C>T (n.1150-248C>T)
c.149-248C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993795T>CCA762194545COL3A1c.1051-243T>C (n.1051-243T>C)
c.1150-243T>C (n.1150-243T>C)
c.149-243T>C
 dbSNP
2g.188993795T=CA1315398226COL3A1c.1051-243T= (n.1051-243T=)
c.1150-243T= (n.1150-243T=)
c.149-243T=
2g.188993796C=CA1315398228COL3A1c.1051-242C= (n.1051-242C=)
c.1150-242C= (n.1150-242C=)
c.149-242C=
2g.188993796C>GCA1315398227COL3A1c.1051-242C>G (n.1051-242C>G)
c.1150-242C>G (n.1150-242C>G)
c.149-242C>G
 dbSNP
2g.188993798A=CA1315398229COL3A1c.1051-240A= (n.1051-240A=)
c.1150-240A= (n.1150-240A=)
c.149-240A=
2g.188993798A>GCA1040406197COL3A1c.1051-240A>G (n.1051-240A>G)
c.1150-240A>G (n.1150-240A>G)
c.149-240A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993800A=CA1315398230COL3A1c.1051-238A= (n.1051-238A=)
c.1150-238A= (n.1150-238A=)
c.149-238A=
2g.188993800A>GCA762194546COL3A1c.1051-238A>G (n.1051-238A>G)
c.1150-238A>G (n.1150-238A>G)
c.149-238A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993802C>ACA62594824COL3A1c.1051-236C>A (n.1051-236C>A)
c.1150-236C>A (n.1150-236C>A)
c.149-236C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993802C=CA1315398231COL3A1c.1051-236C= (n.1051-236C=)
c.1150-236C= (n.1150-236C=)
c.149-236C=
2g.188993806T>ACA1315398233COL3A1c.1051-232T>A (n.1051-232T>A)
c.1150-232T>A (n.1150-232T>A)
c.149-232T>A
 dbSNP
2g.188993806T=CA1315398232COL3A1c.1051-232T= (n.1051-232T=)
c.1150-232T= (n.1150-232T=)
c.149-232T=
2g.188993807C=CA1315398234COL3A1c.1051-231C= (n.1051-231C=)
c.1150-231C= (n.1150-231C=)
c.149-231C=
2g.188993807C>TCA62594828COL3A1c.1051-231C>T (n.1051-231C>T)
c.1150-231C>T (n.1150-231C>T)
c.149-231C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993809A=CA1315398235COL3A1c.1051-229A= (n.1051-229A=)
c.1150-229A= (n.1150-229A=)
c.149-229A=
2g.188993809A>GCA2753572093COL3A1c.1051-229A>G (n.1051-229A>G)
c.1150-229A>G (n.1150-229A>G)
c.149-229A>G
2g.188993812dupCA1040406206COL3A1c.1051-226dup (n.1051-226dup)
c.1150-226dup (n.1150-226dup)
c.149-226dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993811T>GCA2701311650COL3A1c.1051-227T>G (n.1051-227T>G)
c.1150-227T>G (n.1150-227T>G)
c.149-227T>G
 dbSNP
2g.188993811_188993815delinsTTATGCA1315398236COL3A1c.1051-227_1051-223delinsTTATG (n.1051-227_1051-223delinsTTATG)
c.1150-227_1150-223delinsTTATG (n.1150-227_1150-223delinsTTATG)
c.149-227_149-223delinsTTATG
2g.188993815_188993818delCA1315398237COL3A1c.1051-223_1051-220del (n.1051-223_1051-220del)
c.1150-223_1150-220del (n.1150-223_1150-220del)
c.149-223_149-220del
 dbSNP
2g.188993813A=CA1315398238COL3A1c.1051-225A= (n.1051-225A=)
c.1150-225A= (n.1150-225A=)
c.149-225A=
2g.188993813A>TCA1040406214COL3A1c.1051-225A>T (n.1051-225A>T)
c.1150-225A>T (n.1150-225A>T)
c.149-225A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993815G>ACA1040406215COL3A1c.1051-223G>A (n.1051-223G>A)
c.1150-223G>A (n.1150-223G>A)
c.149-223G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993815G=CA1315398239COL3A1c.1051-223G= (n.1051-223G=)
c.1150-223G= (n.1150-223G=)
c.149-223G=
2g.188993816T>CCA1040406218COL3A1c.1051-222T>C (n.1051-222T>C)
c.1150-222T>C (n.1150-222T>C)
c.149-222T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993816T=CA1315398240COL3A1c.1051-222T= (n.1051-222T=)
c.1150-222T= (n.1150-222T=)
c.149-222T=
2g.188993817A=CA1315398241COL3A1c.1051-221A= (n.1051-221A=)
c.1150-221A= (n.1150-221A=)
c.149-221A=
2g.188993817A>GCA1315398242COL3A1c.1051-221A>G (n.1051-221A>G)
c.1150-221A>G (n.1150-221A>G)
c.149-221A>G
 dbSNP
2g.188993817A>TCA1315398243COL3A1c.1051-221A>T (n.1051-221A>T)
c.1150-221A>T (n.1150-221A>T)
c.149-221A>T
 dbSNP
2g.188993820delCA2753572094COL3A1c.1051-218del (n.1051-218del)
c.1150-218del (n.1150-218del)
c.149-218del
2g.188993820A>GCA647380820COL3A1c.1051-218A>G (n.1051-218A>G)
c.1150-218A>G (n.1150-218A>G)
c.149-218A>G
 COSMIC
2g.188993828A=CA1315398244COL3A1c.1051-210A= (n.1051-210A=)
c.1150-210A= (n.1150-210A=)
c.149-210A=
2g.188993828A>GCA1040406222COL3A1c.1051-210A>G (n.1051-210A>G)
c.1150-210A>G (n.1150-210A>G)
c.149-210A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993833T>CCA1315398246COL3A1c.1051-205T>C (n.1051-205T>C)
c.1150-205T>C (n.1150-205T>C)
c.149-205T>C
 dbSNP
2g.188993833T=CA1315398245COL3A1c.1051-205T= (n.1051-205T=)
c.1150-205T= (n.1150-205T=)
c.149-205T=
2g.188993834A=CA1315398248COL3A1c.1051-204A= (n.1051-204A=)
c.1150-204A= (n.1150-204A=)
c.149-204A=
2g.188993834A>GCA1315398247COL3A1c.1051-204A>G (n.1051-204A>G)
c.1150-204A>G (n.1150-204A>G)
c.149-204A>G
 dbSNP
2g.188993835C=CA1315398249COL3A1c.1051-203C= (n.1051-203C=)
c.1150-203C= (n.1150-203C=)
c.149-203C=
2g.188993835C>TCA62594833COL3A1c.1051-203C>T (n.1051-203C>T)
c.1150-203C>T (n.1150-203C>T)
c.149-203C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993836G>ACA62594834COL3A1c.1051-202G>A (n.1051-202G>A)
c.1150-202G>A (n.1150-202G>A)
c.149-202G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993836G=CA1315398250COL3A1c.1051-202G= (n.1051-202G=)
c.1150-202G= (n.1150-202G=)
c.149-202G=

Number of alleles fetched